Genetik Hastalıklar Performans ödevi Fen ve teknoloji

Genetik Hastalıklar
Performans ödevi
Fen ve teknoloji
AD-SOYAD:Betül MERT
8/A
Nu:98
Genetik hastalık nedir?
• Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir. Bazı hastalıklar
bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan
kaynaklanmaktadır.
• Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır:
Vitamin, mineral eksikliği,
Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,
Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında
bozulmalar,
Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar
Genetik kodlardaki kusurlar.
İnsanlarda yaygın görünen genetik hastalıklar nelerdir?
•
Yaygın Genetik Hastalıklar:
•
•
•
•
Akdeniz Anemisi
Orak Hücre Hastalığı
Akdeniz Ateşi
Down Sendromu
Akdeniz anemisi
•
Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi) ülkemizde en çok görülen kalıtsal hastalıklardan
biridir. Hastalık geninin Türkiye’deki ortalama görülme sıklığı % 4–5 kadardır, fakat
özellikle güneyde bazı bölgelerde bu oran % 20’lere kadar çıkmaktadır. Betatalasemi, otozomal resesif (genetik defektin hem anne hem babada taşındığı tipte)
kalıtım gösterir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın görülme
sıklığı artmaktadır.
Beta-talasemi geni 11 numaralı kromozomun üzerinde yer almaktadır. Gen üzerinde
oluşacak mutasyonlar beta-lobin üretimini azaltır veya sentezlenmeyi durdurur.
Hemoglobin üretimin azalması sonucu hastalarda mikrosibik hiperromik anemi oluşur.
Beta-talasemi tanısı kan testleri yoluyla konulur. Peri ferik yaymada çekirdekli
alyuvarların varlığı, hemoglobin elektroforezi sonucu hemoglobin A seviyesinin
düşüklüğü hastalığın başta gelen bulgularıdır. Hastalığın tespit edilmesinden sonra
mutasyonun tanımlanması moleküler tetkiklerle yapılmaktadır. İstanbul Memorial
Hastanesinde Beta-talasemi için moleküler tanı beta-globin geninin tümüyle
dizilenmesiyle (Tüm Gen Analizi) konulmaktadır. Bu tanı yöntemi hem bireylerdeki
mutasyonun tespit edilmesini, hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle
beta-talasemi mutasyonlarının tespitini sağlar. Gebeliğin 10. haftasından sonra Kor
yon villüs biyopsisi (CVS) veya 15. haftasından sonra yapılacak amniosentez
yardımıyla olabilir.
Orak Hücre Hastalığı
•
Alyuvarlar kanımızı oluşturan elemanlardandır. Alyuvarlar kana rengini
veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar. Hemoglobinler ayrıca
oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar. Hemoglobinin birden fazla çeşidi
bulunmaktadır. HbF bebeklerde, HbA normal erişkin bir insanda ve HbS
orak hücre anemisi hastalarında bulunmaktadır.
Orak hücre anemisi hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Betaglobin gen dizisinin 6. kod onundaki nokta mutasyonu sonucu glutamik asit
yerine valin şifrelenmesi sonucu HbS oluşur. Bu kişilerin alyuvarları oksijen
miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini
alırlar. Alyuvar miktarı bu hastalarda fazla ve ömürleri azdır.
Hastalığın tespiti moleküler tetkiklerle yapılmaktadır. İstanbul Memorial
Hastanesinde orak hücre anemisi için moleküler tanı beta-globin
geninindeki COD 6 bölgesinin dizilenmesiyle konulmaktadır. Bu tanı yöntemi
hem bireylerde mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki
fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar. Gebeliğin
10. haftasından sonra Kor yon villüs biyopsisi (CVS) veya 15. haftasından
sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir
Akdeniz Ateşi
• Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum
veya plevra enflamasyonu ile kendini belli eden otozomal resesif
geçişli bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özelliği olmakla birlikte
hastaların bir kısmında da arterit bulgular ön plandadır. Karın
zarında, eklemlerde ve akciğer zarında oluşan iltihaplanma ağrı ve
ateşe neden olur. Kan testlerinde yüksek eritrosit sedimantasyonu,
lökosit sayısında ve fibrinojen miktarında artış gözlenir. FMF’in
bilinen tek tedavisi, Kolisin isimli ilaçtır. Kolisin, ateş ve karın ağrısı
ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaktadır.
FMF hastalığıyla ilgili olan tek gen MEFV genidir. MEFV geni 16
nolu kromozomda yer almaktadır. FMF hastalığının moleküler tanısı
talasemide olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır.
Merkezimizde mutasyonlarının %80 nin yer aldığı ekon 2 ve ekon 10
bölgeleri tüm gen taramasıyla incelenmektedir
Down Sendromu
• Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin
46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma
sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil
genetik bir farklılıktır.
• İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri,
kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden
oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve
kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla
çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun
hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin
çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu
embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Kalıtsal hastalıkların tanısı
• Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak
dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok
doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça
yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi
için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri
usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum
öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar
uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik)
hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya
çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen
hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de
geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen
bozukluklardır.
Genetik danışmanlık
•
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi
riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu
bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak
akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer
alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin
hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için
başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın
kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da
yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile,
kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek
olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa
başvurmasını gerektiren durumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde
kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri
olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden
gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda
düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir
enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık
ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal
hastalığı olan bir çocuğunun olması.
Genetik hastalıkların sebepleri
• Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir.
Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok
görülür. Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının
birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin
bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi
hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan
bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakin akraba
evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka
genetik tarama testleri yaptırması gerekir.Günümüzde genetik
hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya
yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün
olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında
saptanabilmektedir.
Genetik hastalıkların Tedavisi
Yeniden birleştirilmiş DNA teknolojisinin amaçlarından biri, genetik temeU dayanan insan hastalıklarının tedavisidir. Gen
tedavisi şu gen yerleştirme tekniklerinden birini ya da daha çoğunu kapsayabilir: (1) Gen değiştirme tedavisi{bu tedavide
değişinik genin yerine normal gen yerleştirilir. Bı tür gen tedavisi, belirli bir kromozomun özel bir noktasında bulunan genin
bulunduğu yer, o genin gerekli biçimde işlev görmesi için zorunluysa önem taşır); (2) Gen artırma tedavisi (bu tedavide, normal
biçimdeki bir gen, hücrenin kromozomlarından birine, anormal gen çıkarılmadan yerleştirilir. Bu tedavi, genetik hastalığa, yok
olan, küçülen ya da etkisizleşen bir gen yol açmışsa etkili olur); (3) Gen etkisizleştirme tedavisi (bu tedavide, aktarılan gen, ya
değişinime uğramış bir genin oluşturduğu kusurlu bir proteini ya da kendisinin birçok kopyasını verecek biçimde anormal olarak
kopyalanan bir gen tarafından oluşturulan aşırı sayıda proteini yansızlaştırır). Tedavi genleri bir hücreye, hücre zarını geçici
olarak yabancı DNA’ya geçirgen kılan çeşitli kimyasal ya da fiziksel işlemlerden yararlanılarak doğrudan doğruya sokulabilir. Bu
aktarım yöntemine transfeksiyon adı verilir
Devam >>>>>>>
•
•
Dolaylı bir aktarım yöntemi olan ve transdüksiyon adı verilen yöntemse, yararlı bir geni, bir virüsün
genetik gereciyle birleştirir; ardından, virüsün hedef hücreye yerleşmesine olanak verilir. Gen
aktarımının en verimli yollarından birinin “retrovirüs” adı verilen bir RNA virüsünün
transdüksiyonu olduğu saptanmıştır. Konak hücreye buluşmasının ardından retrovirüs, DNA’nın
kendisini kopya etmesini sağlar; böylece konak hücrenin genetik gerecine yerleşir.
199O’dagenjtedavisinin|ilk sınaması,lenfositleri, bağışıklık sisteminin normal gelişmesi bakımından
çok büyük önem taşıyan adenozin deaminaz (ADA) enzimini üretemeyen bir çocukta yapıldı. Gen
artırma tedavisi uygulanarak, lenfositler çocuğun kanından çıkarıldı ve ADA geni eklenerek retro
virüs olarak değiştirildi. Ardından bu hücreler çocuğun kan dolaşımına sokuldu. Aylık kan
vermelerden sonraki ilk raporlar, çocukta bağışıklık işlevinin iyileşmiş durumda olduğunu
gösteriyordu.
Genetik hastalıklarla ilgili çalışmaların olumsuz
yönleri
•
Dış etkiler ile canlının kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasıyla ilgili araştırmalar
yapan bilim dalına Genetik Mühendisliği denir.
Genetik mühendisliği genlerin ayıklanması , çoğaltılması , değiştirilmesi başka bir canlınınkiyle birleştirilmesi yada
başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşır.
Genetik alanındaki çalışmaların amaçları:
•
•
•
•
Gen haritasını çıkarmak
Genetik hastalıklara çözüm bulmak
Genetik çözümlemelerle canlı hayatına olumlu katkılar yapmak
Genetik çözümlemelerle yaşamın kaynağı hakkında geniş bilgi sahibi olup, bu bilgileri kullanmak
•
•
gibi amaçlar taşırlar.
Bilim adamları bu çalışmalarıyla;
•
•
•
•
Hastalık ve böceklere dayanıklı yeni bitkiler ve hayvanlar oluşturabiliyor
Endüstriyel atıkları yiyebilen bakteriler üretebiliyor
Canlıları klonlayabiliyorlar
Kök hücre elde edip hastalıklara çare üretebiliyorlar
•
Elbette bu çalışmalarda genetik yapıları bozup istenmeyen geçici ya da kalıcı sonuçlar da meydana
gelebilmektedir. Çalışması tamamlanmamış çalışmaların hastalıklarda uygulanması, bazıları için olumlu sonuç
verse bile bu bütün hastalar için geçerli olmayabilir.
Bazı kişiler ve zümreler için ahlaki kaygılar oluşabilmektedir.
Hatta iş ve günlük hayatta genetik ırkçılıktan da endişe edilmektedir.
Akraba evliliği nedir?
•
Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden,
diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA´yi içerir.
DNA´nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen denir.
Her bir kromozomda binlerce gen vardır. Her gen, kromozom üzerinde özel bir yere
sahiptir. Genler bir kuşaktan diğerine aktarılan kalıtsal birimlerdir. Bazı hastalıkların
ortaya çıkmasında sadece anneden veya babadan bozuk gen aktarılması yeterliyken,
bazı hastalıklarda hem anneden hem de babadan bozuk olan genin alınması sonucu
hastalık ortaya çıkar. Böyle bir durumda anne ve baba sağlıklı olabilirler, ancak bozuk
gen taşımaktadırlar; yani tip dilinde Heterozigot olarak adlandırdığımız durum söz
konusudur. Hastalığın ortaya çıktığı çocuk ise Homozigot´tur yani her iki bozuk
genide aldığı için hasta olmuştur. İşte bu kalıtıma Otozomal Resesif Kalıtım
denmektedir. Otozomal resesif kalıtımda, ayni bozuk geni taşıyan anne ve babanın
hasta çocuk sahibi olma ihtimali %25´tir.
Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanın ayni bozuk geni taşıma ihtimali,
akraba evliliği yapmayan diğer kişilere oranla daha yüksek olduğu için, çocuğun da
hasta dogma ihtimali, normal popülasyona göre artmıştır. Bununla beraber, düşük ve
ölü doğum ihtimali de artmıştır.
Son yıllarda yapılmaya başlanan çalışmalar, ülkemizdeki kan yakini evlilik oranını
%21-40 arasında belirlemiştir. Almanya´da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasındadır.
Akraba evliliği neden sakıncalı?
•
Akrabalık; anne soyundan gelebileceği gibi baba soyundan da gelebilir. Her ikisi de
aynı derecede önemlidir. Anne veya babalarından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı
evliliklere 1.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Kuzen Evlilikleri) denir.
Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise
2.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Torun Evlilikleri) denir.
Ülkemizde her beş evlilikten birini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma
riski yüksektir. Türkiye'de evliliklerin yüzde 20'sini oluşturan akraba evliliklerinde
özürlü çocuk doğma riski iki katına çıkıyor. Bu yüzden akraba evliliği yapmayı
planlayan çiftlere evlenmeden önce muhakkak genetik danışmanlık almaları
öneriliyor.
Uzmanlar, toplumda yüzde 2-4 olan özürlü çocuk oranının akraba evliliği yapanlarda
yüzde 4-8'lere çıktığını belirtiyor. Akraba evliliği yapacak çiftlere evlilik öncesi veya
gebelik öncesinde genetik danışma almalarının büyük önem taşıdığına dikkat
çekilmelidir. Danışan kişilere öncelikli olarak ayrıntılı olarak bir soy ağacı çıkarılıyor.
Soy ağacında ailede herhangi bir anormallik, zeka kusuru, düşükler ve ölü doğumlar
tespit ediniliyor ve daha önce ailede bu hastalıklar görünmüşse risk daha da artıyor.
Devam >>>>
•
Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek
doğumları çok sık görülmektedir. Uzmanlar akraba evliliklerinin büyük bir
bölümünün aile baskısından kaynaklandığını söylüyorlar. Bu tür evlilikler
yüzünden sakat doğum olayların yaşandığına dikkat çeken uzmanlar,
vatandaşların bu konuda aydınlatılması gerektiğini söylüyorlar. Akraba
evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal
varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak,
akrabaların evlilik ve sosyal ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı
cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında
yapılan evliliğe endogami denilmektedir.
Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi
anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan
DNA'yı içerir. DNA'nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise gen denir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın
bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun
büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır.
Devam >>>>
•
Genler, bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır.
Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne
ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer.
Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler,
kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler.
Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli)
bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya
yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut
işlevlerinin bozulmasına neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere
baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir.
Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer
bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı
(resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta
çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen
karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın
taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır.
performans ödevi
fen ve teknoloji
genetik hastalıklar
izlediğiniz için teşekkürler