KAS HASTALIKLARI

KAS HASTALIKLARI:
klinik ve patoloji
Piraye SERDAROĞLU-OFLAZER
EDİNSEL MİYOPATİLERİN
ÖZELLİKLERİ
• Kas hastalıklarının %3-5’i
• Başlangıç: Genç, erişkin, yaşlı
• Seyir: Subakut (Haftalar-aylar)
• Tedavi edilebilir
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
SINIFLAMA
edinsel
• İnflamatuvar
PM
DM
• Metabolik – Endokrin
• Toksik – İyatrojenik
• Diğer sistemik hastalıkların kas
tutulumları
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
KALITIMSAL MİYOPATİLERİN
ÖZELLİKLERİ

Kas hastalıklarının %95-98’i

Genetik bir defekte bağlı

Başlangıç: Neonatal, çocukluk, ergenlik
(erişkinlik ve yaşlılık)

Seyir: Kronik (Yıllar, onyıllar)

Bugün için bilinen tedavileri yok
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
SINIFLAMA
kalıtımsal
• Distrofiler
• Kavşak tipi kas distrofileri
• X geçişli
• Distrofinopatiler
• XMEA
• OD geçişli
• OD-kavşak tipi distrofiler (LGMD2A-a-g)
• OR geçişli
• OR-kavşak tipi distrofiler (LGMD2B-a-i)
• Konjenital müsküler distrofi
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
SINIFLAMA
kalıtımsal
• Distrofiler
• Özgün zaaf dağılımı veya ek özellikler gösteren
distrofiler
• Facioscapulohumeral distrofi (FSHD)
• Miyotonik distrofi (DM)
• Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD)
• Okülofaringeal distrofi (OPMD)
• Bethlem miyopatisi
• Distal miyopatiler
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
SINIFLAMA
• Non-Distrofik Miyopatiler kalıtımsal
• Metabolik miyopatiler
• Glikojen depo hastalıkları
• Lipid depo hastalıkları
• Mitokondriyal miyopatiler
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
SINIFLAMA
kalıtımsal
• Non-Distrofik Miyopatiler
• Konjenital miyopatiler
• Miyofibriller, Nemalin, ‘central core’, ‘multi-mini core’
• non-Distrofik miyotoniler ve periyodik paraliziler
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
BELİRTİ ve BULGULAR
• BİRİNCİL
• Kas zaafı
• Proksimal (SMA!!!)
• Distal (PNP!!!)
• Atrofi (geç)
• Hipertrofi veya Psödohipertrofi
• Miyotoni
• Kontraktür (*)
• Egzersiz intoleransı
• Ağrı
• Gower’s belirtisi
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
BELİRTİ ve BULGULAR
• İKİNCİL
• Kardiyolojik tutulum
• Kardiyomiyopati
• İleti defektleri (aritmi, blok)
•
•
•
•
•
•
Solunum bozukluğu
Kontraktür
Deformiteler
Ağrı
Deri değişiklikleri (DM)
Sensorinöral sağırlık
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
BELİRTİ ve BULGULAR
• LABORATUVAR
•
•
•
•
CK, LDH, Aldolaz yüksekliği
EMG miyopatik
Kas biyopsisi
Genetik inceleme
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
KAS TUTULUMUNU DÜŞÜNDÜREN
BELİRTİ ve BULGULAR
• Duyu kusuru olmaksızın zaaf
(ve atrofi)
• Boyun zaafı
• Proksimal tutulum
• Psödohipertrofi
(distal de olabilir)
(Distrofi – SMA!!!)
• Çok yüksek CK(normal veya az yüksek de olabilir)
• (Zaafa kardiyomiyopatinin eşlik etmesi)
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
KAS TUTULUMU İLE BİRLİKTE DİĞER
DURUMLARI DA DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve
BULGULAR
• Duyu kusuru olmaksızın zaaf
(SMA,
ALS, Motor NP)
• Proksimal zaaf
(MSS Hast., SMA, vs)
• Normal veya hafif yüksek CK
Egzersiz, Travma, SMA, ALS, Motor NP)
ÇukurovaPatoloji15.04.2011
(NL,