AZE201 ERKEN ÇOCUKLUKTA ÖZEL EĞİTİM Doç. Dr. HATİCE BAKKALOĞLU 2 DERSİN İÇERİĞİ ÜNİTE I: EÇÖE’DE TEMEL KONULAR ÜNİTE II: YASAL DÜZENLEMELER ÜNİTE III: ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİMİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER ÜNİTE IV: EÇÖE’DE HİZMET VERİLEN GRUPLAR ÜNİTE V: EÇÖE’DE DEĞERLENDİRME ve PLANLAMA ÜNİTE VI: EÇÖE’DE HİZMET SUNMA MODELLERİ ÜNİTE VII: EÇÖE’DE AİLE KATILIMI ve İŞBİRLİĞİ ÜNİTE VIII: TÜRKİYEDE’Kİ EÇÖE UYGULAMALARI ve SONUÇLARI Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 3 ÜNİTE III: ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİMİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER 1. Gelişimi farklı olan çocuklar 2. Gelişimi etkileyen faktörlerin etkisini anlamak için göz önüne alınacak noktalar 3. Gelişimi etkileyen faktörler A. Biyolojik/Organik faktörler Genetik ve kromozom bozuklukları Anneye ilişkin faktörler Madde kullanımı (alkol, sigara ve uyuşturucu) Teratojenler Rh uyuşmazlığı Düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum B. Çevresel/Psikososyal faktörler Düşük sosyoekonomik düzey ve yoksulluk Yetersiz beslenme Kazalar, travmalar ve hastalıklar Çocuk istismarı ve ihmali Anne-bebek etkileşimi ve bağlılık Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 1. Gelişimi farklı olan çocuklar 4 Anne-babalar sağlıklı bir çocuk dünyaya getirmeyi ve çocuklarının normal gelişmesini ümit eder. Dünyaya gelen milyonlarca çocuk, ebeveynlerinin bu beklentilerini karşılar. Pek çok bebek iyi gelişmiş, sağlıklı ve güçlü bedenlerle dünyaya gelir; öğrenme, düşünme ve yaşadıkları dünyaya uyum sağlama yeteneğine sahip normal gelişim gösteren çocuklardır. Ebeveynler çocuklarının en küçük farklılıkları karşısında bile telaşa kapılabilir. Ancak bazı çocukların yaşamı beklendik şekilde başlamaz ve bazı durumlar çocukların gelişimini tehdit eder. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 5 Bazı çocuklar doğumda genetik, fiziksel ya da biyolojik bozuklukları içeren doğuştan anomali (konjenital anomali) ile dünyaya gelir. Amerika’da her yıl doğan çocukların yaklaşık olarak %7’si doğuştan anomali ile dünyaya geliyor: bu anomalilerin üçte biri doğumda belirgin ve bu çocuklar çok ağır yetersizlikler yaşıyor geri kalan üçte ikilik dilimde yer alan anomaliler ise bebeklik ve erken çocukluk döneminde belirgin hale geliyor Türkiye’de doğuştan anomalileri saptamak için; Türkiye genelinde 24 üniversite hastanesinde yapılan bir çalışmada, 21907 doğumun %3.7’sinde Diyarbakır’da yapılan bir çalışmada, 10524 doğumun %2.79’unda Ankara’da yapılan bir çalışmada, 17259 doğumun %1.18’inde Van’da yapılan bir çalışmada, 7788 doğumun %1.12’sinde doğuştan anomali bulunduğu saptanmıştır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 6 Doğuştan anomali ile doğan bebeklerin yanı sıra bir diğer grupta yer alan bebekler/çocuklarda farklı nedenlerle gelişimlerinde ciddi sınırlılıklar yaşayabilmektedir. Bu çocuklar gereksinim duydukları bakımı ve uyarımı almadıkları yoksul ev ortamlarında büyüyor ve gelişimleri risk altında kalıyor; hastalıklar yetersiz sağlık ve beslenme motivasyon eksikliği zayıf öğrenme alışkanlıkları kazalar ihmal ve istismar , vb. Amerika’da 6 yaşın altında 4.42 milyon çocuk bu koşullarda yaşıyor. Özellikle Almanya ve İngiltere olmak üzere Kuzey Avrupa ülkelerinde de çocuk yoksulluğunda önemli artışlar var. Almanya’da yetişkinlere göre çocuk ve ergen yoksulluk oranı iki kat daha yüksek ve 18 yaş altı nüfusun %10-20’si yoksulluk içinde yaşıyor. Dünya Bankası Raporu’na (2010) göre, Türkiye’de çocuk yoksulluğu diğer tüm yaş gruplarından daha yüksek; hem küçük (0-5 yaş) hem de ileri yaş grubu (6-14 yaş) çocukların yaklaşık dörtte biri yoksulluk oranına sahiptir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 7 Bu nedenlerle bazı bebekler/çocuklar gelişim geriliği riski altındadır. Bu kavram, bebekte/çocukta gelişim problemlerinin ortaya çıkması için bir neden bulunduğu anlamına gelmektedir. Ancak gelişim geriliği riski bulunan pek çok bebeğin/çocuğun, sağlıklı bir gelişim potansiyeline sahip olduğu da vurgulanmalıdır. Gelişim geriliği riski yaratan faktörler sıklıkla bir arada ortaya çıkmasına karşın, biyolojik/organik faktörler ve çevresel/psikososyal faktörler olarak iki ana kategoride incelenebilir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 2. Gelişimi etkileyen faktörlerin etkisini anlamak için göz önüne alınacak noktalar 8 1. Çok sayıda nedenden kaynaklanan anomalilerin sayısı artarken, tek nedenden kaynaklanan anomalilerin sayısı azalmaktadır. 2. Hafif dereceli olanlara göre ağır dereceli anomaliler daha erken dönemde ve daha kolay belirlenebilmektedir. 3. Bir anomalinin ya da durumun tüm etkileri doğumda açıkça görülemeyebilir, bu etkiler zaman içinde de ortaya çıkabilir. 4. Gelişim geriliğine neden olan özel bir patolojik, genetik ya da çevresel durum, her çocukta farklı belirtilerle ortaya çıkabilir ve her çocuğu farklı derecelerde etkileyebilir. 5. Bazı gelişim geriliği türleri anomali ya da hasarın doğrudan ya da birincil sonucu iken, bazıları gelişim ya da büyüme sürecini kesintiye uğratarak ikincil sonuçlar olarak ortaya çıkabilir. 6. Durumun birey üzerindeki etkisi ve bu etkinin derecesi, hem biyolojik/genetik nedenler ile çevresel nedenlerin etkileşimine hem de bireyi engele karşı daha az ya da daha fazla kırılgan/hassas yapan bireysel özellikler ile çevresel özelliklerin etkileşimine bağlıdır. 7. Gelişimi etkileyen anomali ya da risk faktörlerinin etkileri, bu faktörlerle karşılaşma zamanına bağlıdır; bu faktörler ne kadar erken dönemde ortaya çıkarsa, büyüme ve gelişim üzerindeki etkisi de o kadar geniş çaplı olmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 3. Gelişimi etkileyen faktörler 9 A. Biyolojik/Organik Faktörler B. Çevresel/Psikososyal Faktörler Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU •Genetik ve kromozom bozuklukları •Anneye ilişkin faktörler •Madde kullanımı (alkol, sigara ve uyuşturucu) •Teratojenler •Rh uyuşmazlığı •Düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum •Düşük sosyoekonomik düzey ve yoksulluk •Yetersiz beslenme •Kazalar, travmalar ve hastalıklar •Çocuk istismarı ve ihmali •Anne-bebek etkileşimi ve bağlılık A. Biyolojik/Organik faktörler 10 Hamilelik öncesinde, hamilelik sırasında, doğum sürecinde ve doğumdan sonra anne ve bebek arasında var olan organik/fiziksel bağlar, çocuğun daha sonraki sağlığını ve gelişimini etkileyebilir. Doğum öncesi (prenatal), hamilelik öncesinden doğumun başlamasına kadar Doğum anı (natal), doğum ağrılarının başlamasından doğumun gerçekleşmesine kadar Doğum sonrası (postnatal), doğumun gerçekleşmesinden sonraki ilk bir aylık dönem Perinatal dönem ise yukarıda bahsedilen tüm dönemlerdir Bu dönemlerde her hangi bir zamanda bebeğin fiziksel, duygusal, sosyal ve bilişsel gelişimini tehlikeye atabilen problemler ortaya çıkabilmektedir. Biyolojik/organik faktörler, fiziksel nedenlere dayanan faktörlerdir. Biyolojik faktörler, genetik ya da çevresel etkilerden kaynaklanabilir. Perinatal dönemde gelişimi etkileyebilen biyolojik/organik faktörler: a. Genetik ve kromozom bozuklukları b. Anneye ilişkin faktörler c. Madde kullanımı (alkol, sigara ve uyuşturucu) d. Teratojenler e. Rh uyuşmazlığı f. Düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU a. Genetik ve kromozom bozuklukları 11 Çocuklar, anne-babalarına ve biyolojik akrabalarına benzerler. Bu benzerlikler, kalıtımsal özellikler ya da karakteristikler olarak adlandırılır. Genetik, hangi özelliklerin kalıtımla aktarıldığını ya da iletildiğini ve bu özelliklerin farklılaşmasının nedenlerini inceleyen bilim dalıdır. Genlerin proteinlerden oluştuğu keşfedildiğinden beri, pek çok farklı insan özelliğini açıklamak için büyük bir çaba harcanmaktadır. Genler, genetik kodu içermekte ve insanlar genlerinin yarısını annelerinden diğer yarısını da babalarından miras almaktadırlar. Genler bireyin fiziksel, zihinsel, gelişimsel ve hatta davranışsal özelliklerini belirlemektedir. Günümüzde 7.000’den fazla genetik hastalık tanımlanmıştır ve bunlardan 1.200’ünün zihinsel engelle ilişkili olduğu bilinmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 12 Genler, DNA adı verilen kimyasal maddelerden oluşmakta, hücre çekirdeğindeki küçük yapılar olan kromozomlar üzerinde yer almakta ve kromozomlarla taşınmaktadır. Genler kromozomlar üzerinde doğrusal olarak dizilmiştir, her bir genin kromozom üzerinde özel bir yeri vardır ve insanda yaklaşık olarak 40.000 ile 100.000 arasında gen bulunduğu tahmin edilmektedir. Her insan hücresi 23 çift olmak üzere 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu çiftlerin her biri anne ve babadan gelmektedir. 22 çift kromozom kadın ve erkekte aynıdır, bunlar otozomal kromozom olarak adlandırılır, ancak bireyin cinsiyetini belirleyen 23. çift, cinsiyet/X ilişkili kromozomudur. Anne ve babadan X kromozomu geldiğinde, KIZ Anneden X babadan Y kromozomu geldiğinde, ERKEK Genetik ve kromozom bozuklukları 3’e ayrılır: kromozom bozuklukları tek gen bozuklukları (baskın, çekinik ve X ilişkili) çok faktörlü bozukluklar Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Kromozom bozuklukları (1) 13 Kromozom bozuklukları, kromozomların normal sayısının ya da yapısının dışında olması nedeniyle ortaya çıkan bozukluklardır. Kromozom sayısındaki problemler; monosomi (iki yerine bir kromozom), trisomi (iki yerine üç kromozom) mozaizm (karma) Kromozom yapısındaki problemler; silinme eklenme ters dönme yanlış yere yerleşme Hamileliğin ilk üç ayındaki kendiliğinden düşüklerin yaklaşık %60’ı, kromozom bozuklukları nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Düşünülenin aksine, pek çok kromozom bozukluğu kalıtımsal değildir, hücrelerin bölünmesi sırasında daha çok kendiliğinden ortaya çıkmaktadır. Örneğin, Down sendromu, kromozom sayısındaki bir problem nedeniyle ortaya çıkmakta, genellikle 21. kromozoma fazladan bir kromozom eklenmesiyle oluşmakta ve trisomi 21 olarak ta adlandırılmaktadır. Pek çok Down sendromu vakası kalıtımsal değildir ve aile geçmişinde olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 14 Kromozom bozuklukları (2) Kromozom bozukluklarına diğer örnekler: Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu, Cri-du-chat sendromu, Williams sendromu, Trisomi 18 (Edwards) sendromu, Trisomi 13 (Patau) sendromu Bunlardan bazıları (Cri-du-chat, Trisomi 18 ve Trisomi 13 sendromu gibi) otozomal kromozom bozukluğu iken, bazıları (Klinefelter ya da Turner sendromu gibi) cinsiyet ilişkili kromozom bozukluğudur. Bu bozuklukların bazı anne-baba özellikleriyle ilişkili olduğu, özellikle 35 yaştan büyük ve daha önce de kromozom bozukluğu olan çocuğa sahip ebeveynlerin çocuklarının risk altında olduğu bilinmektedir. Türkiye’de Down sendromlu bebek oranının %0.12 olduğu ve bu bebeklerin %52’sinin 35 yaş üstü, %48’inin ise 19-34 yaş aralığındaki annelere sahip olduğu Kromozom bozuklukları; sağlık problemlerine ve/veya organların şekil bozukluğuna (malformasyon), gelişimi olumsuz yönde etkileyerek farklı gelişim alanlarında farklı düzeylerde gelişim geriliğine, zihinsel engele neden olabilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 15 Tek gen bozuklukları (1) Bir kromozom anomalisi sadece tek bir geni etkiliyorsa, bu tek gen bozukluğu olarak adlandırılır. Bu tür bozukluklar genellikle; hücreler belirli kimyasallara dönüştürmek için gerekli olan proteinleri ve enzimleri üretemediği ya da hücreler bir yerden bir yere bu maddeleri taşıyamadığı için ortaya çıkmaktadır. Tek gen bozukluklarının aktarılma yolları: 1. Baskın (dominant) kalıtım 2. Çekinik (resesif) kalıtım 3. Cinsiyet/X ilişkili kalıtım Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 16 Tek gen bozuklukları (2) Tek gen bozukluklarının aktarılma yolları: 1. Baskın (dominant) kalıtım. Anne ya da babadan birisi normal genlerden daha baskın olan hatalı bir gene sahiptir. Her çocuğa hatalı genin taşınma olasılığı %50’dir. Tuberous sclerosis, Huntington hastalığı ve nörofibromatosis gibi otozomal baskın kalıtım gösteren bozukluklar, gelişim geriliğine ya da zihin engeline neden olabilmektedir. 2. Çekinik (resesif) kalıtım. Her iki ebeveynde hatalı gene sahiptir. Otozomal çekinik gene sahip çocukların ebeveynleri hatalı gene sahip olmalarına karşın, bu özellikleri göstermedikleri için taşıyıcı olarak adlandırılır. Her iki ebeveynden çekinik genin birer kopyası alındığı için, bozukluk ya da hastalık ortaya çıkmaktadır. Bir kişinin hatalı genin iki kopyasını da alma ve genetik bozukluk/hastalık ortaya çıkma olasılığı %25, kişinin taşıyıcı olma olasılığı %50 ve hatasız gene sahip olma olasılığı %25’tir. Fenilketonüri, galactosemi, TaySachs hastalığı ve Rett sendromu otozomal çekinik kalıtımın yol açtığı ve zihinsel geriliğe yol açan genetik bozukluklara örnektir. 3. Cinsiyet/X ilişkili kalıtım. Hatalı gen, cinsiyet kromozomu ile (annenin X kromozomu) taşınmaktadır. Bir erkek, anneden hatalı geni aldığında bozukluk ortaya çıkmaktadır. Kız çocukların %50’si hatalı geni genellikle etkilenmeden taşırken, erkek çocukların hatalı genden etkilenme olasılığı %50’dir. Cinsiyet ilişkili kalıtımın en bilinen örnekleri Fragile X sendromu, hemofili, Duchenne kas distrofisi ve X ilişkili zihin engelidir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 17 Çok faktörlü bozukluklar Çevresel faktörlerle birleşerek farklı kromozomlar üzerindeki bir ya da daha fazla gen, çok faktörlü olarak adlandırılan ve spesifik özellikler taşıyan normal dışı kalıtım örüntülerine yol açabilmektedir. Bu bozukluklar kalıtsaldır, ancak tek gen bozukluklarının kalıtım örüntülerini sergilemezler. Yarık damak/dudak, nöral tüp defektleri ve kalp defektleri, çok faktörlü bozukluklardandır. Bu bozukluklara bir örnek nöral tüp defektlerinden biri olan sipina bifidadır. Spina bifida, omuriliğin şekil bozukluklarından birisidir. Kromozom bozuklukları, tek gen bozuklukları ve teratojenlere maruz kalma gibi faktörler birleşerek spina bifidaya neden olabilmektedir. Annenin hamilelikte folik asit kullanmasıyla, spina bifida %70 oranında önlenebilmektedir. Çevresel faktörlerin, çok faktörlü bozuklukların ortaya çıkmasında çok önemli bir rol oynadığı belirtilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 18 Genetik ve kromozom bozukluklarını erken dönemde tanılama ve önleme çalışmaları Gelişim geriliğine yol açan genetik bozuklukların saptanmasında teknoloji kullanımı önemli bir gelişmedir. Özellikle risk grubunda olan hamilelerde (35 yaş üstü anneler, aile geçmişinde genetik bozukluk olan ebeveynler gibi) genetik ve kromozom bozukluklarının erken dönemde tanılamasında; ultrasonografi kan tetkikleri (üçlü, dörtlü tarama gibi) amniyosentez (rahimdeki amniyotik sıvı ve fetal hücrelerin analizi), koryon villus numunesi (plesantadan alınan hücrelerin analizi) göbek kordonu numunesi (göbek kordonundan alınan kanın analizi) gibi incelemeler yapılabilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 19 Devam… Hamilelikte yapılan bu tetkiklerin yanı sıra çiftler evlilik öncesinde ya da çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde genetik danışmanlık alabilmektedir. Doğum öncesinde fetüste bir problem belirlendiğinde, aileler tıbbi girişimle düşük yapmayı ya da bebeği dünyaya getirmeyi seçebilmektedir. Gen terapisi (hasarlı genin yol açtığı anomaliyi tedavi etmek amacıyla sağlıklı genlerin transfer edilmesi) çalışmaları da büyük bir hızla devam etmekte ve özellikle çekinik kalıtımın yol açtığı genetik bozukluklarda daha etkili sonuçlar vermektedir. Bazı anomaliler de doğumdan önce tedavi edilebilmektedir. Örneğin, kalıtımsal metabolik hastalıklardan biotin bağımlılığı, amniosentezle tanılanmakta ve rahim içinde tedavi edilebilmektedir. Yine üriner sistem tıkanıklıkları ve bazı akciğer tümörleri rahim içinde prenetal cerrahi girişimlerle düzeltilebilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU b. Anneye ilişkin faktörler 20 Bebeğin gelişimini etkileyen anneye ilişkin faktörler: Anne yaşı Annenin bakım ve beslenme yetersizliği Annenin kullandığı ilaçlar ve süreğen hastalıkları Metabolik hastalıklar Cinsel yolla bulaşan hastalıklar İnsan bağışıklık yetmezlik virüsü (HIV) Hepatit Annenin enfeksiyon hastalıkları Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Anne yaşı 21 Gelişmiş ülkelerde doğurganlık oranı düşerken, doğum yapma yaşı yükselmekte ve 35 yaştan daha büyük kadınlarda hamile kalma oranı daha hızlı artmaktadır. Sosyal değerler, ailelerin küçülmesi ve daha geç dönemde çocuk doğurmaya karar verme, genç kadınların işgücüne katılım ve eğitim/kariyer olanaklarının artması, karmaşık döllenme teknolojilerindeki hızlı gelişmeler ileri anne yaşının anneye, bebeğe ve doğum sürecine ilişkin risklerde de artışla ilişkilidir. 35 yaş üstü hamileliklerde: yüksek tansiyon, gebelik zehirlenmesi, hamilelik diyabeti, rahmin işlev bozukluğu gibi anneye ilişkin riskler; kromozom bozuklukları, prematüre doğum, düşük doğum ağırlığı, ölü doğum, açıklanamayan bebek ölümü gibi bebeğe ilişkin riskler ve cerrahi girişimle (sezeryan) ya da müdahaleli vajinal doğum gibi doğum sürecine ilişkin riskler artmaktadır. 16 yaşın altındaki anneler, üreme sistemleri olgunlaşmadığı ve vücutları hala büyümeye/gelişmeye devam ettiği için, kusurlu döllenme açısından daha büyük risk altındadır. Bu annelerin bebeklerinin de yüksek sıklıkta sağlık sorunları yaşadıkları bilinmektedir. Ergen anneler (13-19 yaş), yüksek oranda sağlıksız çocuk doğurma riski taşımaktadır. Ergen annelerin düşük doğum ağırlıklı ve prematüre bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir. Türkiye’de 35 yaşın üstündeki annelerin bebeklerinde doğuştan anomali görülme oranının önemli düzeyde yüksek olduğu ve bu yaş grubunda yer alan annelerin bebeklerinde %7 oranında doğuştan anomali görüldüğü ; bir başka çalışmada da hem 20 yaşın altında hem de 40 yaşın üstündeki annelerin bebeklerinde doğuştan anomali görülme oranının 21-39 yaş aralığındakilere göre daha yüksek olduğu bulunmuştur. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 22 Annenin bakım ve beslenme yetersizliği Doğum öncesinde yetersiz bakım gören kadınların, düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum riski taşıdığı bilinmektedir. Hamile kadınlara düzenli sağlık hizmeti verilmemesine doğumu takiben anne ve bebeğe sunulan bakım hizmetlerinin verilmemesi de eklendiğinde, özellikle düşük gelirli ailelerde daha büyük güçlükler ortaya çıkarmaktadır. Amerika hala, gebe kadınların tümüne rutin doğum öncesi sağlık hizmeti vermeyen tek gelişmiş ülkedir. Türkiye’de yoksul annelerin üçte ikisinin hamilelikleri sırasında gereken asgari doğum öncesi sağlık hizmetlerini alamadıkları belirlenmiştir (Dünya Bankası, 2010). Özellikle 20 yaşın altı ve 40 yaşın üstündeki annelerin bebeklerinde doğuştan anomali riskine karşı hamilelikte sağlık hizmetleri almaları ve daha detaylı incelenmeleri önerilmektedir. Hamilelik süresince protein-kalori açısından yeterli ve dengeli beslenmenin anne ve bebek sağlığı üzerindeki etkisi yadsınamaz. Gebelikte yetersiz beslenme ve annenin yetersiz kilo alımının, düşük doğum ağırlığı ve bazı doğuştan anomalilerle (nöral tüp defektleri, hidrosefali, anensefali, meningosel, vb.) yakından ilişkili olduğu bilinmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin kullandığı ilaçlar ve süreğen hastalıkları (1) 23 Annenin kullandığı ilaçlar. Hamilelikte kullanılan ilaçların fetüsü nasıl etkileyebileceğinin en bilinen örneklerinden biri, 1950’lerin sonu ile 1960’ların başında Avrupa’da hamile kadınlarda mide bulantısını kontrol etmek için verilen thalidomide kullanımıyla ortaya çıkmıştır. İlacı kullanma zamanı farklı sonuçlara yol açmıştır. Anne ilacı hamileliğin 21.-35. günleri arasında aldığında, bebek kısa kollarla ya da kolsuz doğmuştur. İlaç 21.30, günler arasında alındığında, bebek kolların yanı sıra kısa bacaklarla ya da bacaksız doğmuştur. Anne ilacı hamileliğinin 35. gününden sonra aldığında ise, bebeğin sağlıklı doğduğu görülmüştür. Epilepsi tedavisinde kullanılan antiepileptik ilaçların fetüsün gelişiminde olumsuz etkilere sahip olduğu bilinmektedir. Antiepileptik ilaç kullanan kadınların hepsi doğuştan şekil bozukluğu olan bebek doğurmamakta, sadece çocukların %10-20’si ilaçtan etkilenebilmektedir. Epilepside kullanılan antikonvülsif ilaçlarda fetüsü etkileyebilmektedir. Nöbetleri kontrol etmek için ilaç alan kadınlar, şekil bozukluğuna özellikle de yarık dudak ve/veya damağı olan çocuğa sahip olma riski taşımaktadır. Antikonvülsif ilaçlarla tedavi edilen annelerin bebeklerinde doğum anomalileri oranı, epilepsisi olmayan annelere göre 2-3 kat daha fazladır. Antidepresan ve antianksiyete ilaçlarının da hamilelikte kullanımının fetüsün gelişimi üzerindeki etkileri ise tartışılmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin kullandığı ilaçlar ve süreğen hastalıkları (2) Metabolik hastalıklar. Bu hastalıklar obezite, diyabet, normal dışı troid fonksiyonları ve fenilketonüridir. Obezite günümüzde tüm dünyada salgın halindedir. Tip 2 diyabet, obeziteye bağlı olarak ortaya çıkan ve kan şekeri düzeyinin aşırı yükseldiği bir hastalıktır. Hamilelikte anne obezitesi, spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defektleri ile doğma riskini arttırmaktadır. Bazı kadınlar hamilelikten önce diyabete yakalanmakta, bazılarında ise hamilelikte bu hastalık ortaya çıkmaktadır ve buna hamilelik diyabeti denilmektedir. Yaklaşık olarak hamile kadınların %3’ü yüksek kan şekeri problemine sahiptir ve bu kadınların hamilelikte kan şekeri düzeyinin kontrol altında tutulması önemlidir. Diyabetli anneden doğan bebeklerin sağlığı risk altındadır ve sezaryen ile doğma olasılıkları yüksektir. Bu bebeklerin bilişsel bozukluklar gösterme ve bebeklerde de diyabet gelişme olasılığı daha yüksektir. Diyabet, perinatal dönemde bebek ve anne ölümü ve doğuştan anomali riski ile ilişkilidir. Diyabetli annelerin bebekleri, diyabetli olmayanların bebeklerine kıyasla 5-6 kat daha yüksek oranda ciddi doğum anomalisine maruz kalmaktadır. Diyabetli annelerin bebeklerinde merkezi sinir sitemi ve dolaşım sistemi anomalilerine ilişkin riskler, canlı doğan her yüz bebekte 5.3 ve 8.5’tir . Hamilelikte annenin normal dışı troid fonksiyonları, bebeklerin nörodavranışsal ve nörobilişsel gelişimi üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Hamilelik hipotroidinin, iyot eksikliği ya da başka bir sebepten kaynaklanıp kaynaklanmadığı kendiliğinden düşük, yüksek tansiyon, gebelik zehirlenmesi, düşük doğum ağırlığı ve ölü doğum riskinin artmasıyla ilişkilidir. Hamilelikte tedavi edilmemiş hipotroidi olan anneden doğan çocuklar, zeka testlerinde daha düşük puan almaktadır. Bebek rahimdeyken yüksek düzeyde fenilalaline maruz kaldığında, fenilketonürili kadınların doğuştan anomalili ya da zihin engelli bebek doğurma olasılıkları da artmaktadır. Bu nedenle, fenilketonürili kadınların gebe kalmadan önce ve gebelik süresince düşük fenilalanin içeren diyet yapması önemlidir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 25 Annenin kullandığı ilaçlar ve süreğen hastalıkları (3) Cinsel yolla bulaşan hastalıklar. Bu hastalıklar düşük doğum ağırlığı, prematüre doğum ve bunlardan dolayı bebekte ortaya çıkabilecek gelişim problemleri riskiyle ilişkilidir. Gonore gibi bakteriyel hastalıkların düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğumla ilişkili olduğu bulunmuştur. Bu hastalıkların beyaz ırktan olmayan ve düşük gelir grubundaki kadınlar arasında daha yaygın olduğu da belirtilmektedir. Hepatit. Hepatit A genellikle gebeliğin yaygın bir komplikasyonu değildir. Hepatit B, daha yaygındır ve enfekte kadınların bebekleri yeni doğan hepatiti ve kronik karaciğer hastalığı riski taşımaktadır. Amerika’da her yıl tahminen 22.000 kronik Hepatit B enfeksiyonu taşıyan kadın doğum yapmaktadır. Bütün gebe kadınlar Hepatit B antijenine karşı tetkik yaptırmalı ve bütün yeni doğanlar Hepatit B’ye karşı aşılanmalıdır. Hepatit D nadir görülür ve genellikle Hepatit B’nin ikincil enfeksiyonu olarak gelişmektedir. Ancak Hepatit C, parenteral yolla (enjeksiyon, kan nakli ve implantasyon, uyuşturucu kullanımı) bulaşan ciddi bir enfeksiyondur. Hepatit C’nin perinatal dönemde bebeğe bulaşması, özellikle annedeki HIV enfeksiyonu ile ilişkili olabilmektedir. Hepatit C ile enfekte bebeklere yönelik bir bağışıklık tedavisi bulunmamaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 26 Annenin kullandığı ilaçlar ve süreğen hastalıkları (4) İnsan bağışıklık yetmezlik virüsü (HIV). HIV, bireyin bağışıklık sistemini etkileyen süreğen bir hastalıktır. Bağışıklık sistemi sağlıklı ise, enfeksiyonlar ve hastalıklarla savaşmakta, HIV bağışıklık sistemini zayıflatarak savaşma gücünü azaltmakta ve kişinin diğer sağlık problemlerine daha hassas hale gelmesine neden olmaktadır. HIV hastalıklarının son aşaması AIDS’tir. Dünyada 34-46 milyon insanda HIV enfeksiyonu ya da AIDS bulunduğu, bunların 2.1-2. 9 milyonunun 15 yaşından küçük çocuklar olduğu tahmin edilmektedir ve bu çocukların çoğunluğu Afrika ülkelerinde yaşamaktadır. Son yıllara kadar HIV enfeksiyonlu bir hamilenin yeni doğan bebeğe enfeksiyonu bulaştırma olasılığı %20 iken, son dönemde doğum sırasında ve sonrasında bebeği korumak için yeni geliştirilen ilaçlar ve ek yöntemlerle annenin tedavi edilmesiyle virüsü bebeğe bulaştırma riski %5’in altına düşmüştür. Çocuklara HIV enfeksiyonunun en yaygın bulaşma yolu, perinatal dönemde anneden bebeğe bulaşmadır. Çocuklar virüsü annelerinin hamileliği süresince, doğum sırasında ya da annelerini emerken alabilmektedir. Kan nakilleri de bir diğer bulaşma yoludur. Çok nadir olsa da, çocukların cinsel istismarı da bulaşmaya neden olabilmektedir. Anneden bebeğe HIV bulaşmasını önlemek için sezeryan ile doğum, emzirmeden kaçınma ve hamilelik ve doğum sürecinde ilaç tedavisi uygulanmaktadır . Anneye ait HIV enfeksiyonu, aşırı düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum ile ilişkilidir. Çocuklarda HIV enfeksiyonunun sinir sistemine ilişkin bazı belirtileri; gelişim geriliği, kazanılan gelişim aşamalarının kaybı, bilişsel gerilik, hafıza problemleri, dikkat problemleri, dil bozuklukları, motor problemler, davranış problemleri ve sosyal beceri problemleridir. HIV’li kadınlar büyük oranda beyaz ırktan olmayan, genç, fakir ve uyuşturucu bağımlılarıdır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (1) 27 Fetüsün büyümesi ve gelişmesi için doğum öncesi sağlıklı bir çevre oluşturmak amacıyla zaman ve kaynak ayrılsa bile fetüsü viral enfeksiyonlardan kesin bir şekilde korumak çoğu zaman mümkün olmamaktadır. Viral hastalıklar, hamile kadınların yaklaşık olarak %5’ini etkilemektedir. Kadınlar hamileyken hastalığa yakalanabilmekte ya da zaten hastayken hamile kalabilmektedir. Geçmişte fetüsün ve yeni doğanın en yaygın doğuştan enfeksiyonları TORCHS (TOksoplazma, Rubella, Citomegalovirüs, Herpes, Sifilis) olarak adlandırılmakta idi. Günümüzde bu hastalıkların sayıları artmasına karşın, bu hastalıkların ilk harflerinden oluşan “TORCHS” kısaltması sağlık çalışanları tarafından hala sıklıkla kullanılmaktadır. Perinatal TORCH enfeksiyonları, 21. yüzyılın başında hala zihin engelinin başlıca nedenlerindendir. Erken tanı ve aşılama gibi önleme çalışmalarıyla birlikte, fetüsün merkezi sinir sistemine zarar vermeden önce bu enfeksiyonlar önlenebilmekte ya da tedavi edilebilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (2) 28 Toksoplazma. Toksoplazma gondii, yetişkinlikte belirti vermeyen ancak gelişen fetüste yıkıcı etkileri olan toksoplazma hastalığına yol açan oldukça yaygın bir parazittir. Hastalık yetişkinlere çiğ yumurta ve et aracılığıyla ya da hayvan dışkısıyla temasla geçebilmektedir. Fetüs hamileliğin ilk üç ayında bu enfeksiyonla karşılaştığında, son üç ayında karşılaşmaya göre olumsuz sonuçlar daha ağır ortaya çıkmaktadır. Toksoplazma paraziti ile enfekte olan bebeklerin %90’nında doğumda açık hastalık belirtileri görülmemektedir. Toksoplazma belirtilerini taşıyan bebeklerde hidrosefali, mikrosefali, normalden küçük göz, görme bozuklukları ve merkezi sinir sistemi hasarları ortaya çıkmaktadır. Diğer sistemik bozukluklar ise anemi (kansızlık), karaciğer hasarı ve solunum güçlüğüdür. Doğum öncesi ya da sonrası tedavi yapılmadığında, yaşamlarının ilk yılında sistemik ya da nörolojik toksoplazma belirtileri gösteren bebeklerin %90’nında kalıcı işitsel, bilişsel ve/veya motor bozukluklar görülmektedir. Tartışmalı olmasına karşın, doğum öncesi tedavi çok umut vericidir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (3) 29 Rubella. Fetüsü etkileyen ama annede sadece hafif ateş ve kaşıntıya neden olan viral bir hastalıktır. Alman kızamığı olarak ta bilinen rubella, plesentayı geçebilen bir enfeksiyondur. Rubella enfeksiyonu alan annelerin bebeklerinde görülen sağlık sorunları arasında doğuştan kalp hastalıkları, katarakt, retinada problemler, doğuştan sağırlık bulunmakta ve bu bebekler aynı zamanda serebral palsi riski taşımaktadır. Enfeksiyonla karşılaşma zamanı, hastalığın fetüs üzerindeki sonuçlarında etkilidir. Annenin gebeliğin ilk 3 ayında rubella ile enfekte olması, fetüste doğuştan anomalilerin ortaya çıkmasında etkilidir. Günümüzde pek çok kadın rubellaya karşı aşılanmaktadır, ancak düşük sosyoekonomik düzeyden gelenler genellikle aşılanmadığı için daha fazla risk altındadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (4) 30 Citomegalovirüs (CMV). Amerika’daki en yaygın doğuştan enfeksiyon nedenidir. Pek çok kadın, virüse sahip olduğunun farkında değildir. Virüs annenin rahim ağzını, memelerini ya da idrar yolunu etkilemektedir. Tekrarlayan enfeksiyonların fetüse bulaşma olasılığı çok daha azdır ve bebek üzerinde büyük hasarlar bırakmamaktadır. Bu virüse ilk kez maruz kalan gebe kadınlar özellikle ciddi risk altındadır. Gebeliğin ilk üç ayında geçirilen enfeksiyon fetüs için hayati önem taşımaktadır. Yeni doğanlarda belirti veren doğuştan CMV enfeksiyonunun görülme oranı 1.000 canlı doğumda 1’dir. Zihinsel yetersizliğin ve doğuştan sağırlığın başlıca nedenlerinden olan CMV, 5.000-20.000 doğumda bir kalıcı engelle sonuçlanmaktadır. İlk kez hastalıkla hamilelikte karşılaşan annelerin bebeklerinde %1015’inde sensorinöral işitme kaybı ve nörogelişimsel gerilik gibi ciddi sonuçlar ortaya çıkmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (5) 31 Herpes simpleks virüs (HSV). Bazı vakalarda bebeğe rahimdeyken (%5) ya da doğumdan sonra (%10) bulaşmasına karşın, doğum kanalını geçerken bebeğe bulaşan en yaygın enfeksiyondur. HSV’nin etkileri basit cilt enfeksiyonundan ansefalite (beyin iltahabı) ve ciddi nörolojik bozukluklara kadar geniş bir yelpazede değişmektedir. HSV’nin uyarıcı belirtileri nöbet ve ateşin yanı sıra büyüme geriliği, ciltte yaralar, retina bozuklukları ve mikrosefalidir. Erken tanı ve tedaviyle bebekler hayatta kalabilmektedir. Son yıllarda antiviral ilaç tedavisiyle bebek ölüm oranı düşürülmüştür; buna rağmen hayatta kalan bebekler serebral palsi, algısal bozukluklar ya da zihin engeli gibi ciddi sorunlar yaşayabilmektedir. Önleyici çalışmalarda anahtar rol erken tanı ve doğumda enfeksiyonun bebeğe bulaşmasının önlenmesidir. Annede HSV’den şüphelenildiğinde, virüsün bulaşmasını önlemek için bebek sezeryan ile dünyaya getirilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (6) 32 Varicella zoster. Bu virüs, tavuk çiçeği hastalığına neden olmaktadır. Virüs onlarca yıl bireyde sessiz kalabilmekte, daha sonra zona hastalığı olarak yeniden ortaya çıkabilmektedir. Annenin enfeksiyon riski ve fetüse bulaşma olasılığı düşüktür. Ancak bu enfeksiyon gebeliğin ilk 20 haftasında anneye bulaşırsa, fetüse ciddi zararlar verebilmektedir. Bu virüs büyük çocuklarda ya da erişkinlerde grip benzeri bir hastalığa neden olurken, fetüste ağır derecede kansızlığa, doğuştan anomalilere ve fetüsün ölümüne neden olabilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Annenin enfeksiyon hastalıkları (7) 33 Sifilis (Frengi). Sifilise neden olan etken (spiroket) plesenta yoluyla geçebilmekte ve 16.-18. haftadan sonra hamileliğin ileri dönemlerinde fetüsü etkileyebilmektedir. Bu hastalık pek çok organda hasara neden olmakta ve kalıcı zararlar verebilmektedir. Korneadaki doku bozuklukları, gözde yara izleri ve körlük yapabilmektedir. Sifilis ile doğan bebekler, gebelik yaşına göre daha küçük olabilmekte ve bebeklerde süreğen karaciğer problemleri, karın zarı iltihabı, kansızlık ve sinir sistemi hasarları ortaya çıkabilmektedir. İki yaşın üstündeki çocuklar için doğuştan sifilisin geç belirtileri, kanca şeklinde dişler ve bulanık görmedir. Annenin hamilelikte hastalığa yakalandığı belirlendiğinde, doğum öncesi antibiyotik (penisilin) tedavisi ile doğuştan sifilis önlenebilmektedir. Ancak rubellada olduğu gibi, düşük sosyoekonomik gruptan gelen kadınlar uygun doğum öncesi bakım alamamakta ve enfeksiyon için daha yüksek risk altında kalmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 34 c. Madde kullanımı Sigara Doğum öncesinde annenin sigara içmesi, bebekte bir dizi problem yaşanması açısından önemli bir risk faktörüdür. Bu riskler; antisosyal sonuçları, erkeklerde daha düşük zeka puanını, erkek ve kadın yetişkinlerde yasa dışı madde kullanımı nedeniyle tutuklanma ve cezaevinde kalmayı ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğunu içermektedir. 1970’lerden beri yapılan birçok çalışmaya göre, sigara tek başına düşük doğum ağırlığı nedenidir. Nikotin tiryakilerinin bebekleri, sigara içmeyen annelerin bebeklerine oranla 150-250 gr arasında daha düşük kiloyla doğmaktadır. Ayrıca annenin sigara kullanmasının kendiliğinden (spontane) düşük, ölü doğum ve doğum sonrası bebek ölümleri ile de yakından ilişkili olduğu bulunmuştur. Light sigara içen annelerin bebeklerinde de düşük doğum ağırlığı problemi yaşanmaktadır. Pasif içicilikte sigara kullanmayanlarda benzer risklerle sonuçlanabilmektedir. Babaların sigara kullanmasının da olumsuz nörobilişsel sonuçlar yarattığı bilinmektedir. Düşük doğum ağırlığı ile doğumlarının yaklaşık %20’si, kadınların gebelikte sigara içmekten vazgeçmesiyle önlenebilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 35 Alkol (1) Alkol, gelişen fetüse zarar verebilen ve çok yaygın kullanılan yasal bir teratojendir. Hamile kadın ne kadar çok alkol tüketirse, anomalili bebek dünyaya getirme riski de o kadar büyümektedir. Alkolün plesantayı geçtiği ve fetüse zarar verdiği çok açıkken, ne kadar alkolün fetüse daha fazla zarar verdiği açıklık kazanmamıştır. Alkol plesenta aracılığıyla anne vücudundaki aynı yoğunluk düzeyinde fetüse geçmektedir, ancak alkol yoğunluğunun fetüsün vücut ağırlığına oranı fetüs için çok yüksektir. Yani anne “sarhoş” iken, fetüs “çok sarhoş/dut gibi” olmaktadır. Fetüsün vücudundan alkol, annenin vücuduna geri dönerek atılmaktadır. Bu geri dönüş annenin kanındaki alkol düzeyi düşünceye kadar gerçekleşmediği için, fetüs uzun süre yüksek düzeyde alkole maruz kalmaktadır. Anne alkol tüketmeye devam ettiğinde ise karaciğer aşırı yüklenmekte ve fetüs için kandaki yüksek alkol düzeyi daha da artmaktadır. Süreğen alkol tüketen kadınlardan doğan bebeklerin alarm veren belirgin işaretler gösterdiği gözlenmiş ve 1974 yılında bu durum Fetal Alkol Sendromu (FAS) olarak tanımlanmış tır. Bu belirtiler; düşük doğum ağırlığı, doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği, hafif ya da orta derecede zihin engeli, mikrosefali, yüzde çarpıklık/bozukluk, organlarda şekil bozukluğu (kol ve bacaklarda ve özellikle iç organlardan kalpte) ve hiperaktivite ya da zayıf dikkat gibi problemlerdir. Alkolik annelerin bebeklerinde perinatal dönemde ölüm oranı da %17’ye kadar çıkmaktadır. Günümüzde Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu şemsiye bir kavram olarak kullanılmakta ve doğum öncesinde alkole maruz kalan ve yaşam boyu süren fiziksel, bilişsel, davranışsal ve/veya öğrenme güçlüklerine ilişkin belirtileri tanımlamak için kullanılmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Alkol (2) 36 Fetüsün alkole maruz kalma sıklığı, ülke içinde ve ülkeler arasında değişmektedir. Ülkemizde sağlıklı istatistiksel verilere ulaşılamamasına karşın, bebeklerin FAS ile doğma sıklığı Amerika’da %003-%03, Avusturya’da %068 ve Güney Afrika’da %01-%04’tür. Araştırmalar gebeliğin ilk 3 ayında erken beyin gelişimi döneminde alkolün etkisine karşı ciddi problemlerin ortaya çıkması nedeniyle merkezi sinir sisteminin daha savunmasız olduğunu göstermektedir. FAS ile doğan bebeklerin, daha yavaş uyum sağladıkları ve daha yüksek oranda normal dışı refleksler sergiledikleri bilinmektedir. Anneler alkolü gebeliğin ikinci 3 ayında bıraktığında bile bebekler hala gelişimsel ve davranışsal problemler yaşama riski taşımaktadır. Gebe kadınlar için güvenli bir alkol miktarı yoktur. Günlük bir ya da iki içkilik bir alkol tüketiminin bile düşük doğum ağırlığıyla ilişkili olduğu bulunmuştur. Alkol kullanmayanlara göre kullanan hamileler, üç kat daha fazla sigara içtikleri için, bu durumda özellikle düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum riski daha da artmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Uyuşturucular 37 Amerika’da doğum yapan kadınların %11’inin bir ya da daha fazla kez yasadışı uyuşturucu kullandığı belirlenmiştir. Bir dizi araştırmada ise uyuşturucu kullanan gebelerin oranının %5-15 arasında olduğu ve kokain ve marihuananın (esrar) gebe kadınlar tarafından en yaygın kullanılan yasa dışı uyuşturucu olduğu bulunmuştur. Bu iki uyuşturucu, fetüsün gelişiminde problemler yaratmaktadır. Amerika’da bir çalışmada rahimdeyken kokaine maruz kalan çocukların önemli bilişsel bozukluklara sahip olduğu ve ilk 2 yaşta gelişimsel gerilik oranının ikiye katlandığı bulunmuştur. İlk 2 yaşa ilişkin sonuçlar daha sonraki gelişimin yordayıcısı olduğu için, etkilenen çocukların okul çağında da öğrenme güçlükleri devam etmektedir. Bir diğer çalışmada da hamilelerin kullandığı yoğun kokainin, fetüste zayıf motor performansla ilişkili olduğu bulunmuştur. Kokainin gelişimsel gerilik, fiziksel problemler, hayali oyunda yetersizlik ve bağlanma örüntülerinde bozukluk açısından yüksek risk oluşturduğu vurgulanmaktadır. Eroin ve morfin kullanan annelerin bebeklerinin de düşük doğum ağırlığına ve daha küçük kafa çevresine sahip oldukları, minimal motor problemler ya da kısa süreli dikkat eksikliği sergiledikleri yaşadıkları bilinmektedir. Doğum öncesinde kokaine maruz kalan bebeklerin %23’ünün 0-2 yaş arasında istismara ve %11’inin fiziksel istismara uğradığı, kontrol grubunda bu oranların %4 ve %2 olduğu bulunmuştur. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU d. Teratojenler 38 Teratojenler, fetüsün büyümesini ve gelişimini bozan ve doğuştan şekil bozukluklarına yol açan faktörlerdir. Teratojenler radyasyon, çevresel toksinler, annenin hamilelikte kullandığı ilaçlar, uyuşturucu maddeler, alkol ve nikotin gibi etkenlerdir. Teratojenlerin fetüsü etkileme derecesi, temas zamanına ve temasın yoğunluğuna/dozuna bağlıdır. Pek çok organ hamileliğin ilk 10.-60. günü arasında oluştuğu için, bu zaman dilimi genellikle fetüs için en kırılgan/hassas dönemdir, bu dönemde teratojene maruz kalma fetüste ciddi anomalilere yol açabilmektedir. Teratojenler zihin engeli, işitme ve görme yetersizliği gibi gelişim geriliği nedenleri arasında yer almaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 39 Radyasyon Radyasyonun doğuştan anomalilere neden olduğu, nükleer bombaların atıldığı Hiroşima ve Nagazaki’de yaşayan kadınların doğuştan çoklu anomaliye sahip çocuklar dünyaya getirmeleri sonucunda öğrenilmiştir. Nükleer bombaların atıldığı yerin 1 mil civarında bulunan kadınlar mikrosefalili bebekler dünyaya getirirken, 2 mil dışında kalanlar yıllar sonra bazılarında lösemi ortaya çıkmasına karşın görünürde sağlıklı bebekler doğurmuştur. Hamilelikte maruz kalınan radyasyon miktarı, anomalinin derecesinde önemli bir etkiye sahip, ancak ne kadar radyasyonun fetüse zarar verebileceği tam olarak belirlenememiştir. Miktarı kadar radyasyonun alındığı zamanda fetüs üzerindeki etkiyi belirleyebilmekte, gebeliğin 1. ayında embriyo ölebilmekte, 2. ve 3. ayında büyüme geriliği ortaya çıkabilmekte, 4. ve 5. aylarında fetüs daha az hassas ancak hala mikrosefali ve göz anomalileri gelişebilmektedir. Tıbbi uygulamalar ve çevresel radyasyon (ultrasonografi, mikrodalga fırınlar, radar, radyo dalgaları ve bilgisayar ekranından yayılmalara maruz kalma) konusunda ise araştırmalar ve tartışmalar sürmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Çevresel toksinler/zehirli maddeler 40 Karşılaşma zamanı ve dozuna bağlı olarak toksik maddeler de, ağır derecede zihin engelinden dikkat, hafıza, öğrenme, sosyal davranış ve zeka puanında problemler gibi daha hafif değişikliklere uzanan geniş bir yelpazede etki göstermektedir. Kurşun, civa, böcek ilaçları, asbest ve solventler toksik maddelere örnektir. Kurşun. İnsanlar kurşuna hava, içme suyu, toz, yiyecek, kirlenmiş toprak, kurşunlu boyalar, geleneksel ilaçlar, bazı şekerlemeler, bazı kaplar, kozmetik ürünler ve kurşunlu kristallerle maruz kalmaktadır. Zararları bilinmeden önce kurşun boya, akaryakıt, su borusu ve diğer pek çok ürünün üretiminde kullanılmıştır. Pek çok çocuk aksesuarı da kurşun içerebilmektedir. Hamilelikte yüksek dozda kurşuna maruz kalma, ensefalopati (beyin dokusunda yıkıcı değişiklik) ve nöbetlere yol açmaktadır. Daha düşük dozda kurşuna maruz kalma ise bilişsel işlevlerde ve dikkatte yetersizlikle ilişkilidir. Civa. Civa çevrede çok yaygın bir şekilde bulunmakta, insanlar civayla kirlenmiş besinleri tüketerek civaya maruz kalmaktadır. Civanın çoğu, elektrik santrallerinin bacalarından, atık yakma fırınlarından ve diğer endüstriyel kaynaklardan gelmektedir. Elektrik santralleri, insan yapımı civa emisyonunun üçte birinden sorumludur. Özellikle doğurganlık çağındaki kadınlar ve çocuklar başta olmak üzere insanlar tarafından tüketildiğinde, civa ile kirlenmiş deniz ürünleri de bir halk sağlığı sorunu oluşturmaktadır. Doğum öncesinde yüksek dozda civaya maruz kalan annelerin çocuklarında zihin engeli, serabral palsi ve görsel/işitsel bozukluklar görülebilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU e. Rh uyuşmazlığı 41 Rh faktörü, alyuvarların (kırmızı kan hücresi) yüzeyinde bulunan kalıtımsal bir proteindir. Bu proteine sahip olanlar Rh + (pozitif), sahip olmayanlar Rh – (negatif) olarak adlandırılır. İnsanların yaklaşık %15’i bu proteine sahip değildir. Hamilelikte anne Rh + ise ya da anne ve babanın her ikisi de Rh - ise, annede ve bebekte problem ortaya çıkmamaktadır. Ancak Rh - bir anne, Rh + bir babadan Rh + bir bebeğe hamile kalabilmektedir. Bu durum ortaya çıktığında, bazı ceninlerin Rh + alyuvarları hamilelik, doğum süreci ve doğum sonrasında annenin kan dolaşımına geçebilmektedir. Rh faktörü içeren alyuvarlar annenin sitemine yabancı olduğu için, annenin vücudu antikor üreterek bunlarla savaşmaktadır. Bu durum, duyarlılık kazanmadır (sensitizasyon). Bir anne duyarlılık kazandığında, Rh antikorları plesentaya geçebilmekte ve Rh + ceninin alyuvarlarına zarar verebilmektedir. Rh + bir bebeğe ilk hamilelikte, anne duyarlılık kazanmadan ya da anne Rh antikorları üretmeden önce bebek doğduğu için, genellikle ciddi problemler ortaya çıkmamaktadır. Ancak duyarlılık kazanan bir kadın, yaşamı boyunca Rh antikorları üretmeye devam etmektedir. Bu durum, ikinci ya da daha sonraki hamileliklerde Rh + bir bebeğin daha ciddi RH uyuşmazlığı riski altında olduğunu göstermektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 42 Devam… Rh - hamile kadınlar, Rh uyuşmazlığı olarak adlandırılan tehlikeli düzeyde anemisi olan bebek dünyaya getirme riski taşırlar. Rh uyuşmazlığı, ceninin alyuvarlarına zarar vermektedir. Bu durum geçmişte cenin ya da yeni doğanın ölümüne yol açan nedenler arasındadır. Tedavi edilmezse, ciddi şekilde etkilenen ceninler ölü doğmaktadır. Yeni doğanda Rh uyuşmazlığı, sarılık, anemi, beyin hasarı, kalbin durması ve ölümle sonuçlanabilmektedir. Basit bir kan testi ile bir kadının Rh faktörünün negatif olup olmadığı belirlenebilmektedir. Her kadına hamilelikten önce ya da hamilelikteki ilk doktor kontrolünde bu test yapılmalıdır. Tedavi genellikle Rh uyuşmazlığını önleyebilmektedir. Ayrıca Rh - bir kadının duyarlılık kazanıp kazanmadığını belirlemek için de testler bulunmaktadır. Duyarlılık kazanmamış Rh - hamileler, duyarlılığı önlemek için bir aşı ile tedavi edilebilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU f. Düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum 43 Bebeklerde doğum ağırlığının; 2500 gramın altında olması düşük doğum ağırlığı 1500 gramın altında olması çok düşük doğum ağırlığı 1000 gramın altında olması ise aşırı düşük doğum ağırlığı olarak tanımlanmaktadır. Yaşam sınırı olan 23 haftanın üzerinde ve 37 haftadan erken olan doğumlar prematüre doğum, yaşam sınırı olan 23 hafta ile 28 hafta arasında olan doğumlar ise aşırı prematüre doğum olarak adlandırılmaktadır. Amerika’da canlı doğumların yaklaşık %10.8’i 2500 gr altında düşük doğum ağırlığıyla ve 4 hafta erken doğmakta; %1.1’i 1250 gr altında çok düşük doğum ağırlığıyla ve 12 hafta erken dünyaya gelmektedir. Türkiye’de düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerin oranının %8,9 olduğu; bu bebeklerin %34.2’sinde rahim içi büyüme geriliği ve %65.8’inde prematüre doğum bulunduğu saptanmıştır. Düşük doğum ağırlığı ve prematüre doğum, gelişim geriliğine yol açabilen biyolojik faktörlerden biridir. Bebeğin, büyümesi ve organlarının dış ortama uyum sağlayacak şekilde gelişmesi için belli bir süreyi anne karnında geçirmesi gerekmektedir. 1980’lerden beri düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerin hayatta kalma oranlarında çarpıcı bir artış kaydedilmiştir. Doğum ağırlığı 750-1000 gram arasında olan ve ortalamadan 14-16 hafta erken doğan bebekler için hayatta kalma oranı %50’nin biraz altındadır. Bebek ne kadar erken doğarsa ve doğum kilosu ne kadar düşükse, sağlık sorunları, hastalıklar, serebral palsi, öğrenme problemleri, görme ve işitme problemleri ve ölüm riski de o kadar artmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 44 Prematüre doğum Zamanından önce doğan bebeklerde; süreğen akciğer hastalıkları, beyin kanamaları, prematüre retinopatisi (retina dokusunun damarlanmasında bozukluk) ve ince bağırsak enfeksiyonlarını içeren organ yetersizlikleri görülebilmektedir. Bu sağlık sorunları, rahim dışındaki bakımın olgunlaşmamış organlara uygun olmamasından kaynaklanmaktadır. Prematüre bebekler, organik olarak eksiksiz olsalar bile, daha sonraki dönemde gelişim problemlerinde artış görülmektedir. Bu gelişim problemleri; düşük zeka puanı, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, özel öğrenme güçlükleri, görsel-motor yetersizlikler, dili anlama ve konuşma problemleri, öz-denetim ve öz-saygı problemleri ve okul başarısında önemli sınırlılıklardır. Prematüre doğumlarda beyin içi kanama ve bunun sonucunda da beyin dokularının zarar görme riski de artmaktadır. 33 haftadan önce doğan bebeklerde yapısal beyin anomalisi sıklığının yüksek olduğu bulunmuştur. Ergenlikte bu anomalilerin nörolojik yetersizliklerden daha çok davranış problemleri ile ilişkili olduğu belirtilmektedir . Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 45 Düşük doğum ağırlığı Dünyada temel bir halk sağlığı problemi olan düşük doğum ağırlığı, doğrudan bebek ölümleriyle ilişkilidir. Düşük doğum ağırlığı için en büyük risk faktörünün yoksulluk olduğu belirtilmektedir. Düşük gelir, yetersiz sağlık hizmetleri ve sosyal güvencenin olmamasından kaynaklanan problemler düşük doğum ağırlığı ile ilişkilidir. Düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerde beyin kanamaları ve nörosensoriyel yetersizlikler gibi tıbbi komplikasyonlarla sıklıkla karşılaşılmaktadır. Düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerin çok heterojen bir grup olduklarını bilmek önemlidir. Düşük doğum ağırlığı ile sonuçları arasında bire bir eşleşme yapılamamaktadır. Araştırmalar düşük doğum ağırlığı ile gelişim yetersizliklerinin ilişkili olduğunu; bu bebeklerin gelişim geriliği açısından risk altında olduklarını, daha fazla davranış problemleri sergilediklerini ve okul çağında öğrenme problemleri yaşadıklarını göstermiştir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 46 Prematüre ve düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerde sık karşılaşılan sağlık sorunları (1) Beyin kanaması. Prematüre bebeklerin sıklıkla rastlanır, 34 haftadan büyük doğan bebeklerde nadir görülür. Yol açtığı problemler; serebral palsi, gelişim geriliği, zihin engeli ve nöbetler. Solunum problemleri. Solunum güçlüğü, prematüre bebeklerin karşılaştığı en önemli sağlık sorunudur. Solunum güçlüğüne akciğerlerin hava keseciklerini saran surfactant adlı bir kimyasal maddenin eksikliği neden olmaktadır. Bu kimyasal madde normal solunum sırasında akciğerlerin çökmesini engellemektedir. Surfactant, gebeliğin 34.-36. haftasına kadar yeterince üretilmediği için prematüre doğumlarda solunum güçlüğü ortaya çıkmaktadır. Apne, prematüre bebeklerde görülen diğer bir solunum problemi olan apnede nefes alma döngüsünde uzayan duraksamalar vardır ve normal dışı solunum örüntüleri ortaya çıkmaktadır. Apne, gelişmemiş ya da hasar görmüş merkezi sinir sisteminden kaynaklanmaktadır. Merkezi sinir sisteminin gelişmesiyle genellikle bu sorun çözülmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 47 Prematüre ve düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerde sık karşılaşılan sağlık sorunları (2) Perinatal asfeksi. Perinatal asfeksi fetüsün beynine yetersiz oksijen gitmesinden kaynaklanmaktadır. Prematüre bebeklerin yanı sıra zamanında doğan bebeklerde de görülebilmekte ve her 1.000 doğumun 3 ile 9’unda ortaya çıkmaktadır. Bu durum doğum öncesinde oluşabildiği gibi doğum sürecinde de (kilolu bir bebeğin dar bir doğum kanalından doğması, plasenta ve göbek bağı sorunları) ortaya çıkmaktadır. Bebekte kırılgan ya da abartılı tepkiler, uyuşukluk ve düşük adale tonüsü, süreğen nöbetler ve koma görülebilmektedir. Bu bebeklerde görülebilen beyin fonksiyon bozukluğuna hipoksik iskemik ensefolopati denilmekte ve ağır vakalarda bebeklerde ciddi düzeyde gelişim geriliği ve serebral palsi ortaya çıkabilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 48 Prematüre ve düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerde sık karşılaşılan sağlık sorunları (3) Sarılık (hiperbilirubinemi). Çocuk hekimlerinin zamanında ve prematüre doğan yeni doğanlarda mücadele ettiği en yaygın problemdir. Neredeyse bütün bebeklerde kan dolaşımlarındaki yüksek bilirubin düzeyinden kaynaklanan sarılık gelişebilmektedir. Bilirubin kırmızı kan hücrelerinin çökmesinden kaynaklanan sarı bir pigmenttir. Yüksek bilirubin düzeyine sahip düşük doğum ağırlığı ve prematüre bebeklerde bu duruma enfeksiyon ve asidoz (kanda Ph dengesinin bozulması) eşlik ettiğinde risk daha da artmaktadır. Bu durum bebeği serebral palsi ve sensorinöral işitme kaybı riskine sokmaktadır. Tedavisinde, fototerapi (floresan ışığına maruz bırakarak kan dolaşımındaki bilirubin düzeyini düşürmek) kullanılmakta, daha ağır vakalarda kan nakli yapılabilmektedir. Bazı durumlarda beyin hasarı oluşabilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 49 Prematüre ve düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerde sık karşılaşılan sağlık sorunları (4) Metabolik sorunlar. Prematüre ve düşük doğum ağırlığı ile doğan bebeklerde, zamanında doğanlara göre daha fazla kimyasal ve metabolik problem ortaya çıkmaktadır. Bu bebekler en sık beyin metabolizması için hayati önemi olan glikoz eksikliği yaşayabilmektedir. Açığa çıkan hipoglisemi (kandaki glikoz düzeyinin düşmesi), tedavi edilmezse beyin hasarına neden olabilmektedir. Yoğun bakımda prematüre bebeklere genellikle damar yoluyla glikoz ve mineraller verilmektedir. Prematüre doğumlarda kalsiyum, potasyum, sodyum, fosfor, demir ve magnezyum gibi mineralleri içeren diğer metabolizma değişikliklerine ilişkin sorunlarda yaşanabilmektedir. Zamanında doğan bebeklerin kemiklerindeki kalsiyumun %50’si gebeliğin son 3 ayında depolandığı için prematüre doğan bebeklerin daha düşük kalsiyum deposuna sahip olduğu ve erken doğdukları için hipokalsemi (kandaki kalsiyum düzeyinin düşmesi) eğilimi taşıdıkları belirtilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU B. Çevresel/Psikososyal faktörler 50 Bebeklerin/çocukların gelişim geriliği riskini arttıran çevresel/psikososyal faktörler, daha çok doğum sonrasında çocuğun günlük yaşamında karşılaştığı ve gelişimini olumsuz yönde etkileyen durumlardır. Gelişimi etkileyen çevresel faktörler: a. Düşük sosyoekonomik düzey ve yoksulluk b. Yetersiz beslenme c. Kazalar, travmalar ve hastalıklar d. Çocuk istismarı ve ihmali e. Anne-bebek etkileşimi ve bağlılık Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU a. Düşük sosyoekonomik düzey ve yoksulluk 51 Sosyoekonomik düzey, kapsamlı bir kavramdır ve çok farklı yollarla değerlendirilmesine karşın pek çok ölçüm aile geliri, anne-baba eğitimi ve mesleğini içermektedir. Farklı sosyoekonomik düzeydeki bireyler tıbbi bakım, sağlıklı beslenme, fiziksel egzersiz, sağlık gibi olanaklara farklı düzeylerde erişebilmektedir. Uzun yıllardır yoksul ailelerden gelen çocukların okula başladıklarında bilişsel dezavantajları olduğu ve yoksullukla düşük okul performansı arasında ilişki bulunduğu belirtilmektedir. Gelişim geriliğine neden olan pek çok faktör ile yoksulluk arasında da ilişki bulunmaktadır. Yoksullukla ilişkili olan bu faktörler; düşük doğum ağırlığı, tek ebeveynlilik, uygun olmayan anne-babalık, yüksek stres, sınırlı kaynak ve destek ile kaynaklara erişimde sınırlılıktır. Yoksulluk, çocuğun çevresindeki diğer olumsuz faktörlere dikkat çeken bir değişkendir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 52 Amerika’da yapılan çalışmalarda düşük sosyoekonomik düzey ile hafif derecede zihin engeli arasında güçlü bir ilişki olduğu bulunmuştur. Zihin engeline neden olan spesifik faktörlerin hepsi bilinmemesine karşın, bu faktörler arasında hamilelik öncesi, hamilelik ve doğum sonrasında yetersiz beslenme, madde kullanımı, yetersiz zihinsel uyarım, yetersiz tıbbi bakım, çocuk istismarı ve ihmali ve yetersiz anne-babalık becerileri bulunmaktadır. Bu faktörlerin de düşük sosyoekonomik düzeydeki ailelerde daha sık ortaya çıktığı ileri sürülmektedir. Düşük doğum ağırlığı, doğum öncesi/sırası/sonrası olumsuz durumlar gibi biyolojik risklerin yoksulluktan bağımsız olarak ortaya çıktığı, ancak bu risklerin ortaya çıkma sıklığının yoksul çevrelerden gelen çocuklarda daha yüksek olduğu belirtilmektedir. Yoksul ailelerin evlerinin genel özellikleri; öğrenme ve oyun çeşitliliğini artıran oyuncak, eğitsel materyal, kağıt, boya kalemleri vb. materyallerin yokluğu evin düzensiz, gürültülü ve karmaşık olması nedeniyle çocuğun dikkatini öğrenmeye verememesi geniş aileler ya da ebeveynlerden bir ya da ikisinin yokluğu nedeniyle çocukla ilgilenecek yetişkin yokluğu babaların genellikle olmaması, olsa da çocukla ilgilenmeye daha az meyilli olması çocuk yetiştirme örüntülerinin daha çok cezaya dayalı olması, çocuklarla daha az sözel iletişim kurulduğu için dilsel uyarımın yetersiz olması bu ailelerin çocuklarının yüksek eğitim giderlerini karşılama eğiliminde olmaması Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 53 Araştırmalara göre, çocukların gelişim potansiyellerine tam olarak ulaşmalarını engelleyebilen temel olgu çok boyutlu fırsat eksikliğidir. Yoksulluk, anne-baba eğitimi, cinsiyet, çevresel özellikler gibi pek çok faktör, çocuklar için fırsat eksikliği yaratabilmektedir. Dünya Bankası’nın “Türkiye: Gelecek Nesiller İçin Fırsatların Çoğaltılması” başlıklı raporunda 2006 yılında Türkiye’de çocuk yoksulluğunun diğer tüm yaş gruplarından daha yüksek olduğu; hem küçük (0-5 yaş) hem de ileri yaş grubunda (6-14 yaş) çocukların dörtte birinin yoksulluk oranına sahip olduğu belirtilmektedir. Ayrıca Türkiye aşılama, nitelikli personel eşliğinde doğum ve 5 yaş altı çocuk ölüm oranı gibi temel çocuk gelişimi göstergelerinde de yetersiz bulunmuştur. Yoksul çocukların maruz kaldığı riskler: düşük SED bebeklerde prematüre doğum ve yeni doğan ölüm sıklığı daha yüksektir düşük SED ile düşük doğum ağırlığı sıklığı arasında yüksek düzeyde ilişki vardır düşük SED çocukların tıbbi bakımları yetersiz, bu çocuklar risklere ve enfeksiyonlara daha fazla maruz kalmaktadır doğum öncesi ve sonrası travmalar sonucunda gelişim sorunları olan düşük SED çocukların, bu sorunların üstesinden gelme olasılıkları daha zayıftır yoksulluğa maruz kalmış kesimlerde zihin engeli sıklığı daha yüksektir Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 54 b. Yetersiz beslenme Yetersiz beslenmenin, gelişim geriliğine neden olduğu ya da buna katkı sağladığı belirtilmektedir. Yetersiz beslenmenin etkilerine yetişkinler daha dirençliyken, gelişen fetüsün beyni çok hassastır. 1990’larda 5 yaş altındaki dünya nüfusunun üçte birinden fazlasının (174 milyon) yetersiz beslendiği, bu sayının 2000’lerde ancak 154 milyona düştüğü ve hala bütün ülkelerde yoksullar arasında yetersiz beslenmenin çok yaygın olduğu vurgulanmaktadır. Yetersiz beslenmede sıklıkla ortaya çıkan problemler; protein-kalori yetersizliği ile belirli vitaminlerin (folik asit, B12, A vitamini gibi) ve minerallerin (iyot, demir gibi) eksikliğidir. Protein-kalori yetersizlikleri: Kwashiorkor Marasmus Vitamin ve mineral yetersizlikleri: Folik asit eksikliği A vitamini eksikliği İyot eksikliği Demir eksikliği Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 55 Protein-kalori yetersizlikleri (1) Diyetteki protein, sinir ve kasların işlevlerini yerine getirmesi için önemlidir. Protein-kalori yetersizliği, zamanla doku rezervlerinin tükenmesine ya da vücuttaki proteinin azalmasına ve daha sonrada kandaki protein düzeyinin düşmesine yol açmakta, bu durumda zihinsel işlevler tehlikeye girmektedir. Protein yoksunluğu, beyin gelişimi sürecinde ortaya çıktığında, verdiği hasarın geri dönüşü yoktur. Protein-kalori yetersizliği enfeksiyonların daha ağır seyretmesiyle de sonuçlanmaktadır. Pek çok ülkede ekonomik, sosyal ve kültürel faktörler (zayıf beslenme alışkanlıkları, batıl inançlar, yanlış bilgiler, vb.) protein yetersizliğine yol açmaktadır. Bu problemi çözmek için dünya çapında pek çok program uygulanmaktadır. Bu programlar toplumsal farkındalığı artırmayı, öğrencilerin ve uzmanların eğitilmesini ve önlemeyi kapsamaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Protein-kalori yetersizlikleri (2) 56 Protiein-kalori yetersizliğinde iki önemli hastalık ortaya çıkmaktadır. 1. Kwashiorkor. Kwashiorkor terimi “yeni doğan kardeşi nedeniyle besinsiz kalan çocuk” anlamına gelen bir Afrika deyiminden gelmektedir. İkinci çocuk doğunca birinci çocuk annesinin memesini ona bıraktığı için birinci çocukta sıklıkla kwashiorkor gelişmektedir. Bu çocuklar çok belirgin kırmızı ve ödemli bir cildin ve karnın yanı sıra seyrek kırmızı-turuncu saçlara sahiptir. Kwashiorkorda toplam kalori alımı uygun olabilir, ancak diyetteki protein alımında yetersizlik vardır ve daha çok mısıra dayalı diyetle beslenenlerde görülmektedir. 2. Marasmus. Yunanca bir terim olan marasmus, “aşırı zayıflık” anlamına gelmektedir. Marasmusta diyette aşırı kalori yetersizliği vardır. 19. yy da bebek ölümlerinin yarıdan fazlasının marasmustan kaynaklandığı belirtilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Vitamin ve mineral yetersizlikleri (1) 57 Folik asit eksikliği. Folik asit, DNA ve genlerin yapımında kullanılan dört aminoasitten ikisi için temel olan bir vitamindir. Folik asit tüketimi düşük olan diyet ve/veya genetik altyapı nedeniyle eksiklik ortaya çıkabilmektedir. Bu eksikliğinin nöral tüp defektleri için risk faktörü oluşturduğu ve folik asit içeren vitaminler alan kadınların bebeklerinin bu defekt ile doğma riskinin daha düşük olduğu bilinmektedir. Nöral tüp defektlerinin yol açtığı iki anomali spina bifida (omuriliğin kemik yapısındaki doğuştan bozukluk) ve anensefalidir (eksik ya da çok azalmış beyin dokusuyla karakterize bir doğuştan bozukluk). Bu anomaliler, kadın hamile kaldıktan sonra 25.-29. günlerde ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde pek çok kadın hamile olduğunun farkında değildir. Epilepsili, diyabetli ve nöral tüp defektine genetik yatkınlığı olan kadınlar, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında folik asit almalıdır. Bazı ülkelerde ekmek gibi ürünlerin folik asitten zenginleştirilmesi zorunlu hale getirilmiştir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Vitamin ve mineral yetersizlikleri (2) 58 A vitamini eksikliği. A vitamini (retinol), bağışıklık sisteminin etkili bir şekilde çalışması için son derece önemlidir. Diyette uzun süreli A vitamini yoksunluğu, birincil A vitamini eksikliğine yol açmaktadır. Bu eksiklik, özellikle pirince dayalı beslenen 118 ülkede bir halk sağlığı problemi dir. İkincil A vitamini eksikliği ise çölyak hastalığı ya da kistik fibrozis gibi hastalıkların sindirim sisteminin işlevini bozması nedeniyle A vitamininin vücutta emilimi, depolanması ya da taşınmasında sorun yaşanmasından kaynaklanmaktadır. A vitamini eksikliği önlenebilir çocukluk körlüğü, enfeksiyon riskinin artması ve ishal ile kızamık gibi ağır enfeksiyonlardan kaynaklanan ölümlerin başlıca nedenidir. Gelişmekte olan ülkelerde bir yılda yaklaşık 500 bin çocuk A vitamini eksikliğinden ölmektedir. Yüksek risk altındaki hamile kadınlarda, fetüsün ve annenin A vitaminine ihtiyacının en yüksek olduğu hamileliğin son 3 ayında A vitamini eksikliği ortaya çıkmaktadır. Çocukluk körlüğünün temel nedeni A vitamini eksikliği olan gelişmekte olan ülkelerde, çocuklara ağızdan önleyici dozda A vitamini verilmekte ve A vitamininden zengin bir diyet önerilmektedir. İkincil A vitamini eksikliğinde ise rutin olarak dışarıdan A vitamini takviyesi yapılmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Vitamin ve mineral yetersizlikleri (3) 59 İyot eksikliği. İyodür, tiroksin adı verilen troid hormonunun troid bezlerinde üretilmesinde kullanılan bir mineraldir. Tiroksin alyuvar üretimi, vücut ısısı, büyüme, metabolizma ve sinirler ile kasların işlevlerinin düzenlemesine yardım etmektedir. İyodür, toprakta ve deniz suyunda bulunmaktadır ve vücutta iyoda dönüşmektedir. İyot eksikliği, guatr olarak bilinen tiroid bezinin aşırı büyümesine yol açmaktadır. İyot eksikliği, zihin engeli ile beyin hasarının önlenebilir en yaygın nedenidir. Dünya nüfusunun %38’i iyot eksikliği yaşamaktadır. Çin, Meksika gibi topraklarında iyodür oranı düşük olan gelişmekte olan ülkelerde, iyot eksikliği sonucu ortaya çıkan hipotroid ciddi bir problemdir. Çocuklukta iyot eksikliği, büyümede duraklamaya, ilgisizliğe (apati), hareket, konuşma ve işitme güçlüğüne ve zihinsel yetersizliğe neden olabilmektedir. Hamilelikteki iyot eksikliği, düşüğe ve ölü doğumlara yol açmakta; fetüs yaşasa bile fetüsün büyümesini ve beyin gelişimini geciktirmektedir. İyot eksikliği olan bebeklere troksin içeren ilaçlar verilmektedir. Fazla iyodür de vücuda zarar vermekte ve süreğen iyot zehirlenmesiyle sonuçlanmaktadır. Dünyada iyot eksikliğini önlemek için, iyotlu tuz ve iyodürlü toprakta üretim programları uygulanmaktadır. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Vitamin ve mineral yetersizlikleri (4) 60 Demir eksikliği. Demir, yaşam için hayati olan ve bağırsaklardan emilen bir metaldir. Tüketilen demirin çoğu, vücutta hemoglobin üretimi (alyuvarlara oksijen taşınmasında yardım eden protein) için kullanılmaktadır. Vücutta kullanılmayan demir, sonraki gereksinimler için vücutta saklanmaktadır. Demir bağışıklık sisteminin çalışmasına da yardım ettiği için, eksikliğinde bazı hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Düşük demir düzeyi, aneminin işaretleri olan yorgunluk, solgunluk ve halsizliğe neden olmaktadır. Gelişmekte olan ülkelerde 15-44 yaş aralığındaki çocuk ve kadınların %66’sı demir eksikliği problemi yaşamaktadır. Gelişmiş ülkelerde de doğurganlık yaşındaki kadınların %10-20’si anemi yaşamaktadır. Bebeklerde ve çocuklardaki demir eksikliği anemisinin istenmeyen sonuçları arasında gelişim geriliği, motor aktivitede artma ve bir işe odaklanamama gibi davranış problemleri, yiyecek maddesi olmayan pika, buz gibi maddelerin tüketimi ve öğrenme yeteneğinde geri dönüşü olmayan bozukluklar bulunmaktadır. Demir eksikliği anemisi, bebeğin gelişimini etkileyebilen bazı faktörlere de (düşük doğum ağırlığı, prematüre doğum, genel beslenme yetersizliği, kurşun zehirlenmesi gibi) katkıda bulunmaktadır. Hamilelikte demir eksikliğinde perinatal dönemde anne, fetüs ya da bebek ölümleri artmakta, hamileliğin ilk altı ayında prematüre doğum riski iki katına, düşük doğum ağırlığı ile doğum riski üç katına çıkmaktadır. Demir eksikliğine demirden zayıf beslenme, sıtma gibi parazitlerle bulaşan hastalıklar ve vejetaryen diyet yol açabilmektedir. Anemili çocuklarda demir tedavisi her zaman olmasa da sıklıkla davranış problemlerini ve bilişsel performansı düzeltebilmekte, normal büyümeye yol açabilmekte ve enfeksiyonları önleyebilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU c. Kazalar, travmalar ve hastalıklar 61 Beyin incinmesi ve hasarı Doğum sonrasında beyin incinmesi sık görülen ve önlenmesi gereken bir zihin engeli nedenidir. Amerika’da travmatik beyin incinmesi, gençlerde başlıca ölüm nedenidir. Motorlu araç kazaları beyin incinmesinin başlıca nedenidir. Ayrıca sarsılmış bebek sendromunda, düşmelerde, kafa travmalarında, bisiklet/scotter kazalarında, spor kazalarında ve silahla yaralanmalarda da ortaya çıkabilmektedir. Beyin incinmesi hem nörobilişsel (düşünme, anlama, sorgulama, hatırlama, öğrenme, vb) hem de nörodavranışsal (konuşma, hareket, el becerileri, vb) işlevleri etkileyebilmekte, ayrıca duygusal durum ve kişilik değişimlerine de neden olmaktadır. Bebeklik ve çocuklukta fiziksel istismar, motorlu araç kazaları ve düşmelerden kaynaklanan doğum sonrasında zihin engeli oranının %52 olduğu tahmin edilmektedir. Menenjit Menenjit, beyin zarı ile beyin ve omurilik sıvısının enfeksiyonudur. Bu hastalığın iki türü vardır: viral menenjit ve bakteriyel menenjit. Genellikle viral menenjit, çok hafif seyretmekte ve tedavi olmaksızın geçmektedir. Buna karşın bakteriyel menenjit, oldukça ağır seyretmekte ve beyin hasarı, bilişsel bozukluk ve hatta ölümle sonuçlanabilmektedir. Elliden fazla bakteri türü menenjite neden olabilmekte ve yaşa göre neden olan bakteri farklılaşabilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 62 Metabolik hastalıklar Fenilketonüri. Aminoasiti metabolize etmek için gerekli olan enzimin yokluğu ya da eksikliğinden kaynaklanan bir otozomal çekinik gen hastalığıdır. Doğum öncesinde fazla fenilalanin plasentadan geçer ve anne tarafından metabolize edilir. Bu nedenle fenilketonürili bebekler doğumda normal görünür. Doğum sonrasında bu enzimin yokluğunda fenilalanin kan ve beyinde çoğalmakta, beyin hasarına ve ağır zihin engeline neden olmaktadır. Doğumdan sonra tedavi görmezlerse bebekler kötüleşmektedir. Tedavi diyetten fenilalanin çıkartılarak yapılmaktadır. Galaktosemi. Bebeklikte açığa çıkan bir otozomal çekinik gen hastalığıdır. Bu bebeklerde galaktozu (süt şekeri) glikoza (kan şekeri) çevirmek için gerekli olan enzimin eksikliği/yokluğu söz konusudur. Bebeklerde halsizlik, karaciğer büyümesi, sarılık, katarakt, enfeksiyonlar görülebilmekte ve zihin engeli olasılığı bulunmaktadır. Tedavide diyette galaktoz kısıtlaması yapılmaktadır. Hipotroid. Üçüncü bir otozomal çekinik gen hastalığıdır. Bu durumda küçük ve gevşek adale tonusu ve zihin engeline neden olan tiroksin hormonunun üretiminde eksiklik söz konusudur. Çocuklarda en yaygın metabolik hastalıklardan olan hipotroid, ağızdan verilen troksin ile tedavi edilmektedir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 63 d. Çocuk istismarı ve ihmali Ebeveyn istismarı ya da ihmali sonucunda, çocuklarda duygusal, sosyal, zihinsel, fiziksel ve hatta nörolojik hasarlar ortaya çıkabilmektedir. İstismar ve ihmalin birlikte ortaya çıkması gerekmez, ancak genellikle istismar olan evler aynı zamanda ihmalin de olduğu yerlerdir. İstismar ve ihmal sıklıkla düşük SED ailelerde görülse de orta ve üst SED çocuklarda buna maruz kalmaktadır. İhmalde fiziksel olarak ebeveynler çocukların yanlarında olmasına karşın çocuklar duygusal olarak onlara ulaşamazlar. Yetersiz ebeveyn-çocuk etkileşimi, yetersiz beslenme, çocuğu zarar verme riski olan durumlardan korumama, çocuğa öğrenmek ya da uygun deneyimler yaşamak için gerekli olan çevresel etkileşimi sağlamada yetersizlik kalma da çocuk ihmali olarak tanımlanabilmektedir. Çocuklara kötü muamele; fiziksel, duygusal ve cinsel istismar ya da ihmal ile ortaya çıkabilir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU Devam… 64 Fiziksel istismarın çocuklarda yara, kanama, morarma, ısırma izi, yanık, kemik kırıkları, göz/kulak hasarı ve koma gibi fiziksel belirtileri ve atipik bağlanma, korku, gerileme ve öğrenme güçlükleri gibi davranışsal belirtileri görülebilmektedir. Duygusal istismarın en önemli fiziksel belirtisi yetersiz büyümedir. Kaygı ve korku, bilişsel yeteneklerde düşüş, zayıf akran ilişkisi, okula devamda zorluk, yaşına uygun sorumlulukları almama ve kendi kendini istismar etme ise davranışsal belirtilerdir. Cinsel istismarın fiziksel belirtileri genital bölgelerde yaralanma/kanama, hamilelik, cinsel yolla bulaşan hastalıklar ve giysilerin yırtılması ya da kaybolması iken, davranışsal belirtiler atipik bağlanma, belirli kişiler ya da ortamlardan kaçınma, depresyon, korku, yeme bozuklukları, uyku bozuklukları, düşük okul başarısı ve öğrenme güçlüğüdür. İhmal de ise çocukta büyüme geriliği, hastalıklar, beslenme yetersizliği ve kötü kişisel hijyen fiziksel belirtiler arasındayken, apati, bağlılıktan kaçınma, içe kapanıklık, yalnız oyun, düşük özgüven, olumsuz duygular, ben merkezlilik ve problem çözme becerisinde yetersizlik davranışsal belirtiler olarak görülebilmektedir. Çocuk istismarının başlıca sonucu olan beyin incinmesi/hasarı, travmatik ölümlerin de temel nedenlerinden birisidir. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 65 Devam… Sarsılmış bebek sendromu terimi 1972’de pediatrik radyolog John Caffey tarafından kullanılmıştır. Caffey, retinada ve beyinde kanamaları olan ve dışarıdan beyin travması belirtisi olmayan bebeklerdeki klinik bulguları adlandırmak için bu terimi kullanmıştır. Bu sendroma neden olan sarsma türü kolaylıkla ayırt edilebilmektedir. Genellikle bebeği sarsma olayı ebeveynlerde ya da bakıcılarda çocuğun ağlamasının yol açtığı gerilim ve hayal kırıklığından kaynaklanmaktadır. Bakıcının bebeğin ağlamasını durdurmak için onu omuzlarından sarsmasıyla oluşmaktadır. Kırılgan/hassas bebekler bu tür muamelelerden daha fazla zarar görmektedir. Özellikle gelişim geriliği olan çocukların ve uyuşturucu kullanan annelerin bebeklerinin, istismar açısından daha büyük risk altında oldukları ve bu çocukların normal gelişim gösteren çocuklardan daha fazla ihmal edildiklerine ilişkin kanıtlar bulunmaktadır . Araştırmalar, istismar edilen çocukların normal anne uyarımdan yoksun olan çocuklara benzer davranışlar sergilediklerini ve bu çocukların gelişimlerinin tehdit altında olduğunu göstermektedir. Çocuklarda istismar ve ihmalin etkileri arasında fiziksel hasar, zihin engeli, bilişsel bozukluklar, gelişim geriliği riski ve duygusal travma bulunmaktadır. Çocuk istismarı ve ihmali zaten gelişim geriliğine yol açan faktörlerden biri iken, zihin engelli ya da gelişim geriliği olan çocukların olmayanlara göre on kat daha fazla kötü muameleye maruz kalmaları da ayrıca düşündürücüdür. Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 66 e. Anne-bebek etkileşimi ve bağlılık İnsan yavrusu, sosyal bir çevrede doğar ve gelişir. Bebekler doğumdan itibaren yetişkinlerin bakımına ve korumasına bağımlıdır. Bu çevrenin sağlık ve beslenme temelinde sürdürülebilirliği, çocuğun gelişimi için önemlidir. İlk günlerden başlayarak ebeveynler bebeklerine emzirme, göz teması, gülümseme, öpme ve seslenme yoluyla bakım vermeye başlar, bu bağlılık olarak adlandırılan, bebek ile bakıcısı arasındaki birlikteliği doğurur . Bakım sürecinde ebeveynlerin bebekle kurduğu ilişkinin niteliği, bebeğin daha sonraki zihinsel, dilsel, sosyal ve duygusal yeterliliğini etkilemektedir. Ebeveynlik tarzı da çocuk yetiştirmede önemlidir. Yönlendiren ve doğru davranışları destekleyen, olumlu geri bildirim vermek için sıcak, nazik ve içten yollar kullanan yetişkinler en güçlü bağlılık düzeyine ulaşmaktadır . Anne ya da birincil bakıcı ile bebek arasında sağlıklı bir bağlılık gelişebilmesi için, anne ve bebek arasında senkronize bir etkileşimin kurulması gerekmektedir. Anne ya da bebek etkileşim kurmada başarısız olduğunda, bebeğin annesine tutunması ve annenin de bebeğe tepki vermesi güçleşmekte, bağlılık bu durumdan olumsuz yönde etkilenmektedir. Bağlılık kalitesi, gerek bilişsel gerekse sosyal yetersizliğin iyi bir göstergesidir. 13 ve 24 aylıkken değerlendirilen bağlılık kalitesi, 6 yaştaki tepki azalmasını, okul performansını, sosyal davranışları, problem çözme becerilerini ve sosyal yeterliliği yordamaktadır . Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU 67 Devam… Yetişkin ile bebek arasındaki etkileşimin türü, bebeğin sosyal ve bilişsel alanlardaki becerileri kazanmasını kolaylaştırabildiği gibi engelleyebilmektedir. Tutarlı bir şekilde tepki vermeye dayalı çocuk bakımı sağlanmadığı durumlarda, bunun 4 yaşından sonra bilişsel gelişimde yavaşlamayla sonuçlanabileceği bulunmuştur. Araştırmalar, anne-bebek bağlılığının kalitesini bebeğin mizacı, prematüre doğum, annenin kişiliği ve ebeveynlik becerileri, anne depresyonu, ailenin sosyal çevresi, evlilik kalitesi gibi faktörlerin etkilediğini göstermektedir. Örneğin; depresyondaki annelerin, diğer annelere göre bebekleriyle göz teması kurmadıkları ve onlarla oynamadıkları bulunmuş; bu bebeklerin annelerinden daha çok nesnelere baktıkları ve nesnelerle oynadıkları görülmüştür. Bu hatalı eşleşme, bebeğin bilişsel, sosyal, iletişim ve motor becerilerini olumsuz yönde etkilemektedir. İstismar ve ihmal edilen çocuklarda anneleriyle güvenli bir bağlılık geliştirememektedir. Bu bebeklerin %70’inin 12, 18 ve 24 aylıkken anneleriyle güvensiz bir bağlılık yaşadıkları ve artarak devam eden gelişim geriliğine yol açan hatalı eşleşmeleri sürdürdükleri tahmin edilmektedir . Doç. Dr. Hatice BAKKALOĞLU