Genetik Analiz Deneylerinin Tasarımı Prof. Dr. Hilâl Özdağ Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı hilalozdag@gmail.com 2225826/125 Soru/Amaç Nedir? 1. Mutasyon Analizi 2. Genotipleme/Filogenetik Analiz 3. Gen kopya sayısının belirlenmesi 4. Transkript sayısının bağıl olarak nicelenmesi Mutasyon Analizi • Genetik hastalığın nedeninin belirlenmesi (fenotipin genetik izahı) • Klonlanmış gen/fragmentin doğruluğunun tespiti Genotiplendirme/Filogenetik Analiz • Babalık tayini • Kemik iliği naklinin başarısının tespiti (kimerizm analizi) • Yeni tür, alt tür, suş tespiti Gen Kopya Sayısının Belirlenmesi • Kromozomal anomalilerin tespiti (trizomi 21 gibi). • Viral enfeksiyonlarda viral titrasyonun belirlenmesi Transkript Sayısının Bağıl Olarak Nicelenmesi • İlgilenilen bir genin ifade düzeyinin belirlenebilmesi amacıyla ilgili mRNA seviyesinin bağıl olarak belirlenmesi. AMAÇ Mutasyon Analizi Genotiplendirme PCR Miktar Tayini Eş zamanlı (Real Time) PCR