Rahitis-Raşitizm (Fatma OĞUZ)
advertisement
Önceden sağlıklı olduğu ifade edilen 16 aylık erkek hasta , bilateral karpopedal spazm ile acil birimine başvurdu. Annesi öncesinde uykulu olduğunu ve normalden daha az aktif olduğunu farkettiğini ifade etti. Nöbet , ateş , kusma, ishal hikayesi yok. F. Oğuz Öyküde özellikle ne sorar, nasıl yaklaşımda bulunursunuz F. Oğuz F. Oğuz Hikaye derinleĢtirildiğinde D-vitamini desteği almadan anne sütü ile beslendiği öğreniliyor. Annesi çoğu kez formül mama ve inek sütü ile beslemeye çalıĢmıĢ ancak baĢarılı olamamıĢ. 5 aylıkken tahıl tüketmeye baĢlamıĢ ve son zamanlarda da sofradan yemek yemeye baĢlamıĢ.Aynı zamanda günde 4 öğün yoğurt tüketiyormuĢ. F. Oğuz Annenin gebelik ve laktasyon dönemindeki beslenme durumu bilinmiyor. Anne Ģort ve kolsuz giyinip zaman zaman güneĢlendiğini ifade ediyor. Sıcak aylarda dıĢarda oynamaktaymıĢ ancak hastaneye baĢvurusu sonbaharda olmuĢ. 13 aylıkken emeklemeye , 15 aylıkken de yürümeye baĢladığı öğrenildi. F. Oğuz Boy :70,5 cm <3p Tartı:8,13 kg <3p Baş çevresi:47cm 25p Frontal bossing El ve ayak bileklerinde genişleme Kostokondral eklemlerde belirginleşme Gecikmiş diş gelişimi Ön fontaneli kapalı Chvostek pozitif Trousse bulgusu pozitif TANI ????? HANGİ TETKİKLERİ İSTERİZ? TEDAVİ? F. Oğuz F. Oğuz Raşitizm gelişmekte olan kemik dokusunda (epifizler kapanmadan önceki dönemde) büyüme plağındaki mineralizasyon bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Büyüme yavaşlar ve kemik yaşı geri kalır F. Oğuz İlk kez 17. yüzyılda Daniel Whİstler ve Francis Glison tarafından İngiltere ‘ de ‘’English Disease’’ olarak tanımlanmış. D-vitamini ve raşitizm arasındaki ilişki ise 1900’ lerin başından itibaren tanımlanmaya başlanmış. Tüm dünyada görülen en sık metabolik kemik hastalığıdır . RAŞİTİZM – RAHİTİS Kemik matriks sentez ve mineralizasyonu (Osteoblastik aktivite) D vit, PTH, kalsitonin ve diğerleri Kemik matriks yıkımı ve mineral yapımın çözünmesi sonucu kemik yıkımı (Osteoklasik aktivite) F. Oğuz 1-VĠTAMĠN D HASTALIKLARI Nütrisyonel vitamin-D eksikliği F. Oğuz Konjenital vitamin-D eksikliği Sekonder vitamin –D eksikliği (malabsorbsiyon, artmıĢ atılım , azalmıĢ karaciğer 25 hidroksilazı) Vitamin-D bağımlı raĢitizm tip-1 ve tip-2 Kronik böbrek yetersizliği 2-KALSĠYUM EKSĠKLĠĞĠ DüĢük alım (diyet, prematüreler) Malabsorpsiyon( Primer hastalık, kalsiyum emilimini engelleyen besinsel inhibitörler) 3-FOSFOR EKSĠKLĠĞĠ AzalmıĢ alım (prematüreler, alüminyum içerikli antiasidler) F. Oğuz 4-RENAL KAYIPLAR X e bağlı hipofosfatemik raşitizm OD ve OR hipofosfatemik raşitizm Herediter hiperkalsiürik hipofosfatemik raşitizm Fosfatonin fazla üretilmesi (tümör bağımlı rickets, McCune Albright Sendromu, Epidermal Nevus Sendromu, Nörofibromatozis Fanconi sendromu Distal renal tübüler asidoz (büyüme geriliği+ metabolik asidoz+ idrarı asidifiye edemez+ hiperkalsiüri+ nefrokalsinozis+ OD/OR) F. Oğuz F. Oğuz Türkiye’ de süt çocukluğu dönemindeki nerdeyse tüm nütrisyonel raşitizm vakalarının sebebi D vitamini eksikliğidir.Daha büyük çocuklarda ise kalsiyum eksikliği öne çıkabilir. Türkiye’de maternal D –vitamini eksikliği, D-vitamini desteği olmadan anne sütü ile beslenme nütrisyonel raşitizme yol açan temel sebeplerdendir. 1- Azalmış VİTAMİN-D SENTEZİ Artmış deri pigmentasyonu UV ışığına maruziyeti engelleyenler(Güneş koruma kremleri , giyim tarzı,) Coğrafi enlem 2- Azalmış D-vitamini alımı 3- Azalmış maternal D-vitamini depoları F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz Ġntestinal Ca absorpsiyonu %10-15 azalmakta. Total fosfor reabsorpsiyonu azalmakta PTH sekresyonunda artıĢ Kemikten Ca ve fosfor salınımında artma Üriner fosfor sekresyonunda artıĢ F. Oğuz Kemik mineralizasyonunda azalma Büyüme plağında disorganizasyon SONUÇ F. Oğuz RAŞİTİZM Raşitizm, 20 .yüzyıl başlarında Kuzey Avrupa ve ABD de yaygın olarak görülmüştür. Vitamin D takviyesi ile birlikte büyük oranda giderilmiş olsa da gelişmiş ülkelerde bile hala bir problem olarak süregelmektedir. Gelişmekte olan ülkelerde ve ülkemizde de dikkat çeken bir oranda görülmeye devam etmektedir F. Oğuz Rickets tanılı çocukların büyük çoğunluğunda nutrisyonel eksiklik olduğundan , ilk değerlendirme kalsiyum ve D vitamini alımını sorgulama yönünde olmalıdır. Endüstriyel toplumlardaki çocukların çoğu D vitaminini , formül süt veya vitamin desteği yoluyla almaktadır. F. Oğuz Güneş ışığı almak ,vitamin D deri yolu ile sentez edildiği için önemlidir. Gün ışığı altında ne kadar vakit geçirildiği , güneş kremi kullanımı , kıyafetler (sosyokültürel,dini nedenler) sorgulanmalıdır. Deri pigmentasyonu fazla çocuklar , deride azalmış D vitamini sentezi nedeni ile raşitizm açısından risk altındadırlar. F. Oğuz Neonatal ve infant döneminde raşitik bulgular olduğunda , infant emziriliyorsa; annede maternal risk faktörleri sorgulanmalıdır (diyet ve güneş ışığına maruziyet) Gestasyonel yaş F. Oğuz Hastanın aldığı ilaçlar sorgulanmalıdır. Fenitoin ve fenobarbital gibi bazı antikonvülzanlar vitamin D emilimini; vitamin D atılımını arttırarak azaltır.Ayrıca alüminyum içeren antiasidler fosfat emilimi ile yarışır. F. Oğuz Büyüme geriliği DiĢ çürükleri Yürümede gecikme Yalpalayarak yürüme Pnömoni Hipokalsemik semptomlar SORGULANMALIDIR Alopesi ( vitamin D bağımlı rickets tip 2 açısından anlamlı) F. Oğuz Çok sık görülmemesine rağmen aile öyküsü genetik nedenler açısından sorgulanmalıdır Ailede boy kısalığı ,yürüme güçlükleri,bacak deformiteleri sorulmalıdır.Bazı aileler kendi tanılarından habersiz olabilir(örneğin X ‘e bağlı hipofosfatemi) İnfantil dönemde açıklanamayan kardeş ölümü Fanconi Sendromunun en sık görülen nedeni olan sistinozisi akla getirmelidir F. Oğuz Renal hastalık öyküsü sorgulanmalıdır (proteinüri, hematüri ,idrar yolu enfeksiyonları vs.) Hastadaki kronik böbrek yetmezliği öyküsü önemli bir raşitizm nedenidir. Poliüri ; KBY veya Fanconi Sendromunda görülebilir. F. Oğuz Karaciğer hastalığı, intestinal emilimi etkileyen bazı nedenlerle vitamin D malabsorbsiyonu olabilir. Yağ malabsorbsiyonu çoğunlukla diyare ve yağlı dışkılama veya yağda eriyen vitaminlerin eksikliğine bağlı semptomlar ile kendini gösterir (A , D , E , K) F. Oğuz RAŞİTİZMin belirtileri daha çok iskelet sisteminde görülür. F. Oğuz F. Oğuz Mineralizasyon yetersiz olduğunda büyüme plağı incelir, büyüme plağı ve metafiz bölgelerinde ve el ve ayak bileklerinde genişlemeye yol açar. Kemiklerin yumuşamasına neden olarak kas hareketleri ve vücut ağırlığını taşıma esnasında kolay bükülmelerine yol açar. Kemiklerdeki bu yumuşama çeşitli kemik deformitelerine yol açar. F. Oğuz KAFA KEMİKLERİNDE BULGULARI 1- Kraniotabes 2- Fontanel beklenenden geniş ve kenarları yumuşak 3- Frontal bossing 4- Kaput guadratum 5- Kaput natiform 5- Kraniyosinostoz 6- Enemal hipoplazisi 7- Gecikmiş diş gelişimi F. Oğuz F. Oğuz Craniotabese yol açan diğer nedenler Ostogenezis imperfecta Hidrosefali Sifiliz F. Oğuz Yenidoğanlarda sutur hatlarında normal bir bulgu olarak karşımıza çıkabilir ancak genellikle birkaç ay içinde (maks. 4 ay)kaybolması beklenir. F. Oğuz F. Oğuz GÖĞÜS BULGULARI 1. Chapele costal- raşitik rosary ( 1 yaş sonrasında daha belirgin) Kıkırdak kemik birleşme yerlerinde tesbih tanesine benzetilen şişliklerdir F. Oğuz GÖĞÜS BULGULARI 2. Harrison Oluğu Kostalar yumuşaktır. Diyafragragma kaslarının göğüs duvarına yapıştığı yerde ,inspirasyon sırasında yumuşak kostaların içeri çökmesine bağlı horizontal çökme alanına ‘Harrison Oluğu’ adı verilir F. Oğuz GÖĞÜS BULGULARI 3. Pektus karinatus- ekcavatus Harrison oluğu ve dar göğüs çeper nedeniyle toraksın şekli çana benzer. Bazı ağır vakalarda Pektus karinatus- kuş göğsü veya pektus ekcavatus – kunduracı göğsü gelişir. F. Oğuz 4. Solunum yolu enfeksiyonları ve atelektazi Kostalardaki yumuşama aynı zamanda hava akışını azaltır ve atelektazi ve pnömoni gelişimine ortam hazırlar. F. Oğuz VERTEBRA Skolyoz Kifoz Lordoz F. Oğuz 1-El ve ayak bileklerinde geniĢleme Büyüme plağındaki geniĢleme,el ve ayak bileklerinde geniĢlemeye yol açar F. Oğuz F. Oğuz 2-Genu valgus ve Genu varus 3-Koksa vara 4-Hipotonisite 5-Ekstremite ağrıları F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz Sütçocukluğu döneminde motor gelişim geri kalır. (Hipotoni ve eklem gevşekliği vardır.) Terleme ve buna bağlı isilik, pişik gibi deri bulguları Huysuz, uykusuz Tekrarlayan gastroenteritler ve kabızlık hecmeleri olabilir. . F. Oğuz Enfeksiyonlara direnç düşmüş, sık üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları görülür . DĠĞER BULGULAR 1-Anemi 2-Pansitopeni 3-Kurbağa karın 4-Konspitasyon 5-Benign intrakranial hipertansiyon 6-Kardiyomiyopati F. Oğuz HĠPOKALSEMĠK BULGULAR 1-Karpopedal spazm 2-Tetani 3-Nöbet 4-Laringeal spazma bağlı stridor F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz Ülkemizde 140 raĢitik bebekte yapılan çalıĢmaya göre serum D- vit düzeyi düĢük saptanan bebeklerin %67,5 da fizik muayene bulgusu saptandı. Bu nedenle erken bebeklik döneminde raĢitizim tanısının sadece fizik muayene ile koymak mümkün olmayabilir. 25-OH-D ng/mL Ciddi Vit-D ek. <5 Vit-D eks. <6-20 Vit-D yetersiz. 21-29 Vit-D yeterli 30-100 Vit-D >150 entoksikas yonu F. Oğuz Ca FOSFOR ALP PTH EVRE-I EVRE-II 25-OH-D, Kalsiyum N Fosfor N PTH N ALP N F. Oğuz N EVRE-III F. Oğuz Sol el bilek grafisi hem distal radius ve ulnanın fizyal bölgesini göstermesi hem de hastanın kemik yaĢının tespitine olanak sağlaması yönünden faydalıdır. Bir yaĢın altındaki çocuklarda diz grafisi de distal femur, proksimal tibia ve fibula fizlerinin değerlendirilmesinde ve kemik yaĢı ölçümünde faydalıdır. Uzun kemik uçlarında metafiz ve epifiz arasında kalsifiye olmamıĢ bölgede geniĢleme Kadeh manzarası, fırçamsı kenar oluĢumu Diafiz epifizden daha geniĢ Uzun kemik kırıkları Kostokonral eklemlerde geniĢleme F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz 0-3 yaĢ grubundaki çocukların hepsinin raşitizm açısından değerlendirilmesi ve kuĢkulu olgularda radyolojik ve biyokimyasal olarak tanının kesinleĢtirilmesi gereklidir F. Oğuz AMAÇ: Klinik, biyokimyasal ve radyolojik düzelme sağlamak Vit-D rezervini oluĢturmak Tedavide aktif olmayan D-vitamini (kolekalsiferol-D3 ve ergokalsiferol –D2) kullanılmaktadır. F. Oğuz F. Oğuz 1-DÜġÜK DOZ VE UZUN SÜRELĠ VĠT-D TEDAVĠSĠ 2-STOSS TEDAVĠSĠ Grup günlük (6 hf) haftalık stoss idame (6 hf) < 1 ay 1000 50 000 1-12 ay 2000 50 000 150 000-300 000* 400-1000 1-18 y 2000 50 000 150 000-300 000* 600-1000 * Ağır eksiklik durumunda F. Oğuz tartışmalı 400-1000 YÜKSEK DOZ –TEK DOZ!!! 1930 dan itibaren kullanılmakta F. Oğuz Vitamin-D yağ ve kas dokusunda depolanabilmekte ve yüksek doz ve tek doz verilemesi ile haftalar boyunca aktif metabolitine dönüĢerek raĢitizmi tedavi etmekte. F. Oğuz Ancak yüksek doz D vit kullanıldığında hiperkalsemi, hiperkalsiüri, poliüri, hipofosfatüri, renal yetersizlik, kemik lezyonları ve nefrokalsinoz olabileceği bilinmeli ve asla önerilen dozların üzerine çıkılmamalıdır. F. Oğuz F. Oğuz Hipokalsemik bulguları olmayan ve yeterince kalsiyum aldığından emin olunan hastalarda D- vitamini öncesi 1-2 hafta Ca tedavisi tartışmalı. Ancak diğerlerinde tartışmasız öneriliyor. Tetani ya da konvülsiyon 1-2 ml/ kg %10 caglukonat verilmesi .Ardından oral olarak destek idame ettirilir(2-6 hafta) 1 AY SONRA SERUM kalsiyum, fosfor ve alkali fosfataz (Hücum tedavisi verilmiĢse 1-2 hf sonra bakılmalı) 3 AY SONRA Ca, P, AP, 25(OH)D, PTH Radyolojik bulgu varsa R kontrol F. Oğuz 3 aylık periodlarda serum düzeyi normale gelene kadar 25-OH-D düzeyleri tekrarlanmalı. PTH ve kemik mineral dansitometrisi 6 ay arayla normale gelene kadar tekrarlanmalı. YILDA BĠR 25(OH)D F. Oğuz Ca ve fosfor düzeyleri 6-10 gün yükselmeye başlar. (STOSS TEDAVİ!) PTH normal seviyeye gelmesi 6-8 hafta ALP normal değerine gelmesi ve radyolojik bulguların düzelmesi 3-6 ayı bulmaktadır. (Radyolojik düzelmenin baĢlaması 4 hf içinde Hücum tedavisinde 2.hf da gözlenir) F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz Gebe ve emzirenlere D vitamini desteği. Yeterli süre güneĢ ıĢığından yararlanma Anne sütüyle beslenen bebeklere D vitamini desteği. F. Oğuz Beslenme eğitimiyle yeterli D vitamini ve kalsiyum alımının sağlanmasıalımının sağlanması. F. Oğuz Specker ve arkadaĢlarına göre, bebekte normal düzeylerde 25(OH)D sağlanabilmesi için bebeklerin ne kadar süre güneĢ görmeleri gerektiği annelerinin D vitamini düzeylerine göre değiĢmektedir. Annelerin D vitamini düzeyleri normalse, bebeklerin gün içinde, üzerlerinde yalnızca bez varken 10 dakika, giyinik olarak 30 dakika güneĢ görmeleri yeterlidir. Bütün hamilelerin gebelik boyunca süt ve süt ürünleri ile birlikte multivitamin preparatı alması sağlanmalıdır. Ek gıdalara geçiĢle birlikte, kalsiyumdan zengin yoğurt ve peynir gibi süt ürünlerinin tüketimi teĢvik edilmelidir. http://www.ttb.org.tr/STED/sted0505/saglik_bakanligi.pdf F. Oğuz F. Oğuz Adölesan dönemi için günde 3 bardak süt içmeleri ve kolalı içeceklerden kaçınmaları önerilmelidir. Anne sütünün önemi üzerinde durulmalı, ama anne sütü alsalar dahi, bütün bebeklere doğumdan sonraki ilk haftadan itibaren günde 400 ünite (Günde 3 damla) D vitamini verilmelidir. http://www.ttb.org.tr/STED/sted0505/saglik_bakanligi.pdf F. Oğuz Bacak deformiteleri ortopedik giriĢim gerektirecek düzeyde olabilir ancak genelikle metabolik sorun iyileĢmeden yapılmamaktadır. Hastanın deformiteleri kendiliğinden çözülemeyip fonksiyonel problemlere yol açabilmektedir. ÖNLEM: Anne sütü alan infantlarda günlük 400 IU/gün vitamin D desteği, daha büyüklerde 600 IU/gün vitamin D desteği verilmelidir. F. Oğuz F. Oğuz F. Oğuz Kanıtlara göre çocuklarda 25-OH-D konsantrasyonu en az 50nmol/L(20 ng/mL) olmalıdır. D –vit desteğine laboratuar değerlendirmeleri ( 25-OH-D, PTH , kemik mineral dansitesi) ile karar verilmelidir. YAġ 0-6 AY 210 7-12 AY 600 1-3 YAġ 800 4-8 YAġ 800 9 -13 YAġ 14-18 YAġ F. Oğuz KALSĠYUM (mg/gün ) 1300 1300 F. Oğuz Ca: 4,9 mg/dL P:3,4 mg/dL ALP:949 U/L (ALT,AST ,ALB : NORMAL) PTH:304,9 pg/mL EKG : uzun QTc:0,48 sn. 25-OH-D: 10 ng/mL Radyolojide: uzun kemiklerin distalinde kadeh manzarası ve metafizlerde fırçamsı kenar görüldü. F. Oğuz Hasta yoğun bakım ünitesine alındı. 3 doz Ca-glukonat ıv olarak verildi ve kalsiyum düzeyi normale geldi. Tetanisi düzeldi ve QTc aralığı normale geldi. Sonraki takiplerinde 75mg/kg/gün oral kalsiyum desteği baĢlandı. Hastaya oral 100 000 D vitamini 2 saat aralıklarla 12 saatlik periyotta toplam 600 000 IU olacak Ģekilde verildi. 6.gününde hastaneden taburcu edildi. F. Oğuz Takiplerinde; stoss tedavisinden 2 ay sonra biyokimyasal parametreler ve radyolojik bulgular iyileĢti. Tam radyolojik iyileĢme ise stos tedavisinden 4 ay sonra izlendi.
