30.10.2015 Moleküler biyoloji ve genetik 1 Normal hücre siklusu G2 10 saat 5 saat S 1 saat M G1 8-100 saat G0 2 1 30.10.2015 • G1 fazı: spesifik eksternal uyarılarla hücre G0’dan G1’e girer • S fazı DNA içeriğinin duplike olduğu faz • G2 fazında RNA ve protein sentezi • M fazında nükleer-koromozomal ayrılma olur ve profaz, metafaz, anafaz, telefaz evreleri vardır 3 MİTOZ • İnterfaz – Aktif bölünme hariç normal hücre aktivitesi – Dişide inaktif X kromozomu görülür (Barr cisimciği) • Profaz – Sentriol duplike olur ve karşı taraflara göçer • Metafaz – Kromozomlar merkeze doğru göç eder • Anafaz – Sentromerlerin longitüdinal planında bölünme olur • Telofaz – Sitoplazma bölünmesi başlar 4 2 30.10.2015 Mayoz -1 • Profaz – Leptoten – Zigoten – Pakiten: (crossing over/recombination) – Diploten • Metafaz, anafaz, telofaz • Mendelian kalıtım mayoz-1’de gerçekleşir • Mayoz-1 sonunda oluşan hücreler haploidtir 5 Genomik imprinting • Parental etkilerin genom fonksiyonu üzerindeki etkilerinin devam etmesi – Plasental gelişim çoğunlukla paternal genler tarafından kontrol edilir • Mol hidatiformda normal karyotip vardır ama tamamen paternal orjinlidir – Ovarian teratomalarda plasental doku yoktur ve kromozomlar tamamen maternal orjinlidir – Diğer örnekler; Angelman send, Prader-Willi send, Beckwidth-Wiedeman sendromu 6 3 30.10.2015 Teknikler • Southernblot analizi – DNA’yı ayırt eder • Nouthern blotting – RNA’yı sekanslarını tanımlar • Western blotting – Proteinleri ayırır • Hibridizasyon (örn: FISH) – Mikrodelesyon sendromlarının teşhisi. Örn; Preder-Willi send. 7 • Klonlanmış gen veya komplementer DNA’nın bakteri, mantar, balık, kurbağa veya fareye verilmesiyle transgenik hayvanlar üretilir 8 4