[EP-086] İLERİ YAŞTA SOLUNUM PROBLEMLERİ İLE PREZENTE

[EP-086]
İLERİ YAŞTA SOLUNUM PROBLEMLERİ İLE PREZENTE OLAN DİGEORGE SENDROMU,
BİR OLGU NEDENİYLE
Sema Canbakan1, Hacer Akşit1, Arzu Ertürk1, Nevin Taci Hoca1, Tülay Tos2, Nermin Çapan1
1
Atatürk Göğüs Hastalıkları ve Göğüs Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göğüs Hastalıkları
Kliniği, Ankara
2
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi
Genetik Bölümü, Ankara.
GİRİŞ: DiGeorge Sendromu (DGS) yaklaşık 4000 doğumda bir olmak üzere oldukça nadir görülen,
klinik olarak timus aplazisi veya hipoplazisi, T hücre yetmezliğine bağlı olarak sık tekrarlayan enfeksiyonlar, dismorfik yüz görünümü, konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, mental retardasyon, hipokalsemi ile karakterize bir sendromdur. Virüsler ve pneumocystis jirovecii etkenli
enfeksiyonlar sıktır. Tanı Fluorescent in-situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile 22. Kromozomdaki
delesyonun (22q11) saptanması ile konur.
OLGU: 47 yaşında erkek hasta nefes darlığı, öksürük, bacaklarda şişlik yakınmaları ile başvurdu.
Anamnezinden çocukluğundan beri sık enfeksiyon geçirdiği, öğrenme güçlüğü olduğu öğrenildi.
İnspeksiyonda dismorfik yüz görünümü (mikrognati, düşük kulak, kısa filtrum ), oskultasyonda bilateral akciğer bazallerde inspiratuar raller, pretibial ödemleri mevcuttu. Arteryel kan gazında hipoksi –hiperkapni mevcuttu. Tetkiklerinde trombositopeni, hipokalsemi olan hastanın 24 saatlik
idrar kalsiyumu düşük, parathormon normal, fosfor yüksek, aktif vitamin D3 normaldi. Akciğer grafisinde kardiyo-torasik oranı artmış, bilateral hiluslar dolgun görünümde, sağ orta ve alt zonda ektazik görünümler mevcuttu. Toraks bilgisayarlı tomografiʼde sağ arkus aorta anomalisi mevcut, sağ
akciğerde kistik bronşektazik görünümler, her iki akciğerde dağınık yerleşimli milimetrik nodüler
dansite artımları, sol akciğer alt lob posteriorda ılımlı bronşiyal genişlemeler mevcuttu. İmmün yetmezlik ön tanısı ile istenen IgA, IgG, IgE değerleri yüksekti. Ekokardiyografide pulmoner arter basıncı yüksek, sağ boşluklar dilateydi. Nasal oksijen desteği, diüretik, kalsiyum replasmanı tedavileri
ile klinik iyileşme gözlenen hastanın tüm verileri birlikte değerlendirildiğinde DGS olabileceği düşünüldü. FISH yöntemi ile 22q11.2 bölgesinde delesyon saptandı. Kliniğimizce takibe alındı.
SONUÇ: DGS çoğu olguda ağır seyreder ve %75 olgu neonatal dönemde genellikle mevcut konjenital kalp hastalığının etiyolojik taraması esnasında tanı alır. Ancak bazı geç bulgu veren ve hafif
seyreden klinik vakalarda hastalığın tanısı okul çağına kadar gecikebilir. Bizim olgumuz sık enfeksiyon geçirmesi, buna bağlı olarak kistik bronşektazi ve solunum yetmezliği gelişmesi ile 47
yaşında prezente olması sebebiyle sunmayı uygun bulduk.
166