08.11.2014 MENDEL GENETİĞİNİN GENİŞLETİLMESİ OCAK 1.HAFTA KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK • 20. yüzyılda genetikçilerin yaptığı çalışmalar, kalıtım ilkelerinin Mendel'in tarif ettiğinden çok daha karmaşık olduğunu ortaya koymuştur. Mendel'in bezelyelerde incelediği yedi karakter ayrı kromozomlar üzerinde (bağımsız gen) olup, karakteri ortaya çıkaran genlerden biri diğerine tam baskındır. Fakat bu durum tüm kalıtsal karakterler için aynı değildir.Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde bulunabildiği gibi (bağlı gen),bir karaktere etki eden iki alel gen arasında tam baskınlık durumu da görülmeyebilir. Bu bölümde Mendel genetiğini genişleterek, Mendel tarafından açıklanamayan eksik baskınlık,eş baskınlık ve çok alellik gibi durumları inceleyeceğiz. Eksik Baskınlık • Kırmızı ve beyaz aslanağzı bitkileri birbirleri ile çaprazlandığında F1 melezleri Pembe olur.Eksik baskınlıkta dominantlık , resesiflik görülmez ve karakterlerin fenotip oranlarıyla genotip oranları birbirine eşittir.F2 dölünde her iki genotip ve fenotip oranı 1:2:1 dir.Pembe bitkiler tarafından oluşturulan gametlere kırmızı ve beyaz çiçek allellerinin dağılımı , çiçek renginden sorumlu allellerin kalıtsal özelliklerini melezlerde korunduğunu yani kalıtımın tam olduğunu doğrular. Kodominans Eğer tek bir özelliğin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü oluşturuyorsa eksik baskınlıktan yada baskınlık/çekiniklik durumundan farklı bir durum ortaya çıkar. Bir heterozigotta her iki allelin ifadesi belirgin olarak görülürse bu şeklide kalıtım kodominans(eş-baskın) olarak ifade edilir. Örneğin MN kan gruplarında ,M ve N genleri 4.kromozom üzerinde bulunurlar. Genotip Fenotip MM M MN MN NN N MN kan grubuna sahip bireylerde M ve N genlerinin ikisi de eş baskındır ve fenotipte kendilerini belli ederler.Her iki gen ürünü de fenotipte saptanabilir. Oysa eksik baskınlıkta fenotipte kendini belli etme yoktur.Pembe renkli aslanağzı bitkilerinde kırmız ve beyaz renk genleri kendilerini belli etmezler. • Örnek 1: Endülüs tavuklarında siyah tüy allel geni ile (A) beyaz tür allel geni (B) birbirine eksik baskındır.Bu bakımdan heterozigot genotipler gri-mavi tüylüdür. Buna göre gri-mavi bir tavukla siyah bir horozun çaprazlanmasından siyah tüylü civciv oluşma olasılığı nedir ? a) ½ b) ¼ c) 1/8 d) ¾ e) 1/16 Çoklu Alleller • İnsanlarda A,B,AB ve O kan grupları çeşitleri vardır.Burda bir genin üç alleli bulunur.Bunlar A , B ve İ genleridir.A ile B birbirine eş baskın fakat İ üzerine dominantdırlar 1 08.11.2014 Rh faktörü • Rh pozitif bireylerin alyuvarında Rh proteini sentezlenir, antikor ise oluşmaz. Pozitifliği sağlayan gen negatifliği sağlayan gen üzerine dominantdır. • • Rh insanların genotipleri = Rr ya da RR dir Rh insanların genotipi ise= rr dir • Rh uyuşmazlığı(Eritroblastosis fetalis):Anne Rh baba ise Rh olduğu zaman ikinci ve sonraki Rh çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür.Gelişmelerini tamamlayamadan doğabilirler. Örnek 2: A türünde bir karakter , üç farklı allel gen tarafından kalıtlanmaktadır.Bu türde bu karakter bakımından genotipi farklı kaç çeşit birey oluşabilir ? • • Bu genler A ,B ve C olarak kabul edilirse AA, AB,AC,BB,BC,CC 6 farklı genotip çeşidi ortaya çıkabilir. Pleitropi Mendel kalıtımında her bir gen sadece bir fenotipik karakteri etkiler.Genlerin birçoğu çoklu fenotipik etkiler oluşturur.Bir genin bir canlıyı birçok yol ile etkileyebilme yeteneğine pleitropi denir.Örneğin insanlarda orakhücreli anemi oluşumundan sorumlu pleitropik alleller birçok etkinin ortaya çıkmasını sağlar. 2