Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test

16
Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye
Tel: +90 232 390 4917
E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr
Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr
Kanserde Prediktif
(Presemptomatik) Genetik Test
Bu bilgiler Genetic Alliance UK tarafından geliştirilmiştir.
Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji
ve Genetik Anabilim Dalı 07059.
Mart 2009
Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148.
Resimler; Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Hastalar ve Aileler için Bilgiler
2
Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test
Bu broşürde kalıtsal kanser hastalıkları için uygulanan prediktif
(Presemptomatik, öngörü veya hastalık öncesi) genetik testler
hakkında bilgiler yer almaktadır. Bu broşür şu sorulara yanıt
bulmanıza yardımcı olmak amacıyla hazırlanmıştır:
Prediktif Genetik Test Nedir?
Niçin prediktif genetik test yaptırmaya karar veririz?
Prediktif genetik test yaptırmayı düşündüğümde neleri göz
önünde bulundurmalıyım?
Bölüm 1. Genlerimiz hakkında
Öncelikle genlerin ve kromozomların ne olduğunu anlamamız
Prediktif genetik testi anlamamıza yardımcı olacaktır.
Gen ve Kromozom nedir?
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin çoğu
genlerin tamamını içerir. Genler büyümemizi ve vücudumuzun
nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Ayrıca
genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar.
Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız. 23 kromozomluk bir
takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan
alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23
çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar genlerden oluştuğu
için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir
ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız.
Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında
yatan gerçek budur. Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA
ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır.
15
Tel: +90 312 305 5000
Web: www.gen.hacettepe.edu.tr
Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma
Hastanesi‟ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen
hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür.
Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA
Tel: (0312) 306 50 00
E-posta: info@ztb.gov.tr
Web: www.ztb.gov.tr
Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü‟ nün
hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi
web sayfasıdır.
Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19.
06530, Cayyolu, ANKARA,
FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433
www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik
Anabilim Dalı‟ nın resmi web sayfasıdır. Genetik
laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi
bulmak mümkündür.
Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve
Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059ANTALYA
Tel: +90 242 2496970
Gülhane Askeri Tıp Akademisi‟ nin resmi web sayfasıdır.
Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi.
06018 – Etlik, ANKARA,
Web: www.gata.edu.tr
Ege Üniversitesi‟ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili
konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel
olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır.
Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim
14
Evlilik veya doğum gibi kutlama zamanları gibi boşanma,
ayrılmalar, iş yerindeki stresli zamanlar ve bunun gibi zamanlar
test yaptırmak için zor anlardır. Sonuçları aldığınızda sonuçlar ne
olursa olsun kendinizi duygusal hissedeceğiniz için, ne
yapacağınızı önceden planlamak iyi bir fikirdir.
3
Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Örneğin; kesin olmasa bile “en azından 30 yaşına gelinceye
kadar kesinlikle yaptırmayacağım demek” test hakkında bir karar
vermenize yardımcı olabilir. Bu şekilde konuyu gelecekte tekrar
gözden geçirmek üzere bir kenara koyabilirsiniz.
Test sonuçlarını aldığınızda geri dönüş yoktur. Bu nedenle
vereceğiniz karar hakkında emin olmanız ve deneyimli genetik
uzmanları ile kararınızı tartışmanız önemlidir. Genetik
uzmanından randevu almanızın, testi yaptıracağınız anlamına
gelmeyeceğini unutmayınız.
Daha Fazla Bilgi için:
Türk Kanser Araştırma ve Savaş Kurumu Derneği
Tel: 312 431 2950 – 312 431 2951
E-posta: info@turkkanser.org.tr
Web: www.turkcancer.org
Jinekolojik Onkoloji Derneği
Tel: 312 467 8383
E-posta: kosemf@gmail.com
Web: www.trsgo.org
Tıbbi Onkoloji Derneği
Tel: Tel:0538 5630744
Web: www.kanser.org
Ulusal genetik merkezler:
Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik
hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır.
Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA
Genin düzgün bir şekilde çalışmasını engelleyen bir genomik
değişim (mutasyon) bazen kalıtım yoluyla aktarıldığı gibi
tarafımızdan da oluşturulabilir. Bu değişim bazı durumlarda belirli
kanser tiplerine yatkınlığa neden olabilir, çünkü gen vücuda
doğru bilgileri verememektedir.
Bölüm 2. Prediktif Genetik Testler
Prediktif genetik test nedir?
Prediktif test (presemptomatik test olarak da bilinir) bir kişide,
belirli kanser tipinin gelişmesi açısından artmış bir risk olup
olmadığı hakkında bilgi sağlayabilir. Genellikle yetişkinlerde
ortaya çıkmasına rağmen, belirli kanser tipleri çocuklukta veya
ergenlikte de oluşabilmektedir (Çoklu endokrin neoplazisi veya
ailesel adenomatöz polipozis hastalığına sahip bireylerde olduğu
gibi). Test genellikle kan örneği alınarak yapılır. Kan, genetik
laboratuvarında hastalıkla ilişkili belirli bir gen ya da genlerde
herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek üzere analiz
4
edilir. Genlerin nasıl analiz edildiği hakkındaki daha fazla bilgiyi
„Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler?‟ isimli broşürde
bulabilirsiniz.
Hangi durumlarda prediktif genetik test yaptırılır ?
Eğer ailenizde belirli bir kanser tipi daha önce ortaya çıkmış ise
(genellikle 60 yaş altı gibi genç yaşlarda, aynı taraftan olan
akrabanızda 2 ya da daha fazla kişide kanser görülmüş ise)
bunun nedeni ailedeki değişime uğramış gen olabilir. Özellikle
genç yaşlarda veya 50 yaşından önce, meme ve yumurtalık
kanserinin aynı kişide görülmesi gibi, birden fazla farklı tipte
kansere yakalanan bazı kişilerin değişmiş gene sahip olma
olasılığı ortalamadan daha yüksektir. Eğer yakın akrabanızdan
birisinde, değişmiş gen belirlenmiş ise bu değişimin kalıtımla size
geçip geçmediğini görmek için prediktif test yaptırabilirsiniz. Şu
durumlarda test yaptırmayı isteyebilirsiniz:

Bazı kanser tipleri etkili bir şekilde önlenebilir veya tedavi
edilebilir. Yüksek riske sahip olduğunuzda, mevcut bazı
taramalardan geçmenizin önerilebildiği durumlarda.

Belirli bir kanser tipinin sizde ortaya çıkma olasılığı
hakkında daha fazla bilgiye sahip olduğunuzda,
hayatınızla ilgili özellikle sağlığınız hakkında (daha sık
sağlık kontrolünden geçmek veya engelleyici operasyon
gibi) önemli kararlar vermenize yardımcı olabileceğini
düşündüğünüzde.

Çocuklarınızın
hastalığa
yakalanma olasılığı hakkında daha
fazla bilgi edinebilmek için test
yaptırmayı isteyebilirsiniz.

Geleceğiniz hakkında daha çok
bilgiyi merak eden bir kimse
olarak, kansere yakalanma
13
f) Gizlilik, Sigorta ve Mali Durum
Gizlilik
Genetik test sonuçlarınıza erişim gizlidir. Doktorunuz genetik test
yaptırdığınızı veya test sonuçlarınızı izniniz olmaksızın hiç
kimseye söyleyemez.
Sigorta
Özellikle belirli bir miktarın üzerindeki sigorta poliçesi için
başvurduğunuzda, sigorta şirketleri sıklıkla siz ve aileniz
hakkındaki tıbbi detayları sağlamanızı talep ederler. Sigorta
şirketleri ve işverenlerin sormalarına izin verilen bilgiler, ülkeden
ülkeye büyük oranda değişmektedir. Yaptırdığınız veya
yaptırmayı düşündüğünüz genetik testin sonuçlarının bu
kapsamda olup olmadığını öğrenmelisiniz. Bu durumu genetik
uzmanına sorunuz ve ulusal yasalar için danışınız.
Mali Durum
Genetik bir hastalıkla yaşamak
parasal açıdan zor olabilir. Bu tip bir
hastalığa sahip olan kişiler, uzun süre
ç a l ı ş a m a ya b i l i r ve ya t ü m ü yl e
çalışmayı bırakmak zorunda
kalabilirler. Eşler ve diğer aile bireyleri
hastanın bakımı ile ilgili
so rum lu lu kla rın ı d ü ze n lem e kt e
zorlanabilirler. Bazı kimseler için genetik bir hastalığın oluşması
riskine sahip olduğunu bilmek, parasal ve diğer pratik açılardan
geleceğini planlamasına olanak verir.
g) Testin Zamanlaması
Eğer test yaptırmaya karar verdiyseniz, kararınızı güçleştiren
dışsal faktörlerin minimum seviyede olduğu zamanı seçiniz.
12
5
konusunda da sahip olduğunuz riskleri öğrenmeyi tercih
eden bir kişi olabilirsiniz.
Hangi kanser tipleri prediktif test ile belirlenebilir?
Günümüzde prediktif genetik testlerin yapılabildiği bazı kalıtsal
kanser tipleri mevcuttur. Örneğin:
diğer aile bireyleri ile olan ilişkinizi nasıl etkileneceği hakkında
düşünmek ve bir sonuca varmak iyi fikirdir. Değişmiş genin
belirlenebilmesi için öncelikle etkilenen aile bireyinin test
yaptırmak için ikna olması gereklidir. Aile bireylerini ikna etmek
zor olabilir. Bazen aile bireyleri birbirleriyle olan iletişimlerini
kaybetmişlerdir. Ayrıca geçmişte olmuş acı verici anıların
hatırlanmasına neden olacağından, hastalık hakkında konuşmak
zor olabilir. Genetik uzmanları bu durumlarda size bazı öneriler
sunabilirler.
Bazı kişiler aile bireyleri için duydukları endişe nedeniyle genetik
riskleri hakkında bilgi edinmek isteyebilirler. Bunun yanında,
diğer aile bireyleri ise sahip oldukları riskler hakkında bilgi sahibi
olmamayı tercih ettikleri için test yaptırmayı istemeyebilirler. Bu
konuda hassas olmanız gerekebilir. Çünkü test sonucunuz diğer
aile bireylerine istemedikleri halde, sahip oldukları riskler
hakkında bilgiler verebilir. Aynı ailedeki bireylerin test yaptırmak
ile ilgili saygı duymanızı gerektiren farklı düşünceleri
olabileceğini unutmayınız. Genetik test bazen evlat edinme ve öz
babanın farklılığı (örneğin biyolojik baba ailenin düşündüğü kişi
olmayabilir) gibi aile sırlarını ortaya çıkarabilir. Bunun nedeni test
yaptırırken insanların aile öyküsüne bakılması ve aile bireyleri ile
aynı genleri paylaşmıyor olmanızın açığa çıkabilmesidir. Bu
olasılıkların varlığı test yaptırmaya karar vermeden önce
bilinmelidir.
1) Meme ve/veya Yumurtalık Kanserinin bazı tipleri.
2) Kalıtsal poliposiz olmayan kolorektal kanser (HNPCC) ve
ailesel adenomatöz polipozisin (FAP) de dahil olduğu bazı
Bağırsak, Kolon veya Rahim (endometriyal) kanseri tipleri.
3) Gözde ortaya çıkan retinolastoma gibi nadir görülen diğer bazı
kanser tipleri.
Not: Kanserin çoğu zaman genlerimizin, yaşam tarzımızın ve
diğer çevresel faktörlerin birleşimi sonucu ortaya çıkan bir
hastalık olduğunu bilmek önemlidir. Kanserlerin sadece
küçük bir bölümü (%5-10) kalıtsaldır.
‘Risk’ ile neyi kastediyoruz?
Kalıtsal kanserler için, değişmiş gene sahip olmak, ailesinde
değişmiş gen bulunmayan kişilere kıyasla, belirli bir kanser
tipinin ortaya çıkma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Birçok
durumda bu sizin kesinlikle bu kanser tipine yakalanacağınız
anlamına gelmez, fakat yaşamınız süresince kansere yakalanma
ihtimalinizin artmış olduğunu gösterir.
Eğer risk altında olabileceğinizi ve belirli bir kanser tipi için
prediktif test yaptırmayı düşünüyorsanız, bir genetik uzmanı ile
görüşmek için randevu almalısınız. Test yaptırmaya karar
vermeden önce, eğer test sonucunda değişmiş gene sahip
olduğunuz belirlenir ise, kansere yakalanma riskinizin ne
olduğunun açıklanmasını uzmanınızdan istemelisiniz.
6
Genetik test süreci
Prediktif test yaptırmadan önce,
gerçekten risk altında olduğunuz teyit
edilmelidir. Eğer risk altında iseniz hangi
gende değişimin aranacağı
belirlenmelidir. Bu 2 aşamalı bir süreçtir.
Ailenizdeki kanserlerin dağılımını
değerlendirmek için öncelikle aile
öyküsü elde edilmelidir. Böylelikle belirli
bir kanser tipinden daha önce veya şu
anda etkilenmiş yakın akrabalarınız da
değişmiş genin varlığı açısından test edilebilirler. Eğer ailede
görülenle aynı kanser tipine yakalanmış iseniz, ailenizde testin
yapılacağı ilk kişi siz olabilirsiniz (bu tip testler „prediktif test‟ değil
de „tanı testi‟ olarak bilinir).
Eğer daha önce bir akrabanızda mutasyon tespit edilmişse, sizin
de kalıtım yoluyla değişmiş geni alıp almadığınızı belirlemek için
genetik test yaptırmanız önerilebilir. Eğer akrabanızda değişmiş
gen tespit edilmemişse, prediktif test yaptırmanız olası
olmayabilir. Bu, yüksek risk taşımadığınız anlamına gelmez.
Gerçekte aile öykünüzden dolayı ortalamaya kıyasla daha
yüksek riske sahip olabilirsiniz. Bu nedenle düzenli sağlık
kontrolü ve takibi yaptırmalısınız.
Genetik test yaptırmak sizin seçiminizdir. Sağlık uzmanları,
aileniz veya arkadaşlarınız tarafından test yaptırmanız
konusunda asla baskı hissetmemelisiniz. Aynı zamanda, test
yaptırmak genetik uzmanları ile birkaç kez görüşmenizi
gerektirecek uzun bir süreçtir. Laboratuvarda sonuçların elde
edilmesi aylar sürmektedir. Sizin için yeni ve oldukça karmaşık
olan bilgileri kavramak zor olabilir. Randevularınız için size
destek olabilecek arkadaş veya eş gibi birinin yanınızda olması
iyi fikirdir. Randevularınız sırasında yanınızdaki kişi notlar
alabilir. Deneyimli bir genetik uzmanı ile genetik test konusunda
11
Çocuğumun kansere yakalanmasını engellemenin herhangi
bir yolu var mı?
Çocuklarınızı kansere yakalanmaktan korumanın en iyi yolu :
a) Çocuklarınızı ailedeki hastalık hakkında bilgilendirmek, ve
b) Belirli bir kanser tipini engellemeye yardımcı olabilecek
önleyici tedbirlerin varlığından haberdar olmalarını
sağlamaktır.
Özellikle çocukları ve ergenlik çağındaki gençleri etkileyen bazı
belirli kanser tiplerinde, bebeğin değişmiş geni kalıtımla alıp
almadığını belirleyebilmek için hamilelik sırasında test yapılması
mümkündür (prenatal test, doğum öncesi test). Daha fazla bilgi
için Amniyosentez ve CVS broşürlerine bakınız. Eğer bu
seçeneği düşünüyorsanız, durumunuza ilişkin hastalık ile ilgili
uygun testlerin olup olmadığını doktorunuzla görüşünüz. Bunun
yanında yetişkinlikte ortaya çıkan çoğu kanser tipi için tedavi
edici ve önleyici yöntemler sürekli gelişmektedir, bu nedenle
prenatal test çok sık talep edilmez.
Hamilelik sırasında fetüse test yapılması konusunda alternatif bir
teknik olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak
adlandırılan testin yapılması mümkündür. Bu test tıbbi destekli
üremenin uygulandığı çiftleri kapsamaktadır. Yumurta
döllendikten sonra (embriyo durumunda) değişmiş genin var olup
olmadığı test edilmektedir. Sadece değişmiş gene sahip olmayan
ebriyolar annenin rahmine yerleştirilir. Bu yöntem uzun bir
süreçtir ve herkese uygun değildir. PGT hakkında daha fazla
bilgi ve sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için
doktorunuzla görüşmelisiniz.
e) Diğer Aile Bireyleri
Birçok durumda genetik test süreci, aile üyelerinin
yakınlaşmasını sağlar ve aile destek almak için iyi bir kaynak
olabilir. Bazı durumlarda ise süreç, aile içinde gerginliğe ve
sıkıntıya neden olabilir. Test süreci ve sonuçlarının eşinizle ve
10
kabullenmek zordur.
d) Çocuklarınızdaki Risk
Test sonuçları çocuklarınız (ve
çocuklarınız) için ne anlama gelir?
gelecekte
olabilecek
Genetik testinizin sonuçları sadece kansere yakalanma riskiniz
hakkında değil, aynı zamanda çocuklarınızın sahip olduğu risk
hakkında da bilgiler verecektir.
Eğer test sonuçlarınız ailenizde belirlenmiş olan genetik
değişikliği taşımadığınızı gösteriyor ise, bu kanser gelişimi
açısından artmış bir riske sahip olmadığınızı ve çocuklarınızın da
genetik riski sizden almayacakları anlamına gelir. Çünkü sizde
olmayan bir genetik değişikliği çocuklarınıza aktaramazsınız.
Eğer test sonuçlarınız değişmiş gene sahip olduğunuzu
gösteriyor ise, çocuklarınızın değişmiş gene sahip olma olasılığı
%50 (½)‟dir. Yaşam süresince kanser gelişimi açısından artmış
bir riske sahiptirler. Çocuklar genellikle 18 yaşına kadar prediktif
test yaptırmak zorunda değildirler. Eğer çocuğa test
yapılmasında tıbbi bir yarar yoksa, kendi kararını verebileceği
olgunluğa erişmesini beklemek iyi fikirdir. Eğer ailenizdeki kanser
takibi 18 yaşından küçük çocuğunuz için de öneriliyorsa, prediktif
test yaptırmanın özel tıbbi yararı
vardır ve bu bir istisnadır.
Genetik bir hastalığı ve prediktif
test sonuçlarını, çocuklarınızla ve
ergenlik dönemindeki gençlerle
konuşmak çok zor olabilir. Çok
sayıda soruları olabilir ve mümkün
olduğu kadar dürüst bir şekilde,
yaşlarını ve olgunluk seviyelerini
göz önünde bulundurarak
sorularına cevap vermek önemlidir.
7
konuşma imkânına sahip olmak önemlidir. Sizin en doğru kararı
vermeniz için ihtiyacınız olan bütün bilgiyi uzmanınız size
sağlayacaktır. Ayrıca, uzmanlar ortaya çıkabilecek herhangi bir
duygusal problemler için size yardımcı olabilir, her türlü
sorularınızı cevaplayabilir ve kaygılarınızı giderebilirler.
Test sonuçlarını aldıktan sonra geri dönüşün olmadığını
bilmelisiniz. Bu yüzden karar vermeden önce, bazı temel konular
üzerinde düşünmeniz önemlidir. Bunlardan bazıları aşağıda ele
alınmıştır; üzerinde düşünmeniz ve tartışmanız için bazı faydalı
soruları içermektedir. Bununla birlikte bu liste her şeyi içermez ve
size özel durumlarla ilgili tüm durumları içermemektedir.
Bölüm 3. Karar verme
a) Tedavi ve Önleme
Hastalığı tedavi etmenin veya önlemenin yolu var mıdır?
Değişime uğramış geni taşıdığınız belirlenmiş ise, tedavi
seçeneğinin veya kansere yakalanma riskini azaltmanın bir
yolunun olup olmadığını öğrenmek önemlidir. Riskleri azaltmak
için yapılacakları önceden bilmek, karar vermenizde yardımcı
olabilir.
Kansere yakalanma açısından yüksek risk taşıyan kişilerin sık
sık sağlık kontrolü ve takibi yaptırması, hastalığın erken
dönemlerde teşhisine yardımcı olabilir. Bu tedavinin daha etkili
olması anlamına gelir. Bazı kişiler risk azaltıcı operasyonu tercih
edebilir. Bu; kanser açısından yüksek riske sahip olan meme
veya yumurtalık gibi organların alınması anlamına gelir.
Eğer belirli bir kanser tipi açısından aşırı riskli bir aile
öyküsüne sahip iseniz, bu ileride kansere yakalanma
riskinizin yüksek olabileceğini gösterir. Genetik test
yaptırmamış olsanız bile, riski azaltabilecek birçok seçenek
mevcuttur. Bunu doktorunuzla görüşebilirsiniz.
8
b) Genetikte Belirsizlik
Hastalığın ve test sonuçlarının belirsizliği
Prediktif test sonuçları çok az da olsa bir derece belirsizlik taşır.
Değişmiş gene sahip olmanız, kansere yakalanıp
yakalanmayacağınız hakkında kesin bir şey söylemez. Diğer
yandan toplumdaki ortalama bir bireyden daha fazla risk
taşıdığınızı söyler. Eğer değişmiş geni taşımıyorsanız, bu da
asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmez, fakat genel
toplumla benzer riske sahip olduğunuz anlamına gelir.
c) Sonuçların değerlendirilmesi
9
öğrendiklerinde rahatlarlar. Yaşamlarını sağlıklı olarak sürdürme
şansını arttırmak için her şeyi yapabilecekleri anlamına gelen bu
bilginin, önemli olduğunu düşünürler. Bazı kimseler için ise
„yüksek risk‟ grubunda olduklarının belirlenmesi, kanser
olduklarını öğrenmek ile aynı anlama gelir. Akıllarındaki tek soru
„gerçekte ne zaman kanser olacağım?‟ sorusudur. Bu durum çok
stres verici olabilir.
Bazı kişiler değişmiş gene sahip oldukları belirlendiğinde
kendilerini şokta hissederler. Kendilerini yalnız, endişeli, kızgın
ve mahcup hissedebilirler. Genetik uzmanları ve psikolojik
danışmanlar ile psikologlar gibi diğer sağlık uzmanları bu
durumdaki kişilere yardımcı olmakta deneyimlidirler ve destek
almak için iyi bir kaynak olabilirler.
Test sonuçları beni duygusal açıdan nasıl etkileyebilir?
Genetik test yaptırmaya karar vermeden önce, iyi veya kötü
sonuç aldığınızda nasıl hissedebileceğinizi hayal etmeniz ve
düşünmeniz ya da geçmişte kötü sonuç aldığınızda nasıl tepki
verdiğinizi hatırlamanız iyi fikirdir. Bu size bilmemenin belirsizliği
ile yaşamanın mı daha iyi olduğu veya sonuç her ne olursa olsun
bilmenin mi iyi olduğuna karar vermenize yardımcı olabilir.
Hepimizin farklı reaksiyon verdiğini ve „normal‟ reaksiyon diye bir
şeyin olmadığını bilmeniz önemlidir.
Sonuçlar
değişmiş
geni
taşıdığımı
gösterirse nasıl davranabilirim?
Bazı kişiler, test sonucunun değişmiş gene
sahip olduğunu gösterse bile, bunu sonucu
bilmemenin verdiği strese ve kaygıya tercih
eder. Bu kişiler için daha fazla „bilgiye‟ sahip
olmak, bilgi ne olursa olsun, rahatlatıcı olabilir.
Bazı insanlar belirli bir kanser tipi için yüksek
risk altında oldukları belirlendiğinde, bunun
tedavi edilebilir bir şey olduğunu
Bazı kişiler ise hasta dernekleri veya destek grupları ile iletişime
geçmenin daha yararlı olduğunu düşünebilirler. Bu gruplar,
özellikle pratik ve duygusal açıdan sahip oldukları deneyimlerini
kullanarak, hastalık ve hastalıkla yaşamanın nasıl bir şey olduğu
hakkında bilgi verebilirler. Aileleri ve kişileri aynı durumda
bulunan diğer kişilerle sık sık bir araya getirebilirler.
Değişmiş gene sahip olduğunuzun belirlenmesi ve çocuklarınıza
bunu aktarabilme ihtimalinden dolayı, çocuklarınızın gelecekteki
sağlığı ile ilgili kendinizi suçlu ve endişeli hissedebilirsiniz. Bunun
yanında genlerin şansa bağlı olarak dağıtıldığını ve değişmiş
gene sahip olmanın kimsenin suçu olmadığını bilmeniz
önemlidir.
Sonuçlar değişmiş geni taşımadığımı gösterirse nasıl
davranabilirim?
Birçok kişi, değişmiş geni taşımadığının belirlenmesiyle kendisini
rahatlamış hisseder. Yinede bazı kimseler „iyi haberi‟
akrabalarına iletmekte zorlanırlar. Diğer aile bireylerinin aksine,
kendilerinin nasıl olup da değişmiş geni almaktan „kurtulduğunu‟
merak ederler. Bazen diğerlerinin aksine, şanslı olduğunuzu