TC Sağlık Bakanlığı Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü

T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİ DOĞAN TARAMA
PROGRAMI
Çocuk,Ergen
ve
Kadın Üreme Sağlığı Birimi
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN TARAMALARI
Yenidoğan tarama programları, tüm
dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde
halk sağlığı programları içerisinde çok önemli
yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN TARAMALARI
Yenidoğan
Tarama
Programı
Bakanlığımızın
sorumluluğunda 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında
tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama
Programı başlatılmıştır.
25 Aralık 2006 tarihinde Konjenital Hipotiroidi
taraması eklenerek Ulusal Yenidoğan Tarama
Programı adını almıştır.
2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği,
2015 Ocak ayında tarama programına Kistik Fibrozis
de eklenmiştir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
ÜLKEMİZDE YENİDOĞAN DÖNEMİNDE
YAPILAN TARAMALAR
 Yenidoğan Metabolik Taraması
 Fenilketonüri
 Konjenital Hipotiroidi
 Biotinidaz Enzim Eksikliği
 Kistik Fibrozis
 Yenidoğan İşitme Taraması
 Gelişimsel Kalça Displazisi
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN METABOLİK TARAMASI
FENİLKETONÜRİ (FKU)
 Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır.
 Hastalıkta beyin hasarı yaratan bir madde
(fenilalanin) vücuttan atılamaz ve kanda birikir.
 Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
 Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile
doğmaktadır.
 Tedavisi özel diyet tedavisi ile olur. Erken tanımlanıp
tedavi edilmez ise ağır zihinsel gerilik oluşur.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN METABOLİK TARAMASI
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (KH)
 Tiroid
bezinin
yeterince
tiroid
hormonu
üretememesi ile ilgili doğuştan gelen bir hastalıktır.
 Yenidoğan döneminde belirti vermediğinden erken
tanısı güçtür. Ancak alınan topuk kanı numunesi ile
çok erken ve kolay tanı konulabilmektedir .
 Erken tanı konulmaz ise kalıcı zeka geriliği
kaçınılmazdır.
 Tedavisi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN METABOLİK TARAMASI
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE)
 Biyotin vücut için son derece önemli bir vitamindir.
 Bu vitaminin oluşabilmesi için Biyotinidaz enzimine
vücutta ihtiyaç vardır.
 Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi
edilmez ise deri bulguları, işitme kaybı ve ölüm gibi
sonuçlar ile seyredebilir.
 Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok
önemlidir.
 Tedavisi kolay, ucuz ve etkindir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN METABOLİK TARAMASI
KİSTİK FİBROZİS(KF)
Kistik fibrozis yaşam süresini kısaltan ve yaşam
kalitesini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık akciğerdeki solunum yollarında yoğun
sekresyonlara ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
sonucunda kronik akciğer hastalığına yol açar.
Sindirim sistemi de sıklıkla etkilenir ve
malabsorpsiyon (emilim bozukluğu) nedeniyle
hastalar kilo alamazlar.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN METABOLİK TARAMASI
KİSTİK FİBROZİS(KF)
Kistik fibrozisin Temel Tedavisi ;
• Akciğerdeki yoğun sekresyonların temizlenmesi,
• Enfeksiyonların tedavisi ve
• Pankreatik yetmezliğin tedavi edilerek gerekli vitamin
ve besin desteğinin sağlanmasıdır.
Son yıllarda hastalığın temel sorunu olan klor
kanalındaki bozukluğu düzelten tedaviler
geliştirilmiştir ve bu konudaki çalışmalar devam
etmektedir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
Kistik fibrozis hastaları erken tanı alırlar
ve
uygun tedavi edilirlerse
hem yaşam süreleri uzar
hem de yaşam kaliteleri artar.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
Topuk kanı örneğinden taraması yapılan hastalıklardan
sadece Fenilketonüri (FKU) bebeğin beslenmesiyle
alakalıdır. Konjenital Hipotiroidi (KH), Biyotinidaz
Eksikliği (BE) ve Kistik Fibrozisin (KF) beslenme ile ilgisi
yoktur.
 Her yıl yaklaşık olarak:
 200 civarında bebeğe Fenilketonüri,
 1000 bebeğe Konjenital Hipotiroidi,
 200 ‘e yakın bebek de Biyotinidaz Eksikliği tanısı
konulmaktadır.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
TÜRKİYE’DE YENİDOĞAN TARAMASI
 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının
Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde
Kararname ile Yenidoğan Tarama Programı
Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, Bulaşıcı Olmayan
Hastalıklar Programlar ve Kanser Başkan
Yardımcılığı, Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire
Başkanlığı koordinatörlüğünde yürütülmektedir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN TARAMA
PROGRAMI
ÇALIŞMA AKIŞI
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALIMI
NUMUNE ALINMA ZAMANI
 Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak
doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde alınmalıdır.
Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 48
saat beslenmiş olması gerekir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALIMI
 Zaruri haller dışında venöz kan alınmamalıdır. Ancak,
bebeğin iki ayağı da alçıda ise ve topuk kanı örneği
alınamıyorsa venöz kan bilgi dahilinde alınabilir. Eğer
venöz kan alınmışsa tutanak tutularak ve mutlaka
numune kağıdı üzerinde de belirtilerek laboratuvara
gönderilmelidir. Çünkü laboratuvarda bu topuk kanı
örneği farklı kitlerle çalışılmaktadır.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALIMI
 Kongenital Hipotiroidi için 1 ayını geçen tüm
bebeklerde hem topuk kanı hem de ilde T4-TSH
bakılması ve sisteme girilmesi zorunludur.
Kistik Fibrozis için ise ilk 3 ay topuk kanından, 3 aydan
sonra ise direkt ‘ter testi için sevk’ edilir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALIMI
Mükerrer numunelerde;
 48 saatlik numunesi gönderilen bebeklerin takibi
yapılmalı ve en geç 7 gün içinde mutlaka mükerrer kan
örneği gönderilmelidir.
 Bebeklerden bir kez mükerrer kan örneği alınmalıdır.
 Tekrar numune istenen bebeklerin takibi yapılmalı ve
en geç 7 gün içinde tekrar kan örneği gönderilmelidir.
 Tekrar numunenin mutlaka gönderilmesi
gerekmektedir. Tekrar numunesi gönderilmeyip hasta
çıkan bebeklerde hukuki sorumluluk kanı alan kuruma
aittir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
NUMUNE FORMUNUN DOLDURULMASI
Numune alınması için kullanılacak filtre kağıdı üzerinde
bulunan formda yer alan bilgiler tam ve eksiksiz olarak
doldurulmalıdır. Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı
bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır.
 Prematürite ve düşük doğum ağırlığını değerlendirmek
için gebelik haftası ve bebek doğum ağırlığı mutlaka
yazılmalıdır.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALINMASI
Kan alındıktan sonra, filtre kağıdı üzerindeki kan
damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak
yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere
bulaştırılmamalıdır.
 Topuk kanı filte kağıdının sadece ön yüzüne değil arka
yüzüne de emdirilmelidir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALINMASI
 Kan alındıktan sonra kuruması için oda sıcaklığında (1822°C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan
damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması
engellenmelidir.
 Örnek numune, kuruduktan sonra nem almayacak
şekilde zarf içinde kilitli buzdolabı poşetine konularak
Halk Sağlığı Müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki
bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir.
 Örneğin uygun alındığına emin olunmalıdır. Uygun
olmayan örnekler laboratuvar tarafından reddedilip
tekrar örnek istenecektir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KAN ÖRNEKLERİNİN ALINMASI
Kan alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte
kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
GEÇERSİZ KAN ÖRNEKLERİ
Örnek miktarının yetersiz olması
Örnek alınan kağıdın yırtılmış veya aşınmış olması
Örneğin kurumadan paketlenmesi
Kan örneğini aşırı alıp üst üste binmesi
Kan örneğinin dilue(seyreltilmiş), rengi bozulmuş veya başka bir
madde ile kontamine olması
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
GEÇERSİZ KAN ÖRNEKLERİ
Serum halkalarının görülmesi
Kan örneğinin üst üste binmesi (tabakalanması)
Kan örneğinin alınmaması
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
 Doğruluğu teyit edilen desteler laboratuvarlara
çalışmak üzere gönderilir. Numunelerin laboratuvara
kabulünden itibaren 72 saat içinde sonuç verilmekte ve
sisteme girilmektedir.
 Halk Sağlığı Müdürlükleri kendi bebek kayıtlarının
sonuçlarını her gün kontrol etmekle yükümlüdür.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
 Şüpheli bulunan bebeklerde sistemde Konjenital
Hipotiroidi için ‘’T4-TSH ölçtürünüz’’, Fenilketonüri ve
Biyotinidaz Enzim Eksikliği için ‘’Pediatri Beslenme ve
Metabolizma Kliniğine sevk ediniz‘’ Kistik Fibrozis için
‘’Ter Testi için sevk’’uyarısı çıkmaktadır.
 Halk Sağlığı Müdürlükleri bu bebeklerin Aile Hekimine
ulaşarak uygun sevk formu ile birlikte sevk edilmesini
sağlamalıdır. Sevk formuna mutlaka web sisteminden
alınan sonuç çıktısı da eklenmelidir.
 İller, sistemin verdiği uyarılara ve
genelge ile
gönderilmiş olan akış şemalarına uygun olarak
davranacaklardır.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
NEONATAL TARAMA LABORATUVARLARI
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
FENİLKETONÜRİ AKIŞ ŞEMASI
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ AKIŞ ŞEMASI
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ AKIŞ ŞEMASI
3.-5.
GÜN
KAN ÖRNEĞİ
Lab.ulaşma
süresi2-3
gün
SÜRE
72
SAAT
UYGUNSUZ KAN ÖRNEĞİ
KAN ÖRNEĞİ TEKRARI
ENZİM AKTİVİTESİ VAR
(65 MRU üzeri)
Lab.ulaşma
süresi 3-5
gün
TARAMA LABORATUVARI
ENZİM AKTİVİTESİ DÜŞÜK
VEYA YOK (65 MRU ve altı)
TEKRAR TOPUK KANI ÖRNEĞİ
ENZİM AKTİVİTESİ VAR
(65 MRU üzeri)
ENZİM AKTİVİTESİ DÜŞÜK VEYA
YOK (65 MRU ve altı)
SÜRE
72
SAAT
NORMAL
3
GÜN
UYGUN KAN ÖRNEĞİ
PEDİATRİ BESLENME ve
METABOLİZMA KLİNİĞİNE SEVK*
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
YENİDOĞAN METABOLİK HASTALIKLAR TARAMASINDA
DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN HUSUSLAR
 Babanın TC. numarası da yazılmalıdır.
 Adres yazılırken özellikle ailenin ikamet ettiği adres yazılmalıdır.
 ASM personelinin aldığı mükerrer kanı elinde fazla bekletmeden Halk
Sağlığı Müdürlüğüne göndermesi önemlidir.
 Topuk kanı üst yazısı EBYS den gönderilirken ekinde FKÜ-TSH-BE-KF
Bildirim Çizelgesinin de taratılıp gönderilmesi gerekmektedir. EBYS
dışında topuk kanıyla birlikte ayrıca çizelge gönderilmesine gerek
yoktur.
 Her ayın sonunda aylık çalışmalarla birlikte, o aya ait gönderilen tüm
kanların, FKÜ-TSH-BE-KF Bildirim çizelgesinde doldurulup EBYS den
yollanması gerekmektedir.
 Mümkün olduğunca kan ile EBYS yazısı aynı zamanda gönderilmelidir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
3-Numune kağıdına bilgilerin eksik yazılması ya da hiç yazılmaması
4. Yabancı uyruklu bebeklerin girişlerinin yapılmaması
Hastanede doğan yabancı uyruklu bebeklerin topuk kanı kağıdı
üzerine annenin 99 ile başlayan geçici TC. numarası yazılmalıdır.
Eğer annenin geçici TC. Numarası yoksa, anne ve babanın adı ve
soyadı pasaportlarında yazdığı şekilde eksiksiz ve doğru yazılmalıdır.
Ayrıca, annenin uyruğu ve doğum tarihi de topuk kanı kağıdı
üzerine yazılmalıdır.
5. Aile bilgilendirme formunun aileye verilmemesi, Halk Sağlığı
Müdürlüğüne gönderilmesi
İldeki kan alan personellerin, bu formu aileye vermeyi unutmaması
gerekmektedir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
6. Numunelerin bekletilmesi
İlimiz, Pazartesi ve Perşembe günleri numunelerini kargo ile
Ankara’daki Neonatal Tarama Laboratuvarına göndermektedir.
Kurumlar ellerindeki topuk kanı örneklerini soğuk ortamda
bekletiyor dahi olsa mutlaka zamanında kargo günlerine yetiştirmek
zorundadır. Hastaneler kanları en geç saat 09:30’a kadar Halk Sağlığı
Müdürlüğüne ulaştırmalıdır. Bebeğin sağlığı için her geçen saat
önemlidir.
7. Mükerrer numunelerde çoğul doğumlarda bebeklerin
karışması
Çoğul doğumlarda bebeklerden kan alınırken mutlaka bebeklerde
ayırt edici özellik olan doğum saati ve doğum kilosu göz önüne
alınarak doğru bebekten kan alınmalıdır. Sorumluluk alan personele
aittir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
KİSTİK FİBROZİS İÇİN
DİKKAT EDİLECEK HUSUSLAR
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
Doğumda Mekonyum İleusu varlığı Kistik Fibrozis
hastalığı taramasında tarama sonucunu
etkilediğinden ;
Mekonyum İleusu tespit edilmiş bebeklerde durum
numune kâğıdına not olarak eklenmelidir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
• Kistik Fibrozisli bebeklerde 3 aydan sonra tripsinojen
(pankreasın salgıladığı bir enzim)düzeyi düştüğünden
bu test artık tarama için kullanılamamaktadır.
• Tarama Laboratuarı tarafından çalışılarak sonucu
şüpheli bulunan bebeklerde Yenidoğan Tarama
Programı web sistemi “Ter Testi İçin Sevk” uyarısı
verecektir.
• “Ter Testi İçin Sevk” uyarısı verilen bebekler Sevk
formu ve sistemden alınan topuk kanı sonuç çıktısı ile
birlikte ter testi merkezlerine sevk edilmelidir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
• Ter testi sonucu şüpheli çıkan bebeklerin ilgili kliniğe
yönlendirilmesi ter testi yapan merkez tarafından
gerçekleştirilecektir.
• Ancak Halk Sağlığı Müdürlükleri bebeğin takibi için
bağlı bulunulan Aile Hekimine bilgi vermek, aile
hekimi ise aile ile temasa geçerek hasta bebeğin
kliniğe gidip gitmediğini öğrenmek, gitti ise tedavisini
izlemek ve kayıt tutmak ile yükümlüdür.
• Halk Sağlığı Müdürlüğü bebeğin akıbeti ile ilgili bilgiyi
Aile Hekiminden alarak Yenidoğan Tarama Programı
web sistemine kaydetmelidir.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
GELECEKTE….
Görme Taraması
 Kongenital Kalp Hastalıkları
 Primer İmmün Yetmezlikler
 Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı.
T.C. Sağlık Bakanlığı
Çankırı Halk Sağlığı Müdürlüğü
TEŞEKKÜRLER