PowerPoint Presentation - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

14 MART
TIP
BAYRAMIMIZ
KUTLU OLSUN
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
14 Mart 2014 Cuma
Ar. Gör. Dr. Buket Karaman
OLGU SUNUMU
14/03/2014
• M.Z.S 7ay 7günlük erkek hasta
• Kombine İmmün Yetmezlik+Kronik Akciğer
Hastalığı nedeniyle izlenen hasta evde sürekli
oksijen kullanıyormuş.Hasta bize 07,03,2014
tarihinde 38.1C ateş+hırıltı nedeniyle başvurdu.
• En son olarak Derince EAH’de pnömoni tanısıyla
15gün yoğun bakımda+15 gün serviste yatışı
olmuş.Taburculuktan 3 gün sonra şikayetlerinin
tekrar başlaması üzerine acil servisimize
başvurdu.
Özgeçmiş
•
PRENATAL:Annenin ilk gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontrolü var.
USG’de çocuğun gelişiminin normalden daha geri olduğu söylenmiş.(IUGR) Gebelik
sırasında sigara,alkol,radyasyon maruziyeti,enfeksiyon,hastalık geçirme öyküsü yok.
•
NATAL:KOÜTF Hastanesinde 1920 g sezeryan ile 37 GH’da doğmuş.
•
POSTNATAL:Doğar doğmaz ağlamamış.Solunum sıkıntısı nedeni ile 35 gün entübe
olarak yoğun bakım ünitesinde izlenmiş.
•
BESLENME: 3.5 ay sadece anne sütü almış. Şuan NG’den besleniyor.D vit ve demir
kullanımı mevcut.
•
BÜYÜME VE GELİŞME:Başını dik tutma 4-5 aylarda
Destekli oturma 5-6 aylarında.
•
AŞILAR:Sadece 1. ay aşılarını olmuş.Diğer aşıları IVIG aldığı için yapılamamış.
•
GEÇİRDİĞİ HASTALIKLAR: Operasyon geçirmemiş. Kombine immün yetmezlik
sendromu(21 günde 1 IVIG alıyor)
SOYGEÇMİŞ
• Anne:28 yaşında,üniversite mezunu,ev
hanımı,sağ-sağlıklı.
• Baba:33yaşında,lise mezunu,işçi,sağsağlıklı.
• 1.çocuk:Hastamız.
• Ailede sürekli hastalık :
HT+DM+Hiperlipidemi.
• Anne-baba arasında akrabalık yok.
Fizik Muayenede:
Ateş:38,3 C
Solunum sayısı:48 /dk
SpO2:%100(O2li)
Nabız:158 /dk
Baş çevresi:35cm(<3p)
Kilo:3600gr(<3p)
Boy:57cm(<3p)
Genel durumu orta
• Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura,
pigmentasyon bozukluğu yok.
• Baş boyun: Mikrosefalik
Kaşlar bitişik
Düşük saç çizgisi
Uzun filtrum
İnce üst dudak mevcut, saçlı deri doğal.
Ön fontanel 2x1 cm,normal bombelikte;arka fontanel kapalı,
Boyunda kitle ve LAP yok.
• Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve
skleralar doğal.
• Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı ve akıntısı
mevcut.Orofarenks hiperemik.
•
Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt
ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta .
•
Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi
yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle bilateral krepitan ralleri var,expiryum hafif
uzamış.
•
Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal.
Palpasyonla defans, rebound yok.Organomegali yok.
•
Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Testisler bilteral skrotuma inmemiş.
•
Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif.
Babinski, klonus negatif.
•
Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal.
Tetkik
•HGB: 10,8g/dl
•HCT : %33,4
•MCV: 77,1fl
•PLT: 692000 /mm3
•WBC: 16900/mm3
•NEU: 9000/mm3
•LYM: 6610/mm3
PY
• %60 nötrofil
• %38 lenfosit
• % 2 monosit
• Atipik hücre
yok
• BUN: 41 mg/dl
• Kreatinin:0,44mg/
dl
• AST:34 U/L
• ALT:26U/L
• Albumin: 4,11 g/dL
• Na: 136 mEq/L
• K: 4,8 mEq/L
• Ca:10,4
• CRP:0,04
PAAC
PAAC
• Tanılarınız???
• Klinik İzlem: Cornelia De Lange Sendromu
ön tanısı alan hasta, pnömoni nedeniyle
servisimize yatırıldı.6 gün boyunca
antibiyotik ve destek tedavisini alan hasta
antibiyotiğini 14 güne tamamlamak üzere
taburcu edildi.
Cornelia De Lange Sendromu
• Cornelia De Lange Sendromu’nun ilk orjinal tarifi
1933 yılında Cornelia de Lange tarafından
yapılmıştır.
• Prevalansı 1/10.000-50.000 arasında
değişmekte olup bir sonraki gebelikte tekrarlama
riski %2-5’tir.
• Etyolojinin multifaktöriyel olduğu düşünülen
sendrom genellikle sporadik görülmekte olup
genetik geçişi düşük penetrasyonlu otozomal
dominant veya resesif olabilmektedir.
• Etyolojinin tam olarak bilinmediği
sendromda aile öyküsü ve akraba evliliği
tanımlanan vakalarda 3q26.3 kromozom
defekti gösterilmiştir
• 2004 yılında sporadik ve ailesel vakalarda
5.kromozom üzerindeki cohesin regülatörü
olan NIPBL geninde mutasyonlar
tanımlanmıştır.
• 2006 yılında cohesin kompleksinin yapısal
komponenti olan genlerden X kromozomu
üzerindeki SMC1A geninde,
• 2007 yılında ise 10. kromozom üzerinde
bulunan SMC3 geninde
mutasyonlar saptanmıştır.
• SMC1A ve SMC3 gen defektleri daha hafif
formlarla ilişkilidir.
Cornelia De Lange Sendromu
Cornelia de Lange sendromu,
• Karakteristik dismorfik yüz bulguları, (Mikrosefali,Sinofriz,Uzun
•
kirpikler,Antevert burun delikleri,Uzun filtrum,İnce dudaklar)
• Üst ekstremite malformasyonları,
• Boğuk ve güçsüz ağlama,
• Hirsutizm,
• Kalp defektleri,
• Gelişme geriliği,
• Zeka geriliği,
• Göz ve Genitoüriner anomaliler,
• İşitme kaybı,
• Gastroözofagial disfonksiyon ile karakterize nadir görülen gelişimsel
bir bozukluktur.
Sendromda daha nadir olarak
göz bozuklukları(miyop, mikrokornea, optik atrofi),
düşük kulak,
işitme kusurları,
yüksek damak, yarık damak, geç ve seyrek çıkan dişler,
diafragma hernisi, koanal atrezi, gastroözofageal reflü (GÖR),
bağırsak anomalileri,
konjenital kalp hastalığı,
davranış bozuklukları,
hipertonisite,
konvulziyonlar,
mikromeli,
fokomeli,
sindaktili,
proksimalden çıkan ayak başparmağı, kontraktürler
ürogenital anomaliler ve gibi çeşitli anomaliler
bildirilmiştir
• Karakteristik yüz bulguları olan Cornelia
de Lange sendromu; gelişme geriliği,
mikrosefali, mental retardasyon ve
tekrarlayan akciğer enfeksiyonu
olgularında ayırıcı tanıda akılda
bulundurulmalı, prenatal tanısınınn
mümkün olması ve tekrarlama riskinin
bulunması nedeniyle de aileye genetik
danışma verilmelidir.
Teşekkürler…