KALITIM **Karakter: Kalıtsal olarak bir canlıdan yavrularına aktarılabilen özelliklere karakter denir. Örnek: Saç rengi yada şekli, göz rengi, kan grubu, boy uzunluğu.. **Kromozom: üzerinde genler bulunan DNA ve proteinden oluşmuş bir yapıdır. Örnek: İnsanda 46 kromozom bulunur. **Gen: bir kalıtsal karakterin ortaya çıkmasından sorumlu olan kromozom ya da DNA parçasıdır. Örnek: Saç rengi geni, göz rengi geni, kan grubu geni... **Baskın gen (dominant): bir bireyde bulunduğunda, etkisini her zaman gösteren gendir. →Baskın genler büyük harf ile gösterilir. Örnek: Uzun boy geni (A), siyah saç geni (B)… **Çekinik gen (resesif): yanında baskın gen bulunmadığı zaman etkisini gösterebilen gendir. →Çekinik genler küçük harf ile gösterilir. Örnek: Kısa boy geni (a), sarı saç geni (b)... **Homolog kromozomlar: biri anneden diğeri babadan gelen, aynı şekil ve büyüklükte olup; karşılıklı bölgelerinde aynı karakter üzerinde etkili olan genler (allel genler) bulunan kromozomlardır. Örnek: İnsanda 23 homolog kromozom çifti bulunur. **Allel genler: biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karakter üzerinde etkili olan genlerdir. Örnek: Uzun boy geni (A) ve kısa boy geni (a) allel genlerdir. **Homozigot (arı döl, saf döl): bir bireyde bulunan allel genlerin, her ikisinin baskın (AA) ya da çekinik (aa) olmasıdır. **Heterozigot (melez döl, hibrit): bir bireyde bulunan allel genlerin, birinin baskın diğerinin çekinik olması (Aa) ya da eş baskın (AB) veya eksik baskın (KB) olmasıdır. **Fenotip: bir canlının sahip olduğu dış görünüştür. →Baskın ve çekinik fenotipli bireyler tek bir harfle; eş baskın ve eksik baskın fenotipli bireyler ise iki harfle gösterilir. Örnek: Uzun boylu (D), mavi gözlü (e) ve AB kan gruplu (AB) bir bireyin fenotipi: DeAB şeklinde gösterilir. **Genotip: bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır. →2n kromozomlu bir bireyin genotipi iki harfle gösterilir. Örnek: Heterozigot uzun boylu (Dd), mavi gözlü (ee) ve AB kan gruplu (AB) bir bireyin genotipi: DdeeAB şeklinde gösterilir. ÇAPRAZLAMALAR **Monohibrit çaprazlama: →Tek bir karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasıdır. Fenotip oranı: 3 : 1 Genotip oranı: 1 : 2: 1 Örnek: Heterozigot uzun boylu bir anne ile heterozigot uzun boylu bir babadan oluşacak olan çocukların fenotip ve genotip oranları ne olur? [ Uzun boy: baskın (A), kısa boy: çekinik (a) ] Fenotip oranı: 3 : 1 (%75 Uzun boylu, %25 kısa boylu) Genotip oranı: 1 : 2: 1 (%25 AA, %50 Aa, %25 aa) **Dihibrit çaprazlama: →İki karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasıdır. AaBb x AaBb Fenotip oranı: 9:3:3:1 9 birey: AB fenotipi 3 birey: Ab fenotipi 3 birey: aB fenotipi 1 birey: aa fenotipi Örnek: Heterozigot uzun boylu ve kahverengi gözlü bir anne ile heterozigot uzun boylu ve kahverengi gözlü bir babadan oluşacak olan çocukların fenotip oranları ne olur? [ Uzun boy (A) ve kahverengi göz (B) baskın; kısa boy (a) ve mavi göz (b) çekinik] Anne Baba AaBb x AaBb →Öncelikle her bir karakter kendi arasında çaprazlanır. →Daha sonra, iki karakterin aynı anda gelme olasılığı hesaplanır. (her ikisinin çarpımına eşittir) →Uzun boylu (A) ve kahverengi gözlü (B) bireylerin oranı: …. →Uzun boylu (A) ve mavi gözlü (b) bireylerin oranı: …. →Kısa boylu (a) ve mavi gözlü (b) bireylerin oranı: …. **Trihibrit çaprazlama: →Üç karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasıdır. AaBbCc x AaBbCc Fenotip oranı: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 27 birey ABC : 9 birey ABc : 9 birey AbC : 9 birey aBC : 3 birey Abc : 3 birey aBc : 3 birey abC : 1 birey abc Örnek: Heterozigot uzun boylu, kahverengi gözlü ve siyah saçlı bir anne ile heterozigot uzun boylu, kahverengi gözlü ve siyah saçlı bir babanın, çocuklarının fenotip oranları ne olur? (Uzun boy (A), kahverengi göz (B) ve siyah saç (C) baskın; kısa boy (a), mavi göz (b) ve sarı saç (c) çekinik) AaBbCc x AaBbCc →Uzun boylu (A), kahverengi gözlü (B) ve siyah saçlı (C) bireylerin oranı:… →Uzun boylu (A), kahverengi gözlü (B) ve sarı saçlı (c) bireylerin oranı:… →Kısa boylu (a), mavi gözlü (b) ve Siyah saçlı (C) bireylerin oranı:… →Kısa boylu (a), mavi gözlü (b) ve sarı saçlı (c) bireylerin oranı:…. GAMET ÇEŞİDİNİN HESAPLANMASI →Eğer genler bağımsız ise; formülü kullanılarak gamet çeşidi hesaplanabilir. Örnek 1: AaBb genotipli birey kaç çeşit gamet oluşturabilir? Çözümü: Gamet çeşidi hesaplama: 2n n heterozigot karakter sayısı olduğuna göre n=2 ise 22 = 4 çeşit gamet oluşturabilir. Örnek 2: AabbCCddee genotipli birey kaç çeşit gamet oluşturabilir? Çözümü: I. yol: 21 = 2 çeşit gamet oluşabilir. (sadece bir heterozigot karakter var) II. yol: Ayrılma yasasına göre; Örnek 3: AAbbCCddEE genotipli birey kaç çeşit gamet oluşturabilir? Örnek 4: AABbCcDdEE genotipli birey; a) Kaç çeşit gamet oluşturabilir? b) AbCdE genotipli bir gamet oluşturma ihtimali kaçtır? Çözümü: Örnek: AaBbCc x AaBbCc genotipli iki birey çaprazlanıyor. a) Kaç farklı çaprazlama yapılır? b) Kaç çeşit fenotip oluşur? c) Kaç çeşit genotip oluşur? d) AaBBcc genotipli bir birey doğma ihtimali kaçtır? e) ABC fenotipli br birey doğma ihtimali kaçtır? Çözümü: AaBbCc x AaBbCc →Öncelikle her karakter kendi arasında çaprazlanır. a) Her iki birey: 23 = 8 çeşit gamet oluşturur. 8 x 8 = 64 çaprazlama yapılır. b) Her üç karakterden, baskın ve çekinik olmak üzere 2 çeşit fenotip oluşur. 2 x 2 x 2 = 8 çeşit fenotip oluşur. c) Her üç karakterden, 3 çeşit genotip oluşur. 3 x 3 x 3 = 27 çeşit genotip oluşur d) AaBBcc genotipli bir birey doğma ihtimali: e) ABC fenotipli bir birey doğma ihtimali: KONTROL ÇAPRAZLAMASI (geri çaprazlama) →Genotipi bilinmeyen, baskın fenotipe sahip olan bir bireyin; genotipini öğrenmek için, homozigot resesif (aa) bir bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir. →Yapılan kontrol çaprazlaması sonucunda, oluşan bireylerin hepsi baskın fenotipli çıkarsa; çaprazlamaya alınan birey homozigot baskın (AA) genotiplidir. →Eğer, oluşan yavru bireylerden en az bir tanesi çekinik fenotipli çıkarsa; çaprazlamaya alınan birey heterozigot baskın (Aa) genotiplidir. Örnek: Uzun boylu, kahverengi gözlü ve kıvırcık saçlı bir bireyin; genotipini öğrenmek için, hangi genotipe sahip olan bir birey ile kontrol çaprazlanması yapılması gereklidir? [ Uzun boy (A), kahverengi göz (B) ve kıvırcık saç (C) genleribaskın ] Çözümü: Kontrol çaprazlamasında kullanılacak olan bireyin genotipi: aabbcc olmalıdır. KAN GRUPLARI *AB0 kan grubu: →İnsanlarda görülen, AB0 kan grubu 3 allel gen tarafından kontrol edilir. →Bu allell genlerden; A ve B genleri kendi arasında eşbaskın; 0 geni ise çekiniktir. Örnek: Heterozigot A kan gruplu bir anne ile heterozigot B kan gruplu bir babanın, 0 kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek: Heterozigot B kan gruplu bir anne ile 0 kan gruplu bir babanın, B kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek: AB kan gruplu bir anne ile AB kan gruplu bir babanın, AB kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? *Rh kan grubu: →İnsanlarda aynı zamanda, Rh antijenleri tarafından belirlenen Rh kan grubu bulunur. →Rh kan grubu, 2 allel gen tarafından kontrol edilir. →Bu genlerden Rh (+) geni, Rh (-) genine karşı baskındır. Rh (+) geni baskın: R Rh (-) geni çekinik: r Örnek: Heterozigot Rh (+) kan gruplu bir anne ile heterozigot Rh (+) kan gruplu bir babanın, Rh (-) kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? *Kan uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis): →Rh(-) kan gruplu bir annenin, Rh(+) kan gruplu bir çocuğu doğarsa; kan uyuşmazlığı oluşur. →Çocuk ölü ya da sakat doğabilir. →İlk çocuk genellikle sağlıklı doğar. →Çünkü annenin kanında, Rh antijenlerine karşı olan antikorlar doğuştan bulunmaz. →İlk çocuk Rh (+) doğarsa; doğum sırasında annenin kanı, çocuğun kanında bulunan Rh antijenlerini tanır ve bunlara karşı antikor üretmeye başlar. →İkinci çocuk ta Rh (+) kan gruplu doğarsa; annenin kanında bulunan antikorlar, plasenta aracılığı ile bebeğe geçer. →Bunun sonucunda, çocuğun kanında çökelmeler gerçekleşir. Örnek: Rh (-) kan gruplu bir anne ile heterozigot Rh (+) kan gruplu bir babanın, çocuklarında kan uyuşmazlığı görülme ihtimali kaçtır? Örnek: Rh (-) kan gruplu bir anne ile homozigot Rh (+) kan gruplu bir babanın, çocuklarında kan uyuşmazlığı görülme ihtimali kaçtır? *MN kan grubu: →Eş baskın allel genler tarafından kontrol edilir. →Bağışıklık sistemi bu kan grubuna karşı antikor üretmediğinden, kan alış-verişinde herhangi bir problem oluşturmaz. *Kan grubunun belirlenmesi: →Bir insanın kan grubunun belirlenmesinde,alyuvarlarda bulunan antijenler görev alır **AB0 kan grubunun belirlenmesi: →A kan gruplu bireylerin alyuvarında, A antijeni bulunur. →Bu bireylerin kan plazmasında, anti-B antikoru bulunur. →B kan gruplu bireylerin alyuvarında, B antijeni bulunur. →Bu bireylerin kan plazmasında, anti-A antikoru bulunur. →AB kan gruplu bireylerin alyuvarında, A ve B antijenleri bulunur. →Bu bireylerin kan plazmasında, antikor bulunmaz. →0 kan gruplu bireylerin alyuvarında, antijen bulunmaz. →Bu bireylerin kan plazmasında, anti-A ve anti B antikoru bulunur. **Rh kan grubunun belirlenmesi: →Rh (+) kan gruplu bireylerin alyuvarlarında, Rh antijeni bulunur. →Bu bireylerin kan plazmasında, antikor bulunmaz. →Rh (-) kan gruplu bireylerin alyuvarlarında, antijen bulunmaz. →Bu bireylerin kan plazmasında, anti-Rh antikoru (anti-D) bulunur. *Kan grubu testinin yapılması: →Kan grubu testi yapılırken önce, bir insandan bir miktar kan alınır ve bu kandan bir yüzey üzerine 3 damla damlatılır. →Daha sonra her bir kan damlasının üzerine, farklı bir antikor damlatılır (anti-A, anti-B ya da anti-D) ve çökelme durumlarına bakılır. →Antikor damlatılan kanda çökelme olursa, o kanda ilgili antijenin bulunduğuna karar verilir. →Bütün sonuçlar değerlendirildikten sonra, o bireyin kan grubu belirlenmiş olur. Sonuç: →Sadece, anti-B serumu damlatılan kanda bir çökelme olursa; kişinin kan grubu: B Rh (-) →Anti-A ve Anti- D serumu damlatılan kanda bir çökelme olursa; kişinin kan grubu: A Rh (+) →Kanda hiçbir çökelme olmazsa; kişinin kan grubu: 0 Rh (-) (Genel verici) →Anti-A, anti-B ve anti-D serumu damlatılan kanda çökelme olursa; kişinin kan grubu AB Rh (+) (Genel alıcı) *Kan alış-verişi: KAN GRUBU ÇAPRAZLAMA SORULARI Örnek 1: AB kan gruplu bir anne ile heterozigot B kan gruplu bir babanın, A kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek 2: Heterozigot A kan gruplu bir anne ile AB kan gruplu bir babanın, A kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek 3: AB kan gruplu bir anne ile AB kan gruplu bir babanın, B kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek 4: Heterozigot Rh (+) kan gruplu bir anne ile heterozigot Rh (+) kan gruplu bir babanın, heterozigot Rh (+) gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek 5: Rh (-) kan gruplu bir anne ile heterozigot Rh (+) kan gruplu bir babanın, Rh (-) kan gruplu bir erkek çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek 6: Heterozigot A kan gruplu bir anne ile heterozigot B kan gruplu bir babanın, A kan gruplu bir kız çocuğunun olma ihtimali kaçtır? Örnek 7: Aşağıdaki soy ağacında bazı bireylerin, kan grubu fenotipleri verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi bireylerin, 0 kan gruplu olma ihtimali yoktur? Çözümü: →1 ve 2 nolu bireylerin anneleri A0, babaları ise B0 kan gruplu olabilir. →Böyle bir durumda; 1 ve 2 nolu bireylerin 0 kan gruplu olma ihtimalleri vardır. →3 ve 4 nolu bireylerin, 0 kan gruplu olma ihtimalleri yoktur. →Çünkü 3 ve 4 nolu bireylerin babaları, AB kan gruplu olduğundan dolayı; kendilerinde de A ya da B geni bulunmak zorundadır. Örnek 8: Aşağıdaki soy ağacında, bireylerin kan grubu fenotipleri verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi birey ya da bireylerin kan grubu genotipleri kesin olarak belirlenemez? CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: →Kromozomlar; otozomlar ve gonozomlar olmak üzere iki gruba ayrılır. **Otozomlar (vücut kromozomları): →Cinsiyet haricindeki karakterlerin, belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan kromozomlardır. Örnek: Saç rengi, göz rengi, kan grubu... **Gonozomlar (cinsiyet kromozomları): →Cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan kromozomlardır. →Gonozomlar; X ve Y olmak üzere iki gruba ayrılır. →İnsanlardaki gonozomlar dişilerde: XX, erkeklerde: XY' dir. Örnek: İnsanlarda 46 kromozom bulunur. Dişi birey (2n): 44 + XX Erkek birey (2n): 44 + XY →Cinsiyet, gonozomların çaprazlanması sonucunda ortaya çıkar. →Dişi ve erkek bireylerin oluşma ihtimali: % 50’ dir. *İnsanda cinsiyete bağlı kalıtım: →X ve Y kromozomları üzerinde taşınan karakterler, cinsiyete bağlı kalıtımı oluşturur. →Cinsiyet kromozomları, aynı zamanda; cinsiyetin haricindeki bazı karakterlerin kalıtımını sağlar. →Bu karakterlerin bazıları, mutasyonla bozularak kalıtsal hastalıkları oluşturur. →X ve Y kromozomları aynı şekil ve büyüklükte değildir. →Bu nedenle bu kromozomlarda, homolog (eş) ve homolog olmayan kısımlar bulunur. →Y kromozomunun, X kromozomu ile homolog olmayan kısımda taşınan karakterler sadece erkeklerde ortaya çıkar. Örnek: Balık pulluluk, yapışık parmaklık, kulak kıllılığı →Babada bu hastalık varsa, erkek çocuklarda %100 ortaya çıkar. →X kromozomunun, Y kromozomu ile homolog olmayan kısımda taşınan karakterler dişi ve erkeklerde ortaya çıkar. →Bu karakterler, baskın olarak taşınıyorsa; dişilerde görülme ihtimali erkeklerden daha fazladır. →Bu karakterler, çekinik olarak taşınıyorsa; erkeklerde görülme ihtimali dişilerden daha fazladır. Örnek: Kas distrofisi, renk körlülüğü, hemofili **Renk körlüğü (Daltonizm): →Renk körlüğü, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe hastalığıdır. →Bu hastalık, X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir gen tarafından taşınır. →Renk körü bireylerde, gözdeki mavi, kırmızı ve yeşil renge duyarlı olan koni hücrelerinin bir ya da bir kaçı eksiktir. **Hemofili: →Hemofili, kesilen bir yerde kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. →Hemofili hastalığı, X kromozomu üzerinde çekinik bir gen tarafından taşınır. *Renk körlüğü ve Hemofili çaprazlamaları: Örnek: Renk körü bir anne (XrXr) ile sağlam bir babanın (XRY); a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır? b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır? Çözümü: a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 50’ dir. b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 0’ dır. Örnek: Sağlam bir anne (XRXR) ile renk körü bir babanın (XrY); a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır? b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır? Çözümü: Örnek: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile sağlam bir babanın (XHY); a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır? b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır? Çözümü: Örnek: Hemofili bir anne (XhXh) ile sağlam bir babanın (XHY); a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır? b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır? Çözümü: Örnek: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile hemofili bir babanın (XhY); a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır? b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır? Çözümü: SOY AĞAÇLARI →Bireylerin atalarını, şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Soy ağacı problemlerinde dikkat edilecek kurallar Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler Şunlardır. A) Hastalık kuşak atlamaz ve dikey kalıtımlıdır. B) Hasta kişinin ya annesi ya babası yada ikisi birden hastadır. (zorunda) C) Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür. D) Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normalse, doğacak çocukların yarısı hasta olur. E) Hem anne hem de baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların % 75 ‘ i hasta olur. F) Hastalık taze mutasyonla ortaya çıkmışsa hasta kişinin anne ve babası normal olur. G) Anne ya da baba homozigot baskın ise tüm çocuklar hasta olur. Otozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır. A) Kalıtım, otozomal dominant kalıtımın aksine yatay tiptedir. B) Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olabilir. C) Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır. D) Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur. E) Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarını yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur. X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır. A) Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur. B) Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur. C) Hastalık erkekten erkeğe geçmez. D) Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır. X Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır. A) Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır. B) Hastalık babadan oğula geçmez. C) Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur. D) Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır. E) Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur. F) Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır. Y ye bağlı Kalıtımın Özellikleri Şunlardır A) Sadece erkeklerde görülür B) Hasta babanın tüm erkek çocukları hastadır C) Hasta çocuğun babası hastadır. Örnek 1: Aşağıdaki soy ağacında, mavi göz renkli birey taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi birey ya da bireylerin genotipi kesin olarak belirlenemez? (Kahverengi göz: baskın, mavi göz: çekinik) Çözümü: →Taralı olarak verilen kız çocuğu, mavi gözlü olduğundan; aa genotipine sahiptir. →Geri kalan bireyler ise kahverengi gözlü olduklarından; A genine sahiptirler. →Kız çocuk; bu genlerden birini anneden, diğerini ise babadan aldığından; anne ve babanın genotipi: Aa’ dır. →3 ve 4 nolu bireylerin genotipi kesin olarak belirlenemez. →Bunların genotipi: AA ya da Aa olabilir. Örnek 2: Aşağıdaki soy ağacında, kısa boylu bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi birey ya da bireylerin genotipi kesin olarak belirlenemez? (Uzun boy: baskın, kısa boy: çekinik) Çözümü: →Taralı olarak verilen bireyler, kısa boylu olduklarından; aa genotipine sahiptir. →Geri kalan bireyler ise uzun boylu olduklarından; A genine sahiptirler. →Kısa boylu bireyler, sahip oldukları iki çekinik genden (aa) bir tanesini yavrularına aktarırlar. →Bu nedenle; 2, 3, 4, 5 ve 6 nolu bireyler: Aa genotiplidir. →1 nolu bireyin genotipi, kesin olarak belirlenemez. →Bu bireyin genotipi: AA ya da Aa olabilir. Örnek 3: Aşağıdaki soy ağacında, renk körü olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi birey ya da bireylerin genotipi kesin olarak belirlenemez? (Renk körlüğü geni, X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınır) Örnek 4: Aşağıdaki soy ağacında hemofili olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi birey ya da bireylerin fenotipi yanlış olarak verilmiştir? (Hemofili geni, X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınır) Örnek 5: Aşağıdaki soy ağacında, fenotipinde bir özelliği gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacında taralı olarak verilen özellik aşağıdakilerden hangisi ya da hangileri olabilir? a) Vücut kromozomlarında (otozomal) baskın olarak taşınan bir karakter. b) Vücut kromozomlarında çekinik olarak taşınan bir karakter. c ) X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir karakter. Çözümü: a) →Vücut kromozomlarında, baskın olarak taşınan bir karakter olamaz. →Çünkü bu karakter baskın olsaydı; anne ve babanın fenotipinin çekinik olması gerekirdi. →Çekinik fenotipli bir anne ve babanın, baskın fenotipe sahip olan bir çocukları olamaz. b) →Vücut kromozomlarında taşınan çekinik bir karakter olabilir. →Böyle bir durumda, anne ve baba heterozigot baskın karakterli olur. c) →X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir karakter olamaz. →Kız çocukta bu karakter görülseydi, babasında da aynı karakterin görülmesi gerekirdi. →Çünkü kız çocuğu, X kromozomlarından bir tanesini babasından alır. SOY AĞAÇLARI SORULARI Örnek 6: Aşağıdaki soy ağacında bazı bireylerin, kan grubu fenotipleri verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi bireylerin, 0 kan gruplu olma ihtimali yoktur? Örnek 7: Aşağıdaki soy ağacında, bireylerin kan grubu fenotipleri verilmiştir. Buna göre; soy ağacındaki hangi birey ya da bireylerin kan grubu genotipleri kesin olarak belirlenemez? Örnek 8: Aşağıdaki soy ağacında fenotipinde bir özelliği gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacında taralı olarak verilen özellik hangisi ya da hangileri olabilir? a ) X kromozomu üzerinde baskın olarak taşınan bir karakter. b ) X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir karakter. Örnek 9: Aşağıdaki soy ağacında fenotipinde bir özelliği gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacında taralı olarak verilen özellik hangisi ya da hangileri olabilir? a) Vücut kromozomu üzerinde (otozomal) baskın olarak taşınan bir karakter. b) Vücut kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir karakter. c ) X kromozomu üzerinde (gonozomal) baskın olarak taşınan bir karakter. d ) X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir karakter. Örnek 10: Aşağıdaki soy ağacında fenotipinde bir özelliği gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; soy ağacında taralı olarak verilen özellik hangisi ya da hangileri olabilir? a) Vücut kromozomu üzerinde baskın olarak taşınan bir karakter. b) Vücut kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir karakter. c ) X kromozomu üzerinde baskın olarak taşınan bir karakter. d ) X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir karakter. KROMOZOMLARDA AYRILMAMA →Kromozomlarda ayrılmama; otozomlarda ve gonozomlarda olmak üzere iki gruba ayrılır. **Otozomlarda ayrılmama: →Mayoz bölünmenin, anafaz I evresinde, 21. Homolog kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda oluşur. →Bunun sonucunda; (n - 1) ve (n +1) kromozom sayısına sahip olan, üreme hücreleri (gamet) oluşur. →(n +1) kromozomlu bir gametin, normal bir gamet ile birleşmesi sonucunda; (2n + 1) kromozomlu bireyler oluşur. →Oluşan bu bireylere; down sendromu (mongolizm) denir. 45 + XX ve 45 + XY -----------> Mongolizm (down sendromu): →Kısa boylu, kısa boyunlu, kilolu, çekik gözlü, kısır ve zeka özürlü bireylerdir. **Gonozomlarda ayrılmama: →Gonozomlarda ayrılmama; dişi ve erkek gonozomlarında ayrılmama olmak üzere iki gruba ayrılır. ***Dişi gonozomlarında ayrılmama: →Mayoz bölünmenin, anafaz I evresinde, X gonozomlarının ayrılmaması sonucunda oluşur. →Bunun sonucunda; (n - 1) ve (n +1) kromozom sayısına sahip olan üreme hücreleri (gamet) oluşur. →Bu gametlerin, normal bir gamet ile birleşmesi sonucunda; (2n - 1) ve (2n + 1) kromozomlu bireyler oluşur. 44 + X0 ----------> Turner dişi: →Kısa boylu, kalın boyunlu, genellikle kısır bireylerdir. →Zeka düzeyleri genellikle normaldir. →Bazılarında zeka geriliği görülür. 44 + XXX --------> Süper dişi: →Genellikle kısır bireylerdir. →Zeka geriliği görülür. 44 + XXY---------> Klenifelter erkek: →Zayıf, uzun boylu, kısır bireylerdir. →Zeka geriliği görülür. ***Erkek gonozomlarında ayrılmama: →Mayoz bölünmenin anafaz II evresinde, Y kromozomunun kardeş kromatidinin ayrılmaması sonucunda oluşur. →Bunun sonucunda, 2 tane Y gonozomu taşıyan; (n+1) kromozomlu bir sperm hücresi oluşur. →Bu hücrenin, normal kromozom sayısına sahip bir yumurta ile birleşmesi sonucunda; (2n+1) kromozom sayısına sahip olan bir erkek birey oluşur. 44 +XYY--------> Süper erkek: →Uzun boylu ve gelişmiş vücutlu bireylerdir. →Zeka geriliği görülür.