GENET*K MATERYALDEK* DE****KL*KLER

GENETİK MATERYALDEKİ
DEĞİŞİKLİKLER
GEN MUTASYONLARI
KROMOZOM MUTASYONLARI
Mutasyon:

Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış
etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendiliğinden ortaya çıkan değişikliklere mutasyon
denir
Mutant
Mutajen
ÇEŞİTLERİ :
Letal
Zararlı
Nötral
• Pek azı ıntermedierdir.
• Heterozigot olduklarında etkileri hemen gözlenir.
• Homozigot olduklarında öldürücüdür.
•
Yaşamasına izin veriyor ancak üreme yada
biyolojik aktivitelerini engelliyorsa= sublethal
•
Belirli bir evreye kadar yaşamasına izin
veriyor, daha sonra öldürücü etkide ise= semiletal
• canlının bulunduğu ortamda bireye bir zarar ya da
yarar getirmez.
• Fakat gelecekteki etkileri değişik olabilir.
Yararlı mutasyonlar varmıdır?

Mutasyonların pek az bir kısmı da bulunduğu bireye yaşam
savaşında büyük yararlar sağlar (Supervital Mutasyonlar).
ÖRNEK:
Orak hücresi normal hücrelerden daha az verimli
olduğundan genellikle bu sakıncalı bir
mutasyondur. Oysa sıtmanin yaygın olduğu
bölgelerde yararlı bir mutasyona dönüşüyor çünkü
orak biçiminde hücreleri olan insanlara
sivrisineklerden sıtma bulaşma şansı daha
düşüktür. Bu bir mutasyonun vücudun normal
işleyişini (bir anlamda uygunluğunu) azalttığına
ama göreceli olarak avantaj sağladığına örnektir.
Başka bir örnek:
Sıtma hastalığı, plazmodyum adı verilen tek hücreli
canlılar sebe biyle bulaşır, hastalık yapar. Bu canlıya karşı
en çok kullanılan ilaç artemesinin'dir. Bu ilaç plazmodyum'a
karşı en çok kullanılan ilaçların başında gelmektedir
Bu ilaç yakın zamana kadar plazmodyum üzerinde gayet
etkili olarak kullanılabilmektedir. Ancak son zamanlarda
plazmodyum'un bu ilaca karşı direnç kazandığı belirtildi.
Bu direncin temel sebebi genomu üzerinde gerçekleşen
değişikliklerdi. Unutulmamalıdır ki genom üzerindeki bu
değişikliklerin en önemli sebebi mutasyonlardır.
Sonuç olarak, plazmodyum'da gerçekleşen "bir mutasyon"
o canlı için "yararlı sonuçlar" oluşmasına neden olmuştur.
Bu yararlı durum, o canlının hayatta kalma şansını
artırmıştır. Dolayısı ile yararlıdır.
Neden haploid canlılarda mutasyon
tölere edilemez?
Eğer mutasyon;
Somatik hücrede
mutasyon
Germ hücrelerinde
mutasyon
MUTASYONLAR
Gen
mutasyonları
Kromozom
mutasyonları
GEN (NOKTA) MUTASYONLARI

Nükleotit düzeyindeki değişikliklerdir. AT / GC oranının değişmesi; enzim,
protein yapılarının niteliklerinin değişmesine sebep olur.
Delesyon (silinme)
Tek bir nükleotit çiftini ilgilendiren değişiklikler
İnsersiyon (girme)
Tek bir nükleotite bağlı ;
a) Tautomerik değişimler
Transisyonel değişiklikler örnektir.
Timin
b) Baz anologları

Bunlar mutojenik kimyasallar olup, bazın moleküler
yapısına çok benzemektedir.
5-bromourasil
Timin
c) Alkilleyici ajanlar
Alkilleyici ajanlar, DNA bazlarını etkileyerek yanlış baz
eşleşmelerine neden olurlar veya DNA’nın yapısını bozarlar.
DNA’nın yapısı bozulduğunda ise kesip çıkarma veya yanlış
onarım gibi tamir mekanizmaları devreye girer. Bu tamir
mekanizmaları çalışırken de mutasyona sebep olabilmektedirler.
Bu alkilleyici ajanlardan, II. Dünya Savaşı’nda keşfedilen
kükürt içeren hardal gazları, kimyasal savaş araştırmalarında
tanımlanan ilk kimyasal gruplardan birisiydi. Hardal gazları,
nükleotitlerdeki amino veya keto gruplarına CH - veya CH -CH gibi alkil grubu eklerler.
3
3
2
Delesyon ( silinme )
İnsesiyon ( girme )
Girme – silme = çerçeve kayması
DNA TAMİR MEKANİZMALARI



Fotoreaksiyon tamiri
Kesip çıkarma
Replikasyon sırasında tamir
Fotoreaksiyon tamiri
UV ısını, pirimidin dimerlerinin olusumuna
neden olmasından dolayı mutajeniktir.
Görünür ısık radyasyon sonrası onarımı
uyarmaktadır. E coli’de fotoreaktivasyon
enzimi (PRE) bu olayı tersine çevirmektedir
Kesip çıkarma
Replikasyon sırasında tamir
DNA’nın onarımdan kaçması veya tam olarak eslesememesi sonucu devreye
girmektedir. Dimer olusumu içeren bir DNA repilasyona ugrarken,
polimeraz önce bu bölgede duraklar ve sonra burada bir bosluk bırakarak
İslemine devam eder. Burası replikasyon devam ederken tamir sistemince
doldurulur. Burada RecA adı verilen bir protein görev yapar ve
tamamlayıcı diziye göre boslugun
doldurulmasını saglar.
Transpozonlar…

İlk kez B.McClintock tarafından mısır bitkisinde
bulmuştur.
KROMOZOM MUTASYONLARI
Sayısındaki
değişiklikler
(genom)
Aneuploidi
- Monosomi
- Polisomi
Euploidi
- Poliploidi
- Autoeuploidi
- Allopoliploidi
- Endopoliploidi
Yapısındaki
değişiklikler
Delesyon
Duplikasyon
İnversiyon
Translokasyon
Genom mutasyonları sayısal değişiklikler
asetat (1)
Kromozom mutasyonlarının nedeni:
nondısjunction (ayrılmama)
Asetat göster (2)
Genom mutasyonları (sayısal degişiklikler)

ANEUPLOİDİ: yanlızca 1 yada birkaç kromozomun sayısının
değişmesiyle olur.
Tek bir kromozom eksilirse monosomi. Kromozom sayısı= 2n-1 olur
Örn: TURNER SENDROMU : normal birey 44+XX
turner birey 44+X
•
•
•
•
boy kısalığı
cinsel gelişimin görülememesi
el ayak şişkinliği
perdeli boyun …
Aneuploidi …


Diploid canlının kromozom sayısına bir veya tane daha
eklenmesiyle oluşan mutasyona polisomi, eğer 1 tane
kromozom ekleniyorsa trisomi denir. ( 2n+1)
Örn: SÜPER DİŞİLİK = normal birey 44+XX
süper dişi 44+XXX
üreme organları gelişmiştir ancak mensturasyon görülmez,
kısırlardır.
Aneuploidi…




Trisomi örnek: DOWN SENDROMU
normal birey 21. kromozomdan 2 adet
down sendromlu birey 21. kromozomdan 3 adet bulundurur.
(47,+21)
• Kafaları vücutların aoranla
daha büyük
• Kalp ve sindirim sistemi
rahatsızlıkları fazla
• Lösemi olma durmları fazla
• Gözleri çekik
• Ense yassı






Trisomi örnekleri: PATAU SENDROMU
13. kromozom ayrılmaz (47,+13)
- geniş alın
- küçük beyin
- gözleri küçük ve işlevsiz
- zeka geriliği
EDWARD SENDROMU
18.kromozom ayrılmaz (47,+18)
- küçük vücutlu
- kısık sesli
- benekli deri
- işaret parmakları orta parmaktan uzun
Euploidi

Tüm kromozom setinde artış söz konusudur.
2n+n=3n (triploit) 3n+n=4n (tetraploid)gibi
Euploidi

Endopoliploidi = dev kromozomlar
Herbir kromozomun birçok kopyasının ayrılmadan birarada kalması
sonucu ortaya çıkan bir durumdur.
Yapay poliploidi

Hücre bölünmesini engelleyici = KOLŞİSİN
Kromozom mutasyonları
Sayısındaki
değişikliklr
(genom)
Aneuploidi
- Monosomi
- Polisomi
Euploidi
- Autoeuploidi
- Allopoliploidi
- Endopoliploidi
Yapsındaki
değişiklikler
Delesyon
Duplikasyon
İnversiyon
Translokasyon
Kromozom yapısındaki değişiklikler

Delesyon = bir parçanın kaybıdır.
Looplar oluşur ?
Haploid canlıda= ?
Diploid canlıda= ?
Erkek bireyde = ?
Dominant gen delesyona uğrarsa = ?
Asetat ( 4 )
Delesyon :

Örn: kedi çığlığı sendromu
Hatalı gelişim gösterirler.
Ağlamaları kedi miyavlaması gibidir
Kısmi monosomi de denebilir
Parazitlik (saprofitlik) = genin delesyonu
enzimlerin yitirilmesi
zorunlu parazitllik

Duplikasyon : kromozomun bir kısmının birden fazla
bulunmasıdır.
Gen amplifikasyonuna sebep olabilirler. Yani o genin
aktivitesinin yükselmesine neden olabilirler.
Sebep: düzensiz krosing overdır.
Asetat ( 6 )

İnversiyon :kromozom parçasının kopup, ters dönüp,
tekrar eklenmesidir.
Genetik ifade değişir mi ?
Sinaps yaparken ne gibi bir durum oluşur

Translokasyon : kromozomun bir parçasının kopup
başka bir kromozoma eklenmesiyle oluşur.
Homolog kromozomlar üzerinde olsaydı ?
Translokasyon :

Translokasyona örn: Down sendromu
21.Kromozomun 14.kromozoma takılı olması
?
Asetat (5)

TEŞEKKÜRLER
…TESEKKÜRLER…