Kimerizm

EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
ENDOKRİN MOLEKÜLER TESTLER (OCAK 2015)
Ekzonlar
Hastalık
QFPCR ile SRY , X, Y kromozomları
Gen
ABCD1(ALD)
AIRE
Androjen Reseptör
AMH
ACVR1
BRAF
CHST14
CLDN16
CRTAP
CTSK
CYP19A1
TE
6,8
TE
TE
4
6,11,12,14,15
TE (6 part)
TE
TE
TE
TE
Adrenolökodistrofi
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
DHCR7
CYP11B1
DTDST
FGF23
FGFR2
FGFR3
FGFR3
GCK
GDF6
GNAS1(MACS)
HNF1A
HNF1B
LMNA
MC4R
PEX7
POU1F1
PTPN11
RET
SERPINH1
SF-1
SHOX
TE
TE
TE
TE
7,8
1138G>A
2,4,6,8,11,13
TE
TE
Kodon 201
TE
TE
TE
TE
TE
TE
TE
10,11,13,14,15,16
TE
TE
TE
SOS1
SOX9
SRD5A2
6-7-8-10-16
TE
TE
37.
38.
39.
40.
SRY
TCIRG1
WNT4
WT1
TE
Intron 15
TE
TE
41.
42.
43.
44.
45.
46.
47.
HESX1
LİPODİSTROFİLER
AGPAT2
CAV1
PTRF
PPARG
AKT2
3,4
Noonan S
Cinsel gelişim bozukluğu
5alfa reduktaz eksikliği Cinsel gelişim
bozukluğu
Cinsel gelişim bozukluğu
Osteopetrozis
Cinsel gelişim bozukluğu
Steroid Rezistan Nefrotik S. Cinsel gelişim
bozukluğu
HESX1(Pitüiter Hormon Eksikliği)
TE
TE
TE
TE
TE
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR)
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR)
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR)
(Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD)
(Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD)
1.QF-PCR
2.Dizi Analizi
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy S.
Cinsel gelişim bozukluğu
Cinsel gelişim bozukluğu
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
CFC (Kardiyofasiokutanöz S.)
Ehlers Danlos S. Tip 6B
Familyal Hipomagnezemi (FHHNC)
Osteogenesis Imperfecta
Piknodizostozis
Aromataz Eksikliği/fazlalığı Cinsel gelişim
bozukluğu
SLOS
11- beta hidroksilaz eksikliği
Multiple Epifiyel Dizplazi
Hipofosfatemik rikets
Crouzon Sendromu
Akondroplazi, Hipokondroplazi
Hipokondroplazi
MODY
Klippel Feil Sendromu
McCune Albrigt Sendromu
MODY
Renal kist, MODY
Progeria
Monojenik obezite
Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
Hipofizer yetmezlik
Noonan Sendormu
Tiroid meduller kanseri
Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form)
Cinsel gelişim bozukluğu
Leri-Weill dyschondrosteosis,Langer displazi
48. PLIN1
43 . BSCL2
44 .LMNB2
TE
TE
TE
(Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD)
Berandinelli Seip sendromu
Familyal Parsiyel Lipodistrofi
4. Y Mikrodelesyonu
5. Çoklu Mutasyon Tarama
KAH (21 Hidroksilaz)
8. Fragil X (kit ile)
9. Uniparental disomi
1.UPD 15
2. UPD7
10. Metilasyon Analizleri
1.PWS-AS
10. MLPA
1. SHOX gen
2. DAX-1 gen
AÇIKLAMA:
* YUKARIDAKİ TABLODA 2.SUTUN DNA DİZİ ANALİZİ İLE GENİN HANGİ EKZONLARININ ÇALIŞILDIĞINI
GÖSTERİR.
* RAKAMLAR DAHA ÖNCE BİLİNEN VE EN ÇOK TANIMLANAN MUTASYONLARIN OLDUĞU EKZONLARIN
ÇALIŞILDIĞINI GÖSTERİR
* “TE” KISALTMASI: GENİN TÜM EKZONLARININ ÇALIŞILDIĞINI GÖSTERİR
Bu hastalara ait örnekler alınırken ve gönderilirken :

Hastaya ait en az 2cc EDTA’lı periferik kan örneği- oda sıcaklığında gönderilebilir.

Klinik bilgiyi özetleyen kısa bir epikriz

Hangi analizin istendiğinin belirtilmesi

Hastaya ait üzerinde TC kimlik numarasının bulunduğu nüfus cüzdan fotokopisi

Eğer olgu yenidoğan ise beraberinde annesinin nüfus cüzdan fotokopisi

Hasta ayrıca herhangi bir yataklı kurumda o sırada yatışı sürüyor olmamalıdır

İlgili testler sadece SGK ve emekli sandığı olgularına bu şekilde yapılabilmektedir.
İletişim ve kargo bilgileri:
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 35100 Bornova, İzmir.
Tel: +90 232 3903961, 3904917
Faks: +90 232 3903971
Elektronik posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr