Kistik Fibrozis Nedir? - Çocuk Alerji

Kistik Fibrozis Nedir?
Image: kistik%20fibrozis.jpg
Kistik Fibrozis 3000 doğumda bir görülen, koyu ve
yapışkan salgı olması neticesinde salgı yapan
organlarda kalıcı hasarlar yapan ve bunun sonucunda
akciğerler, mide bağırsak, üreme organları, pankreas,
safra yolları, karaciğer, ter bezlerinde ve böbreklerde
hasarlar yapabilen önemli bir hastalıktır.
Kistik Fibrozis Nedir?
Gendeki bir mutasyon sonucu gelişen ve akciğer, mide barsak, pankreas ve ter bezlerinde bozukluk oluşturması
sonucunda akciğerlerde hasar, solunum yetmezliği, kilo alamama, büyüme gelişme geriliği gibi sorunlara neden
olan bir hastalıktır. Kistik Fibrozis Nasıl Olur?
İnsanların genlerindeki bir mutasyon dediğimiz gen bozukluğu sonucu gelişir. Yaklaşık 25 kişiden birinde bu gen
bozukluğunu taşır. Sadece bir gen bozukluğu hastalık yapmaz. Yaklaşık 1000’e yakın farklı gen mutasyonu vardır.
Akrabalarda ise bu gen mutasyonlarının aynı olma şansı daha yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde kistik
fibrozisli çocuk olma şansı daha yüksektir. Kistik Fibrozisli bir çocuğu olan anne ve babada aynı gen bozukluğu
taşıyıcı olarak vardır. Bu nedenle kistik fibrozisli bir çocuğu olan anne ve baba çocuk sahibi olmak
istediklerinde mutlaka genetik danışma almaları lazım. Çünkü doğacak çocuğun kistik fibrozis olma şansı
%25’dir. %50 şansla taşıyıcı çocuk dünyaya gelir. Sadece %25 çocuk gen bozukluğu olmayan çocuk doğma şansı
vardır. Kistik fibrozisli çocuk sahibi olmak istemiyorsak akraba evliliğinden uzak durmalıyız. Kistik fibrozisli
çocuğu olan aileler kesinlikle akraba evliliği yapmamalıdır. Kistik fibrozisdeki gen mutasyonlarının tipi neden önemlidir?
Gen muasyonların tipine göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Hafif belirtilerle seyredebilen gen bozuklukları
yanında çok ağır belirtilerle seyreden gen bozuklukları da olabilmektedir. Bu nedenle gen bozukluğunun tipi
önemlidir. Grup I mutasyonlarda en ağır bulgular varken evre V mutasyonlar en hafiftir. En sık görülen mutasyon
delta F 508 olup evre II mutasyonlar arasındadır. A455E mutasyonu evre V mutasyonlar içindedir.
Kistik Fibrozisli çocuklarda neden akciğer, pankreas, mide barsak, ter
bezleri ve üreme sistemi etkilenir?
Gen bozukluğu sonucu sekresyonların akışkanlığı bozulur. Koyu sekresyon olur. Koyu sekresyon akciğerlerde
balgam birikmesine ve mikropların akciğere yerleşmesine ve bunun sonucu akciğerde hasar gelişmesine neden
olur. Pankreasda da sekresyonların koyu olmasıyla kanallar tıkanır ve diyabet gelişir. Besinler iyi sindirilemez.
Vitamin eksikliği ortaya çıkar. Safra kanalları kolay tıkanır. Daha ayrıntılı olarak aşağıda anlatılacaktır.
Önemli Bilgi:
Çocuk Alerji uzmanları (yeni adıyla Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı) doğumdan 18 yaşına
kadar görülen astım ve alerjik hastalıklar konusunda özel eğitim alarak Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları
Uzmanı diploması alan ve aynı zamanda da Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı olan doktorlardır.
Prof. Dr. Ahmet AKÇAY Çocuk Hastalıkları, Çocuk Alerji Astım, İmmünoloji ve Çocuk Göğüs Hastalıkları
Uzmanı, İstanbul Alerji, Harbiye Mahallesi, Teşvikiye caddesi, No: 37, Kat: 3, Şişli, İstanbul Randevu ve bilgi
için: 0850 433 93 93 (09-18 aranabilir)