moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
BRAFgeni, mitogen-aktivated protein kinaz sinyal yolunda (MAPKs) rol alan serin/treonin
kinaz aktivitesine sahip bir proteini kodlar. Etkisini Kras üzerinden gerçekleştirerek hücre
bölünmesini kontrol eder. Kolorektal kanserlerde (CRC) %15, papiller tiroid kanserlerinde
ise %45 oranında somatik BRAF gen mutasyonları saptanmıştır. Hastalarda en sık V600E
mutasyonu gözlenir. Bu mutasyona sahip metastatik kolorektal kanserli hastalarda
Panitumumab veya Cetuximab tedavisine karşı direnç gelişimi gözlenir.
BRAF geni 7. kromozomun uzun kolu (7q34) üzerinde yer alır ve 18 ekzondan oluşur.
Mutasyonlar, sıklıkla ekzon 15 içerisinde yer alan 600. kodonda (V600A, V600D, V600E ve
V600KRM) ve 11. ekzonda gözlenir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen
DNA materyaline Braf geni 15. ekzonuna
spesifik primerler kullanılarak PCR
analizi yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe otomatik DNA
sequencing (Floresan Teknolojisi) ile
DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır.
Elde edilen sekans örnekleri Gen
Bankası Veri Tabanı'ndan elde edilen
normal bireye ait genom sekansı ve ilgili
gene
ait
mutasyon
tablosu
ile
karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzonlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 03.01.2011
Endikasyon
: Kolorektal kanser?
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 10.01.2011
Ekzon 11
Ekzon 15
V600A
V600D
V600E
V600KRM
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
BRAF 7q34
Hastanıza ait DNA örneğinde BRAF geni ekzon 15 bölgesi taranmıştır. Değerlendirme sonrası
hastada “heterozigot V600E” mutasyonu gözlenmiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr