Resesif (Çekinik) Kalıtım

12
Resesif (Çekinik) Kalıtım
İngiltere' deki Guy's ve St Thomas’ Hastanesi ve IDEAS
Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi
kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.
Ocak 2007
Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından
desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148.
Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi,
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059.
Resimler; Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler
11
2
Resesif (Çekinik) Kalıtım
Bu broşür resesif (çekinik) kalıtım ve resesif (çekinik)
hastalıkların nasıl kalıtıldığı hakkında bilgiler vermek üzere
hazırlanmıştır. Resesif (çekinik) kalıtımı anlamak için öncelikle
genler ve kromozomları tanımak faydalı olabilir.
Genler ve Kromozomlar
Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre
genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun
nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar.
Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi
birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz.
Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya
babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de
baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde
bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur.
23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23
kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23
kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün
çalışmasını engelleyen değişimler (mutasyon) olur. Eğer bu
değişim, genin sadece tek bir kopyasında meydana gelirse ve
kişi diğer normal kopyaya sahipse, genellikle genetik bir
hastalığa neden olmayacaktır.
10
Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır.
Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi.
06018 – Etlik, ANKARA,
Web: www.gata.edu.tr
3
Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Ege Üniversitesi’ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili
konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel
olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır.
Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim
Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye
Tel: +90 232 390 4917
E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr
Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr
Otozomal resesif (çekinik) kalıtım nedir?
Bazı hastalıklar resesif (çekinik) olarak kalıtılırlar. Bunun anlamı
şudur; kişi bu hastalığa sahip olmak için aynı genin iki değişmiş
kopyasını (her bir ebeveynden değişmiş bir kopya) taşımak
zorundadır. Eğer kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal
kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği
için birçok durumda kişi sağlıklı taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı olmak
hastalık olmaması anlamına gelir, fakat bir çift genden birisinin
değişimi taşıyor olmasıdır. Otozomal resesif durumlara kistik
fibrozis ve orak-hücre anemisi örnek olarak verilebilir.
9
4
Otozomal resesif (çekinik) hastalıklar nasıl kalıtılır?
Resim 2: Ebeveynden çocuğa resesif (çekinik)
genlerin aktarılması
taşıyıcı
taşıyıcı
EuroGentest
Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi
sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.eurogentest.org
Ulusal genetik merkezler:
Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik
hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır.
Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA
Tel: +90 312 305 5000
Web: www.gen.hacettepe.edu.tr
Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma
Hastanesi’ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen
hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür.
Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA
Tel: (0312) 306 50 00
E-posta: info@ztb.gov.tr
Web: www.ztb.gov.tr
normal gen
Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü’ nün
hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi
web sayfasıdır.
Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19.
06530, Cayyolu, ANKARA,
FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433
www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen
etkilenmiş
(mutant) gen
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik
Anabilim Dalı’ nın resmi web sayfasıdır. Genetik
laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi
bulmak mümkündür.
Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve
Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059ANTALYA
Tel: +90 242 2496970
etkilenmemiş
(sağlıklı)
taşıyıcı
taşıyıcı
etkilenmiş
(hasta)
8
5
Eğer eşler aynı değişmiş gen için taşıyıcı ise, ya normal geni ya
da değişmiş geni çocuğuna aktarabilir. Bu rasgele meydana
gelir.
Aynı değişmiş geni taşıyan eşlerin her bir çocuğu %25 (1/4)
oranında, her iki ebeveyninden de değişmiş geni alma ve
hastalıktan etkilenmiş olma ihtimaline sahiptir. Öte yandan bu,
çocuğun %75 (3/4) olasılık ile hastalıktan etkilenmeyeceği
anlamına gelir. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem
de kızlar için aynıdır.
Bu broşür otozomal resesif (çekinik) kalıtım için hazırlanmış
kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıdaki web
sitelerinden elde edilebilir:
Ayrıca %50 (2/4) ihtimalle, çocuk ebeveynlerden değişmiş
genin sadece bir kopyasını alabilir. Eğer bu olasılık
gerçekleşirse çocuk ebeveynleri gibi sağlıklı ve taşıyıcı olur.
Web: www.saglikinfo.com/index.php
Genetik hastalıkları da içeren çeşitli hastalıklar hakkında
hastaları bilgilendirmek üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır
E-posta: info@saglikinfo.com
Son olarak %25 oranında, çocuğun ebeveynlerinden genin her
iki normal kopyasını da alma ihtimali vardır. Bu durumda
çocukta hastalık görülmez ve taşıyıcı da olmaz.
Denge
Fiziksel ve/veya zihinsel yetersizlikleri bulunan çocuklara özel
eğitim veren bir merkezdir.
Adres:Yıldırım Beyazıt Cd. No: 112 Yenibosna / İSTANBUL
Tel: 0 212 654 37 36
E-posta: info@dengerehabilitasyon.com
Web: www.dengerehabilitasyon.com
Spinal Müsküler Atrofili
Spinal Müsküler Atrofili (SMA) hastaların ortak sorunlarını
paylaşmak ve tartışmak üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır.
Web: www.forum.smagrubu.com
Orphanet
Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa’daki
destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.orpha.net
Bu sonuçlar rasgele (şans eseri) meydana gelirler. Bu şans
her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır.
6
7
Çocuk ailede hastalığa sahip olan ilk kişi ise;
Diğer aile bireyleri
Bazen resesif genetik hastalıkla doğan çocuk ailede bu
durumdan etkilenmiş ilk kişi olabilir. Birçok aile üyesi birkaç
nesilde taşıyıcı olmakla birlikte, eğer ebeveynlerin her ikisi de
taşıyıcı iseler çocuk hastalıktan etkilenebilir ve bu durumda
çocuk hem annesinden hem de babasından değişmiş geni
almış demektir.
Eğer ailedeki her hangi bir kişi resesif bir hastalığa sahipse
veya taşıyıcı ise, bunu diğer aile bireyleri ile görüşmek
isteyebilir. Bu diğer aile bireylerine, eğer istiyorlarsa, kan testi
ile taşıyıcı olup olmadıklarını bilme seçeneği sunar. Ayrıca bu
bilgi diğer aile bireylerinin teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Bu
özellikle çocukları olan veya gelecekte çocuk sahibi olması
muhtemel aile bireyleri için önemli olabilir.
Taşıyıcılığın test edilmesi ve Hamilelik sırasındaki
testler
Ailesinde resesif (çekinik) genetik hastalık hikâyesine sahip
kişiler için birkaç seçenek mevcuttur. Taşıyıcılık testi, eğer çiftin
her ikisi de değişmiş genin taşıyıcıları ise kullanışlı olabilir. Bu
bilgi hamileliğin planlanmasında yararlı olabilir. Bazı resesif
(çekinik) hastalıklarda, bebeğin hastalığa sahip olup olmadığını
öğrenmek için hamilelikte test yapmak mümkündür
(Amniyosentez ve CVS broşürlerinde bu testler hakkında daha
fazla bilgi bulabilirsiniz). Bu, doktorunuzla görüşmeniz gereken
bir durumdur.
Bazı kişiler bir genetik hastalığı ailenin diğer bireylerine
söylemekte güçlük çekebilir. Ailede endişe yaratacaklarını
düşünebilirler. Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan
bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç
olduğunu düşünebilirler. Genetik uzmanları böyle durumdaki
ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu
konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler.
Hatırlanması gereken noktalar

Kişinin hastalıktan etkilenmiş olması için değişmiş genin
her bir ebeveynden bir adet olmak üzere 2 kopyasını
taşıması zorunludur (%25 olasılıkla). Eğer kişi sadece
tek bir değişmiş geni taşıyorsa taşıyıcı olur (%50
olasılıkla). Bu sonuçlar rasgele oluşur. Bu şans her bir
hamilelikte aynı kalır ve erkekler ve kızlar için aynıdır.

Değişmiş gen düzeltilemez – Kişinin yaşamı buyunca
kalıcıdır.

Değişmiş gen bir insandan diğerine bulaşan bir durum
değildir, dolayısıyla kan bağışı yapabilirler.

İnsanlar sık sık ailede görülen genetik durumdan dolayı
kendilerini suçlu hissederler. Bu durumun hiç kimsenin
hatası olmadığını ve durumun oluşması için hiç kimsenin
bir şey yapmadığını hatırlamak önemlidir.