GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU Tanımlama Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür. Kullanılan Teknik İncelenen örnekten elde edilen DNA materyaline kromozom 1 üzerinde yer alan Factor V gen bölgesi 10. ekzonuna spesifik primerler ve G1691A bölgesine spesifik wild type (Wt) ve mutant Type (Mt) problar kullanılarak Roche LightCycler 2.0 sistemi yardımı ile Real Time PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR ürününe yine LightCycler 2.0 sistemi ile Melting Curve analizi uygulanmıştır. Buradan sağlanan veriler pozitif ve negatif kontrollerle karşılaştırılmıştır. Ġncelenen polimorfizm: Ad Soyad : <Hasta AdıMMMM Protokol No : <Protokol No> GeliĢ Tarihi : 11.06.2010 Endikasyon : Trombofili? Ġncelenen Örnek : Periferik kan Rapor Tarihi : 18.06.2010 Faktör V Leiden 1691G>A (R506G) Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM Faktör V 1q24.2 Hastanıza ait DNA örneğinden Faktör V geni exon 10 bölgesi Leiden (G1691A) mutasyonu için uygulanan Single Nucleotid Polymorphism (SNP) analizinde mutasyon gözlenmemiştir. Taranan mutasyon açısından homozigot normal olarak değerlendirilmiştir. Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir. Saygılarımızla, Dr. Y.Hakan ÖZÖN Tıbbi Genetik Dr. Jülide CAFERLER Tıbbi Genetik *Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır. *Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir. GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr