VAKA-1 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
30 Ekim 2014 Perşembe
Ar. Gör. Dr. Derya Karaman
KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP
FAKÜLTESİ
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
ANABILIM DALI
Pediatri Servisi
Olgu sunumu
Dr.Derya KARAMAN
30/10/2014
VAKA-1
•
•
•
2 YAŞ 2 AY/ ERKEK HASTA
Şikayet: Solunum sıkıntısı
Hikaye: Trakeostomisi olan ve BiPAP ile
solunum desteği alan hasta 30/09/2014 tarihinde
solunum sıkıntısı ile tarafımıza başvurdu.
VAKA-1
Özgeçmiş:
 Annenin 3.gebeliği. Yaşayan 1.çocuk. 2 adet anne
karnında 1,5 aylıkken düşük öyküsü var.
Prenatal doktor ve usg kontrolü tam,
kontrollerde patoloji saptanmamış.
 Hastanemizde/ Miadında / 3100 gr doğmuş.
 Doğar doğmaz ağlamış. Mekonyum aspire etmiş.
12 gün küvöz bakımı almış.
VAKA-1
Özgeçmiş:
 Doğduğu günden itibaren ailesinin farkettiği
ağlarken dilde titremesi varmış.
 5 aylıkken desteksiz oturamadığı ayaklarının
üzerine basamadığı farkedilmiş.
 Çok sık alt solunum yolu enfeksiyonu geçiren
Hastanın 2 defa YB, 9 defa servisimizde solunum
sıkıntısı, pnömoni tanısıyla yatış öyküsü var.
 Yoğun bakımdaki izlemlerinde ekstübasyonu
tolere edemeyen hastaya trakeostomi açılmış.
BIPAP desteği ile evde izleniyormuş.

VAKA-1
Soygeçmiş:
 Anne:26 y/ev hanımı/ sağ-sağlıklı
 Baba: 29 y/ işçi/sağ-sağlıklı


Anne ve baba arasında akrabalık yok.
1.çocuk:Hastamız
Ailede sürekli hastalık: Annane HT
VAKA-1

Fizik Muayene:
Ateş: 36°C
Nabız:130/dk
Solunum
sayısı:38/dk
Tansiyon:100/70
mmHg
Boy: 52 cm (<3p)
Kilo: 10 kg(3-10p)
AFN: +/+
VAKA-1
Fizik Muayene:
 Genel durum: Orta.
 Cilt:Turgor tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz
yok.
 Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı
simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Dilde
fasikülasyon mevcut.
 Gözler: Bilateral ışık refleksi alınıyor.
Konjonktiva skleralar doğal. Göz kürelerinin her
yöne hareketi doğal.
 Kardiyovasküler: S1, S2 doğal.S3 yok.Üfürüm
yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor.

VAKA-1
Fizik Muayene:
 Solunum sistemi: Trakeostomili, solunum
sesleri kaba, ekspiryum uzun, bilateral yaygın
kaba raller mevcut. Abdominal solunum mevcut.
 Gastrointestinal sistem: Batın rahat, defans
ve rebound yok. Organomegali yok.
 Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali
yok.
 Nöromuskuler sistem: Bilinç açık. DTRleri
alınmıyor. Desteksiz oturamıyor, başını dik
tutamıyor.
 Ektstremiteler: Ekstremitelerde kas kitlesi ve
tonusu azalmış. Hipotonik.

VAKA-2
4 YAŞ / ERKEK HASTA
 Şikayet: Öksürük, ateş ve solunum sıkıntısı
 Hikaye: Servisimize yatışından 1 hafta önce
başlayan ateş ve öksürük şikayeti olmuş. Dış
merkeze başvurmuşlar, 1 hafta oral antibiyotik
tedavisine rağmen şikayetleri gerilemeyince
tarafımıza başvurmuşlar.

VAKA-2
Özgeçmiş:
 Annenin 4.gebeliği, düzenli Usg ve doktor
kontrolü mevcut. Önceki 2 gebelik anne karnında
9 aylıkken ex.
 Hastanemizde- 2200gr - 34 GH C/S ile doğmuş. 1
hafta küvözde kalmış.
 Başını dik tutma: 6.ayda ,desteksiz oturma:1 yaş

VAKA-2
Soygeçmiş:
 Anne: 35y / ev hanımı / sağ-sağlıklı
 Baba: 35y/ticaretle uğraşıyor/ sağ-sağlıklı


Anne ve baba arasında 2. dereceden akrabalık
mevcut .
1.Çocuk: 9 y/kız/sağ-sağlıklı
2.Çocuk: Hastamız
Ailede sürekli hastalık yok.
VAKA-2

Fizik Muayene:
Ateş: 37°C
Nabız:158/dk
Solunum
sayısı:40/dk
Tansiyon: 90/50 mmHg
Boy: 86 (<3p)
Kilo: 10 (<3p)
AFN: +/+
VAKA-2
Fizik Muayene:
 Genel durum: Orta.
 Cilt:Turgor tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz
yok.
 Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı
simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.
 Gözler: Bilateral ışık refleksi alınıyor.
Konjonktiva skleralar doğal. Göz kürelerinin her
yöne hareketi doğal.
 Kardiyovasküler: S1, S2 doğal.S3 yok.Üfürüm
yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor.

VAKA-2






Fizik Muayene:
Solunum sistemi: Pectus karinatumu mevcut.
Takipneik, subkostal ve interkostal çekilme var.
Solunum sesleri kaba, ekspiryum uzun, bilateral
yaygın krepitan raller mevcut. Oksijen ihtiyacı var.
Gastrointestinal sistem: Batın rahat, defans ve
rebound yok. Organomegali yok.
Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok.
Nöromuskuler sistem: Bilinç açık. Alt ekstremitede
DTR’leri alınmıyor. Başını dik tutabiliyor, desteksiz
oturabiliyor. Yürüyemiyor.
Ektstremiteler: Alt ve üst ekstremitelerde kas
kitlesi ve tonusu azalmış. Skolyoz mevcut.
PA AC:
ORTAK PATOLOJİK BULGULAR
1. Hipotonisite
 2. Dilde/extremitelerde fasikülasyonlar
 4. Derin tendon reflekslerinin
azalması/alınamaması
 5. Ekstremitelerde kas atrofisi
 6. Sık alt solunum yolu enfeksiyon öyküsü

ORTAK TANINIZ NEDİR??
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ
SMA
Spinal musküler atrofi (SMA) spinal kord ön
boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile
karakterize nörolojik bir hastalıktır.
 İnsidansı 1/6000-1/10000 olup, genel
popülasyonda bozuk gen taşıyıcı sıklığı 1/40
civarındadır.
 Hastalık bu oranları ile, pediatrik grup
nöromüsküler hastalıklardan olan Duchenne
müsküler distrofiden sonra ikinci sıklıkta
görülür.
 Ayrıca kistik fibrozisten sonra da ikinci sıklıkta
fatal olması ile de önemlidir.

SMA

Hastalığın başlama yaşına ve hastalığın
yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış
tipleri vardır.
SMA TİP 1
(WERDNIG HOFFMAN SENDROMU)
Yaşamın ilk 6 haftalık döneminde bulgu vermeye
başlar.
 SMA’nın en ağır tipidir.
 Etkilenen olgular hipotoniktir, başını tutamaz,
oturamazlar.

SMA TİP 1
Bacak üstüne yatınca kurbağa pozisyonu alır.
 İnterkostal kasların ciddi kuvvetsizliğine bağlı
abdomen yukarı yer değiştirdiğinden paradoksal
solunum görülebilir.
 Ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik
solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremez.

SMA TİP 2
Hastalık 6-18. aylarda bulgu vermeye başlar.
 Çocukların çoğu oturabilir hatta bazıları
yürüyebilir.
 Kas gruplarının tutulumu ve etkilenimi
değişkendir. Kas grubu korunduğu sürece
refleksler de korunmuştur. Bu çocuklarda
polimiyoklonus görülür.
 Çoğunlukla alt extremitede düzenli küçük
amplitütlü hareketler görülür.

SMA TİP 3
(KUGELBERG VELANDER HASTALIĞI)
Genelde yaşamın 18.ayından sonra görülür.
 Yavaş seyirlidir.
 Hastalar sık sık düşer ama yürüyebilir.
Merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken
zorlanır. Bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da
güçsüzlük vardır.

SMA TİP 4
Erişkin yaşlarda başlayan çok nadir bir tiptir.
 Güç kaybı genelde son derece yavaş ilerler ve
solunum güçlüğü eklenmez.

FİZİK MUAYENE
Nörolojik muayenede;
 SMA Tip 1 de daha yaygın güçsüzlük olmakla
birlikte SMA tip 2 ve 3’de güçsüzlüğün proksimal
kaslarda olduğu görülür.
 DTR’ler azalmıştır.

FİZİK MUAYENE
SMA’lı hastalarda el titremesi ve tip 1 olgularda
dilde fasikülasyonlar tipiktir.
 Güçsüzlüğe bağlı skolyoz gibi vücut deformiteleri
ortaya çıkabilir.
 EMG incelemesinden ön boynuz hastalıkları ile
uyumlu bulgular saptanır.

TANI

OR kalıtılan bir hastalık.

Kesin tanı: Kanda genetik inceleme




SMA ile ilgili genler 5q kromozomunda bulunur.
%95 5q11.2-13.3 gen lokusunda görülen delesyon major
mutasyondur.
Kromozomun telomerik bölgesinde bulunan survival motor
nöron geni(SMN1) patojen olan gendir.
Bu genin aynı kromozomunun sentromerik bölgesinde
bulunan kopyası SMN2 geni hastalığın ağırlık derecesini
belirler.

Kas biyopsisinde grup atrofisi

SMA’dan etkilenmiş ailelerde genetik test in utero dönemde
de uygulanabilir.
TEDAVİ
Şu anda etkin bir tedavisi yoktur.
 Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum
tedavisi ile şikayetler azaltılmaya çalışılır.
 Solunum egzersizleri de solunum kaslarının daha
iyi durumda kalmasına yardımcı olur.
 Hastalarda solunum güçlüğü geliştiği zaman
BiPAP kullanımı, gerekirse ağır olgularda
trakeostomi (özellikle SMA tip 1) gerekebilir.

TEDAVİDE YENİ GELİŞME