TALASEMİ,KONJENİTAL HİPOTİROİDİ,GİARDİA,ASKARİS

TALASEMİ
Akdeniz Anemisi; Cooley’s Anemisi; Talasemi Majör;
Talasemi Minör;
Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik
hastalıklardır.
Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan
hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin
bir kansızlık görülür.
Talasemi neden olur?
Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır.
Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni
taşıyan hemoglobin proteindedir.
Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA
zinciri.
Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine
bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar
ağır seyreder.
ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri
bozuk )
SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle
hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır.
TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın
kansızlığı vardır.
HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin
kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda
kalır.
ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en
ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık
çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası
kısa sürede ölür.
BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri
bozuk)
TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır.
TALASEMİ MAJÖR ( Cooley’s anemia ): iki gen
bozuktur ve derin anemisi vardır.
Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne
ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2
BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından
alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve
taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır.
Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif
olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır
hasta olur.
Kimler talasemi riski altındadır?
Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin
çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür,
ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi
görülür.
Talasemi belirtileri nelerdir?
Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde
başlar.
Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani
hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin
proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif
yada çok ağır kansızlık olabilir.
Solukluk,
Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar
görülür,
Dalak büyümesi,
Halsizlik, çabuk yorulma,
İştahsızlık,
Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle;
Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme,
Kemiklerde kolay kırılma,
Diş düzensizlikleri görülür,
Büyüme gelişme gerilikleri,
İltihabi hastalıklar sık görülür,
Hormon problemleri:
Puberte gecikmesi yada hiç olmaması,
Diyabet,
Tiroid hastalıkları,
Kalp yetmezliği,
Karaciğer problemleri,
Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir.
Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik
derecelerde anemi görülür.
Beta talasemi: hiç şikayet
olmayabilir.
Bazı
beta
talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu
formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi
müdahale gerekmez.
Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk
iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve
yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme gelişme geriliği vardır,
ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve
aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer,
dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan
nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp,
karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder
hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada
enfeksiyondan kaybedilir.
Talasemi teşhisi nasıl konur?
Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır.
Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur.
Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir:
Tam kan sayımı,
Periferik yayma,
Hemoglobin elektroforezi,
Demir,
Total Demir Bağlama Kapasitesi,
Ferritin.
Talasemi tedavisi:
Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin
yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile
ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır.
Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta
biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir
atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını bozar.
Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir.
Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla
atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat
denir.
Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını
azaltır.
Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik
iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına
uygulanan bir tedavi yöntemidir.
Talasemiden Korunma:
Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan
genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık
görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik
yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden
evlenmemelidir.
Referanslar:
1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center
http://www.thalassemia.com/
2. National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/
3. Canadian Hemophiliac Society
http://www.hemophilia.ca/
4. The Thalassemia foundation of Canada
http://www.thalassemia.ca/
5. Centers for Disease Control and Prevention website.
Available at: http://www.cdc.gov.
6. Northern California Comprehensive Thalassemia
website. Available at: http://www.thalassemia.com
Center
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal Hipotiroidi; Kretenizm;
Konjenital hipotiroidi doğuştan tiroid hormonunun az
olmasıdır. Tiroid bezi boyun ön tarafında bulunur ve tiroid
hormonunu yapar. Tiroid hormonu vücudumuzun çalışması için son
derece gerekli bir hormondur. Özellikle bebek ve çocukluk
döneminde büyüme, beyin gelişimi, metabolizma gelişimi tiroid
hormonlarının kontrolu altındadır.
Doğumsal olarak tiroid hormonlarının az olması yada olmaması
çok ciddi gelişim anormalliklerine neden olur. Eksiklik
doğumdan hemen sonra fark edilmez ve tedavi edilmez ise kalıcı
beyin hasarları, zeka ve gelişme gerilikleri ortaya çıkar.
Bu bebekler anne karnında annenin tiroid hormonuyla normal
kilo ve boya ulaşırlar, ancak doğumdan sonra hormon eksikliği
ortaya çıkar ve gelişme ciddi şekilde aksar.
Doğumsal hipotiroidi neden olur?
Birçoğunda neden tam olarak ortaya çıkarılamaz ancak en sık
sebep tiroid gelişiminde ortaya çıkan anormalliklerdir. Bu
hastalığın küçük bir kısmı ise genetiktir. Diğer nadir
rastlanan sebepler ise:
Hamilelik sırasında radyoaktif iyot almak,
Hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar,
Annede görülen otoimmun hastalıklar,
Hamilelikte aşırı iyot kullanımı,
Metabolik aksaklıklar, olarak sayılabilir.
40
haftadan
önce
doğan
bebeklerde
geçici
hipotirodi
görülebilir.
Doğumsal hipotiroidi belirtileri nelerdir?
Şikayetlerin ortaya çıkması zaman alır. Hormonun eksikliği
çocuk büyüdükçe ortaya çıkar ve zamanla ağırlaşır. En sık
görülen bulgular:
Yüzde ödem, şişme,
Kaba yüz hatları,
Donuk bakışlar,
Kaba büyük ve ağıza sığmayan dil,
Beslenme güçlüğü,
Kabızlık yada az dışkılama,
Uzamış sarılık,
Kısa boy,
Şiş ve dışarı taşmış göbek deliği,
Uykuya meyil, çok uyuma, düşük aktivite,
Nadir ağlama ve boğuk ağlama,
Zayıf kuru saçlar, düşük saç çizgisi,
Düşük kas tonusu, bırakınca yere yapışan ekstremiteler,
Soğuk doluk deri,
Guatr ( büyümüş tiroid bezi ),
Doğumsal anormali ( özellikle kalp kapak
anormallikleri),
Vücut sıcaklığında düşme,
Nabızda düşüklük,
El, ayak ve genital organlarda şişme, ödem dir.
Doğumsal Hipotiroidi nasıl teşhis edilir?
Doğumsal hipotirodi erken dönemde teşhis edilmez ise kalıcı
büyüme gelişme ve zeka problemleri ortaya çıkmaktadır. Bu
nedenle her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak
incelenmesi gerekir. Eğer hastanede doğum yapılmamış ise durum
sağlık ocağı tarafından test edilmelidir.
Doğumsal hipotiroidi den şüphelenildiğinde aşağıdaki testler
yapılmalıdır:
T4 ( Tiroid hormonu),
TSH ( Tiroid Stimülan Hormon),
Tiroid sintigrafisi ( doğumsal hipotiroidi nin nedenini
ve tedaviye cevabını izlemek amacıyla) testleri istenir.
Doğumsal hipotiroidi teşhisi koymak zor değildir. Ancak geç
kalmak çocukta derin ve düzelmeyen izler bırakır.
Doğumsal hipotiroidi tedavisi:
Erken dönemde yakalandığı zaman hastalık hemen hiç iz
bırakmadan tedavi edilebilir. Tedavide tiroid hormonları
verilir. Hastalık beyin ve nörolojik sistem gelişiminden önce
tedavi edilmelidir. Tedavi edilmez ise kalıcı zeka ve gelişim
anormallikleri ortaya çıkar. Tedavide kullanılan hormon
ilaçları tablet olarak her gün ağızdan verilir. İlaçlar
alındıktan sonra yarım saat birşey yenmemelidir. İlaçlar
başlandıktan sonra hormon düzeyleri sıklıkla kontrol edilmeli
ve doz ayarlanmalıdır. Hormon seviyesi normal limitlerde
tutulduğu sürece hastalığa bağlı hiçbir etki ve komplikasyon
görülmez.
Doğumsal hipotiroidi den korunma:
Hastalıktan korunmanın bilinen ve kesin bir yolu yoktur, ancak
annenin riskli davranışlardan uzak durması tavsiye edilir:
1- Anne hamilelik öncesinde ve sırasında radyoaktif iyot
kullanmamalıdır,
2- Anne hamilelik sırasında antiseptik olarak iyodin ve iyot
içeren ilaçlar kullanmamalıdır,
3- Anne hamilelik sırasında yeterli dozda iyot almalı ancak
aşırı dozda iyot almamalıdır.
Her çocuk doğduktan sonra topuk kanından test
edilmelidir.
Doğumsal hipotiroidi erken teşhis ve tedavi ile iz bırakmaz,
tedavi edilmezse kalıcı zeka gerilikleri ve gelişim
anormallikleri olur.
Refernaslar:
1- Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/
2- American Medical Association
http://www.ama-assn.org/
3- Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/
4- Thyroid Foundation of Canada
http://www.thyroid.ca/
5- Bongers-Schokking JJ, Koot HM, Wiersma D. Influence of
timing and dose of thyroid hormone replacement on the
development in infants with congenital hypothyroidism. J Ped .
2000;136:292-297.
6- Castanet M, Polak M, Leger J. Familial forms of thyroid
dysgenesis. Endocr Dev . 2007;10:15-28.
7- DynaMed Editorial Team. Congenital hypothyroidism. EBSCO
DynaMed
website.
Available
at:
http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated November
30, 2009.
8- Gruters A, Krude H, Biebermann H. Molecular genetic defects
in congenital hypothyroidism. Europ J Endocr . 2004;151:39-44.
9- LeFranchi SH, Austin J. How should we be treating children
with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab .
2007;20:559-78.
10- Thyroid Foundation of America. Congenital hypothyroidism.
Thyroid Foundation of America website. Available at:
http://www.tsh.org/disorders/pregnancy/newborns.html .
11- Update of newborn screening and therapy for congenital
hypothyroidism. American Academy of Pediatrics. Pediatrics .
2006;117:2290-2303
GİARDİA
Giardia lamblia sular, gıdalar yolu ile bulaşan hareketli bir
parazittir. İnce bağırsaklarda yerleşir, uzun süren ishallere,
gaz ve hazımsızlığa yol açar. Besin emilimini ve büyüme
gelişmeyi bozar. Parazit gözle görülmeyecek kadar küçüktür.
Giardia nasıl bulaşır?
Giardia gıdalar ve sular ile bulaşır, kistleri dış ortama
dayanıklıdır, temizlik maddeleri ile ölmez. İnsan dışkısı ile
ortama yayılan kistler 2 ay canlı kalır. Dışkı ile bulaşmış
sular, gıdalar, kötü hijyen koşulları, kötü alt yapı koşulları
nedeniyle yayılır. Çocuklarda büyüme gelişme geriliğine neden
olur.
Giardia nasıl hastalık yapar?
Kistler bağırsakta açılarak parazit haline döner ve bağırsak
duvarına yapışarak besinleri emmeye başlar. kistlerin parazite
dönmesi 2 hafta sürer. Bazı hastalarda hiçbir şikayete neden
olmadan uzun süre kalır. Büyüklerde pek şikayet olmaz en çok
şikayet çocuk çağda görülür. Çocuklarda en çok:
İshal: bazen akut bol sulu karın ağrısı ile seyreden
bazen uzun süren ateşsiz ishallerle yol açar. İshal
bazen aralıklı kabız atakları ile birlikte, bazen çok
uzun süreli kesintisiz olur.
Kabızlık: ishal atakları arasında kabızlık atakları
dikkat çeker. Birkaç gün ishal olan çocuk sonraki birkaç
gün kabız olur sonra tekrar ishal başlar,
Karında şişme, gaz,
Kramp tarzında karın ağrıları,
Çabuk doyma,
İştahsızlık, bulantı, halsizlik,
Büyüme geriliği,
Hafif ateş, kilo kaybı olur.
İshal başta bol sulu iken daha sonra sulu yumuşak, kötü kokulu
ve gazlı hale döner.
Giardia nasıl teşhis edilir?
Aralıksız ateşsiz ishal, aralıklar ile ishal atakları geçiren,
arada kabızlık atakları olan, karın şişliği, gaz, karın
ağrıları şikayetleri, büyüme geriliği, okul başarısında düşme
olan her çocukta Giardia dan şüphelenmek gerekir.
Giardia teşhisi dışkıda parazitin görülmesi yada enzimatik
yolla konur. Parazit ince bağırsakta yerleştiği için dışkıda
tespit edilmesi güçtür, birkaç kez bakılması gerekir.
Enzimatik yolla Giardia tespiti daha kolaydır.
Giardia nasıl tedavi edilir?
Giardia tespit edilen çocukların tedaviye alınmaları gerekir.
Ayrıca büyüme geriliği, benzeri bağırsak şikayetleri gösteren
ve endemik bölgede yaşayan çocuklarında tedavisi
önerilmektedir. Giardia tedavisinde antibiyotikler kullanılır.
Giardiya tekrar hastalık yapabilir.
Giardiya çocuklarda büyüme gelişme geriliği, okul başarısında
düşmeye neden olan önemli ve sık görülen bir parazittir.
Referanslar
1. Hill DR, Nash TE. Giardia lamblia. In: Mandell GL, Bennett
JE, Dolin R, eds. Principles and Practice of Infectious
Diseases. 7th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill
Livingstone; 2009:chap 280.
2. Huston CD. Intestinal protozoa. In: Feldman M, Friedman LS,
Sleisenger MH, eds. Sleisenger & Fordtrans Gastrointestinal
and Liver Disease. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2006: chap 106.
3. Adam RD. Biology of Giardia lamblia . Clin Microbiol Rev.
2001;14:447
4. American Academy of Family Physicians website. Available
at: http://www.familydoctor.org .
5. Harrisons Principles of Internal Medicine . 15th ed.
McGraw-Hill Professional Publishing; 2001.
6. Massachusetts Department of Public Health. Bureau of
Communicable Disease Control website. Available at:
http://www.state.ma.us/dph/cdc .
7. The Merck Manual of Medical Information . Simon and
Schuster, Inc; 2000.
8. Nash TE. Surface antigenic variation in Giardia lamblia .
Mol Microbiol. 2002;45:585
ASKARİS
Ascaris; Ascariazis; Barsak paraziti; Helmint;
Askaris en sık görülen barsak parazitidir, ince bağırsaklarda
yerleşir ve besin emilimini bozar.
Askaris nasıl bulaşır?
Askaris ince bağırsaklarda yerleşir. Yumurtaları dışkı ile
dışarı atılır. Kanalizasyon sisteminin kötü olduğu koşullarda
sulara ve toprağa bulaşan yumurtalar gıdalar ve sular ile
diğer insanlara bulaşır. Ağızdan girdikten sonra bağırsaklara
gider. Askaris yumurtaları bağırsakta açılarak parazit ortaya
çıkar.
Askaris kimlerde görülür?
Askaris dünyanın her yerinde görülür. Özellikle kanalizasyon
sisteminin kötü olduğu, sanitasyon hijyen ve temizlik
şartlarının kötü olduğu koşullarda daha çok görülür. İnsan
dışkısı ile kirlenmiş toprak bulunan bölgelerde salgın halinde
görülür. İnsandan insana bulaşmaz. Tedaviden sonra
tekrarlayabilir.
Askaris ne şikayet yapar?
Askaris erişkin hastalarda çok şikayete neden olmaz hafif
dispepsi ve hazımsızlık dışında şikayet görülmez. Ancak
çocuklarda:
Büyüme gelişme geriliği,
Okul başarısında düşme,
İştahsızlık,
Hazımsızlık,
Gaz,
Karında şişlik,
Bulantı,
Ağızda aşırı salya ya neden olur.
Parazitin bağırsaklara yerleşmesi için akciğerlere gidip
tekrar bağırsağa gelmesi gerekir. Bu sırada öksürük atakları
ve öksürükle balgamda parazit görülmesi olabilir.
Aşırı bağırsak paraziti küçük çocuklarda bağırsak
tıkanmalarına yola açabilir. Bu çok acil ve ölümcül bir
durumdur.
Askaris nasıl teşhis edilir?
Askaris teşhisi dışkının mikroskobik incelemesi ile konur.
Dışkıda yumurta varlığı araştırılır. Tek bir seferde teşhis
koymak zordur. Dışkı incelemesi en az 3 sefer yapılmalıdır.
Bazen dışkıda parazit görülür, yada öksürük ile parazit çıkar.
Bu durumda parazitin bir kaba alınarak doktora getirilmesi
teşhis koydurur.
Askaris tedavisi:
Askaris ilaçlar ile kolayca tedavi edilebilir. Bir günlük
tedavi yeterlidir. Aile bireylerinin de testten geçirilmesi
gerekir. Şikayeti olan ancak testleri negatif olan aile
bireylerine de tedavi verilebilir.
Askaris in çok yoğun görüldüğü bölgelerde okul çağı çocukları
ve gebelere dışkılarına Askaris görülmese
verilebilir. Buna önleyici tedavi denir.
de
tedavi
Askaristen korunma:
Askaris den korunmak için iyi kanalizasyon ve su sistemi
kurulmalıdır. Kırsal alanlarda bu imkanların zor ulaşıldığı
bölgelerde:
İnsan dışkısı ile temastan kaçınmak,
Toprak ile temastan sonra elleri yıkamak,
Tuvaletten sonra elleri yıkamak,
Yiyeceklere dokunmadan önce elleri yıkamak,
Gıdaları uygun şekilde yıkamak, soymak ve pişirmek
gerekir.
Referanslar:
1. “eMedicine – Ascaris Lumbricoides : Article by Aaron
Laskey”.
http://www.emedicine.com/EMERG/topic840.htm.
Retrieved 2008-02-03.
2.
Ascariasis.
DynaMed
website.
Available
at:
http://www.dynamicmedical.com/dynamed.nsf?opendatabase
.
Accessed October 4, 2005.
3. Beers MH, Berkow R. The Merck Manual . 17th ed. West Point,
PA: Merck & Co;1999.
4. Weller PF, Nutman TB. Intestinal nematodes. In: Kasper DL
et al., eds. Harrisons Principles of Internal Medicine . 16th
ed. New York: McGraw-Hill; 2005:1256-1257.
1. Dridelle R. Parasites. Tales of Humanitys Most Unwelcome
Guests. Univ. of California, 2010. p. 26. ISBN
978-0-520-25938-6.
2.
“DPDx
–
Ascariasis”.
http://www.dpd.cdc.gov/dpdx/html/Ascariasis.htm.
Retrieved
2008-02-03