ailesel-kanser-sendromlari - Nadir Genetik Hastalıklar

FAMİLYAL (AİLESEL) KANSER SENDROMLARI
Gen
Kromozomal
loküs
Kalıtım modeli
Kseroderma pigmentosum (XP)
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4,
ERCC5, POLH, XPA ve XPC
-
Otozomal resesif (OR)
Ataksi-Telanjiektazi
ATM
11q22.3
Otozomal resesif (OR)
Bloom Sendromu
BLM
15q26.1
Otozomal resesif (OR)
Fanconi Anemisi
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA12),
FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9),
FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN,
RAD51C ve FANCO
Otozomal resesif (OR)
Lösemi (genellikle AML ve myelodisplastik sendromlar)
Solid doku kanserleri (baş-boyun, deri, GIS ve genital)
Kalıtsal Non-polipozis Kolorektal
Kanser (HNPCC)
MSH2, MSH6, MLH1, PMS1 ve PMS2
-
Otozomal dominant (OD)
Kolon ve rektum kanseri
Endometrial kanser
Diğer kanserler (mide, over vb)
Werner Sendromu
RECQL2 (WRN)
8p12-p11.2
Otozomal resesif (OR)
Non-epitelyal kanserler (yumuşak doku sarkomaları,
osteosarkoma, melanoma, troid kanseri vb)
Peutz-Jeghers Sendromu
LKB1 (STK11)
19p13.3
Otozomal dominant (OD)
Gastrointestinal kanserler (mide, bağırsak, pankreas vb)
Ekstra intestinal (meme, serviks, over, akciğer vb)
Juvenil Polipozis Sendromu
BMPR1A
SMAD4
10q22.3
18q21.1
Otozomal dominant (OD)
Kolorektal kanser
Gastrik kanser
Retinoblastoma
RB1
13q14.1-14.2
Otozomal dominant (OD)
Li-Fraumeni Sendromu
P53
P16
17p13.1
9p21
Otozomal dominant (OD)
Neurofibromatozis 1
NF1
17q11.2
Otozomal dominant (OD)
Nörofibrom, optik glioma, nörofibrosarkom
Malign periferik sinir tümörleri
GIS stromal tümör ve meme kanseri
Neurofibromatozis 2
NF2
22q12.2
Otozomal dominant (OD)
Unilateral veya bilateral vestibüler swannoma
Spinal tümörler (swannoma, astrositom ve ependimoma)
Meningiom ve nörofibrom
AİLESEL KANSER SENDROMLARI
Hastalık
Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr
Gözlenen kanserler
Bazal hücreli ve squamöz cilt kanseri ve melanoma
Konjonktiva, kornea ve göz kapağı kanserleri
Diğer kanserler
Lösemi ( genellikle ALL ve T-hücreli lösemi)
Lenfoma (genellikle B-hücreli tipleri)
Diğer kanserler (solid doku)
Epitelyal kanserler
Lösemi (ALL ve AML)
Lenfoma
Diğer kanserler
Retinoblastoma ve pinealoma
Diğer tümörler (osteosarkom, yumuşak doku sarkomları,
melanoma)
Sarkoma (osteosarkom ve yumuşak doku sarkomları)
Meme kanseri (pre-menopausal)
Beyin tümörü ve adrenokortikal karsinom
Tablonun devamı
Gen
Kromozomal
loküs
Von Hippel-Lindau sendromu
VHL
CCND1
3p26-25
11q13
Otozomal dominant (OD)
Hemanjioblastoma (santral sinir sistemi ve retinal)
Renal hücreli karsinoma
Feokromositoma ve endolenfatik sak tümörleri
Epididimal tümörler
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2
RET
10q11.2
Otozomal dominant (OD)
Endokrin tümörler (medullar throid kanseri,
feokromositoma, parathroid adenomu)
Mukozal nöroma (MEN2B)
AİLESEL KANSER SENDROMLARI
Hastalık
Kalıtım modeli
Gözlenen kanserler
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1
MEN1
11q13
Otozomal dominant (OD)
Endokrin tümörler (paratroid, pituitar ve iyi diferansiye
gastro-entero-pankreatik traktüs tümörleri)
Non-endokrin tümörler (cilt ve SSS tümörleri, lipoma ve
leyomyoma)
Malign Melanoma
P16 (CDKN2A)
9p21
Otozomal dominant (OD)
Malign melanoma
10q23.31
Otozomal dominant (OD)
Meme ve over kanseri
Servikal kanser ve uterus adenokarsinomu
Troid (folliküler) ve mesane (Transitional cell) karsinomu
Meningiom ve mukozal nöromalar
Cowden Sendromu
PTEN
Cilt Kanseri
PTCH1
9q22.3
Otozomal dominant (OD)
Bazal hücreli karsinoma
Over karsinomu, medullablastoma
Familyal Meme Kanseri
BRCA1
BRCA2
17q21
13q12.3
Otozomal dominant (OD)
Meme ve over kanseri
Pankreas kanseri
Ailesel Adenömatöz Polipozis (FAP)
APC
5q21-22
Otozomal dominant (OD)
Kolorektal kanser
Desmoid tümörler
Familyal Jüvenil Polipozis Sendromu
DPC4
BMPR1A
18q21.1
10q22.3
Otozomal dominant (OD)
Kolorektal kanser
Familyal diffüz tip gastrik kanser
CDH1
ERBB2
16q22.1
17q21.1
Otozomal dominant (OD)
Diffüz gastrik kanser
Lobüler meme kanseri
Kalıtsal multipl ekzositozis
EXT1
EXT2
8q24.11-24.13
11p12-p11
Otozomal dominant (OD)
Osteosarkom
Lobüler meme kanseri
Otozomal dominant (OD)
Myokardiyal rabdomyoma
Renal kanser, multipl bilateral renal anjiomyolipom
Ependimom, giant cell astrositom
Benign tümörler (göz, kalp ve akciğer)
Tüberöz sklerozis
TSC1
TSC2
9q34
16p13.3
Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr