İÇİNDEkİLER

içindekiler
3.4.2.1 Mitokondrial DNA (mtDNA)........................55
3.4.2.2 Kloroplast DNA’sı (ctDNA) Yahut Plastid
DNA’sı (ptDNA) ...........................................56
3. Bölümün Kaynakları...................................................56
1. BÖLÜM
Genetik Bilimi veGenetiğin Tarihçesi
1.1 Genetik................................................................................1
1.2 Genetiğin Tarihçesi............................................................1
1.2.1 Dünyada Genetiğin Tarihçesi.........................................1
1.2.1.1 Mendel’den Önceki Devir.................................1
1.2.1.2 Mendel ve Mendel’den Sonraki Devir...............3
1.2.1.3 Moleküler Genetik Devri................................11
1.2.2 Dünyada Genetiğin Tarihi Gelişiminin Özet
Açıklaması...................................................................16
1.2.2.1 Mendel’den Önceki Devir...............................16
1.2.2.2 Mendel ve Mendel’den Sonraki Devir.............16
1.2.2.3 Moleküler Genetik Devri................................18
1.2.3 Türkiye’de Genetiğin Tarihcesi.....................................20
1. Bölümün Kaynakları....................................................22
4. bölüm
Hücre Bölünmesi (Eukaryotlarda Mitoz
ve Meios Bölünme, Prokaryotlarda)
ve Yeni Virüslerin Oluşumu
4.1 Eukaryotik Canlılarda Hücre
Bölünmesi........................................................................57
4.1.1 Hücre Döngüsünün (siklusunun) Genetik Olarak
Düzenlenmesi .............................................................57
4.1.2 Mitoz Bölünme.......................................................... 58
4.1.2.1 Karyokinez......................................................58
4.1.2.2 Sitokinez.........................................................59
4.1.2.3 Mitoz Bölünmenin Genetik Önemi................60
4.1.3 Meios Bölünme (Redüksiyon Bölünme=R!).................60
4.1.3.1 Meios Bölünmenin Oluşu...............................62
4.1.3.2 Sinaptonemal Kompleks.................................68
4.2 BAKTERİLERDE HÜCRE BÖLÜNMESİ..........................69
4.3 VİRÜSLERİN ÇOĞALMASI...............................................69
4. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI...................................................70
2. bölüm
Nukleik Asitler
2.1 Nukleik Asit Çeşitleri...............................................23
2.1.1 De(z)oksiribonukleik Asit (DNA)................................23
2.1.1.1 DNA’nın Keşfi................................................23
2.1.1.2 DNA Molekülünün Yapısı..............................24
2.1.1.3 DNA Molekülündeki Bazların Oranı,
DNA’nın Spesifikliği ve Genetik Şifrenin
Yazılması..........................................................25
2.1.1.4 DNA Çifte Sarmalının Yapısı..........................26
2.1.1.5 DNA Formları................................................27
2.1.1.6 DNA’nın Denatürasyonu ve Renatürasyonu...28
2.1.1.7 DNA’nın Replikasyonu...................................29
2.1.2 Ribonukleik Asit (RNA)..............................................35
2.1.2.1 RNA’nın Kalıtım Maddesi Olduğunun
Keşfi................................................................35
2.1.2.2 RNA Molekülünün Yapısı ve RNA Çeşitleri...35
2.1.2.3 Transkripsiyon................................................37
2.1.2.4 Primer Transkripsiyon Ürünü RNA’larının
Modifikasyonu.................................................40
2. Bölümün Kaynakları....................................................43
5. bölüm
Gen ve Gen Çeşitleri, İdiotip, Genotip,
Fenotip, Fenokopi, Gen ve Çevre
5.1 Gen ve Gen Çeşitleri..................................................71
5.1.1 Gen.............................................................................71
5.1.2 Gen Çeşitleri................................................................71
5.1.2.1 Protein Genleri (Strüktürel Genler)..................72
5.1.2.2 RNA Genleri..................................................72
5.2 İdiotip, Genotip ve Fenotip....................................72
5.3 Genotip, Fenotip İlişkisi ve Çevre.......................72
5. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI....................................................76
6. bölüm
Genin Etkinliği (Penetransı) ve Etkinlik
Derecesi (Ekspresivitesi = Fenotipte
Belirme Derecesi)
3. bölüm
Canlı Sistemlerde Bulunan
Kalıtsal Madde Tipleri
3.1 VİROİDLER..........................................................................45
3.2 Virüslerde Bulunan Kalıtım Maddesi
TİPLERİ................................................................................46
3.2.1 DNA Virüslerindeki Kalıtım Madde Tipleri................46
3.2.2 RNA Virüslerindeki Kalıtım Madde Tipleri.................46
3.3. Prokaryotlarda Bulunan Kalıtım
Maddesi Tipleri............................................................47
3.4 Ökaryotlarda Bulunan Kalıtım Maddesi
Tipi........................................................................................48
3.4.1 Nukleusta Bulunan Kalıtım Maddesi Tipi,
Kromatin ve Kromozom Oluşumu..............................48
3.4.1.1 Kromatin Yapı ve Kromozomların
Moleküler Organizasyonu................................48
3.4.1.2 Kromozom Morfolojisi ve Sayısı.....................51
3.4.2 Mitokondri ve Kloroplastlarda Bulunan Kalıtım
Maddesi Tipi ...........................................................55
6.1 Genin Etkinliği (Penetransı).................................77
6.2 Genin Etkinlik Derecesi (Ekspresivitesi)........78
6.3 Etkinlik Derecesini (Ekspresivitesini)
Değiştiren Etkenler.................................................78
6.3.1 Yer Durumu Etkisi.......................................................78
6.3.2 Sıcaklığın Etkisi...........................................................78
6.3.3 Besinsel Etki................................................................78
6.3.4 Yaşın Etkisi..................................................................79
6.3.5 Nesillerin (generasyonların) Etkisi................................79
6.3.6 Genomik Damgalanmanın Etkisi (Genin Ana veya
Babadan Gelmesine Göre Fenotipte Etkisini
Göstermesi).................................................................79
6. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI....................................................80
xi
9.2.3 Farklı Dominant Genlerin Ayrı Bulunduklarında Aynı,
Beraber Bulunduklarında Tek Başına Bulundukları
Durumdakinden Farklı Etki Göstermeleri...................124
9.2.4 Farklı Dominant Genlerin Tek Başına Ayrı, Beraber
Bulunduklarında Ayrı Etki Göstermeleri ...................124
9.2.5 Engelleyici Genler.......................................................125
9.2.6 Epistasi.......................................................................126
9. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI..................................................126
7. bölüm
Rekombinasyon
7.1 EUKARYOTLARDA REKOMBİNASYON.........................81
7.1.1 İntrakromozomal Rekombinasyon (Aynı Kromozom
Üzerindeki Genlerin Yeniden Gruplanması).................81
7.1.2 İnterkromozomal Rekombinasyon (Farklı
Kromozomlar Üzerindeki Genlerin Yeniden
Gruplanması)...............................................................82
7.1.3 Krossingoveri Etkileyen Etkenler..................................83
7.2 Prokaryotlarda Rekombinasyon.......................83
7.2.1 Konjugasyon Yoluyla Rekombinasyon..........................84
7.2.1.1 E. coli’de F+ ve F- Suşları..................................85
7.2.1.2 Konjugasyon...................................................86
7.2.2 Transdüksiyon Yoluyla Rekombinasyon........................90
7.2.2.1 Lederberg-Zinder Deneyi................................90
7.2.2.2 Transdüksiyon Çeşitleri...................................91
7.2.3 Transformasyon...........................................................95
7.3 VİRÜSLERDE REKOMBİNASYON...................................96
7.3.1 Fajlarda Genler Arası Rekombinasyon ve Faj
Genomunun Haritalanması..........................................97
7. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI....................................................98
10. bölüm
Ökaryotlarda Gen Bağlantısı (Linkaj),
Krossingover ve Kromozom Haritalaması
10.1 Tam Bağlantı (Mutlak Bağlantı).....................129
10.2 Tam Olmayan Bağlantı ve Gen
Sıralarının Saptanması..........................................131
10.2.1 İki Genin Arasındaki Mesafenin Bulunması..............131
10.2.2 Üç Genin Arasındaki Uzaklığın Bulunması ve
Bağlantı Haritalarının Hazırlanması..........................132
10.2.2.1 Drosophila’da Kromozom Haritalaması........132
10.2.2.2 Mısır Bitkisinde Genetik Haritalama...........135
10.3 İnterferens (Karışma, Engelleme).................139
10.4 Krossingover’i Etkileyen Faktörler............140
10.5 Krossingover, Kromatidler Arasında
Fiziksel Olarak Parça Değişimi Sonucu Mu
Meydana Gelir?...........................................................140
10.6 Mitotik Krossingover...........................................141
10.7 Haploid Organizmalarda Gen-Bağlantı
Analizi ve Gen Haritalaması..............................143
10.7.1 Gen Sentromer Haritalaması....................................144
10.7.2 Düzenli ve Düzensiz Tetrat Analizi .........................145
10.7.3 Gen Bağlantısı ve Haritalama....................................146
10.8 İnsanda Gen Haritalaması..................................147
10.9 Kardeş Kromatid Değişimi (İng. Sister
Chromatid Exchange, Alm. Schwester
Chromatid Austausch).........................................149
10. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................150
8. bölüm
Mendel’in Çalışmaları ve Kendileşen
Bitkilerde Fenotipik Açılmaların İncelenmesi
8.1 Mendel’in Çalışmaları..............................................99
8.1.1 Bir Karakter Bakımından Fark Gösteren
Bezelyelerin Çaprazlanması ve Bu Karakterlerin
Döle Geçişi.................................................................100
8.1.2 İki Karakter Bakımından Fark Gösteren
Bezelyelerin Çaprazlanması ve Bu Karakterlerin
Kalıtımı......................................................................103
8.1.3. Üç Karakter Bakımından Fark Gösteren
Bezelyelerin Çaprazlanması ve Bu Karakterlerin
Kalıtımı....................................................................104
8.2 DOMİNANT KARAKTERE SAHİP CANLININ
GENOTİPİNİN BELİRLENMESİ.....................................105
8.2.1. Avtogam Canlının Kendileşmesi Sonucu Oluşan
Dölün İncelenmesi ..................................................105
8.2.2 Geri Çaprazlama Dölünün İncelenmesi.....................106
8.3 MENDEL’İN ÇALIŞMALARININ MEİOS
BÖLÜNMEDE CERYAN EDEN OLAYLARLA
AÇIKLANMASI..................................................................106
8.4 MENDEL KURALLARI (Mendel Kanunları)
VE AÇIKLAMALARI..........................................................109
8.5 MENDEL KURALLARININ HAYVANLARDA VE
İNSANLARDA GEÇERLİLİĞİ..........................................111
8.5.1 Hayvanlarda Mendel Kurallarına Uyan Kalıtım...........111
8.5.2. İnsanlarda Mendel Kuralına Uyan Kalıtım.................111
8.6 MENDEL KURALINA UYAN KALITIMDA
GEÇERLİ OLAN MATEMATİKSEL KURALLAR...........112
8. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI.................................................114
11. bölüm
Khı Kare (X2) Testinin Genetikte Kullanılması
11. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................154
12. bölüm
Genetik Sözlük (Genetik Kod)
12.1 Genetik Kodun Açıklanması İle İlgili
Temel Deneyler.......................................................155
12.1.1 Suni Triplet ile Yapılan Çalışmalar ...........................156
12.1.2 Suni mRNA ile Yapılan Çalışmalar...........................156
12.2 Genetik Kodun Universalliği...........................157
12.3 Genetik Kodun Dejenerasyonu
(Sinonim Kodonlar)................................................158
12.4 Antikodon İle Kodonun Karşılıklı
Etkileşiminde Wobble (Sallanma,
Titreme, Kararsızlık) Durumu..........................158
12.5 Başlangıç Kodon......................................................159
12. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................159
9.bölüm
Genlerin Karşılıklı Etkileri ve
Mendel Oranlarından Sapmalar
9.1 Allel Genlerin Karşılıklı Etkileşimi..............115
9.1.1 Tam Dominantlık (Dominantlık resesiflik ilişkisi)......115
9.1.2 Eş Baskınlık (Ekivalentlik).........................................115
9.1.3 Kodominantlık..........................................................118
9.1.4 Letalite (Öldürücülük)...............................................118
9.2 Allel Olmayan Genlerin Karşılıklı
Etkileşimi.......................................................................119
9.2.1 Polimeri.....................................................................120
9.2.1.1 Komplemanter (Tamamlayıcı) Polimeri........120
9.2.1.2 Kumulatif Olmayan Polimeri........................120
9.2.1.3 Kumulatif Polimeri.......................................121
9.2.2 Birbirinin Alleli Olmayan Dominant Genlerden
Birinin Tek Başına Etki Gösterememesi......................123
13. bölüm
Gen Ekspresyonu ve Protein Sentezi
13.1 Protein Sentezi (Translasyon = Çeviri,
Tercüme)..................................................................................... 161
13.1.1 Protein Sentezinde Rol Oynayan Moleküller,
Görevleri ve Ribozom................................................161
13.1.1.1 RNA Moleküllerinin Protein Sentezindeki
Görevleri......................................................162
13.1.1.2 Adenozintrifosfat (ATP)...............................162
13.1.1.3 Guanozintrifosfat (GTP).............................162
13.1.1.4 Magnezyum (Mg++)....................................163
xii
13.1.1.5 Aminoasil tRNA sentetaz (Aminoasil ligaz).. 163
13.1.1.6 Protein Sentezinin Başlaması (İnisiyasyon),
Devam Etmesi (Elongasyon) ve Bitmesinde
(Terminasyon) Rol Oynayan Protein
Faktörleri......................................................163
13.1.1.7 Aminoasitler................................................165
13.1.1.8 Ribozom......................................................165
13.1.1.9 Peptidil Transferaz Enzimi............................167
13.2 Protein Biyosentezi...............................................167
13.2.1 Prokaryotlarda Translasyon.......................................167
13.2.1.1 İnisiyasyon (Sentezin başlaması) Safhası.......167
13.2.1.2 Elongasyon (Polipeptid Zincirinin Uzaması)
Safhası..........................................................168
13.2.1.3 Protein Sentezinin Terminasyon (Protein
sentezinin bitmesi) Safhası............................169
13.2.2 Eukaryotlarda Translasyon........................................170
13.2.2.1 İnisiyasyon (Sentezin başlaması) Safhası.......170
13.2.2.2 Elongasyon (Polipeptid zincirinin uzaması)
Safhası..........................................................170
13.2.2.3 Terminasyon (Protein sentezinin bitmesi)
Safhası..........................................................170
13.2.3 P
rotein Molekülünün Biyosentezinin Değişik Bir
Yöntemle Açıklanması..............................................170
13.3 Eukaryotik Protein Sentezinin
Hücre İçi Organizasyonu . ...............................171
13.4 Protein Sentezi Hakkında Genel
Bilgiler..........................................................................173
13.5 Polipeptid Zincirinde
Post-Translasyonel Değişiklikler................175
13.6 Sentezlenen Protein Molekülünün
Hücredeki Görevi...................................................176
13.7 Bir Gen-Bir Enzim.....................................................178
13. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI...............................................180
14.2.2.5 Translasyon Aşamasında Gen
Ekspresyonunun Düzenlenmesi...................200
14.2.2.6 mRNA’nın Düzeltilmesi (Editing) ile
Genin Çalışmasının Düzenlenmesi..............200
14.2.2.7 mRNA’nın Ömrü İle Bağlantılı Genin
Çalışmasının Düzenlenmesi..........................201
14.2.2.8 mRNA’nın Şifresinin Okunmasının
Düzenlenmesi ile Genin Çalışmasının
Regulasyonu.................................................202
14.2.3 rRNA Genlerinin Genomdaki Yerleri ve
Çalışmasının Düzenlenmesi.......................................203
14.2.3.1 28S-, 18S- ve 5.8S’lik rRNA
Genlerinin Amplifikasyonu.......................204
14.2.3.2 28S-, 18S- ve 5.8S’lik rRNA Sıralarının
Transkripsiyonu ve Çalışmasının
Düzenlenmesi...............................................204
14.2.3.3 5S’lik rRNA Genleri....................................205
14.2.3.4 5S’lik rRNA Geninin Çalışmasının
Düzenlenmesi...............................................206
14. Bölümün Kaynakları................................................207
15. bölüm
Eukaryotlarda Eşemin Belirlenmesi
Ve Eşeme Bağlı Kalıtım
15.1 Eşemin Belirlenmesi...............................................209
15.1.1 Çevresel Eşey Belirlenmesi........................................209
15.1.2 Genotipik Eşey Belirlenmesi....................................210
15.1.2.1 XX-XY Mekanizması ile Eşem Tayini..........211
15.1.2.2 X/Otozom Oranı ile Eşemin Belirlenmesi....219
15.1.2.3 XX-XO Mekanizması ile Eşemin
Belirlenmesi..................................................222
15.1.2.4 ZW-ZZ Mekanizması ile Eşemin
Belirlenmesi..................................................222
15.1.2.5 Erkeğin Haploid Sayıda Kromozom
Taşımasıyla Eşeyin Belirlenmesi ..................222
15.1.2.6 Basit Yapılı Ökaryotlarda Eşemin
Belirlenmesi..................................................222
15.2 Eşeme Bağlı Karakterlerin Kalıtımı.............223
15.2.1 Drosophila’da Eşeme Bağlı Kalıtım...........................224
15.2.2 İnsanda Eşeye Bağlı Kalıtım......................................225
15.2.2.1 İnsanda X’e Bağlı Kalıtım............................225
15.2.2.2 İnsanda Y’ye Bağlı Kalıtım...........................228
15.2.3 Kuşlarda Eşeye Bağlı Kalıtım.....................................228
15.2.4 Melandrium’da (Lychnis’de) Eşeye Bağlı Kalıtım.......229
15.2.5 Eşeyin Sınırladığı Karakterler....................................230
15.2.6 Eşeyin Etkilediği Karakterler.....................................230
15. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................230
14. bölüm
Genin Anlatımının Düzenlenmesi
(Genin Çalışmasının Düzenlenmesi = Genin
Çalışmasının Regülasyonu)
14.1 Prokaryotlarda Genin Çalışmasının
Düzenlenmesi............................................................181
14.1.1 E
. coli’de Lac Operonu’nun Çalışmasının
Düzenlenmesi............................................................182
14.1.2 E.coli’de lac Operon’u ile İlgili Regülatör
Mutasyonları............................................................184
14.1.3 Lac Operonunun Pozitif Kontrolü (Katabolit
Represyon yahut Glikoz Represyonu).......................185
14.1.4 E
. coli’de Triptofan (trp) Operonu’nun
Çalışmasının Düzenlenmesi.......................................186
14.1.4.1 Baskılayıcı Sistem ile Trp-Operonunun
Çalışmasının Düzenlenmesi........................186
14.1.4.2 Attenuasyon (Duraklama) Sistemi ile trpoperonunun Çalışmasının Düzenlenmesi.....187
14.1.5 E. coli’de Arabinoz Operonu’nun Çalışmasının
Düzenlenmesi: Negatif ve Pozitif Kontrol..................189
14.1.6 Ribozomal RNA Genleri ve Onların Çalışmasının
Düzenlenmesi............................................................190
14.1.7 Ribozomal Protein Genlerinin Yapısı ve Çalışmasının
Düzenlenmesi............................................................191
14.2 Eukaryotlarda Genin Çalışmasının
Düzenlenmesi............................................................192
14.2.1 RNA polimeraz II’nin DNA’ya Bağlanması ve
Transkripsiyonun Başlaması.......................................193
14.2.2 Protein Genlerinin Çalışmasının Düzenlenmesi........195
14.2.2.1 DNA Metilasyonu ile Gen Ekspresyonunun
Düzenlenmesi...............................................195
14.2.2.2 Steroid Hormonları Tarafından Gen
Ekspresyonunun Düzenlenmesi
(Regulasyonu)...............................................196
14.2.2.3 Gen Amplifikasyonu ile Genin
Çalışmasının Düzenlenmesi..........................197
14.2.2.4 Farklı İlmek (Splays) Reaksiyonu ile Genin
Çalışmasının Düzenlenmesi..........................198
16. bölüm
Multipl Alleli (Katallellik)
16.1 Hayvanlarda Multipl Alleli..............................232
16.2 Bitkilerde Multipl Alleli....................................233
16.3 İnsanda Multipl Alleli.........................................234
16.3.1 ABO Kan Grubu Sistemi..........................................234
16.3.1.1 AB0 Kan Grubu Sisteminin Kalıtımı...........236
16.3.1.2 AB0 Sisteminin Alt Grupları........................237
16.3.1.3 H Maddesi...................................................237
16.3.1.4 Bombay Fenotipi.........................................238
16.3.1.5 AB0 Kan Grubu Sisteminin Biyokimyasal
Temeli..........................................................239
16.3.1.6 AB0 Kan Grubu Genlerinin Moleküler
Temelinin Açıklanması.................................239
16.3.1.7 Salgı Lokusu................................................240
16.3.2 Rh Kan Grubu Sistemi.............................................240
16.3.2.1 Rh Kan Grubu Sisteminin Kalıtımı..............240
16.3.2.2 Eritroblastosis Fetalis....................................241
16.3.3 MN Kan Grubu Sistemi...........................................241
16.3.4 İnsandaki Diğer Kan Grupları...................................242
16. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................242
xiii
19.1.4.2 Translokasyon İle Kanser Arasındaki
İlişki..........................................................293
17. bölüm
Polimeri ve Pleiotropi
19.1.5 İnsersiyon (Transpozisyon)........................294
17.1 Polimeri........................................................................243
17.1.1 Komplemanter (Tamamlayıcı) Polimeri....................243
17.1.2 Kumulatif Olmayan Polimeri....................................244
17.1.3 Kumulatif Polimeri...................................................245
17.1.3.1 Bitkilerde Kumulatif Polimeri......................246
17.1.3.2 Hayvanlarda Kumulatif Polimeri..................246
17.1.3.3 İnsanlarda Kumulatif Polimeri.....................247
17.1.4 Kantitatif Kalıtımda İstatistik Metotların
Kullanılması..............................................................248
17.1.4.1 Standart Hatanın Bulunması ve t-testinin
Kullanılması.................................................248
17.1.4.2 Kalıtım Derecesinin Hesaplanması...............250
17.2 PLEİOTROPİ.....................................................................252
17. Bölümün Kaynakları................................................253
19.1.6 İzokromozom Oluşumu . .........................................295
19.1.7 Enine İnversiyon.......................................................296
19.1.8 İnsan Kromozomunda Kırılgan (fragile) Bölgeler......296
19.2 Genom Mutasyonu (Kromozom Sayısı
Değişmesi)....................................................................297
19.2.1 Euploidi....................................................................298
19.2.1.1 Monoploidi..................................................298
19.2.1.2 Poliploidi.....................................................301
19.2.2 Aneuploidi (Anöploidi).............................................312
19.2.2.1 Hipoploidi...................................................314
19.2.2.2 Hiperploidi..................................................315
19.3 Gen Mutasyonu.........................................................321
19.3.1 Nokta Mutasyonu.....................................................322
19.3.1.1 Transisyon Tipi Nokta Mutasyonu...............322
19.3.1.2 Transversiyon Tipi Nokta Mutasyonu...........331
19.3.1.3 Protein Genindeki Nokta Mutasyonu
Tipleri........................................................332
19.3.2 Çerçeve Kayması Mutasyonu....................................333
19. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................334
18. BÖLÜM
sitopLazMik kaLıtıM ve ananın etkisi
18.1 Kloroplasta Bağlı Kalıtım.................................255
18.1.1 Kloroplast Genomu..................................................256
18.2 Mitokondriye Bağlı Kalıtım.............................258
18.2.1 Mitokondri Genomu................................................259
18.2.2 M
itokondri Genomu ile Nukleus Genomu
Arasındaki İlişki........................................................262
18.2.3 Mitokondri Genlerinin Transkripsiyonu..................262
18.2.4 mtDNA’daki Mutasyonlar Sonucunda İnsanda
Görülen Kalıtsal Hastalıklar.....................................262
18.3 Eukaryotların Sitoplazmasındaki Dna
Molekülleri...............................................................263
18.3.1 Paramecium’da Kappa Partikülleri............................263
18.3.2 Drosophila’da Enfeksiyon Partikülleri.......................265
18.4 Ananın Döl Üzerindeki Etkisi..........................265
18.4.1 Ephestia’da (Akdeniz ungüvesi) Pigmentasyon.........265
18.4.2 Limnaea’da Kabuk Kıvrım Yönünün Belirlenmesi....265
18.4.3 Drosophila’da Embriyonik Gelişim..........................267
18.4.4 İnsanda Ananın Döl Üzerine Etkisi..........................267
18.4.5 Genomik Damgalanma............................................268
18.5 Bitkilerde Polen Sterilitesi.............................269
18.5.1 Nukleus Genlerinin Neden Olduğu Polen
Sterilitesi (Genic male sterlity=GMS)........................269
18.5.2 Sitoplazmik Polen Sterilitesi (Cytoplasmic male
sterility = CMS)........................................................269
18.5.2.1 Sitoplazmik Erkek Sterilitesinin Nedeni......270
18.5.3 Çevrenin ve Kimyasalların Sebep Olduğu Polen
Sterilitesi...................................................................271
18.5.3.1 Genik Erkek Sterilitesi Üzerinde Çevre ve
Kimyasalların Etkisi.....................................271
18.5.3.2 Sitoplazmik Erkek Sterilitesi Üzerinde
Çevre ve Kimyasalların Etkileri...................272
18.6 Tür Melezleri Üzerinde Ananın Etkisi........272
18. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................272
20. bölüm
Dna Molekülünün Tamiri (Onarılması) ve Gen
Mutasyonlarının Baskılanması (Suppresyonu)
20.1 Dna Molekülünün Tamiri (Onarılması).....337
20.1.1 UV Zararlarının Tamiri.............................................337
20.1.1.1 Fotoreaktivasyonla Tamir.............................337
20.1.1.2 Kesip Çıkarma Yolu ile Tamir......................337
20.1.1.3 Replikasyon Sonrası Tamir..........................338
20.1.2 Olağan Dışı Nukleotidlerin Yapıdan Çıkartılması
Sayesinde DNA Zararlarının Onarılması.................341
20.1.2.1 DNA-Glikosilaz ve AP-endonukleazlarla
Tamir..........................................................342
20.1.3 O6- Metilguanin-DNA Transferaz ile Tamir............343
20.2 Gen Mutasyonlarının Baskılanması
(Suppresyon)...............................................................344
20.2.1 Anlamsız Kodonların Baskılanması...........................344
20.2.1.1 Anlamsız Mutasyonların Suppresyon
Mekanizması..............................................344
20.2.2 Yanlış Anlamlı (Missense) Mutasyonların Baskılanması
(Suppresyonu).........................................................346
20.2.3 Çerçeve Kayması Mutasyonun (İng. Frame shift
mutation; Alm. Leser aster mutation) Baskılanması
(Suppresyonu).........................................................346
20. Bölümün Kaynakları................................................347
21. bölüm
Deneysel Gen Mutasyonları ve Mutasyon
Frekansının Ölçülmesi
21.1 Bilge ve Arkadaşlarının Deneysel
Mutasyon Çalışmaları.........................................349
21.2 Deneysel Gen Mutasyonu
Frekanslarının Ölçülmesi................................355
21.2.1 Drosophila’da Gen Mutasyon Frekansının
Ölçülmesi................................................................357
21.2.1.1 CIB Metodu................................................357
21.2.1.2 Müller 5 Metodu.........................................357
21.2.1.3 Yapışık X Kromozomu Metodu...................358
21.2.2 Haploid Organizmalarda Gen Mutasyon
Frekansının Ölçülmesi.............................................359
21.2.2.1 Mantarlarda Mutasyon ve Mutasyon
Frekansının Saptanması.............................359
21.2.2.2 Bakterilerde Mutasyon ve Mutasyon
Frekansının Saptanması..............................361
21.3 Yüksek Enerjili Radyasyonların Dna’ya
Etkisi..............................................................................361
21.3.1 İndirekt Yol..............................................................363
21.3.2 Direkt Yol................................................................363
21. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................364
19. bölüm
Mutasyon
19.1 Kromozom Mutasyonu (Kromozom
Yapısı Değişimi)...........................................................273
19.1.1 Delesyon..................................................................276
19.1.2 Duplikasyon............................................................279
19.1.2.1 Duplikasyonla Kromozomda Gen Sayısının
Çoğalması....................................................280
19.1.2.2 Duplikasyonda Yer Durumu Etkisi.............280
19.1.2.3 Gen Duplikasyonun Evrimdeki Rolü..........283
19.1.3 İnversiyon................................................................283
19.1.3.1 İnversiyon İlmeğinde Krossingover
Olmasının Sonuçları....................................285
19.1.3.2 İnversiyonun Yer Durumu Etkisi.................285
19.1.4 Translokasyon..........................................................287
19.1.4.1. Quadrivalentin Metafaz I’deki Durumu
ile Fertilite Arasındaki İlişki .....................290
xiv
22. bölüm
Kısa Süreli Genotoksisite (Mutajenite) Testleri
25. bölüm
İnsan Genetiği
22.1 Bakterilerle Yapılan Genotoksisite
Testleri........................................................................365
22.2 Eukaryotlarda Yapılan Genotoksisite
Testleri........................................................................366
22.2.1 Somatik Hücrelerle Yapılan Genotoksisite
Testleri.....................................................................366
22.2.1.1 In vitro Genotoksisite Testleri....................367
22.2.1.2 In vivo Genotoksisite Testleri...................372
22.2.2 Generatif (Eşey) Hücrelerdeki Genotoksik Etkiyi
Belirleme Testleri.....................................................373
22.3 GENOTOKSİSİTE İNCELEMELERİNDE GENEL
STRATEJİ.........................................................................374
22. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................376
25.1 İnsanda Kromozom Anormallikleri
Sendromu...................................................................403
25.1.1 Avtozomal Anormallikler Sonucu Görülen
Doğuştan Anormallikler.........................................404
25.1.1.1 Avtozomal Sayı Değişikliği Sonucu
Meydana Gelen Sendromlar........................404
25.1.1.2 Avtozomal Yapı Değişikliği Sonucu
Oluşan Sendromlar.....................................404
25.1.2 Gonozomal Anormallikler Sonucu Görülebilen
Doğuştan Anormallikler..........................................405
25.1.2.1 Gonozomal Yapı Anormalliği
Sendromları................................................406
25.2 İnsanda Genlerin Oluşturduğu
Kalıtsal Hastalıklar Ve Kusurlar...............406
25.2.1 Avtozomal Gen Hastalıkları......................................406
25.2.1.1 Avtozomal Dominant Gen Hastalıkları........406
25.2.1.2 Avtozomal Resesif Gen Hastalıkları............407
25.2.2 Gonozomal Gen Hastalıkları..................................408
25.2.2.1 X’e Bağlı Dominant Gen Hastalığı.............408
25.2.2.2 X’e bağlı resesif gen hastalığı......................408
25.2.3 Multifaktöriyel Kalıtım...........................................409
25.2.3.1 Multifaktöriyel Kalıtsal Hastalıklar.............409
25.2.4 İnsan Kromozomlarında Bulunan DNA
Molekülünün Büyüklüğü, Kromozomlar
Üzerinde Bulunan Bazı Genler, Özellikler ve
Hastalıklar...............................................................410
25.3 İnsanda Kalıtsal Hastalıkları
İnceleme Yöntemleri...........................................422
25.3.1 Aile ve Soyağacı (Pedigree) İnceleme Yöntemi.........422
25.3.2 İkiz Yöntemi...........................................................423
25.3.3 Toplumun İncelenmesi.............................................424
25.3.4 Moleküler Biyolojik Yöntemler................................424
25.3.4.1 RFLP Metodu ile Genin Belirlenmesi..........424
25.4 ÇEVRESEL FAKTÖRLERLE MEYDANA GELEN
DOĞUŞTAN ANORMALLİKLER ...................................425
25.4.1 Fiziksel Etkenler ve Oluşturduğu
Embriyopatiler..........................................................426
25.4.2 Enfeksiyonların Neden Olduğu Embriyopatiler......426
25.4.2.1 Rubella (Kızamıkçık) Embriyopatisi...........426
25.4.2.2 Herpes Embriyopatisi..................................426
25.4.2.3 Doğuştan Anormalliğe Neden Olan
Diğer Virusler.............................................426
25.4.2.4 Toksoplazma Embriyopatisi.........................426
25.4.3 Annedeki Metabolik Olaylar ve Oluşturdukları
Embriyopatiler........................................................427
25.4.4 Annenin Aldığı Tedavi Edici İlaçlar, Diğer
Kimyasallar ve Oluşturdukları Embriyopatiler........427
25.4.4.1 Thalidomid Embriyopatisi...........................427
25.4.4.2 Hydantoin-Barbiturat Embriyopatisi.........429
25.4.4.3 Kumarin Embriyo-fetopati...........................429
25.4.5 Anne Tarafından Alınan Keyif Verici Maddeler ve
Oluşturdukları Embriyopatiler ...............................429
25.4.5.1 Alkol Embriyopatisi.....................................429
25.5 Genetik Danışma (Genetic
Counseling)...............................................................430
25.5.1 Genetik Danışma Merkezi........................................432
25.5.2 Amniyonsentez Yapılması ve Korion Villus
İncelemesi................................................................432
25. Bölümün Kaynakları................................................433
23.bölüm
Hareketli Genetik Elemanlar
İnsersiyonlar, Transpozonlar, Mu fajları
ve Eukaryotlarda Hareketli
Genetik Elemanlar
23.1 Bakterilerde Hareketli Genetik
Elemanlar..................................................................377
23.1.1 İnsersiyon Sıralar (Is-Elementleri).............................377
23.1.2 Transpozonlar (Tn elementleri)...............................378
23.1.2.1 1. Sınıf Transpozonlar: Tn5
Transpozonu...............................................379
23.1.2.2 2. Sınıf Transpozon: Tn3
Transpozonu..............................................380
23.2 Mu Bakteriofajları..................................................381
23.3 Transpozisyonun Moleküler
Mekanizması..............................................................381
23.4 Eukaryotlarda Hareketli Genetik
Elemanlar..................................................................382
23.4.1 Mısırda Hareketli Genetik Elementler....................382
23.4.2 Bezelye’de Hareketli Genetik Elementler.................383
23.4.3 Drosophila’da Hareketli Genetik Elementler ..........384
23.4.4 İnsanda Hareketli Genetik Elementler....................384
23. Bölümün Kaynakları................................................385
24. bölüm
Populasyon Genetiği
24.1 AVTOGAM BİTKİLERDE POPULASYON
İNCELEMELERİ.............................................................387
24.2 Allogam (Yabancı Döllenen) Canlılarda
Populasyon İncelemeleri . .................................389
24.2.1 Hardy-Weinberg Kanunu’nun Dayandığı
Varsayımlar (Öngörüler)..........................................390
24.2.2 Bir Gen Çifti Bakımından Populasyonun Gen
Havuzu ve Genetik Yapısının İncelenmesi................391
24.2.3 Multipl Allel (Çok allel) Genler Yönünden
Populasyonun İncelenmesi.......................................395
24.2.4 Eşeme Bağlı Karekterler Yönünden Populasyonun
İncelenmesi.............................................................396
24.2.5 Letal Genler Yönünden Populasyonun
İncelenmesi ve Seleksiyon........................................396
24.2.6. Mutasyonla Populasyon Dengesinin Bozulması......398
24.2.6.1 Mutasyon Frekansının Bulunması..............398
24.2.7 Göçlerle Populasyonun Dengesinin Bozulması........399
24.2.8 Genetik Sürüklenme (Genetik Kayma) ile Gen
Frekansının Değişmesi.............................................399
24.2.9 Tesadüfi Olmayan Eşleşmelerle Populasyonun
Dengesinin Bozulması.............................................400
24.2.10 Populasyon Genetiğinin İnsan Genetiğinde
Kullanılması..........................................................402
24. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI................................................402
26. bölüm
Moleküler Genetik ve Genetik Mühendisliği
26.1 Rekombinant Dna Teknolojisi . ......................435
26.1.1 Rekombinant DNA Teknolojisinde Kullanılan
Enzimler..................................................................435
26.1.1.1 DNA’yı Sentezleyen Enzimler.....................435
26.1.1.2 DNA İpliklerini Birleştiren Enzimler...........435
xv
26.1.1.3 DNA’nın 5’ Ucunu Modifiye Eden
Enzimler.....................................................435
26.1.1.4 DNA’yı Parçalayan Enzimler......................435
26.1.2 Gen Klonlanması . ................................................437
26.1.2.1 Gen Taşıyan DNA’nın Elde Edilmesi.........437
26.1.2.2 Genin Yerinin Belirlenmesi........................437
26.1.2.3 Genin DNA Molekülünden
Çıkartılması................................................437
26.1.2.4 Taşıyıcı (Vektör) DNA’nın Elde
Edilmesi......................................................437
26.1.2.5 Gen DNA’sının Vektör DNA’sı ile
Birleştirilmesi..............................................438
26.1.2.6 Genomik DNA ile Vektörden Oluşan
Rekombinant DNA’nın Alıcı Hücreye
Aktarılması.................................................439
26.1.2.7 İstenilen Geni Taşıyan E.coli’lerin
Seçimi.........................................................439
26.1.2.8 Son Ürünün Kontrolü..................................439
26.1.3 Gen Teknolojisi Yoluyla Başka Hücrelere Aktarılan
İnsan Geninin Ürünleri .........................................440
26.1.4 Eukaryotik Hücre Vektörleri...................................440
26.1.4.1 Konakçı Maya Hücresi ve Vektörleri...........440
26.1.4.2 Konakçı Bitki Hücresi ve Vektörü..........440
26.1.4.3 Konakçı Hayvan Hücresi ve Vektörü......441
26.2 Dna Molekülünün Baz Sıralarının
Saptanması..................................................................441
26.2.1 Maxam-Gilbert Yöntemi.........................................442
26.2.2 Sanger’in Dideoksi Metodu.....................................444
26.3 Moleküler Genetik Yöntemlerle
Canlıların Filogenetik (Akrabalık)
İlişkilerinin Kurulması......................................447
26.3.1 RFLP (Restriction Fragment Length
Polymorphism =Restriksiyon Parça Uzunluk
Polimorfizmi) Yöntemi ..........................................447
26.3.2 RAPD (Randomly Amplified Polymorphic
DNA = Rastgele Çoğaltılmış Polimorfik DNA)
Yöntemi...................................................................447
26.3.3 AFLP (Çoğaltılmış Parça uzunlukları
Polimorfizmi = Amplified Fragment Length
Polymorphism) Yöntemi..........................................448
26.3.4 SSR (Simple Sequence Repeats = Basit Dizi
Tekrarları) Yöntemi..................................................448
26.3.5 ISSR (Inter Simple Sequence Repeats = Aradaki
Basit dizi tekrarları) Yöntemi.................................448
26.3.6 SRAP (Sequence-Related Amplified
Polymorphism = Dizi ile ilişkili çoğaltılan
polimofizm) Yöntemi...............................................448
26.3.7 SNP (Single Nucleotide Polymorphism = Tek
nukleotid farklılığı) Yöntemi...................................449
26.3.8 DNA Baz Sırası Belirleme Yöntemi.........................449
26.3.9 Moleküler Markörler (Belirleyiciler, İşaretler) ile
Genetik Karakterizasyon ve Soyağaçlarının Elde
Edilmesi..................................................................449
26. BÖLÜMÜN KAYNAKLARI...............................................452
27. bölüm
Genetik ve Kanser
27.1 KANSER ÇEŞİTLERİ......................................................455
27.2 KANSERİN GELİŞİMİ . .................................................456
27.3 Kanser Hücrelerinin Özellikleri.................457
27.4 Hücrelerin Kültürde
Transformasyonu.................................................459
27.5 Kanserin Nedenleri .............................................460
27.5.1 Virüslerin Oluşturduğu Kanserler .........................460
27.5.1.1 Hepatit B ve C virüslerinin Kanser
Oluşturması ..............................................460
27.5.1.2 SV40 ve Polyoma Virüslerinin Kanser
Oluşturması.................................................460
27.5.1.3 Papiloma Virüsünün Kanser Oluşturması..460
27.5.1.4 Adeno Virüslerinin Kanser Oluşturması.....461
27.5.1.5 Herpes Virüslerinin Kanser Oluşturması....461
27.5.1.6 Retrovirüslerinin Kanser Oluşturması........461
27.5.2 İnsan Genlerinin Oluşturduğu Kanserler ...............465
27.5.2.1 Tümör Supresör (Baskılayıcı) Genler...........469
27.5.2.2 Onkogenlerin ve Tümör Baskılayıcı
Genlerin Ürünleri ve İşlevleri.....................472
27.5.3 İnsanda Kanserojenlerin Oluşturduğu Kanserler.....479
27.6 KANSERİN TEDAVİSİ...................................................480
27. Bölümün Kaynakları..............................................481
Genetik Sözlük...............................................................483
xvi