Document

PEDİATRİ
SABAH TOPLANTISI
ÇOCUK ONKOLOJİ BD.
1.OLGU
• 5 yaşında kız hasta
• Yakınma: Göz bebeğinde kızarıklık
• Öykü: Hastanın başvurduğu gün, kızıyla
oyun oynayan baba, kızının sağ göz
bebeğinde ara ara kırmızı birşeyler
görmesi üzerine çocuk acil servisimize
başvurdu.
•
•
ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile 36 GH 2600
gr doğmuş. Büyüme ve gelişme yaşıtlarına uygun. Aşıları tam.
Bilinen bir hastalık yok.
SOYGEÇMİŞ: Akrabalık yok.
Anne 42 Yaşında; ss; ev hanımı, lise mezunu
Baba 43 Yaşında; ss; öğretmen
1. Çocuk 14 yaşında kız; ss
2. Çocuk 13 yaşında; Erkek, ss
3. Çocuk; hastamız
4. çocuk: 2,5 yaş, erkek
Fizik Muayene
•
•
•
•
•
•
Ateş: 36,4 °C
NA: 90/dk
TA: 90/60mmHg
SS: 24/dk
Boy: 111 cm (25-50 p)
Tartı: 18 kg (25-50p)
Fizik Muayene
• GD orta
• Cilt: Turgor,tonus doğal,
• Baş boyun: Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve
LAP yok.
• Gözler:Her yöne göz hareketleri normal. IR hafif
azalmış /+ . Sağ gözde ışık kaynağı ile bakıldığında
beyaz ve kırmızı refle veren görüntü mevcut.
• Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal.
Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller
doğal
• Genitoüriner sistem: Haricen kız, anomali yok.
Fizik Muayene
• Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.
Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede
alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.
• Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma
eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok.
Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs,
ekspiryum uzunluğu yok.
• Gastrointestinal sistem: Batın hafif bombe.
Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans,
rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali
yok. Traube alanı açık.
ÖN TANILARINIZ ?
BT
BT
BT
2.OLGU
• 2,5 yaşında erkek hasta
• Yakınma: Gözde kızarıklık
• Öykü: 3 gün önce başlayan sol gözde
kızarıklık nedeniyle dış merkeze
başvurmuş. Hasta buradaki göz
bölümünde değerlendirilen hasta görme
kaybı olabileceği söylenerek hastanemize
sevk edilmiş.
•
ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok.
C/S ile 3500 g doğmuş. Büyüme ve gelişme
yaşıtlarına uygun. Aşıları tam. Bilinen bir
hastalık yok.
•
•
SOYGEÇMİŞ:
Anne baba arasında akrabalık yok.
Anne 30 Yaşında; ss; ev hanımı
Baba 38 Yaşında ; ss; serbest meslek
1. Çocuk 13 yaşında erkek; ss
2. Çocuk 8 yaşında erkek; ss
3. Çocuk; hastamız
Fizik Muayene
•
•
•
•
•
•
Ateş: 36,4 °C
NA: 102/dk
TA: 100/70mmHg
SS: 24/dk
Boy: 95 cm (50-75 p)
Tartı: 15 kg (50-75p)
Fizik Muayene
• Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.
Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede
alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.
• Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma
eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok.
Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs,
ekspiryum uzunluğu yok.
• Gastrointestinal sistem: Batın hafif bombe.
Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans,
rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali
yok. Traube alanı açık.
Fizik Muayene
• GD orta
• Cilt: Turgor,tonus doğal,
• Baş boyun: Kafa yapısı simetrik. Boyunda
kitle ve LAP yok.
• Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut.
Pupiller izokorik. Nistagmus -/-. Sol gözde
hiperemi ve ışığa karşı hassasiyet mevcut.
• Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları
doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok.
Orofarenks ve tonsiller doğal
• Genitoüriner sistem: Haricen kız, anomali yok.
ÖN TANILARINIZ ?
• Göz bölümünde yapılan muayenesinde
göz içi tansiyonunda artış saptandı. Hasta
nın ajite olması nedeniyle anestezi altında
ayrıntılı göz muayenesi planlandı.
Malignite yönünden şüpheli bulunması
üzerine acil görüntüleme planlandı.
• Çekilen acil orbita MR : sol göz retinada
ayrışma ve göz içine kanama tespit edildi.
• GAA da yapılan göz muayenesinde Coats
hastalığı düşünüldü.
• Retinoblastoma, embriyonik nöral
retinadan köken alan, çocukluk çağının en
sık göz içi tümörüdür.
• Tek ya da çok sayıda odaktan
başlayabildiği gibi, bir gözü ya da iki gözü
tutabilir.
• 1/18.000 ~ 35.000
• %40-60’ı bilateraldir. Hastaların %90’nında aile
öyküsü yoktur.
• %95’i 5 yaş, %40’ı 1 yaş altında tanı alır. Yedi
yaşa kadar yeni tümör oluşum riski vardır.
• Bilateral olguların %5-7 sinde trilateral
retinoblastom (kafa içinde, orta hatta primitif
nöroektodermal tümör -Pineoblastom) gelişme
riski vardır.
• Retinoblastomların %40’ı kalıtsaldır.
• Kalıtsal retinoblastomda kromozom 13’te yer
alan tümör baskılayıcı gende bir mutasyon anne
ya da babadan çocuğa kalıtılır.
• Daha sonra retinanın gelişim evresinde ikinci bir
mutasyon olur ve tümör oluşturur.
• Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her
iki mutasyon da retina gelişimi sırsında tesadüfi
olarak gerçekleşir.
GENETİK
•
•
•
•
•
%60’ı non-herediter ve unilateral,
%15’i ve unilateral,
%25’i ise herediter ve bilateraldir.
“İki nokta mutasyonu” modeli,
Ailesel olgularda ilk mutasyon germinal
hücrelerde oluşurken, ikincisi somatik
retinal hücrelerde gelişir.
• Sporadik olgularda her iki mutasyonda
somatik retinal hücrelerde oluşmaktadır.
Otozomal dominant kanser yatkınlığı
Kanser eğilimi dominant bir özellik olarak
kalıtılsa da kansere yol açan mutasyon
hücre düzeyinde resesiftir. Çünkü kanser
gelişimi için, sorumlu genin iki kopyasının
(allel) da işlevini kaybetmesi gerekir.
RB1 tümör süpresif geni
• Kromozom 13q 14 bölgesinde
yerleşmiştir.
• Delesyonlar ya da gen içindeki
mutasyonlar, kromozomun her iki
allelini de tuttuğunda hastalık
gelişmektedir.
• Kalıtsal olgularda ilk mutasyon
hastanın tüm hücrelerinde yer
aldığından osteojenik sarkoma
gibi ikincil tümör gelişme riski
vardır.
• 13q14 konvansiyonel tetkiklerle
%5 vakada gösterilebilir
Retinoblastoma
– Rb1 geni; 13q14…. Normal fonksiyonu hücre
bölünmesinin negatif regülasyonu, buna bağlı
olarak tümör supresyonu
– Herediter Rb1 geni mutasyonu bulunan
kişilerde diğer tümörlerin gelişim riski de artar
(osteosarkom, yumuşak doku sarkomu,
malign melanom)
• Hastalığın kalıtsal formu, yüksek ancak
tam olmayan penetrans ile otozomal
dominant geçiş gösterdiğinden, bir
hastanın çocuklarına hastalığı geçirme
ihtimali %45
• Bu nedenle deneyimli bir oftalmolog
tarafından izlem
KLİNİK
• Lökokori: Göz bebeğinin normal kırmızı reflesini
kaybetmesi ve beyaz renkte parlaması
• Şaşılık
• Kırmızı göz
• Görme kaybı
• Gözde kitle
• Heterokromia (iris renginde farklılık)
• Rubeosis iridis (iris yüzeyinde yeni damarlanma)
• Glokom
Ayırıcı Tanı
•
Hatalı enükleasyonlara engel olmak için ayırıcı tanı çok önemli
•
Non neoplastik gurupta % 60 ı teşkil eden 3 hastalık : Persistan hiperplastik
primer vitreus (PHPV), Coats hastalığı ve Toksokara canis endoftalmitidir.
•
Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV): Konjenitaldir. Regrese
olmayan embriyonel damarlar retinayı çeker ve anterior dekolmana neden
olur. Endofitik büyüyerek intaoküler retinoblastomu taklit eder.
•
Toksokara canis endoftalmiti: ölü larvaların non inflamatuar eözinofilik apse
ve fibrozis ile karekterizedir.Endofitik büyüyerek intaoküler retinoblastomu
taklit eder.
•
Coats hastalığı
•
Prematüre retinopatisi (ROP)
Coats hastalığı:
• periferal retinal vasküler telenjektazilerle
karekterize olup
• bu anormal damarlardan sızıntılar olur ve
eksudatif retinal dekolman oluşur.
• Nöroduysal retina boyunca yayılarak
ekzofitik retinoblastomu taklit eder.
Retinoblastom
Tedavi
•
•
•
•
•
Plak RT
Krioterapi
Fotokoagulasyon,
Enükleasyon-ekzantrasyon (ileri evre)
Eksternal RT + KT
Genetik çalışma yapılamayan olguların
kardeşleri doğumda ve 4 yaşa dek 4 ay
arayla oftalmik muayene ile izlenmelidir.