GENETİK ARAŞTIRMA VE UYGULAMADA ETİK İÇİNDEKİLER

GENETİK ARAŞTIRMA VE UYGULAMADA ETİK
İÇİNDEKİLER
GİRİŞ
GENETİK ARAŞTIRMA VE UYGULAMALARDA İLKELER
GENETİK ARAŞTIRMA VE UYGULAMA ALANLARI
EKLER
GİRİŞ
Genetik bilimi genlerin yapı ve işlevleri ile genetik özelliklerin kalıtımını
inceler. Dolayısıyla hem bilimsel araştırmalara, hem kişi ve toplum sağlığı
uygulamalarına katkıda bulunur. İnsanla ilgili genetik araştırmalar bu bilim
dalının halen en yaygın uygulama alanıdır. Kalıtsal hastalıkların tanısı da
günümüzde en yaygın olarak gen yapılarının incelenmesiyle (DNA analizi)
yapılmaktadır. Uygulamalar sırasında katılımcının yeterli düzeyde
bilgilendirilmesi, olurunun alınması, kandırılmaması ve kimlik ve genetik
bilgilerinin gizli tutulması etik ilkeler gereğidir. Bu amaca yönelik birçok önlem
geliştirilmiştir. Genetik biliminde ileri ülkelerde, önlemlerin ve uygulamanın
öngörüldüğü gibi yapılmasının denetlenmesi için temel ilkeleri devlet kurumları
koymaktadır. Bu kurumlar yerel ve kurumsal etik kurullarının oluşturulmasını
zorunlu tutmaktadır. Bu kurullardan önceden onay alınmadıkça, hiçbir genetik
çalışma başlatılamamaktadır. Türkiye’de ise bu yıla kadar uygulama yalnızca
tıp fakülteleri bünyelerindeki etik komisyonları ile sınırlı olmakla birlikte, artık
üniversite düzeyinde etik kurullar kurulmaktadır. Bu da Türkiye’nin imzalamış
olduğu uluslararası anlaşmalar gereğidir.
İnsan katılımcılarla yapılan genetik uygulamalardaki mevcut etik
düzenlemelerin temeli genetik uygulamalardan önceye dayanır. Nazi
döneminde tutuklular üzerinde yapılan deneylerden sorumlu doktor ve
araştırıcılar Nuremberg Savaş Suçları Mahkemesinde yargılanırken, Amerikan
Tıp Derneği insanlar üzerine yapılacak her türlü uygulamayı düzenleyecek etik
ilkelerin geliştirilmesine yönelik çalışmalar yapıyordu. 1947 yılında kabul
edilen bu kurallara Nürnberg İlkeleri denildi. Bu ilkeler daha sonra uluslararası
ölçekte kabul gördü ve gelişen teknoloji ve uygulamalara göre kapsamı
genişletildi. 1964 yılında Dünya Tıp Birliği tarafından yayınlanan Helsinki
Bildirgesi insanların katılımıyla yapılan tıp araştırmalarında uyulması gereken
etik ilkeleri belirledi. Bildirge gerektiğinde güncelleştirildi. Birleşmiş Milletler
Eğitim, Bilim ve Kültür Örgütünün (UNESCO) hazırladığı İnsan Genomu ve
İnsan Hakları Evrensel Bildirgesi ise 1997 yılında kabul edildi. Bunun daha
gelişmiş şekli ise UNESCO bünyesindeki Uluslararası Biyoetik Komitesinin
1
hazırlamış olduğu İnsan Genetik Verileri Konusunda Uluslararası Bildirgenin
ilk taslağıdır ve 2003 yılı Temmuz ayında yayımlanmıştır. Bildirge uluslararası
ölçekte kabul görmüş etik ilkeleri kapsamaktadır ve insan haklarına, onuruna
ve özgürlüğüne ödünsüz saygı gösterilmesini öngörür. Kalıtsal özellikler
nedeniyle her türlü ayrımcılığın önlenmesini ve yasaklanmasını talep eder. Bu
ilkelerin uygulanmasını denetleyecek kurulların kurulmasını üye devletlerin
sorumluluğuna bırakmıştır. Bu ilkelerin uygulanmasını sağlamak amacıyla her
devletin hukuksal, yönetsel ve diğer önlemleri almasını, ayrıca etik alanında
eğitim ve bilgilendirmeyi geliştirmesini talep etmektedir. UNESCO kendi
bünyesindeki Uluslararası Biyoetik Komitesi ile Hükümetlerarası Biyoetik
Komitesinin etkinlikleriyle bildirgenin her ülkede uygulanıp uygulanmadığını
denetleyecektir. Bildirgede öngörülen etik ilkeler şu hususlar vurgulanarak
hazırlanmıştır: “Eşitlik, adalet, dayanışma ve sorumluluk ilkeleri ve ayrıca
insan kalıtsal (genetik) verilerinin toplanmasında, incelenmesinde, kullanım ve
saklanmasında temel oluşturacak olan insan onuruna, haklarına ve temel
özgürlüklerine saygı ile hem araştırma özgürlüğünün hem mahremiyetin
korunması”.
Uluslararası ilkeler uyarınca etik kurul onayı olmadan genetik
uygulamalar yapılmamalı ve kamu kaynaklarından genetik çalışmalara parasal
destek sağlanmamalıdır. Gerekli önlem ve onaylar alınmadan hiçbir genetik
incelemenin başlatılmamasının gerekliliği uluslararası düzeyde kabul
görmüştür ve ileri ülkelerin çoğunda bu konuda sıkı bir denetim
uygulanmaktadır. Bu ilkelere uyulmasının gereği genetik araştırmalarda ileri
ülkelerde ulusal kurullarca denetlenmektedir. Genetik bir uygulama
başlatılmadan önce, katılımcıya uygulamanın olası yarar ve riskinin
bildirilmesi, baskı yapılmaksızın olurunun alınması ve kimliğinin gizli tutulması
zorunludur. Bulguların üçüncü kişilerin ellerine geçmemesi için sıkı önlemler
alınmalıdır. Kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı olanla hastalık riski bulunanın
sosyal açıdan damgalanmasına ve ayrımcılığa uğramasına karşı önlem
alınmalıdır.
GENETİK ARAŞTIRMA VE UYGULAMALARDA ETİK İLKELER
GENEL KONULAR
Genetik uygulama ve araştırmalarda etik konuların bazıları ortak,
diğerleri ise alana özeldir. UNESCO’nun yanı sıra birçok ulusal kuruluş ve
meslek kuruluşu görüş bildirip önerilerde bulunmuştur. Genetik araştırmada
başlıca etik konular şunlardır:
A. Bilgilendirilmiş Olur (Bu kavram “Bilgilendirilmiş Onam” olarak da
kullanılmaktadır).
Hastayı bilgilendirerek olurunu almak zorunludur. Genetik araştırmanın
uygulanacağı kişi (katılımcı) kendi özgür iradesi ile uygulamaya yazılı olarak
olur vermelidir. Hastalık ya da yaş durumu gibi nedenlerle katılımcı yetkin
değil ise, olur veli ya da vasisinden alınmalıdır. Bu amaç için hazırlanmış bir
2
örnek form Ek 1’de verilmiştir. UNESCO çocuğa danışıldıktan sonra
vasisinden olur alınmasını öngörür. Bazı ülkelerde 11-18 yaş arasındaki
kişilerden ayrıca yazılı bir olur istenmektedir. Bunun için hazırlanmış bir örnek
form Ek 2’de verilmiştir.
Olur talebinden önce, genetik uygulamanın ne amaçla yapılacağı ile
olası yarar ve riski konularında katılımcı bilgilendirilmelidir. Bu işlem herkesin
anlayabileceği bir dilde ve teknik terimlerden mümkün olduğunca uzak bir
şekilde yapılmalıdır. Katılımcı istediği zaman olurunu çekebileceğini ve o
durumda genetik malzemesinin artık kullanılamayacağını bilmelidir. Uygulama
sonucunda kendi hakkındaki bulgulardan haberdar edilip edilmemesi de kendi
isteğine bağlıdır. Bu konuların tümü katılımcıya açıklanmalı, ileride sorusu
olursa kime sorabileceği isim ve telefon numarası verilerek belirtilmeli ve olur
alınırken bir tanık bulundurulmalıdır. Katılımcının imzaladığı olur belgesinin bir
kopyası kendine mutlaka verilmelidir. Katılımcı kendiyle ilgili genetik bulguyu
öğrenmeyi seçtiğinde, kendine hem (varsa) sağaltımla ilgili bilgilerin verileceği,
hem de genetik danışmanlık hizmeti sağlanacağı imzaladığı formda
açıklanmalıdır. Olur yazılı olarak ve bir tanık huzurunda alınmalı, imzalı
belgenin bir kopyası katılımcıda kalmalıdır. Ailede yapılacak bir inceleme için
katılımcıların herbirinin oluru gerekir.
Bilgilendirilmiş olur formunda yer alması gereken bilgiler şunlardır:
Çalışmanın bir bilimsel araştırma olduğu
Araştırmanın amacı
Çalışmanın katılımcıya olası riski
Araştırmanın katılımcıya ya da başka kişilere beklenen yararı
Katılımcıya ödeme yapılıp yapılmayacağı
Katılımcının kimliğinin gizli tutulacağı
Katılımcının araştırma sırasında soruları olursa sorabileceği kişilerin isim ve
telefon numaraları
Katılımın gönüllü olduğu ve katılımcının istediği zaman olurunu çekebileceği.
Olurunu çektiğinde, eğer tedavi görmekteyse, bundan yararlanmayı
sürdürebileceği.
Sonuçları öğrenmeyi isteyip istemediği sorusu.
B. Sonuçların bildirilmesi
Araştırmanın sonucunda kendiyle ilgili bilgileri öğrenip öğrenmemeye karar
verme hakkı katılımcınındır. Bu husus bilgilendirilmiş olur formunda
açıklanmalıdır. Kişisel açıdan anlamlı olmayan araştırmalarda (örneğin toplum
genetiği) kişinin genetik bulguları bilmesi gerekli değildir.
C. Genetik danışmanlık
Genetik inceleme gerek tanı gerek araştırma amaçlı olsun, her aşamada
katılımcıya genetik danışmanlık hizmeti verilebilmelidir. Genetik danışman
uygulama ekibinden bağımsız olmalı ve katılımcıyı sadece bilgilendirmeli, onu
yönlendirip kararını etkilememelidir.
3
D. Gizlilik
Katılımcının kimliği gizli tutulmalıdır. Bu amaç için katılımcıyı ismi ile anmak
yerine, ona bir kod verilir ve kişisel bilgiler herkesin ulaşamayacağı bir şekilde
dosyalanır. Katılımcıyla ilgili genetik bulgular da gizli tutulmalıdır. Hatta bunlar
aile bireylerine bile verilmemelidir. Bir katılımcı hakkındaki bulgu ikinci bir kişiyi
doğrudan ilgilendirebilir. Böyle bir durumda ortaya çıkacak sorunun yanıtı basit
olmayabilir. Örneğin Huntington hastalığı için genetik test yaptırmış bir
babanın kızına sonuç açıklanmalı mıdır? Babayla ilgili bulgu hem kızını, hem
de onun çocuklarını ilgilendirir. Gizli tutulması gereken bir başka bulgu da,
genetik incelemenin amacı olmadığı durumlarda, katılımcının babasının
biyolojik baba olmadığının ortaya çıkmasıdır.
Bilimsel eserlerde katılımcının tanınmasına yol açacak şekilde
fotografının yayımlanması gerekiyorsa, kendinden ya da vasisinden mutlaka
önceden onay alınmalıdır. Birçok dergi gözleri siyah bantla kapatılmış bir
hastanın fotografını bile kendi izni olmadan basmamaktadır.
E. Amacın uygunluğunun katılımcıya açıklanması
Genetik incelemenin tanı, araştırma, sağaltım (tedavi), akrabalık belirlenmesi
gibi hangi amaca yönelik olduğu açıkça belirtilmelidir. Uygulamanın amaca ne
ölçüde ulaşabileceğinin beklendiği de açıklanmalıdır. Katılımcının genetik
malzemesi uygulamanın ilk başında kendine açıklanan amacın dışında,
kendinden yeniden izin alınmadan kesinlikle kullanılmamalıdır.
F. Kararda bağımsızlık
Katılımcının ya da ailesinin karar vermede zorlandığı durumlarda, genetik
danışman ve hekim tüm bilgileri onlara iletmeli, ama onları asla
yönlendirmemelidir.
H. Katılımcının araştırmaya bağlı olan (varsa) giderlerinin karşılanması:
Genetik analizin sadece araştırma amaçlı gerçekleştirilmesi söz konusu ise ve
sonuçların biyolojik materyeli veren bireye yararlı olacağı önceden
kestirilemiyorsa, bu işlere bağlı bireyin olası masrafları araştırma
bütçelerinden karşılanmalıdır.
ÖZEL KONULAR
A. Genetik Araştırma
Bu tür araştırma yapan bir ekip, her proje için kurumsal etik kurulundan (KEK)
onay almak zorundadır. Kurulun izin vermediği bir projeye kurum (üniversite
ya da enstitü) onay veremez. KEK araştırmanın herhangi bir aşamasında
onayını geri çekme hakkına sahiptir.
Kurumsal Etik Kurulu onayı için aşağıdaki şartlar gereklidir:
4
a. Katılımcılara doğacak riskin en aza indirilmesi için uygulamanın dikkatle
seçilmiş olması.
b. Katılımcılara doğabilecek riskin araştırmadan beklenen yararlara göre az
olması.
c. Her katılımcının kendinden ya da velisi/vasisinden yazılı olarak
bilgilendirilmiş olur alınmış olması.
d. Katılımcıların kimliklerinin gizliliğinin sağlanması.
e. Bulguların gizli tutulması için önlemlerin alınmış olması.
Kurula başvuru formuna bir örnek Ek 3’te verilmiştir.
Çocuklar, mahkumlar, hamile kadınlar ve zeka geriliği olan katılımcılar
özellikle istismara açık olduklarından, onların korunmaları için KEK’in önlem
alması gerekir. Dar gelirli ve eğitimsizler için de önlem alınmalıdır.
B. Genetik Tanı
Genetik tanı için de, genetik araştırmada olduğu gibi, katılımcıdan yazılı bir
bilgilendirilmiş olur alınması gerekir. Bu amaç için hazırlanmış bir form Ek
4’tedir. Yukarıda bahsedilen genel konuların dışında, yalnızca genetik tanıya
özgü bazı etik sorunlar bulunmaktadır.
1. Bulguların geçerliliği. Genetik tanı için başvuran kişiye/aileye bulguların ne
ölçüde geçerli olacağı mutlaka bildirilmelidir. Kişinin beklentisi genellikle çok
yüksektir, yani genetik tanının yüzde yüz kesinlikle konulacağını umar. Ama
birçok hastalıkta genetik tanı kesin değildir. Örneğin Duchenne tipi kas
distrofisi hastalığında gen kusuru aranması için yaygın olarak kullanılan
yöntemler gen kusurlarının % 60 kadarını saptayabilir. Bu durumda hastaların
% 40 kadarında gen kusurunun belirlenememesine karşın, onlarda hastalığın
olmadığı varsayılamaz. Hastaya bu tür bilgiler yazılı olarak verilmelidir.
2. Çocuklarda genetik tanı. Klinik bulgular ortaya çıkmışsa ya da hastalık
kendini göstermeden önce bir tıbbi müdahale mümkünse, çocuklarda genetik
tanı yapılması uygundur. Onsekiz yaşından küçüklerde çocuk sahibi olma söz
konusu ise ya da ailenin başka bir üyesi tanıdan yararlanabilecekse, taşıyıcılık
testi uygulanabilir. Ancak bu durumlarda test sonucunun hastayı ruhsal açıdan
etkilememesi için önlem alınmış olması şart koşulmaktadır; testten önce ve
sonra kendine genetik danışmanlık hizmeti verilmesi mutlaka gereklidir.
Geç yaşlarda ortaya çıkan hastalıkların genç kişilerde genetik tanısı
büyük bir ruhsal sıkıntı yaratabilir. Bu tür hastalıklar için 18 yaşından
küçüklerde genetik tanı uygulanmaması tavsiye edilmektedir. Bu tür
hastalıklarda doğum öncesinde tanıda da sorunlar çıkabilmektedir. Sıklıkla
verilen bir örnek, otozomal baskın (dominant) geçişli Huntington hastalığıyla
ilgilidir. Kocasının annesinde bu hastalığın olduğunu bilen bir anne adayı
embriyoda tanı istediğinde, önce kocasının incelenmesi gerekecektir. Koca ise
20-30 yıl sonra kendinde bu vahim hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını
şimdiden bilmek istemeyebilir.
5
3. Kararın aileye bırakılması: Ailenin bir üyesinde çıkması olası olan hastalığın
genel kliniği üzerine ve genetik test sonuçları konusunda aileye kapsamlı bilgi
verilmeli ve karar kendilerine bırakılmalıdır. Bilhassa ailesel Akdeniz ateşi gibi
kliniği bazı hastalarda çok hafif seyredebilen hastalıklar için bu nokta çok
önemlidir.
4. Preimplantasyon Tanı ve özel nitelikte bebek seçimi:
Özel nitelikte bebek seçiminin en genel olanı çocuğun cinsiyete göre
seçilmesidir. Hatta çok özel bir durumda, anne-baba belli bir genetik kusur
taşıyan bir bebek sahibi olmak isteyebilir. Örneğin işitme engelli ya da
akondroplastik anne-baba çocuklarının da kendileri gibi olmasını arzu edebilir
ve böyle bir seçimi haklı göstermek için, çocuğun aile ortamına daha uyumlu
olacağını ileri sürebilir. Bazı genetik hastalıklarda, taşıyıcı olmayan
embriyoların seçimi in vitro fertilizasyon merkezlerinde “implantasyon öncesi
genetik tanı” yöntemi ile yapılmaktadır. Ancak, tanı amacı ile embriyodan
hücre alınmasında doğacak çocuk için önceden kestirilemeyen bazı riskler söz
konusu olabilir. Ayrıca, yaşamla bağdaşan bazı genetik hastalıklar için de
preimplantasyon tanı ve embriyo seçimi söz konusu olabilir. Gerek
preimplantasyon genetik tanıda, gerekse embriyo seçimininde, etik açıdan en
uygunu, hem çocuğun sağlığı, hem topluma uyumu gözönüne alınarak,
seçeneğin çocuğun yararı doğrultusunda yapılmasıdır. Bu tür uygulamalar için
ülkenin en üst etik kurulundan görüş istenmesinin gerekliliği açıktır.
Bu tür “tasarlanmış bebek” için bir başka örnek ise, kardeşe dokusu
uyacak bir bebeğin ısmarlanmasıdır. Üzerinde çok tartışılan bu uygulama, kan
kanseri olan bir çocuğa ilik nakli yapılabilmesi amacıyla, dokusu uyacak bir
kardeş ısmarlanmasıdır. Bu durumda, kardeşin herhangi bir sağlık sorunu
olmadığından, tepkiler çok büyük olmamaktadır. Bu tür uygulamalar için de en
üst etik kurulundan onay istenmelidir. Bu uygulama halen birçok Avrupa
ülkesinde yasaktır.
GENETİK ARAŞTIRMA VE UYGULAMA ALANLARI
Genetik araştırma ve uygulamaları birçok amaca yönelik olup, başlıcaları
şunlardır:
A. Genetik Araştırma
Kalıtsal bir hastalık üzerine yapılacak genetik araştırmanın ilk aşaması
hastalıktan sorumlu genin belirlenmesidir. Gen belirlendiğinde, genin işlevi
kabaca anlaşılmış olur. Halen genlerimizin çok azının işlevi bilinmektedir.
Kalıtsal hastalıktan etkilenmiş aileler üzerine yapılan genetik araştırmalar,
hangi genin yapısı bozulduğunda o hastalığın ortaya çıktığını gösterir.
Araştırma doğrudan uygulamaya yönelik olmamakla birlikte, ileride sonuçların
hem araştırmanın yapıldığı aileye, hem de benzer hastalık taşıyan diğer
ailelere yararının dokunacağı umulur. Genin bilinmesi aile bireyleri için genetik
tanıyı mümkün kılar. Ayrıca gen tedavisi dahil, etkin bir tedavi aranmasının
yolunu açar.
6
B. Genetik tanı (teşhis)
Belli bir hastalıktan sorumlu bir gende bireyin gen kusuru (mutasyon) taşıyıp
taşımadığının dolaylı ya da doğrudan araştırılmasıdır. Bu birçok amaca
yönelik olarak yapılabilir:
1. Hastada genetik tanı. Genetik tanı moleküler incelemeyle hastalıktan
sorumlu olabilecek gen(ler)de kusurun (mutasyon) aranması ya da kusurlu
genin kalıtıldığının dolaylı olarak belirlenmesidir. Ailesinde belli bir kalıtsal
hastalık bulunan bireyler ile bir hastalığın tipik klinik bulgularını sergilemeyen
hastalar bu uygulamadan yararlanırlar. Buna bir örnek, sık akciğer
enfeksiyonu geçiren çocuklarda sistik fibrozis hastalığı olup olmadığının
araştırılmasıdır. Bazı “tipik bulgular” ise birden fazla hastalığa özgü
olduğundan, ayırıcı tanı için genetik inceleme gerekir. Bu durum sık olarak
bazı nörolojik hastalıklarda görülür.
2. Taşıyıcılık testi. Bazı kalıtsal hastalıkların taşıyıcıları hiç hastalık belirtisi
göstermezler. Bu tür bir hastalık taşıyan bir ailede genetik ya da biyokimyasal
incelemeyle taşıyıcılar belirlenir. Kişinin taşıyıcı olup olmadığını bilmesi, çocuk
sahibi olmak istediğinde gereklidir. Hastalığın geni ya da geninin yeri
biliniyorsa, embriyo on haftalık iken genetik tanı konulabilir. Örneğin
Duchenne tipi kas distrofisi için taşıyıcı olan kadınların erkek çocuklarının
yarısının hasta olması beklendiğinden, embriyoda genetik tanı amaçlı
uygulama çok yaygındır.
3. Doğum öncesinde tanı. Embriyo 10 haftalık iken, kesenin dışından alınan
küçük bir doku örneğinden embriyoda ailedeki kalıtsal hastalığın olup olmadığı
araştırılır, yani genetik tanı uygulanır. Son yıllarda gelişen teknikler genetik
tanının sadece bir hücreden bile yapılabilmesine olanak sağlamaktadır. Bu da
embriyonun ilk günlerinde, yani embriyo henüz iki hücre iken
gerçekleştirilebilmektedir. Bu kadar erken evredeki bir inceleme, in vitro (vücut
dışında) bir uygulama gerektirdiğinden, ancak IVF (tüp bebek) uygulamasında
yapılabilmektedir. Doğum öncesinde tanının bir başka uygulaması ise,
embriyonun cinsiyetinin belirlenmesidir.
4. Toplum taraması. Toplumda belli bir kalıtsal hastalığın sıklığının
saptanması ve taşıyıcıların belirlenmesi amacıyla, o hastalıktan sorumlu
gendeki mutasyonların toplumda ne sıklıkta bulunduğu araştırılır. Örneğin
koneksin 26 genindeki belli bir kusur (35delG) Akdeniz toplumlarında sık
görülmektedir. Bu kusur hem anneden hem babadan kalıtılırsa, sağırlığa yol
açar. İşitme engelli kişiler bu mutasyon için taranabilir, ya da evlenecek kişiler
taşıyıcılık için taranarak ileride doğacak çocuklarda risk belirlenebilir. Yakın
gelecekte kalp hastalıkları ile kanser ve diyabet gibi hastalıklara yatkınlık için
toplum düzeyinde yaygın genetik tarama beklenmektedir. Çünkü bu tür
genetik yatkınlığı olanlara önleyici tıbbın yararı dokunabilir.
7
5. Kimlik belirlenmesi. Ailenin bireyleri incelenerek biyolojik kimlik
belirlenmesine yönelik bu uygulamalar babalık testi, bebek iken kaçırılmış bir
çocuğun biyolojik anne-babasının saptanması ve yıllar önce ölmüş ya da
cesedi tanınmaz durumdaki bir kişinin kimliğinin belirlenmesi gibi amaçlarla
uygulanır. DNA’nın kemiklerde uzun yıllar bozulmadan kalması, yüzyıllar önce
yaşamış olanlarda bile bu uygulamaya olanak sağlar.
6. Adli tıpta kimlik belirlenmesi. Suç mahalindeki kan, saç, deri, sperm gibi
suçluya ait olduğu düşünülen dokudan elde edilmiş DNA ile sanığın DNA
örneği karşılaştırılır. Bu uygulamayla sanığın suçluluğunu kesinlikle
dışlanmasını sağlayacak bulgular elde edilebilir ya da suçluluğu yüzde yüze
yakın bir olasılıkla belirler.
7. Gen tedavisi. Belli bir proteinin işlevsel türünü yapamayan ya da o protein
için genetik bilgiyi tam taşımayan kişilerin hücrelerinde o proteinin
yapılabilmesi amacıyla, proteini düzgün olarak kodlayan bir gen molekülü
kişinin hücrelerine verilir. Gen tedavisi henüz hiçbir hastalık için rutin olarak
uygulanmamaktadır. Bir hastalıkta gen tedavisi uygulaması önce hayvanlarda
geliştirildikten sonra insanlarda uygulanabilir. Bu uygulama için hem en üst
bilimsel kuruldan, hem de en üst etik kuruldan izin gerekir.
Kaynakça
Avrupa Birliği: Avrupa’da Genetik ve Kamu ve Profesyonel Politikalar
(Genetics and Public and Professional Policy in Europe)
http://europa.eu.int/comm/research/biosociety/pdf/bmh4_ct98_0550_partb.pdf
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri Sağlık ve İnsan Servisleri
Araştırma Risklerinden Koruma Ofisi
(Department of Health and Human Services National Institutes of Health
Office for Protection from Research Risks)
http://ohrp.osophs.dhhs.gov/humansubjects/guidance/45cfr46.htm
Helsinki Bildirgesi, Dünya Tıp Birliği
(Declaration of Helsinki, World Medical Association)
http://www.wma.net/e/policy/b3.htm
İngiltere Genetik Test için Danışma Komitesi
(Advisory Committee on Genetic Testing)
http://www.doh.gov.uk/genetics/recrev3.htm
8
Nürnberg İlkeleri (Nuremberg Code)
http://ohsr.od.nih.gov/nuremberg.php3
UNESCO İnsan Genetik Verileri Konusunda Uluslararası Bildirge Taslağı
(Draft
International
Declaration
on
Human
Genetic
Data)
http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001304/130464e.pdf
UNESCO İnsan Genomu ve İnsan Hakları Evrensel Bildirgesinin Uygulanması
(UNESCO Implementation of the Universal Declaration of the Human Genome
and Human Rights)
http://unesdoc.unesco.org/images/0011/001185/118514E.pdf (sayfa 60-62)
İnsan Hakları Taraftarı Tüm Avukat ve Hekimler
Global Lawyers and Physicians for Human Rights
http://www.glphr.org
ABD Başkanlık Biyoetik Kurulu (The President’s Council on Bioethics USA)
http://www.bioethics.gov
İngiltere İnsan Genetiği Komisyonu (UK Human Genetics Commission)
http://hgc.gov.uk
Bilimsel Araştırmada Etik ve Sorunları (Türkiye Bilimler Akademisi Yayınları
(1. Baskı Mayıs 2002))
http://www.tuba.gov.tr/yayingoster.php?yayin=bilimsel&forum=01
9
EK 1
ÖRNEK
(BİLGİLENDİRİLMİŞ OLUR)
KATILIMCILAR İÇİN BİLGİ ve OLUR FORMU
Proje yürütücüsü: (İsim ve çalıştığı kurum, birim)
Proje başlığı:
Proje konusu:
Ailenizde görülen kalıtsal hastalık üzerine yapmak istediğimiz genetik
araştırmaya katılmaya sizi davet ediyoruz. Bu çalışma kapsamında ................
bulmayı umuyoruz.
Araştırmaya katılmayı kabul ettiğiniz takdirde sizden, çocuğunuzdan ve
ailenizin diğer bireylerinden 10 mililitre kan örneği alacağız. İzin verirseniz
fotoğrafınızı da çekeceğiz. Fotoğrafınızı bilimsel dergiler ve sunumlar dışında
kesinlikle kullanmayacağız. İsminiz de aynı şekilde gizli tutulacaktır.
Çalışmaya katılma tamamen isteğe bağlıdır. Sizden ücret talep
etmiyoruz ve size herhangi bir ödeme yapmayacağız. İstediğiniz zaman
çalışmaya katılmaktan vazgeçebilirsiniz. Bu durumda sizden almış olduğumuz
örnek yok edilecektir.
Yapmak istediğimiz araştırmanın size risk getirmesi beklenmemektedir.
Kan aldırmanın genelde hiçbir zararı yoktur, ama nadiren kanamaya ve
morarmaya yol açabilir. Araştırma iyi sonuçlandığı takdirde, ailenizin fertlerine
genetik danışma hizmeti verebileceğiz. Ayrıca ........ (başka olası yararlar
sıralanmalı). Ama araştırmanın ailenize bir yarar getirip getirmeyeceğini
şimdiden kesin olarak söylemek mümkün değildir ve size bu konuda söz
veremeyiz. Araştırmanın ileride başka ailelere de yarar sağlaması
muhtemeldir. Genetik çalışmalarımızın ...............
anlamamıza katkıda
bulunarak insan sağlığına yarar sağlamasını beklemekteyiz.
Bu formu imzalamadan önce, çalışmayla ilgili sorularınız varsa lütfen
sorun. Daha sonra sorunuz olursa Dr. ..... (Telefon: ) ya da Dr. .....’ya
sorabilirsiniz (Telefon: ). Araştırmayla ilgili haklarınız konusunda
......
Üniversitesi İnsan Hakları ve İnsan Araştırmaları Kuruluna
danışabilirsiniz (Telefon:.......................).
Adres ya da telefon numaranız değişirse, bize haber vermenizi rica
ederiz.
--------------------------Bu formun bir kopyasını aldım.
Sonucu öğrenmek istiyorum / istemiyorum.
Yukarıda yazılanları okudum, anladım ve çalışmaya katılmayı kabul ediyorum.
Tarih:
İsim:
İmza:
Hastayla akrabalığı:
Tanık ismi ve imzası
Araştırıcı ismi ve imzası
10
EK 2
ÖRNEK
11-18 YAŞ ARASINDAKİ KATILIMCILAR İÇİN KABUL FORMU
Ailenizde görülen kalıtsal hastalıkla ilgili bilimsel araştırma yapmak istiyoruz.
Bu çalışma ileride ailenize ya da benzer hastalık taşıyan başka ailelere yarar
sağlayabilir. Bu çalışmaya katılmaya sizi davet ediyoruz. Anneniz ve babanız
olur verse bile, 11 yaşınızı geçmiş olmanız nedeniyle, çalışmaya katılıp
katılmamak sizin isteğinize bağlıdır. Çalışmaya katılmayı kabul ettiğiniz
takdirde, bize bir şırınga (10 mililitre) kan vermenizi istiyoruz. İzin verirseniz
fotografınızı da çekeceğiz.
Çalışmaya katılmak istiyorum.
Tarih:
İsim:
İmza:
Tanık ismi ve imzası
Araştırıcı ismi ve imzası
11
EK 3a
ÖRNEK
(KURUMSAL ETİK KURULUNA BAŞVURU)
İNSAN GENETİĞİ ARAŞTIRMA PROJESİ DEĞERLENDİRME FORMU
Proje yürütücüsü (İsim ve çalıştığı kurum, birim)
Proje başlığı
Çalışmanın yapılacağı kurum ve birim
Proje desteği için düşünülen kaynak(lar)
Proje yürütücüsü olarak aşağıda isimleri bulunan ve araştırmaya katılan
öğrencilerin etkinliklerini kendi deneyim ve eğitimlerine uygun bir biçimde
denetleyeceğim.
İsim
Yürütücü imzası
Eğitim düzeyi
Görevi
Tarih
12
EKLENECEK BİLGİLER
1. Projenin tanımı: Projenin amacı ve yöntemleri. Vurgu gönüllü katılımcı(lar)
üzerine olmalı, kuramsal ve istatistiksel tartışmalardan kaçınılmalıdır.
2. Projeye katılacak olan gönüllü katılımcıların sayısı ve özelliklerini belirtin.
3. Gönüllü katılımcılara maddi destek sağlanacak ya da ödeme yapılacak mı?
4. Araştırmanın “bilgilendirilmiş olur” ile yapılabileceğini açıklamak amacıyla
nasıl bir bilgi verileceğini açıklayın.
5. Kullanmak istediğiniz bilgilendirilmiş olur formunu ekleyin.
6. Gönüllü katılımcılar hakkında ne gibi kişisel bilgiler dosyalayacaksınız
(örneğin isim, adres)?
7. Araştırmanın risk/zarar analizi:
a. Araştırmanın gönüllü katılımcılara olası yararını açıklayın. Başka kişilere,
insanlığa ve bilime olası yararını da belirtin.
b. Araştırmanın gönüllü katılımcıya olası riskini ve verebileceği rahatsızlığı
belirtin. Bu rahatsızlık fiziksel, psikolojik ya da sosyal olabilir. Bazı araştırmalar
risk ya da rahatsızlık
getirmemekle birlikte, normal beklentileri
karşılamayabilir. Varsa, bu tür olasılıkları belirtin.
c. Olası risk, zararlı etki ve beklentinin karşılanmamasından kaynaklanacak
düş kırıklığının önlenmesi için alınacak önlemleri açıklayın.
8. Bazı araştırmalar yürütücünün eğitim ve bilimsel yeterliliğini gerektirir.
Yürütücünün yeterliliği komisyon için çok bariz değil ise, yeterliliğin
açıklanması gerekir.
13
EK3b
ÖRNEK
(....... Üniversitesi İnsan Araştırmaları Etik Komisyonu Başkanlığına sunulmak
üzere)
İNSAN GENETİĞİ ARAŞTIRMA PROJESİ DEĞERLENDİRME FORMU
A. Proje yürütücüsü
İsim:
Adres:
Telefon:
E-posta:
B. Proje Başlığı
....... hastalığından sorumlu geninin haritalanması (kromozomal yerinin
belirlenmesi) ve genin aranması
C. Çalışmanın yapılacağı yer
.... Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
D. Proje desteği için düşünülen kaynaklar
(TÜBİTAK, BAP vb.)
E. Proje yürütücüsü olarak aşağıda isimleri bulunan ve araştırmaya katılan
öğrencilerin etkinliklerini kendi deneyim ve eğitimlerine uygun olacak bir
biçimde denetleyeceğim.
İsim
xx
xx
F. Yürütücü imzası
Eğitim düzeyi
Görevi
Yüksek lisans öğrencisi?
Yok?
Doktora öğrencisi?
Araştırma Görevlisi ?
Tarih
1. Projenin tanımı
14
Büyük bir ailede dört çocukta yeni bir nörolojik hastalık görülmüştür.
Çocuklardan biri yaşamını yitirmiştir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan bu
hastalık dengeyi etkilemekte ve gözde katarakt oluşmasına neden olmaktadır.
Tüm aile bireylerinden 5-10 mililitre kan örneği alarak bir genetik çalışma
gerçekleştirmek istemekteyiz. Hastalıktan sorumlu genin yerini belirleme
amacıyla genom taraması yapacağız. Genin yeri belirlendikten sonra, gen
bölgesindeki aday genler veri bankaları taranıp değerlendirilecektir. En
kuvvetli aday(lar) olarak değerlendirdiğimiz gen(ler) hastalarda mutasyon için
taranacaktır. Bir gende mutasyon bulunursa, hastalıktan sorumlu genin o
olduğu kesinlik kazanacaktır.
2. Gönüllü katılımcıların sayısı ve özellikleri
Hasta çocuklar, kardeşleri, anne-baba ve bir önceki kuşağın tüm bireylerini
araştırmaya katılmaya davet edeceğiz. Toplam 22 kişiyi incelemek istiyoruz.
3. Gönüllü katılımcılara maddi destek sağlanacak ya da ödeme yapılacak
mı?
Hayır.
4. Gönüllü katılımcılara araştırmanın ancak kendilerinin bilgilendirilmiş
olurları ile yapılabileceğini nasıl anlatılacağını açıklayın.
Gönüllü araştırıcılara vereceğimiz bilgi, aşağıdaki paragrafın okunmasıyla
olacaktır.
“Ailenizde görülen kalıtsal hastalığı çalışabilmemiz, ancak sizin olurunuz ile
mümkün olacaktır. Lütfen size verdiğimiz formu dikkatle okuyun ve sorularınız
varsa sorun. Formu imzalarsanız, çalışmaya katılmayı kabul etmiş
olacaksınız.”
5. Araştırma için kullanmak istediğiniz bilgilendirilmiş olur formunu
ekleyin
Ekte.
6. Gönüllü katılımcılar hakkında ne gibi kişisel bilgiler dosyalayacaksınız
(örneğin isim, adres)?
Gönüllü katılımcılarla ilgili olarak dosyada gizli bir şekilde tutacağımız kişisel
bilgiler şunlardır: İsim, adres, telefon numarası, doğum tarihi ve ailenin
memleketi. Ailenin her bireyine ayrı bir kod vereceğiz ve proje yürütücüsü ile
onun görevlendirdiği kişiler dışında hiç kimse bireylerin kimliklerini
bilmeyecektir. Çalışma sonuçları yayınlansa bile, kimlikler gizli kalacaktır.
7. Araştırmanın risk/zarar analizi:
15
a. Araştırmanın gönüllü katılımcılara olası yararını açıklayın. Başka
kişilere, insanlığa ve bilime olası yararını da belirtin.
Araştırma istediğimiz gibi sonuçlandığı takdirde, ailenin fertlerine ve bu
hastalıktan muzdarip dünyadaki tüm ailelere genetik danışma hizmeti vermek
mümkün olacaktır. Hastalıktan sorumlu geni bulursak, hastalığın moleküler
temeli aydınlanacaktır. Bu da hastalığa tedavi (ilaç/gen tedavisi) geliştirilmesi
çabasının başlatılması için çok yararlı olacaktır. Genetik çalışmalarımızın
kalıtsal hastalıkların temelini anlamamıza katkıda bulunarak insan sağlığına
yarar sağlamasını beklemekteyiz.
b. Gönüllü katılımcıya olası riski ve rahatsızlığı belirtin. Bu rahatsızlık
fiziksel, psikolojik ya da sosyal olabilir. Bazı araştırmalar risk ya da
rahatsızlık getirmemekle birlikte, normal beklentileri karşılamayabilir.
Varsa, bu tür olasılıkları belirtin.
Olası fiziksel risk, sadece damardan kan aldırmanın getirebileceği risktir, yani
kanama ve morarma gibi. Manevi olarak da, hasta ailelerin bazıları
hastalarının tedavi edileceği beklentisi içinde olabilirler. Halbuki kalıtsal
hastalıkların çoğunun tedavisi yoktur.
c. Olası risk, zararlı etki ve beklenti düşkırıklığının önlenmeleri için
alınacak önlemleri açıklayın.
Araştırmamız sonucunda hastalık için bir tedavi geliştirileceğinin kesin
olmadığını, tedavi geliştirilse bile bunun yıllar alacağını aileye çok açık olarak
söylüyoruz. Ayrıca bu bilgi formda da var ve formun bir kopyasını kendilerine
veriyoruz.
8. Bazı araştırmalar yürütücünün eğitim ve bilimsel yeterliliğini gerektirir.
Yürütücünün yeterliliği komisyon için çok bariz değil ise, yeterliliğin
açıklanması gerekir.
Gen lokalizasyonu ve mutasyon belirleme üzerine yayınlarımızın listesi
ektedir.
EK 4
ÖRNEK
GENETİK TANI İÇİN BİLGİLENDİRİLMİŞ OLUR FORMU
16
Sizde/çocuğunuzda görülen ………...
yapacağız.
hastalığı için genetik tanı
Bu amaç için sizden 2 mililitre kan alacağız.
a. Genetik tanı ......................
kusuru aramayı kapsayacaktır.
hastalığından sorumlu ..................
geninde
b. Genetik tanı ...................... hastalığından sorumlu ..................
ailenizde görülen gen kusurunun araştırılmasına yöneliktir.
geninde
c. Genetik tanı ...................... hastalığından sorumlu .................. genindeki
bazı gen kusurlarının araştırılmasına yöneliktir.
Aranacak gen kusurları:
d. Genetik tanı ...................... hastalığından sorumlu ..................
bağlantı analizini kapsayacaktır.
geninde
e. Genetik tanı sonuçları gerekli görüldüğünde bilimsel dergi ve sunumlarda
kullanılacak, ancak kimliğiniz gizli tutulacaktır. Tanı sonuçlarına göre size ve
ailenize gerekli danışma hizmeti verilebilecektir. Ayrıca ............. (başka olası
yararlar sıralanmalı). Ancak, araştırmanın size ve ailenize bir yarar getirip
getirmeyeceğini şimdiden söylemek mümkün değildir. Tanı sonuçlarının ileride
başka ailelere de ve ................ anlamamıza katkıda bulunarak insan sağlığına
yarar sağlaması muhtemeldir.
----------------------------------------Kabul ediyorum.
Sonucu öğrenmek istiyorum / istemiyorum.
Sonucu bana ya da yakınım …………’e verebilirsiniz.
Tarih:
İsim:
İmza:
Tanık ismi ve imzası
Araştırıcı/ hekim ismi ve imzası
17