Konjenital sağırlık 0.5 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
4 Nisan 2013
Dr. Fulya Aktan
OLGU SUNUMU
04.04.2013
 12 yaşında kız hasta
 Şikayeti: Bayılma
Hikaye
 Başvurusundan 2 gün önce yolda yürürken kalbinin hızlı hızlı
arttığını hissetmiş. Sonrasında yere düşen hastanın yaklaşık 1
dakika süren solukluk, dudaklarında morarma ve bilinç kaybı
olmuş, dişleri kenetlenmiş.
 Bu şikayetlerle başvurduğu dış merkezden tarafımıza
yönlendirilmiş.
Özgeçmiş
 Prenatal: Annenin 4. gebeliği.
 Natal: Miadında, normal yolla, 3300 gr olarak doğmuş.
 Geçirdiği Hastalıklar:
 Hastanın 4 aylıkken işitme kaybı tespit edilmiş. 1
yaşındayken BERA testi yapılmış. %60 işitme kaybı
saptanmış. İşitme cihazı takılmış.
 Demir eksikliği anemisi nedeniyle demir preperatı
kullanıyor.
 Hastanın; 4 yaşında oyun oynarken kafasını duvara çarptıktan
sonra; bilinci kapanmış, dişleri kenetlenmiş, yüzü
soluklaşmış, dudakları morarmış, idrarını kaçırmış, kol ve
bacaklarında kasılmaları olmuş. 1 – 2 dakika sürmüş. Bu
şikayetlerle dış merkeze başvurmuş, tetkikleri yapılmış.
 4 ay sonra aynı şekilde bayılma şikayeti olmuş. Bayılmaları,
açken, yorulduktan ya da heyecanlandıktan sonra
oluyormuş.
 Hasta bu şikayetlerle 2006 yılında KOÜ Genel Pediatri
Polikliniği’ne başvurmuş. Hastanın kraniyal MRı ve EEGsi
çekilmiş, normal saptanmış.
 Hastaya dış merkezde epilepsi tanısıyla valproik asit tedavisi
başlanmış. Hasta 7 yıldır valproik asit tedavisi almakta.
 Hastanın Eylül ayına kadar 1,5 yıl boyunca bayılması
olmamış. Ancak Eylül 2013’ten bu yana 7-8 kez benzer
şikayetleri olmuş.
Soygeçmiş
 Anne: 43 Y, ev hanımı, sağ – migreni var.
 Baba: 49 Y, işçi, sağ – DM mevcut.
 Anne – baba arasında akrabalık var.
( Hala – dayı çocukları)
 1. çocuk: 19 Y, erkek, sağ – işitme kaybı var.
 2. çocuk: 15 Y, kız, sağ – 4 yaşındayken 2 kez ağlama
sonrasında katılma şeklinde nöbet geçirdiğini
tarifleniyor.
 3. çocuk: Hastamız
 37 ve 35 yaşlarındaki 2 amca çocuğunda sağırlık öyküsü
var, yakınmaları yokmuş(?).
 Annenin dayısının oğlu 23 yaşında kalp büyümesi nedeniyle
kaybedilmiş.
Fizik Muayene
 Ateş: 37.5 C
 Nabız: 90 / dk
 Sol. Sayısı: 28 / dk
 TA: 100 / 60 mmHg
 Boy: 146 cm (10 – 25 p)
 Kilo: 36 kg ( 10 p)
 Genel durumu iyi, patolojik muayene bulgusu yok.
Patolojik Bulgular
 Çarpıntıyla başlayan bayılma atakları
 Konjenital Sağırlık
 Ailede sağırlık öyküsü
ÖN TANILAR???
Hangi tetkikleri isteyelim???
Laboratuvar
 WBC: 5220/mm3
 ANS: 2020/ mm3
 Hb: 9.4 g/dl
 MCV: 75.8 fl
 PLT: 269000/ mm3
 Ferritin: 3.4 ng/ml
Üre: 28 mg/dl
Kreatinin: 0.56 mg/dl
AST: 18 U/L
ALT: 9 U/L
T. Protein: 6.3 g/dl
Albumin: 3.74 g/dl
Na: 135 mEq/L
K: 4.08 mEq/L
Ca:9.3 mg/dl
 Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde değerlendirilen hastada
epileptik nöbet düşünülmemiş. EKGsinde QT
uzunluğu: 0.57 sn saptanması üzerine Çocuk
Kardiyoloji’ye yönlendirilmiş.
 Çocuk Kardiyoloji tarafından değerlendirilen hasta:
 EKG bulguları + Senkop + Sağırlık olması nedeniyle
Uzun QT Sendromu tanısıyla Genel Çocuk Servisi’ne
yatırıldı.
EKG
 Sinus ritmi, KTA: 83/dk
 Sol aşağı aks
 PR: 0.12 sn
 QTc: 0.57 sn
 ST-T değişikliği saptanmadı.
 Ekokardiyografi:normal sınırlarda
 24 saatlik holter EKG: uzun QTS ile uyumlu.
Aile taramasında;
 Anne ve babanın ekgleri normal.
 Konjenital sağırlığı olan abinin ekg’si normal.
 Sağırlığı olmayan ablanın ekgsinde QTc:0.50 sn olup uzun
QTS ile uyumlu olarak değerlendirildi.
 Tiroid fonksiyon testlerine bakıldı, normal saptandı.
Schwartz Kriterleri
 EKG bulguları
QTc >480 msn.
Torsades de pointes
T dalga alternansı
Çentikli T dalgası(3 derivasyonda)
o Düşük kalp hızı
o
o
o
o
 Klinik öykü
o Senkop
-Stresle oluşan
-Stres olmadan oluşan
-Konjenital sağırlık
 Aile öyküsü
o Ailede LQTS
o Ailede 30 yaş altında ani kardiyak ölüm
LQTS skoru>4 ise kesin LQTS
3
2
1
1
0.5
2
1
0.5
1
0.5
İzlem
 Son zamanlarda antiepileptik kullanımına rağmen sıklığı artan
çarpıntı ve bayılma atakları olan hasta servise yatırıldı.
 İzlemde bayılma atağı olmayan hastanın çekilen EEG’sinde her iki
hemisfer arka bölgelerinde keskin ve yavaş dalga proksismaları
saptandı.
 Hastanın kontrol kraniyal MR çekilmesi planlandı.
 Hastanın dış merkezde ölçülen kan şekerinin 197 mg/dl
saptanması üzerine açlık – tokluk kan şekeri takibi yapıldı.
Bizdeki takiplerinde kan şekeri yüksekliği saptanmadı. Tiroid
foksiyon testlerine bakıldı, normaldi.
 Kan Şekeri: 75 mg/dl
 İnsulin: 10.42 u/ml
 C peptid: 2 ng/ml
QT aralığı
 QRS dalgasının başlangıcından T dagası bitimine kadar geçen
süreyi kapsar.
 Ventrikül depolarizasyonu ve repolarizasyonu için geçen
toplam süreyi gösterir.
 Kalp hızı ile olan bağımlılığı nedeniyle düzeltilerek
hesaplanır
QT aralığı
 Kalp hızına göre düzeltilmiş QT aralığı; saniye olarak ölçülen
QT süresi yine saniye olarak ölçülen RR mesafesinin kare
köküne bölünerek hesaplanır.
 QTc aralığı 0.35-0.45 sn arasında değişkenlik gösterir.
Konjenital Uzun QT Sendromu
 Membran iyon kanallarındaki yapısal ve fonksiyonel
defektlere bağlı kalıtsal bir iyon kanalı hastalığıdır.
 Konjenital UQTS’larının birçok alt tipi olduğu, sodyum ve
potasyum proteinlerini kodlayan genlerde 300 civarında
mutasyon gösterilmiştir.
Konjenital Uzun QT Sendromu
 Romano Ward Sendromu
o Otozomal dominant geçişli
o Sağırlık yok.
 Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu:
o Otozomal resesif geçişli
o Senkop, ani ölüm ve konjenital sağırlıkla ilişkili
 Genetik çalışmalar sonucunda kardiyak potasyum ve sodyum
kanallarında mutasyonlar belirlenmiştir. Genotip klinik
belirtiler hakkında bilgi verebilir.
Akkiz Uzun QT Sendromu
 Genellikle ilaçlar, elektrolit bozuklukları, bradikardi ve
miyokardiyal iskemiye bağlı olarak gelişmektedir.
Klinik
 Pozitif aile öyküsü
 Sağırlık
 Senkop
 Nöbet
 Kardiyak arrest
 Presenkop
% 60
%5
% 26
% 10
%9
%6
 Çocuklarda en sık klinik belirtisi egzersiz, korkma veya ani
irkilmenin yol açtığı senkop atağıdır.
 Semptomlar genellikle 2. dekadda, ventriküler aritmilere
bağlı gelişmektedir.
EKG bulguları
 QTc aralığı genellikle >0.46 sn
 T dalga morfolojisi
o Düşük amplitüdlü
o Çentikli
o Bifazik
o Geç başlangıçlı
 Bradikardi, AV blok
 Ventriküler aritmiler
 Ekokardiyografik inceleme genellikle normal
 Holter EKG; aritmi, bradikardi ve T dalga değişikliklerini
saptamak amacıyla kullanılır ancak QTc intervalini ölçmek
için önerilmemektedir.
 Efor testi; egzersiz sonrası 1. dakikada QT aralığının >0.44
olması LQTS’nu düşündürür.
Tedavi
 Medikal tedavi
o Beta blokerler (propranolol,atenolol,metoprolol)
 Sol servikal torasik sempatektomi
 Kalp pili
 İntrakardiyak defibrilatör
Tedavi-İntrakardiyak defibrilatör
 Beta blokere yanıt vermeyen hastalar,
 Tekrarlayan senkop atakları,
 Kardiyak arrest ve resüsitasyon öyküsü,
 QT aralığı >0.60 sn olan hastalarda tercih edilmektedir.
 Sonuç olarak; konjenital sağırlığı olan hastalar LQTS
açısından değerlendilmeli, aile öyküsü sorgulanarak aile
taraması yapılmalıdır.