GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU Tanımlama Kullanılan Teknik Ailevi Akdeniz Atesi (FMF), periton, sinovya ve/veya plevrayı tutarak ateşli serozal inflamasyon yapan ve tekrarlayan ataklarla seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık sıklıkla Akdeniz etnik kökenine sahip toplumlarda görülür. Hastalğaa neden olan biyokimyasal bozukluklar bilinmemektedir. FMF semptomları hastaların %70'inde hayatın ilk on yılında, %90'ında ise ilk yirmi yılında ortaya çıkmakta ve ataklar halinde devam etmektedir. Hastalığın en önemli ve prognozu belirleyen komplikasyonu sekonder amiloidozis gelişimidir. Türklerde amiloid gelisimi diger toplumlara göre daha yüksektir. FMF geni (MEFV); 16. kromozomun kısa kolunda (16p13.3) lokalize olup 10 ekzondan meydana gelir ve 781 aminoasitli bir proteini kodlar. Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA materyaline MEFV gen bölgesi 2, 3, 5 ve 10. ekzonlarına spesifik primerler kullanılarak PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR ürününe otomatik DNA sequencing (Floresan Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır. Elde edilen sekans örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan elde edilen normal bireye ait genom sekansı ve ilgili gene ait mutasyon tablosu ile karşılaştırılmıştır. Ġncelenen ekzonlar: Ad Soyad : <Hasta AdıMMMM Protokol No : <Protokol No> GeliĢ Tarihi : 11.10.2010 Endikasyon : Ailesel Akdeniz Ateşi? Ġncelenen Örnek : Periferik kan Rapor Tarihi : 25.10.2010 Ekzon 2 Ekzon 3 Ekzon 5 Ekzon 10 Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM MEFV 16p13.3 Hastanıza ait DNA örneğinde MEFV geni ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgeleri taranmıştır. Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir. Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir. Saygılarımızla, Dr. Y.Hakan ÖZÖN Tibbi Genetik Dr. Jülide CAFERLER Tibbi Genetik *Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır. *Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir. GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr