2 kalıtımın genel ilkeleri
advertisement
2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM–1 KATILIM VE BİYOLOJİK BÖLÜM–2 MODERN GENETİK ÇEŞİTLİLİK . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 UYGULAMALARI . . . . . . . . . . . . . . 169 Genetik Nedir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 Biyoteknolojinin Tanımı ve Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları . . . . . . . . . . . . . . 108 Günümüzdeki Önemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169 Mendel İlkeleri ve Uygulamaları . . . . . . . . . . . . . . 109 Klasik Biyolojik Yöntemler . . . . . . . . . . . . . . 170 Mendel Genetiğinin Genişletilmesi . . . . . . . . . . . 126 Kromozom Teorisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136 Eşeye Bağlı Kalıtım . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141 Kromozom Sayısındaki Değişmeler . . . . . . . . . . . 149 Kromozom Yapısındaki Değişmeler . . . . . . . . . . 152 Etkinlikler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154 Test (1, 2, 3, 4, 5) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159 Modern Biyoteknolojik Yöntemler . . . . . . . . 170 Gen Klonlama . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170 Genetik Mühendisliği Uygulamalarının Yararları . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 172 Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar . . . . . . 173 Okuma Metni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174 Etkinlikler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176 Test–1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179 BÖLÜM A. 1 GENETİK NEDİR? Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından 1860’lı yıllarda gerçekleştirilmiştir. Mendel çalıştığı manastırın bahçesinde bezelyeler ile yaptığı deneylerin sonuçlarını 1866 yılında yayınlamış; fakat bu çalışması, 1900’lü yılların başında yeniden keşfedilene kadar anlaşılamamıştır. Mendel, özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere faktör adını vermiştir. Bu kalıtım faktörlerinin, yani genlerin, kromozomlar üzerinde yer aldığı ve onlarla birlikte kalıtıldığı düşüncelerini 1902 yılında Walter S.Sutton ve Theodor Boveri ortaya koymuştur. Kalıtımın kromozom teorisi olarak bilinen bu teori, genlerin kromozomlar üzerinde aktarıldığına doğrudan kanıtlar sağlayan Morgan ve Bridges’in çalışmalarıyla desteklenmiştir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, bunu inceleyen biyoloji alt dalına ise genetik adı verilir. Binlerce yıldır biyolojik özelliklerin kalıtımı bilindiği halde, bu konuyla ilgili mekanizmalar anlaşılamamıştır. ÜNİTE – 2 KATILIM ve BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK Gen terimi, ilk kez Wilhelm Johannsen tarafından 1909 yılında kullanılmıştır. 1953 yılında DNA molekülünün yapısı James Watson ve Francis Crick tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır. 2000’li yıllarda, insan genom projesi ile insan kromozomları üzerinde yer alan 25.000 civarındaki genin yeri ve her bir genin DNA nükleotit dizisi ortaya çıkarılmıştır. Mendel genetiğini kavrayabilmek için öncelikli olarak kalıtımla ilgili bazı kavramları öğrenmemiz gerekir. Kalıtımla İlgili Kavramlar Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren, bir nesilden diğer nesile aktarılabilen özelliklere denir. Bezelyelerdeki çiçek rengi ve tohum şekli örnek olarak verilebilir. Alel gen: Aynı karaktere etki eden genlerden her birine denir. Alel genler benzer ya da farklı olabilirler. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu nedenle alel genler aynı kromozom üzerinde bulunamaz. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar. Homolog kromozom çifti Mor çiçek aleli Beyaz çiçek aleli Çiçek rengi geni lokusu Bezelyelerde çiçek rengi karakterine etki eden mor çiçek aleli ve beyaz çiçek aleli homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alır. 107 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Gen: DNA molekülü içinde yer alan ve belirli bir proteinin sentezi için şifre veren bölüme denir. Bezelyelerde bulunan bir gen çiçeklerin mor renkli olmasını, diğer bir gen ise tohum şeklinin düz olmasını sağlar. BÖLÜM – 1 Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) Bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların sonucunda 1866 yılında kalıtımın temel kurallarını yayınlamıştır. ÜNİTE –2 Dominant gen: Baskın genlerdir. Homozigot ya da heterozigot durumda etkisini fenotipte gösterir. Baskın genler büyük harf ile gösterilir. Bezelyelerde mor çiçek rengi baskın olup “M” harfi ile, düz tohum şekli baskın olup “D” harfi ile gösterilir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Resesif gen: Çekinik genlerdir. Sadece homozigot oldukları durumda etkisini fenotipte gösterebilirler. Çekinik genler dominant geni simgeleyen harfin küçüğü ile gösterilir. Bezelyelerde beyaz çiçek rengi çekinik olup “m” harfi ile, buruşuk tohum şekli çekinik olup “d” harfi ile gösterilir. Homozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anne ve babadan mor çiçek alelini alan bireyin genotipi bu özellik bakımından homozigottur (MM). Çiçek rengi bakımından anne ve babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi de bu özellik bakımından homozigottur (mm). MM mm Mm Homozigot Homozigot Heterozigot BÖLÜM – 1 Çiçek rengi bakımından homozigot ya da heterozigot genotipteki bezelyeler Heterozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan farklı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anneden mor, babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi, bu özellik bakımından heterozigottur (Mm). Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Genotip ve Fenotip: Baskın ve çekiniklik durumu yüzünden bir canlının dış görünüşü her zaman onun genetik içeriğini yansıtmayabilir. Bu nedenle fenotip adı verilen bir canlının görünür özellikleri ile onun genetik yapısı olan genotipini birbirinden ayırmamız gerekir. Bezelyelerde çiçek rengi örneğinde MM ve Mm bitkileri farklı genotiplerde fakat aynı fenotipte (mor) olan bitkilerdir. B. OLASILIK İLKELERİ VE UYGULAMALARI Mendel’in başarılı olmasında olasılık ilkelerini doğru bir biçimde kullanması önemli bir etken olmuştur. Bu bölümde Mendel’in kullandığı olasılık ilkelerini örnekler ile inceleyeceğiz. Olasılık ölçüsü 0 ile 1 arasında değişiklik gösterir. Olması kesin olan bir olayın olma olasılığı “1” iken, olması kesin olarak mümkün olmayan bir olayın olma olasılığı ‘0’ dır. İki yüzü tura olan bir parada tura gelme olasılığı 1 iken, yazı gelme olasılığı 0’dır. Normal bir parada ise tura gelme olasılığı 1/2 iken yazı gelme olasılığı da 1/2’dir. Buna göre, MM genotipindeki bir bezelyeden M alelini taşıyan bir gamet; mm genotipindeki bir bezelyeden m alelini taşıyan bir gamet oluşturma olasılıkları 1’dir. Mm genotipindeki bir bezelyenin gametinde baskın alelin (M) bulunma olasılığı 1/2 iken, çekinik alelin (m) bulunma olasılığı da 1/2’dir. 108 Mayoz M M M ÜNİTE – 2 MM M Oluflan gametlerin tamam› bask›n aleli (M) tafl›r. Homozigot bask›n mm Mayoz m m m m Homozigot çekinik birey bir çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin tamam› çekinik aleli (m) tafl›r. Homozigot çekinik Mm Mayoz M M m KALITIMIN GENEL İLKELERİ Homozigot bask›n birey bir çeflit gamet oluflturur. m Heterozigot bask›n birey iki çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin 1/2 si bask›n aleli (M), 1/2 si Heterozigot bask›n de çekinik aleli (m) tafl›r. 1/2 1/2 1/2 1/4 1/4 1/4 1/4 Genetikte kullanılan olasılık ilkelerinden bir diğeri de toplama kuralıdır. Buna göre iki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı, bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır. Örneğin aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı, diğerinin tura gelme olasılığı bu kuralla bulunabilir. Çünkü, bu olay için iki farklı yol bulunur. Birinci paranın 1/2 yazı, ikinci paranın tura gelme ihtimali 1/4’tür. Birinci paranın tura, ikinci paranın yazı gelme ihtimali de 1/4’tür. Öyleyse, aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı diğerinin tura gelme ihtimali 1/4 + 1/4 = 1/2’dir. C. MENDEL İLKELERİ VE UYGULAMALARI Daha öncede belirttiğimiz gibi kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından gerçekleştirilmiştir. Mendel yaptığı denemelerde bezelye (Pisum sativum) bitkisini seçmiştir. Bu seçim ona birçok avantaj sağlamıştır. Mendel yedi ayrı karakter bakımından birbirinden kolayca ayırt edilebilen bezelye çeşitlerini seçmiştir. Örneğin çiçek rengi karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan Çarpma Kuralı: Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların biri yalnızca mor renkli çiçeklere sahipken, diğeri yalnızca beyaz renkli çiçeklere sahiptir. ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Aynı şekilde tohum şekli karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri sadece 109 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan birinin tura gelme olasılığı 1/2, diğerinin de tura gelme olasılığı 1/2’dir. İkisinin aynı anda tura gelme olasılığı ise bu paraların ayrı ayrı tura gelme olasılıklarının çarpımına eşittir. Bu da 1·1 = 1’tür. 22 4 BÖLÜM – 1 Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Örneğin metal bir parayı havaya attığımızda 1/2 olasılıkla yazı, 1/2 olasılıkla tura gelir. Aynı parayı üç defa havaya attığımız zaman üçü de tura gelebilir. Dördüncünün yazı veya tura gelme ihtimali yine 1/2’dir. ÜNİTE –2 Karakter Baskın özellik Çekinik Özellik Çiçek rengi KALITIMIN GENEL İLKELERİ Mor Beyaz Tohum rengi Sarı Yeşil Düz Buruşuk Tohum şekli Tohum zarfı şekli Yassı Kıvrık Yeşil Sarı Tohum zarfı rengi sarı renkli tohumlara sahipken, diğeri sadece yeşil renkli tohumlara sahiptir. Mendelin çalışmalarında takip ettiği yedi karakter ve bunların baskınlık çekinik durumu yandaki tabloda gösterilmiştir. Bezelyelerin deney bitkisi olarak kullanılmasının bir nedeni de hızlı ve kolay üreyen bir bitki olmasıdır. Bir bitkinin hızlı büyümesi, onun kısa bir süre içinde çiçek açıp tohum vermesine ve bu tohumlardan yeni bir kuşak elde edilmesine olanak sağlar. Bezelyelerin bu özelliği, Mendel’in bir yıl içinde birden fazla kuşak üzerinde çaprazlama denmeleri yapmasına olanak sağlamıştır. Bezelye bitkisinin deneysel bir bitki olarak kullanılmasının belki de en büyük avantajı, bu bitkinin üreme sisteminin kolayca kontrol edilebilmesidir. Böylece Mendel hangi bitkinin hangisi ile eşleştiğini kolayca takip edebilmiştir. Bezelye bitkisi aynı çiçek üzerinde hem erkek (anter) hem de dişi (pistil) organa sahiptir. Bu yüzden bezelyelerde kendi kendini dölleme gerçekleşebilir. Mendel, bezelyelerin bu özelliğini kullanarak, deneylerine başlarken incelediği karakter bakımından arı döl (homozigot gen taşıyan bireyler) bireyleri seçmiştir. Örneğin mor çiçekli bir bezelyenin sürekli olarak kendi kendini döllemesi ile oluşan tohumlardan mor çiçek rengine sahip bitkiler gelişiyorsa, bu bitki çiçek rengi bakımından homozigot (MM) genotipli olacaktır. Mendel çalışmalarında kendi kendine döllemeyle beraber çapraz döllenmeyide kullanmıştır. Bunun için, polen oluşumu tamamlanmadan önce erkek organların başçık kısımlarını keserek uzaklaştırmıştır. Daha sonra başka bir bitkiden aldığı polenleri bu köreltilmiş bitkiye taşıyarak çapraz döllenmeyi gerçekleştirmiştir. Böylece bir karakter bakımından farklı özellik gösteren iki birey arasında çapraz döllenmeyi sağlayarak hibrit (melez) bireyler elde etmiştir. Örneğin homozigot mor (MM) ve homozigot beyaz (mm) genotipindeki bireyleri çaprazladığında, birinci kuşak yavruların tamamının mor renkli olduğunu görmüştür. BÖLÜM – 1 Beyaz 1 Mor renkli çiçeklerin Gövde uzunluğu erkek organlar›n›n baflç›k kıs›mlar› kesilir. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Uzun Kısa Stamenler (erkek) Karpel (Difli) Çiçek durumu Aksiyal Terminal Atasal kuflak 2 Beyaz renkli çiçe€in Mor polenleri, mor renkli çiçe€in difli organ›na aktar›l›r. 3 Döllenen difli organ meyve oluflturur. Mendel’in bezelyelerle yaptığı genetik çalışmalarda izlediği yedi karakter. 4 Elde edilen tohumler ekilir. 5 Hepsi mor Birinci kuflak yavrular 110 çiçekli olan yavrular elde edilir. MM (homozigot) Mor Mm (heterozigot) Mor Mm (heterozigot) Mor 3 2 Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter açısından zıt özellik gösteren homozigot genotipteki bireyleri seçmiştir. Homozigot olan iki çeşidin çaprazlanması ya da eşleştirilmesine hibridizasyon adı verilir. Burada homozigot ebeveynlere P kuşağı (atasal kuşak) ve bunların hibrit yavrularına da F1 kuşağı (birinci filial kuşak, filial kelimesi latincede “oğul” anlamına gelir) denir. Bu F1 kuşağının kendi kendini döllemesine izin verilerek F2 kuşağı (ikinci filial kuşak) meydana getirilir. Mendel tüm özellikleri en azından bu ilk üç kuşak yani, P, F1 ve F2 kuşakları boyunca izlemiş ve elde ettiği tüm sonuçları kayıt altına almıştır. Mendelin bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlamalar iki grupta incelenir. 1. Monohibrit Çaprazlama Mendel çalışmalarına tek bir karakter bakımından farklı bezelyeleri melezleyerek başlamıştır. Homozigot mor ve beyaz çiçekli bezelyelerin çaprazlanması ile oluşan F1 dölündeki tüm bezelyelerin mor çiçek rengine sahip olduğu görülmüştür. Mendel, F1 bitmm Beyaz 1 1 kilerinin kendi kendine döllenmelerine izin verip, elde ettiği tohumları ekerek oluşturduğu (homozigot) F2 bitkilerinden 705’inin mor çiçekli, 224’ünün ise beyaz çiçekli olduğunu görmüştür. Bu veriler, “üç mor: bir beyaz” oranına karşılık gelmektedir. Mendel bu sonuçlara bakarak Oran 1:2:1 Oran 3:1 beyaz çiçek renginden sorumlu genin F1 bitkilerinde kaybolmadığını; ancak, bu bitkiler Genotip ve fenotip: Monohibrit çaprazladeki çiçek rengini mor çiçek geninin etkilediği sonucuna varmıştır. Mendele göre, mor manın F2 dölünde iki çeşit fenotip bulunur. çiçek baskın bir özelliği, beyaz çiçek ise çekinik bir özelliği ifade etmiştir. Genotip çeşidi ise üçtür. Çünkü mor çiçekli KALITIMIN GENEL İLKELERİ Fenotip ÜNİTE – 2 1 Genotip bitkiler MM ya da Mm genotipinde olabilirler . X P kufla€› Mor çiçekler Beyaz çiçekler Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik F1 kufla€› BÖLÜM – 1 (ebeveynler) Bütün bitkiler mor çiçekli (hibritler) F2 kufla€› Oran 3:1 705 bitki mor çiçekli 224 bitki beyaz çiçekli Mendel aynı çaprazlamayı altı karakter üzerinde daha denemiş ve yaptığı her çaprazlamada çiçek rengi karakterinin aktarımına benzer sonuçlar elde etmiştir. Örneğin bezelyelerdeki tohum şekli düz ya da buruşuk olabilir. Mendel, homozigot düz ve homozigot buruşuk tohum şekline sahip bezelyeleri çaprazladığında, F1 dölündeki tüm bezelyelerin baskın özellik olan düz tohum şekline sahip olduğunu görmüştür. Bu bitkilerin kendileştirilmesiyle oluşan F2 kuşağında ise tohumların %75’i düz, %25’i buruşuk tohum şekline sahip olmuştur. 111 ÜNİTE –2 Aşağıda Mendel’in bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F1 çaprazlarının sonuçları gösterilmiştir: Karakter Baskın özellik X Çekinik özellik X KALITIMIN GENEL İLKELERİ Çiçek rengi Mor F2 Kuşağı Baskın : Çekinik 705:224 3.15:1 651:207 3.14:1 6022:2001 3.01:1 5474:1850 2.96:1 882:299 2.95:1 428:152 2.82:1 787:277 2.84:1 Oran Beyaz X Çiçek durumu Aksiyal Terminal X Tohum rengi Sarı Yeşil X Tohum biçimi Düz Buruşuk X Tohum zarfı biçimi Yassı Kıvrık X BÖLÜM – 1 Tohum zarfı rengi Yeşil Sarı X Gövde uzunluğu Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Uzun Kısa Yukarıdaki tabloda görüldüğü gibi, tüm F2 döllerinde fenotip oranı yaklaşık olarak 3:1’dir. Mendel, monohibrit çaprazlamaların birbirleriyle uyumlu sonuçlarını değerlendirerek birbirine bağlantılı dört farklı kısma ayırabileceğimiz bir görüş ileri sürmüştür. Burada Mendel’in bazı orijinal terimleri yerine modern olan terimler kullanılacaktır. Örneğin Mendel’in “kalıtsal faktör” terimi “gen” ile “arı soy” terimi “homozigot” ile ifade edilecektir. Mendelin monohibrit çaprazlama ilgili değerlendirmesi aşağıda verilmiştir. 1. Karakterlerin nesilden nesile aktarımını sağlayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Örneğin bezelyelerdeki mor çiçek oluşumundan bir gen sorumludur. Bugün bu kavram, DNA ve kromozom ile ilişkilendirilmektedir. Her gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunmaktadır. 2. Kalıtsal karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan genler tarafından kontrol edilmektedir. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden bu genlere alel gen adı verilir. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Anne ve babadan gelen aleller aynı ise bireyin genotipi o karakter bakımından homozigot, farklı ise heterozigot olarak adlandırılır. 3. Bir karaktere ait iki farklı alele sahip bir bireyde, fenotipte etkisini gösteren gene baskın gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene çekinik gen adı verilir. Mendelin Bezelye’de (Pisum satium) mor renkli ve beyaz renkli çiçekler. homozigot mor ve beyaz bezelyeleri çaprazlayarak elde ettiği F1 dölündeki bireyler, ebeveynlerinin birinden mor çiçek alelini alırken, diğerinden beyaz çiçek alelini al112 m M 4. m m M M kardefl kromatitlerin ayr›lmas› Mendel’in yaptığı monohibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz. m m M M Mayoz bölünme ve alellerin ayrılması: Mayoz hücre bölünmesi, belirli bir genin (örneğin, tohum rengini belirleyen genin) alellerinin ayrılmasını sağlayan bir mekanizmadır. Şekilde, her biri belirli bir genin farklı alelini taşıyan homolog kromozomların birinci mayoz bölünmesi sırasında, birbirinden ayrılışları görülmektedir. Meydana gelen her bir spor, her alelin sadece bir kopyasını taşıyan bir kromozomu alır; ve en sonunda oluşan gametlerin her biri de, kendisinden önce oluşan hücredeki aynı aleli taşır. P kufla€› X Fenotip Mor çiçek Beyaz çiçek Genotip MM mm Gametler M KALITIMIN GENEL İLKELERİ homolog kromozomlar›n ayr›lmas› Her bir karakterin iki aleli gamet oluşumu sırasında ayrılır . Böylece organizmanın eşey ana hücrelerindeki iki alelden yalnızca birisi gametlerde bulunur. Kromozomlar açısından bakıldığında bu ayrılma, homolog kromozomların mayoz sırasında farklı gametlere dağılmasından kaynaklanır. Buna göre, Mendel’in P kuşağındaki homozigot mor çiçekli (MM) bir bezelye tek çeşit gamet oluşturur. Fakat, F1 kuşağındaki heterozigot mor çiçekli (Mm) bir bezelye; gametlerinin 1/2’sine mor çiçek alelini (M), 1/2’sine ise beyaz çiçek alelini (m) gönderip iki çeşit gamet oluşturur. ÜNİTE – 2 mıştır. F1 dölündeki tüm bitkiler mor çiçek rengine sahip olduğuna göre, çiçek rengi karakterinde mor çiçek aleli baskın, beyaz çiçek aleli çekiniktir. m F1 kufla€› Tamam› mor çiçekli Genotip Mm BÖLÜM – 1 Fenotip F1 çapraz› Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik X F1 x F1 Fenotip Mor çiçek Genotip Gametler Mor çiçek Mm 1/2 M Mm 1/2 m 1/2 M 1/2 m 1/2 M Punnet karesinin kurulmas› 1/2 m 1/4 MM 1/4 Mm 1/4 Mm 1/4 mm F2 kufla€› 1/2 M 1/2 m Fenotip Fenotip çeflidi = 2 Fenotip oran› = 3:1 Genotip Genotip çeflidi = 3 Genotip oran› = 1:2:1(1/4 homozigot dominant (MM) , 1/2 heterozigot dominant (Mm) , ). 1/4 homozigot çekinik (mm) (3/4 mor çiçek, 1/4 beyaz çiçek) 113 ÜNİTE –2 Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına bağımsız genler denir. Aşağıda, bezelyelerde üç ayrı karakteri belirleyen gen çiftlerinin üç ayrı homolog kromozom çifti üzerindeki yerleşimi gösterilmiştir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Mor çiçek Beyaz çiçek Sarı tohum Yeflil tohum Burufluk tohum Burufluk tohum Bezelyelerde çiçek rengi, tohum rengi ve tohum şekli ayrı kromozomlardaki genler ile belirlendiğinden bağımsız genlerdir. Bağımsız genlere sahip bireylerin oluşturacağı gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile hesaplanabilir. Buradaki “n” heterozigot kromozom sayısıdır. Soru Soru 1 1 1 a) Aa Bb genotipindeki bireyin heterozigot kromozom sayısı ikidir $ = AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri farklı kromozomlar üzerinde bulunmaktadır. 1 2 2 2 4 (n = 2). Buna göre bu birey; BÖLÜM – 1 a) Bu bireyin mayoz bölünme ile oluşturacağı gamet çeşidi sayısını bulunuz. 22 = 4 çeşit gamet oluşturur. b) Mayoz bölünme ile oluşan bir gamette a alelinin bulunma ihtimali 1/2, B alelinin bulunma ihtimali 1/2’dir. Buna göre, aB genotipinde b) Bu bireyin aB genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? Bb bir gametin oluşmaAa ihtimali 1 2 1 1 1 ’tür. $ = 2 2 4 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeşidini bulabilmek için çatallandırma yöntemi kullanılır. Bunun için alellerden biri alınır ve diğer alellerin homozigot (tek çizgi) ya da heterozigot (çatal) olmasına göre dallandırılır. Sonuçta oluşacak kombinasyon sayısı gamet çeşidi sayısını verir. Oluflturdu€u gametler Genotip: aaBb a B 1/2 aB b 1/2 ab Genotip: AaBb A Oluflturdu€u gametler B b 1/4 1/4 A B B A b B a B b 1/4 1/4 aB ab R 1/2 ABR r 1/2 ABr Genotip: AaBbRr AB Ab Oluflturdu€u gametler Genotip: AABBRr a b Oluflturdu€u gametler R 1/8 ABR r 1/8 ABr R 1/8 AbR r 1/8 Abr R 1/8 aBR r 1/8 aBr R 1/8 abR r 1/8 abr Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeflitlerinin çatallandırma yöntemi ile bulunması 114 ÜNİTE – 2 a) Düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda buruşuk tohumlu bezelyeler oluşuyorsa düzgün tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli çekiniktir (d). Buna göre çaprazlanan bireylerin ikiside Dd genotipindedir. b) P : Dd x Dd 1 1 D d 2 2 1 1 1 F1 : DD Dd Dd 4 43 1444 4 4 442 444 G : Düzgün tohumlu 1 1 D d 2 2 1 dd 1 4 4442 444 3 Burufluk tohumlu Düzgün tohumlu bezelye oluşma olasılığı 3 ’tür. 4 c) Heterozigot (Dd) genotipte bezelye oluşma olasılığı 1 ’dir. 3 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Düzgün tohum şekline sahip iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda düzgün ve buruşuk tohum şekline sahip bezelyeler oluşmuştur. a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz. b) Çaprazlama sonucunda düzgün tohum şekline sahip bezelye oluşma olasılığı nedir? c) Çaprazlama sonucunda heterozigot genotipte bezelye oluşma olasılığı nedir? BÖLÜM – 1 a) 1 4 b) 3 8 c) 1 4 a) Anne Ee, Baba ee; b) 1 4 Esmer tenli bir anne ile beyaz tenli bir babanın ilk çocukları beyaz tenli olmuştur. (Esmer tenli aleli baskın (E), beyaz ten aleli çekiniktir (e)). a) Anne ve babanın genotipini bulunuz. b) Esmer tenli bir erkek çocuklarının doğma olasılığı kaçtır? 115 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Heterozigot koyu renkli iki fare çaprazlanıyor (Koyu renk aleli baskın (A), açık renk aleli çekiniktir (a)). a) Açık renkli bir fare oluşma olasılığı kaçtır? b) Koyu renkli dişi bir fare oluşma olasılığı kaçtır? c) Homozigot dominant bir fare oluşma olasılığı kaçtır? ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin çaprazlanması sonucunda eşit oranda sarı ve yeşil tohumlu bezelyeler oluşmuştur. Buna göre, I. Oluşan yeşil tohumlu bezelyelerin genotipi homozigottur. II. Çaprazlamaya katılan sarı tohumlu bezelyeler bir çeşit gamet oluşturur. III. Oluşan sarı tohumlu bezelyelerin genotipi heterozigottur. yargılarından hangileri doğrudur? (Sarı tohum aleli baskın, yeşil tohum aleli çekiniktir.) BÖLÜM – 1 r geni homozigot durumda iken öldürücü bir gendir. Buna göre, bu özellik bakımından heterozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması sonucu doğacak bireylerin yaşama olasılığı kaçtır? I ve III 3 4 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik AaBbrrNn genotipindeki bir bireyde kaç çeşit gamet oluşur? (A, B, r ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) 8 AA BB cc DD aa bb CC dd Gamet Gamet Zigot Yukarıdaki zigottan gelişen bir bireyin abCD genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? 116 1 16 Dihibrit Çaprazlama Tohum rengi karakterinde sarı tohum rengi baskın (S), yeşil tohum rengi ise çekiniktir (s). Tohum şekli karakterinde düz tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli ise çekiniktir (d). Homozigot sarı ve düz (SSDD) tohumlu bir bezelye ile homozigot yeşil ve buruşuk (ssdd) tohumlu bir bezelyenin çaprazlanması ile oluşan F1 dölündeki tüm bezelyelerin sarı ve düz (SsDd) tohumlu olduğu görülmüştür. Mendel, F1 bitkilerinin kendi kendine döllenmelerine izin vererek elde ettiği F2 bitkilerinin; 305’inin sarı ve düz, 108’inin sarı ve buruşuk, 101’inin yeşil ve düz, 32’sinin yeşil ve buruşuk tohumlu olduğunu görmüştür. F2 bitkilerinin yaklaşık olarak 9/16’sı sarı ve düz, 3/16’sı sarı ve buruşuk, 3/16’sı yeşil ve düz, 1/16’sı da yeşil ve buruşuk tohumlu olmuştur. Mendel bu verileri kullanarak dihibrit çaprazlamada fenotip oranının 9 : 3 : 3 : 1 olduğu sonucuna ulaşmıştır. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Mendel monohibrit çaprazlamaların doğal bir uzantısı olarak, iki karakterin aynı anda aktarımını inceleyen deneyleri de tasarlamıştır. İki karakter bakımından birbirinden farklı olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir. Monohibrit çaprazlamada takip ettiğimiz çiçek rengi karakterini bir kenara bırakıp, dihibrit çaprazlamada bezelyelerdeki tohum rengi ve tohum şekli karakterlerinin birlikte aktarımını inceleyelim. ÜNİTE – 2 2. Mendel, F2 bitkilerinde ortaya çıkan bu sonuçları değerlendirerek son ilkesi olan bağımsız dağılım ilkesini ortaya koymuştur. Buna göre, gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri denetleyen alel genler birbirinden bağımsız olarak ayrılırlar. Bu yüzden F1 kuşağındaki melez bitkiler (SsDd) mayoz bölünme ile; 1/4 SD, 1/4 Sd, 1/4 sD, 1/4 sd olmak üzere dört çeşit gamet oluşturur. Fenotip Genotip Gametler Sar› – düz tohum Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik P kufla€› Yeflil – burufluk tohum SS DD ss dd SD sd F1 kufla€› Fenotip Tamam› sar› – düz tohum Genotip Ss Dd F1 x F1 X Fenotip Sar› – düz tohum Sar› – düz tohum Genotip Ss Dd Ss Dd Gametler 1 1 1 1 — SD — Sd — sD — sd 4 4 4 4 1 1 — SD — Sd 4 4 1 — sD 4 1 — sd 4 Punnett karesinin kurulmas› F2 kufla€› BÖLÜM – 1 Mendel’in yaptığı dihibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz. 117 F1 x F1 X Fenotip Sar› – düz tohum Sar› – düz tohum Genotip Ss Dd Ss Dd Gametler 1 1 1 1 — SD — Sd — sD — sd 4 4 4 4 1 1 — SD — Sd 4 4 1 — sD 4 1 — sd 4 ÜNİTE –2 Punnett karesinin kurulmas› F2 kufla€› KALITIMIN GENEL İLKELERİ 1 — SD 4 1 — Sd 4 1 — sD 4 1 — sd 4 1 — SD 4 1 — Sd 4 1 — sD 4 1 — sd 4 SS DD SS Dd Ss DD Ss Dd SS Dd SS dd Ss Dd Ss dd Ss DD Ss Dd Ss Dd Ss dd ss DD ss Dd ss Dd ss dd 9/16 Sar›–düz 3/16 Yeflil–düz 3/16 Sar›–burufluk 1/16 Yeflil–burufluk BÖLÜM – 1 Punnett karesi incelendiğinde F2 tohumlarında dört farklı fenotipin oluştuğu görülür. Bu tohumların 9/16’sı sarı – düz, 3/16’sı yeşil – düz, 3/16’sı sarı – buruşuk, 1/16’sı ise yeşil – buruşuktur. Buna göre dihibrit çaprazlamada fenotip oranı 9 : 3 : 3 : 1’dir. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Birbirine zıt iki çift özelliğin birbirinden bağımsız olarak bir sonraki nesile aktarıldığı bilindiğine göre dihibrit çaprazlamanın bütün olası F2 fenotip ve genotip frekansları olasılığın çarpım kanunu uygulanarak hesaplanabilir. Aşağıdaki örnekte çarpım kuralı uygulanarak dihibrit çaprazlamaya ait bir problemin çözümü verilmiştir. ÖRNEK Heterozigot sarı ve düz tohumlu (SsDd) iki bezelye bitkisi çaprazlanıyor. (Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olup, sarı tohum rengi aleli (S) ile düz tohum şekli aleli (D) baskındır). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda sarı ve düz tohumlu bezelyelerin oluşma olasılığı nedir? d) Çaprazlama sonucunda SsDD genotipinde bezelyelerin oluşma olasılığı nedir? ÇÖZÜM Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olduğuna göre birbirinden bağımsız olarak aktarılacaktır. Bu yüzden bu iki karakterin monohibrit çaprazlama sonuçlarında çarpım kanunu uygulanarak dihibrit sonuçlarını hesaplayabiliriz. 118 Tohum flekli P: Ss x Ss Dd x Dd G: 1 1 1 1 S s S s 2 2 2 2 1 1 1 1 D d D d 2 2 2 2 F1: 1 1 1 1 SS Ss Ss ss 4 4 3 1 4442 4 14444 442 444 43 1 1 1 1 DD Dd Dd dd 4 4 3 1444 2 44 3 14444442 444 ÜNİTE – 2 Tohum rengi rh RrHh RH (a) F1 kufla€› RH RRHH Rh RRHh rH RrHH rh RrHh RH RRHh RRhh RrHh Rrhh RrHH RrHh rrHH rrHh Rh RrHh Düz tohum Burufluk tohum Fenotip çeşidi = 2 Fenotip çeşidi = 2 Fenotip oranı = 3 : 1 Fenotip oranı = 3 : 1 (3/4 sarı; 1/4 yeşil) (3/4 düz; 1/4 buruşuk) Genotip çeşidi = 3 Genotip çeşidi = 3 Genotip oranı = 1 : 2 : 1 Genotip oranı = 1 : 2 : 1 (1/4 SS : 1/2 Ss : 1/4 ss) (1/4 DD : 1/2 Dd : 1/4 dd) rH RrHh Rrhh rrHh b) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 3’er çeşit genotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 3.3 = 9’dur. c) Sarı tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4, düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4 tür. Çarpım kuralına göre sarı ve düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3 · 3 = 9 ’dir. 4 4 16 d) Ss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 1/2, DD genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 1/4’tür. Çarpım kuralına göre SsDD genotipinde bezelye oluşma ihtimali 1 · 1 = 1 ’dir. 2 4 8 rrhh F2 kufla€› Domates bitkisinde dihibrit çaprazlama: Domates bitkisinde kırmızı (R) meyve rengi portakal renge (r) karşı, tüylü (H) gövde de tüysüz (h) gövdeye karşı dominanttır. Kırmızı meyveli ve tüylü gövdeli homozigot dominant (RRHH) bir domates bitkisi ile portakal renkli meyveli ve tüysüz gövdeli homozigot resesif (rrhh) bir domates bitkisi çaprazlanınca; (a) F1 kuşağında meydana gelen bireyler her iki karakter bakımından heterozigot durumdadır. (b) F1 kuşağı bireyleri dört çeşit gamet üretirler; ve F2 kuşağındaki bireylerin, alellerin 16 kombinasyonu sonucu oluştuğu görülür. Monohibrit Dihibrit Fenotip çeşidi 2 4 Fenotip oranı 3:1 9:3:3:1 Genotip çeşidi 3 9 Genotip oranı 1:2:1 (1:2:1).(1:2:1) Monohibrit ve dihibrit çaprazlamada fenotip çeşidi ve oranı ile genotip çeşidi ve oranını gösteren tablo 119 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 2’şer çeşit fenotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek fenotip çeşidi sayısı 2.2 = 4’tür. BÖLÜM – 1 a) rh (b) Yeflil tohum KALITIMIN GENEL İLKELERİ Sarı tohum RrHh ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Aa Bb x Aa bb genotipli bireyler çaprazlanıyor (A ve B genleri ayrı kromozomlar üzerindedir). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur. b) Çaprazlama sonucunda A, b fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? P: Aa x Aa Bb x bb G: 1 1 1 1 A a, A a 2 2 2 2 1 1 B b, 1b 2 2 F1: 1 1 1 1 1 1 Bb bb AA Aa Aa aa 2 2 4 4 4 4 1 4444 2 4444 3 Y Z Z 3 A 4 1 a 4 1 B 2 1 b 2 a) A karakteri ile ilgili 2 çeşit (A, a), B karakteri ile ilgili 2 çeşit (B, b) fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda 2.2 = 4 çeşit fenotip oluşur. b) Bu çaprazlama sonucunda A fenotipinde birey oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinde birey oluşma ihtimali 1/2 dir. Çarpım kuralına göre A, b fenotipinde erkek birey oluşma ihtimali 3 · 1 · 1 = 3 ’dır. 4 2 2 16 BÖLÜM – 1 GG Nn x Gg Nn genotipli bireyler çaprazlanıyor (G ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? b) Çaprazlama sonucunda GG NN genotipinde dişi bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin buruşuk ve yeşil tohumlu bir bezelye bitkisiyle çaprazlanması ile oluşan yeni bitkiler arasında buruşuk ve yeşil tohumlu bezelyelerin bulunduğu görülüyor (Tohum şekli ve tohum rengi genleri bağımsız olup, düzgün tohumluluk (D) ve sarı tohumluluk (S) baskın genlerdir). a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz. b) Düzgün ve yeşil tohumlu bir bezelyenin oluşma olasılığı kaçtır? İki bağımsız karakterin ikisi içinde heterozigot genotipli bir birey, bu iki bağımsız karakterin birisi için heterozigot, diğeri için homozigot çekinik genotipli bir bireyle çaprazlanıyor. a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? b) Çaprazlama sonucunda her iki karakter bakımından dominant fenotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? 120 a) 6 b) 1 16 a) DdSs x ddss b) 1 4 a) 6 b) 3 8 ÜNİTE – 2 P: Aa x Aa Bb x Bb G: 1 1 1 1 A a A a 2 2 2 2 1 1 1 1 B b B b 2 2 2 2 F1: 1 1 1 1 1 1 1 1 AA Aa Aa aa BB Bb Bb bb 4 4 4 4 4 4 4 4 1 4 4 44 2 4444 3 Y1 4444 2 4 444 3 Y 3 A 4 1 a 4 3 B 4 P: Nn x Nn G: 1 1 1 1 N n N n 2 2 2 2 1 b 4 F1: 1 NN 1 Nn 1 Nn 1 nn 4 4 4 4 1 44 44 2 4444 3 Y 3 N 4 1 n 4 G, H, R fenotipindeki iki bireyin çaprazlanması sonucunda g, h, r fenotipinde bir birey oluşmuştur. (G, H ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Anne ve babanın genotipini bulunuz. b) Çaprazlama sonucunda G, h, r fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? c) Üç karakter içinde heterozigot genotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? a) 4 b) 12 c) 1 8 a) Anne → GgHhRr Baba → GgHhRr b) 3 c) 1 128 8 121 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik MmNnRr x MmnnRR genotipli bireyler çaprazlanıyor (M, N ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda MmnnRR genotipinde bir birey oluşma ihtimali kaçtır? BÖLÜM – 1 a) Çaprazlamalar sonucunda A, B ve N karakterleri ile ilgili 2’şer çeşit fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu 2·2·2 = 8 çeşit fenotip oluşur. b) Çaprazlamalar sonucunda A, B ve N karakterleri için 3’er çeşit genopit oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu 3·3·3 = 27 çeşit genotip oluşur. c) Bu çaprazlama sonucunda A fenotipinin oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinin oluşma ihtimali 1/4, N fenotipinin oluşma ihtimali 3/4’tür. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda A, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma ihtimali 3 · 1 · 3 = 9 ’tür. 4 4 4 64 KALITIMIN GENEL İLKELERİ AaBbNn x AaBbNn genotipli bireyler çaprazlanıyor. (A, B ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda A, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? ÜNİTE –2 İNSANLARDA MENDEL KALITIMI KALITIMIN GENEL İLKELERİ Soyağaçları: Bilim insanlarının hazırladıkları soyağaçları, özellikle kalıtsal hastalıkların takibi için önemli bir katkı sağlar. Yukarıdaki resimde otozomlarda baskın bir genle aktarılan Huntington hastalığının geniş bir ailede kuşaklar boyu aktarımını gösteren bir soyağacı verilmiştir. Bezelyeler genetik çalışmalar için oldukça uygun organizmalardır. Ancak, aynı şeyi insanlar için söyleyemeyiz. Üremenin geç başlaması ve az sayıda yavru oluşturma özelliği bu durumun nedenlerinden sadece ikisidir. Ayrıca Mendel’in bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların bir çoğunu insanlara uygulamak mümkün değildir. Tüm bu olumsuzluklara karşın insanların kendi kalıtımını öğrenmeye karşı duyduğu önlenemez bir dürtü var olup, bu konu insanların ilgisini çekmektedir. Bu durum, genetikçileri daha önce gerçekleşmiş evliliklerin sonuçlarını analiz etmeye yönlendirmiştir. Belirli bir özellik açısından bir aile ile ilgili mümkün olduğunca bilgi toplayıp daha sonra bu özelliğin ebeveynlerden çocuklara kuşaklar boyunca geçişini bir ağaç halinde özetlemek yani aile soyağacı oluşturmak iyi bir yöntemdir. Soyağaçlarında kareler (r) erkekleri, daireler (m) ise dişileri ifade etmektedir. Dişi ve erkek arasında çizilmiş yatay çizgiler (m—r) ise evlilik bağını göstermektedir. Ayrıca, doğan çocuklar soldan sağa doğru doğma sıralarına göre dizilir. İçi taralı olarak gösterilen bireyler ise izlenmekte olan özelliği fenotiplerinde göstermektedir. Aşağıda otozomlarda taşınan biri baskın diğeri çekinik iki farklı özelliğin kalıtımı, soyağaçları ile gösterilmiştir. a) Baskın bir özelliğin kalıtımı: Birinci kuflak BÖLÜM – 1 (Büyük atalar) Bb bb bb Bb ‹kinci kuflak Bb bb bb Bb Bb bb Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Üçüncü kuflak BB ya da Bb Al›n aç›kl›€› olan ( B ) bb Al›n aç›kl›€› olmayan ( b ) Otozomlarda taşınan alın açıklığı dominant bir gen olup B ile sembolize edilir. Bu durumda, alın açıklığı olmayan bireylerin homozigot çekinik oldukları bilinir ve soyağacında genotiplerinin yerleri doldurulabilir (bb). Ayrıca alın açıklığı olan her iki büyük atanın heterozigot oldukları bellidir (Bb). Çünkü, bunlar homozigot baskın olsalardı (BB) tüm çocuklarında alın açıklığının bulunması gerekirdi. İkinci kuşaktaki alın açıklığına sahip çocuklar bir Bb x bb evliliği sonucu oluştukları için heterozigot olmak zorundadır (Bb). Bu soyağacının üçüncü kuşağında yalnızca iki kız kardeş bulunur. Bunlardan alın açıklığı olan birey Bb x Bb evliliği sonucu oluştuğundan, BB ya da Bb genotipine sahip olabilir. Alın açıklığı olmayan birey ise bb genotipindedir. 122 Çekinik bir özelliğin kalıtımı: ÜNİTE – 2 b) Birinci kuflak (Büyük atalar) Aa aa aa aa Aa ‹kinci kuflak AA ya da Aa Aa Aa aa Üçüncü kuflak (iki k›zkardefl) aa AA ya da Aa Yapıflık kulak memesi ( a ) Serbest kulak memesi ( A ) Aşağıdaki soyağacında otozomal çekinik bir hastalığı (n) fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. nn NN ya da Nn NN ya da Nn Nn 1 2 ? Buna göre, 1 ve 2 numaralı bireylerin bu hastalığa (n) sahip bir kız çocuklarının olma olasılığı kaçtır? nn Nn ? Yukarıda da görüldüğü gibi 1 ve 2 numaralı bireyler Nn genotipindedir. Buna göre, bu ailenin n fenotipinde bir çocuklarının olma olasılığı 1 kız çocuklarının olma olasılığı 4 1 ’dir. Çarpım kuralına göre; bu ailenin bu hasta2 lığa sahip (n) bir kız çocuklarının olma olasılığı 1 · 1 = 1 dir. 4 2 8 123 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Soru Soru BÖLÜM – 1 Yapışık kulak memesi otozom kromozomlarda taşınan çekinik bir özellik olup a harfi ile simgelenir. Serbest kulak memesi ise baskın bir özellik olup A harfi ile simgelenir. Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler çekinik olan yapışık kulak memesi özelliğine sahiptirler. Dikkat edilirse üçüncü kuşakta ilk doğan çocuğun anne ve babasında bu özellik görülmese de, yapışık kulak memesine sahiptir. Bu durum, bu özelliğin çekinik bir genle aktarıldığını kanıtlar. Eğer baskın bir genle aktarılsaydı anne ya da babadan en az birinde bu özelliğin bulunması gerekirdi. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Aa ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ 1 1 : Difli birey 2 2 Aa Aa : Erkek birey 3 3 4 5 4 aa Yukarıdaki soyağacında otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre kaç numaralı bireylerin genotipi tam olarak bulunamaz? 5 aa AA Aa Soyağacında aktarılan özellik otozomal çekinik bir özellik (a) olduğuna göre, taralı bireylerin genotipi aa’dır. 1, 2 ve 5 nolu bireyler taralı olmadığına göre fenotipleri A’dır. 1 ve 2’nin çocuklarında otozomal çekinik özellik görüldüğüne göre bu bireyler Aa genotipindedir. 5 nolu bireyin genotipi ise AA ya da Aa olabileceğinden tam olarak bulunamaz. Yalnız 5 BÖLÜM – 1 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 1 : Difli birey 2 1 2 : Erkek 3 4 6 5 3 7 4 6 5 7 Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde göstermektedirler. Buna göre, I. 3 nolu birey ilgili geni 1 ve 2 nolu bireylerden almıştır. II. 6 nolu bireyin genotipi tam olarak bulunamaz. III. 4 ve 5 nolu bireyler heterozigot genotiptedir. yorumlarından hangileri yapılabilir? 124 I, II ve III ÜNİTE – 2 : Difli birey Ali Hasan Zeynep : Erkek KALITIMIN GENEL İLKELERİ Gizem Ayfle Onur Yukarıdaki soyağacında otozomlarda taşınan çekinik bir genin belirlediği özelliğin kalıtımı gösterilmiştir. Taralı bireyler bu özelliği fenotipinde gösterdiğine göre, I. Gizem ve Hasan’ın doğacak çocuklarında bu özellik görülemez. olan II. Ayşe ve Ali bu özellik bakımından heterozigot genotiptedir. III. Zeynep ve Onur’un doğacak olan tüm çocuklarında bu özellik görülür. II ve III yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? BÖLÜM – 1 : Difli birey 2 1 : Erkek 3 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 1 4 3 2 4 Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal dominant bir özelliği fenotipte göstermektedir. Buna göre numaralı bireylerin genotipini yazınız (Otozomal dominant birey fenotipini “B” olarak alınız). 1– bb 2– Bb 3– bb 4– Bb 125 ÜNİTE –2 KONTROL ÇAPRAZLAMASI KALITIMIN GENEL İLKELERİ Baskın özelliği gösteren bir bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir. Bunu öğrenmek için mor çiçekli bitki, homozigot çekinik genotipte olan beyaz çiçekli bir bitki ile çaprazlanır. Çaprazlama sonunda oluşan tüm bireyler mor çiçek rengine sahipse, genotipi araştırılan birey homozigot (MM) tur. Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin 1/2’si mor, 1/2’si beyaz çiçekliyse, genotipi araştırılan birey heterozigot (Mm) tur. Bask›n fenotip Bilinmeyen genotip MM ya da Mm Çekinik fenotip Bilinen genotip mm E€er Mm ise yavrular›n 1/2 'si mor, 1/2 'si beyaz E€er MM ise bütün yavrular mor m M BÖLÜM – 1 M Mm Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Mm D. m Mm Mm M m m m Mm mm Mm mm MENDEL GENETİĞİNİN GENİŞLETİLMESİ 20. yüzyılda genetikçilerin yaptığı çalışmalar, kalıtım ilkelerinin Mendel’in tarif ettiğinden çok daha karmaşık olduğunu ortaya koymuştur. Mendel’in bezelyelerde incelediği yedi karakter ayrı kromozomlar üzerinde (bağımsız gen) olup, karakteri ortaya çıkaran genlerden biri diğerine tam baskındır. Fakat bu durum tüm kalıtsal karakterler için aynı değildir. Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde bulunabildiği gibi (bağlı gen), bir karaktere etki eden iki alel gen arasında tam baskınlık durumu da Eksik baskınlık: Aslanağzı bitkilerinde kırmızı görülmeyebilir. Bu bölümde Mendel genetiğini genişleterek, Mendel tarafından açıklanave beyaz çiçek alelleri arasında eksik baskın- mayan eksik baskınlık, eş baskınlık ve çok alellik gibi durumları inceleyeceğiz. lık görülür. Bu nedenle iki alele bağlı olarak kırmızı (ΙKΙK), beyaz (ΙBΙB) ve pembe (ΙKΙB) olmak üzere üç farklı fenotip ve genotip ortaya çıkar. 126 1. Eksik Baskınlık Bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirlerine baskın ya da çekinik olmaması durumudur. Aslanağzı bitkisinin çiçek rengi ve endülüs tavuklarındaki tüy rengi eksik baskınlığa örnek olarak verilebilir. Bunlarla ilgili çaprazlamalarda eksik baskın genler, sembol olarak üslü harflerle gösterilir. Örneğin aslanağızlarında kırmızı çiçek aleli ΙK, beyaz çiçek aleli ΙB simgeleri ile gösterilebilir. K›rm›z› Beyaz × IK I K Gametler IK IB IB IB F1 kufla€› KALITIMIN GENEL İLKELERİ P kufla€› ÜNİTE – 2 Aslanağızlarında kırmızı (ΙKΙK) ve beyaz (ΙBΙB) çiçekli bireyler çaprazlandığında F1 kuşağındaki tüm bireyler pembe renkli (ΙKΙB) olur. Bu üçüncü fenotip, heterezigotların, kırmızı homozigotlara göre daha az pigment içermesi sonucu oluşur. Bunun nedeni, çiçek rengini belirleyen kırmızı ve beyaz renk alellerinin birbirlerine karşı tam olarak baskın ya da çekinik olmamasıdır. Pembe renkli F1 bitkilerinin kendileştirilmesi sonucu oluşan F2 kuşağındaki bitkilerin biri kırmızı, ikisi pembe, biri beyaz fenotipli olur. Görüldüğü gibi F2 kuşağında fenotip oranı 1 : 2 : 1’dir. Yani genotip ve fenotip aynı oranla temsil edilir. Çünkü her genotip farklı bir fenotipin ortaya çıkmasını sağlar. Fenotip : Pembe çiçek (%100) Genotip : IKIB (%100) F2 kufla€› Gametler IK Yumurta 1/2 Fenotip : 1/4 kırmızı çiçek 1/2 IB 1/4 beyaz çiçek Genotip : 1/4 IKIK IK 1/2 IKIK IKIB IKIB Sperm IK 1/2 IB BÖLÜM – 1 1/2 pembe çiçek IB IBIB 1/2 IKIB 1/4 IBIB 2. Eş Baskınlık Mendel tarafından açıklanan tam baskınlık durumunda heterozigot genotipteki bireyler fenotipte baskın karakterin özelliğini gösterir. Eksik baskınlıkta ise iki alel birbirine karşı baskın ya da çekinik olmadığı için heterozigot genotipli bireylerin fenotipi, iki alelin arasındaki bir özelliğe sahiptir. Eş baskın olarak adlandırılan durumda ise heterozigot genotipteki bireylerde, her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı bir şekilde etkiler. Bu durumun en iyi örneklerinden birisi insanlarda M, N ve MN olarak bilinen üç farklı kan grubunun bulunuşudur. Bu gruplandırma, alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenlerine dayanır. Alyuvar zarında yalnızca M antijeni taşıyan bireyler M, yalnızca N antijeni taşıyan bireyler ise N kan grubuna sahip olurlar. Alyuvarlarının zarında M ve N antijenlerini birlikte bulunduran bireyler ise MN kan grubunda olurlar. Fenotip Genotip Alyuvarın zarındaki antijen M MM M antijeni N NN N antijeni MN MN M ve N antijeni İnsanlarda M, N ve MN fenotipli kan gruplarının genotipleri ve içerdiği antijen çeşitleri 127 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Punnett karesi incelendiğinde F2 kuşağındaki bitkilerde fenotip ve genotip çeşidinin 3 olduğu görülür. Bu bitkilerdeki fenotip ve genotip oranı ise 1 : 2 : 1’dir. ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Yuvarlak ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin, heterozigot olup olmadığını anlamak için, I. YYss, II. yyss, III. yySS genotipine sahip bireylerden hangileri ile çaprazlanması gerekir? (Yuvarlak tohum (Y) ve sarı tohum (S) özellikleri baskındır.) Yuvarlak tohum (Y), buruşuk tohum (y), sarı tohum (S) ve yeşil tohum (s) olduğuna göre; yuvarlak ve sarı tohumlu bezelyenin genotipini öğrenmek amacıyla kontrol çaprazlaması yapmak gerekir. Kontrol çaprazlaması aynı karakterler bakımından homozigot çekinik bir bireyle yapılır. Buna göre kontrol çaprazlaması için yyss genotipindeki birey kullanılır. Yalnız II A fenotipindeki bireyin kontrol çaprazlaması sonucunda, I.AA II. Aa III. aa II ve III genotipine sahip bireylerden hangileri oluşabilir? BÖLÜM – 1 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip aslanağzı bitkileri çaprazlandığında F1 dölündeki tüm bireylerin pembe renkli olduğu görülüyor. F1 dölündeki bireyler kendi aralarında çaprazlanırsa, I . ΙKΙK II . ΙKΙB III . ΙBΙB genotipine sahip aslanağzı bitkilerinden hangileri oluşabilir? (ΙK: Kırmızı, ΙB: Beyaz, K ve B eksik baskın) 1 I, II ve III : Difli birey 2 1 : Difli birey 2 : Erkek 3 4 : Erkek 3 4 Aslanağzı bitkilerine ait yukarıdaki soyağacında pembe renkli bireyler taralı olduğuna göre, I. 3 numaralı birey kırmızı renklidir. II. 1 numaralı birey heterozigot genotiptedir. III. 4 numaralı birey heterozigot genotiptedir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? 128 Yalnız III Pleiotropi Siyam kedilerinde gövdenin açık renkli, bacakların ise koyu renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açar. İnsanda kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi pleiotropik alellerin neden olduğu hastalıklara örnek olarak verilebilir. Kistik fibrozis otozomlarda taşınan çekinik bir alelin (a) homozigot olması durumunda ortaya çıkar. Bu genin normal aleli (A), belirli hücreler ve hücre dışı sıvı arasında klor iyonunun taşınmasında işlev gören zar proteinini kodlamaktadır. Bu özellik bakımından homozigot genotipte (aa) olan bireylerin hücre zarındaki bu kanallar ya kusurludur ya da hiç yoktur. Bu nedenle hücre dışındaki sıvıda anormal derecede yüksek klor derişimi ortaya çıkar. Bu durum bazı hücrelerin üzerini mukusun kaplamasına ve hücrelerin normalden daha kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Mukus; pankreasta, akciğerlerde, sindirim kanalında ve diğer organlarda artar ve bağırsaklardan emilen besin miktarının azalması, kronik bronşit ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi çoklu etkiye (pleiotropi) neden olur. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yabanıl Chinchilla Siyam kedisinde vücudun renklenmesinden sorumlu alel, pleiotropik etki gösterir. Himalaya Albino Çok alellik: Çok alellik insan dışındaki hayvan popülasyonlarında da görülebilir. Örneğin tavşanlarda kürk rengi; yabanıl (C), chinchilla (Cch), himalaya (Ch) ve albino (Ca) olmak üzere dört farklı gen ile denetlenir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu C > Cch > Ch > Ca’dir. BÖLÜM – 1 İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlar. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir fenotipik karakteri belirler. Ancak, bu durum her zaman geçerli değildir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi adı verilir. Örneğin Drosophila’da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler. Aynı şekilde Drosophila’da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur. ÜNİTE – 2 3. 4. Çok Alellik Bir popülasyonda aynı karaktere etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumudur. Her bireyde bu alellerden yalnızca ikisi bulunur. Çünkü bir gamet bu alellerden sadece birini taşır. İnsanlarda ABO kan grupları çok alelliğe örnek olarak verilebilir. Bu özellik A, B ve O olmak üzere üç farklı alel ile kontrol edilir. Baskınlık durumu A = B > O şeklindedir. Kan grubunu alyuvar zarında bulunan antijenler belirler. Alyuvar zarında A antijeni 129 ÜNİTE –2 taşıyan birey A kan grubunda, B antijeni taşıyan birey B kan grubundadır. Alyuvar zarında A ve B antijenlerini birlikte taşıyan birey AB kan grubunda iken, antijen taşımayan birey O kan grubundadır. Akyuvarlar tarafından üretilen ve plazmada bulunan antikorlar ise uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmeye neden olur. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor A AA, AO A anti – B B BB, BO B anti – A AB AB A, B — O OO — antiA, antiB İnsanların kan grubu açısından genotip ve fenotipleri BÖLÜM – 1 Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Çünkü insanlar yabancı kan faktörlerine karşı antikor adı verilen özel proteinler üretirler. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) var ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir. Oluşan çökelme damarın tıkanmasına yol açacağından ölüme neden olur. Kan grubunu belirlemek amacıyla bireyden alınan kan örneklerinin üzerine A ve B antikorlarını içeren serumlar ayrı ayrı damlatılır. Çökelmenin olması, ilgili antijenin varlığını kanıtlar. Böylece kan grubu belirlenir. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Birey no Anti–A serumu damlatılıyor Anti–B serumu damlatılıyor Bireyin kan grubu I A II B III O IV AB Çökelme yok Çökelme var İnsanlarda serum kullanılarak kan gruplarının belirlenmesi 130 B x A Genotip BO x AO 1 1 B O 2 2 x 1 1 A O 2 2 : Gametler : KALITIMIN GENEL İLKELERİ P Kufla€ı : F1 kuşağı 1 B 2 1 O 2 1 A 2 1 AB 4 1 AO 4 1 O 2 1 BO 4 1 OO 4 anne ile genotipi heterozigot olan A kan gruplu bir babanın çocukları 1/4 olasılıkla A, 1/4 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik olasılıkla B, 1/4 olasılıkla AB ve 1/4 olasılıkla O kan grubuna sahip olabilirler. UYARI Çok alel ile aktarılan bir özellikte, popülasyonda oluşabilecek genotip n.^n + 1h formülü ile hesaplanır. çeşidi sayısı 2 Bu formülde “n” aynı karaktere etki eden alel gen sayısıdır. Soru Soru Tavşanlarda kürk rengi 4 farklı alel tarafından denetlenir. n = 4 olduğuna göre, oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 4.^4 + 1h 2 BÖLÜM – 1 Punnett karesinde de görüldüğü gibi genotipi heterozigot olan B kan gruplu bir Tavşanlarda kürk rengi yabanıl, chinchilla, himalaya ve albino olmak üzere dört alel ile kontrol edilmektedir. Buna göre bir tavşan popülasyonunda oluşabilecek genotip çeşidi sayısı kaçtır? ÜNİTE – 2 Anne ve babanın kan gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların hangi kan grubuna sahip olabileceği önceden bilinebilir. Örneğin heterozigot B kan grubundaki bir anne ile heterozigot A kan grubundaki bir babanın çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıkları Punnett karesinde gösterilebilir. 10 ’dur. 131 ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Heterozigot A kan grubundaki bir anne ile heterozigot B kan grubundaki bir babanın O kan grublu erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? x P: AO G: 1 1 A O 2 2 F1: BO 1 1 B O 2 2 1 1 1 1 BO OO AB AO 4 4 4 4 \ \ \ \ 1 AB 4 1 A 4 1 B 4 1 O 4 Bu ailenin O kan grubunda bir çocuğun olma olasılığı 1 erkek bir çocuğun olma olasılığı 1 ’dir. 2 4 Çarpım kuralına göre bu ailenin O kan grubunda erkek çocuğunun olma olasılığı 1 · 1 = 1 ’dir. 4 2 8 B kan grubundaki anne ile AB kan grubundaki babanın ilk çocukları A kan grubuna sahiptir. a) Annenin kan grubu ile ilgili genotipini bulunuz. b) İkinci çocuklarının B kan grubunda olma olasılığı kaçtır? BÖLÜM – 1 A AB a) BO A : Difli birey b) 1 2 AB : Erkek Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik B AB ? B AB ? 1 2 3 1 2 3 Yukarıdaki soyağacında anne, baba ve iki çocuğun kan grupları verilmiştir. Buna göre 3. çocuğun BO genotipinde olma olasılığı kaçtır? Anne Anti A Anti B 1 4 Baba Anti A Anti B : Çökelme var : Çökelme yok Yukarıda anne ve babaya ait kanların, AntiA ve AntiB içeren serumlarla verdikleri çökelme durumları gösterilmiştir. Bu aileninin O kan grubunda bir çocuğu olduğuna göre; a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz. b) Bu ailede A antijeni taşıyan bir kız çocuk doğma olasılığı kaçtır? 132 a) Anne BO, Baba: AO b) 1 4 Genotip Rh+ Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor RR, Rr Rh antijeni – Rh– rr — Rh antikoru oluşabilir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Fenotip ÜNİTE – 2 İnsanlarda ABO kan gruplarından farklı olarak Rh ve MN kan grupları da bulunur. Rh faktörü biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilir. İlk kez Rhesus macasus türü maymunda keşfedildiğinden, bu canlının ilk iki harfi kullanılarak Rh sistemi olarak adlandırılmıştır. Baskın geni taşıyan RR ve Rr genotipindeki bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur. Bu antijeni taşıyan kan grupları Rh pozitif (Rh+) olarak adlandırılır. Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu antijeni taşımayan kan grupları ise Rh negatif (Rh–) olarak adlandırılır. Rh antijenine karşı antikorlar kanda doğal olarak bulunmaz. Ancak Rh antijenli kanla karşılaştığı zaman oluşur. Bu nedenle Rh– grubunda olan bir insana ilk kez Rh+ kan verilecek olursa kuvvetli bir reaksiyon görülmez. Çünkü, alıcının kanında hazır halde Rh antikoru yoktur. Bu andan itibaren Rh– bireyin kanında Rh antikorları oluşur ve birikir. Aynı kişiye ikinci kez Rh+ kan verilirse önceden oluşan antikorlar, Rh antijenine sahip alyuvarların çökelmesine neden olur ve birey ölür. Bu nedenle Rh– bir birey, Rh+ bir bireye kan verebilir fakat ondan kan alamaz. İnsanların Rh kan grubu bakımından genotip ve fenotipleri Anne ve babanın Rh gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların Rh grupları önceden tahmin edilebilir. Örneğin heterozigot Rh+ kan grubundaki anne ve babanın çocuklarında oluşabilecek kan grubu olasılıkları aşağıdaki gibi hesaplanabilir. ^hRr G: 1 1 R r 2 2 1 1 1 RR Rr Rr 4 44 3 144 4 4 4442 444 3 Rh+ 4 Rr ]g 1 1 R r 2 2 1 rr 4\ 1 Rh4 Yukarıda görüldüğü gibi bu ailenin çocukları 3/4 olasılıkla Rh+, 1/4 olasılıkla Rh– grubunda olabilir. Kan uyuşmazlığı: Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar. Bu durumda fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur. Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki madde alış verişini sağlayan plesanta, bu antijenlerin anneye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde plesantanın geçirgenliğinin artmasıyla fetüsteki Rh antijenleri annenin kanına geçer. Rh– grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh antikoru üretir. Plesanta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar, fetüsün alyuvarlarını parçalar. Bu olay “eritroblastosis fetalis” olarak adlandırılır. Sonuçta bebekte kansızlık ve sarılık görülür. İlk hamilelikte, annenin fetüsün antijenlerine karşı antikor üretimi belirli bir süre alır. Bu nedenle, ilk Rh+ bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir. Ancak ikinci ve daha sonraki Rh+ bebeklerin kurtulma şansı yoktur. Çünkü, annenin akyuvarları Rh antijenini daha önceden tanıdığı için kısa sürede antikor oluşur ve fetüse geçerek kan uyuşmazlığına neden olur. Bunu önlemek için anneye Rh+ kana sahip ilk bebeğini doğurduktan sonra, Rh antikorları (anti Rh) enjekte edilir. Bu antikorlar annenin bağışıklık sistemi devreye girmeden Rh antijenlerini parçalar. Dolayısıyla annenin Rh antikoru üretimi engellenerek, bundan sonra doğacak Rh+ kana sahip bebekler kurtarılmış olur. 133 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik F1: # BÖLÜM – 1 P: ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Heterozigot Rh+ kan grubundaki anne ile Rh– kan grubundaki bir babanın Rh antijeni içermeyen bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? ^hRr P: 1 1 R r 2 2 G: x rr ]g 1 Rr 2\ 1R 2 F1: 1r 1 rr 2[ 1r 2 Bu ailenin Rh antijeni içermeyen (Rh–) bir çocuğunun olma ihtimali 1 ’dir. 2 BÖLÜM – 1 ARh+ kan grubundaki bir anne ile BRh+ kan grubundaki bir babanın ilk çocukları ORh– kan grubundadır. a) Anne ve babanın genotipini bulunuz. b) ABRh+ fenotipinde bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır? c) BORR genotipinde bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? b) 3 32 a) Anne AORr, Baba BORr c) 1 16 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Kan uyuşmazlığı görülen bir aile ile ilgili, I. Anne rr genotipindedir. II. Baba Rh+ kan grubundadır. III. Kan uyuşmazlığı görülen çocuklarının genotipi Rr’dir. I, II ve III yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? 1 2 AB Rh+ B Rh+ 1 : Difli birey 2 : Erkek 3 4 5 A Rh+ B Rh– A Rh– 3 4 5 Yukarıda soyağacında anne, baba ve üç çocuğun kan grupları belirtilmiştir. Bu soyağacındaki kaç numaralı bireylerin genotipi tam olarak belirlenemez? 134 3 ve 4 Rhesus: Rh+, tavşan: Rh–, kobay: Rh+ AORr genotipindeki anne ile BORr genotipindeki babanın çocuklarında kan grubu ile ilgili görülebilecek fenotip çeşidi (a) ve genotip çeşidi (b) sayılarını bulunuz. Baba b) 12 BÖLÜM – 1 Aile no a) 8 Anne Rr rr RR Rr III IV RR rr rr Rr Yukarıdaki tabloya göre I, II, III ve IV numaralı ailelerin çocuklarındaki kan uyuşmazlığı oranlarını hesaplayınız. I. 1 2 II. 0, III. 1, IV. 0 a) ARh– b) 1 Ahmet’in alyuvarlarında A antijeni bulunurken, B ve Rh antijenleri bulunmamaktadır. Buna göre; a) Ahmet’in kan grubu nedir? b) Ahmet’in A0rr genotipinde olma olasılığı kaçtır? AORrMN genotipindeki bir anne ile ABrrMN genotipindeki bir babanın ARh+M kan grubunda bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır? 2 1 32 135 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik I II KALITIMIN GENEL İLKELERİ Rhesus alyuvarlarında Rh antijeni olduğuna göre Rhesus Rh+ ‘tir. Rh antijenleri tavşana verildiğinde bu antijenlere karşı Rh antikoru oluştuğuna göre, tavşan Rh– dir. Anti Rh içeren serum damlatıldığında kobay kanındaki alyuvarlar çökeldiğine göre kobayın alyuvarlarında Rh antijeni vardır ve Rh+ kan grubundadır. ÜNİTE – 2 Rhesus macacus maymununun kanı tavşana enjekte edildiğinde Rhesus’un alyuvarlarında bulunan Rh antijenlerine karşı Rh antikoru oluşur. Tavşandan alınan kan serumu kobay kanı üzerine damlatıldığında kobay kanındaki alyuvarlarda çökelme olduğu gözlenir. Bu gözlemlere göre Rhesus, tavşan ve kobayın Rh kan grubu fenotiplerini bulunuz? ÜNİTE –2 KROMOZOM TEORİSİ KALITIMIN GENEL İLKELERİ Biyolojinin Gregor Mendel’e yetişmesi ancak 1900’lü yıllarda gerçekleşmiştir. Hücreyle ilgili araştırmalar yapan biyologlar (sitolog), gelişmiş mikroskobik teknikleri kullanarak 1875’te mitoz olayını ve 1890’lı yıllarda da mayoz olayını açıkladılar. 1900’lü yıllarda biyologların Mendel’in faktörlerinin (genler) davranışı ile kromozomların davranışı arasındaki paralelliği görmeye başlamalarıyla sitoloji ve genetik birbirine yaklaşmıştır. Örneğin hem kromozomlar hem de genler diploit hücrelerde çiftler halinde bulunurlar. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar ve alel genler ayrılır ve döllenme olayı hem kromozomların hem de genlerin çiftli duruma geri dönmelerini sağlar. 1902 yılında Walter S.Sutton’ın yaptığı gözlemlere dayanarak oluşturduğu hipotezine göre, “Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir. Bir özelliği oluşturan iki genin her biri bir kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur.” Sutton’ın ileri sürdüğü bu hipotez daha sonra farklı bilim insanlarının çalışmaları ile desteklenerek gen–kromozom teorisi adını almıştır. 1. Genler ve Kromozomlar Canlılar kendi türlerine özgü sayıda kromozom bulundururlar. Örneğin meyve sineğinde 2n = 6, insanda ise 2n = 46 kromozom bulunur. Aşağıda insan kromozomları karyotip halinde verilmiştir. BÖLÜM – 1 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik a) Difli birey karyotipi: Difli bireylerde 22 çift otozom ile iki tane X gonozomu bulunur. b) Erkek birey karyotipi: Erkek bireylerde 22 çift otozom ile X ve Y gonozomları bulunur. Diploit canlılarda iki çeşit kromozom bulunur. Bunlar vücut kromozomları (otozom) ve eşey kromozomlarıdır (gonozom). Vücut kromozomları (otozomlar), cinsiyeti belirleyen kromozomlar (X ve Y) dışındaki kromozom çiftleridir. Bu kromozomlar canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşırlar. Canlıların vücut hücrelerindeki otozom sayısı 2n – 2’ye, üreme hücrelerindeki otozom sayısı ise n–1’e eşittir. Örneğin insanların vücut hücrelerinde 46 – 2 = 44 tane otozom kromozom (22 çift) vardır. Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüyle homologtur. UYARI Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan otozomlarla taşınan her özellik iki genle belirlenir. Bu özelliklerin kız ve erkek çocuklarda görülme şansı eşittir. 136 a) XY sistemi: Memelilerde yavrunun cinsiyetini spermin b) ZW sistemi: Kufllarda, baz› bal›klarda, kelebek ve güve gibi baz› böceklerde gonozomu tafl›mas› belirler. XX cinsiyeti belirleyen de€iflken, yumurtada gonozomu tafl›yan yavrular difli XY bulunan efley kromozomudur. Difliler gonozomu tafl›yan yavrular erkektir. ZW, erkekler ise ZZ gonozomuna sahiptir. d) Haploit–diploit sistemi: Ar› ve kar›nca hamam böce€i gibi baz› böceklerde tek türlerinin ço€unda gonozom yoktur. tip efley kromozomu (X) vard›r.‹ki Difliler döllenmifl yumurtadan geliflti€i gonozom (XX) içeren canl›lar difli, tek için diploittir. Erkekler ise döllenmemifl gonozom (XO) içeren canl›lar erkektir. yumurtadan gelifltikleri için haploittir. Bağlı Genler Mendel her bir genin farklı bir kromozom üzerinde olduğunu düşünmüştür. Başka bir ifadeyle bütün genlerin bağımsız olduğunu varsaymıştır. İlerleyen yıllarda gelişmiş mikroskoplarla yapılan gözlemler, bir kromozomun üzerinde birden fazla genin bulunduğu gerçeğini ortaya çıkarmıştır. Aynı kromozom üzerinde bulunan bu genlere bağlı genler adı verilir. Bağlı genler, mayoz sırasında bir parça değişimi olmazsa bağımsız olarak ayrılamazlar ve dölden döle birlikte geçme eğilimi gösterirler. 137 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik c) XO sistemi: Çekirge, c›rc›r böce€i ve BÖLÜM – 1 X ya da Y 2. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Bazı canlılarda ise gonozomlar yapı ve sayı bakımından farklılık gösterir. Aşağıda farklı canlılarda cinsiyetin belirlenmesi verilmiştir. ÜNİTE – 2 Eşey kromozomları (gonozomlar), cinsiyeti belirleyen kromozomlardır. Genel olarak dişilerde XX, erkeklerde ise XY ile gösterilip bir çifttir. Dişilerde gonozomlar (XX) birbirleriyle tam homologtur. Erkeklerdeki gonozomlar (XY) ise birbirleriyle tam homolog değildir. Diploit canlılarda genel olarak bir çift gonozom bulunur. Bir kromozom üzerinde bulunan bütün genler bir bağlantı grubu oluşturur. Diploit canlıların hücrelerinde n sayısı kadar bağlantı grubu bulunur. Örneğin insanda 2n = 46 olduğuna göre bağlantı grubu sayısı n = 23’tür. Aşağıda AaBb genotipindeki iki canlıda genlerin bağımsız ve bağlı olmaları durumunda kromozom üzerinde nasıl yerleştikleri gösterilmiştir. ÜNİTE –2 III II IV KALITIMIN GENEL İLKELERİ I Yaban›l tip Uzun aristat antenler (baştaki kıllı antenler) Gri vücut Mutant 0 Kısa aristat antenler 48.5 57.5 Cinnabar gözler Normal kanatlar 67.0 Körelmiş kanatlar 104.5 b B A a B b Siyah vücut Kırmızı gözler Kırmızı gözler a A Kahverengi gözler BÖLÜM – 1 Bağlı genler: Yukarıda bir sinek türü olan Drosophila’nın kısmi genetik haritası verilmiştir. Şemada da görüldüğü gibi Drosophilada göz rengi, kanat yapısı ve vücut rengi gibi karakterler aynı kromozom üzerinde (II. kromozom) bulunduğundan bağlı genlerdir. Homolog kromozomlar Homolog kromozomlar Homolog kromozomlar Bağımsız genler: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağımsız ise ayrı kromozomlar üzerinde bulunurlar. A ve a alelleri bir homolog kromozom çiftine, B ve b alelleri bir başka homolog kromozom çiftine yerleşmiştir. Bağlı genler: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlı ise aynı kromozom üzerinde bulunurlar. Bu kromozomun homoloğunda da a ve b genleri bağlı olarak bulunur. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana gelen krossing over (parça değişimi) olayı ile birbirinden ayrılabilir. Bir kromozom üzerinde bulunan genler birbirinden ne kadar uzaksa, krossing over olasılığı da o kadar fazladır. Başka bir ifadeyle, krossing over olasılığı, genlerin birbirlerine olan uzaklığı ile doğru orantılıdır. Bu özellik kullanılarak genlerin kromozomlar üzerindeki konumlarını gösteren kromozom haritaları yapılır. A A a a A B B b b B Krossing over'den önce Bb Krossing over s›ras›nda a A a A a b B B b b Krossing over'den sonra Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over ile bağlı genler birbirinden ayrılır ve yeni kombinasyonları ortaya çıkar. 138 AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over gerçekleşmeden oluşabilecek gamet çeşitlerini bulunuz. A a B b Mayoz (krossing over yok) A A a a B B b b ÖRNEK Bağlı genler arasında krossing over varsa, gamet çeşidi hesaplanırken genler bağımsızmış gibi düşünülerek 2n formülü kullanılır. A a B b Mayoz (krossing over var) A A a a B b B b AaBb genotipindeki bireyde genler bağımsız gibi düşünülürse; heterozigot karakter sayısı ikidir (n = 2). Buna göre, bu canlıda krossing over sonucu 22 = 4 çeşit gamet oluşur. Bu gametler AB, Ab, aB ve ab’dir. 139 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz. BÖLÜM – 1 Yukarıda da görüldüğü gibi kromozom üzerindeki heterozigot gen çifti sayısı 2 olmasına rağmen n = 1 olduğundan 21 = 2 çeşit gamet oluşur. Bu gametler AB ve ab’dir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Mayoz bölünme ile oluşacak gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile bulunur (n = heterozigot kromozom sayısıdır.). Ancak bağlı genlerde dikkat edilmesi gereken nokta şudur. Bir kromozom çifti üzerinde bulunan alel gen çiftlerinden bir tanesinin heterozigot olması, kromozom çiftinin heterozigot olması için yeterlidir. Bu durumu aşağıdaki şekilde gösterelim. ÜNİTE – 2 ÖRNEK ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ AAbb genotipindeki bir bireyde A ve b genleri aynı kromozom üzerindedir. a) Bu bireyin diploit hücrelerindeki kromozom sayısı kaçtır? b) Bu birey mayoz bölünme ile kaç çeşit gamet oluşturur? a) A ve b genleri aynı kromozom üzeA A rinde olduğuna göre bu canlının diploit hücrelerinde 2 kromozom b b bulunur (2n = 2). b) Bu bireyin heterozigot kromozom sayısı O olduğuna göre 20 = 1 çeşit gamet oluşturur. GgNnRr genotipindeki bir bireyde G ve R genleri aynı kromozom üzerinde bulunurken, N geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır. a) Mayoz bölünmede krossing over olmadığı düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz. BÖLÜM – 1 b) Mayoz bölünmede krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz. a) 4 b) 8 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik AaDdRr genotipindeki bir canlıda A, D ve R genleri bağlıdır. Bu bireyde mayoz bölünme ile oluşan, I. Adr II. adr III. AdR IV. ADR gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşmuştur? I ve III AaBbCc genotipindeki bir canlıda a ve B genleri aynı kromozom üzerinde bulunurken, C geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır. Bu bireyde mayoz bölünme sonucu oluşan, I. ABC II. abC III. Abc IV. aBC gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşmuştur? 140 I ve II
