TALASEMİ,ÜLSERATİF KOLİT

TALASEMİ
Akdeniz Anemisi; Cooley’s Anemisi; Talasemi Majör;
Talasemi Minör;
Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik
hastalıklardır.
Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan
hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin
bir kansızlık görülür.
Talasemi neden olur?
Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır.
Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni
taşıyan hemoglobin proteindedir.
Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA
zinciri.
Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine
bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar
ağır seyreder.
ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri
bozuk )
SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle
hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır.
TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın
kansızlığı vardır.
HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin
kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda
kalır.
ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en
ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık
çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası
kısa sürede ölür.
BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri
bozuk)
TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır.
TALASEMİ MAJÖR ( Cooley’s anemia ): iki gen
bozuktur ve derin anemisi vardır.
Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne
ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2
BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından
alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve
taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır.
Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif
olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır
hasta olur.
Kimler talasemi riski altındadır?
Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin
çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür,
ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi
görülür.
Talasemi belirtileri nelerdir?
Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde
başlar.
Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani
hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin
proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif
yada çok ağır kansızlık olabilir.
Solukluk,
Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar
görülür,
Dalak büyümesi,
Halsizlik, çabuk yorulma,
İştahsızlık,
Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle;
Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme,
Kemiklerde kolay kırılma,
Diş düzensizlikleri görülür,
Büyüme gelişme gerilikleri,
İltihabi hastalıklar sık görülür,
Hormon problemleri:
Puberte gecikmesi yada hiç olmaması,
Diyabet,
Tiroid hastalıkları,
Kalp yetmezliği,
Karaciğer problemleri,
Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir.
Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik
derecelerde anemi görülür.
Beta talasemi: hiç şikayet
olmayabilir.
Bazı
beta
talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu
formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi
müdahale gerekmez.
Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk
iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve
yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme gelişme geriliği vardır,
ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve
aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer,
dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan
nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp,
karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder
hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada
enfeksiyondan kaybedilir.
Talasemi teşhisi nasıl konur?
Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır.
Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur.
Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir:
Tam kan sayımı,
Periferik yayma,
Hemoglobin elektroforezi,
Demir,
Total Demir Bağlama Kapasitesi,
Ferritin.
Talasemi tedavisi:
Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin
yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile
ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır.
Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta
biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir
atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını bozar.
Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir.
Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla
atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat
denir.
Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını
azaltır.
Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik
iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına
uygulanan bir tedavi yöntemidir.
Talasemiden Korunma:
Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan
genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık
görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik
yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden
evlenmemelidir.
Referanslar:
1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center
http://www.thalassemia.com/
2. National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/
3. Canadian Hemophiliac Society
http://www.hemophilia.ca/
4. The Thalassemia foundation of Canada
http://www.thalassemia.ca/
5. Centers for Disease Control and Prevention website.
Available at: http://www.cdc.gov.
6. Northern California Comprehensive Thalassemia
website. Available at: http://www.thalassemia.com
Center
ÜLSERATİF KOLİT
Kolit; Kolitis
hastalığı.
ülseroza;
İltihabi
barsak
Ülseratif kolit kronik iltihabi bağırsak hastalığıdır.
Bağırsakda iltihap ülser kanama atakları ile seyreden kronik
iltihaplara neden olur. İltihabi barsak hastalığıdır. İltihabi
barsak hastalıkları iki tanedir: ülseratif kolit ve kron
hastalığı. Bu hastalıklarda genetik ve ailesel bir eğilim
vardır. Hastalık kesintisiz kolon ülseri şeklide dir. Arada
iyi bölümler yoktur. İltihabi barsak hastalığına yakalanmış
kişilerde kolon kanseri görülme şansı yüksektir. Her iki
hastalık da beyaz tenlilerde ve sanayileşmiş ülkelerde daha
fazla görülür. Cins ayrımı yapmaz erkek kadın eşit tutulur.
Her yaşta görülse de hastalar genellikle 15 – 35 yaşında
teşhis edilirler, çok az bir hastada teşhis 50-70 yaşında
konur. Çocuk yaşta ortaya çıkan vakalarda büyüme gelişme
geriliği sık görülür. Ülseratif kolit hastalarında kolon
kanseri daha sık görülür.
Ülseratif kolit sebebi nedir?
Ülseratif kolit hastalığının sebebi belli değildir. İmmün
sistemin aşırı cevap vermesine bağlı olarak bağırsakların
hasar görmesi olarak kabul edilir. İltihabi barsak
hastalıkları ailesel ve genetik bir özellik taşır. Yani ailede
var ise sizde de ortaya çıkma ihtimali yüksektir. Mikrobik
olduğu iddia edilmiş ancak kanıtlanmamıştır.
Ülseratif kolit belirtileri nelerdir?
Ülseratif kolit ataklar halinde seyreder,
dönemleri görülür, en sık görülen şikayetler:
arada
iyilik
İshal, kanlı ishal,
Kramp tarzında karın ağrıları,
Rektal kanamalar,
Kansızlık,
Kilo kaybı,
Yorgunluk, çabuk yorulma,
Bulantı,
Ateş tir.
Hastalık anüsten başlayıp kalın bağırsağın üst kısımlarına
doğru ilerler. En tehlikeli komplikasyon toksik megakolon dur.
Barsağın bir bölümünün felç olması sonucu ani karın ağrısı,
şişme ve ateş ile ortaya çıkan çok acil ve ölümcül tablodur.
Ülseratif kolit teşhisi nasıl konur?
Hasta şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır.
Kan ve dışkı testleri yapılır, baryumlu mide barsak filmleri
değerli bulgular verir. Kesin tanı kolonoskopi ile alınan
parçanın patolojik incelemesi ile konur.
Ülseratif kolit teşhisine yardımcı olan kan testleri:
pANCA (Perinükleer antinötrofilik sitoplazmik
antikor ):
Ülseratif kolit hastalarının yarısında pozitiftir.
ASCA (Saccharomyces cerevisiae antikorları), IgG
ve IgA:
Ülseratif kolit hastalarının dörtte birinde pozitif
bulunur.
Hastalığın takibi sırasında
Dışkı testleri,
Kan sayımı,
Demir, TDBK,
Sedimantasyon ve
CRP takibi yapılmalıdır.
Ülseratif kolit tedavisi :
Ülseratif kolit hastalığının tedavisinde ilk basamak diet
değişikliğidir: şikayetleri arttıran gıdaların kesilmesi
istenir. Her hastada farklı olsa da ortak özellikler olarak:
Kümes ürünleri,
Sera ürünleri ve
Yüksek fiber içeren ürünler Ülseratif
şikayetlerini arttırdığı için ilk etapta kesilir.
kolit
İkinci etapta ilaç tedavisi gelir. Aşağıdaki ilaçlar Ülseratif
kolit tedavisinde kullanılır:
Aminosalisilatlar: sülfosalazin, mesalazin, olsalazin,
vb,
Anti İnflamatuar ilaçlar: prednizon, metilprednizon,
budesonide, vb,
İmmün modifiye ilaçlar: azatiopürin, 6-merkaptopürin,
cyclosporin, vb,
TNF – inhibitörleri : infliximab, adalimumab,
etanercept, certolizumab, golimumab, vb,
Antibiyotikler:
metronidazole,
ampicilin,
ciprofloksasin, vb,
İlaçlar ile kontrol edilemeyen Ülseratif kolit hastalarında
iltihaplı barsak kesiminin cerrahi olarak çıkarılması
gerekebilir. Cerrahi olarak çıkarılsa da hastalık
alevlenebilir. Ülseratif kolit hastalığına bağlı tıkanma ve
fistüllerde de cerrahi onarım gerekmektedir.
Ülseratif kolit hastalığının yan etkileri tedavi almayan
hastalarda daha sık görülür. En sık görülen yan etkiler:
Artrit : eklem iltihapları;
Kalça, diz, omuz, bilek gibi büyük eklemleri
tutan ve biri düzelip diğeri başlayan kronik eklem
iltihaplarıdır.
Göz iltihapları,
Karaciğer iltihapları,
Böbrek taşları,
Deri döküntüleri,
Kemik erimesi,
Kolon kanseri dir.
Referanslar:
1. American Gastroenterological Society
http://www.gastro.org/
2. Crohns and Colitis Foundation of America
http://www.ccfa.org/
3. The Canadian Association of Gastroenterology
http://www.cag-acg.org/default.aspx/
4. Crohns and Colitis Foundation of Canada
http://www.ccfc.ca/English/index.html/
5. About ulcerative colitis and proctitis. Crohns and Colitis
Foundation
of
America
website.
Available
at:
http://www.ccfa.org/info/about/ucp . Accessed July 9, 2008.
6. Goroll AH, Mulley AG, Mulley AG Jr. Primary Care Medicine .
4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2000.
7. Ulcerative colitis. National Digestive Diseases Information
Clearinghouse, National Institute of Diabetes and Digestive
and
Kidney
Diseases
website.
http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/colitis/index.ht
m .
8. Ulcerative colitis patient education resources. Digestive
Health Initiative. American Gastroenterological Society
website. http://www.gastro.org/wmspage.cfm?parm1=4024 .
9. Yamada T, Alpers DH. Textbook of Gastroenterology . 4th ed.
Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003