Hipertrofik Kardiyomiyopati - Prof. Dr. Alpay Çeliker, Pediatrik

Hipertrofik
Kardiyomiyopati
Prof. Dr. Alpay Çeliker
Hacettepe Üniversitesi
Pediatrik Kardiyoloji Ünitesi
Tanımlama & Prevalans
• Sol ventrikülde dilatasyon olmaksızın
kalınlaşma ile karakterizedir. Diğer
doğumsal veya kazanılmış kalp
hastalıkları olmamalıdır.
• Sıklığı % 0.2’dir. En sık genetik
geçiş gösteren kardiyovasküler
hastalıktır.
Morfoloji
• Hipertrofi artmış sol ventrikül kitlesine
bağlıdır. Sol ventrikül kavitesi sıklıkla
küçük veya normal çaptadır.
• Asimetrik Hipertrofi: Hipertrofi belirli
bölgelerde gözlenir.
– Bazal anterior septum
– Posterior septum, anterolateral veya
posterior serbest duvar
• Konsantrik Hipertrofi
HKM Tipleri
AO
IVS
MV
LVPW
Midventriküler
Çıkış yolu
Sol Ventrikül Çıkış Yolu
Obstrüksiyonu Tipleri
HCM & LVOT Obstrüksiyonu
HKM & Mitral Kapak
• Mitral kapak anormallikleri hastalığın
primer özelliklerindendir.
– Mitral kapak alanında artma
– Leaflet’lerde uzama
– Leaflet’lerde asimetri
• Ventriküler septuma temas nedeniyle
fibrozis izlenir. Septumun bu bölgesinde
endokardiyal kalınlaşma oluşturur.
Mitral Kapak & HCM
A. Nonobstrüktif
B. Obstrüktif
Histolojik Anormallikler I
• Miyositlerin transvers çapı artmıştır ve
şekilleri bizardır.
• Miyozitler oblik veya dik olarak kaotik
ve disorganize şekilde dizilim gösterirler.
Miyofibrillerde disarray sıktır. Bu HCM’li
hastaların %95’inde izlenir. Sadece
hipertrofik bölgelerde izlenmezler. Bu
bulgu yenidoğan döneminde de izlendiği
için doğumsal olduğu düşünülmekle
birlikte patognomonik değildir.
Endomiyokardiyal Biyopsi
• Nadiren gerekir.
• Biyokimya ve kas
biyopsisi ile tanı
konulamayan vakalarda
yapılabilir.
• Tüm incelemeler (ışık ve
elektron mikroskopi)
yapılmalıdır.
Dilate Kardiyomiyopati
Hipertrofik Kardiyomiyopati
Glikojen Depo Hastalığı
Histolojik Anormallikler II
• Disorganize hücrelerin bu hastalıkta gözlenen
ritm problemlerinin nedeni olduğu
düşünülmektedir. Ayrıca sistolik ve diyastolik
disfonksiyona katkıda bulunurlar.
• Fibröz bölgeler ve skar formasyonu sıktır.
• İntramural koroner arterlerde intima ve
media tabakalarında kalınlaşma,ve lümende
daralma % 80 oranında izlenir.
Hipertrofik Kardiyomiyopati
Fizyopatoloji I
• Dinamik subaortik obstrüksiyon anterior mitral
kapağın sistolik öne hareketle septuma
temasıyla oluşur. Genç hastalarda elonge
mitral leaflet’ler erken sistolde septuma
temas eder. Mitral-septal temas süresi
gradientin derecesiyle ilişkilidir.
• Artmış intrakardiyak basınç duvar stresini ve
miyokard oksijen ihtiyacını arttırır ve
semptomlara neden olur.
• İnfantlarda biventriküler obstrüksiyon sıktır.
Fizyopatoloji II
• Mitral kapağın öne hareketi ve LVOT obstrüksiyonu
– LVOT çapı, sol ventrikül hipertrofisinin
yerleşimi, mitral lifletlerin boyu, ve ejeksiyon
hızına bağlıdır.
• SAM ile beraber hafif-orta MY izlenir. Ciddi MY
varsa mitral kapakta yapısal bozuklukta vardır.
• Subaortik gradient dinamiktir.  blokaj gradienti
azaltır.
• Arttıran nedenler ise;
– Valsalva manevrası, Nitrogliserin ve amil nitrit
verilmesi, VES’ler, isoproterenol ve egsersiz
Miyokardiyal İskemi
• Azalmış koroner arter-ventriküler kitle
oranı, küçük damar hastalığı nedeniyle
olur.
– Egzersiz testi bozuklukları
– Hipotansif efor cevabı
– Reversibil Talyum 201 lezyonları
• Sol ventrikül relaksasyonu ve dolma
bozukluğu hastaların % 80’inde izlenir.
Diastolik disfonksiyon semptom, LVOT
obstrüksiyonunun derecesi, ventriküler
hipertrofisi ile bağlantılı değildir.
Genetik
• OD geçiş gözlenir, 8 gen mutasyonu vardır.
– -miyozin ağır zinciri
– Miyozin bağlayan globulin
– Kardiyak troponin T en sık görülen mutasyonlardır.
• Prognoz mutasyonlarla yakından ilişkilidir.
• Mutant genin morfolojik ekspresyonu erken yaşta
ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle seri EKO
incelemeleri gerekir.
• Fatal seyirli hastalığın bulunduğu ailelerde
mutlaka genetik analiz yapılmalıdır.
Genetik Hastalıklar & HKM
•
•
•
•
•
•
•
Noonan sendromu
Feokromositoma
Tübeoskleroz, nörofibromatosis
Lentiginosis
Friedreich ataksisi
Fabry hastalığı
Turner sendromu
Semptomlar & Klinik Bulgular
• Semptom sıklıkla adolesan dönemde veya
sonra izlenir. Egsersiz limitasyonu, dispne,
ortopne, paroksismal noktürnal dispne gibi
semptomlar sıklıkla izlenirken: göğüs ağrısı,
baş dönmesi, çarpıntı ve senkopta olabilir.
• LVOT obstrüksiyonuna bağlı sistolik üfürüm
sıktır. Bu üfürüm Valsalva manevrası,
ayakta durma ile belirginleşir. MY’ne bağlı
apikal üfürümde bazen duyulabilir.
EKG
• Hastaların % 90-95’inde anormaldir.
–
–
–
–
–
Sol ventrikül hipertrofisi
ST-T değişiklikleri, T negatifliği
Sol atriyal dilatasyon
Anormal derin Q dalgası
Çeşitli ritm bozuklukları izlenir.
• EKG bulguları obstrüksiyonun derecesi, sol
ventrikül kalınlığı ve ani ölümle ilişkili değildir.
• Pompe hastalığında çok yüksek voltaj ve kısa
PR intervali izlenir.
Ekokardiyografi
• Diğer hastalıkların ayırıcı tanısı
• SAM ve diğer özellikler
• Hipertrofinin tipi
– Asimetrik (septum/arka duvar>1.3)
– Konsantrik
• Gradientin derecesi ve manevralara yanıtı
• Mitral yetmezliği
• Sistolik ve diyastolik disfonksiyon
Kalp Kateterizasyonu
• ENDOMİYOKARDİAL BİYOPSİ
• ELEKTROFİZYOLOJİK ÇALIŞMA
• PACEMAKER İMPLANTASYONU
• DEFİBRİLATÖR İMPLANTASYONU
Metabolik Çalışmalar
• İdrar ve kan AA
• Kan elektrolitleri
• Serbest yağ asitleri, ketoasitler,
dikarboksilik asitler, laktik asit, pürivik
asit
• Mitokondrial enzimler ve DNA analizi
• Karnitin ve açil karnitin analizi
Prognoz
• Ani ölüm %2-4 arasında bildirilmektedir.
• Kötü prognoz:
– Süt çocuğunda kalp yetmezliği
– Senkop
– Erken semptom
– Belirgin duvar kalınlığı
– Holter kayıtlarında VT
• Bazı ailelerde daha malign seyir vardır.
Tedavi I
• Pozitif inotropik ajanlar kontrendikedir.
Diüretikler “afterload”’ı azaltarak gradienti
arttırır.
•  blokörler LVOT gradientini azaltır.
• Kalsiyum kanal blokörleri dirençli
hastalarda kullanılabilir. Bu tedaviler ani
ölüm riskini ortadan kaldırmaz.
• Ritm problemi olan hastalarda amiodaronun
ani ölüm riskini azalttığı bildirilmektedir.
Tedavi II
• Tıbbi tedavinin etkili olmadığı durumlarda cerrahi
tedavi endikedir. (LVOT gradienti >50 mmHg)
• Miyotomi-miyektomi (Morrow) gradientin
azaltılmasında etkilidir.
• Daha önce bu operasyon yapılan ve semptomatik
hastalarda MVR yapılabilir.
• Apikoaortik konduit aortik annülüsü hipoplazik
olgularda uygulanmalıdır.
• Septal ablasyon
• Kalp transplantasyonu
• DDD pacemaker
HKM & Yüksek Risk
•
•
•
•
•
•
•
Kardiyak arrest, “sustained VT”
Familyal ani ölüm
Malign genotip
Tekrarlayan senkop
Tekrarlayan “nonsustained VT”
Eksersiz hipotansiyonu
Masif sol ventrikül hipertrofisi
DDD Kalıcı Pacemaker
• Bazı yazarlar DDD pacemaker ile LVOT
gradientinin azaltılabileceğini göstermişlerdir.
• Sol ventrikülün aktivasyonu apeksen başlayarak
çıkış yoluna yönelir, bu LVOT gradientini azaltır.
• Geçici pacemker ile kateter odasında test
edilerek, etki elde edilen vakalarda kalıcı
pacemaker implante edilmelidir.
• Henüz klasik bir tedavi olarak kabul
edilmemektedir.
normal
DDD Pacing
İshak Paşa Sarayı