SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ KİŞİSEL AYRINTILAR İSİM Nathan Test DOĞUM TARİHİ 04 EYL 1983 CİNSİYET E ETNİK KÖKEN Afrikalı SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Michael Nova M.D., Ph.D 123 Test St San Diego, CA 92104 US TEST METODOLOJİSİ Çoklu moleküler problarla değerlendirilmiş dizin temeli ile genotipleme LABORATUVAR BİLGİSİ ERİŞİM NUMARASI AKTİVASYON KODU ÖRNEK TIPI DERLEME TARİHİ RAPOR TARİHİ ALINDIĞI TARİH Test Sonuçlarını İnceleyen ve Onaylayan: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. KATEGORİ BESLENME ALIŞKANLIKLARI EGZERSİZ YANITI SAĞLIK DURUMU METABOLİK SAĞLIK FAKTÖRLERİ İLAÇ YANITI DURUMLAR/KİŞİSEL ÖZELLİKLER SONUÇ Atiştirma Artmış Doygunluk-tokluk hissi Tipik Tatlıya düşkünlük Tipik Yeme Arzusu Artmış Yeme Disinhibisyonu Daha Muhtemel Dayanıklılık Çalışması Artan Fayda Egzersize Cevaben İnsulin Duyarlılığı Artan Fayda HDL kolesterolünün egzersize yanıtı Artan Fayda Diyabet, tip 2 Ortalama Risk Venöz tromboz Rapor Edilemiyor Azalmış HDL kolesterolü ile ilgili genetik risk Yüksek Risk Yükselmiş LDL kolesterol için genetik risk Yüksek Risk Yükselmiş trigliserit ile ilgili genetik risk Yüksek Risk Klopidogrel Metabolizması Zayıf Metabolizör Simvastatin uyarımlı miyopati Artmış Risk Warfarin Rapor Edilemiyor D6315001 PGCXF-FAURN TÜKÜRÜK Sağlanmamıştır 03 EYL 2013 03 EYL 2013 Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 1 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ KATEGORİ BESLENME İHTİYAÇLARI KİLO VE DİYET İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ DURUMLAR/KİŞİSEL ÖZELLİKLER SONUÇ Artmış E vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Azalmış B12 vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Azalmış B2 vitaminine bağlı genetik risk Dengeli Olun Azalmış B6 vitamini ile ilgili genetik risk Dengeli Olun Azalmış C vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Azalmış D vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Azalmış folat ile ilgili genetik risk Dengeli Olun Azalmış vitamin A ile ilgili genetik risk Kesin değil Azalmış adiponektin ile ilgili genetik risk Muhtemelen Düşük Azalmış omega-6 ve omega-3 ile ilgili genetik risk Azalmış Kilo Verme-Geri Alma Verilen kiloyu geri alma daha muhtemel Metabolizma Normal Obezite Ortalama Tekli doymamış yağlara yanıt Nötr Uygun diyet tipi Dengeli diyet Çoklu Doymamış Yağlara Yanıt Artmış Fayda NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 2 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ BESLENME ALIŞKANLIKLARI SONUÇ Atiştirma Artmış NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 Test Edilen Gen: LEPR Netice Açıklaması: Bu hasta leptin reseptöründe artan bir atıştırma yeme davranışı ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Leptin besin alımının düzenlenmesi için gerekli bir hormondur. Bu test sonucu sadece kadınların katıldığı bir araştırmadan elde edilmiştir ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. Doygunluk-tokluk hissi Tipik Test Edilen Gen: FTO Netice Açıklaması: Bu hastanın yemekten sonra kendini doymuş hissetmesi daha muhtemeldir. Hasta FTO geninde kendini doymuş hissetmeden daha fazla yemek yeme ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu test sonucu çocuklara odaklanan bir araştırmadan elde edilmesine rağmen, aynı ilişkiyi yetişkinlerde de destekleyen ön veriler mevcuttur. Tatlıya düşkünlük Tipik Test Edilen Gen: SLC2A2 Netice Açıklaması: Bu hastanın, diyetinde tipik miktarlarda şeker yemesi daha çok muhtemeldir. Hasta SLC2A2 geninde tipik miktarda şeker tüketilmesi ile ilişkili bir genetik varyanta sahiptir. Yeme Arzusu Artmış Test Edilen Gen: ANKK1/DRD2 Netice Açıklaması: Hastanın DRD2/ANKK1 genine ait bir belirtecindeki genotipi, "yeme bağımlılığı" olarak da bilinen bir yükselmiş yeme arzusu gösterme olasılığı ile ilişkilidir. Bu ölçev bir bireyin yiyeceğe erişmek için ne kadar çaba sarf etmeye istekli olduğunu ölçmektedir. Obez olarak değerlendirilen kişiler arasında, hastanın bu genotipine sahip olanların sevdikleri yiyecekleri daha büyük miktarlarda tüketmeleri ve bunları elde etmek için daha çok çaba sarf etmeleri daha muhtemeldir. Yeme Disinhibisyonu Daha Muhtemel Test Edilen Gen: TAS2R38 Netice Açıklaması: Bu hasta TAS2R38 geninde bir dürtüye cevaben normalden fazla yeme eğilimi ile ilişkili olan bir varyanta sahiptir; bundan dolayı hastanın yeme disinhibisyonu göstermesi daha muhtemeldir. Bu test sonucu sadece kadınlarla ilgilidir ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. EGZERSİZ YANITI SONUÇ Dayanıklılık Çalışması Artan Fayda Test Edilen Genler: LIPC, LPL, PPARD Netice Açıklaması: Bu hasta 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben artan fayda sağlayan bir genetik profile sahiptir Egzersize Cevaben İnsulin Duyarlılığı Artan Fayda Test Edilen Gen: LIPC Netice Açıklaması: Bu hastanın LIPC genindeki bir belirtece ait genotipi egzersize cevaben artmış bir insülin duyarlılığı ile ilişkilidir. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 3 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ EGZERSİZ YANITI SONUÇ HDL kolesterolünün egzersize yanıtı Artan Fayda NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 Test Edilen Gen: PPARD Netice Açıklaması: Bu hasta PPARD geninde 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben HDL kolesterol düzeyleri yönünden "artan fayda" sağlayan bir varyanta sahiptir. SAĞLIK DURUMU SONUÇ Diyabet, tip 2 Ortalama Risk Test Edilen Genler: ADIPOQ, ESR1, Intergenic_6q24, TCF7L2 Netice Açıklaması: Bu hasta tip 2 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Genel önleyici tedbirler ve hastanın düzenli fiziksel aktivitelerin ve sağlıklı bir kilonun sürdürülmesinin önemi konusunda eğitilmesi düşünülebilir. Venöz tromboz Rapor Edilemiyor Test Edilen Genler: F2, F5, MTHFR Netice Açıklaması: Hastanın genotipi belirlenemediğinden, bir sonuç sunulamamaktadır. METABOLİK SAĞLIK FAKTÖRLERİ SONUÇ Azalmış HDL kolesterolü ile ilgili genetik risk Yüksek Risk Test Edilen Genler: ABCA1, ANGPTL4, CETP, FADS1, GALNT2, HNF4A, KCTD10, LCAT, LIPC, LIPG, LPL, PLTP, TTC39B, ZNF259 Netice Açıklaması: Bu hasta azalmış HDL kolesterol düzeyleri (40 mg/dl altında) ile ilgili olarak daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın azalmış HDL kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki kolesterol düzeylerinin gözetim altında tutulması düşünülebilir. Yükselmiş LDL kolesterol için genetik risk Yüksek Risk Test Edilen Genler: ABCG8, APOB, CELSR2, HMGCR, HNF1A, intergenic, LDLR, MAFB, NCAN, PCSK9 Netice Açıklaması: Bu hasta sınırda yüksek LDL kolesterol düzeyleri (130 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek LDL kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın LDL kolesterol kan düzeylerinin gözlenmesi düşünülebilir. Yükselmiş trigliserit ile ilgili genetik risk Yüksek Risk Test Edilen Genler: ANGPTL3, APOB, FADS1, GCKR, LPL, MLXIPL, NCAN, PLTP, TRIB1, XKR6, ZNF259 Netice Açıklaması: Bu hasta sınırda yüksek trigliserit düzeyleri (150 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek trigliserit düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki trigliserit düzeylerinin gözlem altında tutulması düşünülebilir. Yüksek trigliserit düzeyleri egzersiz noksanlığı, aşırı alkol tüketimi, sigara içme, aşırı rafine karbonhindrat tüketimi ve aşırı kilolu olma ile ilişkilidir. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 4 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 İLAÇ YANITI SONUÇ Klopidogrel Metabolizması Zayıf Metabolizör Test Edilen Gen: CYP2C19 Netice Açıklaması: Bu hasta, aynı dozda klopidogrel ile tedavi edilen çoğu hasta ile karşılaştırıldığında, perkütan koroner müdahale sonrasında artmış bir stent trombozu riskine sahiptir. Prasugrel gibi alternatif tedaviler düşünülmelidir. Bu hastanın genotipi düşük veya namevcut CYP2C19 enzimi faaliyetine uygunluk göstermektedir ve dolayısıyla hastanın, klopidogrel aktif metabolitinin düşük plazma konsantrasyonlarına sahip olması muhtemeldir. CYP2C19 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. Simvastatin uyarımlı miyopati Artmış Risk Test Edilen Gen: SLCO1B1 Netice Açıklaması: Bu hasta simvastatin ile tedavi edildiğinde artmış bir miyopati geliştirme riskine sahiptir. Bu genotipe sahip hastalar için dozun azaltılması, alternatif bir statin veya statin olmayan tedavi düşünülebilir. Simvastatinin reçetelendirilmesi halinde, bu genotipe sahip hastaların serum kreatin kinaz düzeylerinin izlenmesi tavsiye edilmektedir. Simvastatin dozaj düzenlemeleri ve ilaç-ilaç etkileşimi ile ilgili olarak, güncel reçetelendirme bilgileri için en yeni simvastatin ilaçlarına bakılmalıdır. Warfarin Rapor Edilemiyor Test Edilen Genler: CYP2C9, VKORC1 Netice Açıklaması: Hastanın genotipi belirlenemediğinden, bir sonuç sunulamamaktadır. BESLENME İHTİYAÇLARI SONUÇ Artmış E vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Test Edilen Gen: intergenic Netice Açıklaması: Bu hasta APOA5 geni yakınında artmış alfa-tokoferol plazma düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir, dolaysıyla E vitaminini oluşturan bileşimlerden biri olan alfa-tokoferol ile ilgili daha yüksek plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Bu hastaya bitkisel yağlar, yeşil yapraklı sebzeler, yumurta ve sert kabuklu kuruyemişler dahil olmak üzere, E vitamini içeren daha fazla gıda tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış B12 vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Test Edilen Gen: FUT2 Netice Açıklaması: Bu hastanın B12 vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hasta FUT2 geninde azalmış B12 vitamin düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Hastaya et, balık, tavuk, yumurta ve süt ürünleri dâhil olmak üzere, daha fazla B12 vitamini içeren yiyecekler tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış B2 vitaminine bağlı genetik risk Dengeli Olun Test Edilen Gen: MTHFR Netice Açıklaması: Bu hastanın MTHFR genine ait bir belirteçteki genotipi B2 vitamini düzeylerinin homosistein düzeyleri üzerinde nispeten az bir etkiye sahip olduğuna işaret etmektedir. Yüksek plazma homosistein düzeyleri kalp hastalığında bir risk faktörüdür. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 5 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 BESLENME İHTİYAÇLARI SONUÇ Azalmış B6 vitamini ile ilgili genetik risk Dengeli Olun Test Edilen Gen: NBPF3 Netice Açıklaması: Bu hasta NBPF3 geninde azalmış B6 vitamin düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir ve B6 vitamini için azalmış plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Azalmış C vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Test Edilen Gen: SLC23A1 Netice Açıklaması: Hastanın C vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hasta SLC23A1 geninde azalmış düzeylerde dolaşan C vitamini ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Bu hastaya limon, portakal, kırmızı biber, karpuz, çilek ve turunçgil meyve suları dahil olmak üzere, C vitamini içeren daha fazla yiyecek tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış D vitamini ile ilgili genetik risk Alımını Optimize Edin Test Edilen Gen: GC Netice Açıklaması: Bu hastanın daha düşük D vitamini plazma düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hasta GC geninde D vitaminin bağlayan bir proteini kodlayan ve muhtemelen D vitaminini vücutta taşıma yeteneğinin az olması nedeniyle azalmış dolaşan D vitamini düzeyleri ile ilişkili olan bir varyanta sahiptir. Hastaya bazı yağlı balıklar, balık yağı, D vitamini takviyesi yapılmış süt ve kahvaltılık tahıllar dahil olmak üzere, D vitamini içeren daha fazla yiyecek tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış folat ile ilgili genetik risk Dengeli Olun Test Edilen Gen: MTHFR Netice Açıklaması: Bu hastanın genotipi daha düşük plazma folat değerleri ile ilişkili değildir. Folat plazma homosistein düzeylerini düşürebilir ve folat yönünden zengin gıdalar azalmış kalp ve damar hastalığı riski ile ilişkilidir. Bazı doğuştan özürlü olma durumlarının önlenmesi için folat özellikle erken hamilelikte önemlidir. Azalmış vitamin A ile ilgili genetik risk Kesin değil Test Edilen Gen: BCMO1 Netice Açıklaması: Bu hastaya ait genotipin beta-karotenin A vitaminine dönüştürme verimliliğini nasıl etkilediğine dair yetersiz bilimsel kanıt bulunmaktadır. KİLO VE DİYET SONUÇ Azalmış adiponektin ile ilgili genetik risk Muhtemelen Düşük Test Edilen Gen: ADIPOQ Netice Açıklaması: Bu hastanın daha düşük adiponektin düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Daha yüksek adiponektin düzeylerinin kilo verme ve sağlık için iyi olduğu addedilmektedir. Daha düşük adiponektin düzeylerine sahip bireylerin kilo vermesi tavsiye edilmektedir. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 6 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ KİLO VE DİYET SONUÇ Azalmış omega-6 ve omega-3 ile ilgili genetik risk Azalmış NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 Test Edilen Gen: FADS1 Netice Açıklaması: Bu hasta FADS1 geninde azalmış omega-6 araşidonik asit ve omega-3 eikosapentaeonik asit plazma düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahiptir. FADS1 geni omega-6 ve omega-3 yağlarının işlenmesinde rol oynayan bir enzimi kodlamaktadır. Batı diyetindeki dengesiz omega-6:omega-3 yağları oranı göz önünde bulundurulduğunda, hastaya işlenmiş gıdalardan omega-6 alımını gözlem altında tutması ve omega-3 yağ alımını arttırması tavsiye edilebilir. Kilo Verme-Geri Alma Test Edilen Gen: ADIPOQ Verilen kiloyu geri alma daha muhtemel Netice Açıklaması: Hasta ADIPOQ geninde kısıtlı kalori diyetinden 32 ile 60 hafta sonra kiloların geri alınması ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Dolayısıyla hastanın diyet kaynaklı kilo kaybını takiben kiloları geri alması daha muhtemeldir. Bu hasta kilo vermek amacıyla bir diyet planlıyor ise, kilonun muhafaza edilmesine yönelik bir plan düşünülmelidir. Metabolizma Normal Test Edilen Gen: LEPR Netice Açıklaması: Bu hastanın tipik bir bazal metabolizma hızına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta leptin reseptör geninde yüksek bazal metabolizma hızı ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu varyant metabolizmaya katkı sağlayan birçok diğer genetik veya genetik olmayan faktörlerden sadece bir tanesidir. Obezite Ortalama Test Edilen Genler: FTO, MC4R Netice Açıklaması: Bu hasta fazla kilolu olma (VKİ≥ 25) ile ilgili tipik bir riske sahiptir. Bu hastanın MC4R ve FTO genlerindeki genetik profili tipik fazla kilolu olma riski ile ilişkilidir. MC4R geni enerji dengesini düzenlemede rol oynamaktadır ve FTO geni beslenme davranışlarını ve enerji dengesini kontrol etmede önemli olabilir. Her iki gen de VKİ ile ilişkilidir. Tekli doymamış yağlara yanıt Nötr Test Edilen Genler: ADIPOQ, PPARG Netice Açıklaması: Bu hastanın ADIPOQ ve PPARG'deki genotipleri tekli doymamış yağ alımı ve vücut ağırlığı arasında bir ilişkiye işaret etmemektedir. Ancak trans yağlardan kaçınmak ve bazı doymuş yağların yerine tekli doymamış yağlar kullanılarak sağlıkla ilgili birçok fayda elde edilebilir. PPARG araştırmasında sadece kadınlar yer alırken, ADIPOQ araştırmasında hem erkekler hem kadınlar yer almıştır. Erkeklerin de PPARG varyantı tarafından benzer şekilde etkilendiği konusunda yetersiz bilimsel kanıt mevcuttur. Uygun diyet tipi Dengeli diyet Test Edilen Genler: ADIPOQ, APOA2, FTO, KCTD10, LIPC, MMAB, PPARG, ve daha fazlası... Netice Açıklaması: Bu hastanın sağlıklı yağlar, düşük glisemik indeksli karbonhidratlar, protein ve genel olarak düşük kalori açısından dengeli bir diyette kilo vermesi veya sağlık faydası görmesi artmış bir ihtimaldir. Bu diyet LDL, HDL, trigliserit ve kan şekeri düzeyleri ile ilişkili birçok genetik varyant ve ayrıca insanların farklı makro besinlere verdiği tepki değerlendirilerek seçilmiştir. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 7 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 KİLO VE DİYET SONUÇ Çoklu Doymamış Yağlara Yanıt Artmış Fayda Test Edilen Gen: PPARG Netice Açıklaması: Bu hastanın doymuş yağlardan daha çok çoklu doymamış yağ içeren bir diyetle beslenmesi durumunda daha düşük bir vücut ağırlığına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta PPARG geninde vücut ağırlığı ve tüketilen çoklu doymamış yağların doymuş yağlara oranı arasındaki ilişkiyi etkileyebilecek bir varyanta sahiptir. Bu test sonucu sadece kadınların katıldığı bir araştırmaya dayandırılmıştır ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 8 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI FARMAKOGENETİK Bu bölümde Farmakogenetik açıdan test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar ilaçlara verilen yanıtlara göre düzenlenmiştir. Her ilaç yanıtı iki bölüm içerebilir: "Genetik Sonuç" ve bununla bağlantılı üç sütunluk bir tablo. "Genetik Sonuç" haplotipi ya da spesifik genotipi belirtir.“BD” içeren bir genetik sonuç bir halotipin belirlenemediğini belirtir. “Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Tabloda sonuçlar ilaç yanıtlarına göre üç sütunda düzenlenmiştir: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. “Sil” hastaya ait DNA’daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. KLOPİDOGREL METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2C19 *2/*3 GEN/LOKUS BELİRTEÇ CYP2C19 rs4244285 GENOTİP G/A CYP2C19 rs4986893 G/A CYP2C19 rs12248560 C/C CYP2C19 rs28399504 A/A CYP2C19 rs41291556 T/T CYP2C19 rs56337013 C/C CYP2C19 rs72552267 G/G SİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİ GEN/LOKUS BELİRTEÇ SLCO1B1 rs4149056 GENOTİP C/C WARFARİN Rapor Edilemiyor Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 9 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 SAĞLIK KOŞULLARI Bu bölümde Sağlık Koşulları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre üç sütuna ayrılmıştır: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. “Sil” hastaya ait DNA’daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. “Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Her belirtece ait bilimsel kanıtların kuvveti ilgili sağlık koşulunun teknik bülteninde yer almaktadır. DİYABET, TİP 2 GEN/LOKUS BELİRTEÇ ADIPOQ rs182052 GENOTİP A/A ESR1 rs1569788 C/C Intergenic _6q24 rs4897081 G/G TCF7L2 rs7903146 C/C VENÖZ TROMBOZ Rapor Edilemiyor Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 10 : 15 İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 DİYET, BESLENME VE EGZERSİZ YANITLARI Bu bölümde Diyet, Beslenme ve Egzersiz Yanıtları için test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre dört sütuna ayrılmıştır: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. 4. "Kuvvet" genetik belirteç ve ilişkili sonuçla ilgili araştırma kanıtlarının kuvvetini ifade eder. Dört dolu kutucuk araştırmanın 2.000'in üzerinde kişiyi kapsadığını ve aynı sonuçlara ulaşan en az bir araştırma olduğunu ifade eder. Üç dolu kutucuk araştırmanın 400'ün üzerinde kişiyi kapsadığını ifade eder. İki dolu kutucuk araştırmanın 400'den az kişiyi kapsadığını ifade eder; bu kategorideki araştırmalar ön araştırma niteliğindedir ancak Pathway'in istatistiksel önem kriterlerinden geçmiş bulunmaktadır. Tek dolu kutucuk sonuçların çok büyük ölçüde ön bilgi şeklinde olduğunu ifade eder. “Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir. ARTMIŞ E VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK AZALMIŞ D VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GEN/LOKUS GEN/LOKUS BELİRTEÇ GC rs2282679 BELİRTEÇ intergenic rs12272004 GENOTİP KUVVET C/C ATİŞTİRMA GEN/LOKUS BELİRTEÇ LEPR rs2025804 GENOTİP KUVVET G/G AZALMIŞ ADİPONEKTİN İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GEN/LOKUS BELİRTEÇ ADIPOQ rs17366568 GENOTİP KUVVET A/G AZALMIŞ B12 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GEN/LOKUS BELİRTEÇ FUT2 rs602662 GENOTİP KUVVET G/G AZALMIŞ B2 VİTAMİNİNE BAĞLI GENETİK RİSK GENOTİP AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GEN/LOKUS BELİRTEÇ MTHFR rs1801133 GENOTİP BCMO1 rs12934922 A/T GEN/LOKUS BELİRTEÇ DAYANIKLILIK ÇALIŞMASI ABCA1 rs1883025 A/A GEN/LOKUS BELİRTEÇ ANGPTL4 rs2967605 A/A LIPC rs1800588 T/C CETP rs247616 -- LPL rs328 C/G FADS1 rs174547 C/C PPARD rs2016520 A/G GALNT2 rs4846914 G/G HNF4A rs1800961 T/T DOYGUNLUK-TOKLUK HİSSİ KCTD10 rs2338104 C/C GEN/LOKUS BELİRTEÇ FTO rs9939609 GENOTİP C/C T/T AZALMIŞ B6 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK LPL rs12678919 A/A PLTP rs7679 C/C GEN/LOKUS BELİRTEÇ TTC39B rs471364 G/G NBPF3 rs4654748 ZNF259 rs964184 G/G KUVVET T/T AZALMIŞ C VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GEN/LOKUS BELİRTEÇ SLC23A1 rs33972313 GENOTİP AZALMIŞ VİTAMİN A İLE İLGİLİ GENETİK RİSK AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK rs4939883 GENOTİP KUVVET C/C C/C rs10468017 C/T GENOTİP rs7501331 LIPG rs1801133 rs174547 BELİRTEÇ LIPC MTHFR KUVVET BELİRTEÇ FADS1 BCMO1 G/G GENOTİP GEN/LOKUS GEN/LOKUS rs2271293 BELİRTEÇ KUVVET C/C LCAT GEN/LOKUS KUVVET G/T AZALMIŞ OMEGA-6 VE OMEGA-3 İLE İLGİLİ GENETİK RİSK KUVVET GENOTİP GENOTİP GENOTİP KUVVET KUVVET KUVVET T/T EGZERSİZE CEVABEN İNSULİN DUYARLILIĞI GEN/LOKUS BELİRTEÇ LIPC rs1800588 GENOTİP KUVVET C/T HDL KOLESTEROLÜNÜN EGZERSİZE YANITI GEN/LOKUS BELİRTEÇ PPARD rs2016520 GENOTİP KUVVET A/G KUVVET A/A Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 11 : 15 İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ KİLO VERME-GERİ ALMA GEN/LOKUS BELİRTEÇ ADIPOQ rs17300539 GENOTİP KUVVET G/G METABOLİZMA GEN/LOKUS BELİRTEÇ LEPR rs8179183 GENOTİP KUVVET C/G OBEZİTE GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP FTO rs9939609 T/T MC4R rs17782313 C/T KUVVET TATLIYA DÜŞKÜNLÜK GEN/LOKUS BELİRTEÇ SLC2A2 rs5400 GENOTİP KUVVET C/C TEKLİ DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP KUVVET YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSK GEN/LOKUS BELİRTEÇ APOB rs515135 GENOTİP G/G CELSR2 rs12740374 G/G HMGCR rs3846663 T/T HNF1A rs2650000 A/A intergenic rs1501908 G/G LDLR rs6511720 G/G MAFB rs6102059 C/C NCAN rs10401969 T/T PCSK9 rs11206510 T/T GEN/LOKUS BELİRTEÇ ANGPTL3 rs10889353 GENOTİP A/A APOB rs7557067 A/A FADS1 rs174547 C/C rs1260326 T/T ADIPOQ rs17300539 G/G PPARG rs1801282 C/C LPL rs12678919 A/A MLXIPL rs714052 T/T NCAN rs17216525 C/C PLTP rs7679 C/C GENOTİP KUVVET KUVVET YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GCKR UYGUN DİYET TİPİ KUVVET GEN/LOKUS BELİRTEÇ ADIPOQ rs17300539 G/G TRIB1 rs2954029 A/A APOA2 rs5082 T/C XKR6 rs7819412 A/A FTO rs9939609 T/T ZNF259 rs964184 G/G KCTD10 rs10850219 G/G LIPC rs1800588 C/T MMAB rs2241201 G/C ÇOKLU DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT PPARG rs1801282 C/C GEN/LOKUS BELİRTEÇ PPARG rs1801282 ve daha fazlası... NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 GENOTİP KUVVET C/C YEME ARZUSU GEN/LOKUS BELİRTEÇ ANKK1/DRD2 rs1800497 GENOTİP KUVVET C/T YEME DİSİNHİBİSYONU GEN/LOKUS BELİRTEÇ TAS2R38 rs1726866 GENOTİP KUVVET C/T YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSK GEN/LOKUS BELİRTEÇ ABCG8 rs6544713 GENOTİP KUVVET T/T Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 12 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 YASAL SORUMLULUK REDDİ Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır. Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877) 5057374 numaralı telefonu arayın. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 13 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 RİSKLER VE KISITLAMALAR Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur. Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması, yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir. Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam edilebilir. Kısıtlamalar Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir. Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Bazı varyantların öneminin yorumlanması onlarla ilgili daha fazla araştırma yapıldıkça değişebilir. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir. Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı göstermeyebilir. Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır, ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de. Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 14 : 15 SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ İSİM CİNSİYET ERİŞİM NO: RAPOR TARİHİ NATHAN TEST E D6315001 03 EYL 2013 SONUÇ DURUM TANIMLARI Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkilemeyecek şekilde revize edilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkileyebilecek şekilde revize edilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da "beklemede" statüsünden "sonuç" statüsüne revize edilmiş test sonuçları. Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan bütün test sonuçları raporda belirtilecektir. Bu raporun 13. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır. Patent başvurusu yapılmıştır. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 15 : 15