Tıbbi Genetik Derneği Online Asistan Hekim Bilgi Yarışması Sorular ve Cevapları 10. SORU 9. SORU 8. SORU 7. SORU 6. SORU 5. SORU 4. SORU 3. SORU 2. SORU 1. SORU https://docs.google.com/forms/d/13pf7ZSczYnKRtzh0BjZ5TSiTYadXW4vZGQcyAWGRiJM/viewform 1- Williams Sendromu 2- Gorlin Sendromu 3- IGV, BamView 4- Lethal İskelet Displaziler https://docs.google.com/forms/d/1SqIkN01cr9Y4xqOzOAZreDJp7DsPkXnrasMGNdmURuI/viewform 1- Beckwith Wideman Sendromu 2- AJHG 10.9 3- İlgili Programlarla (etest, ithenticate, viper, turnitin ve scanmyessay) https://docs.google.com/forms/d/1wHuYWKNrUdLcMyV7bC2x6LuPeSmM8X4AoLcN-oNYmU0/viewform 1- Resmi Gazete Tarihi: 10.06.1998 Resmi Gazete Sayısı: 23368, Sağlık Bakanlığı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği 2- DNA Dizi Analizi için kullanılabilecek platformlar doğru kabul edildi (ABI 3130, 3500, miSeq) 3- ARX, SLC25A22, CDKL5, STXBP1, PLCB1, SCN2A, KCNT1, SLC13A5 gibi genler https://docs.google.com/forms/d/1Jq4G8LqGQZoW3WPMlpdlFpvDNND5MD3D6sTuVRKjDOM/viewform 1- Gen Adı – Lokus Adı 2- Mutasyonun Formal Yazımı 3- Minimal Allel Frekansı https://docs.google.com/forms/d/199-2Cdfyy2fV0EqOie58ViGKXLQ5GHkoT1Eo84XcF0Q/viewform 1- Autosomal Recessive CongenitalIchthyosis 2- TGM1 Dizi Analizi https://docs.google.com/forms/d/1KnZvr4EDP1jd9TnReEQRtB2g8x7S4P_D_nKJ19YAGjk/viewform 1- Mowatt Wilson Sendromu 2- ZEB2 https://docs.google.com/forms/d/1e3yWxQzVe2NkZVpDghxBCkdtHGVYWEo3s1VAl-WFYUE/viewform 1- Trizomik resque 2- Spermatogenezin 2. Mayozunda https://docs.google.com/forms/d/1AcG-vud02tiMqCOYP92LP2TYTj64cTG19Bn1iTLE_Y8/viewform 1- DLL3 2- c.83_84delinsAA (TTT>TAA) (p.Phe28*) 3- nonsense-mediated mRNA decay https://docs.google.com/forms/d/1C6Pr4d74knGLB7ji1Rc2LYi5Uw1oJRJ670ExCpAUeM8/viewform 1- Promotor metilasyonu sonrasında gensessizleştirilmesi 2- Poliadenilasyon 3- Çift zincir DNA kırığı https://docs.google.com/forms/d/1xclrWlUKyl9Aqysy8yZ8Q7uHzUVX3i7KMiMxpWPlo50/viewform 1- Velokardiyofasial Sendrom 2- Karyotip – FISH - MLPA