moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Gastrointestinal Tümörlerin (GIST) yaklaşık %80'inde tümör hücrelerinin büyümesinde
rolü bulunan KIT mutasyonları saptanmaktadır. Bu mutasyonlar hastaların Imatinib
(Gleevec) tedavisine yanıt verip vermeyeceğini önceden belirlememizi sağlamaktadır.
Mutasyonlar; sıklıkla 11. ekzonda saptanmış (%67) olup daha sonra sırasıyla 9, 13 ve
17. ekzonlarda gözlenmektedir. Ayrıca Malign Melanom saptanmış olgularda da ekzon
11 mutasyonlarının tedaviye yanıt açısından önemli olduğu ortaya konmuştur.
c-KIT geni; 4. kromozomun uzun kolunda (4q12) lokalize olup 21 ekzondan meydana
gelir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA
materyaline c-KIT gen bölgesi 9, 11, 13, 17
ve 18. ekzonlarına spesifik primerler
kullanılarak PCR analizi yapılmıştır. Daha
sonra elde edilen PCR ürününe otomatik
DNA sequencing (Floresan Teknolojisi) ile
DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır.
Elde edilen sekans örnekleri Gen Bankası
Veri Tabanı'ndan elde edilen normal bireye
ait genom sekansı ve ilgili gene ait
mutasyon tablosu ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzon(lar):
Ad Soyad
: <Hasta Ad
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 07.04.2010
Endikasyon
: GIST?
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 22.04.2010
Gönderen Doktor : <İsteyen D
ı>
Ekzon 9
Ekzon 11
Ekzon 13
Ekzon 17
Ekzon 18
oktor>
KIT 4q12
Hastanıza ait DNA örneğinde c-KIT geni ekzon 9, 11, 13, 17 ve 18 bölgeleri taranmıştır.
Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'yi dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr