olgu sunumu - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
18 Kasım 2011
Dr. Duygu Bilal
OLGU SUNUMU


43 günlük,kız



Şikayeti:Sarılık, kilo alamama
Hikaye:23 yaşındaki anneden miad, 2790 gr
doğan hastanın postnatal 5.gününde
T.bil:24 olarak gelmesi nedeni ile fototerapi
almış. Genel durumu bozulan hastaya sepsis
ön tanısı ile tedavi verilmiş.
Bolu Tıp fakültesi ve Keçiören Eğit Arast.
Yoğun bakım ünitelernde izlenen hasta
yapılan tetkikler sonucunda karaciğer enzim
ve direk biluribinemi yüksekliği nedeni ile
Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş.

Gastroenterolojinın takibine giren
hastanın bakılan Hgb değerinin düşük
olması nedeni ile ise çalışılan DC
pozitif ve retikülosit %7.6 bulunarak
Ç.hematoloji ile konsulte edilerek
otoimmün hemolitik anemi ön tanısı
ile steroid tedavisi başlanmış. Hasta
ileri tetkik ve tedavi için servise kabul
edildi.




Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca
düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü
yok.
Natal: Sinop Devlet Hastanesi'nde, 40 haftalık,
normal yolla, 2790 gr olarak doğmuş.
Postnatal:Düşük APGAR ile doğan hasta Bolu Tıp
fakültesi Y.bakım ünitesine sevkedilmiş.
Beslenme:Mama ile besleniyor.Anne sütü 1 hafta
almış.
Soygeçmiş:

Anne:23 yaşında, io, ev hanımı, ss

Baba:22 yaşında,im,işçi,ss

Anne ve baba arasında akrabalık(+)

1. çocuk: 5 yaş k, s-s

2. çocuk: 2 yaş,k,s-s

3.çocuk:hastamız

Ailede sürekli hastalık :yok

Fizik muayene:
Ateş: 36,4°C
Nabız:138/dk
Solunum sayısı:38 /dk
Tansiyon: 80/50Hmmg

Baş çevresi:34cm(<3p)
Boy: 50 cm(<3p)
Kilo:3100(<3p)
AFN: +/+






Genel durum: orta-huzursuz
Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik
görünüm.. Cilt altı yağ dokusu azalmış.
Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı
simetrik. Ön fontanel 8x8 cm,arka fontanel
0,5x0,5cm.
Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller
izokorik. Skleralar ikterik. Hipertelorizm var.
Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları
doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Mikrognati.
Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.
1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede
alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.




Solunum sistemi: Her iki hemitoraks
solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi
yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral,
ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.
Gastrointestinal sistem: Batın distandü.
Kc kot altı 3-4 cm palpable.
Splenomegali yok.
Genitoüriner sistem: Haricen kız.
Anomali yok.
Nöromüsküler sistem: Emme yakalama
refleksi var. Moro aktif.
ÖZET
Miad,2790 gr,43 günlük kız bebek
 Fototerapi (+)
 Sepsis tedavisi (+)
 Huzursuzluk,hepatomegali, geniş
fontanel,skleralar ikterik,cilt altı yağ
dokusunda
azalma,hipertelorizm,mikrognati

Hb:7.1g/dL
 Bk:50100uL
 ANS:27800 uL
 MCV:93.7fL
 PLT:819000
 PY:%18 band,%22pmnl,%35
lenfosit,%14 monosit,%1
promyelosit,%3 normoblast,%1
promyelosit,%3 normoblast,hemoliz
yok.






BUN:16
Glu:81
D.bil:4.7
ALT:91
T.PROT:5.2
Na:138
Mg:2.2
P:5,1
Ü.asit:4
CRP:0,39
Cr:0,23
T.bil:6.2
AST:130
ALP:313
ALB:2,9
K:6,6
PT:12,4sn
 PTT:28,4sn
 INR:0,97
 AKT:24
 PH:7,33
 PCO2:31,1mmHg
 PO2:43mmHg
 HCO3:16.2mmol/L

ÖN TANI?
 TETKİK?










TFUSG:Normal
Batın USG:Hepatomegali
İRM:pozitif
Metabolik taramalar planlandı.Gerek kalmadı.
Göz:Katarakt (+)
Bebek kafa grafisi:normal
Anne kafa grafisi:Piknodizostozis
İdrarda karbohidrat kramotogrofisi:galaktozemiyi
destekleyen atılım.
Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:…….
GALAKTOZEMİ+PİKNODİZOSTOZİS
Hastamıza laktoz içermeyen mama
başlandı.
 AST:47
 ALT:32
 T.BİL:2.3
 D.bil:1.6 geriledi. Kilo alımı mevcut.


Piknodizostozis:Nadir otozomal resesif
bir iskelet bozukluğudur.İskeletin
osteosklerozu, boy kısalığı ve kemik
kırılganlığı ile karakterize.Piknodizostozisin
fontanel kapanmasında gecikme ve boy
kısalığı nedeniyle başvuran hastalarda,
nadir görülmesine rağmen, akla geldiği
taktirde kolayca tanınabileceği ve basit bir
radyolojik tetkik ile tanı konanabilir.
Kimlerde Doğuştan Metabolik Hastalığı
Düşünelim?

* Beslenme öyküsü,
* Aile hikayesinin olması,
* Benzer kardeş hikayesi,
* Kusma ,
* Nedeni bilinmeyen kardeş ölümlerinin olması,
* Hipotonik/ hipertonik, letarjik bebekler,
* Konvülsiyon geçirenler,
* Uzamış veya açıklanamayan sarılığı olan
bebekler,
* Kilo alamayan, gelişemeyen bebekler,
* İdrar veya bezlerinde anormal koku hissedilen
bebekler,
* Kataraktı olan bebekler
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda
Yenidoğanlarda Akut Bulgular:

* Santral sinir sistemi
Letarji, emmeme, irritabilite,
hipertoni, hipotoni, konvulsiyon, koma
* Gastrointestinal
Kilo alamama, kusma, ishal
* Kardiyovasküler
Apne, takipne, solunum sıkıntısı
* Karaciğer bozuklukları
Sarılık, hepatomegali, yaygın damar
içi pıhtılaşma
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların
Tanısında Basit Kan Testleri:

* Kan şekeri,
* Kan gazları,
* Elekrolitler,
* Asetoasetik asit/ beta-hidroksi
butirik asitler
* Laktik asit/ piruvik asit
* Amonyak
* Ürik asit
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların
Tanısında İleri Testler:

* Aminoasit kromotografisi (kan, idrar)
* Şeker kromotografisi (kan idrar)
* Mukopolisakkarit elektroforezi (idrar)
* Aminoasit miktar tayini (kan, idrar, BOS)
* Gas kromatografisi-Kütle Spektrometrisi (idrar
organik asit analizi)
* Tandem (ardışık) Kütle Spektrometrisi
(aminoasitler, organik asitler, açilkarnitinler)
* Karnitin profili (plazma, idrar, total/serbest)
* Çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri,
* Orotik asit (idrar)
* Galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (Beutler testi)
* Enzim çalışmaları
* DNA çalışmaları
GALAKTOZEMİ

Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1
fosfat üridil transferaz eksikligine bagli
olarak gelisir ve kusma, ishal, konvulziyon,
anemi, uzayan sarilik, gelisme geriligi,
hepatomegali,katarakt ve mental
retardasyonla seyreder.
Galaktozun diyetten eliminasyonu
büyüme geriliğini ve renal hepatik
disfonksiyonunu tersine çevirir.
 Katarakt geriler ve görme bozulmaz.
 Anne sütü ile beslenirken idrarda
redüktan madde pozitifliği ve
ardından galaktoz için spesifik
enzimatik testle sağlanır.


Teşekkürler…..