Biyobankalar - Hacettepe Üniversitesi Biyoetik Eğitim Uygulama ve

Biyobankalar
Prof.Dr.Meral Özgüç
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı
14.05.2014
Genetik
Genombilim
Yüksek ölçekli teknolojiler
Örnek
kalite
sayı
Biyobankalar & Çerçeve Kuralları
Genetikten Genombilime...
Genombilim
Genetik
Bir veya birkaç
gen
Organizmadaki genlerin sistematik
ilişkileri
Yapısal Genomik
(Structural Genomics)
Yeni genlerin
haritalanması,
genlerin
izolasyonu,
genom dizi
analizleri
Karşılaştırmalı Genomik
(Comparative Genomics)
İşlevsel Genomik
(Functional Genomics)
Genlerin işlevleri
ve fenotipe etkileri
Farklı türlerin
genomlarının
incelenmesi ile
genom
organizasyonlarının
evrimi
Genombilim  Tıp
DNA
Moleküler
Parametreler
Klinik Parametreler
DNA
RNA
Protein Antikor
Genetik
belirteçler
Genlerin
aktivitesi /
ifadesi
Genlerin
işlevi
İmmün
cevap
Risk
faktörleri
Tedaviye
cevap
Klinik
akıbet
Korelasyon
Genetik testler
Moleküler mekanizmalar
Translasyonel tıp
Tedavi stratejileri
Gen tedavisi
Hücre tedavisi
Kök hücre
Protein
hedefleyen ilaçlar
Predictive, Preventive and Personalised Medicine as the hardcore of ‘Horizon 2020’: EPMA position paper.
Olga Golubnitschaja, Judita Kinkorova and Vincenzo Costigliola. The EPMA Journal 2014, 5:6
Biyobankalar
Biyolojik Örnek Bankaları
Biyolojik Kaynak Bankaları (Biyobankalar), kültüre
edilebilen organizmaları (ör. mikroorganizma,bitki, hayvan
ve insan hücreleri), bunların çoğaltılabilen ürünlerini ve
canlı fakat kültüre edilemeyen organizmaları (ör. genomlar,
plazmidler, virüsler, cDNA bankaları), bunların yanısıra bu
örneklere ilişkin moleküler, fizyolojik ve yapısal bilgileri
kapsamaktadır (OECD,2001)
Kişisel örnek koleksiyonları (araştırma projeleri, tezler) biyobanka değildir
Biyobanka Kriterleri
Uzun yıllar arşivleme
Sistemin güvenliği
Altyapı kalite güvence sistemi
ISBER (International Society for Biological and Environmental
Repositories)-Uluslararası kalite güvence sistemi
 Teknik personel
 Fiziksel altyapı (Kriyoprezervasyon ve yedekleme sistemleri:
-20°C, -80 °C, -196 °C)
 Veri yönetimi
Hukuk ve etik çerçeve kuralları
Hizmet içi eğitim olanakları (Teknoloji
transferi)
Biyobanka Tipleri
Tedavi amaçlı biyobankalar
Araştırma amaçlı
– Topluma özgü genetik veri bankaları
– Hastalığa özgü biyobankalar
Adli amaçlı biyobankalar
Dünyadaki Biyobanka Örnekleri
(Hastalık-Genom-Çevre)
Biobank UK
– 500.000 örnek
Estonian Genome Project
Latvian Genome Database
Quebec CARTaGENE
Icelandic Health Sector Database
BİYOBANKALAR
Biobanks have been cited as
Alice Park, “10 Ideas Changing the World Right
Now” Time, March, 2009
Kromozomal Hastalıklar
Tek gen Hastalıkları
Yaygın Hastalıklar
Hastalığın
gelişimi
Hastalığın gelişimi
Temel risk
Kişisel risk:
Genetik
yatkınlık
Moleküler
belirteçler
Çevresel
etkiler
Pre-klinik
süreç
Belirtilerin
ortaya
çıkması
Tedavi - destek
Geri dönülemez
hasar
Erken klinik tanı
Zaman
Prospective health care: the second transformation of medicine
Ralph Snyderman, Jason Langheier Genome Biology 2006, 7:104
Örnek
kalite
yeterli sayı
Paylaşım
örnek
veri
Konsorsiyum
girişimleri
ulusal
uluslararası
International Cancer Genome
Consortium-ICGC (2008)
Kanser genlerindeki somatik mutasyonların
kataloğu
Ekspresyon profilleri
Epigenetik profil
“Personalised Medicine”
The Cancer Genome Atlas
(TCGA)
NIH
NCI (National Cancer Institute)
NHGRI (National Human Genome
Research Institute)
Genombilim kullanarak kanserin
moleküler temellerini tanımlamak
Nadir Hastalıklar
IRDiRC-International Rare Diseases
Research Consortium, 2012 (EU-NIH)
Vision 2020- to develop 200 new
therapies and diagnose most RDs
http://www.irdirc.org/
Mayıs 2014 itibariyle H.Ü. DNA/Hücre Bankası, “European Network of
DNA, Cell, Tissue Banks for Rare Diseases” (EuroBioBank) ağı üyeliğine
kabul edilmiştir
Biyobanka İşlem Akışı
Sağlıklı
populasyon /
hastalar
İnsan biyolojik
örnekleri ve bilgileri
Analiz araçları
Altyapı
Serum/Plazma
Vücut sıvıları
Mononükleer
hücreler
DNA
Uygulamalar
Temel araştırma
Antikorlar
Rekombinant
proteinler
Yüksek ölçekli arşiv
altyapısı
Parafine gömülü
dokular (FFPE)
İlaç hedefleri
Biyomarker keşfi
Taze dondurulmuş
dokular (Frozen)
Hücreler
Klinik bilgiler
Model organizmalar
siRNA kütüphaneleri
Hücre hatları
Yüksek ölçekli veri saklama
ve işleme kapasitesi
Yeni tanı
yöntemleri
Kişiye özgü
tedavi
Halk sağlığı
BBMRI (AB- Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure)
Biyobankalama Basamakları
Örnek eldesi
– Bilgilendirilmiş onam
Örnek arşivlemesi
– Gizlilik – Mahremiyet (Privacy and Confidentiality)
– Kodlama
Sonuç Bildirimi
Örneklere Erişim
– Fikri Mülkiyet Hakları
– “Biyolojik Materyal Transfer Anlaşmaları”
Paydaşlar
Gönüllü
Hekim
Sağlık Çalışanları
Biyobanka
Araştırmalar
Kurum
İçi
Fonlayıcı Kurumlar
Çerçeve Kuralları
Kurum
Dışı
Biyobankalama Etkinliğinde
Çerçeve Kuralları
Alt yapıyı oluşturan biyolojik örnekler ve bunlardan
elde edilen verilerin güvenli sistemlerde saklanması,
örneklerin araştırmalarda kullanılabilecek nitelikte
arşivlenmesi için kalite güvence sistemlerinin
oluşturulması,
Biyolojik örnekleri veren gönüllülerin mahremiyet,
gizlilik, onam, otonomi, yarar/zarar gibi temel etik ve
hukuksal normlarının korunması
Biyobanka örnek ve verilerinin sağlık hizmetlerinde
kullanılabilecek sonuçlar elde etmek amacıyla bilimsel
ve etik normlar korunarak araştırmalara açılması
Araştırma Biyobankacılığı: Etik Rehber
Oluşturulması ve Model Önerisi Taslağı
Prof.Dr.Nüket Örnek Büken
Yrd.Doç.Dr.Aslıhan Akpınar
Dr.Murat Emir
Dr.Ayşe Yüzbaşıoğlu
Prof.Dr.Meral Özgüç