GEN
advertisement
Gen, DNA'nın bir parçasıdır ve bu "yönetici“molekül nasıl göründüğümüzü,vücudumuzda hangi olayların gerçekleştiğini ve bazen de hangi hastalıkları geçirmeye eğilimli olduğunuzu belirler. Başka bir deyişle,gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir. DNA (deoksiribonükleik asit), bükülmüş bir merdiven görünümünde,çift sarmal yapıda uzun bir moleküldür. DNA'nın yapısının keşfedilmesinden sadece yarım yüzyıl sonra,bugün bilim adamları, genlerin oluşturduğu"saman yığını" içinde saç rengi gibi fiziksel özelliklerden sorumlu gen veya genleri adeta "iğne" arar gibi aramaktadırlar. Kromozom DNA' nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var demektir. Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar. Herkes bütün özelliklerini ailesinden kalıtır. “Kalıtım”, anne ve babanızda olan özelliklerin size geçmesi demektir. Bu özellikleri taşıyanlar ise aslında vücuttaki protein adı verilen yapıları oluşturan şifrelerdir. Genler düzenleyici bölgeler, ekzon ve intron bölgelerinden oluşmaktadır. Proteinler vücuttaki pek çok işlevi yerine getiren moleküllerdir. Haberleri taşırlar, reaksiyonları katalizlerler, hücrelerin içinde yer alırlar. Proteinler olmadan yaşam olmaz. Proteinler amino asit adı verilen küçük yapı taşlarından oluşmuşlardır ve bu amino asitlerin ne şekilde dizilip protein oluşturacaklarının şifresi DNA’da bulunmaktadır. DNA’da bulunan ve hangi proteinin ne şekilde üretileceğini söyleyenler ise genlerdir. Vücudunuz genlerden aldığı bilgiye göre gerekli olan proteinleri ne zaman ve ne şekilde üreteceğine karar verir. Hangi genin hangi proteini kodlayacağı belirlidir. Gen denilen şifre aynı bir kasanın şifresi gibi yan yana gelen harflerden oluşmaktadır. Bu harfler dört adet bazı tanımlamaktadır. Bu bazlar adenin, guanin, sitozin ve timin olarak adlandırılmakta ve A, G, C ve T kısaltmaları ile gösterilmektedir. Şifre ise A, G, C ve T’nin yan yana dizilmiş halidir. Protein kodlamak, gereken zamanda genin harekete geçerek doğru şifreyi, proteini üretecek olan yapılara göndermesi demektir. Sonuç olarak bir gen, bir proteine karşılık gelen DNA dizisi olarak tanımlanabilir. DNA’dan bir protein oluşturulması gerektiği zaman da haberci RNA (ribonükleik asit) adı verilen bir kopya hazırlanır ve kopya ile istenilen protein üretilir. Bu kopya, üretilecek olan protein için bir kalıp görevi görür. DNA’nın kalıbının çıkarılmasına ‘’transkripsiyon’’ ve bu kalıptan gerekli proteinin üretilmesine ‘’translasyon’’ adı verilir. Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir. Çok uzun bir molekül olan DNA normalde hücre içerisinde paketlenmiş halde bulunur. Bu paketlemeye yardımcı olan bazı proteinler vardır. DNA’nın bu haline kromatin adı verilir. DNA’nın en sıkı paketlenmiş haline kromozom denir.İnsan vücudunun hücrelerinde 23çift kromozom bulunur. Bunların 23’ü anneden, 23’ü babadan alınır. Böylece hücrelerde her genin iki kopyası bulunur. Gen, temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Her gen, veya molekülü gibi özel bir işlev taşıyan belli bir noktasındaki dizilerinden oluşur. , aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı yapıp yapmamalarına göre ve alel olmayan genler vardır. Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir. Homolog kromozomların aynı lokusunda yer alan, iki veya bazen daha fazla sayıda alternatif karakterlerin genlerine " " denir. Düzgün ve buruşuk tohum morfolojislerini belirleyen genler gibi. Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen, ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalır,ya da aşırı fonksiyon görmeye başlar. Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden insülinin yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar. Genetik yapımız, kan yağlarımızı, tansiyon yüksekliğimizi, damar yapılarımızı etkileyerek kalp krizi üzerinde belirleyici bir rol oynayabilir. Örneğin “Familyal hiperkolesterolemi” dediğimiz hastaların kan kolesterol seviyeleri doğuştan çok yüksektir. Bu insanların diyet yapması kolesterol seviyelerini normale düşürmek için yeterli olmaz ve çok genç denilebilecek yaşlarında kalp krizi geçirirler. Şunu unutmayalım ki ailede bir kişide erken kalp krizi olması mutlaka diğer bireylerde de sorun olacağı anlamına gelmez. Örneğin babası kolesterol yapısı nedeniyle erken kalp krizi geçiren bir kişi kan yağları ile ilgili genetik yapısını anne tarafından almış olabilir. Keza sigara içen bir babanın erken kalp krizi geçirmesi eğer birey sigara içmiyorsa onun için bir risk teşkil etmez. Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar. Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları şöyledir: Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır. İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler. Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür. Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür.Down Sendromlu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir. Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı,mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır.
