eşeye bağlı kalıtım
advertisement
Cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır. Bu kromozomların üzerinde yer alan genlere eşeye bağlı genler denir. Bu genler dişilerde X kromozomları, erkeklerde ise X ve Y kromozomları üzerinde taşınır. ÜNİTE – 2 EŞEYE BAĞLI KALITIM KALITIMIN GENEL İLKELERİ X X X Y Hemofili III Bal›k pulluluk II Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Renk körlü€ü Yap›fl›k parmakl›l›k K›ll› kulak Tam renk körlü€ü I I Retinitis pigmentosa X kromozomu BÖLÜM – 1 Yukarıdaki şekilde de görüldüğü gibi dişilerdeki X gonozomları tam homologtur. Bu yüzden dişilerde tüm özellikler iki genle belirlenir. Erkeklerde ise X ve Y gonozomları tam homolog değildir. Bu yüzden erkeklerin X ve Y gonozomlarının homolog olmayan kısımlarında taşınan özellikler tek bir genle belirlenir. Başka bir ifadeyle, bu kısımlarda taşınan özellikler tek bir alel ile kontrol edilir. Y kromozomu I– X ve Y’nin homolog bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hem erkeklerde görülür. II– Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur. III– X kromozomunun homolog olmayan bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem erkeklerde görülür. Dişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir. X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır. 141 ÜNİTE –2 Cinsiyete bağlı kalıtım X kromozomuna bağlı kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım olmak üzere iki grupta incelenir. 1. X Kromozomuna Bağlı Kalıtım: KALITIMIN GENEL İLKELERİ X kromozomu üzerinde bulunan genler çekinik ya da baskın olabilir. a. X Kromozomuna Bağlı Çekinik Genlerin Kalıtımı: X kromozomuna bağlı çekinik genlerin kalıtımı ile ilgili en iyi bilinen iki örnek kırmızı yeşil renk körlüğü ve hemofilidir. Kırmızı – yeşil renk körlüğü: X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen ile belirlenir. Bu tip renk körü olan bireyler, kırmızı ve yeşil renkleri Ishihara renk körü kartı: Kırmızı–yeşil renk ayırt edemezler. Kalıtsal bir hastalıktır. körü bireyler, normal görüşlü bireylerin gördüğü 8 rakamı yerine 3 rakamını görürler. Renk körlüğü çekinik bir gen olduğundan r harfi ile simgelenir. X kromozomu üzerinde taşındığından normal görme geni XR, renk körlüğü geni ise Xr ile gösterilir. Dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğundan XrXr genotipindeki bireyler renk körü olurken, XRXr genotipindeki bireyler taşıyıcıdır. Erkeklerde ise bir tane X kromozomu bulunduğundan XrY genotipindeki bireyler renk körü, XRY genotipindeki bireyler ise normal görüşlü olur. Eşey BÖLÜM – 1 Genotip Fenotip XRXR Normal XRXr Taşıyıcı R: Normal görme geni XDişi r r Xr: Renk körü geni X X Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Erkek Renk körü XRY Normal XrY Renk körü Dişi ve erkeklerde renk körlüğü bakımından genotip ve fenotip durumları Renk körlüğü X kromozomu üzerinde taşındığından erkek çocuklar renk körü genini sadece anneden alır. Kız çocuklar ise bu geni hem anne hem de babadan alırlar. Bu nedenle anne renk körü ise erkek çocukların hepsi renk körü olur. Kız çocuk renk körü ise baba da renk körüdür. Soru Soru Renk körlüğü bakımından taşıyıcı anne ile sağlam babanın renk körü bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? P: ^h XRXr x XRY ]g G: 1 R 1 r X X 2 2 x F1: 1 R R 1 R r X X X X 4 4 1 R 1 X Y 2 2 1 R 1 r X Y XY 4 4 Yukarıda görüldüğü gibi bu ailenin renk körü bir çocuğunun olma olasılığı 1/4’tür. 142 a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz. b) Bu ailenin A kan grubunda renk körü bir kız çocuğunun doğma olasılığını hesaplayınız. Gametler: F1: 1 1 A O 2 2 1 1 AB AO 4 4 P: XR Xr Gametler: 1 R 1 r X X 2 2 1 1 B O 2 2 1 1 BO OO 4 4 x Xr Y 1 r 1 X Y 2 2 1 R r 1 r r X X X X 4 4 1 R X Y 4 1 r X Y 4 Bu ailenin A kan grubunda bir çocuğunun olma ihtimali 1/4, renk körü bir kız çocuklarının olma ihtimali de 1/4’tür. Buna göre bu ailede A kan grubunda renk körü bir kız çocuğun doğma ihtimali 1 · 1 = 1 dir.’dır. 4 4 16 Eşey Fenotip XHXH Normal XHXh Taşıyıcı XhXh Hemofili XHY Normal X hY Hemofili Xh: Hemofili geni Erkek XH: Normal gen Dişi ve erkek bireylerde hemofili bakımından genotip ve fenotip durumları Soru Soru Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları doğmuştur. Buna göre; I. Anne XHXh genotipindedir. II. Kız çocuklarında hemofili hastalığı görülmez. III. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı 3/4’tür. yorumlarından hangileri yapılabilir? Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları doğduğuna göre anne XHXh, baba ise XHY genotipindedir. XH Xh x XH Y 1 H 1 h 1 H 1 Gametler: X X X Y 2 2 2 2 1 H H 1 H h 1 H 1 h F1: X X X X X Y X Y 4 4 4 4 1 44 2 44 3 1 44 2 44 3 1 44 2 44 3 1 44 2 44 3 P: Normal difli Taflıyıcı difli Normal erkek Hemofili erkek Çaprazlama sonuçlarından görüldüğü gibi bu ailenin kız çocukları hemofili olamaz. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı ise 3/4’tür. I, II ve III 143 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Dişi Genotip BÖLÜM – 1 Hemofili: Kan pıhtılaşması için gerekli olan bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen (h) ile belirlenir. Dişlilerde XhXh genotipindeki, erkeklerde ise XhY genotipindeki bireyler hemofili hastası olur. KALITIMIN GENEL İLKELERİ a) Bu ailede O kan grubunda renk körü bir erkek çocuğun doğabilmesi için annenin AOXRXr, babanın ise BOXrY genotipinde olması gerekir. b) x BO P: AO A kan grubunda renk körü olmayan bir anne ile B kan grubunda renk körü bir babanın O kan grubunda renk körü bir erkek çocukları doğmuştur. Bu aile ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. ÜNİTE – 2 Soru Soru ÜNİTE –2 Soru Soru 1 1 2 : Difli birey 2 XHXh : Difli birey XhY : Erkek KALITIMIN GENEL İLKELERİ : Erkek 3 3 4 4 XhY Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; XHXh 3 numaralı bireyin hemofili olabilmesi için 1 numaralı birey taşıyıcı olmalıdır. Erkek çocuklar hemofili genini anneden alırlar. Buna göre 3 numaralı birey hemofili genini 2 numaralı bireyden değil, 1 numaralı bireyden almıştır. 4 numaralı birey bir X genini babasından alacağından XHXH genotipinde olamaz. I. 1 numaralı birey taşıyıcıdır. II. 3 numaralı birey hastalık genini 2 numaralı bireyden almıştır. III. 4 numaralı birey XHXH genotipinde olabilir. yorumlarından hangileri yapılabilir? Yalnız I Duchenne kas distrofisi: X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genle belirlenir. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu neden olur. Bu hastalığa sahip bireylerin kasları gün gittikçe zayıflar ve hasta yirmili yaşlarda ölür. b. X Kromozomuna Bağlı Baskın Genlerin Kalıtımı: BÖLÜM – 1 X kromozomuna bağlı baskın genlerin ortaya çıkardığı özellikler dişilerde erkeklere göre daha yaygın olarak görülür. X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek olarak verilebilir. Bu hastalığa sahip bireylerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığından çarpık diş yapısı görülür. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bozuk dentine neden olan baskın geni D ile gösterelim. Dişilerin hasta olması için X kromozomlarından sadece biri üzerinde bozuk dentin genini (D) taşıması yeterlidir. Buna göre, hasta bir dişinin genotipi XDXD veya XDXd olabilir. Erkeğin hasta olması için anneden D genini almış olması gerekir (XDY). Cinsiyet Dişi Erkek Fenotip Genotip Bozuk dentin (Homozigot) XDXD Bozuk dentin (Heterozigot) XDXd Normal XdXd Bozuk dentin XDY Normal XdY Bozuk dentin hastalığı bakımından dişi ve erkek bireylerin fenotip ve genotip durumları Soru Soru Sağlam bir anne ile bozuk dentinli bir babanın doğacak kız ve erkek çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı kaçtır? P: ^h X d X d x X D Y ]g G: 1 Xd F1: 1 D d X X 2 x 1 D 1 X Y 2 2 1 d X Y 2 Yukarıda da görüldüğü gibi bu ailenin erkek çocukları normal iken, kız çocukları bozuk dentinli olur. 144 ÜNİTE – 2 I. Anne renk körüdür. II. Baba renk körüdür. III. Annede renk körlüğü geni vardır. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? Bir ailenin kız çocuklarının renk körü olabilmesi için babanın renk körü olması şarttır. Erkek çocuklar renk körü genini anneden aldığı için annede renk körlüğü geni mutlaka bulunmalıdır. Anne taşıyıcı da olabileceği için annenin renk körü olması zorunlu değildir. II ve III ABRrXHXh genotipindeki anne ile BORrXHY genotipindeki bir babanın ARh+ kan grubunda hemofili bir erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? 3 32 1 2 : Erkek M Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik : Difli birey L K L N P R Yukarıdaki soyağacında renk körü olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Bu soyağacı ile ilgili, M N P R I. M ve N’nin evliliğinden doğacak tüm erkek çocuklar renk körü olur. II. K renk körlüğü bakımından taşıyıcıdır. III. P ve R’nin evliliğinden doğacak erkek çocukların hiçbirinde renk körlüğü görülemez. IV. M ve N’nin evliliğinden doğacak tüm kız çocuklar renk körlüğü bakımından taşıyıcıdır. yorumlarından hangilerinin doğruluğu kesin değildir? BÖLÜM – 1 a özelliği X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalıktır. Bu özellik bakımından taşıyıcı bir anne ile hasta bir babanın sağlıklı bir çocuklarının olma olasılığı kaçtır? K KALITIMIN GENEL İLKELERİ Hem kız hem de erkek çocukları renk körü olabilen bir aile ile ilgili, Yalnız III 145 ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ 3 4 7 XHXh : Erkek Yukarıdaki soyağacında hemofili olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. Hastalık geni 1 numaralı bireyden 4 numaralı bireye, 4 numaralı bireyden de 6 numaralı bireye geçmiştir. II. 5 numaralı bireyin genotipi tam olarak bulunamaz. III. 3 ve 7 numaralı bireyler hemofili bakımından taşıyıcıdır. yorumlarından hangileri doğrudur? Aile no XHY XhY XHXH ya da XHXh 5 : Difli birey 6 XHXh 1. çocuk XhY XHXh Hemofili X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalıktır. Erkek bireyler X kromozomunu anneden aldığından, 6 numaralı birey hemofili genini 4 numaralı bireyden değil, 3 numaralı bireyden almıştır. 5 numaralı birey XHXH ya da XHXh genotipinde olabilir. 3 ve 7 numaralı bireyler ise XHXh genotipindedir. II ve III 2. çocuk BÖLÜM – 1 I Renk körü erkek Renk körü kız II Sağlam erkek Taşıyıcı kız III Renk körü kız Sağlam erkek Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yukarıdaki tabloda üç farklı ailenin 1. ve 2. çocuklarının renk körlüğü ile ilgili fenotipleri verilmiştir. Tabloya göre hangi ailelerdeki anne ve babanın renk körlüğü ile ilgili genotipleri kesin olarak belirlenebilir? Yalnız III : Difli birey 1 3 2 : Erkek 1 4 3 7 8 4 5 6 0 Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireylerin fenotipinde X’e bağlı çekinik bir özellik görülmüştür. a) Kaç numaralı bireyler mutasyon sonucu oluşmuştur? b) Kaç numaralı erkek bireyin gamet oluşumu sırasında mutasyon gerçekleşmiştir? 146 2 7 8 9 10 a) 5 ve 7 b) 2 Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım: KALITIMIN GENEL İLKELERİ Balık pulluluk, kulak kıllığı ve yapışık parmaklılık Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan özelliklere örnek olarak verilebilir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür ve tek gen ile kontrol edilir. Erkek çocuklar Y kromozomunu babalarından aldığından, babada görülen özellik erkek çocukta da görülür. Bu durumda Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan özelliğin baskın ya da çekinik olması farketmez. Yapışık parmaklılıkta, bireyin ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zarla birbirine bağlanmıştır. Balık pullulukta, bireyin vücudunu örten deri balık puluna benzer şekilde kuruyup kalınlaşır. Yapışık parmaklılık gibi balık pulluluk da Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşındığından bireyin erkek çocukları ve erkek torunlarında da görülür. Bu hastalığın mutasyon sonucu oluştuğu varsayılır. Aşağıda balık pullu bir erkeğin soyağacı verilmiştir. ÜNİTE – 2 2. : Difli : Balık pullu erkek BÖLÜM – 1 Balık pullu bir erkeğin soyağacı Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akraba evliliği, zararlı olan baskın ve çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırdığından kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını da artırır. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genler ile taşınır. Bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. Hastalığa yol açan çekinik alel çok nadir olduğu zaman, aynı zararlı aleli taşıyan iki bireyin karşılaşıp evlenme ihtimali çok düşüktür. Fakat akraba evliliklerinde hastalığa neden olan genlerin yan yana gelme olasılığı artar. Bunun sonucunda genetik olarak kusurlu çocuklara sahip olma ihtimali artar. Yapılan araştırmalar, insanlardaki yakın akraba evliliklerinin kalıtsal hastalık riskini artırdığını ortaya koymaktadır. Çoğu zararlı alel, oldukça şiddetli etkiye sahiptir ve doğumdan önce homozigot embriyoların kendiliğinden düşürülmesine neden olur. Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu tip kurallar bir çok popülasyonda büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır. Ayrıca, sosyal ve ekonomik etkenler de yakın akraba evliliklerine karşı olan yasa ve geleneklerin gelişmesinde etkili olmuştur. 147 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Akraba Evliliği ÜNİTE –2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan balık pulluluk hastalığı ile ilgili, I. Erkek bireylerde tek gen ile fenotipe yansır. II. Dişilerde homozigot durumda iken etkisini fenotipte gösterir. III. Babada var ise erkek çocukta mutlaka görülür. yargılarından hangileri doğrudur? a özelliği Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genin kontrolünde ortaya çıkmaktadır. Buna göre a özelliğini fenotipinde taşıyan bir babanın kız ve erkek çocuklarının fenotipinde bu özelliğin görülme olasılığı kaçtır? Balık pulluluk Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşındığına göre sadece erkeklerde görülür ve tek bir genin kontrolünde etkisini fenotipte gösterir. Erkek çocuklar Y kromozomunu babalarından aldığı için baba balık pullu ise tüm erkek çocukları balık pullu olur. I ve III kız: 0, erkek: 1 BÖLÜM – 1 : Difli birey : Erkek Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X’e bağlı çekinik, II. otozomal çekinik, III. Y’ye bağlı çekinik genlerinden hangileri ile taşınıyor olabilir? I, II ve III : Difli birey : Erkek : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X’e bağlı çekinik, II. Y’ye bağlı çekinik, III. X’e bağlı dominant genlerinden hangileri ile aktarılıyor olabilir? 148 Yalnız I Varyasyonun diğer bir nedeni de mutasyonlardır. Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişimlere mutasyon denir. Mutasyonların çoğu ölümcüldür. Bunlara “öldürücü (letal)” mutasyon denir. Mutasyonların çok az bir kısmı yararlıdır. Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar mutasyona neden olabilir. Mutusyona neden olan faktörlere mutajen denir. Kromozom sayısı ve yapısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır. KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞMELER KALITIMIN GENEL İLKELERİ Aynı türe ait bireyler arasındaki farklılıklara varyasyon denir. Varyasyonlar kalıtsal olduğundan nesilden nesile aktarılabilir. Tür içindeki varyasyon mayoz bölünme, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucunda artar. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen kromozomların bağımsız dağılması ve krossing over olayları tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasını sağlar. Döllenmenin rastgele olma özelliği, mayozdan gelen kalıtsal varyasyonlara katkı sağlar. ÜNİTE – 2 VARYASYONLAR Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar gametlere eşit olarak dağıtılır. Fakat bazı bölünmelerde gerçekleşen ayrılmama olayı ile bu durum bozulur ve kromozom sayısı bir fazla (n + 1) ya da bir eksik (n – 1) olan gametler oluşur. Dolayısıyla kromozom sayısı normalden eksik ya da fazla olan bireylerin meydana gelmesine yol açabilir. Bu olay genelde mayoz I sırasında homolog kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. Nadiren mayoz II sırasında kardeş kromatidler de ayrılmayabilir. Ayrılmama olayı otozom ve gonozom kromozomlarda görülebilir. BÖLÜM – 1 Mayoz I Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Ayr›lmama Mayoz II Ayr›lmama Gametler n+1 n+1 n–1 n–1 n+1 n–1 n n Kromozom sayısı (a) Mayoz I’de homolog kromozomlar›n ayr›lmamas› (b) Mayoz II’de kardefl kromatitlerin ayr›lmamas› Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen ayrılmama olayı sonucunda kromozom sayısı (n + 1) ya da (n – 1) olan gametler oluşur. Otozomlarda Ayrılmama: Genellikle 13, 18, 21 ve 22. kromozom çiftlerinde görülür. En fazla ayrılmamaya 21. kromozom çiftinde rastlanır. Genelde 40 yaşın üstündeki kadınlarda bu kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda 24 ve 22 kromozomlu yumur149 ÜNİTE –2 talar oluşur. 24 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar oluşur. 22 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle dölenmesiyle oluşan 45 kromozomlu zigot ise ölür. KALITIMIN GENEL İLKELERİ P : Gametler : × 44 + XX 44 + XY 23 + X 21 + X 22 + X 22 + Y 1 2 3 4 1 ve 3 döllenirse: 45 + XX (Mongol dişi) 1 ve 4 döllenirse: 45 + XY (Mongol erkek) 2 ve 3 döllenirse: 43 + XX (Ölür) 2 ve 4 döllenirse: 43 + XY (Ölür) 47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan bu duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bunun sebebi, bu sendromu ilk defa 1866 yılında John Langdon Down’ın tanımlamasıdır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zeka geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır. BÖLÜM – 1 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 1 2 6 7 11 16 19 4 5 8 9 10 12 13 14 15 17 18 20 3 21 X X 22 Down sendromu: (a) Down sendromlu bir bireyin karyotipi. Şekilde de görüldüğü gibi üç adet 21. kromozom içerirler. (b) Down sendromunun karakteristik yüz özelliklerini gösteren bir çocuk Gonozomlarda Ayrılmama: Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması sonucu iki gonozom içeren ya da gonozom içermeyen gametler oluşur. Örneğin dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu, 22 + XX ve 22 + O kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtaların normal spermler ile döllenmesiyle aşağıdaki du Klinefelter sendromlu (44 + XXY) bir bireyin rumlar ortaya çıkar. karyotipi. 150 : Gametler : × 44 + XX ÜNİTE – 2 P 44 + XY 22 + XX 22 + 0 22 + X 22 + Y 1 2 3 4 Süper dişi: Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemez Turner sendromlu (44 + XO) bir bireyin kar- ler. Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zeka geriliği görülebilir. yotipi Klinefelter sendromu: Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır. KALITIMIN GENEL İLKELERİ 1 ve 3 döllenirse: 44 + XXX (Süper dişi) 1 ve 4 döllenirse: 44 + XXY (Klinefelter erkek) 2 ve 3 döllenirse: 44 + XO (Turner dişi) 2 ve 4 döllenirse: 44 + YO (Ölür) Turner sendromu: Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle 1,55 cm’nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu sendromun karakteristik özellikleridir. Santrifügasyon Biyokimyasal testler S›v› Fetüs (14–16 haftal›k) Fetal hücreler Plasenta Haftalar sonra Uterus Serviks (Rahim ağzı) Karyotip analizi Hücre kültürü Amniyosentez: Amniyotik boflluktan alınan sıvı fetüsün oluflturdu¤u ve belirli hastalıkların varlı¤ını gösteren kimyasalların varlı¤ı için hızlıca test edilebilir. Sıvıdaki hücreler baflka hastalıklar açısından kontrol edilmeden önce ya da karyotip analizi yapmak için hızla kültüre alınmalıdır. Karyotip analizleri fetüsün kromozomlarının yapı ve sayıları açısından normal olup olmadı¤ını gösterir. 151 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Amniyotik s›v› BÖLÜM – 1 Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir. Örneğin anne karnındaki fetüsten amniyosentez yöntemiyle alınan hücrelerin karyotipi çıkarılarak kromozom sayısındaki anormallikler önceden tespit edilebilir. Anne ve babanın isteğine bağlı olarak hamilelik sonlandırılabilir. Böylece sakat çocukların doğması önlenebilir. Yanda Turner sendromu bir bireyin karyotipi verilmiştir. ÜNİTE –2 KROMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞMELER KALITIMIN GENEL İLKELERİ Kromozom sayısındaki değişiklikler gibi kromozom yapısındaki değişikliklerde bir takım hastalıkları beraberinde getirir. Bir kromozomun kırılması, kromozom yapısında dört çeşit değişime yol açabilir. Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bölünmesi sırasında kaybolursa buna delesyon denir. Parçası kopan bu kromozom bundan sonra belirli genleri taşımayacaktır. Mayoz bölünme sırasında kopan bir parçanın ilave bir segment olarak kardeş kromatide yapışmasına duplikasyon adı verilir (Kopan parça homolog kromozomada yapışabilir). Bir kromozom parçası, koptuğu kromozoma ters yönde yapışarak inversiyona neden olur. Kromozomal kırılmanın dördüncü olası sonucu, kromozom parçasının homolog olmayan bir kromozoma yapışarak translokasyon adı verilen yeni düzenlemeye neden olmasıdır. Aşağıda kromozom yapısında değişime neden olan bu dört olay şematik olarak gösterilmiştir. (a) Delesyon, bir kromozom parças›n› ortadan kald›r›r. (b) Duplikasyon, bir kromozom parças›n› tekrarlat›r. BÖLÜM – 1 (c) ‹nversiyon, kromozom içerisinde bir parçay› tersine çevirir. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik (d) Translokasyon, bir parçay› bir kromozomdan A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H A D C A B C D E F G H M N O C D homolog olmayan bir baflka kromozoma tafl›r. Translokasyonun en yayg›n tipi Duplikasyon A B A B C E C B F G H C D B F E F E E G H G H F G H Karşılıklı Translokasyon karfl›l›kl› (resiprokal) olan›d›r. Bu tür translokasyonda Delesyon M N O P Q R A B P Q R homolog olmayan kromozomlar aras›nda parça de€iflimi olur. Parça almadan parça verilmesinin gerçekleflti€i karfl›l›kl› olmayan (nonresiprokal) translokasyon da olur. Kromozom yapısındaki değişiklikler: Dikey oklar kromozomların kırılma noktalarını göstermektedir. Koyu mor boyanmış yerler, yeniden düzenlenmenin etkilediği kromozomal kısımlardır. Kromozom yapısındaki değişimler insanlarda bazı hastalıklara neden olabilir. İnsan kromozomlarındaki çoğu kopma (delesyon), fiziksel ve zihinsel problemlere yol açar. Cri du chat (“cry of the cat” yani kedi miyavlaması) sendromu bu duruma örnek olarak verilebilir. 5. otozom kromozom üzerinde meydana gelen özel bir kopma bu duruma neden olur. Bu sendroma sahip çocukların sıradışı bir siması olup kafa yapıları küçüktür. Ağlama sesleri kedi miyavlamasına benzer. Zeka geriliği olan bu bireyler bebekken ya da çocukluk döneminin başında ölürler. 152 ÜNİTE – 2 Paketlenmifl alyuvarlar ve akyuvarlar (lenfositleri içerir) Santrifüj Tespit edici Hipotonik çözelti Boya Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Akyuvarlar Üstte kalan s›v› 1 Kan kültürü, kan hücrelerinin çöktürmek için santrifüj edilir. 2 Üstte kalan s›v› at›l›r; ve hipotonik bir çözelti, hücrelerle kar›flt›r›l›r. Akyuvarlar flifler ve kromozomlar› d›flar›ya do€ru yay›l›r. Alyuvarlar patlar. 3 Bir di€er santrifüj ifllemiyle akyuvarlar çöktürülür. S›v› k›sm› at›l›r ve bir tespit edici (koruyucu), hücreler ile kar›flt›r›l›r. Tespit edici ortam içerisindeki bir damla hücre süspansiyonu, mikroskop lam› üzerine yay›l›r, kurutulur ve boyan›r. Sentromer Kardefl kromatitler Homolog kromozom çifti 4 Lam, mikroskap alt›nda incelenir ve kromozomlar›n foto€raflar› çekilir. Foto€raflar, bilgisayara aktar›l›r; kromozomlar, büyüklüklerine ve biçimine göre elektronik olarak çiftler halinde yeniden düzenlenir. BÖLÜM – 1 Bir insan karyotipinin hazırlanması: Bir bireyin kromozomlarının sıralanarak gösterilmesi olan karyotip, çoğunlukla bir akyuvar çeşiti olan lenfositler kullanılarak hazırlanır. Bu hücreler, mitozu uyaran bir ilaçla işleme tabi tutulur ve ondan sonra bir kaç gün süreyle kültür içerisinde geliştirilirler. Daha sonra, mitozu metafaz evresinde durduran başka bir ilaç ilave edilir; bu evrede kromozomların her biri, birbirine bağlı kardeş iki kromatit içermektedir ve kromozomlar oldukça yoğun olup mikroskop altında kolayca teşhis edilebilir. Aşağıdaki şekil, karyotipin hazırlanmasında daha sonraki adımları özetlemektedir. Karyotip hazırlama, anormal kromozom sayılarını ya da Down sendromu gibi doğuştan gelen bazı hastalıklarla birlikte görülen kusurlu kromozomları gözden geçirmek için kullanılabilir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Cri-du-chat sendromlu çocuğun karyotipi karyotipi ve Karyotipteki ok, ok, kromozom Cri-du-chat sendromlu birbirçocuğun ve fotoğrafı: fotoğrafı: Karyotipteki kromozom 5 5 homoloğundan birinin kısa kolundaki küçük bir bölümün noksanlığını göstermektedir. homoloğundan birinin kısa kolundaki küçük bir bölümün noksanlığını göstermektedir. 5 Ortaya ç›kan görüntü karyotiptir. Boyanm›fl bantlar›n desenleri, özgün kromozomlar›n ve kromozom k›s›mlar›n›n teflhis edilmesine yard›m eder. Karyotipte ay›rt etmek güç olmas›na karfl›n, her kromozom, uzunluklar› boyunca birbirlerine yak›ndan tutunmufl iki kardefl kromatitten meydana gelmifltir. 153 ETKİNLİKLER ÜNİTE –2 ETKİNLİK – 1 (Kalıtım) Boşluk Tamamlama Soruları KALITIMIN GENEL İLKELERİ ➢ antijen ➢ homozigot ➢ eşeye bağlı ➢ eksik baskınlık ➢ heterozigot ➢ soy ağacı ➢ down ➢ çarpım ➢ dihibrit ➢ Rh negatif ➢ alel gen ➢ bağımsız ➢ karyotip ➢ delesyon ➢ bağlı ➢ krossing over ➢ dominant ➢ resesif ➢ kontrol ➢ renk körlüğü ➢ hemofili ➢ otozomal ➢ Rh pozitif ➢ monohibrit Aşağıdaki cümlelerde boş bırakılan yerleri tabloda verilen kavramlar ile tamamlayınız. 1. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden genlere …………………………………… denir. 2. Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alelleri alan bireyler ……………………, farklı alelleri alan bireyler ise …………………… genotiptedir. 3. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılıkları …………………… kuralı uygulanarak hesaplanır. 4. Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına …………………… genler, aynı kromozom üzerinde bulunmasına …………………… genler denir. 5. …………………… çaprazlamada F2’nin fenotip ayrışım oranı 9 : 3 : 3 : 1 iken, …………………… çaprazlamada F2’nin fenotip BÖLÜM – 1 ayrışım oranı 3 : 1’dir. 6. Kalıtsal bir özelliğin kuşaklar boyunca aktarılışını, ebeveyn ve çocuklarda ortaya çıkışını gösteren şemaya …………………… denir. 7. Baskın özelliği gösteren bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bir bireyle çapraz- Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik lanmasına …………………… çaprazlaması denir. 8. Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip akşam sefalarının çaprazlanması sonucunda pembe çiçekli bireylerin oluşması …………………… olarak adlandırılır. 9. O kan grubundaki bir bireyin alyuvarlarının zarlarında A ve B ……………………leri bulunmaz. 10. ……………………bir anne ile …………………… bir babadan Rh+ kan grubunda bir çocuğun oluşması durumunda kan uyuşmazlığı ortaya çıkar. 11. X ve Y gonozomları üzerinde bulunan genlere …………………………………… genler denir. 12. …………………… ve …………………… X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik hastalıklardır. 13. 45 + XX ya da 45 + XY kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma …………………… sendromu denir. 14. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğü ve şekline göre dizilmesine …………………… adı verilir. 15. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar dışındaki kromozomlara …………………… kromozomlar denir. 16. Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana gelen …………………… olayı ile birbirinden ayrılabilir. 17. Hücre bölünmesi sırasında bir kromozom parçasının koparak ayrılmasına …………………… denir. 18. Bir karatere ait iki farklı alele sahip bireyde fenotipte etkisini gösteren gene …………………… gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene …………………… gen adı verilir. 154 Doğru – Yanlış Soruları Aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D , yanlış olanların yanına Y harfi yazınız. ÜNİTE – 2 ETKİNLİK – 2 (Kalıtım) KALITIMIN GENEL İLKELERİ 1. DNA molekülü üzerinde bulunan ve belirli bir proteinin sentezinden sorumlu olan bölüme gen denir. 2. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında aynı karaktere ait genler bulunur. 3. Bir karakterle ilgili heterozigot genotipteki bir birey tek çeşit gamet oluşturabilir. 4. AaBb genotipindeki iki bireyin çaprazlanması sonucu dört çeşit fenotip, dokuz çeşit genotip oluşur. 5. Pembe renkli iki aslanağzı bitkisinin çaprazlanması sonucunda kırmızı, beyaz veya pembe çiçek rengine sahip bitkiler oluşabilir. 6. Alyuvarının zarında kan grubu ile ilgili antijen taşımayan birey ABRh+ kan grubundadır. 7. Bir insan popülasyonunda A, B ve O sistemi ile ilgili dört çeşit fenotip ve altı çeşit genotip oluşur. 8. Rh– kan grubunda bireylerin alyuvarında Rh antijeni bulunurken, akyuvarları Rh antikorunu oluşturamaz. 9. Uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmenin asıl nedeni vericiden alıcıya giden antijenlerdir. BÖLÜM – 1 11. Erkek çocuklar hemofili genini anne ya da babasından alabilirler. 12. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan kıllı kulaklılık geni dişi bireylerde bulunmaz. 13. Renk körü bir annenin tüm çocukları renk körü olur. 14. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan baskın bir özelliğin erkeklerde görülme oranı dişilerden fazladır. 15. 22 + X kromozom formülüne sahip bir yumurta hücresi ile 22 + XY kromozom formülüne sahip bir sperm hücresinin döllenmesi sonucu oluşan bireyde Klinefelter sendromu görülür. 16. Duplikasyon, inversiyon ve translokasyon kromozom yapısındaki değişikliklere örnek olarak verilebilir. 17. Bir canlının karyotipine bakılarak Down ve Klinefelter sendromu gibi anormallikler tespit edilebilir. 18. A ve B genlerinin bağlı olduğu AaBb genotipindeki bir bireyde krossing over sonucu aB gameti oluşabilir. 155 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 10. Bağlı genlerin arasındaki mesafe arttıkça, krossing over olasılığı azalır. ÜNİTE –2 ETKİNLİK – 3 (Kalıtım) Gamet Çeşidi Bulma Aşağıda AaBb genotipinde bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşitleri çatallandırma yöntemi kullanılarak verilmiştir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Oluflturabilece€i gametler B 1 — AB 4 b 1 — Ab 4 B 1 — aB 4 b 1 — ab 4 A a Bu yöntemi kullanarak RrNnGg genotipinde olan bireyin oluşturabileceği gamet çeşitlerini bulunuz. BÖLÜM – 1 ETKİNLİK – 4 (Kalıtım) Monohibrit Çaprazlama Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Heterozigot düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanmasına ait aşağıdaki Punnet karesini doldurup, istenilen sonuçları yazınız. Fenotip Düzgün tohum Genotip Dd Gametler 1 — D 2 1 — D 2 1 — d 2 Fenotip çeşidi : …………………… Fenotip oranı : …………………… Genotip çeşidi : …………………… Genotip oranı …………………… Dd 1 — d 2 1 — D 2 F1 kufla€› 156 Düzgün tohum 1 — D 2 1 — d 2 1 — d 2 : Tablo Doldurma Kan gruplarına ait aşağıdaki tabloyu doldurunuz. Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor B O AB ETKİNLİK – 6 (Kalıtım) Sendromları Tanımlama KALITIMIN GENEL İLKELERİ A ÜNİTE – 2 ETKİNLİK – 5 (Kalıtım) Aşağıda verilen sperm ve yumurtanın döllenmesi ile oluşan her bir bireyin kromozom formülü ile ortaya çıkan sendromu yazınız. Yumurta 1 . 22 + X 22 + XX 2. 23 + X 22 + X 3. 22 + XY 22 + X 4. 22 + O 22 + X Oluşan bireyin kromozom formülü Doğru – Yanlış Soruları Kromozom teorisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D , yanlış olanların yanına Y harfi yazınız. 1. Aynı karaktere etki eden gen çifti aynı kromozom üzerinde bulunur. 2. Cinsiyeti belirleyen kromozomlara gonozom, diğer kromozomlara ise otozom adı verilir. 3. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler adı verilir. 4. Canlıların gelişmişlik düzeyi arttıkça kromozom sayısı da artar. 5. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafe arttıkça krossing over ihtimalide artar. 6. Bağlı genler sadece mitoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over ile birbirinden ayrılabilirler. 157 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK – 7 (Kalıtım) Sendrom BÖLÜM – 1 Sperm ÜNİTE –2 ETKİNLİK – 8 (Kalıtım) a) Açık Uçlu Soru Karyotipi tanımlayınız. …………………………………………………………………………………………… KALITIMIN GENEL İLKELERİ …………………………………………………………………………………………… b) Karyotip oluşturmanın amacı nedir? …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… c) Yanda karyotipi verilen insanın cinsiyeti nedir? …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… ETKİNLİK – 9 (Kalıtım) Tanılayıcı Dallanmış Ağaçlar Aşağıda birbiri ile bağlantılı Doğru/Yanlış tipinde ifadeler içeren tanılayıcı dallanmış ağaç tekniğinde bir soru verilmiştir. a ifadesinden başlayarak her Doğru ya da Yanlış cevabınıza göre çıkışlardan sadece birini işaretleyiniz. BÖLÜM – 1 Örneğin; a ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise b ifadesine, yanlış ise c ifadesine ulaşılır. b ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise d ifadesine, yanlış ise e ifadesine ulaşılır. d ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise 1. çıkışa, yanlış ise 2. çıkışa ulaşılır. a Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ‹nsanlarda X ve Y gonozomlar› üzerinde tafl›nan genlere efleye ba€l› genler denir. D Y c b Renk körlü€ü geni X ve Y gonozomlar›n›n homolog k›sm›nda bulunur. D Y D e d K›z çocu€un renk körü olmas› için baban›n renk körü olmas› flartt›r. D 1. ç›k›fl 158 K›ll› kulak geni Y kromozomunun homolog olmayan k›sm›nda bulunur. Y 2. ç›k›fl Renk körü annenin erkek çocuklar› renk körü olmayabilir. D 3. ç›k›fl Y 4. ç›k›fl Y f g K›z çocuklar› k›ll› kulak genini babadan al›rlar. K›ll› kulakl› bir baban›n tüm erkek çocuklar› k›ll› kulakl› olur. D 5. ç›k›fl Y 6. ç›k›fl D Y 7. ç›k›fl 8. ç›k›fl Mendel Genetiği 1. TEST–1 Bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtım esaslarını açıklayan bilim insanı aşağıdakilerden hangisidir? 5. A) 2 B) 4 C) 8 D) 16 E) 32 B) Hans Krebs C) Gregor Johann Mendel D) Melvin Calvin E) Theodor Wilhelm Engelmann 6. 2. A) Mor çiçek geni – Beyaz çiçek geni Aynı anda havaya atılan iki paranın ikisinin de yazı gelme olasılığı kaçtır? B) 1 4 A) 1 2 C) 3 4 D) 1 8 Bezelyelerde aşağıda verilen gen çiftlerinden hangisi homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer almaz? B) Sarı tohum geni – Yeşil tohum geni KALITIMIN GENEL İLKELERİ A) Peter Michell Aa bb Rr NN Hh genotipindeki bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı kaçtır? (Genler bağımsız) ÜNİTE – 2 Soru C) Uzun gövde geni – Kısa gövde geni E) 3 8 D) Düzgün tohum geni – Yeşil tohum geni E) Yuvarlak tohum geni – Buruşuk tohum geni 3. I. AA II. Aa 7. Fenotipi D, R, n, H olan bir canlının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? verilenlerden hangileri gibi olamaz? A) Dd Rr nn HH B) DD RR nn Hh C) Dd RR nn HH D) Dd Rr nn Hh A) Yalnız I B) Yalnız II D) I ve III 4. C) Yalnız III E) DD Rr Nn HH E) II ve III Mendel sarı tohum rengine sahip iki bezelyeyi çaprazladığında, oluşan bireyler arasında sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin olduğunu görmüştür. Bu sonuca göre, I. Sarı tohum rengi yeşil tohum rengine baskındır. II. Çaprazlanan bireyler heterozigot genotiptedir. 8. Genotipi Ddss şeklinde olan bir bezelyenin kendileşmesi sonucu oluşan yavru döllerle ilgili, I. Dört farklı fenotip oluşabilir. II. ddss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 1 ’tür. 4 III. Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye oluşamaz. III. Oluşan yeşil tohumlu bireyler homozigot çekinik genotiptedir. ifadelerinden hangileri doğrudur? ifadelerinden hangileri doğru olur? (D: düzgün, d: buruşuk; S: sarı, s: yeşil) A) Yalnız II D) II ve III B) I ve II C) I ve III E) I, II ve III A) Yalnız II D) II ve III B) I ve II C) I ve III E) I, II ve III 159 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik III . aa BÖLÜM – 1 A karakteri bakımından homozigot dominant genotipteki bir anne ile heterozigot genotipteki bir babanın çocuklarının genotipi, So ÜNİTE –2 9. Mor çiçekli ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin genotipini öğrenmek için aşağıda genotipi verilen bireylerden hangisi ile çaprazlanması gerekir? 13. Kontrol çaprazlaması, I. baskın, II. eş baskın, (M: mor, m: beyaz; S: sarı, s: yeşil) A) MmSS B) MMSS III. çekinik C) MMss KALITIMIN GENEL İLKELERİ D) MMSs fenotipteki bireylerden hangilerinin genotipini öğrenmek için yapılır? E) mmss A) Yalnız I B) Yalnız II D) I ve III C) I ve II E) II ve III 14. : Difli : Erkek 10. (™) Mm Nn rr × Mm nn Rr (¢) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda m, N, r fenotipinde bir çocuğun doğma olasılığı nedir? A) 1 4 B) 1 8 C) 1 16 D) 3 16 Farelere ait yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler kahverengi tüylü, diğer bireyler siyah tüylüdür. E) 3 32 Buna göre; I. Siyah tüy geni kahverengi tüy genine baskındır. II. Taralı bireyler homozigot çekinik genotiptedir. III. Taralı olmayan bireyler heterozigot genotiptedir. BÖLÜM – 1 yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? A) Yalnız I 11. aBC genotipindeki bir sperm hücresi ile aBc genotipindeki bir yumurta hücresinin döllenmesi ile oluşacak zigotun genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik A) aa Bb Cc B) Aa BB Cc D) aa BB Cc B) I ve II D) II ve III C) I ve III E) I, II ve III 15. C) aa BB CC E) aa bb Cc Aksiyal I Terminal II Aksiyal III 12. Aşağıda otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. 1 Çiçeklenme durumu aksiyal (A) ve terminal (a) olan iki bezelyenin çaprazlanması sonucu aksiyal çiçekli bir birey oluşmuştur. 2 Buna göre numaralı bireylerin genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? : Difli : Erkek I II III A) Aa aa Aa Soyağacındaki numaralı bireylerden hangilerinin genotipi tam olarak bulunamaz? B) AA Aa Aa C) AA Aa AA ya da Aa A) 1 ve 2 D) AA ya da Aa aa Aa E) Aa aa AA 3 4 B) 1 ve 3 D) 2 ve 4 160 1 . C 2. B C) 2 ve 3 E) 3 ve 4 3. C 4. E 5. C 6. D 7. E 8. D 9. E 10. C 11. D 12. E 13. A 14. B 15. D Kan Grupları 1. TEST–2 B kan grubundaki bir insanın kanında, 5. I. A antijeni, Aşağıda anne ve babanın kanlarının, Anti A ve Anti B içeren kan serumları ile verdiği çökelme reaksiyonları gösterilmiştir. Anne Baba III. A antikoru, Anti A Anti B Anti A Anti B IV. B antikoru : Çökelme var proteinlerinden hangileri bulunur? A) I ve II B) I ve III D) II ve IV 2. : Çökelme yok C) II ve III II A) 4 4 B) 4 6 C) 6 4 D) 6 6 E) 4 9 II. Plazmasında B antikoru bulunur. III. Genotipi AA ya da AO’dır. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II D) II ve III Baba A B A B A 0 AB AB 0 B (™) BORr # AORr (¢) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir? A) B) C) D) E) I II 8 8 6 8 6 9 12 9 8 12 7. Fenotip Genotip Alyuvar zarındaki antijen Plazmadaki Rh+ RR, Rr Rh antijeni — Rh– rr — Rh antikoru oluşturabilir C) I ve III E) I, II ve III Rh faktörü ile ilgili yukarıdaki tabloya göre, I. Rh antikoru oluşturabilen bireylerin alyuvarında Rh antijeni bulunamaz. II. Rh+ bireylerin genotipi homozigot ya da heterozigot olabilir. A kan grubundaki bir anne ile B kan grubundaki bir babanın çocuklarının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? yargılarından hangileri doğrudur? A) OO A) Yalnız III B) BO D) BB antikor C) AB E) AO III. Rh+ bireylerin plazmasında Rh antikoru bulunamaz. D) II ve III B) I ve II C) I ve III E) I, II ve III 161 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Alyuvar zarında A antijeni olup B antijeni olmayan bir bireyle ilgili, 6. Anne BÖLÜM – 1 I I. A kan grubundadır. 4. A) B) C) D) E) İnsanlarda kan grubu belirleyen A, B ve O genleri arasındaki baskınlık durum A = B > 0 şeklindedir. Buna göre bir insan popülasyonunda A, B ve O sisteminde oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? 3. Bu tabloya göre anne ve babanın kan grupları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? E) III ve IV KALITIMIN GENEL İLKELERİ II. B antijeni, ÜNİTE – 2 Soru So ÜNİTE –2 8. Aşağıda dört farklı ailenin Rh kan grubu ile ilgili genotipleri verilmiştir. 12. Plazmasında A, B ve Rh antikorları bulunan bir insan için, I. ABRh (+) kan gruplu bireyden kan alabilir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Aile no Anne Baba I rr rr III. ORh(+) kan grubundadır. II Rr Rr ifadelerinden hangileri yanlıştır? III rr RR IV rr Rr II. Anne ve babası O ve Rh negatif genini taşır. A) Yalnız III B) I ve II D) II ve III C) I ve III E) I, II ve III Tabloya göre hangi ailelerin çocuklarında, alyuvarların parçalanmasıyla sonuçlanan kan uyuşmazlığının görülme ihtimali vardır? A) I ve II B) I ve III D) II ve IV C) II ve III E) III ve IV 13. A B X 9. Kan gruplarıyla ilgili yukarıdaki soyağacında X bireyi için; BÖLÜM – 1 ARh+ kan grubunda olan bir bireyin AORR genotipinde olma olasılığı kaçtır? A) 1 4 B) 1 2 C) 3 4 D) 2 3 O I. AO genotipinde olma olasılığı 1 ’dir. 4 II. AB kan grubunda olma olasılığı 1 ’tür. 4 E) 3 16 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik III. Alyuvarının zarında antijen taşıma olasılığı 1 ’tür. 4 yargılarından hangileri doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III D) I ve III C) I ve II E) II ve III 10. Alyuvarlarının zarında A, B ve Rh antijenlerini bulunduran bir bireyin kan grubu aşağıdakilerden hangisidir? A) 0Rh– B) ABRh– D) BRh+ C) ARh+ E) ABRh+ 14. AB Rh+ X 11. Her iki karakter açısından da heterozigot BRh+ kan gruplu birey, homozoigot ARh– kan gruplu bir bireyle evleniyor. A Rh– Bu ailenin AOrr genotipinde bir erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? A) 1 2 162 B) 1 4 1 . C C) 1 8 2. B 3. E D) 3 4 4. D 5. B 7. E B Rh+ Yukarıdaki soyağacında X bireyinin alyuvar zarında A ve Rh antijenlerinin beraber bulunma olasılığı kaçtır? E) 3 2 6. B ARh+ A) 1 4 8. E B) 3 8 9. A 10. E C) 11. C 3 16 12. C D) 13. A 9 16 14. D E) 9 32 Eşeye Bağlı Kalıtım 1. TEST–3 A) XrY B) XRXR Kız çocuklarının renk körü olduğu bir ailede anne ve babanın renk körü olma olasılıkları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? C) XRXr D) XrXr 2. 4. E) XRY Aşağıda erkek bir bireye ait X ve Y gonozomları verilmiştir. II Anne Baba A) 1 1 B) 1/2 1 C) 1 1/2 D) 1/2 1/2 E) 1/4 1/2 III KALITIMIN GENEL İLKELERİ Renk körü bir baba ile renk körlüğü bakımından taşıyıcı olan bir annenin çocuklarının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? ÜNİTE – 2 Soru I (™) BO XH Xh × AB XHY (¢) 5. I numaralı kısım X ve Y gonozomların homolog kısmını gösterdiğine göre, numaralı kısımlarda bulunan genlerle ilgili aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi doğrudur? II A) 1 4 III Hemofili Balık pulluluk B) Hemofili Retinitis pigmentosa Yapışık parmaklılık C) Balık pulluluk Renk körlüğü Hemofili D) Retinitis pigmentosa Hemofili Kıllı kulak E) Yapışık parmaklılık Balık pulluluk Renk körlüğü 6. 1 16 D) 3 4 E) 3 8 Annenin taşıyıcı, babanın hemofili olduğu bir ailede, hemofili bir kız çocuğunun doğma olasılığı kaçtır? A) 1 3. C) B) 1 2 C) 1 4 D) 3 4 E) 2 3 Renk körlüğü X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir özelliktir. Bu özellik ile ilgili, I. Çekinik geni taşıyan erkek bireyler renk körü olur. II. Kız çocuğun renk körü olabilmesi için babanın renk körü olması şarttır. 7. Aşağıda verilen ailelerden hangisinin hem kız hem de erkek çocuklarının renk körü olma ihtimali vardır? Baba Anne A) XR Y Xr Xr IV. Erkek çocuklar renk körü genini anneden alır. B) Xr Y XR XR ifadelerinden hangileri doğru değildir? C) XR Y XR Xr D) XR Y XR XR E) Xr Y XR Xr III. Renk körü olmayan bir dişi bireyde renk körü geni bulunamaz. A) Yalnız III D) II ve III B) I ve II C) I ve III E) III ve IV 163 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik A) Renk körlüğü B) 1 8 BÖLÜM – 1 I Genotipleri verilen anne ve babanın B kan grubunda hemofili bir çocuğunun olma olasılığı nedir? So ÜNİTE –2 8. Sağlıklı bir erkek bireyde, 12. Aşağıdaki soyağacında renk körü bireyler taralı olarak verilmiştir. I. X ve Y gonozomlarının homolog kısmında, II. X kromozomunun homolog olmayan kısmında, III. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında 1 : Difli 2 : Erkek KALITIMIN GENEL İLKELERİ taşınan özelliklerden hangileri tek gen ile fenotipi belirler? A) Yalnız I B) Yalnız II D) I ve III 9. C) Yalnız III 3 E) II ve III (XA → Siyah, XB → Sarı) A) XAY B) XAXA BÖLÜM – 1 D) XBXB 5 Numaralandırılmış bireyler ile ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru değildir? A) 1 numaralı birey taşıyıcıdır. B) 3 numaralı birey homozigot genotiptedir. C) 4 numaralı birey hastalık genini taşımaz. D) 5 numaralı birey hastalık genini taşımaz. E) 4 numaralı birey sağlam olma genini 1 numaralı bireyden almıştır. Kedilerde post rengi X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınır. Sarı ve siyah renk oluşturan aleller eş başkın olup alacalı kedi oluşur. Buna göre siyah bir erkek ile alacalı dişi bir kedinin çaprazlanması sonucunda oluşabilecek yavruların genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? 4 13. Hemofili ve renk körlüğü ile ilgili, I. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınma. II. Dişilerde homozigot durumda fenotipte etkisini gösterme. C) XBY III. Erkek çocuklara anneden aktarılma. E) XAXB özelliklerinden hangileri ortaktır? A) Yalnız II B) I ve II D) II ve III C) I ve III E) I, II ve III Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 14. 10. Y kromozomunda taşınan kıllı kulaklılıkla ilgili, 1 I. Sadece erkek bireylerde görülür. : Difli 2 : Erkek II. X kromozomunda aleli bulunabilir. III. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. 3 ifadelerinden hangileri doğru değildir? A) Yalnız I B) Yalnız II D) I ve II 5 4 C) Yalnız III E) II ve III 6 7 Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. 3 numaralı birey hemofili genini 1 numaralı bireyden almıştır. (XD) 11. Bozuk dentin X kromozomuna bağlı baskın bir genle kontrol edilir. Bu hastalığa sahip bireylerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığı için çarpık diş yapısı görülür. X D Xd II. 7 numaralı birey XHXH genotipindedir. III. 2 numaralı bireydeki hemofili geni önce 4, sonra 6 numaralı bireye geçmiştir. XdY genotipindeki bir anne ve genoBuna göre tipindeki bir babanın çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı kaçtır? A) 1 164 B) 1 2 1 . B C) 2 3 2. D 3. A D) 1 4 4. B 5. B yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? A) Yalnız II E) 3 4 6. C 7. E B) Yalnız III D) I ve III 8. E 9. D 10. B 11. B C) I ve II E) I, II ve III 12. D 13. E 14. D Karma 1. TEST–4 Kalıtımla ilgili aşağıdaki kavramlardan hangisi doğru değildir? 5. A) Biri baskın (R), diğeri çekinik (r) iki gen ile kontrol edilir. B) Rh antijeni içermeyen bireyler Rh negatif (Rh–) kan grubundadır. B) Bir organizmanın sahip olduğu genlerin tamamına genotip denir. C) Rh pozitif (Rh+) bireylerin plazmasında Rh antikoru bulunmaz. C) Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağımsız genler adı verilir. D) Rh pozitif bireyler Rh negatif bireylere kan verebilir. D) Aynı karaktere etki eden genlere alel gen adı verilir. E) Rh negatif bireyler Rh antijeni ile karşılaşınca Rh antikoru üretirler. E) Heterozigot durumda etkisini fenotipte gösteren gen dominant gen olarak adlandırılır. 2. Aa bb Rr genotipindeki bir canlının abR genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? (Genler bağımsızdır.) A) 1 2 3. B) 1 4 C) 3 4 D) 1 8 E) 1 16 6. D) I ve III Akşam sefalarında kırmızı çiçek rengi (ΙK) ve beyaz çiçek rengi (ΙB) eksik baskın olup aynı bireyde bulunduklarında pembe çiçek rengi oluşur. Buna göre pembe ve kırmızı akşam sefalarının çaprazlanması ile oluşan birinci kuşaktaki bireylerin genotipleri, I . ΙKΙK, B) ABRh– D) BRh– E) II ve III 8. E) 1 16 Aşağıda fenotipleri verilen bireylerden hangisinin alyuvar zarında bulunan antijen çeşidi diğerlerinden fazladır? A) ORh+ C) I ve II D) 3 16 C) ARh+ E) ABRh+ Mendel bezelyelerde yedi karakter üzerinde çalışmıştır. Mendel çalıştığı karakterlerin farklı alelleri arasında, I. eksik baskınlık, II. tam baskınlık, II . ΙKΙB, III . ΙBΙB III. eş baskınlık verilenlerden hangileri gibi olamaz? durumlarından hangileri bulunmaktadır? A) Yalnız I D) I ve II B) Yalnız II C) Yalnız III E) II ve III A) Yalnız I D) I ve II B) Yalnız II C) Yalnız III E) II ve III 165 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 7. C) 3 8 BÖLÜM – 1 B) Yalnız III B) 3 4 A) 1 4 ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I (™) AORr # BORr (¢) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda ORh+ fenotipinde bir çocuğun doğma olasılığı kaçtır? Mendel mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri çaprazladığında birinci kuşaktaki bireylerin tamamının mor renkli olduğunu görmüştür. Birinci kuşaktaki heterozigot genotipli mor çiçeğin kendi kendini döllemesi ile elde edilen ikinci kuşaktaki bireyler ile ilgili, I. Mor çiçekli bir bireyin oluşma ihtimali 3 ’tür. 4 II. Homozigot genotipte birey oluşma ihtimali 1 ’tür. 4 III. Beyaz çiçekli bir birey oluşamaz. 4. KALITIMIN GENEL İLKELERİ A) Belirli bir proteinin sentezinden sorumlu DNA parçasına gen adı verilir. İnsanlarda Rh faktörü ile ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru değildir? ÜNİTE – 2 Soru So ÜNİTE –2 9. 12. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların şekil ve büyüklüğüne göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir . HhNn genotipindeki bir bireyde h ve N genleri bağlıdır. Bu bireyde, I. HN, Buna göre karyotip analizleri, II. Hn, I. canlının nükleotit diziliminin belirlenmesi, KALITIMIN GENEL İLKELERİ III. hN, II. kromozom sayısındaki anormalliklerin tespiti, IV. hn III. kromozomlardaki kopmaların belirlenmesi gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşur? A) I ve II B) I ve III D) II ve III olaylarından hangilerinde kullanılabilir? C) I ve IV A) Yalnız II E) III ve IV B) I ve II D) II ve III C) I ve III E) I, II ve III 10. İki gonozom taşıyan bir yumurta ile normal bir spermin döllenmesi sonucunda, I. mongol erkek, II. turner dişi, III. klinefelter erkek, IV. süper dişi 13. Hemofili olmayan bir anne ve babanın hemofili çocukları doğmuştur. sendromuna sahip bireylerden hangileri oluşabilir? A) I ve II B) I ve III BÖLÜM – 1 D) II ve IV Bu aile ile ilgili, C) I ve III I. Anne taşıyıcıdır. E) III ve IV II. Hemofili çocuk erkektir. III. İkinci çocuklarının hemofili olma olasılığı 1 ’dir 2 ifadelerinden hangileri doğrudur? Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik A) Yalnız I 11. 1 B) I ve II D) II ve III : Difli C) I ve III E) I, II ve III : Erkek 2 3 Yukarıdaki soyağacında belirli bir özelliği feotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Soyağacında aktarılan bu özellik, 14. BRh+ bir anne ile AB Rh+ bir babanın çocukları ARh– kan grubundadır. I. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik, Bu aile ile ilgili, I. Babanın genotipi ABRr’dir. II. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan baskın, III. otozomal kromozomlarda taşınan çekinik II. BRh+ fenotipinde bir çocuklarının olma ihtimali 3 ’dir. 8 III. Annenin genotipi BBRr’dir. verilenlerden hangileri olabilir? ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) Yalnız III D) I ve III 166 1 . C 2. B A) Yalnız I C) I ve II D) I ve III E) I, II ve III 3. A 4. C 5. D B) Yalnız III 6. D 7. E 8. B 9. C 10. E 11. D C) I ve II E) II ve III 12. D 13. B 14. C Karma Soru Mendel genetiğindeki alel genler ile ilgili, 4. I. Biri anneden, diğeri babadan gelir. ÜNİTE – 2 1. TEST–5 (™)AaBb # Aabb (¢) III. Gamet oluşumu sırasında ayrılırlar. I II A) 4 6 B) 6 4 C) 4 4 D) 6 9 E) 4 9 IV. Aynı kromozom üzerinde bulunabilirler. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) III ve IV E) I, III ve IV KALITIMIN GENEL İLKELERİ Yukarıdaki çaprazlama sonucunda oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? II. Anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumunda birey heterozigot olur. 2. 1 : Difli : Erkek M ve N karakterleri bakımından heterozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması sonucunda M, n fenotipinde bir erkek çocuğun doğma olasılığı nedir? A) 1 8 3 1 B) 32 3 C) 16 3 D) 32 3 E) 64 Buna göre 1, 2 ve 3 numaralı bireylerin genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? 1 2 3 A) XRXr XRXR X RY B) XRXr XRXr XrY C) XRXr XRXr X RY D) XrXr XRXr XrY E) XRXr XrXr XrY 6. Aşağıdaki soyağacında taralı bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. : Difli : Erkek Taralı bireylerin fenotipinde görülen bu özellik, I. otozomal baskın, II. eksik baskın, III. otozomal çekinik 3. Aa Bb rr Nn DD genotipindeki bir bireyde A ve N genleri bağlı olduğuna göre bu bireyin üreme ana hücrelerinde kaç çeşit gamet oluşabilir? (Krossing over yok) A) 2 B) 4 C) 8 D) 16 E) 32 kalıtım biçimlerinden hangileri ile aktarılıyor olabilir? A) Yalnız III D) II ve III B) I ve II C) I ve III E) I, II ve III 167 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yukarıdaki soyağacında renk körü bireyler taralı olarak verilmiştir. BÖLÜM – 1 5. 2 So ÜNİTE –2 7. A Rh+ B Rh+ 11. Bir ailenin ikinci çocuğunda kan uyuşmazlığı görülürken üçüncü çocuğunda kan uyuşmazlığı görülmemiştir. : Difli Buna göre; : Erkek I II KALITIMIN GENEL İLKELERİ A Rh– I. Anne rr genotipindedir. III II. İkinci çocuk Rh(+), üçüncü çocuk Rh(–) kan grubundadır. O Rh+ III. Babanın genotipi Rr’dir. Yukarıdaki soyağacında III numaralı bireyin kan grubu genotipinin annesi ile aynı olma ihtimali kaçtır? A) 1 4 B) 1 6 D) 1 16 C) 1 8 E) yorumlarından hangileri yapılabilir? 1 32 A) Yalnız III B) I ve II D) II ve III C) I ve III E) I, II ve III 12. İnsanlara ait, I. 23 + X II. 22 + Y 8. III. 22 + X AB kan grubundaki anne ile B kan grubundaki bir babanın çocuklarının kan grubu genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) B0 B) AB C) A0 D) AA IV. 22 + XX gametlerinden hangilerinin döllenmesi sonucu Klinefelter sendromlu bireyler oluşur? E) BB A) I ve II B) I ve IV D) II ve IV BÖLÜM – 1 13. 9. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik B) Duplikasyon C) Translokasyon D) Delesyon E) III ve IV Aile no 1. çocuk I Renk körü erkek Renk körü kız II Sağlam erkek Renk körü kız III Taşıyıcı kız Sağlam erkek Aşağıdakilerden hangisi kromozom yapısında meydana gelen değişimlerden biri değildir? A) İnversiyon C) II ve III 2. çocuk Yukarıda verilen tabloya göre, hangi ailelerdeki anne ve babanın renk körlüğü ile ilgili genotipleri kesin olarak belirlenebilir? E) Translasyon A) Yalnız I B) Yalnız II D) I ve III 10. Kan grubu araştırılan bir bireyden alınan kan örneklerinin üzerine A, B ve Rh antikoru içeren serumlar damlatıldığında aşağıdaki tablo elde edilmiştir. 14. 1 C) I ve II E) II ve III 2 3 : Difli 4 Anti A Anti B Anti Rh : Erkek : Çökelme var 5 : Çökelme yok Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Tabloya göre bu bireyin kan grubu aşağıdakilerden hangisidir? A) BRh(–) B) ARh(+) D) ARh(–) 168 1 . C 2. C Numaralandırılmış bireylerden hangisinin genotipi tam olarak bulunamaz? C) ABRh(–) A) 1 E) BRh(+) 3. B 4. A 5. D 6. D 7. C 8. D B) 2 9. E 10. B C) 3 11. E 12. D D) 4 13. B 14. A E) 5 BÖLÜM 2 ÜNİTE – 2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI KALITIMIN GENEL İLKELERİ Geniş bir terimle biyoteknoloji canlıların ya da onların öğelerinin yararlı ürünler üretiminde kullanılmasıdır. Biyoteknoloji çok yeni bir bilim dalı olarak bilinmesine rağmen biyoteknolojik uygulamalar çok eski yıllara dayanır. Şarap ve peynir yapımında mikroorganizmaların kullanımı ve çiftlik hayvanlarının seçilerek üretimi gibi yüzlerce yıl öncesinin uygulamaları biyoteknolojiye örneklerdir. Mutasyon ve genetik rekombinasyon gibi doğal genetik olaylar her zaman bu kavramın içinde yer almıştır. Fakat son yıllarda biyoteknoloji, DNA baz sırasının laboratuvar ortamında değiştirilerek bakteri, bitki ve hayvan gibi birbirinden çok farklı organizmalara aktarılmasına olanak sağlamaktadır. Böylece biyoteknolojik teknikler kullanılarak tarım, tıp ve endüstri gibi alanlarda birçok yararlı ürün elde edilmektedir. Biyoteknoloji oldukça kapsamlı bir alan olup bilimin birçok dalıyla yakın ilişkilere sahiptir. Aşağıda biyoteknolojinin ilişkili olduğu bilim dalları ve ortak çalışma alanları şematik olarak verilmiştir. 169 Modern Genetik Uygulamaları BİYOTEKNOLOJİNİN TANIMI VE GÜNÜMÜZDEKİ ÖNEMİ BÖLÜM – 2 Günümüzdeki en önemli sorunlardan bir tanesi hızlı nüfus artışıdır. Dünyamızın kaynakları sürekli artan insan nüfusunun ihtiyaçlarını karşılayamaz hale gelmiştir. Bilinçsiz kaynak kullanımı sonucunda denizler, içme suları ve atmosfer kirlenmiş, toprak yapısında ciddi bozulmalar oluşmuştur. Hızlı nüfus artışı doğanın bozulması ile paralel olarak gıda yetersizliği ve sağlık sorunlarının artması gibi problemleri de beraberinde getirmiştir. Bu bölümde sözü edilen sorunların çözümüne önemli katkılar sağlayan biyoteknoloji ve gen mühendisliği konusundaki temel kavramlar ve teknikler öğretilecektir. ÜNİTE –2 Biyoloji Biyokimya Kimya KALITIMIN GENEL İLKELERİ Biyoteknoloji Gen Mühendisli€i Kimya Mühendisli€i Mühendislik Bilimleri Biyoteknoloji ve gen mühendisliği son yılların en popüler bilim dalları arasında olup, çoğunlukla eş anlamlı olarak kullanılmaktadır. Yukarıdaki şemada da görüldüğü gibi bu durum doğru değildir. Çünkü gen mühendisliği, genetik materyal olan DNA üzerinde yapılan değişikliklerle ilgilenir. Biyoteknoloji ise biyolojik bir sistem ya da yapının endüstriyel boyutta kullanılması yoluyla farklı ürünlerin eldesi anlamına gelir. Başka bir ifadeyle biyoteknoloji, gen mühendisliği yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir. A. KLASİK BİYOLOJİK YÖNTEMLER İnsanlar yüzyıllardan beri geleneksel ıslah çalışmaları ile melezlemeler yaparak istenilen özellikte bitki ve hayvanlar üretmiş, bir anlamda gen mühendisliği çalışması yapmışlardır. Geleneksel ıslah çalışmaları insanoğlu için çok yararlı olsada bazı önemli eksikleri vardır. Bunlardan bazıları aşağıda verilmiştir. ➢ Bu çalışmalar çok uzun zaman alır. Çünkü yeni bireye istenilen genlerle beraber istenmeyen genlerde aktarılır. Bu nedenle değerli bir bitki ya da hayvan türü bulabilmek için binlerce eşleşmenin yapılması gerekir. ➢ Islah amaçlı kullanılabilen genetik materyal oldukça sınırlıdır. Çünkü sadece anne ve babanın DNA’ları ile çalışılmaktadır. B. MODERN BİYOTEKNOLOJİK YÖNTEMLER Yeni ıslah yöntemlerinin gelişmesi ile geleneksel yöntemlere ait sorunlar aşılmıştır. Böylece yüksek kaliteli ve daha fazla ürün veren türlerin eldesi kolaylaşmıştır. Islah çalışmalarında tür içi ve türler arası melezleme, yapay döllenme, poliploidi, gen aktarımı ve klonlama gibi yöntemler kullanılır. BÖLÜM – 2 ➢ Melezleme: Uzun süre sadece kendi arasında gen alış verişi yapan ırklar genetik olarak zayıf ırk olarak kabul edilir. Çünkü bu durum zararlı çekinik genlerin yan yana gelmesine (homozigot), dolayısıyla fenotipte etkisini göstermesine neden olur. Farklı karakterler bakımından homozigot ırklar arasında çaprazlama yaparak üstün özelliklere sahip melez bireyler elde edilebilir. Örneğin küçük ve tatlı erikle büyük ve tatsız eriklerin çaprazlanması ile büyük tatlı erikler elde edilmiştir. Modern Genetik Uygulamaları ➢ Yapay Döllenme: Üstün özelliklere sahip hayvanlardan alınan spermler, sperm bankalarında saklanarak uygun zamanda yumurta hücresini döllemek için kullanılır. ➢ Poliploidi: Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olması durumudur. Bitkilerde görülme oranı hayvanlardan daha fazladır. Poliploid bitkilerin çiçek ve meyveleri diploit bitkilere göre daha büyüktür. Bu özellik poliploid bitkilerin ticari önemini artırır. Bu durum patates, muz, çekirdeksiz karpuz ve elma gibi bitkilerde görülebilir. ➢ Yukarıda bahsedelin bu gelişmeler biyoteknoloji ve gen mühendisliğinin alanına girmektedir. Biyoteknolojinin amacı temel bilimleri ve mühendislik ilkelerini canlı sistemlere uygulayarak hammaddelerin kısa sürede ticari ürünlere dönüşümünü sağlamaktır. Gen mühendisliği, canlıların kalıtsal yapılarını değiştirerek onlara yeni özellikler kazandırmaya çalışan bir bilim dalıdır. C. GEN KLONLAMA Seçilmiş bir genin bir vektör (plazmit veya virüs) içerisine eklenerek bir bakteriye aktarılması ve sonra bu bakteri aracılığı ile pek çok kopyasının üretilmesi işlemine gen klonlaması adı verilir. Genlerin ya da DNA parçalarının klonlanabilmesi için plazmitler kullanılır. Plazmitler, bakterilerde kromozom dışında bulunan ve kendi kendine bölünebilen halkasal yapıdaki küçük DNA’lardır. UYARI Plazmit DNA’lar bir bakteriden diğerine aktarılabilir. 170 ‹stenilen geni içeren hücre Bakteri Plazmit 1 KALITIMIN GENEL İLKELERİ Bakteri kromozomu DNA molekülü 1 2 İstenilen gen ÜNİTE – 2 Aşağıda bakterilerin kullanıldığı gen klonlaması işleminin basamakları detaylı olarak verilmiştir. 2 3 Rekombinant DNA (plazmit) 4 Rekombinant bakteri 5 BÖLÜM – 2 İstenilen geni taşıyan DNA molekülü ile vektör olarak kullanılacak olan bakteri plazmidi saf olarak elde edilir. 2. DNA molekülü üzerinde klonlanacak (istenen) gen belirlenir. Vektör olarak kullanılacak plazmit ve klonlanacak olan gen aynı “restriksiyon enzimleri” ile kesilir. 3. Aynı restriksiyon enzimleri ile kesilen klonlanacak gen ve plazmitte oluşan yapışkan uçlar “DNA ligaz” enzimi yardımıyla birleştirilerek rekombinant DNA molekülü elde edilir. Böylece klonlanacak gen vektör olarak kullanılan plazmidin içine yerleşmiş olur. 4. Rekombinant DNA bir bakteri hücresine aktarılarak rekombinant bakteri hücresi oluşturulur. 5. Bakterilerin üremesi ile klonlar oluşturulur ve bunların arasından istenilen klonlar (rekombinant DNA içerenler) seçilir. Seçilen klonlar ile istenilen amaca yönelik değişik uygulamalar yapılabilir. Rekombinant DNA teknolojisinden sanayi, tarım ve ilaç üretimi gibi birçok alanda yararlanılmaktadır. Aşağıda bu teknolojinin kullanımına ait bazı örnekler verilmiştir. l itkilere aktarılan bir gen, bu bitkilerin zararlı organizmalara karşı direnç kazanB masını sağlar. l u yolla elde edilen bakteriler toksik yapıdaki atık maddelerin temizlenmesinde B kullanılır. l Bu yöntemle üretilen insülin hormonu şeker hastalarında kullanılır. l Bu teknoloji ile üretilen enzimler; deterjan, şeker ve peynir üretiminde kullanılır. 171 Modern Genetik Uygulamaları 1. ÜNİTE –2 Gen mühendisleri kök hücreler üzerinde de çeşitli çalışmalar yapmaktadır. Kök hücreler, kendini yenileme özelliğine sahip olan farklılaşmamış hücrelerdir. Bu hücreler gerek vücut içinde gerekse laboratuvar ortamında bölünerek farklı hücre tiplerine dönüşebilirler. İnsanlardaki temel kök hücreleri üç çeşittir. KALITIMIN GENEL İLKELERİ ➢ Yetişkin kök hücreleri, vücutta birçok doku ve organda bulunur. Bulundukları dokuda hasar olması durumunda bölünerek hasarı onarırlar. ➢ Embriyonik kök hücreleri, embriyonun erken dönemlerinde elde edilen hücreler olup zamana bağlı olmaksızın çoğalırlar. Sürekli kendini yenileme ve tüm hücrelere dönüşebilme yetenekleri vardır. ➢ Kordon kanından elde edilen kök hücreleri, uygun ortamlarda bekletilir. Bireyin ilerleyen yaşamında ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarının tedavisinde kullanılırlar. D. GEN MÜHENDİSLİĞİ UYGULAMALARININ YARARLARI Rekombinant DNA tekniği bulunduğu ilk dönemlerde sadece genlerin organizasyonu, düzenlenmesi ve mutasyonlar gibi temeli akademik çalışmalara dayanan araş Jel elektrofonezi tamamlandığında DNA banttırmalar için kullanılıyordu. Genetik mühendisleri bu yöntemi endüstride biyoteknoloji ları floresan pembe renk verir. adı altında farklı alanlarda uygulayarak, ekonomik değeri yüksek olan birçok ürün elde etmektedirler. DNA Parmak İzi: Her bireyin DNA nükleotit dizilimi kendine özgüdür. İnsan genomunun bu özelliği dikkate alınarak günümüzde suçluların tespitinde, babalık testlerinde ve toplum sağlığı gibi insanla ilgili birçok araştırmada kullanılan rekombinant DNA tekniğine dayalı DNA parmak izi yöntemi geliştirilmiştir. BÖLÜM – 2 İnsan genomunda anlamlı ve anlamsız diziler bulunmaktadır. Anlamsız diziler herhangi bir proteini şifrelemeyen ve büyük çoğunluğu tekrar eden DNA dizilerinden oluşmaktadır. Tekrar edilen anlamsız dizilerin sayısı ve baz dizilimi bireyden bireye farklılık gösterir. Bu dizilerin çok az bir kısmı (%10–15) DNA parmak izi yöntemiyle genetik teşhislerde kullanılmaktadır. DNA parmak izi yönteminin basamakları aşağıda verilmiştir. ➢ Bireyden alınan DNA örneği uygun restriksiyon enzimleri ile kesilir. Modern Genetik Uygulamaları ➢ Tekrar edilen DNA parçaları PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemiyle çoğaltılır. ➢ Elde edilen DNA parçaları jele yüklenir ve elektroforez tekniği ile DNA’lar büyüklüklerine göre değişik uzaklıkta bantlar oluşturulur. ➢ DNA’ya bağlanan bir boyanın ilave edilmesinden sonra, oluşan bantlar ultraviyole ışık altında floresan pembe renkli bir bant oluşturur. Suçların çözülmesi: Adli tıp teknisyenleri moleküler “parmak izi” oluşturmak için kan örneği ya da diğer vücut sıvılarından özütlenmiş eser miktardaki DNA’yı kullanırlar. Bu fotoğraftaki boyalı bantlar DNA parçalarını temsil etmektedir. Bu bantların durumu kişiden kişiye değişir. DNA teknolojisinin adli vakaların çözümünde kullanılması son yıllarda çok yaygın hale gelmiştir. Oluşan bant profiline DNA parmak izi adı verilir. DNA kaynağı olarak bir bireyin hangi dokusu kullanılırsa kullanılsın oluşan DNA parmak izi aynı olur. Fakat bireyden bireye DNA parmak izi farklı olup farklı bant profilleri oluşturur. Günümüzde bu özellik adli vakalarda kullanılarak birçok suçlu tespit edilmektedir. Aşağıda bir cinayet olayının aydınlatılması amacıyla kullanılan DNA parmak izi yöntemi gösterilmiştir. Daval›n›n kan› Daval›n›n elbiselerinden al›nan kan Kurban›n kan› 172 Tarımda Uygulanması: Biyoteknoloji endüstrisi, tarım bitkilerinin besin değerini artırmak, böcek ve herbisitlere karşı direnç sağlayan genleri transfer ederek tarım bitkilerini güçlendirmek için rekombinant DNA metodlarını kullanmaktadır. Dünya’da genetiği değiştirilmiş bitkilerin ekimi yaygın olarak yapılmaktadır. Hayvanlarda Uygulanması: Gen mühendisliği çiftlik hayvanlarının tedavisinde kullanılan aşı ve büyüme hormonlarının yapımında rutin olarak kullanılmaktadır. Aynı zamanda bu yöntemler kullanılarak daha kaliteli yüne sahip bir koyun, az yağlı ete sahip bir sığır ya da daha kısa sürede gelişerek süt vermeye başlayan bir inek elde etmek mümkündür. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Tıp ve Eczacılıkta Uygulanması: Rekombinant DNA teknolojisi tıp ve eczacılık endüstrisine yeniden şekil vermiştir. Bu teknoloji hem hastalıkların tanısı hem de eczacılık ürünlerinin geliştirilmesinde tıbbi yönden birçok katkı sağlamaktadır. Bu teknoloji genelde protein olmak üzere, yararlı pek çok eczacılık ürünün elde edilmesinde kullanılmaktadır. Şeker hastalığının tedavisinde kullanılan insülin hormonunun üretimi bu durumun en güzel örneklerinden biridir. ÜNİTE – 2 Bu araştırmada davalının kanı, davalının elbiselerinden alınan kan ve kurbanın kanının DNA parmak izleri çıkarılmıştır. Yukarıda da görüldüğü gibi davalının elbiseleri üzerindeki DNA, kurbanın DNA parmak izine uymakta, ancak davalının DNA parmak izinden farklılık göstermektedir. Bu durum davalının üzerindeki kanın kurbandan geldiğinin yani cinayeti davalının işlediğinin kanıtıdır. İnsanlarda Uygulanması: Virüsler kullanılarak hücrelerdeki genlerin bozuk olanları sağlam olanları ile yer değiştirebilir. Bu tekniğe gen terapisi denir. Gen terapisi sayesinde kalıtsal hastalıkların olumsuz etkileri ortadan kaldırılabilir. Böylece genetik hastalıklara sahip insanlar sağlıklı yaşayabilirler. Nükleotit dizilerinin aydınlatılması birçok hastalığın teşhis ve tedavisini kolaylaştıracağı, kalp ve kanser gibi ölümcül hastalıkların daha önceden teşhis edilip önlenebileceği düşünülmektedir. “Eczacılık” hayvanları: Bu transgenik koyunlar, bir insan kan proteini için gen taşımaktadırlar; bu koyunlar, bu proteini kendi sütlerinin içerisine salgılarlar. Bu protein, sistik fibrozis ve diğer bazı kronik akciğer hastalıklarına sahip hastalarda, akciğer harabiyetine katkı yapan bir enzimi etkisiz hale getirmektedir. Koyunların sütünden kolayca saflaştırılan bu protein, günümüzde, sistik fibrozisin tedavisinde deneme amaçlı kullanılmaktadır. GENETİĞİ DEĞİŞTİRİLMİŞ ORGANİZMALAR Bir canlıdaki genetik özelliklerin kopyalanarak, bu özellikleri taşımayan bir canlıya aktarılması sonucunda üretilen canlı organizmalara “Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar”, kısaca GDO adı verilir. Daha öncede belirttiğimiz gibi bu yöntemle elde edilen bitkiler zararlı böceklere ve ilaçlara karşı daha dirençli olurlar. Bu da kimyasal böcek ilaçlarının kullanılma oranlarını azaltır. Günümüzde mısır ve pamuğun böceklere, soya ve kanolanın böcek ilaçlarına, papaya ve kabağın da virüslere karşı dirençli olmasında GDO teknolojisi kullanılmaktadır. Ayrıca GDO teknolojisi kullanılarak bitkilerin lezzet, besleyicilik ya da dayanıklılık gibi özellikleri geliştirilmektedir. GDO’lar ve bunlardan elde edilen ürünlerin faydalarına ait örnekler bu şekilde çoğaltılabilir. 173 Modern Genetik Uygulamaları Uluslararası nitelikte olan bu proje üniversite ve araştırma enstitülerindeki 20 araştırma grubunun birlikte finanse edilmesiyle organize edilmiştir. Bu projedeki amaç yaklaşık üç trilyon baz uzunluğundaki haploit (n) insan genomunun DNA dizilimini bularak, gen haritasını çıkartmaktı. Proje 2003 yılında tamamlanmış ve bitmiş dizi yayınlanmıştır. BÖLÜM – 2 Kalıtsal hastalıkların kökeninin anlaşılması ve tedavi edilebilmesi, ancak insan genomunun tam anlamıyla deşifre edilmesiyle mümkün olacaktır. Bu amaçla 1990 yılında ABD ve Avrupa ülkelerinin katıldığı “İnsan Genomu Projesi” adı altında büyük bir çalışma başlatılmıştır. ETKİNLİKLER ÜNİTE –2 Boşluk Tamamlama Soruları ETKİNLİK – 1 (Modern Genetik Uygulamaları) KALITIMIN GENEL İLKELERİ ➢ gen terapisi ➢ DNA izolasyonu ➢ restriksiyon ➢ rekombinant DNA ➢ vektör ➢ biyoteknoloji ➢ polimeraz zincir ➢ yapışkan uçlar ➢ poliploidi ➢ parmak izi ➢ DNA ligaz ➢ genetiği değiştirilmiş ➢ melezleme ➢ plazmit ➢ klasik biyolojik ➢ klonlama Aşağıdaki cümlelerde boş bırakılan yerleri tabloda verilen kavramlar ile tamamlayınız. 1. Farklı kaynaklardan elde edilen DNA parçaları ……………………………………………… enzimi yardımıyla birleştirilir. 2. Rekombinant DNA molekülünün istenilen bir hücreye aktarımında ……………………… adı verilen birimler kullanılır. 3. Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olmasına ……………………… denir. 4. DNA ……………………………………………… yöntemi, kriminolojide suçluların tespiti için kullanılır. BÖLÜM – 2 5. Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak elde edilen organizmalara ……………………………………… organizmalar adı verilir. 6. Çok hücreli bir canlının somatik bir hücresinden alınan çekirdek kullanılarak, ata birey ile aynı genetik yapıda bir canlının elde edilmesine ……………………… denir. Modern Genetik Uygulamaları 7. Vektör olarak kullanılacak plazmit ve klonlanacak gen aynı ……………………… enzimleri ile kesilir. 8. ………………………, biyolojik bir sistem ya da yapının endüstriyel boyutta kullanılması yoluyla farklı ürünlerin elde edilmesidir. 9. Virüslerin kullanılarak hücredeki bozuk genlerin değiştirilmesine ……………………… denir. 10. Farklı karakterler bakımından homozigot ırklar arasındaki çaprazlamalara ……………………… denir. 11. Aynı restriksiyon enzimleri ile kesilen “istenilen gen” ve “vektör DNA” moleküllerinde ……………………………………………… oluşur. 12. DNA parmak izi yönteminde, tekrar edilen DNA parçaları …………………………………………… reaksiyonu yöntemiyle çoğaltılır. 13. ……………………… ler, bakerilerde kromozom dışında bulunan, kendi kendine bölünebilen küçük halkasal yapıdaki DNA’lardır. 14. Genetik mühendisliği sonucu oluşan DNA molekülüne ……………………………………………………………… adı verilir. 15. Canlı hücrelerden özel yöntemler kullanılarak genetik materyalin elde edilmesine …………………………………………… denir. 16. Geçmiş yıllarda yapılan biyoteknolojik uygulamalara ………………………………………………………………… yöntemler adı verilir . 176 Doğru – Yanlış Soruları Aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D , yanlış olanların yanına Y harfi yazınız. 1. Tüm canlıların kalıtım birimi RNA’dır. 2. Polimerazlar, DNA moleküllerinin kesilmesinde kullanılan enzimlerdir. 3. Gen mühendisliği farklı canlı türleri arasında gen transferine olanak sağlar. 4. Genetiği değiştirilmiş organizmalar bazı endişelere neden olsada, birçok yararlı ürünün üretimini sağlar. 5. Mikroenjeksiyon yöntemi tüp bebek uygulamasında da kullanılır. 6. Uzun süre sadece kendi arasında gen alış verişi yapan ırklar kuvvetli ırklardır. 7. Bitki ve hayvanlar ile yapılan geleneksel ıslah çalışmalarında, yeni bireylere sadece istenilen özellikler geçer. 8. Rekombinant plazmit içeren bakteriler kullanılarak insülin ve büyüme hormonu gibi ürünler ucuz maliyet ile bol miktarda KALITIMIN GENEL İLKELERİ ÜNİTE – 2 ETKİNLİK – 2 (Modern Genetik Uygulamaları) üretilebilmektedir. 9. Gen klonlamasında vektör olarak en fazla bakteri plazmitleri ile faj DNA’ları kullanılır. BÖLÜM – 2 10. DNA parmak izi yönteminde farklı canlılara ait genler birleştirilir. 11. Biyoteknoloji, gen mühendisliği yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir. Modern Genetik Uygulamaları 12. Gen terapisinde virüsler kullanılarak bozuk genler değiştirilir. 13. İnsan genomu projesi sayesinde bazı hastalıkların erken teşhis ve tedavisi mümkün olabilecektir. 14. Tarımda genetiği değiştirilmiş bitkilerin yaygın kullanımı biyoçeşitliliği artırmaktadır. 15. Erişkin bireylerde kök hücre bulunmaz. 16. DNA parmak izi tespiti adli tıpta suçluların belirlenmesi ve babalık testleri için sıklıkla kullanılır. 17. DNA ligaz enzimi farklı kaynaklardan gelen DNA moleküllerini birleştirir. 18. Rekombinant DNA teknolojisi ile bitkilerin ürün kalitesi ve tohum verimliliği artırılabilir. 19. DNA parmak izi yönteminin güvenilirliğinin yüksek olması, DNA’nın bazı bölgelerindeki baz dizilimlerinin bireye özgü olmasından kaynaklanır. 20. Rekombinant insülin üretiminde bakterilerden izole edilen genler, hasta bireylere aktarılır. 177 ÜNİTE –2 Sıralama ETKİNLİK – 3 (Modern Genetik Uygulamaları) Şeker hastalarında kullanılan insülin hormonunun E.coli bakterilerini kullanarak üretimine ait bazı basamaklar aşağıda verilmiştir. Kutucuk numaralarını kullanarak bu olayları sıralayınız. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Rekombinant plazmit içeren E.coli'nin besiyerinde ço€alt›lmas› DNA ligaz enzimi yard›m›yla plazmit DNA ve insülin geni içeren DNA parças›n›n birlefltirilmesi 1 E.coli plazmit DNA's›n›n ve insan DNA's›n›n izole edilmesi 2 3 Plazmit DNA ve insülin genini kodlayan DNA'n›n restriksiyon enzimleri ile kesilmesi Rekombinant plazmidin E.coli hücresine aktar›m› 4 Rekombinant E.coli hücrelerinin üretti€i insülin proteininin izolasyonu 5 6 BÖLÜM – 2 .................................................................................. Modern Genetik Uygulamaları Eşleştirme ETKİNLİK – 4 (Modern Genetik Uygulamaları) Aşağıda I numaralı sütunda gen mühendisliği ile ilgili bazı terimler, II numaralı sütunda ise bu terimlere ait bazı özellikler verilmiştir. Verilen özellikleri uygun terimler ile eşleştiriniz. I II 1- DNA parmak izi a. Az miktardaki DNA’nın çoğaltılmasında kullanılan teknik 2- Kök hücre b. Genetik materyalin kültür bitkilerinden yabani otlara geçmesi 3- Klonlama c. Plazmit DNA ve istenilen geni taşıyan DNA’yı uçları yapışkan olacak biçimde kesen enzim 4- Polimeraz zincir reaksiyonu d. Kendini yenileme özelliğine sahip farklılaşmamış hücreler 5- Gen kaçışı e. Kriminolojide suçluların tespiti için kullanılan yöntem 6- Restriksiyon enzimi f. Somatik hücreden alınan bir çekirdek ile ata bireyle aynı genetik yapıdaki bireylerin oluşturulması 178 Soru A) Fosfataz B) DNA ligaz C) Restriksiyon enzimi D) DNA polimeraz 4. I. Nakledilecek genin nükleotitlerine parçalanması. II. İstenilen genlerin aynı restriksiyon enzimleri ile kesilmesi. III. Kesilen parçaların DNA ligaz enzimi yardımıyla birleştirilmesi. E) RNAaz 2. Rekombinant DNA teknolojisinde, uygulamalarından hangileri yapılmaktadır? Genetik mühendisliği bitkilere, A) Yalnız II I. hastalıklara karşı direnç, B) I ve II D) II ve III II. meyve olgunlaşmasının geciktirilmesi, C) I ve III E) I, II ve III III. besin değerlerinin artırılması özelliklerinden hangilerinin kazandırılması amacıyla kullanılabilir? A) Yalnız III B) I ve II D) II ve III 5. Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olması aşağıdaki terimlerden hangisi ile ifade edilir? A) Poliploidi C) I ve III B) Klonlama C) Vektör E) I, II ve III KALITIMIN GENEL İLKELERİ Rekombinant DNA teknolojisinde, DNA moleküllerinin özel bölgelerinden kesilmesi aşağıdaki enzimlerden hangisi tarafından gerçekleştirilir? ÜNİTE – 2 1. TEST–1 D) Melezleme E) Gen klonlama 3. 6. ‹stenilen gen X Y Gen mühendisliği sonucu oluşturulan rekombinant DNA molekülleri aşağıdaki hücrelerden hangisine aktarılırsa, istenilen ürünün üretimi mümkün olamaz? A) Bakteri B) Virüs C) Bitki D) Mantar Modern Genetik Uygulamaları E) Hayvan Rekombinant DNA 7. Z Islah çalışmalarında, I. gen aktarımı, II. melezleme, Rekombinant bakteri III. yapay dölleme yöntemlerinden hangileri kullanılabilir? Yukarıda ökaryotik bir hücreye ait bir genin plazmit DNA içine yerleştirilerek, bakteri hücresine aktarımı şema halinde gösterilmiştir. A) Yalnız II D) II ve III Bu olay ile ilgili, I. X evresinde plazmit DNA ve istenilen gen aynı restriksiyon enzimleri ile kesilmiştir. II. Y evresinde DNA polimeraz enzimi istenilen geni plazmit DNA içine yerleştirmiştir. III. Z evresinde rekombinant DNA’nın bakteri hücresine aktarımında transformasyon tekniği kullanılmış olabilir. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I D) II ve III B) I ve II C) I ve III E) I, II ve III B) I ve II 8. C) I ve III E) I, II ve III Eczacılık ürünleri olan, I. antibiyotik, II. interferon, III. aşı moleküllerinden hangilerinin sentezinde biyoteknolojiden faydalanılabilinir? A) Yalnız III D) II ve III B) I ve II BÖLÜM – 2 Plazmit DNA C) I ve III E) I, II ve III 179 So ÜNİTE –2 9. Doğal pirinç A vitamini içermez. Genetik mühendisleri nergis çiçeği ve bakterilerden izole ettikleri genleri pirinç bitkisine aktararak “altın pirinç” adı verilen transgenik pirinç bitkisini üretmişlerdir. Bu bitki A vitamini yapımında kullandığımız beta karoteni içeren sarı pirinç tanelerini üretmektedir. 12. Ergin bir bitkiden alınan tek bir hücre, uygun bir ortamda gelişerek tüm bir bitkinin oluşumunu sağlayabilir. Bu durum, I. Bir dokudaki hücrelerin yapı ve görev bakımından benzerlik göstermesi. KALITIMIN GENEL İLKELERİ Buna göre, II. Bitkilerdeki özelleşmenin hayvan hücrelerinden fazla olması. I. Gen transferleri sadece yakın akraba olan türler arasında yapılır. III. İlgili hücrede bir bitkiyi oluşturmak için gerekli olan tüm genlerin aktif olması. II. Altın pirinç tüketimi, temel besin kayağı pirinç olan insanlarda A vitamini eksikliğine bağlı durumların ortaya çıkmasını önleyebilir. ifadelerinden hangileriyle açıklanabilir? A) Yalnız I III. Normal pirinçte bulunmayan beta karoten altın pirincin sarı renkli olmasına neden olur. B) Yalnız III D) I ve III C) I ve II E) II ve III yorumlarından hangileri doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III D) I ve III C) I ve II E) II ve III 13. Gen transferlerinde vektör olarak, I. virüs DNA’sı, II. insan RNA’sı, III. plazmit DNA’sı, BÖLÜM – 2 10. Belirli bir gen parçasının farklı bir DNA molekülüne eklenmesiyle oluşan DNA’ya rekombinant DNA denir. IV. bitki DNA’sı moleküllerinden hangileri kullanılır? Buna göre aşağıdakilerden hangisi rekombinant DNA üretmenin hedeflerinden biri değildir? A) I ve II A) Bazı hormonların ucuz ve hızlı bir biçimde üretimi B) I ve III D) II ve IV Modern Genetik Uygulamaları B) Daha iyi özelliklere sahip hayvan ırklarının elde edilmesi C) II ve III E) III ve IV C) Gen yapısı verici ile tamamen aynı olan canlıların elde edilmesi D) Ürün kalitesi yüksek olan bitkilerin üretimi E) Zararlı böceklere dirençli bitkilerin üretimi 14. Büyüme bozukluklarının tedavisinde kullanılan büyüme hormonunun üretiminde, I. Elde edilen rekombinant plazmidin bakteri hücresine aktarılması. II. Canlı hücrelerden izole edilen plazmit DNA ve insan DNA’sının büyüme hormonunu kodlayan kısmının rest�riksiyon enzimleri ile kesilmesi. 11. DNA parmak izi yönteminde, I. DNA parçalarının PCR tekniği ile çoğaltılması. III. Rekombinant bakterilerin ürettiği büyüme hormonunun izolasyonu. II. Elektroforez tekniği kullanılarak bant profilinin oluşturulması. IV. Plazmit DNA ile büyüme hormonu geninin DNA ligaz enzimi yardımıyla birleştirilmesi. III. Doku hücrelerinden elde edilen DNA molekülünün restriksiyon enzimleri ile kesilmesi. olayları hangi sıra ile gerçekleşir? basamaklarının gerçekleşme sırası nedir? A) II – IV – I – III B) II – III – I – IV A) I – II – III C) III – II – I – IV D) IV – II – I – III B) II – III – I D) III – I – II 180 1 . C 2. E C) II – I – III E) IV – I – II – III E) III – II – I 3. C 4. D 5. A 6. B 7. E 8. E 9. E 10. C 11. D 12. B 13. B 14. A ÜNİTE – 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM – 2 Modern Genetik Uygulamaları 181
