KONGENİTAL MALFORMASYONLAR Embriyolojik gelişme sırasında ilk 28 günde primitif notokord denen merkezi sinir sistemini oluşturacak olan nöral tüp kendi üzerine doğru kıvrılarak rostral kapanmasını tamamlar. Gestasyonun ilk ayı içinde oluşabilecek duraklamalar nöral tüp kapanma kusurlarına neden olur. 8-15. Haftalar ise nöronların çoğalarak tabakalar oluşturması ve bu tabakalara doğru göç dönemidir. Bu aşamada oluşabilecek patolojilere migrasyon anomalileri denir. Kraniofasyal gelişim anomalileri de konjenital malformasyonların kapsamı içindedir. Bütün bu malformasyonlar herhangi bir nörolojik bozukluğa neden olmayacak kadar basit olabileceği gibi ağır nörolojik hasara yol açabilecek veya yaşamla bağdaşmayacak kadar karmaşık ve ağır tablolar olabilir. Bunların bir kısmı tek tek olgularda rastlanan sporadik malformasyonlardır. Bir kısmı da genetik geçiş gösterir. Bu malformasyonların çoğunda hastaların bakımı ve tedavileri oldukça güç ve masraflıdır. Bu nedenle antenatal tanı ve genetik danışmanlık önem kazanmaktadır. I. Nöral Tüp kapanma kusurları : 1. Kranioraşişizis : Beyin ve omuriliğin tamamen açıkta olması kalvarium ve omurga arkuslarının kapanmamış olmasıdır. Bu defektin olduğu çoğu fetus spontan abortusla kaybedilir. 2. Anansefali (veya ekzansefali) : Beyin dokusu ileri derecede küçük olup kemik ve ciltle kapalı değildir. Yaşamla bağdaşmaz. 3. Meningo-ansefalosel : Kafatasındaki veya kafa tabanındaki kapanma kusurunun (cranium bifidum) oluşturduğu kemik defektten intrakranyal yapıların (meninks, beyin dokusu ve damarlar) dışarı doğru bir kese içinde fıtıklaşmasıdır. En sık orta hatta ve oksipital bölgede görülür. Kafa tabanında nazal, orbital, etmoidal, sfenoidal ansefaloseller görülebilir. Foramen magnum civarında görülen türüne iniansefali denir. Bazen bu fıtık kesesinde yalnızca beyin omurilik sıvısı (BOS) vardır. Bu durumda lezyona meningosel adı verilir. Benzer şekilde vertebra arkusundaki kapanma kusuruna (spina bifida) bağlı defektten yalnız meninksler ve BOS dışarı çıkarsa meningosel, sinir kökleri veya omuriliğin bir bölümü dışarı çıkarsa meningomiyelosel diye adlandırılır. Defekt yalnızca kemikteyse ve üzerindeki cilt normalse buna spina bifida occulta denir. Başka bir nedenle çekilen radyografide rastlantısal bulgu olarak karşımıza çıkar. Meningomyelosel kesesinin üzerindeki cilt de bazen açık olabilir. Miyeloraşişizis adı verilen bu tablo en ağır klinik formu oluşturur. Bu hastalarda omuriliğin ilgili segmentinin altında, çeşitli derecelerde motor ve duysal kusurlar, sfinkter kusurları (nörojen mesane) bulunabilir. Ekstremite ve böbrek anomalileri, skolyoz birlikte görülebilir. Bazen meningomiyeloselin üzerinde, içine doğru uzanan lipom vardır. Bu lezyon lipomeningomiyelosel olarak adlandırılır. Tanı : Muayene ile konur. Kesenin içindeki yapılarla ilgili ayrıntılı bilgi ve ameliyatın planlanması için BT ve MR tetkikleri gereklidir. BT kemik yapıyı, buradaki defekt ve anomalileri, MR ise omurilik vd. Yumuşak dokularla ilgili bilgi verir. Omurilik veya beyinde kapanma kusuruna bağlı bir malformasyon düşünüldüğünde MR incelemesi yalnız lezyon düzeyini değil kranyum ve spinal kanalın tümünü kapsamalıdır. 4. Gergin omurilik (tethered cord): Omurilik ve omurga 3 aylık fetuste eşit uzunluktadır. Daha sonra omurga omuriliğe oranla daha hızlı uzar ve omurilik yukarıda kalır. Erişkinlerin çoğunda omurilik lomber 1. (L1) veya 2. (L2) omur düzeyinde sona erer. Dural kese ise sakral 2. Segmentte (S2) sonlanır. Çocuklarda ise omurilik L3’ün altına kadar inebilir. Bu seviyelere göre daha aşağıda sonlandığında omuriliği aşağı doğru çeken/geren bir lezyon olabilir. Böyle bir lezyon varsa veya filum terminale kısa ve kalınsa bazı klinik bulgular ortaya çıkabilir : Alt ekstremitelerde motor ve duysal nörolojik defisitler, sfinkter kusurları ekstremitede deformiteler gibi.. Omurilik aşağıda yerleşimli ve klinik bulgulardan herhangi biri varsa gergin omurilik (tethered cord) sendromu söz konusudur. Gerginliğe neden olan bir lezyon varsa, çıkarılmalıdır. Eğer altta yatan neden kısa filum terminaleyse filum kesilmelidir. Bazen omuriliğin gergin olmasının nedeni vertebra korpusundaki anomaliye bağlı olarak santral kanala doğru kemik veya fibröz bir çıkıntının uzanması ve bu bandın omuriliği ikiye ayırmasıdır. Bu duruma da ayrık omurilik (split cord malformation veya diastematomiyeli) denmektedir. 2 tipi vardır: Tip 1’de omuriliğin herbir yarısı ayrı dural kese ile sarılıdır, Tip 2’de ise tek dural kese içinde iki yarım omurilik bulunur. 5. Chiari Malformasyonu (Serebellar ektopi): Serebellumun kaudale doğru yer değiştirmesi ve serebellar tonsillerin foramen magnumdan servikal spinal kanala doğru uzanmasıdır. 4 Tipi vardır . En sık Tip 1 (Erişkin tip) ve Tip 2 (meningomiyelosel ve hidrosefaliyle birlikte görülen pediatrik tip) görülür. Chiari Tip I: Tonsiller foramen magnumdan servikal kanala doğru sarkmıştır (>3mm.) Genellikle 40 yaş civarında, kadınlarda biraz daha sık rastlanır. Ensede ağrı, üst ekstramitelerde güçsüzlük ve his kusuru, alt ekstremitelerde spastisite bulgularıyla ortaya çıkar. Lhermitte bulgusu pozitiftir. Siringomiyeli görülebilir. Chiari Tip II: Meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eder Chiari Tip III: En ağır formudur. Nadir görülür. Serebellum tümüyle servikal kanala inmiştir. Üst servikal ve oksipital ansefalosel sıklıkla birlikte görülür. Genellikle yaşamla bağdaşmaz. Chiari Tip IV: Serebellar hipoplazi + serebellar herniasyon görülür. Tanı : Kranyum MR incemesi ile konur. Tedavi: Tip 1’de suboksipital median kraniektomi + C1 (Bazen C2, C3’e kadar uzanır) laminektomi + duraplasti Tip 2’de meningomiyeloselektomi + VP shunt 6. Dandy-Walker Malformasyonu : 4. Ventrikülden BOS’un çıkış delikleri olan Luschka ve Magendie deliklerinin atrezisi ile birlikte serebellar vermis agenezisi ve büyük bir posterior fossa orta hat kisti görülür. Posterior fossa araknoid kistlerinden farkı kistin ventrikül sistemiyle ilişkili olmasıdır. Aquaductus Sylvii’ye bası yaparak hem lateral ventriküllerde, hem 4. Ventrikülde genişlemeye neden olur (çift kompartmanlı hidrosefali) KİBAS ve cerebellar bulgular görülür. Tanı MR ile konur. Gerekirse, posterior fossa araknoid kistlerinden ayırmak için intratekal kontrastlı BT yapılabilir. 7. Aqueductus Sylvii Stenozu: BOS dolanımında III. Ventrikülden IV. Ventriküle geçişte yavaşlamaya neden olur . Triventriküler hidrosefaliye neden olur (lateral ventriküller ve III. Ventrikül geniş, IV. Ventrikül normal genişliktedir). KİBAS görülür. Tedavisinde 1. Seçenek endoskopik 3. Ventrikülostomidir. 2. seçenek de VP shunt takılmasıdır. 8. Araknoid kistler: Araknoid zar beyin ve omuriliği çevreleyen meninkslerin 2. tabakasıdır. Onun altında, beyin dokusuna sıkıca yapışık olan pia mater vardır. Pia ile araknoid arasında BOS bulunur. Kranyal sinirler ve damarlar BOS’la dolu subaraknoid mesafede bulunurlar. Bu subarabnoid mesafe bazı yerlerde genişlemiştir. Bu yerlere sisterna adı verilir. Araknoid kistler genellikle sisternaların komşuluğunda yerleşir. Embriyolojik gelişim sırasında araknoidin ikiye ayrılması ile kongenital araknoid kistler ortaya çıkar. Görülme sıklığı otopsi serilerinde 1000’de 5’tir. Araknoid zarın bulunduğu her yerde görülebilirler ve lokalizasyonlarına göre değişik semptomlara neden olurlar. En sık temporal bölgede, sylvian sisternada bulunurlar. Buradaki araknoid kistler başağrısı, epileptik nöbet veya temporal kemiğin bombeleşmesi gibi bulgular verirler.Suprasellar bölgeye yerleşmiş bir orta hat araknoid kisti optik kiazmaya, hipotalamusa, 3. Ventriküle bası yaparak görme alanı defektleri, hidrosefali, endokrin bozukluklar ile karşımıza çıkar. Tanı BBT veya MR ile konur. BOS densitesinde/intensitesinde kistik, ekstraaksiyal kitle görülür. IV kontrast tutmaz. Komşu kemikte bombeleşmeye neden olabilir. Komşu anatomik yapıları itebilir. Tedavi :Burr hole’den ponksiyonla boşaltma / kraniotomi yaparak kistosisternostomi /Endoskopik kistosistenostomi / kisto-peritoneal shunt. Başarılı tedaviye rağmen kronik orta hat sapması devam edebilir. Kistten arda kalan boşluğu beyin tümüyle dolduramayabilir. 9. Kraniosinostoz : Major kranial sütürlerden bir veya birkaçının erken kapanması ile kraniofasyal iskeletin şeklinin bozulmasıdır. Erken kemikleşmeden fibroblast growth factor (FGF) sorumlu tutulmaktadır. Bununla ilgili birçok gende bozukluk saptanmıştır. Normal gelişimde frontal ve her iki parietal kemik arasında yer alan, baklava dilimi şeklindeki ön fontanel doğumda 4x2,5 cm. kadar açıktır. 2,5 yaşına doğru tamamen kapanır. Arka fontanel her iki parietal kemikle oksipital kemik arasında yer alan üçgen şeklindeki açıklıktır. 2-3 aylıkken kapanır. Sfenoid ve mastoid fontaneller küçük ve düzensizdir. Sfenoid fontanel 2-3. Ayda, mastoid fontanel 1 yaşında kapanır. Kalvaryum büyümesini büyük ölçüde beynin büyümesi sağlar. 1 yaşında erişkin baş büyüklüğünün % 90’ına ulaşır. 7 yaşında da başın büyümesi tamamlanır. Virshow yasası: Kafatasındaki sütürlerden biri erken kapandığında kafanın bu sütüre dik yönde gelişmesi geriler. Şekil bozukluğunun yanı sıra kraniosinostozlarda hidrosefali ve KİBAS görülebilir (Daha çok mültipl sütür tutulumunda ve sendromik olanlarda). Sendromik kraniosinostozlardan en önemlileri: Crouzon, Apert ve Pfeiffer sendromlarıdır. Crouzon Sendromu: Otozomal dominan geçişlidir. 25 000 doğumda 1 rastlanır. FGFR2 gen mütasyonu görülür. 10q26’da patoloji saptanmıştır. Klinik bulguları: genellikle bikoroner , bazen pansinostoz, maksiller hipoplazi, proptozis, İCP artışı, servikal vertebralarda füzyonlar (genellikle C2-3), el bileği eklemlerinde anormallik. Apert Sendromu: Otozomal dominan geçişlidir. 55 000 doğumdan birinde rastlanır. Kraniosinoztoz tipi Crouzon’daki gibidir. Ancak el ve ayak 2.3. ve 4. parmaklarında simetrik sindaktili vardır (akrosefalosindaktili). Hidrosefali sık görülür. Babanın yaşlı olması önemli bir risk faktörüdür. FGFR2 mütasyonları saptanmıştır. Pfeiffer Sendromu: Otozomal dominan geçişlidir. 200 000 doğumda 1 rastlanır. 3 tipi tanımlanmıştır: Tip 1: Normal zeka ve yaşam., Tip 2: Yonca yaprağı (Cloverleaf) tipi kafatası, yaşam süresi kısa olabilir. Tip 3: Cloverleaf görünümü yok. Değişken klinik tablo ve yaşam süresi. Yonca Yaprağı (Cloverleaf) tipi kafatası : Metopik, koroner ve lambdoid sütürlerde kraniosinostoz. Skuamöz temporal bölge bombeleşmiştir. Ventrikülomegali mutlaka vardır. Tek bir klinik sendrom değildir. En sık Pfeiffer anomalisi olmak üzere sendromik kraniosinostozlarda görülür. Kraniosinostozlarda salt estetik kaygının ötesinde önemli sorunlar vardır: 1. KİBAS : BOS dolanımında bozukluk ve venöz hipertansiyonun yol açtığı hidrosefali nedeniyle. Sendromik olanlarda daha sık görülür. Tek sütür sinostozunda bile ICP % 17’ye varan artış gösterebilir. 2. Solunum yollarında obstrüksiyon : Maksiller hipoplazi, koanal stenoz, nazal ve postnazal hava yolunun darlığı nedeniyle. 3. Beslenme bozukluğu : Benzer nedenler + maksiller diş arkusu anomalileri, oklüzyon kusuru, damak arkusunun yüksekliği nedeniyle. 4. Vizyon etkilenmesi : Optik foramenlerde darlık, hipertelorizm, KİBAS nedenleriyle. Bütün bu sorunlar nedeniyle kraniosinostozlar nöroşirürjiyenler ve plastik cerrahlar tarafından bu olguların tedavisi planlanmalıdır. Erken tanı ve tedavi ile her hastalıkta olduğu gibi daha kolay ve daha iyi sonuç alınmaktadır.