düzen laboratuvarlar grubu moleküler tanı merkezi istanbul

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU
MOLEKÜLER TANI MERKEZİ
İSTANBUL
PRENATAL VE
POSTNATAL MOLEKÜLER
TANI TESTLERİ
Dr.Belgin Eroğlu Kesim
*1800’lerde Mendel ile başlayan serüven,
*1900’lerde kalıtım biriminin gen olarak
tanımlanması,
*1953’de kalıtsal madde DNA’nın anlaşılması
İnsan Genom Projesi İnsan genetiği için
DEVRİM niteliğindedir
Bu durum, bir çok hastalığın daha iyi tanı,
tedavi ve koruyucu yöntemlerinin
bulunmasına yol açarak temel bir bakış açısı
geliştirilmesini sağlamıştır.
Bütün doktor ve sağlık çalışanlarının
insan genetiğinin temelinde yatan
prensipleri iyi anlaması bugün artık bir
zorunluluktur!
Genetik faktörlerin rol oynadığı hastalıklar
genel olarak 3 gruba ayrılır:
1.Tek gen hastalıkları
2.Kromozomal hastalıklar
3.Multifaktöryel hastalıklar
Tek gen hastalıkları ,tek gende meydana
gelen mutasyonlar sonucu oluşur ve
karekteristik kalıtım biçimleri ile karşımıza
çıkarlar.
1.Otozomal resesif /dominant
2.X’e bağlı resesif /dominant
Günümüzde pekçok hastalık geninin
DNA analiz yöntemleri kullanılarak
incelenmesi mümkündür.
Moleküler analiz yöntemleri neden
önemldir?
1.Tek gen kalıtımı ile geçiş gösteren ve
tedavisi olanaksız hastalıklarda
(DMD/BMD,SMA,CF vb), mutasyonların
belirlenmesi; hasta ve taşıyıcıların
saptanması ile prenatal tanı olanağı sağlar.
2. Multifaktöryel kalıtım gösteren bazı
hastalıklarda (trombofili, hipertansiyon,
obesite vb) tanımlanan mutasyon ve
polimorfizmler ise hastalığa yatkınlığın
belirlenmesi, tıbbi tanının desteklenmesi
ve uygun tedaviye karar verilmesi
aşamalarında önem taşımaktadır.
DÜZEN LABORATUVARLAR
GRUBU MOLEKÜLER GENETİK
BÖLÜMÜ
1996 YILINDAN GÜNÜMÜZE BİR
ÇOK MOLEKÜLER ANALİZ
YÖNTEMİNİ KULLANARAK
PRENATAL VE POSTNATAL TANI
HİZMETİNİ SUNMAKTADIR
Prenatal/ Postnatal
uygulaması olan testler
Sadece Postnatal uygulaması
olan testler
Æ%50-60
Æ %95 (B.A.)
*BETA TALASEMİ Æ%93-%95
KİSTİK FİBROZ
Æ%40
*FENİLKETONÜRİ Æ%50
SMA
Æ%85
*ACH (USG)
Æ%90-98
HEMOFİLİ A
Æ %95 (B.A.)
HEMOFİLİ B
Æ %95 (B.A.)
TANATOFORİK DİSPLAZİ—%40
ARPKD
Æ %95 (B.A.)
*FMF:Ekzon2 ve 10 dizi analizi Æ%85
TROMBOFİLİ PANELİ.
FV:LEİDEN
PT:20210G>A
MTHFR:C677T,A1298T)
KARDİYOVASKULER PANEL
FV:G1691A,H1299R
FXIII:V34L
BETA FİBRİNOJEN:-455G>A
PAI-I:4G/5G
HPA-1:a/b
HFE:C282Y
Apo B:R3500Q
ApoE:1,2,3,4 Polimorfizm
KOLLEGEN
COL1A1:A,B,C,D,E Polimorfizm
DMD/BMD
HASTA SAYISI
2100
1950
1800
HASTA SAYISI
1650
1500
2001
2004
YIL
2005
(Temmuz)
HASTA/ÖRNEK KABULÜ
SONUÇ
1.Bilgilendirilmiş onay formu.
10.06.1998 tarih ve 23368 sayılı
GENETİK HASTALIKLAR TANI
MERKEZLERİ YÖNETMELİĞİ’nin
19.maddesi gereğince yasal zorunluluktur.
2.Hasta ve Aile bilgilerinin alınması
*Doktor ve Aile irtibat bilgileri
*İstenilen çalışma
*Aile ağacı ve hikayesi
*İndeks vakayla ilgili klinik ve laboratuvar bilgileri
DMD/BMD---Hasta cinsiyeti ve klinik bulguları, Kas biyopsi sonuçları
Kistik fibroz---Ter testi
Beta talasemi- --Hb elektroforezi,hemogram
HemofiliA/Hemofili B-----faktör düzeyleri
Fenilketanüri---Fenilalanin düzeyi
Daha önce yapılmış DNA analiz sonuçları (Prenatal tanı için çok
önemli!!!)
NEDEN ÖNEMLİDİR?
*Klinik tanının kesinleşmesi
*Aileyi /İndeks vakayı travmatik bir süreçten
kurtarmak ve zaman /maliyet kazancı
*Analize yol gösterici olabilir.
*Kliniği kesin olup mutasyonu konvansiyonel
yöntemlerle belirlenememiş ailelerde gelişmiş
teknolojileri kullanarak geriye dönük çalışmalar
sözkonusu olabilir.
*Fenotip genotip korelasyonu
*Popülasyona yönelik genetik bilgilerin
birikimi(frekans,mutasyonların tanımlanması vs)
‘DNA ,insanlık var oldukça
önemini koruyacak ve
kullanılabilecek değerli bir
bilgidir”
3.Materyal türleri.
Postnatal tanı materyalleri;
*K3EDTA’lı tam kan
*Doku örnekleri(kas,kc,cilt biyobsisi,post mortem
fetal doku vs..)
Formaldehid ,Heparin veya sitratlı numuneler ve ilaç kullanımı
DNA ekstraksiyonunda problem yaratıyor .
Prenatal tanı materyali :
*koriyon villus biyopsisi (CVS)
*amniyotik sıvı materyali (AFS)
*kordosentez kanı
DNA Analiz yöntemleri !!!!!
4.DNA Analizi
*Mutasyon analizi
.
*Konvansiyonel yöntemler
Restriksiyon enzim analizi
ARMS,ASO PCR
Heterodupleks analizi
*Otoanalizör sistemleri
DNA dizi analizi
Real time
*Bağlantı analizi (Kesin klnik tanı,informatif aile
bireyleri)
55
5.Sonuç raporu.
Sadece Analiz raporu vermiyoruz!!!
Aile/İndeks vaka hastalık ile ilgili olarak
bilgilendirilmesi
Aileye saptanmış olan hastalık açısından olası
durumlarda prenatal tanı olanaklarının sunulması.
Takip ve tedavide yol gösterici durumların bildirilmesi.
MERKEZİMİZ
The European Moleculer Genetics Quality Network
(EMQN)
Ulusal Moleküler Genetik Kalite Kontrol Ağı üyesidir.
(UMGEKA)
Ulusal ve Uluslararası platformda yapılacak olan bütün
kalite kontrol girişimlerinin takipcisi olacaktır olacaktır.
Sağlıklı yarınlar diliyorum .
DÜZEN MOLEKÜLE GENETİK
HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
„
„
„
„
„
„
Bio.Dr.Serpil Eraslan, PhD
Bio.Dr.Bilgen Dölek, PhD
Bio.Sevim Güz
Bio.Günay Karataş
Bio.Gülfer Gültekin
Bio.Aslı Dağdemir
KATILIMINIZ
İÇİN
TEŞEKKÜR
EDERİM