İnsan Genetiği

İnsan Genetiği
Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı
Genetik kalıtımı inceleyen bir bir dalıdır.
İnsan genetiği ise insan kalıtımını her yönüyle inceleyen
bir bilim dalıdır.
Klasik genetik
Sitogenetik ve Mendel Genetiği (Tek genli kalıtım),
Multifaktöryel kalıtım
Moleküler Genetik
DNA, RNA ve proteinler
Gen anlatımı, mutasyon, klonlama, genomiks
Populasyon/Evolüyon Genetiği
Allel frekansları, insanın evolüsyonu
GENOMİKS (Genlerin yapı ve işlevlerinin araştırılması)
2. Gen
1. DNA
Hücre
4. Genom
3. Kromozom
5. Birey
6Aile (pedigri)
7. Populasyon
Genler
• Genetiğin temel işlevsel
üniteleri
• DNA’daki nukleotid
dizileri
• Protein sentezi yoluyla
gelişimi kontrol ederler.
İnsan genetiğini diğer memeli
genetiklerinden ayın özellikler
•
•
•
•
•
Sosyal, etik ve kültürel değerler
Generasyon uzunluğu
Döl sayısı az ve genelde tek eşten
Güdümlü çaprazlama yapılamayışı
Ortam koşullarının sabit tutulamayışı
vb.
Mendel Kalıtımı
Hastalık
Kusurlu protein
Fenotip
Achondroplasia
büyüme faktör reseptörü
cücelik
Cystic fibrosis
klorid transporter
Duchennes muscular dystrophin
akciğer ve sindirim
patolojisi
kas işlevi güçlüğü
Hemophilia
pıhtılaşma güçlüğü
Faktör VIII
Familial
LDL reseptörü
Hypercholesterolemia
yüksek kolesterol
kalp hastalığı
Multifaktöryel Hastalıklar
Meme Kanseri
Bipolar affective disorder
Dyslexia
Diabetes mellitus
Hipertansiyon
Neural tube kusurları
Schizophrenia
- manik depresyon
- erişkin & şişmanlık
- folik acid
- 1% populasyonda
Genetik nedir?
Genetik kalıtımı ve onun varyasyonlarını
inceler.
Genetik bilgi değişik düzeylerde aktarılır:
DNA
Genler
Kromozomlar
Genom
Birey
Aile
Populasyon
Gen
• Temel kalıtım birimi.
• DNA (deoksiribonucleik asid).
• Protein ve RNA yapımından sorumlu.
Genin alternatif formlarına allel denir.
Alleller mutasyonlar sonucu oluşurlar.
Genom
Bir organizmadaki tüm genetik bilgi (n).
• tüm genler
• gen kodlamayan diğer dizilerin
tümü genomu oluştururlar
İnsan Genomu
• 3 milyar baz çifti DNA
• 20.000 gen
• 23 çift kromozom + mitokondri genomu
Birey
Her genin 2 allelini taşır.
Genotip bireyin taşıdığı allel kombinasyonları
Fenotip belli allerin oluşturduğu görünüm
Aile
Kalıtım ailelerde incelenir.
Pedigri (aile ağacı) aile yapısını, özelliklerin kalıtımını
gösterir.
Populasyon
Eşemli üreyen bireylerin belli bir yerde belli bir
zamanda
oluşturduğu topluluk, bir gen havuzu var.
Türler arasında
DNA dizi karşılaştırmaları.
98% insan DNA dizisi şempanze ile aynıdır.
İnsandaki genlerin çoğu fare, balık, Drosophila,
maya, bitki ve bakterilerde de bulunur.
İnsanlar birbirine çok benzerdir.
99.9% genom benzerliği vardır..
Afrika’da ortaya çıkan ve göçlerle dağılan insanda çok
minimal değişimler olmuştur.
Bizler aynı zamanda çok farklıyız.
Ortalama 3 milyon kadar (1000 nukleotidde bir farklılık
vardır).
Özellikler tek gen tarafından tayin edilebilirler.
Mendel kalıtımı
Özellikler çok sayıda gen tarafından kontrol edilebilirler.
Poligenik kalıtım
Özellikler hem genler hem de çevre tarafından tayin edilebilirler.
Multifaktöryal kalıtım
Genetik risk
Kesin risk
Bireyin o özelliği geliştirme riski
Nisbi risk
Genelde populasyonda bir grubun diğerine göre
o özelliği geliştirme riski
Empirik risk
Populasyonda oluşuma göre hesaplanan risk
Risk faktörü
Hastalığın veya özelliğin oluşumunu etkileyen
etmen