8. Kalp Kası Hastalıkları

Kalp Kası Hastalıkları
Kalp kası hastalıkları
• Morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerinden
• Anatomik ve fonksiyonel patofizyolojilerine göre
sınıflandırılır:
–
–
–
–
–
–
Dilate Kardiyomiyopati, en sık
Hipertrofik Kardiyomiyopati
Restriktif Kardiyomiyopati
Aritminojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi*
Sol Ventrikül Non-Compaction*
Miyokardit
*Spesifik morfolojik anormallik ve heterejon fonksiyonel bozukluk
Kalp kası hastalıkları
Etiolojisi
KARDİYOMİYOPATİ
Dilate kardiyomiyopati (DKMP)
Nöromuskuler hastalıklar
Muskuler distrofi, Myotonik distrofi
Kalıtsal metabolik bozukluk
Yağ asidi oksidasyon bozukluğu, Karnitin
anormalliği, Mitokondrial bozukluk vs.
Genetik mutasyonlar
Ailevi veya sporadik DKMP
Genetik sendromlar
Astrom send., Bath send.
İskemik
Erişkinde
Kronik taşiaritmi
Restriktif kardiyomiyopati
Nöromuskuler hastalıklar
Miyofibriler miyopati
Metabolik
Depo hastalıkları
Genetik mutasyonlar
Ailevi veya sporadik RKMP
Kalp kası hastalıkları
Etiolojisi
KARDİYOMİYOPATİ
Hipertrofik kardiyomiyopati
Kalıtsal metabolik bozukluk
Mitokondrial bozukluk, Depo hastalıkları
Genetik mutasyonlar
Ailevi veya sporadik HKMP
Genetik sendromlar
Noonan, Castello, Beckwith-Wiedeman
Diabetik anne çocuğu
Geçici hipertrofi
Aritminojenik RV
kardiyomiyopatisi
Genetik mutasyon
LV Non-Compaction
Ailevi veya sporadik ARVKMP
X-linked, otozomal, mitokondrial kalıtım,
veya sporadik LVNC
Kalp kası hastalıkları
Etiolojisi
SEKONDER VEYA EDİNSEL KALP KASI HASTALIKLARI
Miyokardit
Viral
coxsackievirus A and B*, adenovirus, echovirus, rubella,
varicella, parvovirus B19, influenza, mumps, Epstein-Barr
virus, cytomegalovirus, measles, poliomyelitis, smallpox
vaccine, hepatitis C virus, HHV6, HIV virus
Riketsia
Coxiella, psittacosis, Rocky Mountain spotted fever, typhus
Bakteriyel
diphtheria, meningococcus, streptococcus, mycoplasma,
leptospirosis, Lyme disease, typhoid fever, tuberculosis,
listeriosis
Paraziter
Chagas disease, toxoplasmosis, Toxocara canis,
schistosomiasis, cysticercosis, echinococcus, trichinosis
Mantar
histoplasmosis, coccidioidomycosis, actinomycosis
Kalp kası hastalıkları
Etiolojisi
SEKONDER VEYA EDİNSEL KALP KASI HASTALIKLARI
Sistemik enflamatuar
hastalıklar
SLE, SLE’ li anne bebeği, scleroderma, Churg-Strauss
vasculitis, rheumatoid arthritis, acute rheumatic fever,
sarcoidosis, dermatomyositis, periarteritis nodosa,
hypereosinophilic syndrome, acute eosinophilic necrotizing
myocarditis, giant cell myocarditis, Kawasaki disease
Nutrisyonel
Beriberi (thiamine deficiency), kwashiorkor, Keshan disease
(selenium deficiency)
İlaç, toksin
Doxorubicin (Adriamycin), cyclophosphamide, chloroquine,
ipecac (emetine), sulfonamides, mesalazine,
chloramphenicol, alcohol, hypersensitivity reaction,
zehirlenmeler, irradiation, bitki ilaçları
Koroner arter hastalığı
Kawasaki disease, congenital coronary anomalies, familial
hypercholesterolemia
Hematoloji-onkoloji
Anemia, sickle cell disease, leukemia
Endokrin
Hyperthyroidism, carcinoid tumor, pheochromocytoma
Dilate Kardiyomiyopati
Tanım
Ventriküllerin dilatasyonu ve sistolik ve/veya
diyastolik disfonksiyonuna ikincil gelişen konjestif kalp
yetmezliği ile karakterize hastalık:
– Kalbin dört boşluğunda dilatasyon var, ancak
– Sol ventrikül sağ ventrikülden daha çok etkilenir.
– Atrioventriküler kapaklarda (mitral ve/veya triküspid)
dilatasyona ikincil olarak yetmezlik var
– Kardiyak debinin yavaşlaması nedeniyle sol ventrikül
ve atriumda (daha sık) trombus oluşabilir.
Etioloji - Epidemiyoloji
• İskemi, nadir
– ALPACA, Kawasaki, hypercholesterolemia
• Genetik (OD, OR, X-linked), metabolik (> %50)
• İdiyopatik; tanı almayan ailevi/genetik, miyokardit
• < 18 yaş sıklık 0.57/100.000
• < 1 yaş ve erkeklerde daha sık
Patogenez
• Miyokardial hasar, ventrikül dilatasyonu, sistolik
disfonfonksiyon:
– Anormal sarkomer ve köprü proteini, ve hücre
iskeleti - Genetik
– Enflamatuvar hasar - Viral miyokardit sonrası
• Anthracycline (doxorubisin) toksisitesi
– Akut enflamatuar hasar, nadir
– Dilate KMP, sık
• Toplamda > 550 mg/m2 alanların % 30’ unda
Patogenez
• %20-50 ailevi, OD
– Duchenne ve Becker muskuler distrofi, X-linked,
%5-10, anormal sarkomer – hücre iskeleti
bağlantısı var
– Mitokondrial miyopati
– Yağ asidi oksidasyon defekti
• Hipoketotik hipoglisemi, asidoz, hepatik
disfonksiyon
Klinik
•
•
•
•
•
Konjestif kalp yetersizliği bulguları
Çarpıntı, senkop, ve ani ölüm
Gelişme geriliği, bulantı, kusma, karın ağrısı - NS
Hipoglisemi, Asidoz, Hipotoni, KC disfonksiyonu - M
Anormal nörolojik ve iskelet kası bulguları
– Mitokandrial miyopati ve muskuler distrofi ile
birlikte
EKG
• Atriyal ve ventriküler
hipertrofi
• T dalga anormalikleri
• Atriyal ve ventriküler
aritmi
Göğüs grafisi
• Kardiyomegali
• Belirgin pulmoner
vaskular yapı
– venöz konjesyon
– pulmoner ödem
• Plevral efüzyon
EKO - tanısal
• Yaygın hipokinezi ve belirgin sol ventrikül dilatasyonu
temel bulgusudur
• Sol ventrikül duvarı incelmiş, sol atriyum dilate
• Ejeksiyon fraksiyon oranı azalmış (< %50 )
• Pulmoner hipertansiyon, koroner arter anomalisi,
• Mitral ve triküspid kapak yetersizliği,
• ventriküler veya atriyal trombus saptanabilir
• Perikardiyal effüzyon bulunabilir.
EKO = 2D / M-Mode
Laboratuvar
• Tam kan, KC ve böbrek fonksiyon testleri
• CPK, kardiyak troponin-I, laktat, BNP,
plasma amino asid, idrarda organik asidüri,
acylcarnitine
• Genetik ve enzimatik testler
Kateterizasyon
• Endomiyokardiyal biopsi
– rutin yapılmaz
– akut dilate KMP’ li hastalarda faydalı
olabilir
Tarama
• İdiopatik ve ailevi vakalarda 1. derece aile
bireylerini tara
– EKG ve EKO ile
Prognoz
• 1 ve 5 yıllık sağkalım (ölüm veya tx.) %61
ve %47
• Etkileyen risk faktörleri:
– Büyük yaş
– KKY
– Düşük FS z-skoru
– Allta yatan etiyoloji
Tedavi
•
•
•
•
•
•
SaO2 düşük ise nemlendirilmiş O2 inhalasyonu,
Konjestif KY tedavisi ( inotropik, diüretik, ACE inh. )
akciğer enfeksiyonu varlığında hızla tedavisi,
trombüs saptanmışsa buna yönelik tedavi (warfarin),
anemi varlığında aneminin düzeltilmesi,
karnitin eksikliği varsa karnitin verilmesi:
– 25-50 mg/kg/doz, 2-3 kez (max. 200 mg/kg/gün), PO.
• koenzim Q10 verilebilir.
Tedavi
• anti-agregan tedavi (aspirin)
• aritmi varlığında (amioderone)
• ß-bloker : Karvedilol
– Negatif kronotrop, oksijen ihtiyacını azaltır
– Sempatik etkili VK inhibisyonu
– Letal ventriküler aritmilerin azalması
• büyüme hormonu (GH)
• transplantasyon (Tx)
Hipertrofik Kardiyomiyopati
Etioloji
• Farklı yapıda, nispeten yaygın, ve yaşamı tehdit eden
bir form,
• Kalıtsal – OD, en sık
– Sarkomer veya miyositlerin hücre iskelet bileşenlerinin
mutasyonu
• cardiac β-myosin heavy-chain (MYH7)
• myosin-binding protein C (MYBPC3)
– Nonsarkomerik protein mutasyonları
– Sendromik hastalıklar (Noonan)
– Glikojen depo hastalığı (Pompe)
Patogenez
• Hipertansiyon ve yapısal kalp hastalığı olmaksızın
artmış LV kalınlığı ile karekterize
• Orantısız septal tutulum sık – asimetrik saptal
hipertrofi, öncelikle LV tutulur
• LVOT’ ta darlık (HOCM), %25’ de olur, dinamiktir
– Mitrak kapak «anterior motion» ve subaortik hipertrofi
• Sistolik fonksiyon normal
• Hipertrofik ve fibrotik kas kitlesi (+),
– Kompliyans azalır ve dolayısıyla diyastolde ventrikül doluşu
bozulur (diyastolik disfonksiyon)
Klinik bulgular
Öykü - FM
• Birçoğu asemptomatik
• Üfürüm duyulması veya aile taraması sonrası tanı
alan hastalar - %50
• Çarpıntı, göğüs ağrısı, çabuk yorulma, dispne,
başdönmesi, ve senkop
• Ani ölüm – efor esnasında, sık değil
• Prekordiyum hiperaktif
• Aort ve mitral odakta sistolik üfürüm
EKG
•
•
•
•
•
Sol ventrikül hipertrofisi
ST ve T dalga değişikliği, T(-)
Derin Q, interventriküler ileti geçikmesi
Pre-exitasyon bulgusu (Pompe, Danon hast.)
Aritmi
Göğüs grafisi
• Normal veya hafif
kardiyomegali
• Sol atrial genişleme
EKO, tanısal
• Sol ventrikül hipertrofisi,
septal hipertrofi ve sol
ventrikül çıkım yolundaki
darlığın gösterilmesi
• Geniş sol atrium
• Mitral kapakta yetersizlik
• Sol ventrikül diyastolik
genişlemede yetersizlik
Kateterizasyon
• Diyastol sonu basınç artışı,
• Sol ventrikül çıkım yolundaki
obstrüksiyon derecesinin belirlenmesi
• Aritmi riskini belirlemek için
elektrofizyolojik test yapmak
• Endomiyokardiyal biyopsi
Ek tanısal tetkikler
• Metabolik testler
• Genetik testler
– Spesifik sendromlar
– İzole HCM’ ye neden olduğu bilinen
genlerdeki mutasyonlar
– İzole HCM, sık
• Aritmi ve ani ölüm riski olan mutasyonlar
• Riskli aile bireylerini tanımlamak
Prognoz – tedavi
• Kötü prognoz : < 1 yaş, kalıtsal metabolik hastalık,
sendromik, HMC ve DCM birlikteliği
• Ani ölüm riski (büyük çocuklarda): kardiyak arrest
öyküsü, ventriküler taşikardi, eforla hipotansiyon,
senkop, aşırı ventrikül duvar kalınlığı (> 3 cm), LVOT
obst. > 30 mmHg.
• Yarışmalı spor ve yorucu efor yasaklanmalı
• ICD endikasyonları: dokumente VT, ailede aritmi ve
ani ölüm öyküsü, senkop
Prognoz – tedavi
• Beta-bloker (propronalol, atenolol) ve kalsiyum kanal
bloker (verapamil) kullanılabilir: LVOT obst. ve
hipertrofiyi azaltmak, ventrikül doluşunu iyileştirmek
– Semptomatik iyileşme olmasına rağmen ani ölüm
ve kalp yetersizliği gelişim riski azalmaz
• LVOT obst.  : dual-chamber pacing, alkol septal
ablasyon, cerrahi miyektomi, MVR
• HCM’ li hastanın 1. derece aile bireyleri taranmalı
(EKG ve EKO ile)
– Genetik testler - mutasyon
Restriktif Kardiyomiyopati
Etioloji
• Nadir görülür : < % 5
• Sıklık yaşla artar, kızlarda sık
• İnfiltratif nedenler ve depo hastalıklarında
– Sol ventrikül hipertrofisi ve restriktif paternli HCM
• Genetik – mutasyon (sarkomer veya hücre iskeleti
proteinlerini kodlayan genlerde), OD
• Çoğu idiopatik
Patogenez
• Normal ventrikül çapları, duvar
kalınlığı ve sistolik fonksiyon ile
karekterize
• Belirgin atriyal genişleme, bozuk
ventrikül kompliyansı, ve yüksek
diyastolik basınç
• Klinik ve hemodinamik olarak
konstriktif perikardite benzer
Klinik
Öykü, FM
• Eforla göğüs ağrısı, solunum sıkıntısı, senkop/presenkop veya hatta ani ölüm
• Ventrikül doluşu bozuk, diyastolik KY
– Ödem, JVD, hepatomegali, ascite
– Öksürük, dispne, pulmoner ödem
• Pulmoner hipertansiyon ve pulmoner vaskuler
hastalık gelişebilir
– 2. kalp sesi sert, RV aktivitesi 
– Üfürüm yok, galo ritmi olabilir
EKG
•
•
•
•
Yüksek P – atriyal dilatasyon
Normal QRS dalgası
Non-spesifik ST ve T dalga değişikliği
PHT valığında RVH (+)
Göğüs grafisi
• Normal
• Belirgin atriyal gölge ve
pulmoner vaskularite
EKO
• Ventrikül boyutu ve sistolik
foksiyonu normal,
• Atriyumlar aşırı geniş
• Anormal diyastolik dolum
paterni
• Konstriktif perikardit ile
ayırımı zor
– MRI/CT, Cerrahi
EKO
Kateterizasyon
• PA basıncı, RV ve LV
diyastol sonu basınçları
artmıştır
• Endomiyokardiyal biopsi
– Tanısal
Prognoz – tedavi
• Kötü, progresif, ani ölüm riski var
• 2 yıllık yaşam %50
• Aşırı geniş atriyumlar – atriyal taşiaritmi ve
tromboemboli nedeni:
– Antiaritmik tedavi
– Antikoagülan veya antiagregan tedavi
• Kalp yetersizliği – diüretik
• Kardiyak transplantasyon – PHT, PVH ve
ciddi KKY olmayan hastalarda başarılı
Left ventricular noncompaction (LVNC)
Arrhythmogenic right ventricular
cardiomyopathy (ARVC)
Miyokardit
Tanım
• Miyokardın akut veya kronik inflamasyonu
• Hücre infiltrasyonu, miyosit nekrozu, veya
miyosit dejenerasyonu ile karekterize
• İnfeksiyöz, kollejen doku, granülomatöz,
toksik veya idiopatik süreçler neden
olabilir
• Sistemik bir hastalığın bulgusu (SLE, ARA)
• Koroner arter tutulumu yok (Kawasaki
hariç)
Tanım
• Asemptomatik
– Nonspesifik prodromal bulgular ile
• Konjestif kalp yetersizliği, aritmi veya ani
ölüm
• Viral infeksiyonlar, en sık
– Toksinler, ilaçlar, hipersensivite
reaksiyonları, bağışıklık hastalıkları vs.
Etioloji
İnfeksiyöz
Toksik
Viral
Coxsackie B, EBV, Adenovirus,
Parvovirus, Hepatitis C virus,
Measles virus, Human herpes virus,
Varicella-zoster virus, HIV, Influenza
Anthracyclines
Cocaine, Ethanol
Ağır metaller
Yılan - Akrep sokması
Electric shock
Bakteriyel
Mycobacteria, Streptococcus spp., M. Pneumoniae,
Treponema pallidum, C. Diphtheriae, Borrelia burgdorferi,
Ehrlichia
Mantar
Aspergillus, Candida, Coccidioides, Cryptococcus,
Histoplasma
Paraziter
Trypanosoma cruzi, Toxoplasma gondii, Babesia
Protozoal
Schistosomiasis, Larva migrans (visceral)
Etioloji
İmmunolojik
Otoantijen
Churg-Strauss syndrome, Inflammatory bowel disease
Giant cell myocarditis, Diabetes mellitus, Sarcoidosis
Systemic lupus erythematosus, Acute rhematic fever
Thyrotoxicosis, Takayasu arteritis, Kawasaki syndrome
Celiac disease, Whipple disease
Hipersensivite
Granulomatosis with polyangiitis
Sulfonamides, Cephalosporins, Diuretics
Tricyclic antidepressants, Dobutamine
Viral enfeksiyonlar
• En sık etken, sıklığı bilinmiyor
• Genellikle sporadik, epidemik olabilir
• Klinik yaşa ve olayın şiddetine bağlı
– YD ve süt çocuğunda fulminan seyir
– Çocuklarda akut, ve miyoperikardit
• Kalp yetersizliği ile birlikte
– Adölesanlarda ise akut veya kronik kalp
yetersiliği bulguları veya göğüs ağrısı ile
ortaya çıkabilir
Bakteriyel enfeksiyonlar
• Nadir - aşılama nedeniyle
• Difteri myokarditi
– Bakteriyel toksin  dolaşım kollapsı
– Toksik miyokardit  AV blok, dal blokları,
ventriküler ektopi ile karekterize
• Sistemik bakteriyel enfeksiyonlarda
dolaşım kollapsı ve şok tablosu olabilir
– Miyokardiyal disfonksiyon (taşikardi, galo
ritmi, düşük kardiak debi)
Patofizyoloji
• Enflamasyon, hücre hasarı, nekroz, ve
fibrozis :
• Myokard sistolik fonksiyonunda azalma,
diyastolde ventriküle gelen kanın tamamı
atılamaz, end-diyastolik hacimde artma,
ventrikülde genişleme (kardiyomegali) :
• Frank-starling kanunu
Patofizyoloji
• Sistemik ve pulmoner venöz basınçta artma
• Pulmoner ödem, sistemik konjestif yetmezlik
• Konjestif KY, şok, aritmi ve ani ölüm
• Persistan viral enfeksiyon, virüs-ilişkili
enflamasyon, sonrasında «dilate
kardiyomiyopati» olabilir.
Klinik, değişken
Asemptomatik  KKY, şok, ani ölüm
İştahsızlık, huzursuzluk
Çabuk yorulma, halsizlik
Takipne
Göğüs ağrısı; büyük çocuklarda
– miyokardial iskemi veya perikardit
• Taşikardi (ateşle uyumsuz)*
• Aritmi
•
•
•
•
•
Klinik
Fizik muayene
• Düşük kardiyak debi
– Taşikardi, extremiteler soğuk ve soluk,
– Zayıf nabız, uzamış KDZ, kutis
marmaratus
• Kalp sesleri derinden, zayıf
• Sistolik üfürüm (TY, MY)
• Hepatomegali, juguler venöz dolgunluk,
periferik ödem (SV konjesyon)
• Ral (PV konjesyon)
Göğüs grafisi
• Global kardiyomegali
– En önemli klinik bulgu
• Pulmoner ödem
• Artmış vaskularite
• Plevral efüzyon
Elektrokardiyografi
• Yaygın düşük voltaj
• T dalgasında düzleşme /
tersine dönme
• Uzun QT ve aritmiler
Ekokardiyografi
• Ventriküler disfonksiyon
– Düşük EF ve FS
• Geniş kalp boşlukları
– LVEDd 
• Perikardiyal efüzyon
• Trombüs
Kardiyak MRI
• Ödem varlığı ve yaygınlığı, miyosit nekrozu
• LV disfonksiyonu, hiperemik kapiller kaçak
• Perikardiyal efüzyon
Kateterizasyon
Endomiyokardiyal biopsi
• İnflamatuar hücre infiltrasyonu veya
miyosit hasarını belirlemek
• Moleküler viral analiz – PCR ile - yapmak
• Perforasyon ve aritmi riski
Laboratuvar
• Viral kültürler
– nazofaringial sekresyon, gaita
• Antikor titresi
• PCR (viral genomu göstermenin hızlı yolu)
• ESR, CK, CK-MB, troponin I, BNP
• Sintigrafi (tc-99m, gallium-67)
– Enflamatuar ve nekrotik değişiklikler
gösterilir
Ayırıcı tanı
•
•
•
•
•
•
Karnitin eksikliği
Metabolik hastalık
Kalıtsal mitokondriyal defektler
İdiopatik dilate KMP
Perikardit
Koroner arter anomalileri
Tedavi – «Destek»
• İnotropik ajanlar – dobutamin, milrinon
• Diüretik – furasemid
• Ağır vakalarda mekanik ventilatör destek ve mekanik
sirkülatuar destek – ECMO, VAD
• Kompanse KKY – diüretik, ACE inh.
• İmmunmodulasyon - tartışmalı
– IVIG, akut veya fulminan myokardit tedavisinde
– Kortikosteroid, veriler inandırıcı değil
• Kardiyak fonksiyonları iyileştirdiği rapor edilmiş
Prognoz
• YD’ da akut miyokardit – prognoz kötü
– %75 mortal
• Adölesan ve çocuklarda daha iyi
• İyileşme %10-50’ dir
• Dilate KMP’ ye persiste edebilir
– Konjestif KY
– Transplantasyon
Kaynak: Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition