Dosya İndirin - Your Pocket Library

GENETİK
Anne ve babadaki kalıtsal karekterlerin yavru döllere nasıl geçtiğini ve ana-babaoğul döller arasındaki benzerlik ve farklılıkları araştıran bilim dalıdır.
Modifikasyon:Farklı ortam şartlarının bir canlının fenotipinde meydana getirdiği
değişikliklerdir.kalıtsal değildir.sıcaklık,beslenme,ışık,nem gibi faktörler etkilidir.
Örn:ten renginin,güneş ışığıyla koyulaşması
Genlerin yapısında değil işleyişinde değişiklik meydana gelmiştir.
Adaptasyon:Canlının sahip olduğu genlerle ortama kalıtsal olarak uyum
sağlamasıdır.Canlıların yaşama ve üreme şansını artırır.
Örn:kaktüs bir çöl bitkisidir.kurak iklime adapte olmuştur.istediğiniz kadar su
verin yinede yaprak yapısı nesiller boyunca aynı kalacaktır.
Mutasyon:Genlerde meydana gelen kalıtsal değişikliklerdir.dölden döle aktarılır.
Gen:kromozomlar üzerinde bulunan,karekterleri oğul döllere aktaran,en küçük
kalıtım birimi olan DNA parçasıdır.gen,DNA molekülü zinciri üzerinde yaklaşık
1500 nükleotitten oluşur.genler harflerle ifade edilir.
Örn:A,a,B,b
Allel gen:diploit canlılarda(2n kromozomlu) her karekter için iki tane gen
bulunur. Birisi anadan diğeri babadan gelen ve karakterlerin kalıtımından sorumlu
bu genlere allel gen denir. Allel genler homolog kromozomların karşılıklı
bölgelerinde yer alırlar. Bu bölgelere lokus denir.
A
B
c
Bir karakteri belirleyen genlerin yer aldığı karşılıklı lokus
bölgesi
a
B
c
Bir homolog kromozom çifti üzerinde 3 ayrı
karektere ait “allel gen” gösterilişi
Not: Bir canlının allel genleri benzer veya farklı olabilir.
HOMOZİGOT(ARI DÖL):
Bir canlının bir karekterini belirleyen allel genler,aynı özellikte ise bu canlıya o
karakter için homozigot denir.örn:AA,aa,BB şeklinde gösterilebilir.
A
A a
a
B
B
(Bağımsız Genler)
10
HETEREZİGOT(MELEZ=HİBRİT):
Bir canlının bir karekterini belirleyen allel genler farklı özellikte ise bu canlıya o
karekter için heterezigot denir.örn:Aa,Bb şeklinde gösterilir.
A
B
a
b
(bağımsız genler)
GENOTİP:Canlının kalıtsal karakterlerini belirleyen genlerin toplamına denir.
Örn: Aa
aa
AA
genotipi heterozigot
genotipi homozigot
genotipi homozigot
FENOTİP:(Dış görünüş)bir canlının belirli yaş ve çevredeki dış görünüşüdür.
Genlerin dış görünüşe yansımasıdır.
Örn:siyah saç,sarı tohum,mavi göz gibi…
DOMİNANTLIK(BASKINLIK):
Hem homozigot hemde heterozigot durumdayken fenotipte etkisini gösteren
genlerdir.büyük harfle gösterilir.
Örn:siyah göz geni mavi göz genine baskındır.
Aa siyah göz
(A)
(a)
AA siyah göz
RESESİFLİK(ÇEKİNİKLİK):Heterozigot durumdayken fenotipte etkisini
gösteremeyen,ancak homozigot durumdayken fenotipte etkisini gösteren
genlerdir.örn: aa mavi göz
BAĞLI GENLER:
A
B
c
Aynı kromozom üzerinde bulunan bütün
genlere bağlı genler denir.
A
b
c
BAĞIMSIZ GENLER
A
Ac
c
B
b
Farklı kromozom üzerinde bulunan
genlere bağımsız genler denir.
11
BAĞIMSIZ GENLERE SAHİP KARAKTERLERDE GAMET ÇEŞİDİNİN
HESAPLANMASI
1.Bir karakter için gamet bulma:
Homozigot dominant
AA
Homozigot resesif
aa
a
A
Her ikisi içinde %100 tek çeşit gamet oluşur.
2.İki karakter için gamet bulma:
 Karakterler homozigot ise:
AABB
AB
AAbb
aaBB
aB
Ab
Tek çeşit gamet oluşur
 Karekterlerden biri homozigot diğeri heterozigot ise
AaBB
AB
aB
İki çeşit gamet oluşur.
12
 Karakterlerin her ikisi de heterozigot ise
AaBb
AB
Ab
aB
ab
4 çeşit gamet oluşur.
NOT: Sorularda genlerin bağlı olduğu belirtilmemiş ya da genlerin durumu şekil
üzerinde gösterilmemiş ise bağımsız genlere göre işlem yapılır.
BAĞLI GENLERE SAHİP KARAKTERLERDE GAMET ÇEŞİDİNİN
HESAPLANMASI
 Eğer genler bağlı ise;
 İki karakterli bir canlının gamet çeşidinin bağlı genlere göre bulunuşu
AABB
A
B
AAbb
A
B
A
B
Tek çeşit gamet
A
b
aaBB
A
b
A
b
Tek çeşit gamet
a
B
a
B
a
B
aabb
a
b
a
b
a
b
Tek çeşit gamet Tek çeşit gamet
13
 Karakterlerden biri homozigot,diğeri heterozigot ise
A
B
A
B
a
B
A
B
A
b
A
B
a
B
İki çeşit gamet
A
b
İki çeşit gamet
GAMET: Sperm, yumurta, polen gibi üreme hücrelerine verilen ortak isim.
SORU: AabbDdEeXY genotipindeki bir canlıdan “abdeY” gametinin oluşma
ihtimali nedir?
Aa
A
bb
a
½ ½
b
1
Dd
D
d
½ ½
a b d e Y
½. 1. ½. ½. ½ = 1/16
Ee
E
XY
e
½ ½
X Y
ise
½ ½
gametinin oluşma ihtimali bu gametlerin ayrı ayrı oluşma
ihtimallerinin çarpımına eşittir.
SORU: AabbDdEeXY canlısından “AbDEX”gametinin oluşma ihtimali nedir?
A b D E X
½. 1. ½. ½. ½ = 1/16
14
CROSSiNG-OVER OLAYI
Bağlı genlerde,mayoz bölünme esnasında homolog kromozomların kardeş
olamayan kromatidleri arasında parça kopması ve yer değiştirmesi görülür.Bu
olaya crossing-over denir.

Bir kromozom üzerinde bulunan iki gen arasındaki uzaklık arttıkça crossing
over olma ihtimali büyür.
SORU:
AB=%60
AC=%20
CB=%4O
A,B,C genleri arasındaki crossing over değerleri yukarıdaki gibidir. Bu genlerin
kromozom üzerindeki dizilişi nasıl olur?
% 60
A
0,
% 20
B
C
% 40
15
SORU:
K
M
Hücrelerinin %16’sında crosing over meydana
geldiği bilinen yandaki canlıdan crossing-overlı
ve crossing-oversiz gametler hangi oranlarda
oluşur?
k
m
Hücrelerin %16’sında crosing over var ise %84’ ünde crosing over yoktur.O
halde;
%84’ ünde crosing over olmayan hücreler için gametler :
KM gameti = %42
km gameti = %42
%16’sında crosing over olan hücreler için gametler:
KM gameti = %4
km = %4
Km = %4
kM = %4
Buna göre toplamda gemetlerin oluşma ihtimali ;
KM = %42 + %4 = %46
Km = %4
km = %42 + %4 = %46
kM = %4
ÖNEMLİ!!!!!
2n
gamet çeşidi
3n
genotip çeşidi
2n
fenotip çeşidi
4n
genotip sayısı
n
hibrit sayısı
16
Gamet çeşidini etkileyen faktörler:
1.genlerin bağlı yada bağımsız oluşu
2.karakterlerin homozigot veya heterozigot oluşu
3.kromozomlarda ayrılmama
4.crossing-over olayı
MENDEL KANUNLARI
Mendel’in Bezelyeler Üzerinde Çalışma Nedenleri:
*Bezelye bitkisinin kolay yetiştirilebilir olması
*Kolayca gözlenebilmesi
*Kontrollü tozlaşma yapılabilmesi
*Kısa sürede yeni nesiller vermesi
Mendel çapraz tozlaşma yaptırabilmek için polen oluşumu gerçekleşmeden
önce bitkinin henüz gelişimini tamamlamamış stamenlerini (erkek organ)
çıkarmış, yerine başka bitkinin polenlerini transfer etmiştir. Yani Mendel
kontrollü çapraz tozlaşma yapmıştır.
Çaprazlama: Ata canlılardan gelen gametlerin birleştirilmesine denir.
Parental: Ata canlıları ifade eder. “P” harfi ile gösterilir.
Gamet: Ata canlıların oluşturduğu üreme hücreleridir. Örn: polen, yumurta,
sperm gibi. “G” harfi ile gösterilir.
Filial: Çaprazlama sonucu oluşan yavrulara denir. “F” ile gösterilir.
F1 : Saf döle sahip bireylerin çaprazlanmasıyla oluşan birinci oğul döllere
denir.
F2: F1 döllerinin kendi aralarında çaprazlanmasıyla oluşan ikinci oğul döllere
denir.
17
1.İzotipi Veya Benzerlik Kanunu:
Farklı karakterlere sahip iki homozigotun çaprazlanmasından elde edilen
bireyler birbirinin aynısıdır.
Örnek:
Sarı tohumlu ve yeşil tohumlu bezelyelerin çaprazlanması.(sarı tohum,yeşil
tohuma baskındır.)
Sarı tohum:S
P:
Yeşil tohum:s
Homozigot sarı
SS
Gamet:
S
F1:
Ss
Sarı
x
x
Homozigot yeşil
ss
s
Genotip
Fenotip
Monohibrit birey
Monohibrit Birey: Tek karakter bakımından heterozigot olan bireylere
denir.
2.Gizlilik Ve Baskınlık Kanunu:
İki arı dölün çaprazlanmasından elde edilen F1 dölündeki bireylerin
fenotiplerinin baskın karaktere benzediğini görmüştür. Genlerden biri çekinik
diğeri baskın özelliktedir.
3.Bağımsız Dağılış Prensibi:
F1:
Ss
Gamet:
S
Genotip:
SS
x
s
Ss
Ss
S
(monohibrit çaprazlama)
s
Ss
ss
Genotip ayrışım oranı: 1SS: 2Ss :1ss
Fenotip ayrışım oranı: 3 sarı 1 yeşil
Yeşil
Fenotip:
Sarı
18
Monohibrit Çaprazlama: Monohibrit bireylerin çaprazlanmasına denir.
Dihibrit Çaprazlama: İki karakter bakımından melez olan bireylerin
çaprazlanmasıdır. Örn:
Tohum rengi karakteri…………. S
Tohum şekli karakteri…………. D
Heterozigot sarı- düzgün
SsDd
X
X
sarı
düzgün
s
d
yeşil
buruşuk
Heterozigot sarı- düzgün
SsDd
GEN- KROMOZOM TEORİSİ:
Karakterlerin kalıtımının kromozomlar üzerinde bulunaniki allel tarafından
sağlandığını ifade eder.
KONTROL ÇAPRAZLAMASI:
Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin homozigot mu (KK), yoksa heterozigot mu
(Kk) olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamaya Kontrol çaprazlaması denir.
MENDEL TARAFINDAN AÇIKLANAMAYAN ÖZELLİKLER
EKSİK BASKINLIK :
Heterozigot bireyler her iki homozigot atanın arasında bir fenotip gösterir.
Buna eksik baskınlık denir. Sığır, at, Endülüs tavukları gibi hayvanlar ile
akşamsefası, aslanağzı vb. bitkilerde görülür.
Örnek:Kırmızı bir sığır,beyaz bir sığır ile çaprazlanırsa(kırmızı ve beyaz eksik
baskındır)
19
Kırmızı sığır
K
Homozigot kırmızı
sığır
KK
Beyaz sığır
B
homozigot beyaz
sığır
BB
X
K
B
F1: KB
Genotip
Demir-kırı
Fenotip
SORU:
Aslanağzı çiçeklerinde kırmızı ve beyaz renk eksik baskındır.Pembe ve beyaz
renkli aslanağzı bitkilerinin çaprazlanmasından beyaz renkli aslanağzı bitkisinin
meydana gelme olasılığı nedir?
Kırmızı aslanağzı: K
Beyaz aslanağzı:B
Kırmızı aslanağzı
KK
beyaz aslanağzı
BB
K
Genotip:
Fenotip:
B
KB
Pembe
Pembe
KB
K
Genotip:
Fenotip:
KB
Pembe
%50
Beyaz
BB
B
B
BB
Beyaz
%50
20
SORU:
Homozigot siyah renkli Endülüs horozu ile homozigot lekeli beyaz Endülüs
tavuğunun çaprazlanması sonucunda F2 dölündeki fenotip oranı aşağıdakilerden
hangisi gibi olur? (Siyah ve lekeli beyaz renkleri eksik baskındır.)
A)1:1
B)3:1
C)1:2:1
D)9:3:3:1
Siyah renkli : S
Lekeli beyaz: B
Homozigot siyah
Homozigot lekeli beyaz
SS
BB
S
B
F1:
SB
Gri
E)1:1:1
SB
S
Genotip
Fenotip
F 2:
SB
B
SS
SB
siyah
gri
1
: 2
S
SB
:1
B
BB
L.beyaz
EŞ BASKINLIK:
Eksik baskınlıkta olduğu gibi ara fenotip oluşumu görülmez. Heterozigot
bireyler, hem annenin hem de babanın fenotipini gösterir. Örn: A-B-O
sisteminde A ve B genleri eş baskındır. Ayrıca M-N sisteminde de eş baskınlık
görülür.
M-N SİSTEMİ
Genler birbiri üzerine eş baskındır(ekivalent gen). Populasyonda MM, MN,
NN genotipleri bulunur.İnsanların kanında M ve N proteinlerine karşı antikor
oluşturulmadığı için kan alışverişinde sorun çıkmaz.
Genotip
Antijen
Antikor
MM
NN
MN
M
N
M ve N
yok
yok
yok
21
ÇOK ALLELLİK
Bir karakter üzerine ikiden fazla gen çeşidinin etkili olmasıdır.örn:insanlarda
A,B,O allel genleri kan grubunun belirlenmesinde etkilidir.ama bir insan bu
genlerden sadece ikisini bulundurabilir.
Çok allelilik durumunda genotip çeşidi sayısı n. (n+1) formülü ile hesaplanır.
2
n= Allel gen sayısı
SORU:
Tavşanlarda kürk rengi 4 ayrı genle belirlenir. Genlerin baskınlık durumu:
A1 >A2 > A3 > A4 biçiminde olduğuna göre tavşanlar kaç ayrı fenotipte
olabilirler?
A)1
B)2
C)3
D)4
E)5
SORU:
Bir türde bir karakter için B1,B2,B3 şeklinde gösterilen üç allel gen varsa,bu
türdeki bireyler,bu karakter bakımından kaç farklı genotipte olabilirler?
PLEİOTROPİZMA:
Bir genin birden fazla karakterin oluşumunu etkilemesidir.
Bu durum, bir genin hücre metabolizmasında birden fazla olayı etkilemesi
sonucu ortaya çıkar. Bu genin etkisiyle fenotipe farklı karakterler yansır.
22
Örn:
Normal alyuvar hücresini oluşturan gen “A”
Orak hücre anemisine neden olan gen “a”
Anne
X
Baba
Aa
A
AA
Normal alyuvar
Hücresine sahip
ve sıtmaya
dayanıksız
Aa
a
A
Aa
Aa
Normal alyuvar hücresine
sahip ve sıtmaya dayanıklı
a
aa
Orak hücreli anemi
KAN GRUPLARI
İnsanda çok allel sistemi A, B, O kan grubu sisteminde görülür.
Kan Grubu
A Grubu
B Grubu
AB Grubu
O Grubu
Genotip
Fenotip
AA, AO
BB, BO
AB
OO
A
B
AB
O
Bu karakterler kan alışverişinde önem taşır. Uygun olmayan gruplar arasında kan
nakli yapılırsa uyuşmazlıktan meydana gelen çökelme (= Aglütinasyon) oluşur.
Aglütinasyon:(=Çökelme)Uygun olmayan kan nakillerinde kan serumunda
bulunan antikorlar, alyuvarları birbirine yapıştırıp bağlayarak çökelmelerini
sağlarlar.Bu olaya aglütinasyon denir.
23
Antijen(=Aglütinojen): Bir canlıda sentezlenen bazı proteinler diğer bir
canlıda yabancı özellik gösterir.Böyle proteinlere antijen denir.
Antikor(=Aglütinin): Antijenler, yabancı özellikteki bir canlıya verilirse, bu
maddelere karşı yine protein yapılı çökelticiler oluşur.Bunlara antikor
denir.Birçok antikor aynı zamanda bağışıklık maddesi olarak da görev yapar.
Grup( Fenotip)
Alyuvarlardaki antijen
Kan plazmasındaki antikor
A grubu
A antijeni
Anti-B
B grubu
B antijeni
Anti-A
AB grubu
A ve B antijeni
Antikor yok
O grubu
antijen yok
Anti-A ve Anti-B
Kan Alışveriş Şeması
A geni,O genine baskındır.
O
B geni, O genine baskındır.
O
A
A ve B eş baskındır.
B
A
B
O çekinik gendir.
AB
AB
24
SORU(1997-ÖSS)
Ananın O, babanın AB grubundan olduğu bilinen bir ailede, isimleri Ayşe, Hasan,
Fatma olan çocuklar vardır.Bu çocukların kan gruplarının fenotipleri;
Ayşe
I.durum
II.durum
III.durum
IV.durum
V.durum
AB
A
AB
A
O
Hasan
O
A
B
B
AB
Fatma
AB
A
O
B
O
Durumlarının hangilerindeki gibi ise, üçünün de öz kardeş oldukları söylenebilir?
A) I ve III
B) I ve V
Çözüm: II ve IV
C) II ve III
D) II ve IV
E) III ve IV
SORU(1988-ÖSS)
Hasan, Zeynep ve kan grubu B olan Mehmet arasındaki kan alışverişi şöyledir:
-Zeynep, hasan’a ve mehmet’e kan verir ama mehmetten alamaz.
-Mehmet, hasandan kan alamaz ama hasan, mehmetten kan alır.
Buna göre Zeynep ve hasan’ın kan grupları aşağıdakilerden hangisi olabilir ?
A)
B)
C)
D)
E)
Zeynep
Hasan
A
O
O
O
AB
A
B
AB
A
AB
Çözüm: C
25
Rh Sistemi:
Bu karakter kan grubunun pozitif (+) ya da negatifliğini (-) belirler.
Pozitiflik geni, negatiflik genine baskındır.
Fenotip
Genotip
Rh+
RR, Rr
Rh-
rr
Kan grubu
Rh+
Rh-
Antijen
Var
Yok
Antikor
Yok
Var
Rh Uyuşmazlığı ( Eristoblastosis fetalis)
Anne Rh-, baba Rh+ olduğu zaman çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür.
Anne ve çocuk arasında göbek bağı ve plasenta aracılığı ile bir bağ oluşur. Normal
olarak anne kanı ile fetüs kanı birbirine karışmaz.Ancak hamileliğin ileri evresinde
meydana gelebilecek çatlamalar veya ilk hamilelikten sonraki hamileliklerde ve
doğum sırasında oluşacak çatlaklar anne ile fetüs kanının birbirine karışmasına
neden olabilir. Böylece Rh+ kan gruplu fetüsten anneye Rh antijeni geçer.Anne
vücudunda bu antijenlere karşı üretilen antikorlar kan yolu ile fetüse geçerek
aglütinasyona (çökelme) neden olur.
Anne
Rh-
Rh
antijeni
Rh
antikoru
Fetüs
Rh+
26
*Baba Rh bakımından homozigot (RR)
ise fetüste mutlaka kan uyuşmazlığı
görülür.
*Baba Rh bakımından heterozigot (Rr)
ise kan uyuşmazlığı ihtimali %50 olur.
Anne(Rh-)
Baba(Rh+)
Anne(Rh-)
rr
RR
rr
r
R
r
Fetüs:
Fetüs:
Rr (Rh+)
%100 kan uyuşmazlığı
Baba(Rh+)
Rr
R
Rr (Rh+)
%50 kan
uyuşmazlığı
r
rr (Rh-)
kan
uyuşmazlığı
yok
27
Kan Grubu Tayini
Çökelme var
Çökelme yok
Anti-A Anti-B Anti-D
Anti-A ve Anti-D ‘nin damlatıldığı kısımlarda
çökelme olduğu için A antijeni ve Rh antijeni
bulunuyor demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan A Rh+ tir.
Anti-A Anti-B Anti-D
Anti-A Anti-B Anti-D
Anti-A Anti-B Anti-D
Sadece Anti-A’nın damlatıldığı yerde çökelme
olduğu için A antijeni bulunuyor demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan A Rh- tir.
Sadece Anti-B’nin damlatıldığı alanda
çökelme olduğu için bu kanda B antijeni
bulunuyor demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan B Rh- tir.
Anti-A Anti-B Anti-D
Anti- B ve Anti-D’nin damlatılıdığı
alanlarda çökelme olduğuna göre bu kanda
B ve Rh antijeni var demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan B Rh+ tir.
28
Anti-A Anti-B Anti-D
Anti-A, Anti-B ve Anti-D’nin damlatıldığı
bölgelerin hepsinde çökelme olduğu için bu
kanda hem A antijeni, hem B antijeni hem de
Rh antijeni var demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan AB Rh+ tir.
Anti-A Anti-B Anti-D
Sadece Anti-A ve Anti-B damlatılan
bölgelerde çökelme olduğu için bu kanda A
ve B antijenleri var demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan AB Rh- tir.
Anti-A Anti-B Anti-D
Sadece Anti-D damlatılan bölgede çökelme
olduğu için bu kanda Rh antijeni var demektir.
Bu durumda bu kana sahip insan O Rh+ tir.
Anti-A Anti-B Anti-D
Antikorların damlatıldığı bölgelerin
hiçbirinde çökelmenin olmaması bu kanda
herhangi bir antijenin bulunmadığını
göstermektedir.
Bu durumda bu kana sahip insan O Rh- tir.
29
*EŞEYİN BELİRLENMESİ*
*FENOTİPİK EŞEY BELİRLENMESİ:
Besin miktarı, pH, sıcaklık veya vücut büyüklüğü gibi bazı faktörler eşey
belirlemede etkili olabilmektedir.
Örn 1:
Crepidula fornicata , denizlerde yaşayan bir salyangoz çeşididir. Suda
bulunan larva , eğer tek başına gelişirse dişilik genleri aktif hale geçer ve dişi
birey oluşur.
Larvanın bulnduğu ortamda daha önceden dişi olarak gelişen birey varsa
larvada erkeklik genleri aktive olur ve erkek bireyler oluşur.
Örn 2:
Bonellia viridis (Deniz kurdu) te, suda bulunan larvalar dişi bireye rastlamazsa
dişi karakter gelişir.
Eğer larva dişi bireye rastlarsa dişinin hortumuna yapışır ve milimetrik
boylardaki erkek bireyler oluşur. Ergin hale gelen erkek, dişinin eşey organına
geçerek sperm üretir.
Örn 3:
Arisaema japonica isimli bitkide, soğan şeklindeki kökün büyüklüğü ile eşey
belirlenir.
Soğan büyük ve bol besin içeriyorsa dişi çiçek, soğan küçük ve az besin
içeriyorsa erkek çiçek oluşur.
Fenotipik eşey belirlenmesi görülen canlılarda kromozom analizi yaparak cinsiyet
belirlenemez.
Çünkü erkek ve dişi bireyler, her iki cinsiyet kromozomuna da sahiptir. Bu genlerden
bir tanesi aktif hale geçerek erkek ya da dişi bireyi oluşturur.
30
*GENOTİPİK EŞEY BELİRLENMESİ:
Ayrı eşeyli bitki ve hayvan türlerinde cinsiyeti eşey kromozomları belirler.
Cinsiyetten sorumlu olan bu kromozomlara gonozom denir.
Bazı canlılarda Gonozomlar X ve Y olarak sembolize edilir.
Bazı balıklar, kuşlar ve kelebeklerde X yerine Z, Y yerine W harfi kullanılır.
Bu canlılarda erkekler ZZ, dişiler ZW gonozomlarına sahiptir. Örneğin: horoz
ZZ, tavuk ZW gonozomlarına sahiptir.
İnsan
Sinek
Kuş
Arı
Dişi
Erkek
XX
XX
XY
XX
XY
XY
XX
X
Kromozom Formülü:
Örn:
İnsanda; 2n = 46 kromozom bulunur.
Bunlardan 44 tanesi (22 çift) vücut kromozomu (otozom), 2 tanesi (1 çift) eşey
kromozomu (gonozom) dur.
Dişi
44+ XX
Otozom gonozom
Erkek
44+ XY
Otozom gonozom
NOT: Çekirge , ağustos böceği gibi canlılarda XX dişi, XO ise erkektir.
Erkek birey 2n = 22+ X
Dişi birey = 22+ XX
Yani çekirgede erkekler 23, dişiler 24 kromoomludur.
31
Not: Sirke sineklerinde ve bazı böcek türlerinde Erkek ve dişiye ait eşeysel
karakterler bir arada bulunur. Vücutlarının yarısı erkek, yarısı dişidir. Bu bir
eşeysel anomali olarak kabul edilir.
*EŞEYE BAĞLI KALITIM*
(Daltonizm)
X kromozomunun
homolog olmayan
segmenti
Y kromozomunun
homolog olmayan
segmenti
Kas distrofisi
*İNSANDA X KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM*
*KISMİ RENK KÖRLÜĞÜ*
*Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe hastalığıdır.
*Kırmızı-yeşil renk körlüğünün erkeklerde görülme olasılığı daha yüksektir.
*Tam renk körlüğünün dişi ve erkeklerde görülme olasılığı eşittir.
R
*
Sağlamlık geni
Dişilerde
XRXR……… Sağlam dişi
XRXr………. Taşıyıcı dişi
XrXr……….. Renk körü dişi
r
Renk körlüğü geni
Erkeklerde
XRY………. Sağlam erkek
XrY……….. Renk körü erkek
32
Not: Erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğundan taşıyıcılık görülmez.
RENK KÖRLÜĞÜ ÇEŞİTLERİ:
Gözde kırmızı renge duyarlı olan koni hücrelerinin yokluğu kırmızı renk körlüğüne,
mavi renge duyarlı koni hücrelerinin yokluğu mavi renk körlüğüne, yeşil renge
duyarlı koni hücrelerinin yokluğu yeşil renk körlüğüne neden olur.
*Protonopia renk körlüğü: Koyu kırmızı renk algılanmaz.
*Deuteronopia renk körlüğü: yeşil renk ayırt edilemez.
*Monokromatik renk körlüğü: Yalnızca tek renk konisinin mevcut olduğu
durumlarda, diğer iki renk konisinin olmadığı renk görme sorunudur.
Monokromatik renk körleri sadece mavi ve sarı renkleri tanımlayabildiğinden bu
durum kırmızı-yeşil renk körlüğü olarak da adlandırılabilir.
*Trikromat renk körlüğü (tam renk körlüğü): renk görme ile ilgili üç koni de
yoktur. Renkleri yalnızca siyah ve beyaz olarak algılayabilirler.
*HEMOFİLİ (Kanın Pıhtılaşamaması hastalığı)
H
*
Sağlamlık geni
Dişilerde
XHXH……… Sağlam dişi
XHXh………. Taşıyıcı dişi
XhXh……….. Hemofili dişi
h
Hemofili geni
Erkeklerde
XHY………. Sağlam erkek
XhY……….. Hemofili erkek
* Dişilerde hemofili geni homozigot durumda ergenlik döneminde öldürücüdür(letal gen).
SORU: Renk körlüğü bakımından taşıyıcı bir dişi ile sağlam bir erkeğin çocukları
nasıl olur?
33
SORU: Taşıyıcı bir anne ile hemofili bir babanın kız çocuklarının hemofili hastası
olma ihtimali nedir?
İNSANDA KAS DİSTROFİSİ:
*Distrofin ismli kas proteini şifreleyen gen, X kromozomu üzerinde bulunur.
*X kromozomunda bu geni taşımayan bireylerde, kasları uymlu çalışması ve kas
yapısı bozulur.
*Kaslar gittikçe zayıflar ve hastalar yirmili yaşlarda yaşamlarını yitirirler.
*İNSANDA Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM*
*Y kromozomunun, X kromozomuyla homolog olmayan bölümündeki genler babadan
oğula aktarılır.
*Dişilerde Y kromozomu olmadığı için dişilerde bu hastalıklar görülmez.
*Sadece Y kromozomunda taşınan bu genlerin baskın veya çekinik olması önemli
değildir.
*Kulak kıllığı, balık pulluluk, yapışık parmaklılık hastalıkları Y kromozomu ile
babadan oğula direkt aktarılır.
*HAYVANLARDA CİNSİYETE BAĞLI KARAKTERLER*
*Sirke sineğinde kısa kıllılık X ve Y kromozomlarındaki çekinik genle taşınır.
*Sirke sineğinde göz rengi X kromozomuna bağlı olarak taşınır.
*Tavuklarda çizgili desen geni X kromozomuna bağlı olarak taşınır.
*Kedilerde post rengi genleri X kromozomuna bağlı olarak taşınır.
34
*İNSANDA GENETİK MATERYALİN DEĞİŞMESİ*
1.KROMOZOM SAYISINDA DEĞİŞİM:
Kromozom mutasyon olarak bilinen kromozom sayısındaki değişimin nedeni mayoz
bölünme sırasında gözlenen ayrılmama olaylarıdır. Kromozom sayısı olması
gerekenden farklı olan genetik bozukluklar mikroskopla gözlenebilir.Gametlerin
oluşumu sırasında otozomlarda ayrılmama gerçekleşebildiği gibi , gonozomlarda da
ayrılmama olabilir.
*Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesine
KARYOTİP denir. Bu yöntem kullanılarak kromozom sayısı ve yapısındaki bazı
anormallikler tespit edilebilir.
*OTOZOMAL AYRILMAMA*
44 + XX
( 23+X)
(21+X)
44 + XY
(22+X)
45+XX
47 kromozomlu dişi
45+XY
47 kromozomlu erkek
Mongol dişi
(Down sendromu)
Mongol erkek
(Down sendromu)
(22+Y)
*Genellikle 40 yaş üzerindeki kadınlarda 21. çift kromozomda ayrılmama sonucu
down sendromu oluşur.
35
*Down sendromlu bireylerin dış görünüşü birbirine benzer. Boyları kısadır.
Yuvarlak yüz ve baş yapıları vardır. Elleri kısa ve geniş , damakları dar , zekaları
geri , kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Eşeysel organları yeterince
gelişmediğinden kısırdırlar.
*(21+X) durumundaki gametlerin döllenmeyle oluşturacağı bireyler ölür.
*GONOZOMAL AYRILMAMA*
44 + XX
(22+XX)
44 + XY
(22+0)
44+XXX
Süper dişi
44+XXY
Klinifelter
erkek
(kısır)
(22+X)
(22+Y)
44+XO
44+YO
Turner dişi Yaşayamaz
(kısır)
Süper dişi (tripl-X):
*Bazıları normal görünümlü ve doğurgan, birçoğu kısırdır.
Klinifelter sendromu:
*Üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri
köreldiğinden sperm üretimi olmaz.
Turner sendromu:
*Bu dişilerin üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen körelmişlerdir.
Genellikle kısırdırlar.
*Gelişmemiş meme yapısı, kısa boyluluk, kısa- küt parmak, kalın boyun görülür.
*Zeka düzeyleri genellikle normaldir.
36
*(44 + XYY) KROMOZOMLU ERKEK BİREYLER:
Ayrılmama olayı mayoz bölünmenin birinci bölümünde gerçekleşebileceği gibi
ikinci bölümünde de gerçekleşebilir.
*Spermatogenez sırasında mayoz bölünmenin ikinci bölümünde ayrılmama
meydana gelirse (22+ YY) kromozomlu spermler oluşur.
*Bu spermlerin normal bir yumurta ile döllenmesi sonucunda (44+ XYY)
kromozomlu erkekler meydana gelir.
*Bunlar uzun boylu, suç işlemeye eğilimli olduğu varsayılan, normalden daha düşük
zekalı bireylerdir.
2.KROMOZOM YAPISINDA DEĞİŞİMLER:
*DELESYON: Kromozomun bir parçasının kopmasına denir.sonuçta kromozomda
bulunan bazı genler yitirilmiş olur.
*DUPLİKASYON: Parça değişimi sırasında kromozomların birisinin gen vermeden
gen alması durumunda bazı genler iki katına çıkar.
*TRANSLOKASYON: Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi ile
gerçekleşir.Translokasyon yeni gen kombinasyonunun oluşmasına ve DNA
miktarının değişmesine neden olur.
*İNVERSİYON: Kromozomdan kopan bir parçanın 180 derece dönerek eski
yerine gelmesi olayıdır.İnversiyon homolog kromozomların birinin gen dizilişini
değiştirirse krossing-over gerçekleşemez.
3.NÜKLEOTİDLERİN DİZİLİŞİNDE DEĞİŞMELER:
DNA molekülünün yapısında bir veya birkaç nükleotidin değişmesine bağlı olarak
ortaya çıkan mutasyonlara nokta mutasyon denir. Mutasyonların ortaya çıkmasına
neden olan faktörlere mutagen denir. Başlıca mutagen faktörler; radyasyon,
sıcaklık, ışınlar, kimyasal maddeler v.b. dir.
37
GENETİK VARYASYONLAR
*Genetk varyasyon, popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkan ,
tür içinde veya alllerde görülen farklılıklardır.
*Doğal seçilime (doğal seleksiyon) hammadde sağlar.
*Gen diziliminde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur.
*Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkiler.
*Eşey hücrelerindeki mutasyonlar döllere aktarılır.
*Krosing-over, allelerin rastgele ayrılması, eşeyli üreme sırasında oluşan
kromozom rekombinasyonları genetik varyasyona neden olur.
*Genetik varyasyon, genlerdeki nükleotid baz çiftlerinin sıralamalarındaki
değişimler ile oluşur.
*Nükleotid sıralamasında oluşan bir değişim, aynı DNA dizisi tarafından kodlanan
aminoasitlerin sıralamalarında da değişikliğe yol açar. Bu durumda değişen
aminoasit dizisi enzimleri etkiler ve fenotipik varyasyon ortaya çıkar. (Örn:
köpeklerde bacak uzunluğu)
*Genler arasındaki coğrafi
popülasyonlar arasında olur.
varyasyon
farklııkları,
farklı
yerlerdeyaşayan
*Coğrafi varyasyon seçici baskıların farklılıkları ya da genetik sürüklenme ile
olabilir.
Genetik sürüklenme, güçlü olanın hayatta kalmasını sağlar
popülasyondaki genetik bir özelliğin yok olmasına neden olur.
ya
da
bir
*Populasyonda üremeyi gerçekleştiren canlı sayısı arttıkça genetik sürüklenmenin
etkisi azalır.
38
*POPULASYON GENETİĞİ*
Bir populasyonda üreyen bireylerin bütün genleri büyük bir kaynakta bir araya
gelmiş gibi düşünülür.Ve o populasyonun gen havuzu olarak adlandırılır.
*Gen Frekansı: Belirli genlerin bir populasyonun gen havuzunda hangi sıklıkta
bulunduğunu ifade eder.
*HARDY-WEİNBERG PRENSİBİ*
*Populasyonda gen frekanslarının tespit edilmesi bu prensibe göre yapılır.
*Bir populasyonda üreyen bireylerin bütün genleri büyük bir kaynakta bir araya
gelmiş gibi düşünülür.Ve o populasyonun gen havuzu olarak adlandırılır.
*Gen Frekansı: Belirli genlerin bir populasyonun gen havuzunda hangi sıklıkta
bulunduğunu ifade eder.
*Bu prensibe göre bir populasyonda gen frekansları nesilden nesile değişmez.
*Bu prensip populasyonlar dengede kaldığı sürece geçerlidir.
*KURALLAR*
1) Bir karakteri belirleyen farklı allel genlerin frekansları toplamı 1’e eşittir.
P+q=1
p……. Baskın gen frekansı
q……. Çekinik gen frekansı
2) Populasyondaki bir karakteri belirleyen farklı genotiplerdeki bireylerin
frekansı;
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
p2…….. Homozigot dominant bireylerin frekansı
q2…….. Homozigot resesif bireylerin frekansı
2pq…… Heterozigot genotipli bireylerin frekansı
3) Çok allelilik var ise; Örn: ABO kan grubu sistemi
p+q+r=1
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1
39
p…….. A geni frekansı
q…….. B geni frekansı
r……... O geni frekansı
SORU 1990 ÖYS
Bir populasyondaki homozigot bireylerin tümünün yüzdesi Hardy- Weinberg
eşitliğine göre aşağıdakilerden hangisiyle hesaplanabilir?
A)2pq
B)1- 2pq
C)p2+2pq
D)q2+pq
E)1+pq
SORU 1988 ÖYS
Bir populasyonda baskın bir özelliği taşıyan bireylerin sayısı 588 dir.Geri kalan
bireyler populasyonun % 16 sını oluşturmaktadır.Buna göre populasyondaki melez
bireylerin sayısı nedir?
A)112
B)168
C)252
D)336
E)448
SORU1987 ÖYS
40
30.000 bireylik beyaz, kırmızı, pembe çiçekli bir akşam sefası populasyonunda ,
1200 birey kırmızı renktedir.Bu populasyondaki pembe çiçekli bireylerin yüzdesi
nedir?
(Kırmızı ve beyaz eş baskındır.)
*POPULASYON DENGESİNİ BOZAN ETKENLER*
*Mutasyonlar: Üreme hücrelerinde oluşan mutasyonlar kalıtsaldır.Yeni ortaya
çıkan mutasyonlar mevcut genlerin frekanslarının değişimine neden olur.
*Göç(Migrasyon): Populasyondan dışarı veya populasyonun içine gerçekleşen
göçler populasyonun gen frekanslarını değiştirir.
*Seçilim(Seleksiyon): Populasyondaki bazı bireylerin yaşama olanaklarının daha az
olması, zamanla populasyondaki yerinin azalmasına ve buna bağlı olarak gen
frekansların değişmesine neden olur.
*Ayırım(İzolasyon): Populasyondaki bazı bireylerin çiftleşme
ortadan kalkması gen frekenslarının değişmesine neden olur.
olanaklarının
*Gen alışverişinin seçimli olmamasına panmixis denir.Panmixis frekansların sabit
kalmasını sağlar.
POPULASYON GENETİĞİ
41
1.Çekinik bir genin frekansının %40 olduğu bilinen bir populasyonda denge hali
varsa;gelecek döllerdeki baskın genin frekansının hesaplanması için aşağıdaki
işlemlerden hangisinin uygulanması gerekir?
A)(0,40)2
B)1-0,40
C)2x0,60x0,40
D)0,40
E)0,40/2
2.U=Dili U şeklinde yuvarlayabilme geni
u=Dili U şeklinde yuvarlayamama geni
Dil yuvarlayanların frekansının %64 olduğu bilinen
populasyonda,kaç kişinin Uu genotipli olması beklenir?
A)2400
B)2800
C)3600
D)4800
10.000
kişilik
bir
E)6400
3. O kan grublu bireylerin frekansının %36 olduğu bir populasyonda,A geninin
frekansı %35 ise,B geninin frekansı ne olmalıdır?
A)0,71
B)0,60
C)0,40
D)0,29
E)0,05
4. 5000 kişinin yaşadığı bir köyde açık göz rengine sahip bireylerin sayısı 1800
dür.buna göre bu populasyonda heterozigot koyu renkli bireylerin sayısı kaç
olmalıdır?(açık göz rengi çekiniktir)
A)800
B)1600
C)2400
D)3600
E)4000
42
5.Bir populasyonda T genini taşıyanlar PTC eryiğini acı buldukları halde,genotipi tt
olanlar eriyikten tat alamamaktadırlar. t geni, T geninin yaklaşık 4 katı
ise,heterozigot baskın karekterli bireylerin %’si ne olur?
A)%16
B)%32
C)%36
D)%64
E)%7
6.Bir toplumda yapılan araştırmada,insanların %16’sının N kan grubundan olduğu
saptanmıştır. Bu toplum 2000 kişiden oluştuğuna göre M kan grublu bireylerin
sayısı nedir?(M ile N genleri eş baskındır.)
A)36
B)74
C)360
D)710
E)1440
7. 1800 kişiden oluşan bir populasyonda çekinik genin frekansı 0,4 ise,homozigot
baskın,heterozigot ve homozigot çekinik bireylerin sayılarını bulunuz?
8. 4000 kişiden oluşan bir insan populasyonunda kadın ve erkeklerin sayısı eşit ve
renk körlüğü geninin frekansı 0,3 ise hasta,sağlam,taşıyıcı kadınlar,hasta erkek
ve sağlam erkeklerin sayısını bulunuz..
43
44