Çocuk Hekimi Ne zaman Romatoloji
advertisement
Çocuk Hekimi Ne zaman Romatoloji Konsültasyonu istemeli? Özgür KASAPÇOPUR Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 3. Marmara Pediatri Kongresi – 19 Şubat 2016 ozgurkc@istanbul.edu.tr Çocuk hekimi ne zaman romatoloji konsültasyonu istemeli? Çocukluk çağında görülebilen kas-iskelet sistemine ait yakınmaların oranı ortalama %30’luk bir dilimi kapsamaktadır. Genel pediatri polikliniğinde yapılan çalışmalarda söz konusu oran elde edilmiştir. Kas-iskelet sistemine ait yakınmalar olarak değerlendirilen artralji, artrit, miyaji ve miyozit çocuk hekimine başvuruda önemli bir oranı oluşturmaktadır. Çocuk hekimi ne zaman romatoloji konsültasyonu istemeli? Genel pediatri polikliniklerine, başvuran hastaların ortalama % 4-30’u ekstremite ağrısından yakınmaktadır. Çocuklardaki yineleyen ağrı yakınmalarının içinde üçüncü sırayı baş ağrısı ve karın ağrısından sonra ekstremite ağrıları almaktadır. Sağlıklı çocuklar arasında da ağrıdan yakınma sıklığı da oldukça fazladır. Sorgulama formu – Çocuğunuz aşağıdaki bulgulardan birini ya da birkaçını yaşadıysa, sıklığı, süresi ve yerini de belirterek lütfen işaretleyiniz: • Eklem ağrısı: • Kas ağrısı: • Eklem üzerinde kızarıklık: • Eklem üzerinde şişlik: • Eklem üzerinde ısı artışı: • Eklemde hareket kısıtlılığı: – Etkilenen eklem: – Etkilenen bölge: – Etkilenen eklem: – Etkilenen eklem: – Etkilenen eklem: – Etkilenen eklem: 857 çocuğun ailelerine yollanan sorgulama formlarının 564’ü (% 63.7%) yanıtlanarak geri gönderildi. Bu çocukların 85’inde (% 15.5) kas iskelet sistemine ait yakınmalar bulunmakta idi. – Yıldırım Y ve ark. Sağlıklı ilkokul çocuklarında eklem hipermobilitesi sıklığı. Türk Pediatri Arşivi 2005; 40:83-86 ARTRİT Tanım – Herhangi bir eklemde şişlik, kızarıklık, ısı artışı ya da fonksiyon kaybından herhangi birisinin görüldüğü yangısal durum – Artralji ise salt ağrının bulunduğu diğer yangısal ölçütlerin saptanmadığı durum Süregen artrit ve artralji arasındaki klinik farklılıklar ARTRİT ARTRALJİ Şişlik ön planda Şişlik yok Sabah tutukluğu belirgin Sabah tutukluğu yok Bulgular aktivite ile Bulgular aktivite ile düzelir belirginleşir Hareket kısıtlılığı var Hareket kısıtlılığı yok Eklem yüzeyi sıcak Eklem yüzeyleri arasında Bulgular sürekli ısı farkı yok Bulgular aralıklı ARTRİT- Tanımlama Akut artrit: Var olan artritin bir eklemde 6 haftadan daha kısa sürdüğü durumdur. Süregen artrit: Var olan artritin bir eklemde 6 haftadan uzun sürdüğü durumdur. ARTRİT- Tutulum şekli Oligoartiküler tutulum: Dört ya da daha az eklemin etkilendiği tutulum şeklidir. ARTRİT- Tutulum şekli Poliartiküler tutulum: Beş ya da daha çok eklemin etkilendiği tutulum şeklidir. CTF Çocuk Romatoloji Arşivi Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait bulgular ile ortaya çıkabilecek olan hastalıklar A- Enfeksiyöz hastalıklar Septik artrit Osteomyelit Sepsis Subakut bakteryel endokardit Enterik enfeksiyonlar Bruselloz, salmonelloz Viral enfeksiyonlar Tüberküloz Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait bulgular ile ortaya çıkabilecek olan hastalıklar B- Yangısal hastalıklar – Jüvenil idyopatik (romatoid) artrit – Vaskülitler • Henoch Schönlein purpurası • Kawasaki hastalığı – Sistemik lupus eritematozus – Bağ dokusu hastalıkları • Jüvenil skleroderma • Jüvenil dermatomiyozit Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait bulgular ile ortaya çıkabilecek olan hastalıklar C- Reaktif artritler Akut romatizmal ateş Post-enfeksiyöz reaktif artritler Kalçanın geçici sinoviti Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait bulgular ile ortaya çıkabilecek olan hastalıklar D- Mekanik-ortopedik durumlar Travma Aseptik nekrozlar İskelet displazileri Düz tabanlık Sıyrılmış femoral epifiz sendromu Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait bulgular ile ortaya çıkabilecek olan hastalıklar E- Maligniteler – Lösemi – Lenfoma – Nöroblastom – Kemik tümörleri – Yumuşak doku tümörleri Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait bulgular ile ortaya çıkabilecek olan hastalıklar F-Diğerleri Ailesel Akdeniz ateşi Hipermobilite sendromu Büyüme ağrıları İskelet displazileri İmmün yetersizlikler Metabolik hastalıklar – Fabry hastalığı – Farber hastalığı – Mukopolisakkaridozlar Aşılama sonrası görülen artritler Raşitizm Kalsiyum metabolizma bozuklukları Refleks sempatik distrofi ve eritromelalji Olgu I - 6 yaşında kız çocuğu 3 yaşına gelene dek yakınmasız, bu dönemden beri hemen hemen her gün özellikle geceleri ve oyun oynamayı izleyerek ortaya çıkan, diz ve ayak bileklerinde belirginleşen ağrı. Ağrılar çoğunlukla uykudan uyandırıcı karakterde Klinik tabloya hiç artrit bulgusu ve ateş eşlik etmemiş. Ailede benzer öykü yok. Hastada tam kan sayımı ve ESH normal sınırlarda Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu El bileği ve metakarpofalengeal eklemlerin parmakları da içine alacak şekilde ön kola paralel hiperekstansiyonu Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu El baş parmağın ön kol fleksör yüze apozisyonu Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu Dirseğin 10 dereceden fazla hiperekstansiyonu Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu Dizlerin 10 dereceden fazla hiperekstansiyonu Dizler hiperakstansiyonda iken gövde ve belden eğilerek el ayalarının zemine değdirilmesi Hipermobilite sendromu Eklemlerin aşırı hareketliliği ile birlikte olan bir sendrom Kız çocuklarında ve artralji öyküsü olanlarda daha sık. Çeşitli genetik sendromlar ile ya da izole olarak da görülebilir. Ülkemizde görülme sıklığı % 14, Ailesel Akdeniz ateşinde % 46 Yaş ilerledikçe sıklığı azalmakta ve ortadan kaybolmaktadır. Hipermobilite sendromu Tanı Carter-Wilkinson (3/5) ya da Beighton (6/9) tanı ölçütlerine göre konur. İzlem yeterli Ağrının belirgin olduğu durumlarda ağrı kesici ilaçlar kullanılabilir. Çok nadiren ailevi olgular olabilir. Yineleyen artrit ile süren olgular olabilir. Bunlar jüvenil episodik artrit adını alır. Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu Altı ay öncesine gelene dek yakınmasız olan hastanın, bu tarihten bu yana özellikle kol ve daha çok da bacaklarında belirgin olan ağrı yakınması ortaya çıkmış. Ağrılar gece gündüz farkı gözetmiyormuş. 2 aydan beri de her iki ayak bileğinde şişlik yakınması ortaya çıkmış. Hastalık başlangıcından beri hastanın en az günde iki kez ateşi 38.5 dereceye kadar çıkıyormuş. Olgu II- 2 yaşında erkek çocuğu Hasta oldukça bitkin görünümde idi. Karaciğer 1 cm, dalak ise kot kenarında ele geliyordu. Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu Eklem muayenesinde tüm eklemler ağrılı idi ve her iki ayak bileğinde artriti vardı. Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu Hematokrit: % 25.6 Lökosit 7800/mm3 Trombosit 30.000/mm3 Periferik yayma: Lenfosit egemenliği ESH 145 mm/saat Biyokimyasal araştırmalar: Normal düzeylerde ANA-RF: Negatif Mikrobiyolojik araştırmalar: Negatif Kemik iliği aspirasyonu: Akut lenfoblastik lösemi ile uyumlu Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu Lösemik kemik ağrıları Kemik metafizine yerleşen belirgin kemik ağrılarıdır. Ağrıya nadiren artrit de eşlik edebilir. Ateş süreklidir, nadiren yineleyebilir. Başlangıçta kan sayımı normal olabilir. Atipik kemik ağrılarında mutlaka düşünülmelidir. Çoğunlukla tek eklemde yerleşir. Olgu III - 4 yaşında erkek çocuğu Yaklaşık 2 ay öncesine dek yakınmasız olan hastanın, bu dönemden beri özellikle sol kalçasında hafif ağrı ve yorgunlukla belirginleşen topallama yakınması var. Öz ve soy geçmişinde bir özellik yok. Fizik muayenede sol kalça hareketlerinde kısıtlılık saptandı. Hastanın tam kan sayımı ve eritrosit sedimantasyon hızı normal sınırlarda idi. Kalça ağrısına yol açabilen hastalıklar Tek atak Yineleyen ataklar Septik artrit Toksik sinovit Tüberküloz osteomiyelit Jüvenil spondilartropatiler Perthes hastalığı Kaymış femoral epifiz Lösemiler Nöroblastom Bruselloz Osteoid osteoma Ailesel Akdeniz ateşi Geçici (Transient, Toksik) sinovit Başlangıç yaşı genellikle 3-6 yaş arasındadır. Öyküde çoğunlukla geçirilmiş ÜSYE öyküsü vardır. Belirgin kalça ağrısı, topallama ve kalça hareketlerinde kısıtlılık ana klinik bulgulardır. Tam kan sayımı normal, EÇH normal ya da hafif artmış ve AP pelvis grafi normal sınırlardadır. Ultrasonografide minimal sıvı saptanabilir. Hastalık gidişi oldukça iyidir. Steroid olmayan yangı giderici ilaçlara yanıt çok hızlı ve olumludur. Kaymış femoral epifiz sendromu Olgu III - 4 yaşında erkek çocuğu Perthes hastalığı 4-8 yaş arası erkek çocuklarda sık Sinsi başlangıçlı ve ağrısız topallama ilk bulgu Kalça hareketleri belirgin kısıtlı Osgood-Schlatter hastalığı Ergenlik dönemindeki erkek çocuklarda sık Egzersiz sonrası tüberositas tibia üzerinde kızarıklık ve ağrı ile belirginleşir. Dinlenme ile geriler. 10 yaşında erkek çocuğu Olgu IV - 33 aylık kız çocuğu 27 aylık oluncaya dek yakınmasız olan kız çocuğunun vücudunda yaygın kızarıklıklar ortaya çıkmış. Öncelikle dermatologlar tarafından değerlendirilen çocuk atopik dermatit tanısı almış. Çeşitli yerel tedaviler uygulanan çocukta döküntüler ilerleyerek süregelmiş. Üç ay sonra yakınmalarına yürümede zorlanma ve yavaşlama eklenen çocuk hekimine başvurmuş. Olgu IV - 33 aylık kız çocuğu Çocuk hekimi tarafından yapılan değerlendirmesinde kas gücü belirgin olarak azalmış (kavşak kaslarında 2-3/5), akut faz ve kas enzim düzeyleri de yüksek saptanan hasta romatoloji danışımı için birimimize yönlendirildi. Çocuk Romatoloji biriminde değerlendirmesi yapılan çocukta yaygın eritrodermi ile birlikte heliyotropik döküntü ve Gottron papülleri saptandı. Kas gücü belirgin olarak azalan çocukta antinükleer antikor pozitif olarak bulunarak Jüvenil Dermatomiyozit tanısı ile izlem altına alındı. Çocukluk çağında yangısal kökenli miyopatiler Rider LG, Katz JD, Jones OY. Rheum Dis Clin N Am 2013;39:877-904 Jüvenil dermatomiyozit Diğer otoimmün hastalıklar ile çakışan miyozitler Polimiyozit Amiyopatik dermatomiyozit Orbital ya da oküler miyozit Fokal ve nodüler miyozit Proliferatif miyozit Eozinifilik miyozit Granülamatoz miyozit Jüvenil Dermatomiyozit Çocukluk çağında ortaya çıkan hem deriyi hem de çizgili kasları tutabilen multisistemik bir vaskülittir. Jüvenil dermatomiyozitin en belirgin özellikleri vaskülitle birlikte, cilt bulgularının ve polimiyozitin yaygın olması, ikincil malignitelerin ise nadiren ortaya çıkmasıdır. Hastalık çocukluk çağında yinelemeler ile birlikte süregelir. Jüvenil Dermatomiyozit *Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis N Engl J Med 1975;292:34-7 Tanı ölçütleri – Cilt bulguları – Proksimal kas güçsüzlüğü – Artmış kas enzim düzeyleri – Elektromiyografide miyojen tutulum bulguları – Kas biyopsi bulguları » Söz konusu tanı ölçütlerinin kullanılabilirliği JDM’de oldukça düşük (PRINTO-IMACS verisi) Jüvenil dermatomiyozit – Cilt bulguları Eritrodermi ve dermatit Heliyotropik döküntü Gottron papülleri Tırnak yenikleri, eritemi ve kapiller anormallikleri Kalsinozis Cilt ülserasyonları Lipodistrofi Jüvenil dermatomiyoitte eritrodermi Heliyotropik döküntü – (% 97.7, n=42) Gottron papülleri (% 97.7, 42/43) Kalsinozis Kas-iskelet sistem bulguları (%100, n=43) Ana bulgu özellikle kavşak kaslarından, boyun fleksörlerinden ve gövde kaslarından kaynaklanan kas güçsüzlüğüdür. Çocuklarda kas güçsüzlüğü ile birlikte olan ana bulgu Gower’s bulgusunda oluşan pozitifleşmedir. Hastalığın aktif döneminde yıkıcı olmayan, sekel bırakmayan artrit görülebilir (% 46.5, 20/43). Artrit poliartrit şeklindedir. Olgu IV - 33 aylık kız çocuğu Jüvenil dermatomiyozit olarak değerlendirilen çocuğa öncelikle 3 doz yoğun-yüksek dozda metil prednisolon uygulandı. Ardından hemen metotreksat (10 mg/hft/CA) ve düşük doz steroid tedavisi başlandı. Kas enzimleri hızla normale dönen çocukta kas gücü yoğun fizyoterapi ile hızla düzelmeye başladı. Dünyada bir tane çocuk mutsuz olduğu sürece, büyük icatlar ve ilerlemelerin anlamı yoktur. Albert Einstein Düz duvara tırmanan çocuk Hocam iyi pazarlar, hep keyifsiz haberler olmasın dedim... Buyrun Ilgaz hanim masa üstlerinde gezerken... Sayenizde!!! :)) Olgu V - 13 yaşında kız çocuğu Yaklaşık 20 gün öncesine dek yakınmasız olan hastanın bu tarihten itibaren özellikle tüm büyük ve küçük eklemlerinde belirgin olan artraljisi ortaya çıkmış. Artraljiye özellikle alt ekstremitede belirgin olan miyalji de eşlik ediyormuş. Hastanın ara ara 38.5 dereceye dek yükselen ateşleri de tanımlanmakta. Hastanın öz ve soy geçmişinde bir özellik saptanmadı. Olgu V- 13 yaşında kız çocuğu Fizik muayenede 2 cm hepatomegali dışında başka bir patolojik özellik saptanmadı. Hastanın lökositi 4500/mm3 idi. ESH ise 60 mm/ 1 saat idi. Olgu V - 13 yaşında kız çocuğu ANA= negatif Anti-parvovirüs IgM= RF= negatif Pozitif Biyokimyasal tetkikler normal Parvovirüs enfeksiyonu sınırlarda idi. İzlem Grup aglütinasyonları = Gereğinde ağrı kesici negatif Yakınmasız, izlemde Hepatit belirleyicileri= negatif Enfeksiyonla ilişkili eklem bulguları Septik artrit Post-enfeksiyöz artrit – Akut romatizmal ateş – Viral artritler Reaktif artrit – Enterik ve genitoüriner enfeksiyonları izleyerek ortaya çıkan artrit Enfeksiyonla ilişkili eklem bulguları - Ortak özellikler Akut başlangıç, belirgin ya da sinsi prodrom Gezici artrit ya da artralji (simetrik ve poliartiküler) Yineleyebilen monoartiküler tutulum Bağımsız, kısa süreli ve akut tablolar Ağrı kesicilere oldukça iyi yanıt ve klinik bulguların hızla gerilemesi Özgün tanının çok sınırlı sayıda olguda konulabilmesi Olgu VI - 10 yaşında erkek çocuğu 10 yaşına gelene dek yakınmasız olan hastanın, bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirmesini izleyerek, 10 gün sonra sağ ayak bileğinde şişliği ortaya çıkmış. Olguda eşlik eden başka bir yakınma tanımlanmamakta. Ateşi ise hiç yükselmemiş. Fizik muayene: Sağ ayak bileği artriti dışında patolojik veri saptanmamış. Özgeçmiş Ara ara gelen, özellikle yorulmakla belirginleşen bacak ağrıları dışında yakınmasız. Soy geçmişinde ise patolojik bir özellik saptanmadı. Başlangıç Laboratuar Verileri BK: 12.000/mm3 Periferik yayma: Nötrofil egemenliği Eritrosit sedimantasyon hızı: 104 mm/1 saat Boğaz kültürü: Normal boğaz florası ASO: 300 Todd ünitesi Olası tanılar Septik artrit Akut romatizmal ateş Ailesel Akdeniz ateşi artriti Jüvenil idyopatik artrit Akut romatizmal ateş ??? Akut, gezici, sekel bırakmayan poliartrit Çok nadiren, monoartritle sürebilen formlarda tanımlanmakta Başlangıçta 10 gün süre ile asetil salisilik asit (ASA) ve penisilin tedavisi → Eklem şişliğinde gerileme yok Ayrıca, ARA artriti ASA’ya çok hızlı olumlu yanıt verir. Enfeksiyonla ilişkili eklem bulguları- Ortak özellikler Akut başlangıç, belirgin ya da sinsi prodrom Gezici artrit ya da artralji (simetrik ve poliartiküler) Yineleyebilen monoartiküler tutulum Bağımsız, kısa süreli ve akut tablolar Ağrı kesicilere oldukça iyi yanıt ve klinik bulguların hızla gerilemesi Özgün tanının çok sınırlı sayıda olguda konulabilmesi Ailesel Akdeniz ateşi artriti ? Akut, sekel bırakmayan, alt ekstremitelere yerleşen monoartrit Nadiren (% 10 oranında) süreğen özellik kazanabilir. Olguların % 95’inde yineleyen ateş-karın ağrısı atakları tanımlanmaktadır. Eklem tutulumu % 70 olguda artrit, % 30 olguda ise artralji şeklinde görülür. AAA’daki artrit, çoğunlukla alt ekstremiteye yerleşen, sekel bırakmayan, gezici olmayan, nonerosif, akut bir monoartrittir. Ailesel Akdeniz ateşi artriti Jüvenil İdyopatik Artrit Tanı Ölçütleri: – Hastalığın 16 yaşından önce başlaması – Aynı eklemde 6 haftadan uzun sürmesi – Söz konusu artrite yol açabilecek tüm nedenlerin dışlanmış olması Hastada henüz yeterli zaman geçmemiş. Septik artrit ? ? Hastaya IV antibiyotik tedavisi başlanmış. Fakat tedaviye karşın bulgularda gerileme yok. Klinik tabloya eşlik eden ateş ve genel durum bozukluğu yok. Ana yakınma bu dönemde de sağ ayak bileğinde şişlik, ağrı ve yürüyememe Eksik olanlar: – Sinovyal sıvı analizi- yok – Sinovyal sıvı kültürü: Steril İzlem Bir aylık antibiyoterapi ve atellemeye karşın ayak bileği şişliğinde gerileme yok. Bunun üzerine, olgu yaklaşık 1.5 ay sonra yeniden değerlendirilmiş. Yeniden değerlendirme Yapılan fizik muayenesinde, sağ ayak bileğinde şişlik ve hareket kısıtlılığı var. Ek olarak sol dizinde de hareket kısıtlığı saptandı. Beyaz küre : 7000/ mm3 Anemik : süreğen hastalık anemisi ile uyumlu Eritrosit sedimantasyon hızı: 140 mm / 1 saat Ne Yapmalı ? Hemokültür ve diğer kültürler: Negatif Grup aglütinasyonları: Negatif Hepatit belirleyicileri: Negatif Diğer viral ajan araştırmaları: Negatif Kemik iliği aspirasyonu: Enfeksiyon ya da yangısal süreçle uyumlu Sintigrafik inceleme Ayak bileği MR inceleme Yeniden sorgulama Olgunun son üç aydan bu yana belirgin olan, özellikle yorulmakla birlikte ortaya çıkan her iki topuğa yerleşen ağrı → – Entesopati (entesit) Entesopati Entesopati, özellikle tendonların kemiğe yapışma bölgelerinde ortaya çıkan yangısal yanıttır. Çoğunlukla aşil tendonunda ortaya çıktığı için kendisini, sıklıkla topuk ağrısı ile belli eder. Entesopati süregenleştiği zaman ilgili tendonda belirgin olan sertlik ile ortaya çıkar. Yeniden değerlendirme 10 yaş üzeri (Geç başlangıç) Erkek çocuk Süreğen, asimetrik alt ekstremite artriti Entesit Olası tanı : - Jüvenil idyopatik artrit ? Entesitle ilişkili artrit ? - Jüvenil spondilartropati ? JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT Jüvenil idyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında ortaya çıkan, süregen, yangısal kökenli bir hastalıklar grubudur. Hastalık daha çok bir dışlama tanısıdır. Hastalık tekil bir hastalık olmaktan çok farklı klinik tabloları içermektedir. Hastalık kendisini özellikle belirgin periferik artrit ile gösterir. Çocukluk çağının en çok görülen süregen hastalıklarından birisidir. JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT-Tanı ölçütleri Hastalığın 16 yaşından önce başlaması Aynı eklemde 6 haftadan uzun sürmesi Söz konusu artrite yol açabilecek tüm nedenlerin dışlanmış olması – Hastalığın başlangıç tipi tanımlanırken, ilk altı aydaki tipi başlangıç tipi olarak kabul edilir. JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTSınıflama Sistemik JİA Jüvenil psoriatik artrit Oligoartiküler JİA Entezit ile ilişkili artrit Uzamış oligoartrit Diğer Seronegatif poliartiküler JİA Seropozitif poliartiküler JİA Doğru Sınıflama ve Tanı İçin Neler Yapalım? RF: Negatif ANA: Negatif Göz muayenesi : Üveit yok HLA B-27 doku grubu : Pozitif Entesitle ilişkili artrit tanı ölçütleri Artrit Entesopati – İkisi olursa tanı konulur ya da bunların birisi var ise ek olarak • • • • • Sakroilyak eklem duyarlılığı Yangısal bel ağrısı HLA B 27 pozitifliği Pozitif aile öyküsü Ön üveit Sakroilyak eklem değerlendirmesi Sakroilyak eklem duyarlılığı (+) Sakroileit ? AP pelvis grafide şüpheli görünüm Doğrulama BT ya da MR inceleme ile olası Tarsometatarsal (tarsitis) artrit (HLA B27 pozitif) Olası Tanı Entesitle ilişkili artrit Ek olarak sorgulanması gerekenler: Yangısal bel ağrısı Sabah tutukluğu Olumlu aile öyküsü Steroid olmayan yangı giderici ilaçlara olumlu yanıt Bel açıklığı ölçümü (Schober testi) Bir önceki soruların yanıtları Yangısal bel ağrısı: Olgumuzda saptanmadı. – Sinsi başlangıç – Egzersizle ağrıda artma – Ağrının en az 3 ay sürmesi Sabah tutukluğu, özellikle alt ekstremite eklemlerinde belirgin ve yaklaşık 4-5 saat sürmekte Hastalıkla ilişkili olumlu aile öyküsü saptanmadı. Steroid olmayan yangı giderici ilaçlar ile olgunun ağrılarında belirgin gerileme saptandı. Bel Açıklığı Ölçümü (Schober Testi) Bel açıklığı (Schober testi) 2 cm olarak saptandı. Sağlıklı Türk çocuklarındaki, normal Schober testi değeri 4 cm’nin üzerinde olmalıdır. Nasıl Tedavi Edelim ? Ağrıları gidermek amacı ile steroid olmayan yangı gidericiler Endometasin 3-5 mg/kg/gün Uzun etkili, hastalık gidişini değiştiren ilaçlar mg/m2/hafta ve sülfasalazin 50 mg/kg/gün ⇨ ⇨ metotreksat 10 Yanıtsızlık olduğu sınırda etanersept tedaviye eklendi.(0.8 mg/kg/hafta/SC) Düşük doz steroid: 10 mg/gün Entesitine ve diz artritine yönelik olarak yerel steroid uygulaması Anemiye yönelik olarak demir Osteoporozdan korunma amaçlı kalsiyum ve D vitamini Yoğun egzersiz programı JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavisinde ana ilkeler Ana amaç ağrının azaltılıp, yok edilmesi ve yangısal sürecin baskılanmasıdır. Bunun yanı sıra eklemlerin fizyolojik hareket yeteneklerinin korunması da çok önemlidir. Tedavi yalnız ilaçla değil aynı zamanda aktif fizyoterapi ile sürdürülmelidir. Tedavi aşamalarının tümünde çocuk romatologu fizyoterapist, göz hekimi, çocuk psikiyatristi, ortopedist, tedavi hemşiresi ile ortak çalışma yürütmelidir. Tedavi yaklaşımındaki ana sorunlar Jüvenil idyopatik artrit homojen klinik özellikleri ve gidişi olan bir hastalık değildir. Hastalık gidişini öngörebilecek etkinliği kanıtlanmış bir değerlendirme yöntemi yoktur. Hastalık gidişi değişkenlikler içermektedir. Randomize kontrollü çalışmaların sayısı çok azdır. Klasik Tedavi Yaklaşımı Biyolojik ve sitotoksik ilaçlar Hastalık gidişini değiştiren antiromatizmal ilaçlar (DMARDs) Eklem içi ya da sistemik glukokortikoidler Steroid olmayan antiromatizmal ilaçlar (NSAIDs) 92 JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi(steroid olmayan antienflamatuarlar) Grup adı Doz En üst doz Kullanım aralığı 80-100 mg/kg/gün 4000 mg/gün 2-4 doz/gün Ibuprofen 30-40 mg/kg/gün 2400 mg/gün 3-4 doz gün Naproksen 10-20 mg/kg/gün 1000 mg/gün 2 doz/gün Endometazin 1.5-3 mg/kg/gün 200 mg/gün 3 doz/gün ASA JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi(uzun etkili ilaçlar, DMARDs) Adı Dozu En üst doz Kullanım aralığı 2-3 doz/gün Sülfasalazin 50 mg/kg/gün 2000 mg/gün Metotreksat 10 mg/m2/hafta 30 mg/m2/hafta Haftada bir Siklosporin 3-7 mg/kg/gün 200 mg/gün Her gün bir doz Leflunomit 20-40 mg/gün 100 mg/gün Her gün 2 doz JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi (uzun etkili ilaçlar, eski DMARDs) Adı Dozu En üst doz Altın tuzları 0.75-1 mg/kg/hafta 50 mg/hafta Hidroksiklorokin 5-7 mg/kg/gün 400 mg/gün 2 doz/gün D-Penisilamin 10 mg/kg/gün 2 doz/gün 1000 mg/gün Kullanım aralığı Haftada bir JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi(Kortikosteroidler) Tedavinin her aşamasında çeşitli yollar ile kullanılabilir. – Yüksek doz (30 mg/kg/doz) – Normal doz (2 mg/kg/gün) – Düşük doz (10 mg/gün) – İntraartiküler steroid uygulaması • Triamnisolon heksasetonit • Metilprednisolon asetat – Yerel oftalmik solüsyon İntraartiküler steroid uygulaması Biyolojik ilaçlar çağı 2000’li yıllardan sonra kullanıma giren bu ilaçlar ile birlikte hastalığın tedavi sonuçlarında oldukça olumlu sonuçlar elde edilmiştir. Bu başlık altında toplanan ilaçlar, RA’da olduğu kadar JİA patogenezinde de anahtar rol üstlenen tümör nekrozis faktör-alfa (TNFα), interlökin–1 (IL-1), interlökin–6 (IL-6) gibi sitokinler ile B ve T hücre yanıtının ayarlanmasında görev alan sinyal moleküllerini hedef almaktadır. Günümüze kadar biriken veriler bu moleküllerin bloke edilmesi ile kronik, enflamatuar romatizmal hastalıkların tedavisinde önemli adımlar atıldığını göstermektedir. Buna karşılık bu iltihap süreçlerinin engellenmesinin doğurabileceği enfeksiyon ve malignite riski, aşı yanıtı, nörolojik ciddi yan etkilerin yakından izlenmesi gerektiği de ortadadır. Etyopatogenezdeki sitokin yolağı RF IL-4 IL-10 IL-4 IL-6 IL-10 Plazma hücresi Th2 Makrofaj Th0 IFN-g IL-12 B cell OPGL Sinovyum Osteoklast Interferon-g CD4 + T cell CD11 CD69 CD11 CD69 Fibroblast Kondrosit Metalloproteinaz ve diğer ileticilerin oluşumu Nötröfil göçü Kemik ve kıkırdak hasarı Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907-916. Copyright © 2001 Massachusetts Medical Society. All rights reserved. TNF-a, IL-1 IL-6 JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT- Tedavi Biyolojik ilaçlar çağı TNF-alfa karşıtları – Etanersept: Tek çocuk kullanım endikasyonu olan ilaç – İnfliksimab – Adalumimab T hücre düzenleyicisi – Abatasept İnterlökin- 1 karşıtları – Anakinra – Kanakunimab – Rilonasept İnterlökin-6 karşıtları – Tosilizumab TNF alfa karşıtı ilaçların yan etkileri Enjeksiyon bölgesi: Lokal eritem ve şişlik Enfüzyon reaksiyonu: Ateş, titreme, kusma, dispne, ürtiker Antikor gelişimi: Nötralizan Ab, ANA ve anti-ds-DNA oluşumu Ağır enfeksiyon, Fırsatçı enfeksiyon Tüberküloz alevlenmesi Merkezi sinir sisteminde demiyelinizan hastalıklar (yeni, alevlenme): Depresyon, başağrısı, hiperaktivite, anjsiyete, optik nöropati gibi Enflamatuvar barsak hastalığı Kronik iridosiklit alevlenmesi Lenfoma Jüvenil idyopatik artritte destek tedavi Osteoporoz koruması – Kalsiyum(1 gr/gün) ve vitamin D (400 U/gün) desteği – Oluşmuş ise kalsitonin, aktif D vitamini ve bifosfonat uygulaması Mide koruması Anemiden koruma Büyüme ve gelişmenin izlenmesi Toparlama İlk seçilecek steroid olmayan yangı giderici ilaçlar ibuprofen ve naproksen İlk seçilecek uzun etkili ilaç metotreksat Yanıtsızsa leflunamit Sistemik steroid kullanımından olabildiğince kaçınılmalı Eklem içi steroid kullanımını sürekli düşün İlk seçilecek biyolojik ilaç etanersept Yanıtsız ise adalumimab Anti-TNF yanıtsızlığı var ise abatasept ardından tosilizumab Sistemik JİA’da öncelikli olarak interlökin-1 baskılanması, ardından tosilizumab JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi (fizyoterapi) Egzersiz Atelleme Ortopedik tedavi Ortopedik tedavi Jüvenil idyopatik artritte gidiş Jüvenil idyopatik artritli çocukların hemen hemen yarısı hastalığını erişkin döneme taşır. Sistemik başlangıçlı poliartiküler hastalık en ağır prognoza sahiptir. Sıklıkla kalıcı kalça tutulumu oluşur. Ülkemizde üveit oluşumu ve kalıcı görme sekeli oluşma oranı çok düşüktür. Entesitle ilişkili artrit hastalrın çoğunluğu erişkin dönemde spondiloartropatiye dönüşür. Ölüm çok nadirdir, ancak amiloidoz ve makrofaj aktivasyon sendromuna bağlı olarak oluşur. Jüvenil idyopatik artritUzun süreli izlem Olgu VII– 16 aylık erkek çocuğu Hasta yineleyen ateş, döküntü ve boyun da şişlik yakınması ile başvurdu. Öyküsü değerlendirildiğinde , dört aylıktan bu yana ortalama 3 haftada bir yineleyen, 5-15 gün süren ateş atakları tanımlanmakta. Hastadaki ateşlere gövdeye yerleşen döküntü ve ağız içi aftlarda eşlik etmekte imiş. Ayrıca hastada özellikle aşılama sonrası belirginleşen servikal ve aksiller lenfadenopatileri olmuş. Olgu VII– 16 aylık erkek çocuğu Kars’lı olan olguda başka bir merkezde ailesel Akdeniz ateşi olarak değerlendirilip kolşisin başlanmıştı. Ama buna karşın hastada ateşler süregelmekte idi. Fizik bakıda hastada boy ve ağırlık 3. persantilin altında idi. Motor gelişimi etkilenmişti. Sağ submandibuler bölgede ağrılı olan lenfadenopatisi ve döküntüleri vardı. Laboratuar verileri WBC:26 100/mm3 – Nötrofil:16400/mm3 – Lenfosit:8500/mm3 Hb:7.6g/dl Hct:%25.4 – MCV:65 fl Trombosit: 689 000/mm3 Periferik yayma normal CRP: 8.73 mg/dl Sedimantasyon: 74 mm/saat Biyokimyasal veriler normal sınırlarda idi. Kültürler steril kaldı. İmmün yetmezlik açısından yapılan tüm değerlendirmeler normal sınırlarda idi. Hasta non-spesifik antibiyotik tedavisi ile izlendi. Yakınmaları geriledi. Otoenflamatuar hastalığı düşündüren durumlar Altı aydan uzun sürede, düzenli ya da düzensiz aralıklarla yineleyen ateş atakları Ani başlayan ve ani kaybolan ataklar Solunum bulgularının yokluğu Tüm ataklarda benzer bulgular ve ataklar arası iyilik hali Farklı sistemlere ait değişken klinik bulgular (özellikle cilt, gastrointestinal sistem, göğüs, göz ve kas-iskelet sistem bulguları) Anemi, lökositoz, trombositoz ve artmış akut faz göstergeleri Negatif otoantikor düzeyleri Otoenflamatuar hastalığı dışlayan klinik veriler Ateş ile birlikte olan solunumsal bulgular Antibiyotik tedavisine yanıtlı klinik bulgular Büyüme ve gelişmenin belirgin olarak etkilenebilmesi Belirgin olan hepatosplenomegali ve lenfadenomegali gibi metabolik hastalıkları düşündüren veriler Bisitopeni, pansitopeni ve normal düzeyde akut faz göstergeleri Otoantikorların varlığı Otoenflamatuar Hastalıklar Yineleyen ataklar halinde – Ateş – Belirli bölgeleri etkileyen ve kendiliğinden düzelen enflamasyon – – – – Monogenik hastalıklar Belirli etnik gruplarda sık Asıl bozukluk doğal immün sistemde İnterlökin 1 yolağı bozukluğu Olgu VII - 16 aylık erkek çocuğu Hastadan atak dışı dönemde alınan IgD düzeyi normal düzeylerde geldi. Tanı için gönderilen MVK gen analiziD170D heterozigot, *c.769-38C>T(r35191208) heterozigot olarak geldi. HiperIgD sendromu olarak değerlendirilen çocuğa önce günlük anakinra ardından da 2 aylık aralar ile kanakunimab tedavisi başlandı. Tedavinin 4. ayında olan çocukta yeni bir atak oluşmadı. Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) HIDS bir grup Hollanda’lı hasta üzerinde yaklaşık 20 yıl önce tanımlanmıştır. » van der Meer JW, Vossen JM, Radl J, et al. Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet 1984;1:1087-90. Yükselmiş serum IgD düzeyleriyle birlikte yaşamın erken dönemlerinde başlayan yineleyen ateş atakları ve sistemik enflamasyonla ortaya çıkar. Yüksek IgD düzeyleri HIDS’ye özgü değildir ve nadir olarak AAA ve PFAPA’da görülebilir. Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) HIDS nadir görülen otozomal çekinik geçişli bir hastalıktır. HIDS’e duyarlılık genlerinden birisi mevalonat kinazı kodlar ve kromozom 12’nin kısa kolu üzerinde yerleşmiş olup izoprenoid biyosentez yolundaki mevalonatın metabolizmasını katalize etmekten sorumludur. Enzim aktivitesindeki aşırı azalmalar (<%5 aktivite) mevalonik asidüri hastalığı ile sonuçlanır. Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) HIDS genellikle yaşamın birinci yılında başlar. Bugüne kadar tanımlanmış çoğu hasta Hollanda ve Fransız kökenlidir. Ülkemizden de bildirilmiş olgular vardır. Erkekler ve kızlar eşit olarak etkilenir. Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) Ateş atakları, AAA’ya göre süre olarak uzuncadır, 2–7 gün sürer ve her 2 haftada birden birkaç ayda bire kadar değişen düzensiz dönemlerde gelir. Ateş aniden yükselir, sıklıkla titreme olur çabucak 40°C’a kadar çıkar. Genellikle tetikleyici bir etken yoktur fakat travma, hastalık ve özellikle aşılama atakları başlatabilir. Ataklar sırasındaki belirgin bulgular sindirim sistemine aittir (bulantı, kusma, diyare, karın ağrısı). Diğer belirtiler ise artralji, alt ekstremite oligoartriti ve sıklıkla tek taraflı olan duyarlı servikal lenfadenopatidir. Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) Splenomegali ve hepatomegali çocuklarda sık fakat erişkinlerde nadirdir. Maküler, papüler, makülopapüler, ürtikeryal, nodüler purpurik ve eritema marginatum gibi çeşitli döküntüler gövde, ekstremiteler ve avuç içlerinde ataklar sırasında, oral aftöz ülserler sıktır. Ataklar aşılama ile ilişkilidir ve sıklığı yaşla birlikte azalma eğilimindedir. HIDS’de klinik bulgular Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) Artmış serum IgD ve MVK mutasyonu varlığıyla birlikte tipik klinik görünüm tanı koydurur. Ancak, bazı tipik hastalarda normal IgD düzeyleri vardır ve yükselmiş IgD düzeyleri diğer hastalıkları olan kişilerde bulunabilir. Yüksek serum IgA düzeyleri sıklıkla yüksek IgD düzeylerine eşlik eder. Yükselmiş akut faz göstergeleri ataklar sırasında görülür. Atak bitiminde normal değerlere döner. Çoğu hastada MVK geninde heterozigot mutasyon vardır ve en sık olanı V377I’dır. HIDS atağında üriner mevalonik asid hafifçe yüksek olabilir. Hiperimmüglobülin D Sendromu (HIDS) Anti-interlökin 1 ilaçlar (kanakunimab, anakinra ve rilonasept) ve kortikosteroidler tedavide etkindir. Atakların sıklığı ve şiddeti yaşla azalır. Uzun dönem sekelleri enderdir. Olgu VIII - 8,5 yaşında kız çocuğu 8,5 yaşına gelene dek yakınmasız olan Ermeni kökenli çocuk ortaya çıkan döküntü ve kaşıntı yakınmaları nedeni ile çocuk hekimine başvurmuş. Döküntüleri ürtiker olarak değerlendirilen çocukta başlangıçta anti histaminikler ve düşük dozda steroid kullanılmış. Ama çocuktaki ürtikeryal tipteki döküntülerde gerileme saptanmamış. Döküntülerin başlangıcından yaklaşık iki ay sonra hastanın gün içinde yükselen ateşleri ve eklem ağrıları ortaya çıkmış. Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Çocukta yapılan laboratuvar değerlendirmelerinde akut faz değerleri belirgin olarak yüksek ve mitral odakta minimal üfürümü saptanarak hasta Çocuk Kardiyolojisine yönlendirilmiş. Çocuk kardiyolojisinde yapılan değerlendirmede mitral valv prolapsusu ile birlikte minimal mitral yetersizliği bulunan hasta başlangıçta akut romatizmal ateş artriti olarak değerlendirilip 2 mg/kg/gün dozundan prednisolon tedavisi başlanmış. Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Tam doz steroid tedavisi ile ateş ve döküntü yakınmaları gerileyen çocuğun 3 haftalık tedavinin ardından steroid dozu azaltılmaya başlayınca ateş ve döküntü yakınmaları yeniden ortaya çıkmış. Hastada var olan döküntüler ve klinik tablo “ürtikeryal vaskülit” ile uyumlu olarak değerlendirilip danışım amacı ile birimimize yönlendirildi. Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Birimizde yapılan ilk değerlendirmesinde 10 mg/gün prednisolon kullanan hastanın her iki ayak bileği ve el bileğinde artrit saptandı, gövdede ve ekstremitelerde yaygın ürtikeryal döküntüler vardı. Karaciğer 2 cm, dalak ise kosta kenarında ele gelmekte idi. İlk laboratuvar değerlendirmesinde hematokrit %28, hemoglobin 9.1 gr/dl, trombosit sayımı 598.000/mm3 ve eritrosit sedimantasyon hızı 98 mm/h olarak bulundu. AST-ALT düzeyleri normal sınırlarda saptanan çocukta ferritin düzeyi 2000’in üzerinde idi. Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Hastada yapılan dermatoloji danışımında döküntüler ürtiker ile uyumlu olarak değerlendirildi. Çocuk allerji birimi ile yapılan danışımda da benzer görüşler dile getirildi. Hastada enfeksiyon ve hematoloji-onkoloji danışımında birimler ile ilgili hastalık düşünülmedi. Sistemik jüvenil idyopatik artrit olarak değerlendirilen çocuğa 3 kez yoğun-yüksek doz steroid uygulanıp ardından düşük doz steroid tedavisi (10 mg/gün) ile birlikte metotreksat (20 mg/hft/sc) başlandı. Sistemik JİA - Tanı ölçütleri En az bir eklemde artritle birlikte, 2 haftadan beri süren gün içinde 2 kez yükselen ateşe eşlik eden; – Eritematöz döküntü – Genel lenf bezi büyüklüğü – Hepatosplenomegali – Poliserözit Gowdie PJ, TseMLS. Juvenile idiopathic arthritis. Ped Clin N Am 2012 Sikora KA, Gron AA. Update on SJIA. Curr Opin Pediatr 2011;23:640-6 Sistemik JİA - Ateş Sistemik JİA- Döküntü Sistemik JİA - Döküntü Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Tedavinin birinci ayında yeniden değerlendirilen hastada ateş ve döküntü atakları süregelmekte idi. Göz ve KBB danışımlarında patolojik bir klinik veri saptanmadı. El ve ayak bileği artritleri de süregelen hastanın tedavisine etanersept (25 mg/hft/sc) eklendi ve steroid dozu arttırıldı. İki aylık tedavi sonrası yakınmaları azalarakta olsa süren çocukta biyolojik ilaç anakinra ile değiştirildi. Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Anakinra tedavisi ile yakınmalarında azalma saptanan çocukta steroid dozunun azaltılmaya başlanması ile birlikte yakınmaları yeniden alevlendi. Yakınmaları süregelen hastada farklı bir tanı olasılığı düşünüldü: Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu Hastada değerlendirilen NLRP3 (CIAS I) mutasyon analizi I313V olarak değerlendirildi. Bu tablo kriyoprinopati ile uyumlu idi. Yakınmaları, akut faz yanıt yüksekliği ve steroid bağımlılığı süren hastada tedaviye kanakunimab (150 mg/2 ay) dozundan eklendi. İlk uygulamanın ardından yakınmaları hızla gerileyen çocukta steroid dozu azaltılarak 5. ayda tamamı ile kesildi. Kriyoprinopatiler (CIAS1 Sendromları) Kriyopirin ile ilişkili hastalıklar – Ailesel soğuk otoenflamatuvar sendromu (FCAS) – Muckle-Wells sendromu • Ürtikeryal döküntü, artrit, üveit, sağırlık – CINCA/NOMID sendromu • Kronik infantil nörolojik kutanöz artropati sendromu (Neonatal başlangıçlı multienflamatuar hastalık) Kriyoprinopatiler (CIAS1 Sendromları) Bu grupta yer alan hastalıkların ortak klinik özelikleri yineleyen ateş, ürtikeryal tipte döküntü, göz tutulumu ve işitme kaybıdır. Hastalıkların değişken bir şiddet yelpazesi vardır. En son ilerlemeler bu genin interlökin-1β’nın işlenmesinde yer aldığını düşündürmektedir. Bu nedenle bu hastalıkların interlökin-1β blokeri ile tedavisi atakları durdurmak ve uzun dönem komplikasyonları önlemede etkilidir. Kriyoprinopatiler (CIAS1 Sendromları) Yineleyen enflamasyon atakları ile birlikte Ateş Döküntü (özellikle ürtikeryal) Kırmızı gözler Artrit ve kemik uçlarında büyüme Nörolojik bulgular: kronik menenjit, sensorinöral işitme kaybı, entellektüel kayıp İkincil amiloidoz Kriyoprinopatilerde döküntü FCAS Hoffman et al. Lancet 2004; 364: 1779-85 Lachmann H. Clin Exp Immunol 2011; 165:301–9. Ailesel Soğuk Otoenflamatuvar Sendromu (FCAS) Hastalık, genellikle süt çocukluğunun erken dönemlerinde başlar ve tam penetrasyonla otozomal dominant olarak geçer. Ataklar soğuğa maruz kalmaktan 2–3 saat sonra tetiklenir ve yüksek ateş, döküntüler ve artralji, konjunktivit, baş ağrısı, miyalji ve yorgunluktan oluşur. Ürtikeryal lezyonlar distalden başlayabilir ve yayılabilir ve artrit yıkıcı tipte olabilir. Ataklar yaşam boyu sürer ve amiloidoz gelişebilir. Tedavide anti-interlökin-1 karşıtları etkindir. 14 yaşındaki kriyoprinopatili çocukta döküntü ve artrit Kriyoprinopatide döküntüler Muckle-Wells Sendromu (MWS) MWS otozomal baskın geçişle, çok erken başlama yaşıyla, çok sık olan (hafta birçok kere), 1–3 gün süren kısa süreli ataklarla karakterizedir. FCAS ile çok sayıda benzerliği olmasına karşın, ataklar genellikle kendiliğinden oluşur. Komplikasyonları arasında amiloidoz ve sensörinöral sağırlık bulunur. Tedavide interlökin-1 karşıtları etkindir. Kronik İnfantil Nörolojik Kutanöz ve Artiküler (CINCA, NOMID) Sendrom Neonatal başlangıçlı çoklu sistem enflamatuvar hastalık (NOMID) olarak da bilinen CINCA sendromu, çok erken yaşta başlayan başka bir otoenflamatuvar sendromdur. Döküntü sıklıkla doğumda vardır ve her zaman yaşamın ilk bir kaç ayında gelişir. Döküntü nonpruritik, ürtikeryal ya da papüler tiptedir ve genel hastalık aktivitesinin şiddetiyle değişir. Artropati ayırt edici radyografik epifizyal ve/ya metafizyal anormalliklerle belli olur ve prematür ve düzensiz kemikleşme ve yarısında aşırı büyüme vardır. Bu radyografik değişiklikler çarpıcı ve özgündür ve esas olarak dizleri, ayak bileklerini, el bileklerini ve dirsekleri etkiler. CINCA TANISI ALAN ÇOCUKTA GÖRÜNÜM (G569R mutasyonu) Özden Türel’in izni ile CINCA TANISI ALAN ÇOCUKTA GÖRÜNÜM Tedavi altında, 1 yıl sonra (G569R mutasyonu) CINCA sendromu Olgu VII - 8.5 yaşında kız çocuğu Kanakunimab tedavisinin 60. ayında olan hastada yeni bir atak gözlenmedi, akut faz göstergeleri hızla normal sınırlara döndü. Kanakunimab uygulama aralıkları 2-3 aya çekildi. Şu anda 14 yaşında olan çocuk eğitimini başarı ile sürdürmekte. Olgu V - 15 yaşında kız çocuğu Çocuk hekimi ne zaman romatoloji konsültasyonu istemeli? - Sonuç Kas-iskelet sistemine yakınmaların ve hastalıklarının ayırıcı tanısı genel pediatrist ve çocuk romatologunun ortak emeği ve çabası ile yapılmalıdır. Çok karmaşık ve güç olan bu grup hastalıkların tanılandırılması ve izlemi tam bir imece ve ekip çalışması yöntemi ile çeşitli uzmanlık dalları ile birlikte yürütülmelidir. Gülten AKIN (1933 – 2015), Işıl BARLAN (1958 – 2015) Anılarına saygı ile.
