MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36
bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR enziminde iki yaygın mutasyon mevcuttur.
Bunlar; C677T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e, ve A1298C, Glutamin'in (Glu-429)
Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve
kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. Yine bu mutasyon için heterozigot
taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde fetuslar hiperhomosisteinemi
nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde
edilen
DNA
materyaline kromozom 1 üzerinde yer alan
MTHFR gen bölgesi 7. ekzonuna spesifik
primerler ve A1298C bölgesine spesifik wild
type (Wt) ve mutant Type (Mt) problar
kullanılarak Roche LightCycler 2.0 sistemi
yardımı ile Real Time PCR analizi yapılmıştır.
Daha sonra elde edilen PCR ürününe yine
LightCycler 2.0 sistemi ile Melting Curve
analizi uygulanmıştır. Buradan sağlanan veriler
kontrollerle karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen polimorfizm:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 11.06.2010
Endikasyon
: Trombofili?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 18.06.2010
MTHFR
1298A>C (E429A)
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
MTHFR 1p36
Hastanıza ait DNA örneğinden MTHFR geni exon 7 bölgesi A1298C (E429A) mutasyonu için
uygulanan Single Nucleotid Polymorphism (SNP) analizinde mutasyon gözlenmemiştir.
Taranan mutasyon açısından homozigot normal olarak değerlendirilmiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr