Down sendromu

www.sunuindir.com

Sağlıklı büyüme ve
gelişmeyi embriyo
döneminden itibaren
etkileyerek insan
sağlığı üzerinde
olumsuzluk yaratan
etmenler genetik ya da
çevresel kaynaklıdır.
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com
Down sendromu,turner sendromu,
klinefelter sendromu,yapışık parmaklılık,
delik kalplilik,yarık dudaklılık… gibi genetik
etmenlere bağlı olarak ortaya çıkan
anormalliklerdir.Bu anormalliklere mayoz
bölünme sırasında kromozomların
ayrılmaması,crossing-over olayında yanlış
genetik parça değişimi neden
olabilmektedir.

www.sunuindir.com
www.sunuindir.com

Down sendromu, Trizomi 21 ya da
Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu
insanda fazladan bir 21. kromozomun
bulunması hastalığına verilen addır.
www.sunuindir.com
Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı
çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen
Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz
kapaklarının aşırı katlanıp gözleriin çekik olmasıyla
Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu
hastalığa "Mongolizim", çocuklara da (Moğollara
benzeyen anlamında) "Mongoliot" denilmiştir. bu tip
bebeklere "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim
John Langdon Down tarafından 1866'da
konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının
baskısıyla hastalık hekimin adı olan "Down
sendromu" olarak anılmaya başlamıştır.
www.sunuindir.com


Down sendromlu çocuklar genelde boy ve
ağırlık açısından daha yavaş büyürler,
daha yavaş öğrenirler, problem çözmede
ve karar vermede diğer çocuklardan daha
çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman
normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi,
özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle
normal birey şeklinde hayatlarını
sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek
edinebilirler. Kendi yaşamları idame
ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar
için planlı ve programlı bir şekilde
profesyonel yardım almak gerekir.
www.sunuindir.com

www.sunuindir.com
Down sendromlu bir
çocuğun karyotipi
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com
HÜCRE BÖLÜNMESİ SIRASINDA
sırasında, eşeysel kromozom
düzensizliklerinden kaynaklanan
semptomların hasta kişide görülmesine
durumudur.

www.sunuindir.com

Hücre bölünmesi sırasında eşey
kromozomlarından X'in ayrılmaması
durumundan kaynaklanan bir sendromdur.
İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta
hücresinin normal bir sperm ile
döllenmesiyle meydana gelir. Normal
karyotipte 46, XY olması gereken bireyin,
Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde
karyotipi vardır.
www.sunuindir.com


Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak
görülür. Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça
çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir.
Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve
kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran
daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve
bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları
kadınımsı görünümdedir. Kısır bireylerdir.
Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde
1 oranla görülür.
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com


Bir dişide eşey kromozomlarından birinin
bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli
semptomların tümüne verilen addır.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak
görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri
gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu
bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları,
kalp anomalileri, kistik higroma en çok
görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri
normalden düşük bireylerdir.
www.sunuindir.com
Düşük ense
çizgisi
_Kısa boy
_Limfodema el ve
ayaklarda şişkinlik
_Göğüs kafesi
farklılığı
_Düşük saç bitişi
_Düşük kulak
çizgisi
-Kısırlık
_Amenore (adet
görmeme)
www.sunuindir.com

Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun
birinde Turner sendromu
görülmektedir.
www.sunuindir.com
Turnerli
www.sunuindir.com
bir kız
www.sunuindir.com
 Yarık
dudak
yarık damak
www.sunuindir.com
Yarık dudaklı
bebekler için özel
tasarlanmış biberon
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com

Kimyasal maddeler, ilaçlar ve radyosyon
gibi çevresel etkenler gelişme dönemindeki
çocuklar yanında döl yatağındaki bebekler
üzerinde de olumsuz etkiler yaratır.Bu
etkiler sonucu bazı anormallikler ortaya
çıkar.İnsan embriyosu döl yatağında çok iyi
korunmakla beraber çevresel etmenler
embriyo üzerinde genellikle daha fazla
olumsuz etkilere neden olur.
www.sunuindir.com
Anne tarafından alınan bazı ilaç ve kimyasal
maddeler embriyo hücrelerinin yapısını
bozabilir veya bölünme hızlarını
etkileyebilir.Sonuçta embriyoda hatalı organ
oluşumu ortaya çıkabilir.Örneğin ; kolsuz,
bacaksız ya da eksik parmaklı bebeklerin
doğması genellikle bu tür çevresel
etkenlere bağlı anormalliklerdir.
www.sunuindir.com

Diğer yandan alkol alan
annelerden doğan
bebeklerde üst çenenin iyi
gelişmemesi gibi
bedensel gelişim
bozuklukları, zeka geriliği
gibi anormalliklerin ortaya
çıkması kaçınılmazdır.
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com

Doğum öncesinde ve gebelik
döneminde meydana gelen
mutasyonlar,

Yetersiz beslenme,

Hamileliğin ilk 3-4 ayında
radyoaktif ışınlara maruz
kalınması,
www.sunuindir.com



Annenin aldığı sigara,alkol ve
uyuşturucular,
Virüslerin neden olduğu
hastalıklar,
Hamileliğin ilk 4 ayında
kızamıkçığa yakalanan
kadınların çocuklarında kafa
küçüklüğü,geri zekalılık ve
sağırlık gibi durumlar
görülebilir.
www.sunuindir.com
Embriyon ; annenin
beslenmesinden,ruhsal
durumundan,darbelerden ve
aşırı zorlamalardan olumsuz
etkilenir.

www.sunuindir.com
www.sunuindir.com
Hamilelik döneminde aşağıdakilerden
hangisi, yapılmaması gereken bir
davranıştır?
A) Röntgen filmi çektirmek
B) Dengeli ve düzenli beslenmek
C) Dinlenmek
D) Sigara ve alkol kullanmamak

www.sunuindir.com

CEVAP : A
ÇÜNKÜ ;
hamilelikte röntgen filmi çektirmek
sakıncalıdır.Embriyonun radyasyondan
uzak gelişmesi gerekir.
www.sunuindir.com
I. SİGARA VE ALKOL
II.DENGELİ VE YETERLİ BESLENME
III.PSİKOLOJİK GERGİNLİKLER
Yukarıda verilenlerden hangisi büyüme
ve gelişmeyi olumlu yönde etkiler?
A)Yalnız II
B)yalnız III
C) I ve II
D) II ve III
www.sunuindir.com

CEVAP : A
ÇÜNKÜ ;
embriyonun sağlıklı büyüyüp gelişmesi
yeterli ve dengeli beslenme ile sağlanır.
www.sunuindir.com
I. Genetik faktörler
II. Beslenme
III. Fiziki çevre
yukarıda verilen faktörlerden hangisinin büyüme ve
gelişmeye olan olumsuz etkisi ortadan kaldırılamaz?
A) YALNIZ I
C)II VE III
B) I VE II
D) I,II VE III
www.sunuindir.com

CEVAP : A
ÇÜNKÜ ;
günümüzdeki bilimsel yöntemler olumsuz
yönde genetik faktörleri ortadan kaldırmak
için yeterli değildir.
www.sunuindir.com

Aşağıdakilerden hangisi anne karnındaki
bebeği olumsuz yönde etkilemez ?
A) radyasyon
B ) kimyasal maddeler
C) Ateşli hastalıklar D) iklim değişikliği
www.sunuindir.com

CEVAP : D
ÇÜNKÜ ;
iklim değişikliği embriyoda olumsuz yönde
bir etki bırakmaz.
www.sunuindir.com
I. BÜYÜMEDE GERİLİK
 II. ZEKA GELİŞİMİNDE GERİLİK
 III.KALITSAL YAPIDA DEĞİŞİKLİK
Yetersiz ve dengesiz beslenen bir çocukta; yukarıda
verilen değişikliklerden hangileri meydana gelebilir?

A)YALNIZ I
C) I VE II
B) YALNIZ II
D)I,II VE III
www.sunuindir.com

CEVAP : C
ÇÜNKÜ ;
Yetersiz ve dengesiz beslenen bir çocuğu
büyümesinde zeka gelişiminde gerilik
görülür.
www.sunuindir.com
I. TURNER SENDROMU

II.KLİNEFELTER SENDROMU

III.DOWN SENDROMU
Yukarıda verilen hastalıklardan hangileri kız ve erkek
çocuklarda görülür?
kız çocukta
erkek çocukta
A) Turner
down
B) Klinefelter
turner
C)
down
klinefelter
D) Turner
klinefelter

www.sunuindir.com

CEVAP : D
ÇÜNKÜ;

Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun
birinde Turner sendromu görülmektedir.

Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da
1000'inde 1 oranla görülür.
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com
www.sunuindir.com