Genetik Test Nedir?

Genetik Test Nedir?
İngiltere’deki Guy’s ve St. Thomas’ Hastanesi tarafından
hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.
Ocak 2007
Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından
desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148.
Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi,
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059.
Resimler; Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler
2
Genetik test nedir?
Bu broşür, genetik testlerle ilgili genetik test nedir, Niçin
yaptırmalısınız, olası yarar ve riskleri nelerdir gibi konularda
bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır.
Genetik testin ne olduğunu anlayabilmek için öncelikle genler ve
kromozomları tanımak faydalı olabilir.
Genler ve Kromozomlar
Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre
genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun
nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar.
Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi
birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz.
Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya
babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de
baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde
bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur.
23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23
kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23
kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün
çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim,
genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru
bilgileri iletememektedir.
Genetik hastalıklardan bazıları Down sendromu, Orak hücre
anemisi ve Beta talasemidir.
11
10
Ege Üniversitesi’ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili
konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel
olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır.
Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim
Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye
Tel: +90 232 390 4917
E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr
Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr
3
Resim 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Genetik test
Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim
varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir. Genellikle bir kan
ya da doku testidir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok
sebep vardır. Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır.
 Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya
sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması.
Doktorunuzun bununla ilgili bir genetik bağlantı
düşünmesi.

Doktorunuz genetik bir hastalığınız olduğunu düşünebilir
ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir.
4

Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın
ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskinizin
yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz.

Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir
genetik hastalığa sahip olmanız.

Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin
(ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi)
sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma
riskinin yüksek olması.

Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının
olması.

Belli tip kanser
görülmesi.

vakalarının
akrabalarınız
arasında
Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için
hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz
konusudur. Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre
anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise
Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla
sıklıkla görülmektedir. Bununla birlikte bu hastalıklar diğer
toplumlarda da az da olsa belli oranlarda
görülebilmektedir.
Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman
genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene
aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip
olduğunuz risklerden bahsedebilir.
9
Ulusal genetik merkezler:
Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik
hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır.
Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA
Tel: +90 312 305 5000
Web: www.gen.hacettepe.edu.tr
Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma
Hastanesi’ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen
hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür.
Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA
Tel: (0312) 306 50 00
E-posta: info@ztb.gov.tr
Web: www.ztb.gov.tr
Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü’ nün
hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi
web sayfasıdır.
Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19.
06530, Cayyolu, ANKARA,
FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433
www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik
Anabilim Dalı’ nın resmi web sayfasıdır. Genetik
laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi
bulmak mümkündür.
Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve
Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059ANTALYA
Tel: +90 242 2496970
Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır.
Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi.
06018 – Etlik, ANKARA,
Web: www.gata.edu.tr
8
5
Bu broşür genetik test için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir
rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıdaki adreslerden elde edilebilir:
Web: www.saglikinfo.com/index.php
Genetik hastalıkları da içeren çeşitli hastalıklar hakkında
hastaları bilgilendirmek üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır
E-posta: info@saglikinfo.com
Web: www.turkstudent.net/art/3371
Genetik testler ve doğum öncesi tanı ile ilgili bilgiler veren bir
web sayfasıdır.
Web: www.turkforum.net
Genetik sorunları da içine alan farklı konuları tartışmak üzere
tasarlanmış bir web sayfasıdır.
Orphanet
Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa’daki
destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.orpha.net
EuroGentest
Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi
sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.eurogentest.org
Genetik Testin Fayda ve Riskleri
Genetik test yaptırmaya karar vermek güç olabilir. Genetik testi
yaptırmak sizin tercihinizdir. Bu nedenle kendi kararınızı
alabilmeniz için, size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince
tartışmış olmanız önemlidir. Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı
doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz.
Genetik test büyük faydalar sağlayabilir. Fakat aynı zamanda
çok sayıda olası risk ve eksik yönleri de vardır. Karar vermeden
önce bu fayda ve risklerin anlaşılmış olması önemlidir. Bu fayda
ve risklerin bazıları aşağıda tartışılmaktadır. Bu tam bir liste
olmayıp, sizin özgün durumunuz için kullanışlı olabilecek tüm
noktaları içermeyebilir. Yinede düşünmeniz ve doktorunuzla
konuşmanız için bazı faydalı bilgiler verebilir.
Faydalar
Genetik test sizin veya çocuğunuzun genetik yapısı hakkında
belirli şeyleri söyleyebilir. Bazı kişiler için sonuç kötü olsa bile
belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir. Eğer
haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir.
6
Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı
olabilir. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir
genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa
yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli
olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz.
7
Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için
faydalı bilgiler sağlayabilir. Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa
sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz, gebelik
sırasında test yaptırarak bebeğinizin hasta olup olmayacağını
öğrenmek olasıdır. Genetik hastalığa sahip bir çocuğa sahip
olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak
ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir.
Genetik hastalıklar genellikle aileleri etkilediği için genetik
yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir.
Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse,
bu onların yanlış tanı almasını engelleyecektir. Bu bilgiler aynı
zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır.
Olası riskleri ve eksik yönleri
Test süreci, sonuçlar için bekleme ve sonra sonuçları alma;
korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların
oluşmasına neden olabilir. Alacağınız iyi ya da kötü sonuçların
siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir.
Genetik test
olmayabilir.
tanıyı
teyit
edebilirse
de,
tedavi
olsa bile kişinin hastalıktan ne şiddette etkileneceğini söylemek
mümkün olmayabilir.
Mutasyonlar genellikle kuşaklar boyunca aktarılır. Dolayısıyla
genetik testin sonucu diğer aile bireylerinin genetik yapısı
hakkında, özellikle hastalık için taşıdığı risk açısından bilgi
verebilir. Diğer aile bireyleri bunu bilmek isteyecekler mi?
Test yaptırmadan önce genetik test sonuçlarının sigorta ve iş
durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir.
Test sonuçları evlat edinme ve babalık gibi aile sırlarının açığa
çıkmasına neden olabilir.
seçeneği
Genetik testin sonucunu öğrendiğinizde bunun geri dönüşü
yoktur.
Bazı insanlarda genler ya da kromozomlardaki değişiklik yani
mutasyon belirlenemeyebilir. Mutasyonun bulunamayışı,
olmadığı anlamına gelmez. Bazı genetik değişikliklerin günümüz
laboratuvar olanakları ile gösterilmesi güçtür. Bu gibi durumlarda
tanı koymaya çalışmak moral bozucu olabilir. Bu konuyu
doktorunuzla konuşmalısınız.
Eğer bir genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız “Sıklıkla
Sorulan Sorular” isimli broşüre bakmanız faydalı olabilir. O
broşürde genetik test hakkında doktorunuza sormak
isteyebileceğiniz sorular listelenmiştir. Bu liste sizinkine benzer
deneyimlerden geçmiş hasta ve ailelerin yardımları ile
hazırlanmıştır.
Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş