Endokrin Testler

DIŞKAPI YILDIRIM BEYAZIT EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
ETLİK SEMT POLİKLİNİĞİ GENETİK TANI MERKEZİ
Hastalık adı
Çalışma metodu
Gen
Sonuç verme süresi
Ailesel
hiperinsülinemik
hipoglisemi
Ailesel
hiperinsülinemik
hipoglisemi
Ailesel hipokalsiürik
hiperkalsemi
Neonatal diabet
MODY paneli
DNA dizi analizi
KCNJ11
4 hafta
DNA dizi analizi
HADH
4 hafta
DNA dizi analizi
CASR
4 hafta
Yeni nesil
dizileme analizi
*
FRAGILE X
Konjenital adrenal
hiperplazi
MODY1
Fragman analizi
DNA dizi analizi
FOXP3, PAX4, RFX6,NKX2-2, BLK,ABCC8,GLIS3,
ZFP57,KLF11,NEUROD1
GCK,HNF1A, INS, HNF4A,HNF1B,NEUROG3,
G6PC2, KCNJ11
FMR1
CYP21A2, CYP11B1,CYP17A1
2 hafta
4 hafta
DNA dizi analizi
HNF4A
3 hafta
MODY2
MODY3
MODY4
DNA dizi analizi
DNA dizi analizi
DNA dizi analizi
GCK
HNF1A
PDX
3 hafta
3 hafta
3 hafta
MODY5
MODY8
DNA dizi analizi
DNA dizi analizi
HNF1B
CEL
3 hafta
3 hafta
MODY10
MEN tip 1
MEN tip 2
Noonan-CFC
sendromu panel
DNA dizi analizi
DNA dizi analizi
DNA dizi analizi
Yeni nesil
dizileme analizi
INS
MEN1
RET
KRAS,NRAS,PTPN11, RAF1, SOS1
3 hafta
4 hafta
4 hafta
*
Osteogenezis
imperfecta
Yeni nesil
dizileme analizi
COL1A1, COL1A2
*
Tiroid hormon
direnci
Y kromozomu
mikrodelesyon
DNA dizi analizi
THRB
4 hafta
Fragman analizi
2 hafta
(*) İşaretli parametreleri lütfen istem yapmadan önce ilgili uzmanımıza danışınız.
Tüm numuneler mor kapaklı tüpe 2 ml alınmalı
Nüfus cüzdan fotokopisi, aileden alınmış onam, epikriz ile numuneler kabul edilmekte.
Adres: Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Etlik Semt Polikliniği, Genetik
Tanı Merkezi, Tıbbi Genetik Polikliniği, Tel:0 312 326 00 10 /13 10- 13 13