GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU Tanımlama Gastrointestinal Tümörlerin (GIST) yaklaşık %80'inde tümör hücrelerinin büyümesinde rolü bulunan KIT mutasyonları saptanmaktadır. Bu mutasyonlar hastaların Imatinib (Gleevec) tedavisine yanıt verip vermeyeceğini önceden belirlememizi sağlamaktadır. Mutasyonlar; sıklıkla 11. ekzonda saptanmış (%67) olup daha sonra sırasıyla 9, 13 ve 17. ekzonlarda gözlenmektedir.Ayrıca Malign Melanom saptanmış olgularda da ekzon 11 mutasyonlarının tedaviye yanıt açısından önemli olduğu ortaya konmuştur. c-KIT geni; 4. kromozomun uzun kolunda (4q12) lokalize olup 21 ekzondan meydana gelir. Kullanılan Teknik Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA materyaline c-KIT gen bölgesi 11 ve 17. ekzonlarına spesifik primerler kullanılarak PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR ürününe otomatik DNA sequencing (Floresan Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır. Elde edilen sekans örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan elde edilen normal bireye ait genom sekansı ve ilgili gene ait mutasyon tablosu ile karşılaştırılmıştır. Ġncelenen ekzon(lar): Ad Soyad : <Hasta Ad Protokol No : <Protokol No> GeliĢ Tarihi : 07.04.2010 Endikasyon : GIST? Ġncelenen Örnek : Tümör dokusu Rapor Tarihi : 15.04.2010 Gönderen Doktor : <İsteyen D ı> Ekzon 11 Ekzon 17 oktor> KIT 4q12 Hastanıza ait DNA örneğinde c-KIT geni ekzon 11 ve 17 bölgeleri taranmıştır. Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir. Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir. Saygılarımızla, Dr. Y.Hakan ÖZÖN Tıbbi Genetik Dr. Jülide CAFERLER Tıbbi Genetik *Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'yi dışlamamaktadır. *Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir. GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr