Genetik Test Tanıtımları 2017
advertisement
1976’dan beri …
TEST TANITIMLARI
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU
GENETİK TANI MERKEZİ
Mart 2017
Uluslararası Kalite Güvencesi
Baskı
Mart, 2017
Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu’na aittir.
Bu yayının tümü ya da bir bölümü Düzen Laboratuvarlar Grubu’nun yazılı izni
olmadan kopya edilemez.
Bu yayın Düzen Laboratuvarlar Grubu tarafından tanıtım ve bilgilendirme
amacıyla hazırlanmış olup hazırlanma ve basım esnasında metin ya da
grafiklerde oluşabilecek her türlü hata ve eksikliklerden Düzen Laboratuvarlar
Grubu sorumlu tutulamaz.
Kaynak göstermek ve Düzen Laboratuvarlar Grubu’ndan yazılı izin almak
suretiyle bu yayında alıntı yapılabilir.
Düzen Laboratuvarlar Grubu
Tunus Cad. No. 95 Kavaklıdere
Çankaya 06680 Ankara
www.duzen.com.tr
VİZYONUMUZ
Hasta haklarına saygılı, bilgilendirmeyi esas alan, testleri en doğru, izlenebilir ve tekrarlanabilir
yöntemlerle çalışmak ve en az hatayı esas kabul edip, iç ve dış kalite kontrolleri ile bu kavramın
gerçekleştiğini göstermektedir.
MİSYONUMUZ
Test sonuçları üzerinde laboratuvarmızın sorumluluğu, testin klinik laboratuvarcılık standartları ve iyi
laboratuvar uygulamaları sınırları içinde, tüm kontoller yapılarak çalışılması ile sınırlıdır. Test sonuçları
klinik bulgular ve diğer tüm yardımcı veriler dikkate alınarak değerlendirilmektedir.
AKREDİTASYON
Laboratuvarımız 2004 yılında Türk Akreditasyon Kurumu (TÜRKAK) tarafından TS EN IS IEC 17025
kapsamında akredite edilmiş, 2011 yılından itibaren ise ISO15189 kapsamında akreditasyona hak
kazanmıştır. Hasta kayıt, numune alma, raporlama, kurumsal hizmetler ve tüm işletim sistemi
akreditasyon kapsamındadır.
GÜVENİRLİLİK
Laboratuvarımız CLSI programlarına üyedir ve metotlarının takipçisidir. Sonuçların tekrarlanabilirliği,
biologie Prospective ve iç (internal) kalite kontrol örnekleriyle, uluslararası uyumluluğu ise başta CAP
olmak üzere 7 ayrı kalite kontrol programına katılım ile teyit edilmektedir.
GİZLİLİK
Laboratuvarımızda çalışılan test sonuçlarının gizliliği tarafımızdan titizlikle sağlanmaktadır.
HAKKIMIZDA
Düzen laboratuarı olarak hastalıkların tanısında, hasta ve sağlıklı bireylerin takibinde hekime ve
hastaya yardımcı olabilmek amacıyla, yaklaşık 800 laboratuvar testiyle, doğru ve güvenilir sonuçlarla
hizmetinizdeyiz.
Bu sayede tekrarlayan gebelik kayıpları, trombofili, hematolojik malignensiler gibi multidisipliner
yaklaşım gerektiren klinik olgularda hastalarınızın tüm tanısal işlemlerini tekelde
sonuçlandırabilmekte, çok daha sağlıklı danışmanlık hizmeti verebilmekteyiz.
Kurumumuzda kuruluşundan bu yana klinik araştırmalar birimi başta olmak üzere birçok birimimiz
tarafından yürütülen çalışma ve araştırmalar Aralık 2008 tarihinden itibaren ARGE birimi adı altında
toplanmaya başlanmıştır. ARGE birimi birçok klinik araştırma, yüzlerce tez ve araştırma çalışmasının
planlanması ve yapımında yardımcı olmuştur. Laboratuvarımızın yürüttüğü klinik araştırma
projelerinde gösterilen performans nedeniyle klinik araştırmalar konusunda Dünya’nın en büyük 3
kuruluşundan biri olan “Covance Virtual Central Laboratories” gerekli incelemeleri yaptıktan sonra
Düzen Laboratuvarını Türkiye’de stratejik ortak olarak seçmiştir.
Başvuru için info@duzen.com.tr adresinden bize ulaşabilirsiniz.
“Laboratuvar Hizmetlerinde Ulusal ve Uluslararası Kalite Güvencesi”
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
İÇİNDEKİLER
İçindekiler............................................................................................................................................................................ 1
Genetik Test Sınıflandırmaları ................................................................................................................................. 14
DİSMORFOLOJİ .......................................................................................................................................................... 14
ENDOKRİN ................................................................................................................................................................... 14
FARMAKOGENETİK ................................................................................................................................................. 14
HEMATOLOJİ .............................................................................................................................................................. 15
HEMATOLOJİK ONKOLOJİ ..................................................................................................................................... 15
KARDİYOLOJİ.............................................................................................................................................................. 15
METABOLİZMA.......................................................................................................................................................... 16
MULTİSİSTEM HASTALIKLARI ........................................................................................................................... 16
NÖROLOJİ ..................................................................................................................................................................... 16
OFTALMOLOJİ ............................................................................................................................................................ 17
ONKOLOJİ..................................................................................................................................................................... 17
REPRODÜKTİF GENETİK ....................................................................................................................................... 17
YATKINLIK/RİSK FAKTÖRLERİ ......................................................................................................................... 18
Test Tanıtımları .............................................................................................................................................................. 19
1p Delesyonu ......................................................................................................................................................... 19
(1)(q21)CKS1B/(1q32-36)CDKN2C ............................................................................................................. 19
2p12 IGK .................................................................................................................................................................. 19
4q Yeniden Düzenlenme (FIP1LI/PDGFRA) (FISH) .............................................................................. 19
5-Alfa Redüktaz Delesyon Duplikasyon...................................................................................................... 20
5-Alfa Redüktaz Yetmezliği (Leu55Gln Mutasyonu) ............................................................................. 20
5-Alfa Redüktaz Yetmezliği (Tüm Gen Dizi Analizi) .............................................................................. 21
5q31 Delesyonu .................................................................................................................................................... 21
(5)(q32) PDGFRB ................................................................................................................................................. 22
5q33-q34 (CSF1R) Delesyonu ......................................................................................................................... 22
5q35.1 TLX3 ........................................................................................................................................................... 22
6q23 (MYB) Delesyonu ...................................................................................................................................... 22
7q31 Delesyonu .................................................................................................................................................... 23
7q34 TCRB............................................................................................................................................................... 23
7q22/ 7q35 (MDS) Delesyonu........................................................................................................................ 23
9p21 (CDKN2A) Delesyonu .............................................................................................................................. 23
9q34 Delesyonu .................................................................................................................................................... 24
10q24 TLX1 ............................................................................................................................................................ 24
11q22.3 Delesyonu.............................................................................................................................................. 24
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 1 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
11q23 MLL Mutasyonları.................................................................................................................................. 24
13q14.3 Delesyonu.............................................................................................................................................. 25
13q14.3 (D13S319)Delesyonu ....................................................................................................................... 25
14q32 Delesyonu ................................................................................................................................................. 25
14q11.2 TCR Yeniden Düzenlemeleri.......................................................................................................... 26
17p13.1 Delesyonu.............................................................................................................................................. 26
19q Delesyonu....................................................................................................................................................... 26
20q12 Delesyonu ................................................................................................................................................. 26
20q13.2 (LSI ZNF217) Delesyonu ................................................................................................................. 27
22q11 IGL ................................................................................................................................................................ 27
11-Beta Hidroksilaz Geni (CYP11B1) Mutasyonları .............................................................................. 27
AARSKOG (FGD1 Geni)....................................................................................................................................... 28
α-Adducin Polimorfizmi .................................................................................................................................... 28
ACE I/D Polimorfizmi ......................................................................................................................................... 28
ACTN3 Mutasyon Analizi................................................................................................................................... 29
Adrenolökodistrofi (X’e Bağlı, ABCD1 geni) .............................................................................................. 29
Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli .......................................................................................................... 30
Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli.............................................................................................. 30
Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC)..................................................................................................... 31
Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPA2................................................................................................................ 31
Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPC .................................................................................................................. 31
Ailesel Pulmoner Fibrozis TERC .................................................................................................................... 32
Ailesel Pulmoner Fibrozis TERT .................................................................................................................... 32
Ailesel Transtiretin İlişkili Amiloidoz.......................................................................................................... 32
Akciğer Kanseri (KHDAK) Paneli .................................................................................................................. 33
Akondroplazi Mutasyon Analizi ..................................................................................................................... 35
Aldosteron Sentaz Polimorfizmi .................................................................................................................... 35
Alfa-1 Antitripsin Genotip Tayini (M, S, Z alleli) ..................................................................................... 35
Alfa-Talasemi Mutasyon Taraması ............................................................................................................... 36
ALK (2p23) Mutasyonları ................................................................................................................................. 36
ALK Geni Mutasyonları ...................................................................................................................................... 37
ALL Paneli ............................................................................................................................................................... 37
Alport Sendromu Paneli ................................................................................................................................ 37
Alzheimer Hastalığı APP Ekzon 16 ve 17 Genetik Analizi, Alzheimer Tip 1 ................................ 38
Alzheimer Hastalığı APP Genetik Analizi, Alzheimer Tip 1 ................................................................ 38
Alzheimer Hastalığı PSEN1 Genetik Analizi, Alzheimer Tip 3 ........................................................... 39
Alzheimer Hastalığı PSEN2 Genetik Analizi, Alzheimer Tip 4 ........................................................... 39
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 2 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
AMH Genetik Analizi ........................................................................................................................................... 40
AMHR Genetik Analizi ........................................................................................................................................ 40
AML Paneli .............................................................................................................................................................. 41
Amniyotik Sıvıda Kromozom Analizi ........................................................................................................... 41
Amniyotik Sıvıda RhD Genotip Tayini ......................................................................................................... 42
Angelman Metilasyon Analizi ......................................................................................................................... 42
Angelman Sendromu .......................................................................................................................................... 43
Angiotensin II Tip 1 Reseptör Polimorfizmi ............................................................................................. 43
Angiotensinojen Polimorfizmi ........................................................................................................................ 43
Antitrombin III ...................................................................................................................................................... 44
APOE Genotiplemesi ........................................................................................................................................... 44
AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi .......................................................................................................... 45
AR Delesyon Duplikasyon Analizi ................................................................................................................. 45
ARX Mutasyon Analizi ........................................................................................................................................ 46
ASXL1 Mutasyonları ........................................................................................................................................... 46
AVPR2 Geni Dizi Analizi ................................................................................................................................... 46
B Hücre Klonalite Testi ...................................................................................................................................... 47
BCL2 (18q21) Yeniden Düzenlenmeleri..................................................................................................... 47
BCL6 (3q27) Yeniden Düzenlenmeleri ....................................................................................................... 47
Beckwith Wiedemann 11p15 Hipometilasyon Analizi......................................................................... 48
Bernard Soulier Sendromu Tip A (GP1BA Dizi Analizi)....................................................................... 48
Bernard Soulier Sendromu Tip B (GP1BB Dizi Analizi) ....................................................................... 48
Bernard Soulier Sendromu Tip C (GP9 Dizi Analizi) ............................................................................. 49
Beta Talasemi (Beta Globin Geni) Dizi Analizi ......................................................................................... 49
Beta Talasemi Delesyon Duplikasyon Analizi .......................................................................................... 49
Biyotinidaz Defekti (BTD Geni) ...................................................................................................................... 50
BMP4 Geni Dizi Analizi ...................................................................................................................................... 50
Bradikinin Reseptör Polimorfizmi ................................................................................................................ 51
BRAF Amplifikasyonları .................................................................................................................................... 51
BRAF Geni V600E Mutasyonu......................................................................................................................... 51
BRCA 1-2 Gen Mutasyonu ................................................................................................................................. 52
BRCA1 Delesyon Duplikasyon Analizi ......................................................................................................... 53
BRCA2 Delesyon Duplikasyon Analizi ......................................................................................................... 54
Brugado Sendromu ............................................................................................................................................. 54
Cadasil Hastalığı Gen Analizi (Ekzon 3, 4, 5, 6)........................................................................................ 55
CALR EKZON 9 Mutasyonları .......................................................................................................................... 55
Canavan Hastalığı Genetik Analizi (ASPA Geni)....................................................................................... 55
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 3 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
CCND1 (11Q13) Yeniden Düzenlenmeleri ................................................................................................ 56
CDKL5 Geni Dizi Analizi .................................................................................................................................... 56
CEBPA Gen Mutasyonu ...................................................................................................................................... 56
Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)................................................................................................................. 57
CHN1 Gen Analizi ................................................................................................................................................. 57
CIAS1 Geni Mutasyonları .................................................................................................................................. 57
Cilt Biyopsisinde Fibroblast Kültürü............................................................................................................ 58
Cilt Biyopsi Materyalinden Kromozom Analizi ....................................................................................... 59
CKİT Mutasyonları ............................................................................................................................................... 59
Coffin Lowry Sendromu (RSK2 Geni) .......................................................................................................... 59
CONNEXIN26 Mutasyonları ............................................................................................................................. 60
Cri Du Chat Sendromu (FISH) ......................................................................................................................... 60
CSF3R Mutasyonları............................................................................................................................................ 60
CYP2D6 Mutasyon Analizi ................................................................................................................................ 61
CYP21A2 Delesyon Duplikasyon Analizi .................................................................................................... 61
CYP27A1 Geni Dizi Analizi ............................................................................................................................... 62
Çölyak Genetik Paneli......................................................................................................................................... 62
DDIT3 Yeniden Düzenlenmeleri .................................................................................................................... 63
DEB Testi ................................................................................................................................................................. 63
DiGeorge Sendromu (FISH) ............................................................................................................................. 64
DMD/BMD Bağlantı Analizi ............................................................................................................................. 64
DMD/BMD Delesyon Analizi ........................................................................................................................... 65
DMD Nokta Mutasyonları ................................................................................................................................. 66
DMD Taşıyıcılık Testi.......................................................................................................................................... 66
Dravet Sendromu, SCN1A ................................................................................................................................. 67
Düşük/Küretaj Materyalinde Kromozom Analizi ................................................................................... 67
DYT-1 Mutasyon Analizi.................................................................................................................................... 68
E-Cadherine Mutasyonları ............................................................................................................................... 68
EGFR Amplifikasyonları .................................................................................................................................... 68
EGFR Geni Mutasyonları ................................................................................................................................... 69
Ektodermal Displazi, Hipohidrotik (EDAR Gen Dizi Analizi) ............................................................. 69
Erken Trizomi Tanı Testi (QF-PCR) ............................................................................................................. 70
EWS-FLI1 t(11;22) (PNET) RT-PCR ............................................................................................................. 70
EWSR1 Yeniden Düzenlenmeleri .................................................................................................................. 70
F13 V34L Polimorfizm Analizi........................................................................................................................ 71
Fabry Sendromu (GLA Dizi Analizi) ............................................................................................................. 71
Faktör V Cambridge Mutasyon Analizi ....................................................................................................... 72
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 4 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Faktor V Leiden Mutasyonu............................................................................................................................. 72
Familyal Akdeniz Ateşi Dizi Analizi .............................................................................................................. 72
Familyal Akdeniz Ateşi Mutasyon Analizi.................................................................................................. 73
Familyal Adenomatoz Polipozis..................................................................................................................... 73
Fanconi-Bickel Sendromu (SLC2A2 Geni) .................................................................................................. 74
Fenilketonüri Tüm Gen Dizi Analizi (PAH Geni) ..................................................................................... 74
Fetal Kanda Kromozom Analizi...................................................................................................................... 74
FGF23 Mutasyonları ............................................................................................................................................ 75
FGFR1 Amplifikasyonları .................................................................................................................................. 75
FGFR1 Dizi Analizi ............................................................................................................................................... 76
FGFR2 Dizi Analizi................................................................................................................................................ 76
FGFR3 Dizi Analizi ............................................................................................................................................... 76
FIP1L1/PDGFRA Füzyonu, del4q12 (RT-PCR) ......................................................................................... 77
FLT3 Mutasyonları .............................................................................................................................................. 77
Florourasil Toksisitesi ....................................................................................................................................... 77
FOXL2 Mutasyonu ............................................................................................................................................... 78
FOXO1 Füzyon Mutasyonları ........................................................................................................................... 78
Frajil X Sendromu (PCR) ................................................................................................................................... 79
Frajil X Tekrar Sayısı Analizi ........................................................................................................................... 79
Frajil X Sendromu (Sitogenetik) .................................................................................................................... 79
Friedreich Ataksisi Mutasyon Analizi .......................................................................................................... 80
Fucosidosis FUCA1 Gen Analizi ...................................................................................................................... 80
Galaktozemi Genetik Analizi (GALT Geni) ................................................................................................. 81
GALT Delesyon Duplikasyon Analizi ............................................................................................................ 81
GATA1 Geni Ekzon 2 Analizi............................................................................................................................ 82
Gaucher GBA Geni Dizi Analizi ........................................................................................................................ 82
GCH1 Dizi Analizi .................................................................................................................................................. 83
Genetik Aritmi Paneli ......................................................................................................................................... 83
Gilbert Hastalığı UGT1A1 5’(TA) Tekrar Sayısı ....................................................................................... 84
Glikojen Depo Hastalığı Tip1 (G6PC) ........................................................................................................... 85
GLUD1 Geni Dizi Analizi .................................................................................................................................... 85
Glutarik Asidemi Tip1 Genetik Test ............................................................................................................. 85
GM1 Gangliozidozis (GLB1 Geni) ................................................................................................................... 86
HbS Mutasyon Analizi ........................................................................................................................................ 86
Hemofili A Bağlantı Analizi .............................................................................................................................. 86
Hemofili B Bağlantı Analizi .............................................................................................................................. 87
Hemokromatozis (2 Mutasyon) ..................................................................................................................... 87
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 5 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Hemokromatozis (18 Mutasyon) .................................................................................................................. 87
HER2/NEU/TopoIIa ........................................................................................................................................... 88
HER2 Nokta Mutasyonları ................................................................................................................................ 88
Herediter Anjioödem Tip 1, Tip2 .................................................................................................................. 89
Herediter Anjioödem Tip 3 .............................................................................................................................. 89
Herediter Fruktoz İntoleransı (ALDOB Geni) ........................................................................................... 90
Herediter Spastik Parapleji .............................................................................................................................. 90
Hipofosfatazya ALPL Geni Dizi Analizi ........................................................................................................ 90
Hipokalemik Periyodik Paralizi Genetik Analizi (CACNA1S 4 Mutasyon ve SCN4A 5
Mutasyon) ............................................................................................................................................................... 91
Hipokondroplazi Mutasyon Analizi .............................................................................................................. 91
HLA-B27 (PCR) ..................................................................................................................................................... 91
HLA-B51................................................................................................................................................................... 92
HLA-B5701 ............................................................................................................................................................. 92
HNPP ......................................................................................................................................................................... 92
HOLT-ORAM TBX5 Geni Dizi Analizi............................................................................................................ 93
HOXA1 Gen Analizi .............................................................................................................................................. 93
HRAS Mutasyonları ............................................................................................................................................. 93
Hunter IDS Geni Dizi Analizi............................................................................................................................ 94
Huntington Hastalığı Mutasyon Analizi ...................................................................................................... 94
IDH1 Geni Ekzon 4 Analizi ............................................................................................................................... 95
IDH2 Geni Ekzon 4 Analizi ............................................................................................................................... 95
IGF1R Geni Dizi Analizi ...................................................................................................................................... 96
İmatinib Direnci Dizi Analizi ........................................................................................................................... 96
İnversiyon(3)(q21;q26.2) / Translokasyon(3;3)(q21;q26.2) FISH ............................................... 96
İnversiyon (16)(p13;q22) / Translokasyon (16;16)(p13;q22) (PCR) .......................................... 97
İnversiyon (16)(p13;q22) / Translokasyon (16;16)(p13;q22) (FISH) ......................................... 97
İrinotecan Toksisitesi (UGT1A1) ................................................................................................................... 97
İzole Lizensefali Sekansı (FISH) ..................................................................................................................... 98
İzovalerik Asidemi Genetik Testi (IVD Geni) ............................................................................................ 98
JAK2 Ekzon 12 Mutasyonları .......................................................................................................................... 99
JAK2 V617F............................................................................................................................................................. 99
Kalıtsal Kanser Paneli ........................................................................................................................................ 99
Kallman’s Sendromu......................................................................................................................................... 100
Karnitinpalmitoil Transferaz 2 Defekti..................................................................................................... 100
Kartagener Primer Silier Diskinezi [CILD1 (DNAI1) Geni Dizi Analizi] ...................................... 101
KCNE1 Gen Analizi ............................................................................................................................................ 101
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 6 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
KCNH2 Gen Analizi ............................................................................................................................................ 101
KCNJ11 Geni Dizi Analizi................................................................................................................................. 102
KCNQ1 Gen Analizi ............................................................................................................................................ 102
KCNQ2 Dizi Analizi ............................................................................................................................................ 102
Kemik İliği Aspirasyon Materyalinde Kromozom Analizi ................................................................. 103
Kennedy Hastalığı Genetik Test ................................................................................................................... 103
KIF2A Gen Analizi .............................................................................................................................................. 103
Kimerizm (Aynı Cinsiyetten Transplantasyon)..................................................................................... 104
Kimerizm (Farklı Cinsiyetten Transplantasyon) .................................................................................. 104
Kistik Fibrozis CFTR Delta F508 Mutasyonu .......................................................................................... 104
Kistik Fibrozis (CFTR) Tüm Gen Dizi Analizi.......................................................................................... 105
Kistik Fibrozis Sık Mutasyonlar (Ekzon 4,7,9,10, 11 Dizi Analizi) ................................................ 105
Kistik Fibroz CFTR Geni Delesyon Duplikasyon Mutasyon Taraması .......................................... 106
Klasik Sitrülinemi Gen Analizi ...................................................................................................................... 106
KLL Paneli ............................................................................................................................................................. 106
KML Paneli ............................................................................................................................................................ 107
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 Geni) Amniyon Sıvısı .................................................... 107
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) CVS ........................................................................... 107
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 Geni) KAN ........................................................................ 108
Konjenital Adrenal Hipoplazi Delesyon .................................................................................................... 110
Konjenital Adrenal Hipoplazi Mutasyon .................................................................................................. 111
Konjenital Glikozilasyon Defekti Tip 1A PMM2 Genetik Analizi .................................................... 111
Konjenital Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 Geni) ............................................................................... 111
Konjenital Nötropeni (ELANE Geni) .......................................................................................................... 112
Koryon Villus Biyopsi (CVS) Materyalinde Kromozom Analizi ...................................................... 112
Kostmann Hastalığı (HAX1 Geni) ................................................................................................................ 112
KRAS Mutasyonları ........................................................................................................................................... 113
Lafora Hastalığı (EPM2A Tüm Gen Analizi) ............................................................................................ 113
Lafora Hastalığı (NHLRC1 Tüm Gen Analizi).......................................................................................... 113
LHON Gen Analizi............................................................................................................................................... 114
Likid Biyopsi ........................................................................................................................................................ 114
Limb Girdle2A (CAPN3 Dizi Analizi) .......................................................................................................... 115
Limb Girdle 2D (SGCA Dizi Analizi) ............................................................................................................ 115
Limb Girdle 2E (SGCB Dizi Analizi) ............................................................................................................ 115
Limb Girdle 2F (SGCD Dizi Analizi) ............................................................................................................ 116
Limb Girdle Delesyon Analizi (SGC) ........................................................................................................... 116
LMNA Gen Dizi Analizi (Emery-Dreifuss/Limb Girdle Muscular Dystrophy) .......................... 116
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 7 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Lowe Sendromu (OCRL1 Geni) .................................................................................................................... 117
Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) ........................................................................................... 117
Marker Kromozom İdentifikasyonu ........................................................................................................... 118
Maternal Kontaminasyon Çalışması........................................................................................................... 118
MC4R Dizi Analizi............................................................................................................................................... 118
MDR1 Mutasyonu .............................................................................................................................................. 119
MDS Paneli ............................................................................................................................................................ 119
Melas Sendromu (A3243G) ........................................................................................................................... 119
Melas (A3243G, T3271C, A3252G) ............................................................................................................. 120
Melas (MTTL1 Tüm Gen Dizi) ....................................................................................................................... 120
MEN1 Geni Dizi Analizi .................................................................................................................................... 121
Mental Retardasyon Paneli ............................................................................................................................ 121
MERRF Sendromu (A8344G) ........................................................................................................................ 122
MERRF Sendromu (A8344G, T8356C, G8363A ve G8361A) Analizi ............................................ 122
Mesane Kanseri Genetik Tarama (UROVYSION)................................................................................... 122
MET Amplifikasyonları .................................................................................................................................... 123
Metakromatik Lökodistrofi (ARSA1 Geni) .............................................................................................. 123
Metil Malonik Asidemi Genetik Testi (MUT Geni) ................................................................................ 124
MFRP Gen Mutasyonu ...................................................................................................................................... 124
MGMT Geni Metilasyon Analizi .................................................................................................................... 124
Mikrosatellit İnstabilitesi................................................................................................................................ 125
Miller-Dieker Sendromu (FISH)................................................................................................................... 125
Mitokondrial DNA Delesyon Analizi (KS, Pearson, PEO) ................................................................... 125
Mitomisin C Testi ............................................................................................................................................... 126
MM Paneli.............................................................................................................................................................. 126
MODY Paneli ........................................................................................................................................................ 126
MODY Tip 1 (HNF4A Geni)............................................................................................................................. 128
MODY2 GCK Geni Dizi Analizi ...................................................................................................................... 128
MODY Tip 3 (HNF1A Geni)............................................................................................................................. 128
MODY5 HNF1B Geni Dizi Analizi ................................................................................................................ 129
Moleküler Karyotipleme ................................................................................................................................. 129
Monozomi/Trizomi 7 ....................................................................................................................................... 130
Monozomi / Trizomi 8 ..................................................................................................................................... 130
MPL Mutasyon Analizi ..................................................................................................................................... 130
MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı BCKDHA, BCKDHB ve DBT Genleri) ........................ 131
MTHFR A1298C Mutasyon Analizi ............................................................................................................. 131
MTHFR C677T Mutasyon Analizi ................................................................................................................ 132
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 8 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MUNC13-4 (UNC13D) Dizi Analizi .............................................................................................................. 132
MYC (8Q24) Yeniden Düzenlenmeleri ...................................................................................................... 132
MYCN (2p24) Amplifikasyonları ................................................................................................................. 133
MYOC Gen Analizi .............................................................................................................................................. 133
Myotonik Distrofi ............................................................................................................................................... 133
NCL Tip 1 ............................................................................................................................................................... 134
NCL Tip 2 ............................................................................................................................................................... 135
NCL Tip 3 ............................................................................................................................................................... 135
NCL Tip 6 ............................................................................................................................................................... 135
Nieman Pick Genetik Testi (NPC1, NPC2 ve SMPD1 Genleri) ........................................................... 136
Nijmegen Sendromu ......................................................................................................................................... 136
NonHodgkin Lenfoma Paneli ........................................................................................................................ 137
Noonan Sendromu ............................................................................................................................................. 137
Norrie Hastalığı................................................................................................................................................... 138
NF1 Delesyon Duplikasyon Analizi............................................................................................................. 138
NF1 Genetik İnceleme ...................................................................................................................................... 139
NF2 Genetik İnceleme ...................................................................................................................................... 139
Non İnvazif Prenatal Tarama (NIPT) ......................................................................................................... 140
NPM1 Mutasyonu (MutA, MutB, MutD) .................................................................................................... 141
NRAS Mutasyonları ........................................................................................................................................... 141
Osteogenezis İmperfekta (COL1A1 Geni) ................................................................................................. 141
Osteokondrodisplazi (DYM Geni)................................................................................................................ 142
Osteoporoz Yatkınlık Paneli .......................................................................................................................... 142
PAH Delesyon Duplikasyon Analizi ............................................................................................................ 143
Parkinson Juvenil, PARK2 .............................................................................................................................. 143
Parkinson Tip 1, SCNA...................................................................................................................................... 143
Parkinson Tip 6, PINK1.................................................................................................................................... 144
Parkinson Tip 7, DJ-1 ........................................................................................................................................ 144
Parkinson Tip 8, LRRK2 ................................................................................................................................... 144
Parkinson Tip 9, Kufor Rakeb Hastalığı .................................................................................................... 145
PAX6 Gen Analizi ................................................................................................................................................ 145
PCA3 ........................................................................................................................................................................ 145
PDGFRA Geni Mutasyonları............................................................................................................................ 146
PDGFRB Geni Mutasyonları ........................................................................................................................... 146
Pediatrik ALL Paneli ......................................................................................................................................... 147
Pediatrik AML Paneli ........................................................................................................................................ 148
Pediatrik MDS Paneli ........................................................................................................................................ 148
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 9 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Perforin Gen Analizi .......................................................................................................................................... 149
Periferik Kanda Kromozom Analizi ............................................................................................................ 149
Periferik Kandan Kromozom Analizi (Lösemi) ..................................................................................... 150
Periferik Kanda RhD Genotip Tayini .......................................................................................................... 150
Peutz-Jeghers Sendromu (STK11) .............................................................................................................. 150
Plavix Etkinliği (CYP2C19) ............................................................................................................................. 151
Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 Polimorfizmi.................................................................................. 152
Podicin (NPHS2) Dizi Analizi ........................................................................................................................ 152
POLE Mutasyonları............................................................................................................................................ 152
Pompe Hastalığı Genetik Testi...................................................................................................................... 153
PON1 Polimorfizmi (163T>A, 575A>G).................................................................................................... 153
Prader-Willi Metilasyon Analizi ................................................................................................................... 154
Prader-Willi Sendromu (FISH) ..................................................................................................................... 154
Prion Hastalığı Genetik Analizi..................................................................................................................... 154
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 1 Gen Analizi .............................................. 155
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 2 Gen Analizi .............................................. 155
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 3 Gen Analizi .............................................. 156
PROP1 Genetik Testi ......................................................................................................................................... 156
Propionik Asidemi Genetik Testi (PCCA, PCCB genleri) .................................................................... 156
Protrombin (FaktörII) Mutasyon Analizi ................................................................................................. 157
PRRT2 Geni Dizi Analizi .................................................................................................................................. 157
PTEN Delesyonu ................................................................................................................................................. 158
PTEN Geni Delesyon Duplikasyon Analizi ............................................................................................... 158
PTEN Nokta Mutasyonları .............................................................................................................................. 159
Pürin Nükleosit Fosforilaz Yetmezliği ....................................................................................................... 159
Rapid FISH ile Anoploidi Taraması............................................................................................................. 159
RARA (17q21) Yeniden Düzenlenmeleri ................................................................................................. 160
RET Mutasyonları .............................................................................................................................................. 160
Rett Sendromu .................................................................................................................................................... 161
Rett Sendromu MECP2 Delesyonu Analizi .............................................................................................. 161
Romatoid Artrit Yatkınlık Paneli ................................................................................................................. 161
ROS1 Amplifikasyonları .................................................................................................................................. 162
ROS1 Füzyon Mutasyonları............................................................................................................................ 162
RREB1 (6q25) Amplifikasyonları ................................................................................................................ 162
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP Geni Dizi Analizi) ................................................................. 163
Rubinstein Taybi Sendromu (del 16p13.3) FISH .................................................................................. 163
SALL4 Gen Analizi .............................................................................................................................................. 163
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 10 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
SCA Paneli (Tip 1,2,3,6,7) ............................................................................................................................... 164
SCE Testi ................................................................................................................................................................ 164
SDHB Geni Dizi Analizi..................................................................................................................................... 164
Selectin S128R Polimorfizm Analizi ........................................................................................................... 165
SGCG Geni Dizi Analizi ..................................................................................................................................... 165
SHOX Delesyonu ................................................................................................................................................. 165
Shwachman-Diamond SBDS Dizi Analizi ................................................................................................. 166
Silver Russel 11p15 Hipometilasyon ......................................................................................................... 166
Silver Russel MAT UPD7 ................................................................................................................................. 166
SMA Mutasyon Analizi ..................................................................................................................................... 167
SMA Taşıyıcılık Analizi..................................................................................................................................... 167
Smith-Lemli-Opitz Sendromu ....................................................................................................................... 168
Smith-Magenis Sendromu (FISH) ............................................................................................................... 168
SOD1 Geni Dizi Analizi ..................................................................................................................................... 168
Solid Doku Materyalinden Kromozom Analizi....................................................................................... 169
SOS1 Geni Dizi Analizi ...................................................................................................................................... 169
Sotos Sendromu (FISH) ................................................................................................................................... 170
Sotos NSD1 Geni Dizi Analizi......................................................................................................................... 170
SOX9 Mutasyonları ............................................................................................................................................ 170
Sperm DNA Hasarı ............................................................................................................................................. 171
Sperm DNA Hasarı ve Genetik Tarama ..................................................................................................... 171
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 ............................................................................................................ 172
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 2 ............................................................................................................ 172
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 3 ............................................................................................................ 173
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 6 ............................................................................................................ 173
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 7 ............................................................................................................ 173
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 8 ............................................................................................................ 174
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 10.......................................................................................................... 174
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 12.......................................................................................................... 175
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 17.......................................................................................................... 175
SRY Delesyonu FISH.......................................................................................................................................... 175
SS18 Yeniden Düzenlenmeleri ..................................................................................................................... 176
Stargardt Hastalığı Paneli ............................................................................................................................... 176
Steroid Sülfataz (STS) Eksikliği (FISH) ..................................................................................................... 176
STX11(Syntaxin 11) Gen Analizi.................................................................................................................. 177
Subtelomerik Delesyon (FISH) ..................................................................................................................... 177
SURF1 Dizi Analizi ............................................................................................................................................. 177
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 11 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
T Hücre Klonalite Testi .................................................................................................................................... 178
Tay-Sacs Hastalığı Genetik Testi (HEXA Geni) ....................................................................................... 178
Tek Kromozom Painting FISH ...................................................................................................................... 178
Tek Kromozom Subtelomerik FISH ............................................................................................................ 179
Tiyopürin Farmakogenetik Testi (TPMT Geni) ..................................................................................... 179
TP53 Geni Dizi Analizi...................................................................................................................................... 179
Translokasyon (1;19)(q23;p13) (TCF3/PBX1) FISH .......................................................................... 180
Translokasyon (1;19)(q23;p13) (PCR)..................................................................................................... 180
Translokasyon (4;11)(q21;q23) (MLL/AFF1 ) FISH ........................................................................... 181
Translokasyon (4;11)(q21; q23)(PCR)..................................................................................................... 181
Translokasyon (4;14)(p16;q32)(FISH) .................................................................................................... 181
Translokasyon (5;12)(q33;p13)(PCR)...................................................................................................... 181
Translokasyon (6;9)(q22;q34) (DEK/NUP214) FISH ........................................................................ 182
Translokasyon (6;14)(p21;q32)(CCND3/IGH) FISH .......................................................................... 182
Translokasyon (8;14)(q24; q32) (FISH) .................................................................................................. 182
Translokasyon (8;21)(q22; q22) (FISH) .................................................................................................. 183
Translokasyon (8;21)(q22; q22)(PCR)..................................................................................................... 183
Translokasyon (9;11)(p22;q23) (AF9/MLL) FISH .............................................................................. 183
Translokasyon (9;22)(q34;q11.2) (FISH)................................................................................................ 183
Translokasyon (9;22)(q34;q11.2)(PCR) .................................................................................................. 184
Translokasyon (11;14)(q13;q32) (FISH)................................................................................................. 184
Translokasyon (11;18)(q21;q21) (API2/MALT1) FISH .................................................................... 184
Translokasyon(11;19)(q23;p13.1) (MLL/ENL) FISH ......................................................................... 185
Translokasyon (12;21)(p12;q22) (FISH)................................................................................................. 185
Translokasyon (12;21)(p12;q22) (PCR) .................................................................................................. 185
Translokasyon (14;16)(q32;q23) (MAF/IGH) FISH ............................................................................ 185
Translokasyon (14;18)(q32;q21.3) (FISH) ............................................................................................. 186
IGH/MALT1 Füzyonu ....................................................................................................................................... 186
Translokasyon(14;20)(q32;q12)(IGH/MAFB) FISH ........................................................................... 186
Translokasyon (15;17)(q22;q21) (FISH)................................................................................................. 187
Translokasyon (15;17)(q22;q21) (PCR) .................................................................................................. 187
Trizomi 4 ............................................................................................................................................................... 187
Monozomi/Trizomi 5 ....................................................................................................................................... 187
Trizomi 6 ............................................................................................................................................................... 188
Trizomi 10............................................................................................................................................................. 188
Trizomi 11............................................................................................................................................................. 188
Trizomi 12............................................................................................................................................................. 189
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 12 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Trizomi 17............................................................................................................................................................. 189
Trombofili-Kardiyovasküler Hastalık Genetik Yatkınlık Paneli ..................................................... 189
TUBB3 Gen Analizi ............................................................................................................................................ 190
Tüm Ekzom Dizi analizi ................................................................................................................................... 190
Tüm Kromozom Painting FISH (46 Kromozom)................................................................................... 191
TWIST1 Delesyon Duplikasyon Analizi .................................................................................................... 191
TWIST1 Mutasyon Analizi .............................................................................................................................. 192
Velocardiofacial Sendrom (FISH) ................................................................................................................ 192
Waardenburg Sendromu ................................................................................................................................ 192
Warfarin İlaç Direnci ........................................................................................................................................ 193
Williams Sendromu (FISH) ............................................................................................................................ 193
Wilms Tümörü (WT1 Geni) Analizi ............................................................................................................ 193
Wilson Hastalığı Genetik Analizi ................................................................................................................. 194
Wilson ATP7B Geni Dizi Analizi ................................................................................................................... 194
Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS Geni) ................................................................................................... 195
Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH)............................................................................................................ 195
Wolman Lipa Geni Dizi Analizi ..................................................................................................................... 195
XIST Gen Delesyonu .......................................................................................................................................... 196
Y Kromozom Mikrodelesyon analizi .......................................................................................................... 196
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 13 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
GENETİK TEST SINIFLANDIRMALARI
DİSMORFOLOJİ
3631 AARSKOG (FGD1 GENİ)
3183 ADRENOLÖKODİSTROFİ (X’E BAĞLI, ABCD1 GENİ)
4824 AİLESEL PULMONER FİBROZİS SFTPA2
4826 AİLESEL PULMONER FİBROZİS SFTPC
4829 AİLESEL PULMONER FİBROZİS TERC
4830 AİLESEL PULMONER FİBROZİS TERT
3101 AKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ
3954 ALPORT SENDROMU PANELİ
3569 AR (ANDROJEN RESEPTÖR) GENI ANALIZI
3567 ARX MUTASYON ANALİZİ
4016 AVPR2 GENİ DİZİ ANALİZİ
3628 BECKWITH WIEDEMANN 11P15 HİPOMETİLASYON ANALİZİ
3192 BMP4 GENİ DİZİ ANALİZİ
4322 BRUGADO SENDROMU
3607 CADASIL HASTALIĞI GEN ANALİZİ (EGZON 3, 4, 5, 6)
3495 CHN1 GEN ANALİZİ
3206 CİLT BİYOPSİ MATERYALİNDEN KROMOZOM ANALİZİ
4099 COFFİN LOWRY SENDROMU (RSK2 GENİ)
3181 CONNEXIN26 MUTASYONLARI
5797 CRİ DU CHAT SENDROMU (FISH)
5815 DEB TESTİ
5788 DİGEORGE SENDROMU (FISH)
4782 DRAVET SENDROMU, SCN1A
3636 EKTODERMAL DİSPLAZİ, HİPOHİDROTİK (EDAR GEN
DİZİ ANALİZİ)
2142 FGF23 MUTASYONLARI
3184 FGFR1 DİZİ ANALİZİ
3185 FGFR2 DİZİ ANALİZİ
3116 FGFR3 DİZİ ANALİZİ
2167 FOXL2 MUTASYONU
3109 HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ
4836 HOLT-ORAM TBX5 GENİ DİZİ ANALİZİ
3872 CGH1 DİZİ ANALİZİ
3625 HRAS MUTASYONLARI
3496 HOXA1 GEN ANALİZİ
4008 KARTAGENER (CILD1 DİZİ ANALİZİ)
3492 KIF2A GEN ANALİZİ
3613 KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TİP I (NPHS1 GENİ)
4042 LOWE SENDROMU (OCRL1 GENİ)
2405 MARFAN SENDROMU (FBN1 GENİ DİZİ ANALİZİ)
5806 MARKER KROMOZOM İDENTİFİKASYONU
5160 MİTOMİSİN C TESTİ
3878 MC4R DİZİ ANALİZİ
3879 MODY PANELİ
3388 MODY TİP 1 (HNF4A GENİ)
4785 MODY TİP 2 GCK GENİ DİZİ ANALİZİ
4387 MODY TİP 3 (HNF1A GENİ)
4784 MODY TİP 5 HNF1B GENİ DİZİ ANALİZİ
3698 MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
2425 NIJMEGEN SENDROMU
4825 NOONAN SENDROMU
2118 NORRIE HASTALIĞI
4391 NF1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4260 NÖROFİBROMATOZİS TİP 1
4817 NÖROFİBROMATOZİS TİP 2
2781 OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA (COL1A1 GENİ)
3637 OSTEOKONDRODİSPLAZİ (DYM GENİ)
3497 PAX6 GEN ANALİZİ
3202 PERİFERİK KANDAN KROMOZOM ANALİZİ
2462 PODİCİN (NPHS2) DİZİ ANALİZİ
2174 PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
4055 PTEN GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
3616 RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU (CREBBP GENİ DİZİ
ANALİZİ)
3638 RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU (DEL 16P13.3) FISH
3494 SALL4 GEN ANALİZİ
3391 SCE TESTİ
3621 SHOX DELESYONU
3626 SİLVER RUSSEL 11P15 HİPOMETİLASYON
3627 SİLVER RUSSEL MAT UPD7
2255 SOLİD DOKU MATERYALİNDEN KROMOZOM ANALİZİ
4783 SOS1 GENİ DİZİ ANALİZİ
4057 SOTOS NSD1 GENİ DİZİ ANALİZİ
2391 SOTOS SENDROMU
4030 SOX9 MUTASYONLARI
6132 STEROİD SÜLFATAZ (STS) EKSİKLİĞİ (FISH)
3874 SURF1 DİZİ ANALİZİ
3800 TEK KROMOZOM PAİNTİNG FISH
2770 TEK KROMOZOM SUBTELOMERİK FISH
3493 TUBB3 GEN ANALİZİ
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
2137 TÜM KROMOZOM PAINTING FISH(46 KROMOZOM)
4248 TWIST 1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
3230 TWIST 1 MUTASYON ANALİZİ
5790 VELOCARDİOFACİAL SENDROM (FISH)
3182 WAARDENBURG SENDROMU
5792 WİLLİAMS SENDROMU (FISH)
ENDOKRİN
4389 5-ALFA REDÜKTAZ DELESYON DUPLİKASYON
2637 5-ALFA REDÜKTAZ YETMEZLİĞİ (SRD5A2 GENİ)
3329 AMH GENETİK ANALİZİ
3334 AMHR GENETİK ANALİZİ
3569 AR (ANDROJEN RESEPTÖR) GENI ANALIZI
4822 AR DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
3312 11-BETA HİDROKSİLAZ GENİ (CYP11B1) MUTASYONLARI
4832 CYP21A2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4787 GLUD1 GENİ DİZİ ANALİZİ
4067 HİPOFOSFATAZYA ALPL GENİ DİZİ ANALİZİ
4781 IGF1R GENİ DİZİ ANALİZİ
4786 KCNJ11 GENİ DİZİ ANALİZİ
3267 KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 GENİ)
3371 KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ DELESYON
3376 KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ MUTASYON
4015 MEN1 GENİ DİZİ ANALİZİ
3879 MODY PANELİ
3388 MODY TİP 1 (HNF4A GENİ)
4785 MODY TİP 2 GCK GENİ DİZİ ANALİZİ
4387 MODY TİP 3 (HNF1A GENİ)
4784 MODY TİP 5 HNF1B GENİ DİZİ ANALİZİ
3404 RET MUTASYONLARI
3621 SHOX DELESYONU
3258 POMPE HASTALIĞI GENETİK TEST
3328 PROP1 GENETİK TEST
4783 SOS1 GENİ DİZİ ANALİZİ
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
FARMAKOGENETİK
2307 FLOROURASİL TOKSİSİTESİ
2457 TİYOPÜRİN FARMAKOGENETİK TESTİ (TPMT GENİ)
2464 BRAF GENİ V600E MUTASYONU
2323 PLAVIX ETKINLIGI (CYP2C19)
2219 CYP2D6 MUTASYON ANALİZİ
2324 C-KİT MUTASYONLARI
2452 EGFR GENİ MUTASYONLARI
4810 İMATİNİB DİRENCİ
3623 IRİNOTECAN TOKSİSİTESİ (UGT1A1)
4189 KRAS MUTASYONLARI
1992 MDR1 MUTASYONU
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
2601 WARFARİN İLAÇ DİRENCİ
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 14 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
HEMATOLOJİ
3131 ALFA-TALASEMİ MUTASYON TARAMASI
5751 BERNARD SOULIER SENDROMU TİP A (GP1BA DİZİ
ANALİZİ)
5752 BERNARD SOULIER SENDROMU TİP B (GP1BB DİZİ
ANALİZİ)
5753 BERNARD SOULIER SENDROMU TİP C (GP9 DİZİ
ANALİZİ)
3114 BETA TALASEMİ (BETA GLOBİN GENİ) DİZİ ANALİZİ
3265 BETA TALASEMİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
5815 DEB TESTİ
3634 KONJENİTAL NÖTROPENİ (ELANE GENİ)
3121 HBS MUTASYON ANALİZİ
3094 HEMOFİLİ A BAĞLANTI ANALİZİ
3095 HEMOFİLİ B BAĞLANTI ANALİZİ
3635 KOSTMANN HASTALIĞI (HAX1 GENİ)
3194 MPL MUTASYON ANALİZİ
3614 MUNC13-4 (UNC13D) DİZİ ANALİZİ
3615 PERFORİN GEN ANALİZİ
2988 SHWACHMAN-DİAMOND SBDS DİZİ ANALİZİ
3617 STX11(SYNTAXİN 11) GEN ANALİZİ
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
3802 WISKOTT-ALDRICH SENDROMU (WAS GENİ)
HEMATOLOJİK ONKOLOJİ
3249 (1)(Q21)CKS1B/(1Q32-36)CDKN2C
3231 2P12 IGK
6021 4Q YENİDEN DÜZENLENME(FIP1LI/PDGFRA) (FISH)
3060 5Q31 DELESYONU
3248 (5)(Q32) PDGFRB
3908 5Q33-Q34 (CSF1R) DELESYONU
3229 5Q35.1 TLX3
3245 6Q23 (MYB) DELESYONU
3059 7Q31 DELESYONU
3909 7Q22/ 7Q35 (MDS) DELESYONU
3228 7Q34 TCRB
2383 9Q34 DELESYONU
3065 9P21 (CDKN2A) DELESYONU
3247 10Q24 TLX1
3019 11Q22.3 DELESYONU
3082 11Q23 MLL MUTASYONLARI
3062 13Q14.3 DELESYONU
3532 13Q14.3 (D13S319) DELESYONU
3907 13Q34 DELESYONU
3232 14Q32 DELESYONU
2461 14Q11.2 TCR YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3063 17P13.1 DELESYONU
3064 20Q12 DELESYONU
3530 20Q13.2 (LSI ZNF217) DELESYONU
3246 22Q11 IGL
3068 ALL PANELİ
4481 ALK GENİ MUTASYONLARI
3067 AML PANELİ
4831 ASXL1 MUTASYONLARI
3921 B HÜCRE KLONALİTE TESTİ
4636 BCL2 (18Q21) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3905 BCL6 (3Q27) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3881 CALR EKZON 9 MUTASYONLARI
4635 CCND1 (11Q13) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3499 CEBPA GEN MUTASYONU
2985 CSF3R MUTASYONLARI
4487 DDIT3 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
4486 EWSR1 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3912 FIP1L1/PDGFRA FÜZYONU, DEL 4Q12 (RT-PCR)
2313 FLT3 MUTASYONLARI
3966 GATA1 GENİ EKZON 2 ANALİZİ
3969 IDH1 EKZON4 ANALİZİ
3970 IDH2 EKZON4 ANALİZİ
4484 IGH/MALT1 FÜZYONU
4810 İMATİNİB DİRENCİ DİZİ ANALİZİ
3648 İNVERSİYON(3)(Q21;Q26.2) /
TRANSLOKASYON(3;3)(Q21;Q26.2) FISH
3134 İNVERSİYON (16)(P13;Q22) / TRANSLOKASYON
(16;16)(P13;Q22) (PCR)
3052 İNVERSİYON (16)(P13;Q22) / TRANSLOKASYON
(16;16)(P13;Q22) (FISH)
2780 JAK2 EKZON 12 MUTASYONLARI
6297 JAK2 V617F
1940 KİMERİZM (AYNI CİNSİYETTEN TRANSPLANTASYON)
1944 KİMERİZM (FARKLI CİNSİYETTEN
TRANSPLANTASYON)
3066 KLL PANELİ
3043 KML PANELİ
3033 KEMİK İLİĞİ ASPİRASYON MATERYALİNDE
KROMOZOM ANALİZİ
3035 PERİFERİK KANDAN KROMOZOM ANALİZİ (LÖSEMİ)
3070 MDS PANELİ
3073 MM PANELİ
3055 MONOZOMİ/TRİZOMİ 7
3054 MONOZOMİ / TRİZOMİ 8
4634 MYC (8Q24) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3076 NONHODGKİN LENFOMA PANELİ
3498 NPM1 MUTASYONU (MUTA, MUTB, MUTD)
4482 PDGFRA GENİ MUTASYONLARI
4483 PDGFRB GENİ MUTASYONLARI
3086 PEDİATRİK ALL PANELİ
3078 PEDİATRİK AML PANELİ
3084 PEDİATRİK MDS PANELİ
3910 RARA (17Q21) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
4485 SS18 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
3920 T HÜCRE KLONALİTE TESTİ
3644 TRANSLOKASYON (1;19)(Q23;P13) (TCF3/PBX1) FISH
6019 TRANSLOKASYON (1;19)(Q23;P13) (PCR)
3643 TRANSLOKASYON (4;11)(Q21;Q23) (MLL/AFF1 ) FISH
3039 TRANSLOKASYON (4;11)(Q21; Q23)(PCR)
3045 TRANSLOKASYON (4;14)(P16;Q32)(FISH)
2920 TRANSLOKASYON (5;12)(Q33;P13)(PCR)
3642 TRANSLOKASYON (6;9)(Q22;Q34) (DEK/NUP214) FISH
3198 TRANSLOKASYON(6;14)(P21;Q32)(CCND3/IGH) FISH
3069 TRANSLOKASYON (8;14)(Q24; Q32) (FISH)
3047 TRANSLOKASYON (8;21)(Q22; Q22) (FISH)
3129 TRANSLOKASYON (8;21)(Q22; Q22) (PCR)
4638 TRANSLOKASYON (9;11)(P22;Q23) (AF9/MLL) FISH
3043 TRANSLOKASYON (9;22)(Q34;Q11.2) (FISH)
3044 TRANSLOKASYON (9;22)(Q34;Q11.2) (PCR)
3048 TRANSLOKASYON (11;14)(Q13;Q32) (FISH)
4637 TRANSLOKASYON (11;18)(Q21;Q21) (API2/MALT1)
FISH
4639 TRANSLOKASYON (11;19)(Q23;P13.1) (MLL/ENL) FISH
1995 TRANSLOKASYON (12;21)(P12;Q22) (PCR)
3049 TRANSLOKASYON (12;21)(P12;Q22) (FISH)
3641 TRANSLOKASYON (14;16)(Q32;Q23) (MAF/IGH) FISH
3050 TRANSLOKASYON (14;18)(Q32;Q21) (FISH)
3208 TRANSLOKASYON(14;20)(Q32;Q12)(IGH/MAFB) FISH
3051 TRANSLOKASYON (15;17)(Q22;Q21) (FISH)
3130 TRANSLOKASYON (15;17)(Q22;Q21) (PCR)
3056 TRİZOMİ 4
3077 MONOZOMİ/TRİZOMİ 5
4643 TRİZOMİ 6
3083 TRİZOMİ 10
3906 TRİZOMİ 11
3087 TRİZOMİ 12
3057 TRİZOMİ 17
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
KARDİYOLOJİ
3880 AİLESELHİPERKOLESTEROLEMİ PANELİ
3598 AİLESELHİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ PANELİ
3599 GENETİK ARİTMİ PANELİ
4836 HOLT-ORAM TBX5 GENİ DİZİ ANALİZİ
4176 KCNE1 GEN ANALİZİ
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 15 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
4177 KCNH2 GEN ANALİZİ
4178 KCNQ1 GEN ANALİZİ
METABOLİZMA
3329 AMH GENETİK ANALİZİ
3334 AMHR GENETİK ANALİZİ
4016 AVPR2 GENİ DİZİ ANALİZİ
4823 BİYOTİNİDAZ DEFEKTİ (BTD GENİ)
3193 CANAVAN HASTALIĞI GENETİK ANALİZİ (ASPA GENİ)
4026 CYP27A1 GENİ DİZİ ANALİZİ
4006 FABRY SENDROMU (GLA DİZİ ANALİZİ)
2782 FANCONİ-BİCKEL SENDROMU (SLC2A2 GENİ)
3370 FENİLKETONÜRİ TÜM GEN DİZİ ANALİZİ (PAH GENİ)
3384 FUCOSİDOSİS FUCA1 GEN ANALİZİ
4821 GALAKTOZEMİ GENETİK ANALİZİ (GALT GENİ)
4780 GALT DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4054 GAUCHER GBA GENİ DİZİ ANALİZİ
3566 GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP1 (G6PC)
3770 GLUTARİK ASİDEMİ TİP I GENETIK TEST
3629 GM1 GANGLİOZİDOZİS (GLB1 GENİ)
2227 HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI (ALDOB GENİ)
4067 HİPOFOSFATAZYA ALPL GENİ DİZİ ANALİZİ
4056 HUNTER IDS GENİ DİZİ ANALİZİ
2930 İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (IVD GENİ)
4788 KARNİTİNPALMİTOİL TRANSFERAZ 2 DEFEKTİ
3379 KLASİK SİTRÜLİNEMİ GEN ANALİZİ
3646 KONJENİTAL GLİKOZİLASYON DEFEKTİ TİP1A
4042 LOWE SENDROMU (OCRL1 GENİ)
3442 METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ (ARSA1 GENİ)
2931 METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (MUT GENİ)
2929 MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI
BCKDHA GENİ)
2929 MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI
BCKDHB GENİ)
2929 MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI DBT
GENİ)
3630 NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (NPC1 GENİ)
3630 NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (NPC2 GENİ)
3630 NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (SMPD1 GENİ)
4662 PAH DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
3258 POMPE HASTALIĞI GENETİK TEST
3328 PROP1 GENETİK TEST
2236 PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (PCCA GENİ)
2236 PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (PCCB GENİ)
4827 TAY- SACS HASTALIĞI GENETİK TESTİ (HEXA GENİ)
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
4066 WOLMAN LIPA GENİ DİZİ ANALİZİ
MULTİSİSTEM HASTALIKLARI
3111 ALFA-1 ANTİTRİPSİN GENOTİP TAYİNİ (M, S, Z ALLELİ)
1849 CIAS1 GENİ MUTASYONLARI
3115 FAMİLİAL AKDENİZ ATEŞİ DİZİ ANALİZİ
3122 FAMİLİAL AKDENİZ ATEŞİ MUTASYON ANALİZİ
3349 PROGRESİF FAMİLYAL INTRAHEPATİK KOLESTAZ
(PFIC) TİP 1
3354 PROGRESİF FAMİLYAL INTRAHEPATİK KOLESTAZ
(PFIC) TİP 2
3367 PROGRESİF FAMİLYAL INTRAHEPATİK KOLESTAZ
(PFIC) TİP 3
3624 GİLBERT HASTALIĞI (UGT1A1 GENİ 5’ TA TEKRAR
SAYISI)
2196 HEMOKROMATOZİS (2 MUTASYON)
2775 HEMOKROMATOZİS
6114 HLA-B27 (PCR)
2191 HLA-B51
3875 HLA-B5701
4008 KARTAGENER (CILD1 DİZİ ANALİZİ)
2676 KİSTİK FİBROZİS (CFTR) TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
2672 KİSTİK FİBROZİS SIK MUTASYONLAR (EKZON 4,7,9,10,
11 DİZİ ANALİZİ)
3647 KİSTİK FİBROZ DELESYON/DUPLİKASYON ANALİZİ
2548 WİLSON HASTALIĞI MUTASYON ANALİZİ
4017 WİLSON ATP7B GENİ DİZİ ANALİZİ
5754 HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 3
3805 HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 1 VE TİP2
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
3802 WISKOTT-ALDRICH SENDROMU (WAS GENİ)
NÖROLOJİ
2986 AİLESEL TRANSTİRETİN İLİŞKİLİ AMİLOİDOZ
4611 ALZHEİMER HASTALIĞI APP EKZON 16 VE 17 GENETİK
ANALİZİ, ALZHEİMER TİP 1
4612 ALZHEİMER HASTALIĞI APP GENETİK ANALİZİ,
ALZHEİMER TİP 1
4613 ALZHEİMER HASTALIĞI PSEN1 GENETİK ANALİZİ,
ALZHEİMER TİP 3
4614 ALZHEİMER HASTALIĞI PSEN2 GENETİK ANALİZİ,
ALZHEİMER TİP 4
4664 ANGELMAN METİLASYON ANALİZİ
4812 ANGELMAN SENDROMU
1438 APO E GENOTİPLEMESİ
3567 ARX MUTASYON ANALİZİ
3607 CADASIL HASTALIĞI GEN ANALİZİ (EGZON 3, 4, 5, 6)
6110 CHARCOT MARİE TOOTH 1A (PMP22)
3495 CHN1 GEN ANALİZİ
4820 CDKL5 GEN ANALİZİ
4026 CYP27A1 GENİ DİZİ ANALİZİ
3097 DMD/BMD BAĞLANTI ANALİZİ
3096 DMD/BMD DELESYON ANALİZİ
3734 DMD NOKTA MUTASYONLARI
3622 DMD TAŞIYICILIK TESTİ
4782 DRAVET SENDROMU, SCN1A
3191 DYT-1 MUTASYON ANALİZİ
3184 FGFR1 DİZİ ANALİZİ
3185 FGFR2 DİZİ ANALİZİ
4803 FRAJİL X SENDROMU (PCR)
2318 FRAJİL X TEKRAR SAYISI ANALİZİ
4804 FRAJİL X SENDROMU (SİTOGENETİK)
2419 FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
3872 CGH1 DİZİ ANALİZİ
4011 HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ
4615 HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ GENETİK ANALİZİ
(CACNA1S 4 MUTASYON VE SCN4A 5 MUTASYON)
2164 HNPP
3496 HOXA1 GEN ANALİZİ
2423 HUNTİNGTON HASTALIĞI MUTASYON ANALİZİ
5786 İZOLE LİZENSEFALİ SEKANSI (FISH)
3877 KCNQ2 GEN ANALİZİ
4682 KENNEDY HASTALIĞI GENETİK TEST
4616 LAFORA HASTALIĞI (EPM2A TÜM GEN ANALİZİ)
4617 LAFORA HASTALIĞI (NHLRC1 TÜM GEN ANALİZİ)
3608 LHON GEN ANALİZİ
3264 LIMB GIRDLE 2A (CAPN3 DIZI ANALIZI)
4007 LIMB GIRDLE 2D (SGCA DIZI ANALIZI)
4991 LIMB GIRDLE 2E (SGCB DIZI ANALIZI)
3649 LIMB GIRDLE 2F (SGCD DIZI ANALIZI)
3299 LIMB GIRDLE DELESYON ANALİZİ (SGC)
3632 LMNA GEN DİZİ ANALİZİ (EMERY-DREİFUSS/LİMB
GİRDLE MUSCULAR DYSTROPHY)
4042 LOWE SENDROMU (OCRL1 GENİ)
3492 KIF2A GEN ANALİZİ
6117 MELAS SENDROMU (A3243G)
4624 MELAS (A3243G, T3271C, A3252G)
4625 MELAS (MTTL1 TÜM GEN DIZI)
5811 MENTAL RETARDASYON PANELİ
4626 MERRF SENDROMU (A8344G)
4627 MERRF SENDROMU (A8344G, T8356C, G8363A VE
G8361A) ANALİZİ
3442 METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ (ARSA1 GENİ)
5784 MİLLER-DİEKER SENDROMU (FISH)
4628 MITOKONDRIAL DNA DELESYON ANALİZİ (KS,
PEARSON, PEO)
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 16 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
3698 MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
3609 MYOTONİK DİSTROFİ
3610 NCL TİP 1
3611 NCL TİP 2
3612 NCL TİP 3
3486 NCL TİP 6 (CLN6 GENİ)
4391 NF1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4260 NF1 GENETİK İNCELEME
4817 NF2 GENETİK İNCELEME
4618 PARKİNSON JUVENİL, PARK2
4619 PARKİNSON TİP I, SNCA
4620 PARKİNSON TİP 6, PINK1
4621 PARKİNSON TİP 7, DJ-1
4622 PARKİNSON TİP 8, LRRK2
4623 PARKİNSON TİP 9, KUFOR RAKEB HASTALIĞI
3497 PAX6 GEN ANALİZİ
4663 PRADER-WİLLİ METİLASYON ANALİZİ
4811 PRADER-WİLLİ SENDROMU (FISH)
4629 PRION HASTALIGI GENETIK ANALİZİ
4819 PRRT2 GEN ANALİZİ
6118 RETT SENDROMU
3313 RETT SENDROMU MECP2 DELESYON ANALİZİ
3494 SALL4 GEN ANALİZİ
3619 SCA PANELİ (TİP 1,2,3,6,7)
4819 SDHB GEN ANALİZİ
3633 SGCG GENİ DİZİ ANALİZİ
3098 SMA MUTASYON ANALİZİ
6120 SMA TAŞIYICILIK TESTİ
5782 SMİTH-MAGENİS SENDROMU (FISH)
4661 SOD1 GENİ DİZİ ANALİZİ
4057 SOTOS NSD1 GENİ DİZİ ANALİZİ
2391 SOTOS SENDROMU (FISH)
3914 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 1
3913 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 2
3915 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 3
3916 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 6
3917 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 7
4630 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 8
4631 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 10
4632 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 12
4633 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 17
3874 SURF1 DİZİ ANALİZİ
5794 WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU (FISH)
3493 TUBB3 GEN ANALİZİ
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
4248 TWIST 1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
3230 TWIST 1 MUTASYON ANALİZİ
OFTALMOLOJİ
3495 CHN1 GEN ANALİZİ
3496 HOXA1 GEN ANALİZİ
3608 LHON GEN ANALİZİ
4042 LOWE SENDROMU (OCRL1 GENİ)
3491 MFRP GEN MUTASYONU
3562 MYOC GEN ANALİZİ
3497 PAX6 GEN ANALİZİ
3494 SALL4 GEN ANALİZİ
3953 STARGARDT HASTALIĞI PANELİ
3493 TUBB3 GEN ANALİZİ
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
ONKOLOJİ
3732 1P DELESYONU
3733 19Q DELESYONU
4323 AİLESEL POLİPSİZ KOLON KANSERİ (HNPCC)
3209 ALK (2P23) MUTASYONLARI
4481 ALK GENİ MUTASYONLARI
3383 AKCİĞER KANSERİ (KHDAK) PANELİ
3209 BRCA 1-2 GEN MUTASYONU
4687 BRCA1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4688 BRCA2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4009 BRAF AMPLİFİKASYONLARI
2464 BRAF GENİ V600E MUTASYONU
4635 CCND1 (11Q13) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
2324 CKİT MUTASYONLARI
4487 DDIT3 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
2193 E-CADHERINE MUTASYONLARI
4014 EGFR AMPLİFİKASYONLARI
2452 EGFR GENİ MUTASYONLARI
3911 EWS-FLI1 T(11;22) (PNET) RT-PC
4486 EWSR1 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
2179 FAMİLYAL ADENOMATOZ POLİPOZİS
4640 FGFR1 AMPLİFİKASYONLARI
4665 FOXO1 FÜZYON MUTASYONLARI
2386 HER2/NEU/TOPOIIA
3799 HER2 NOKTA MUTASYONLARI
3625 HRAS MUTASYONLARI
3969 IDH1 EKZON4 ANALİZİ
3970 IDH2 EKZON4 ANALİZİ
4484 IGH/MALT1 FÜZYONU
4058 KALITSAL KANSER PANELİ
4189 KRAS MUTASYONLARI
4759 LİKİD BİYOPSİ
1992 MDR1 MUTASYONU
4015 MEN1 GENİ DİZİ ANALİZİ
4644 MET AMPLİFİKASYONLARI
3467 MGMT GENİ METİLASYON ANALİZİ
4634 MYC (8Q24) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
4321 MYCN (2P24) AMPLİFİKASYONLARI
3801 MESANE KANSERİ GENETİK TARAMA (UROVYSION)
2242 MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ
4391 NF1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4260 NF1 GENETİK İNCELEME
4817 NF2 GENETİK İNCELEME
3405 NRAS MUTASYONLARI
3410 PCA3
4482 PDGFRA GENİ MUTASYONLARI
4483 PDGFRB GENİ MUTASYONLARI
4670 POLE MUTASYONLARI
4642 PTEN DELESYONU
3735 PTEN NOKTA MUTASYONLARI
4100 PEUTZ-JEGHERS SENDROMU (STK11)
3404 RET MUTASYONLARI
4645 ROS1 AMPLİFİKASYONLARI
4681 ROS1 FÜZYON MUTASYONLARI
4641 RREB1 (6Q25) AMPLİFİKASYONLARI
4485 SS18 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
2390 TP53 GENİ DİZİ ANALİZİ
4643 TRİZOMİ 6
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
3620 WİLMS TÜMÖRÜ (WT1 GENİ) ANALİZİ
REPRODÜKTİF GENETİK
5472 AMNİYOTİK SIVIDA FISH HIZLI SONUÇ İLE BİRLİKTE
KROMOZOM ANALİZİ
3201 AMNİYOTİK SIVIDA KROMOZOM ANALİZİ
5470 AMNİYOTİK SIVIDA QF PCR HIZLI SONUÇ İLE BİRLİKTE
KROMOZOM ANALİZİ
6404 AMNİYOTİK SIVIDA RHD GENOTİP TAYİNİ
2273 DÜŞÜK/KÜRETAJ MATERYALİNDE KROMOZOM
ANALİZİ
3200 ERKEN TRİZOMİ TANI TESTİ (QF-PCR)
3203 FETAL KANDA KROMOZOM ANALİZİ
6123 KALLMAN’S SENDROMU
2671 KİSTİK FİBROZİS CFTR DELTA F508 MUTASYONU
3205 KORYON VİLLUS BİYOPSİ(CVS) MATERYALİNDE
KROMOZOM ANALİZİ
3120 MATERNAL KONTAMİNASYON ÇALIŞMASI
3698 MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
5212 NON İNVAZİF PRENATAL TARAMA (NIPT)
3202 PERİFERİK KANDA KROMOZOM ANALİZİ
6405 PERİFERİK KANDA RHD GENOTİP TAYİNİ
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 17 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
5803 RAPİD FISH İLE ANOPLOİDİ TARAMASI
2729 SPERM DNA HASARI
2730 SPERM DNA HASARI VE GENETİK TARAMA
5798 SRY DELESYONU FISH
5810 SUBTELOMERİK DELESYON (FISH)
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
4666 XIST GEN DELESYONU
790 Y KROMOZOM MİKRODELESYON ANALİZİ
YATKINLIK/RİSK FAKTÖRLERİ
3142 Α- ADDUCİN POLİMORFİZMİ
3110 ACE I/D POLİMORFİZMİ
5210 ACTN3 MUTASYON ANALİZİ
3140 ALDOSTERON SENTAZ POLİMORFİZMİ
3143 ANGİOTENSİN II TİP 1 RESEPTÖR POLİMORFİZMİ
3145 ANGİOTENSİNOJEN POLİMORFİZMİ
2169 ANTİTROMBİN III
1438 APO E GENOTİPLEMESİ
3141 BRADİKİNİN RESEPTÖR POLİMORFİZMİ
2574 ÇÖLYAK GENETİK PANELİ
4833 F13 V34L POLİMORFİZM ANALİZİ
4834 FAKTOR V CAMBRİDGE MUTASYON ANALİZİ
3102 FAKTOR V LEİDEN MUTASYONU
3108 MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ
3106 MTHFR C677T MUTASYON ANALİZİ
3721 OSTEOPOROZ YATKINLIK PANELİ
3119 PLAZMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR-1
POLİMORFİZMİ
3314 PON1 POLİMORFİZMİ (163T>A, 575A>G)
3105 PROTROMBİN (FAKTÖRII) MUTASYON ANALİZİ
3720 ROMATOİD ARTRİT YATKINLIK PANELİ
4835 SELECTİN S128R POLİMORFİZM ANALİZİ
4333 TROMBOFİLİ-KARDİYOVASKÜLER HASTALIK GENETİK
YATKINLIK PANELİ
4778 TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 18 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
TEST TANITIMLARI
1p Delesyonu
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Santral sinir sistemi diffüz gliomaları histolojik görünümlerine göre astrositom,
oligodendriogliom ve miks oligoastrositom olarak sınıflandırılırlar. Yapılan çalışmalarda bu
tümörlerden oligodendriogliom komponent içeren grupta 1p36 ve 19q13 bölgelerinde
delesyonlar saptanmıştır. Hastalarda; 1p36 delesyonunun kemoterapiye yanıt için önemli bir
belirteç olduğu belirlenmiştir. 1p36 delesyonuna 19q13 delesyonunun da eşlik etmesinin, klasik
oligodendrioglioma histolojisi ve uzun sağ kalım ile asosiye olduğu gözlenmiştir. Günümüzde
1p36 ve 19q13 delesyonları oligodendirogliom komponentli malign tümörlerin histolojik
tanısının desteklenmesinde de kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra bu delesyonları taşıyan
olgularda mutlaka kemoterapi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3732
(1)(q21)CKS1B/(1q32-36)CDKN2C
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3249
2p12 IGK
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3231
4q Yeniden Düzenlenme (FIP1LI/PDGFRA) (FISH)
Sinonim: PDGFRA-FIP1LI füzyonu, 4q yeniden düzenlenmesi, PDGFRA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 19 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: En sık hipereozinofilik sendromda gözlenmek üzere myeloid tümörlerde
gözlenebilen bir değişikliktir. Artmış tirozin kinaz aktivitesine yol açtığı için bu füzyonun varlığı
tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 6021
5-Alfa Redüktaz Delesyon Duplikasyon
Sinonim: SRD5A2
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: 5a-redüktaz enzim eksikliği, erkek psödohermafroditizminin özel formlarından
birisidir. Testosteronun, daha güçlü bir metaboliti olan dihidrotestosterona (DHT) dönüşümünü
katalize eden 5a-Redüktaz enziminin sentezindeki yetersizlik nedeni ile gelişir. Otozomal resesif
kalıtılan bir hastalıktır. Bu hastalık 2 tipte karşımıza çıkar: İlkinde 5a-redüktaz aktivitesinin hiç
yoktur, diğerinde ise 5a-redüktaz aktivitesi ölçülebilir fakat kararsızdır. Bu hastalıkla doğan
çocuklar 46,XY kromozom kuruluşuna sahiptir ve hi-pospadiastan belirgin kuşkulu dış genital
yapıya kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesi gösterirler. Pubertede parsiyel maskülinizasyon
görülür; kas kitlesi artar, erkek vücut yapısı gelişir, fallus büyüklüğü artar, ereksiyon başlar. Bazı
hastalarda sperm yapımı ve fertilite bildirilmiştir. Karakteristik endokrin bulgu; serumda artmış
testosteron ve düşük DHT seviyeleridir. HCG stimülasyonu sonucu normal kişilerde 5 ila 25
arasında olan Testosteron/DHT oranı bu hastalarda 75-150’ye kadar çıkabilir. 5a-redüktaz
enzimini kodlayan gen (SRD5A2) 2. kromozomun p kolunda (2p23) yer alır. Hastalığa yol açan
genellikle nokta mutasyonlardır. Ülkemizde yapılan çalışmalar en sık görülen mutasyonun
proteinin 55. pozisyonundaki lösinin glutamin ile yer değiştirmesine yol açan yanlış anlamlı
mutasyon olduğunu göstermiştir. Laboratuarımıza 5-alfa redüktaz yetmezliği öntanısı ile gelen
ve tüm gen dizi analizinde mutasyon saptanmayan bireylerde SRD5A2 geni delesyon duplikasyon
analizi çalışılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4389
5-Alfa Redüktaz Yetmezliği (Leu55Gln Mutasyonu)
Sinonim: SRD5A2 geni L55Q mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: 5a-redüktaz enzim eksikliği, erkek psödohermafroditizminin özel formlarından
birisidir. Testosteronun, daha güçlü bir metaboliti olan dihidrotestosterona (DHT) dönüşümünü
katalize eden 5a-Redüktaz enziminin sentezindeki yetersizlik nedeni ile gelişir. Otozomal resesif
kalıtılan bir hastalıktır. Bu hastalık 2 tipte karşımıza çıkar: İlkinde 5a-redüktaz aktivitesinin hiç
yoktur, diğerinde ise 5a-redüktaz aktivitesi ölçülebilir fakat kararsızdır.Bu hastalıkla doğan
çocuklar 46,XY kromozom kuruluşuna sahiptir ve hi-pospadiastan belirgin kuşkulu dış genital
yapıya kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesi gösterirler. Pubertede parsiyel maskülinizasyon
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 20 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
görülür; kas kitlesi artar, erkek vücut yapısı gelişir, fallus büyüklüğü artar, ereksiyon başlar. Bazı
hastalarda sperm yapımı ve fertilite bildirilmiştir Karakteristik endokrin bulgu; serumda artmış
testosteron ve düşük DHT seviyeleridir. HCG stimülasyonu sonucu normal kişilerde 5 ila 25
arasında olan Testosteron/DHT oranı bu hastalarda 75-150’ye kadar çıkabilir. 5a-redüktaz
enzimini kodlayan gen (SRD5A2) 2. kromozomun p kolunda (2p23) yer alır. Hastalığa yol açan
genellikle nokta mutasyonlardır. Ülkemizde yapılan çalışmalar en sık görülen mutasyonun
proteinin 55. pozisyonundaki lösinin glutamin ile yer değiştirmesine yol açan yanlış anlamlı
mutasyon olduğunu göstermiştir. Laboratuarımıza 5-alfa redüktaz yetmezliği öntanısı ile
gönderilen hastalarda SRD5A2 geni L55Q mutasyonuna bakılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2784
5-Alfa Redüktaz Yetmezliği (Tüm Gen Dizi Analizi)
Sinonim: SRD5A2
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 5a-redüktaz enzim eksikliği, erkek psödohermafroditizminin özel formlarından
birisidir. Testosteronun, daha güçlü bir metaboliti olan dihidrotestosterona (DHT) dönüşümünü
katalize eden 5a-Redüktaz enziminin sentezindeki yetersizlik nedeni ile gelişir. Otozomal resesif
kalıtılan bir hastalıktır.Bu hastalık 2 tipte karşımıza çıkar: İlkinde 5a-redüktaz aktivitesinin hiç
yoktur, diğerinde ise 5a-redüktaz aktivitesi ölçülebilir fakat kararsızdır.Bu hastalıkla doğan
çocuklar 46,XY kromozom kuruluşuna sahiptir ve hi-pospadiastan belirgin kuşkulu dış genital
yapıya kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesi gösterirler. Pubertede parsiyel maskülinizasyon
görülür; kas kitlesi artar, erkek vücut yapısı gelişir, fallus büyüklüğü artar, ereksiyon başlar. Bazı
hastalarda sperm yapımı ve fertilite bildirilmiştir Karakteristik endokrin bulgu; serumda artmış
testosteron ve düşük DHT seviyeleridir. HCG stimülasyonu sonucu normal kişilerde 5 ila 25
arasında olan Testosteron/DHT oranı bu hastalarda 75-150’ye kadar çıkabilir. 5a-redüktaz
enzimini kodlayan gen (SRD5A2) 2. kromozomun p kolunda (2p23) yer alır. Hastalığa yol açan
genellikle nokta mutasyonlardır. Ülkemizde yapılan çalışmalar en sık görülen mutasyonun
proteinin 55. pozisyonundaki lösinin glutamin ile yer değiştirmesine yol açan yanlış anlamlı
mutasyon olduğunu göstermiştir. Laboratuarımıza 5-alfa redüktaz yetmezliği öntanısı ile gelen
ve SRD5A2 geni L55Q mutasyonu bulunmayan hastalarda tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2637
5q31 Delesyonu
Sinonim: EGR1 delesyonu, del 5q31, 5q delesyonu, del 5q
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 5q- sendromu bir myelodisplastik hastalıktır. Bunun yanında M2 başta olmak üzere
tüm AML subtiplerinde 5q delesyonu görülmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3060
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 21 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
(5)(q32) PDGFRB
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3248
5q33-q34 (CSF1R) Delesyonu
Sinonim: CSF1R Delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 5. kromozomun q kolunda delesyonlar oldukça sık görülmekte olup bu bölgede sık
delesyona uğrayan bölgeler (commonly deleted regions – CDR) tanımlanmıştır. 5q- sendromları
arasında CSF1R genini içeren 1,5 mb’lık bir CDR bölgesi mevcuttur. MDS’ler arasında 5q- özel bir
yere sahiptir. Lokus spesifik prob kullanarak CSF1R kaybı analizi bu açıdan önemlidir.
Laboratuvar Kodu: 3908
5q35.1 TLX3
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3229
6q23 (MYB) Delesyonu
Sinonim: MYB delesyonu, del 6q23, 5q delesyonu, del 6q
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağı T-ALL ve B-ALL’de, multiple myelomda, atipik KLL’de, B hücreli küçük
lenfositik lenfomada görülür.
Laboratuvar Kodu: 3245
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 22 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
7q31 Delesyonu
Sinonim: del 7q, 7q delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocuk ve erişkin MDS, JCML ve başlıca M4/M6 olmak üzere erişkin AML’de çok sık
olarak saptanır. Özellikle erişkinde kötü prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 3059
7q34 TCRB
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3228
7q22/ 7q35 (MDS) Delesyonu
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 7. kromozomun q kolunda delesyonlar, hatta 7. kromozomun monozomisi oldukça
sık görülmekte olup MDS için önem arz etmektedir. Bununla birlikte MDS’de q22 ve q35 sık
rastlanan minimal delesyona uğrayan zonlardır. Bu alanların lokus spesifik analizi ile toplam q
kolu delesyonları ve 7. kromozom monozomileri haricinde hedefe yönelik analiz sonucu
hematoloji uzmanına verilebilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3909
9p21 (CDKN2A) Delesyonu
Sinonim: del 9p, 9p delesyonu, p16 delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocuk ALL’de (zellikle T-ALL) %10 oranında p16 kaybı gözlenmektedir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 23 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvar Kodu: 3065
9q34 Delesyonu
Sinonim: 9q delesyonu, del 9q34
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: AML (M1, M2, M4, M6)’de tek anomali olarak ya da t(8;21)’e sekonder görülür.
Philadelphia pozitif lösemilerde varlığı, tirozin kinaz inhibitörlerine direnç ile ilişkilendirilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 2383
10q24 TLX1
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3247
11q22.3 Delesyonu
Sinonim: ATM delesyonu, del 11q22.3, 11q22.3 yeniden düzenlenmesi, ATM yeniden
düzenlenmesi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Son zamanlarda MYB delesyonlarının kronik lenfositer lösemi prognozu için önem
taşıdığı anlaşılmıştır. 11q22.3 delesyonu KLL için kötü prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 3019
11q23 MLL Mutasyonları
Sinonim: 11q23 yeniden düzenlenmesi, MLL delesyonu, del 11q23, 11q delesyonu, del 11q, MLL
yeniden düzenlenmesi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 24 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: 11q23 anomalileri erişkin ve çocukluğ çağı AML ve AML olgularının yarısından
fazlasında, MDS olgularının da %5’inde görülmektedir. M5a’da %50, M4’te %20, M1 ve M5b’de
%10, M2’de %5, B-ALL ‘de % 60, T-ALL ‘de ise %1’den daha az sıklıkta görülür. Oluşan
değişikliğe göre derecesi değişmekle birlikte genellikle kötü prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 3082
13q14.3 Delesyonu
Sinonim: RB delesyonu, del 13q14.3, 13q delesyonu, del 13q, Retinoblastom Geni delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Multiple myelomada %20-80 arasında görülür ve genellikle tedaviye dirençle
birliktedir. Non Hodgkin lenfomada kötü prognostik , KLL ve myeloid lösemilerde genel olarak iyi
belirteç olarak değerlendirilir.
Laboratuvar Kodu: 3062
13q14.3 (D13S319)Delesyonu
Sinonim: 13q14 Delesyonu, D13S319 Delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: KLL olgularında en sık rastlanan delesyonlar 13q14’te lokalizedir, hatta bu anomali
çoğu zaman tek bulgu olarak da karşımıza çıkabilmektedir. D13S319 da bu delesyonu araştırmak
için alternatif lokuslardan biri olarak kabul görmüştür.
Laboratuvar Kodu: 3532
14q32 Delesyonu
Sinonim: IGH delesyonu, del 14q32, 14q32 yeniden düzenlenmesi, IGH yeniden düzenlenmesi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 14q32 değişiklikleri genellikle lenfoid tümörlerde ve B hücreli lösemilerde
gözlenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3232
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 25 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
14q11.2 TCR Yeniden Düzenlemeleri
Sinonim: T-CELL ANTIGEN RECEPTOR, ALPHA SUBUNIT; TCRA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 14q11.2 TCR yeniden düzenlenmeleri T hücreli lösemi ve lenfomalarda
gözlenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2461
17p13.1 Delesyonu
Sinonim: p53 delesyonu, del 17p13.1, 17p delesyonu, del 17p, p53 geni delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: AML (özellikle M2 ve M6) ve MDS’te %3-4 oranında gözlenir. Kötü prognostik
belirteçtir. 17p delesyonu gözlenen AML ve MDS olgularının %30’u tedaviye sekonder gelişen
hastalıklardır. NHL’da sık görülür ve kötü prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 3063
19q Delesyonu
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Santral sinir sistemi diffüz gliomaları histolojik görünümlerine göre astrositom,
oligodendriogliom ve miks oligoastrositom olarak sınıflandırılırlar. Yapılan çalışmalarda bu
tümörlerden oligodendriogliom komponent içeren grupta 1p36 ve 19q13 bölgelerinde
delesyonlar saptanmıştır. Hastalarda; 1p36 delesyonunun kemoterapiye yanıt için önemli bir
belirteç olduğu belirlenmiştir. 1p36 delesyonuna 19q13 delesyonunun da eşlik etmesinin, klasik
oligodendrioglioma histolojisi ve uzun sağ kalım ile asosiye olduğu gözlenmiştir. Günümüzde
1p36 ve 19q13 delesyonları oligodendirogliom komponentli malign tümörlerin histolojik
tanısının desteklenmesinde de kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra bu delesyonları taşıyan
olgularda mutlaka kemoterapi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3733
20q12 Delesyonu
Sinonim: 20q delesyonu, del 20q12, del 20q
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 26 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: AML, MDS ve polisitemia vera gibi myeloid malignansilerde gözlenir. MDS’te iyi
prognostik belirteç olmakla birlikte akut lösemi gelişimi için risk habercisidir. Akut lösemilerde
kötü belirteçtir. Diğer myeloproliferatif hastalıklarda prognostik önemi olmamakla birlikte klonal
hastalık takibinde kullanılabilir.
Laboratuvar Kodu: 3064
20q13.2 (LSI ZNF217) Delesyonu
Sinonim: ZNF217 GEN delesyonu, Zinc Finger Protein 217 Delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 20q13.2 delesyonu AML ve MDS’te gözlenir. Bunun yanısıra meme, over, kolon, başboyun, beyin ve pankreas kanserlerinde 20q13.2’de kopya sayısı değişiklikleri bildirilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 3530
22q11 IGL
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3246
11-Beta Hidroksilaz Geni (CYP11B1) Mutasyonları
Sinonim: CAH, KAH, 11-beta hidroksilaz defekti, 11-beta OHlaz geni mutasyonları, 11-beta OHlaz
defekti, CYP11B1 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5
enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu
genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (%90) 21hidroksilaz defektidir. İkinci sırada ise %5-8 sıklıkta görülen 11-beta hidroksilaz defekti yer alır.
11-beta hidroksilaz defekti; plazmada kortizol düzeyinin düşmesi yanısıra 11-deoksi kortizol, 11deoksi kortikosteron (DOC) ve androjen düzeylerinin artması ile karakterizedir. Olguların
%66’sında artan DOC ve metabolitleri erken yaşlarda hipertansiyona yol açmaktadır. 11-beta
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 27 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
hidroksilaz geni 8q22’de yer alan ve 9 ekzonlu bir gen olan CYP11B1’dir. Laboratuvarımızda
CYP11B1 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3312
AARSKOG (FGD1 Geni)
Sinonim: fasyogenital sendrom; fasyodijitogenital sendrom, FGD1 geni
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Aarskog sendromu nadir, klinik ve genetik olarak heterojen, kalıtsal bir gelişim
bozukluğudur. Çeşitli yapısal anomalilerin eşlik ettiği ailesel bir boy kısalığı sendromlarındandır.
Esas özellikleri kısa boy, oküler hipertelorizm, brakidaktili ve erkeklerde atkı skrotumdur.
Kadınlar daha çok sendromun yüz ve ellerdeki minör bulgularına sahiptir. X kromozomunun kısa
kolu üzerinde yer alan ve bir GEF (Guanine nucleotide exchange factor) proteinini kodlayan FGD1
geninin mutasyonları ile gelişmektedir. Laboratuvarımıza Aarskog sendromu öntanısı ile refere
edilen hastalarda FGD1 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3631
α-Adducin Polimorfizmi
Sinonim: 460G/W,G460W
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisiz niteliklerdendir. Birçok genin
etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli
çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge
bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını
göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir.
Lipid metabolizmasını bozan fakörlerin dışında da birçok genetik faktörün arteriosklerozda rolü
bilinmektedir. α-Adduccin’deki G460W polimorfizmi daha düşük plazma rennin düzeyi ile Na
rezorbsiyonunu arttırarak hipertansiyon gelişimini kolaylaştırmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3142
ACE I/D Polimorfizmi
Sinonim: Angiotensin converting enzim, anjiotensin dönüştürücü enzim
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok
genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım
modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 28 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün
varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden
belirlenebilmektedir. Endotel hücrelerinde membrana bağlı olarak bulunan anjiotensin
dönüştürücü enzim (ACE) anjiotensin I(AI)'in anjiotensin II (AII)’ ye dönüşümünü ve bradikininin
parçalanmasını sağlar. Dolaşımdaki AII düzeyi, AI düzeyi ve ACE aktivitesine bağımlıdır. ACE
genine ait insersiyon (I) ve delesyon (D) polimorfizmleri, ACE ekspresyonunda değişikliklere
neden olur. DD genotipliler hipertansiyon için yüksek risk taşırlar.
Laboratuvar Kodu: 3110
ACTN3 Mutasyon Analizi
Sinonim: Alfa Aktinin R577X Polimorfizm Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Alfa Aktinin, aktin bağlayıcı proteindir. Kas harici hücre tiplerinde aktinin membrana
bağlanmasında etkili olmakla birlikte, tüm kas hücrelerinde (iskelet kası, düz kas, kalp kası)
miyofibriler aktin filamanları için fonksiyonel önem taşır. ACTN3 tip II (hızlı) liflerde bulunur.
R577X değişikliği, anlamsız (nonsense) mutasyondur (bir amino asit kodlayan kodonun yerine
stop kodon gelmesi ve sentezin durması) ve birçok etnik grupta genel populasyonda
tanımlanmıştır. Alpha-actinin-3 defektinin tüm dünyada %15-20 arasında görüldüğü
düşünülmektedir; ancak bu durum herhangi bir hastalık tablosu ile ilişkilendirilmemiştir. 21.
yüzyılda ACTN3 atletik performansta etkili bir gen olarak kabul görmüştür. Hem erkek hem de
kadın sprinterlerde 577R aleli sıradan populasyona göre fazladır. Bu nedenle alfa aktinin varlığı
iskelet kası fonksiyonunda bu açıdan olumlu etki yaparak, ivmelenme sırasında güçlü
kontraksiyonlar sağlar ve sprint performansını artırır.
Laboratuvar Kodu: 5210
Adrenolökodistrofi (X’e Bağlı, ABCD1 geni)
Sinonim: X-ALD, X-linked adrenoleukodystrophy, ABCD1 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD; MIM #300100) erkeklerde 1:21,000
sıklığında gözlenir ve klinik bulgular değişkenlik gösterir. Plazma doymuş çok uzun zincirli yağ
asitleri düzeyi artmıştır. X kromozomu uzun kolu (Xq28) üzerindeki ABCD1 geni mutasyonları
ile gelişen bir hastalıktır. 10 ekzonlu gen 20kb uzunluğundadır ve şimdiye kadar 500’den fazla
mutasyonu bildirilmiştir. Mutasyonlar tüm gene yayılmış olmakla birlikte, proteinin
transmembran ve nucleotid bağlayan bölgelerinde daha sık gözlenmektedir. Laboratuarımızda
ABCD1 geni tüm ekzon ve ekzon/intron bağlantı bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3183
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 29 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli
Sinonim: Autosomal Dominant Hypercholesterolemi, LDLR, PCSK9 ve APOE, Kısmi APOB Analizi,
Sık rastlanan ilişkili polimorfizmler
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni Nesil Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Otozomal Dominant Ailesel Hiperkolesterolemi, LDL bağımlı serum kolesterol düzeyi
artışı ve prematur kardiyovaskuler morbidite ile ilişkili hastalıktır. LDLR, PCSK9, APOB genleri,
etyolojide önemli rol oynamaktadır. Hastalık mutasyon dağılımı popülasyonlar arası farklılık
gösterebilmektedir; o nedenle merkezimizde hastalığın taranmasına yönelik ilgili genlerin
yüksek duyarlılıkta dizi analizi yöntemi ile taranması söz konusudur. Çalışılan paneller: ADH
PANELİ -1: LDLR Taraması, ADH PANELİ-2: : PCSK9 Taraması, ADH PANELİ-3: APOE, APOB Exon
26 ve Sık Rastlanan Hastalıkla İlişkili SNP* Taraması
*Taranan Tek Nukleotid Polimorfizmleri
Laboratuvar Kodu: 3880
Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli
Sinonim: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 ve MYL2, MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2 Genleri
Dizi Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4-12 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati, dünyada her 500 insandan birini etkileyen, kalp
hipertrofisi, miyosit düzensizliği ve fibrozisle komplike olan bir hastalıktır. Özellikle genç atlet ve
sporculardaki en önemli ani ölüm nedeni olup, aynı zamanda en yaygın kardiyovaskuler genetik
bozukluktur. Otozomal dominant kalıtılır ve genetik etyopatogenezde
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 30 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 ve MYL2 genlerindeki mutasyonlar günümüzde olguların yarıdan
fazlasında suçlanmaktadır. Laboratuvarımızda ilgili genler genomik DNA’dan dizi analizi yöntemi
ile incelenerek olgularda yaklaşık %60 oranında tanı koydurucu işlem yapılmış olmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3598
Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC)
Sinonim: COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 1; HNPCC1
COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1; FCC1; COCA1; LYNCH SYNDROME I; MLH1,
MSH2, MSH6, PMS2
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: HNPCC, kolorektal kanserlere genetik yatkınlığın en sık görülen formu olup tüm
KRK’lerin %2-3’ünü oluşturmaktadır. HNPCC sendromunda KRK’lerin yanı sıra, sıklıkla
endometrium kanseri, bunun yanı sıra mide, over, pankreas, üretra, beyin ve ince barsak
kanserlerinin de görüldüğü bilinmektedir.
DNA yanlış eşleşme onarımında (MMR – mismatch repair) rol oynayan genlerdeki (MLH1, MLH3,
MSH2, MSH6, PMS1, PMS2) mutasyonlar DNA onarım defektlerine neden olur. Bu mutasyonların
germline olması HNPCC’e yatkınlığa yol açarlar. Lynch sendromuna ait klinik kriterleri taşıyan
bireylerin yarısından fazlasında MMR mutasyonu vardır ve bu bireylerin yaşam boyu KRK riski
%80 olarak bildirilmektedir. Bu bireylerde gelişen KRK’lerin %80-90’ında mikrosatelit
instabilitesi gözlenmektedir. Laboratuvarımızda MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genlerinin tüm gen
dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4323
Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPA2
Sinonim: Familial pulmonary fibrosis, ailesel idiopatik interstisiyel pnömoni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel pulmoner fibrozis, iki veya daha fazla birinci derece akrabada idiopatik
interstisiyel pnömoni varlığı ile tanımlanır. İdiopatik interstisiyel pnömoni olgularının %20’si
aileseldir. Tüm olgularda olmasa da olguların yaklaşık %20-25’inde hastalığa yol açan değişiklik
tanımlanabilmektedir. Olguların %15-18’inde TERT, %1’inde TERC, %1-25’inde SFTPC ve
%1’inde SFTPA2 genlerinde mutasyon olduğu saptanabilmektedir. Laboratuvarımızda olguların
%1’inde gözlenen SFTPA2 geni mutasyonlarının incelenmesi amacı ile tüm gen dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4824
Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPC
Sinonim: Familial pulmonary fibrosis, ailesel idiopatik interstisiyel pnömoni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 31 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel pulmoner fibrozis, iki veya daha fazla birinci derece akrabada idiopatik
interstisiyel pnömoni varlığı ile tanımlanır. İdiopatik interstisiyel pnömoni olgularının %20’si
aileseldir. Tüm olgularda olmasa da olguların yaklaşık %20-25’inde hastalığa yol açan değişiklik
tanımlanabilmektedir. Olguların %15-18’inde TERT, %1’inde TERC, %1-25’inde SFTPC ve
%1’inde SFTPA2 genlerinde mutasyon olduğu saptanabilmektedir. Laboratuvarımızda olguların
%1-25’inde gözlenen SFTPC geni mutasyonlarının incelenmesi amacı ile tüm gen dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4826
Ailesel Pulmoner Fibrozis TERC
Sinonim: Familial pulmonary fibrosis, ailesel idiopatik interstisiyel pnömoni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel pulmoner fibrozis, iki veya daha fazla birinci derece akrabada idiopatik
interstisiyel pnömoni varlığı ile tanımlanır. İdiopatik interstisiyel pnömoni olgularının %20’si
aileseldir. Tüm olgularda olmasa da olguların yaklaşık %20-25’inde hastalığa yol açan değişiklik
tanımlanabilmektedir. Olguların %15-18’inde TERT, %1’inde TERC, %1-25’inde SFTPC ve
%1’inde SFTPA2 genlerinde mutasyon olduğu saptanabilmektedir. Laboratuvarımızda olguların
%1’inde gözlenen TERC geni mutasyonlarının incelenmesi amacı ile tüm gen dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4829
Ailesel Pulmoner Fibrozis TERT
Sinonim: Familial pulmonary fibrosis, ailesel idiopatik interstisiyel pnömoni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel pulmoner fibrozis, iki veya daha fazla birinci derece akrabada idiopatik
interstisiyel pnömoni varlığı ile tanımlanır. İdiopatik interstisiyel pnömoni olgularının %20’si
aileseldir. Tüm olgularda olmasa da olguların yaklaşık %20-25’inde hastalığa yol açan değişiklik
tanımlanabilmektedir. Olguların %15-18’inde TERT, %1’inde TERC, %1-25’inde SFTPC ve
%1’inde SFTPA2 genlerinde mutasyon olduğu saptanabilmektedir. Laboratuvarımızda olguların
yaklaşık %15-18’inde gözlenen TERT geni mutasyonlarının incelenmesi amacı ile tüm gen dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4830
Ailesel Transtiretin İlişkili Amiloidoz
Sinonim: TTR Dizi Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 32 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel (Familial) transthyretin (TTR) ilişkili amiloidoz, yavaş ilerleyen periferik
sensorimotor nöropati ve nefropati, kardiyomiyopati, vitreus opasitesi, SSS amiloidozu ile
karakterize bir hastalıktır. Komplikasyonları nedeniyle önem arz eden bu hastalık, otozomal
dominant kalıtılmakta olup, TTR genindeki heterozigot mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.
Portekiz ve Japonya gibi endemik olduğu ülkelerde 50 yaş civarı ortaya çıkmakta olup, diğer
bölgelerde bu durum değişkendir. Laboratuvarımızda TTR geni, dizi analizi yöntemi ile İnsan
Mutasyon Veritabanında (HGMD) hastalıkla ilişkilendilmiş mutasyonlar açısından
taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2986
Akciğer Kanseri (KHDAK) Paneli
Sinonim: Küçük hücreli dışı akciğer kanseri, NSCLC, Akciğer Adenokanser, EGFR mutasyonları,
ALK füzyon mutasyonları, HER2 mutasyonları, BRAF mutasyonları, ROS1 füzyon mutasyonları,
RET füzyon mutasyonları
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, bronş aspirasyon materyali
Numune Miktarı: 5µm’lik 15 kesit
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK), tüm akciğer kanserlerinin %85’ini
oluşturur ve çoğunlukla adenokarsinom patolojisi gösterir. Hastanın klinik durumuna göre tedavi
opsiyonları içerisinde cerrahi yaklaşım, radyoterapi ve kemoterapi yer alır. Kemoterapi,
tedavinin en önemli parçalarından biri olmakla birlikte, moleküler hedefe yönelik tedaviler bazı
seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir. EGFR, KRAS ve ALK onkogenlerdeki mutasyonların
tespit edilmesi, tedaviden faydalanabilecek olan hasta seçimi açısından büyük önem taşır.
NCCN’de belirtilen akciger kanserinde görülen mutasyonlar ve etkin ilaçlar aşağıdaki tabloda
verilmiştir
Genetik değişimler
Hedef mutasyona yönelik bulunan akciğer kanseri ilaçları
EGFR mutasyonları
Erlotinib, gefitinib, afatinib
ALK füzyon mutasyonları
Crizotinib, certinib
HER2 mutasyonları
Trastuzumab, afatinib
BRAF mutasyonları
Vemurafenib, dabrafenib
ROS1 füzyon mutasyonları
Crizotinib
RET füzyon mutasyonları
Cabozantinib
EGFR: Epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR), protein tirozin kinazları stimüle ederek
büyüme, hücre bölünmesi ve sağkalım gibi sinyal yolaklarını aktive eder. EGFR’nin normalden
fazla ekspresyonu ya da tirozin kinaz bölgesindeki aktive edici mutasyonlar, tümör oluşumu ve
büyümesine yol açmaktadır. EGFR bu özelliğinden dolayı anti-kanser ilaç hedeflerinden biri
haline gelmiştir. Erlotinib ve Gefitinib, EGFR tirozin kinaz inhibitörleri (TKİ) için iki önemli
örnektir ve aktive edici mutasyonları etkisiz kılarak KHDAK hastalarında tedaviye yanıtı arttırır.
EGFR mutasyonları çoğunlukla hiç sigara içmemiş, kadın ve adenokarsinom histolojisine sahip
bireylerde görülür. Ancak bu göstergeler TKİ tedavisi için doğru hastaları seçmeye yeterli
değildir. En sık görülen EGFR mutasyonları exon 19 delesyonu ve L858R mutasyonudur. Bu
mutasyonların tedaviye cevap oranları >%70 dir, ekzon 20 insersiyonları ya da T790M sebeple
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 33 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
KRAS mutasyonları TKİ tedavisine direnç gösterir. KRAS mutasyonları çoğunlukla
adenokarsinomlarda, sigara içen Kafkas popülasyonunda görülür. Tedaviden bağımsız olarak,
KRAS mutasyonları kötü prognoza işaret etmektedir.
ALK rearrangement: Anaplastik Lenfoma Kinazı (ALK) genindeki translokasyonlar KHDAK’nde
anormal hücre proliferasyonu ile bağdaştırılmıştır. Bu tür mutasyona sahip hastalar genellikle
daha genç yaştadırlar, sigara kullanımları az ya da hiç yoktur ve EGFR ve KRAS mutasyonları
bulunmaz. En çok görülen ALK translokasyonu 2p23’deki 5’ EML4- 3’ ALK translokasyonudur.
ALK mutasyonu taşıyan bir hasta EGFR spesifik TKİ tedavisinden faydalanamaz fakat ALK TKİ’leri
için uygundurlar. Crizotinib (Xalkori®), FDA onaylı ilk ALK TKİ’dir. ALK mutasyonu varlığında
metastatik KHDAK hastalarında ALK TKİ tedavisine cevap %50-61’dir. ALK füzyonu bulunan ve
certinib tedavisi alan 114 KHDAK hastasında, cevap oranı %58’dir. Bu hasta grubu içerisinde
daha önce crizotinib tedavisi almış olan hastalar arasında cevap oranı ise %56’dır.
HER2 mutasyonları: EGFR, KRAS ve ALK mutasyonları görülmeyen hastalarda, HER2 mutasyon
oranı %6’dır. Geniş akciğer kanseri ilaç panellerinin olması sebebiyle de, HER2 mutasyon testinin
adenokarsinomlar için rutin klinik genotiplendirmeye alınması önerilmektedir. Retrospektif
yapılan N= 3800 olan bir çalışmada, 65 adet (%1.7) HER2 exon 20 mutasyonu tespit edilmiş;
HER2 exon 20 mutasyonu taşıyan KHDAK hastalarında, trastuzumab +kemoterapi alan 15
hastada %96, afatinib monoterapisi alan 4 hastada %100 hastalık kontrol oranı tespit edilmiştir.
Görülen HER2 exon 20 insersiyonları aşağıdaki gibidir:
HER2 Ekzon 20 mutasyon
A775_G776insYVMNA
G776 > VC
P780_Y781insGSP
V777_G778insCG
M774_A775insAYVM
İnsidans
%83
%8
%4
%4
Case study
ROS1 füzyon mutasyonları: Akciğer kanserilerinin yaklaşık %2’sinde ROS1 füzyon mutasyonu
görülür. ROS1 füzyonları, az ya da hiç sigara içmeyen, genç hastalarla ve adenokarsinomlarla
ilişkilendirilmiştir. ROS1 füzyonu taşıyan hastalar, ALK füzyon mutasyonlarına benzer klinik
özelliklere sahiptirler. Klinik öncesi modellerde ROS1 füzyon mutasyonu bulunan hastalarda
crizotinib’e duyarlılık tespit edilmiştir. Crizotinib’in ROS1 füzyon mutasyonları üzerinde daha
etkili olduğu görülmüştür (IC50 ROS1=0.11nmol/L; IC50 ALK=0.6nmol/L). EGFR ve ALK
mutasyonları negative ise ROS1 füzyon mutasyonlarına bakılması önerilmektedir.
BRAF mutasyonları: KHDAK’nde BRAF V600 mutasyonları %3-%5 arasında rapor edilmiştir.
Vemurafenib’in aktivitesi, metastatik melanoma için bilinmektedir. Dabrafinib, BRAF V600E
pozitif olan KHDAK hastalarında aktivite göstermiştir ve hastalığa cevap oranı %54’dür. Klinik
çalışmanın ara raporunda, tedaviye en uzun süre alınan cevap 49 hafta olarak tespit edilmiştir.
Dabrafenib genel olarak iyi tolere edilmiştir ve gerekli minimum cevap oranına ulaşmıştır.
RET füzyon mutasyonları: RET füzyonları KHDAK %1-2 arasında görülmektedir. Bu oran sigara
içmemiş, diğer driver mutasyonları taşımayan adenokarsinom popülasyonunda artmaktadır.
RET füzyon mutasyonu taşıyan 3 hastada cabozantinib Phase II çalışması sonucunda 2 hastada
kısmi cevap, 1 hasta ise 8 ay boyunca stabil hastalık rapor edilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 3383
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 34 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Akondroplazi Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür.
Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları
maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve
yaşam süreleri normaldir.
Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma
riski %50'dir. Ancak, hastaların %75 kadarında aile öyküsü yoktur, yani hastalığa yol açan
genetik değişiklik kendilerinde oluşur (=taze mutasyon).
Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların %99’unda FGFR3
genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Akondroplazi hastalarında ilk olarak
Akondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda
FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 3101
Aldosteron Sentaz Polimorfizmi
Sinonim: -344C/T
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok
genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım
modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır.
Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün
varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden
belirlenebilmektedir. Lipid metabolizmasını bozan fakörlerin dışında da birçok genetik faktörün
arteriosklerozda rolü bilinmektedir. Glukokortikoidle düzeltilebilen aldosteronizm Aldosteron
sentetaz ve 11-beta hidroksilaz genlerini taşıdığı bilinen 8. kromozomun q21 bölgesinin bu
fenotipten sorumluluğu düşünülerek söz konusu lokusların çalışılmasıyla eşit olmayan bir crossover sonucu oluşan kimerik bir genin tablodan sorumlu olduğu anlaşılmıştır. Bu birleşme
nedeniyle aldosteron sentetaz ACTH kontroluna girmekte ve erken hipertansiyon oluşmaktadır.
Deoksikortikosterondan Aldosteron sentezini sağlayan Aldosteron sentaz geninin -344 C>T
polimorfizminin de hipertansiyona yatkınlıkta önemli rolü olduğu bilinmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3140
Alfa-1 Antitripsin Genotip Tayini (M, S, Z alleli)
Sinonim: A1AT eksikliği, AAT eksikliği
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 35 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Çalışma Yöntemi: Strip test
Referans Aralığı: Kullanımı: Alfa-1 antitripsin (A1AT) karaciğerde sentezlenen ve salınan bir proteaz
inhibitörüdür. A1AT eksikliği; sıklığı 1/2000 olan genetik bir bozukluktur. A1AT eksikliği
çocuklardaki karaciğer hastalıklarının en yaygın genetik nedenidir, neonatal kolestaz ve kronik
karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca akciğerde elaztaz inhibe edilemediğinden, elastin
gittikçe azalır ve amfizeme yatkınlık oluşur. 14. kromozomda bulunan AAT geninin farklı enzim
aktivitelerine yol açan 75 varyantı vardır. MM genotipi normal, ZZ genotipi ise en düşük
aktiviteye sahip enzimi göstermektedir. ZZ den sonra en düşük aktiviteye yol açan SS genotipidir.
ZZ genotipine sahip bireylerin %12’sinde karaciğer hasarı ve %75’inde amfizem gelişir.
Laboratuvar Kodu: 3111
Alfa-Talasemi Mutasyon Taraması
Sinonim: Talasemi, akdeniz anemisi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Strip test
Referans Aralığı: Kullanımı: Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin
molekülü hatalı olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan alfa
globin yapımının az ya da bozuk olması sonucu alfa talasemi gelişir ve organlarda oksijenin
azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler
gelişir. Hemoglobin molekülünün yapısında yer alan alfa globin zincirlerinin sentezinden
sorumlu olan alfa gen kümesi 16 nolu kromozomun kısa kolu üzerinde bulunmaktadır. Çok farklı
mutasyonları tanımlanmıştır. Laboratuvarımızda alfa talasemi tanısı için, strip test ile en sık
görülen mutasyonlara bakılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3131
ALK (2p23) Mutasyonları
Sinonim: Küçük hücreli dışı akciğer kanseri, NSCLC, Akciğer Adenokanser, ALK füzyon
mutasyonları, ALK/EML4 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: ALK (2p23) bölgesi yeniden düzenlenmelerinin; anaplastik büyük hücreli lenfomalar,
inflamatuar myofibroblastik tümörler ve nöroblastomalardaki varlığı uzun zamandan beri
bilinmektedir. Aynı zamanda akciğer kanserinde de tanımlanmıştır. Akciğer tümörlerinin
yaklaşık %7'sinde saptanan EML4-ALK füzyonlarının çoğu adenokarsinomlarda gözlenmektedir.
EML4-ALK pozitifliği Anti EGFR tedavisine (Erlotinib, Nilotinib, vb.)) direnci ile karakterizedir.
ALK kinaz inhibitörü olan Crizotinib, EML4-ALK füzyonlu olgularda ilk tedavi seçeneği
olabilir.ALK geni yeniden düzenlenmeleri; tirozin kinaz inhibitörü ilaçlara direnç ile asosiye
olmaları ve ALK kinaz inhibitörü ilaçların kullanımı için uygun olan hastaların belirlenmesinde
önemli olması nedeniyle araştırılması gereken kromozomal değişikliklerdendir. Bu değişiklikler
laboratuvarımızda FISH ile tanımlanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2981
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 36 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
ALK Geni Mutasyonları
Sinonim: Küçük hücreli dışı akciğer kanseri, NSCLC, Akciğer Adenokanser, ALK füzyon
mutasyonları, ALK/EML4 füzyonu
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, bronş aspirasyon materyali
Numune Miktarı: 5µm’lik 15 kesit
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Kullanımı: Anaplastik Lenfoma Kinazı (ALK) genindeki translokasyonlar KHDAK’nde anormal
hücre proliferasyonu ile bağdaştırılmıştır. Bu tür mutasyona sahip hastalar genellikle daha genç
yaştadırlar, sigara kullanımları az ya da hiç yoktur ve EGFR ve KRAS mutasyonları bulunmaz. En
çok görülen ALK translokasyonu 2p23’deki 5’ EML4- 3’ ALK translokasyonudur. ALK mutasyonu
taşıyan bir hasta EGFR spesifik TKİ tedavisinden faydalanamaz fakat ALK TKİ’leri için
uygundurlar. Crizotinib (Xalkori®), FDA onaylı ilk ALK TKİ’dir. ALK mutasyonu varlığında
metastatik KHDAK hastalarında ALK TKİ tedavisine cevap %50-61’dir. ALK füzyonu bulunan ve
certinib tedavisi alan 114 KHDAK hastasında, cevap oranı %58’dir. Bu hasta grubu içerisinde
daha önce crizotinib tedavisi almış olan hastalar arasında cevap oranı ise %56’dır.
Laboratuvar Kodu: 4481
ALL Paneli
Sinonim: Akut lenfositer lösemi paneli
Test İçeriği: 11q22.3 delesyonu, t(9;22)(q34;q11.2), t(12;21)(p13;q22), t(4;11)(q21;q23),
11q23 delesyonu/yeniden düzenlenmeleri [t(4;11),t(9;11),t(11;19)],+4,+10,+ 8, - 7, 14q32
delesyonu/yeniden düzenlenmeleri [t(1;14),t(5;14), t(8;14),t(10;14)], del13q14.3, t(1;19)
(q23;p13.3)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli ve EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi
materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp, Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR, FISH
Çalışma Yöntemi:
Referans Aralığı:
Kullanımı: Bkz. Test içeriğindeki testlerin kullanımları
Laboratuvar Kodu: 3068
Alport Sendromu Paneli
Sinonim: COL4A3, COL4A4, COL4A5 Gen Taraması
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni Nesil Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Alport sendromu, renal, okuler ve koklea bazal membranını ilgilendiren bulgularla
ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Klinik prezentasyon, esas olarak progresif nefropati olup,
yüksek tonları ilgilendiren işitme kaybı ve okuler lezyonlar da eşlik eder.
Genetik etyoloji, bazal membran tip IV kollajen sentezinden sorumlu COL4A3, COL4A4 ve COL4A5
mutasyonlarıdır. Mutasyon profiline göre hastalık, X'e bağlı (COL4A5) veya otozomal resesif
(COL4A3, COL4A4) kalıtım paterni sergiler.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 37 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvarımızda her üç genin kodlayan bölgesinin tamamı yeni nesil dizi analizi yöntemi ile
taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3954
Alzheimer Hastalığı APP Ekzon 16 ve 17 Genetik Analizi, Alzheimer Tip 1
Sinonim : Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Alzheimer Hastalığı, bir demans türüdür. Demans, beyinde hasardan kaynaklanan ve
ilerleyen bir bozukluk olup kişide yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir.
Güncel olarak 'bunama' dedigimiz durumdur. Özellikle etkilenen bölgeler hafıza, dikkat, dil ve
problem savuşturmadır. Alzheimer, geri dönüşü olmayan ve ilerleyici bir hastalıktır. Alzheimer
Hastalığının sıklığı yaşla birlikte artar, ancak daha genç yaşlarda da başlayabilir. Başlangıç yaşı
genellikle hastalığın ailevi olup olmadığını göstermesi açısından önem kazanmaktadır. Ailevi
olmayan grup tüm olguların yaklaşık % 95-98’ ini oluşturur. Daha ileri yaşlarda başlayan hastalık
genellikle bu grubun içindedir. Ender görülen ve erken başlangıçlı olan ailesel alzheimer hastaları
üç farklı gende dominant mutasyon tespit edilmiştir. Ailesel olguların %5’inden daha azında APP
mutasyonları saptanmıştır. APP genindeki mutasyonlar, 35-55 yaşları arasında başlayan
penetransı tam olan otozomal dominant bir hastalığa yol açar. Bu mutasyonların büyük
çoğunluğu genin 17 ve 18. Ekzonunda bulunduğu için laboratuvarımızda öncelikle bu ekzonların
dizi analizi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4611
Alzheimer Hastalığı APP Genetik Analizi, Alzheimer Tip 1
Sinonim : Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Alzheimer Hastalığı, bir demans türüdür. Demans, beyinde hasardan kaynaklanan ve
ilerleyen bir bozukluk olup kişide yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir.
Güncel olarak 'bunama' dedigimiz durumdur. Özellikle etkilenen bölgeler hafıza, dikkat, dil ve
problem savuşturmadır. Alzheimer, geri dönüşü olmayan ve ilerleyici bir hastalıktır. Alzheimer
Hastalığının sıklığı yaşla birlikte artar, ancak daha genç yaşlarda da başlayabilir. Başlangıç yaşı
genellikle hastalığın ailevi olup olmadığını göstermesi açısından önem kazanmaktadır. Ailevi
olmayan grup tüm olguların yaklaşık % 95-98’ ini oluşturur. Daha ileri yaşlarda başlayan hastalık
genellikle bu grubun içindedir. Ender görülen ve erken başlangıçlı olan ailesel Alzheimer hastaları
üç farklı gende dominant mutasyon tespit edilmiştir. Ailesel olguların %5’inden daha azında APP
mutasyonları saptanmıştır. APP genindeki mutasyonlar, 35-55 yaşları arasında başlayan
penetransı tam olan otozomal dominant bir hastalığa yol açar. Laboratuvarımızda bu genin tüm
kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4612
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 38 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Alzheimer Hastalığı PSEN1 Genetik Analizi, Alzheimer Tip 3
Sinonim : Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Alzheimer Hastalığı, bir demans türüdür. Demans, beyinde hasardan kaynaklanan ve
ilerleyen bir bozukluk olup kişide yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir.
Güncel olarak 'bunama' dedigimiz durumdur. Özellikle etkilenen bölgeler hafıza, dikkat, dil ve
problem savuşturmadır. Alzheimer, geri dönüşü olmayan ve ilerleyici bir hastalıktır. Alzheimer
Hastalığının sıklığı yaşla birlikte artar, ancak daha genç yaşlarda da başlayabilir. Başlangıç yaşı
genellikle hastalığın ailevi olup olmadığını göstermesi açısından önem kazanmaktadır. Ailevi
olmayan grup tüm olguların yaklaşık % 95-98’ ini oluşturur. Daha ileri yaşlarda başlayan hastalık
genellikle bu grubun içindedir. Ender görülen ve erken başlangıçlı olan ailesel Alzheimer hastaları
üç farklı gende dominant mutasyon tespit edilmiştir. Bu gruptaki hastalığın en sık nedeni, tüm
ailesel Alzheimer ailelerinin yaklaşık yarısında bulunan presenilin-1 (PSEN1) genindeki
mutasyonlardır. PSEN1genindeki mutasyonlar, 35-55 yaşları arasında başlayan penetransı tam
olan otozomal dominant bir hastalığa yol açar. Laboratuvarımızda bu genin tüm kodlayan
bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4613
Alzheimer Hastalığı PSEN2 Genetik Analizi, Alzheimer Tip 4
Sinonim : Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Alzheimer Hastalığı, bir demans türüdür. Demans, beyinde hasardan kaynaklanan ve
ilerleyen bir bozukluk olup kişide yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir.
Güncel olarak 'bunama' dedigimiz durumdur. Özellikle etkilenen bölgeler hafıza, dikkat, dil ve
problem savuşturmadır. Alzheimer, geri dönüşü olmayan ve ilerleyici bir hastalıktır. Alzheimer
Hastalığının sıklığı yaşla birlikte artar, ancak daha genç yaşlarda da başlayabilir. Başlangıç yaşı
genellikle hastalığın ailevi olup olmadığını göstermesi açısından önem kazanmaktadır. Ailevi
olmayan grup tüm olguların yaklaşık % 95-98’ ini oluşturur. Daha ileri yaşlarda başlayan hastalık
genellikle bu grubun içindedir. Ender görülen ve erken başlangıçlı olan ailesel Alzheimer hastaları
üç farklı gende dominant mutasyon tespit edilmiştir. Ailesel olguların %1’inden azına Presenilin
2 (PSEN2) mutasyonları yol açmaktadır. PSEN2 mutasyonları penetran değildir ve başlangıç yaşı
genellikle 40-85 yaş arasında değişir. Laboratuvarımızda bu genin tüm kodlayan bölgelerinin dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4614
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 39 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
AMH Genetik Analizi
Sinonim: PERSISTAN MULLERIAN KANAL SENDROMU TİP I, ANTIMULLERIAN HORMONE,
MULLERIAN-INHIBITING SUBSTANCE; MIS, MULLERIAN-INHIBITING FACTOR; MIF, HERNIA
UTERI INGUINALE, PERSISTENT OVIDUCT SYNDROME, FEMALE GENITAL DUCTS IN
OTHERWISE NORMAL MALE
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Persistan Mullerian Kanal sendromu, AMH veya AMH reseptör geninde yer alan
heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonun bulunduğu gene göre sırasıyla hastalık
Tip I ve Tip II olarak sınıflandırılır. Sendromun karakteristiği, mullerian türevlerinin (uterus ve
tüpler) persistansı ve diğer açılardan sağlıklı erkek bebeklerde virilizasyondur. Erkek seksüel
farklılaşması, fetal testisler tarafından üretilen 2 hormonun uyarısı altındadır: Leydig
hücrelerince üretilen testosteron (eksternal genitalyanın virilizasyonu ve prostatik büyümeden
sorumlu) ve AMH, Mullerian kanalların regresyonununu sağlar; ki uterus ve tüplerin gelişimi
önlenmiş olur. Olguların yarısında ise AMH düzeyleri normal olup, AMH geninde mutasyon
yoktur. Bu olgularda hedef organ direnci söz konusudur ve AMH reseptör gen mutasyonları
taranmalıdır. Laboratuvarımızda AMH geni, çift primer seti ile dizi analizi ile taranmakta ve
kodlayan bölgedeki HGMD mutasyonları rapor edilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3329
AMHR Genetik Analizi
Sinonim: PERSISTAN MULLERIAN KANAL SENDROMU TIP II, ANTI-MULLERIAN HORMONE
RECEPTOR; AMHR II, MULLERIAN INHIBITING SUBSTANCE TYPE II RECEPTOR; MISR2,
PSEUDOHERMAPHRODITISM, MALE INTERNAL, HERNIA UTERI INGUINALE, PERSISTENT
OVIDUCT SYNDROME, FEMALE GENITAL DUCTS IN OTHERWISE NORMAL MALE
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Persistan Mullerian Kanal sendromu, AMH veya AMH reseptör geninde yer alan
heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonun bulunduğu gene göre sırasıyla hastalık
Tip I ve Tip II olarak sınıflandırılır. Sendromun karakteristiği, mullerian türevlerinin (uterus ve
tüpler) persistansı ve diğer açılardan sağlıklı erkek bebeklerde virilizasyondur. Erkek seksüel
farklılaşması, fetal testisler tarafından üretilen 2 hormonun uyarısı altındadır: Leydig
hücrelerince üretilen testosteron (eksternal genitalyanın virilizasyonu ve prostatik büyümeden
sorumlu) ve AMH, Mullerian kanalların regresyonununu sağlar; ki uterus ve tüplerin gelişimi
önlenmiş olur. Olguların yarısında ise AMH düzeyleri normal olup, AMH geninde mutasyon
yoktur. Bu olgularda hedef organ direnci söz konusudur ve AMH reseptör gen mutasyonları
taranmalıdır. Laboratuvarımızda AMHR geni, dizi analizi yöntemi ile taranmakta ve kodlayan
bölgedeki HGMD mutasyonları rapor edilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3334
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 40 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
AML Paneli
Sinonim: Akut myelositer lösemi paneli
Test İçeriği: (8;21)(q22;q22), t(15;17)(q22;q21), t(16;16)(p13;q22)/ inv(16)(p13;q22),
trizomi 8, t(6;9)(p23;q34), t(9;11)(p22;q23), 11q23 delesyonu, 5q31 delesyonu, 7q31 delesyonu,
inv (3)(q21;q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2), FLT3ITD, cKİT mutasyonu, NPM1 mutasyonu, CEPBA
mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: AML hastalarında tanı aşamasında sitogenetik inceleme yapılması zorunludur. Bunun
yanında C-KIT, FLT3-ITD, NPM, CEBPA mutasyonları bir grup hastada prognozu belirlemede
önemli olduğu için yapılması önerilir, terapötik yaklasıma yol gösterebilir. AML olguları için
genetik risk değerlendirmesi aşağıdaki tabloda verilmiştir.
İyi Risk Grubu
inv (16) veya t(16;16)
t(8:21)
t(15;17)
Normal sitogenetikli olgularda FLT3 yokluğunda NPM1 mutasyonu veya
CEBPA mutasyonu olan olgular
Orta risk grubu Normal sitogenetik
+8
t(9;11)
diğer tanımlanamayanlar
inv (16) veya t(16;16), t (8:21) olup c-KIT mutasyonu olanlar
Normal sitogenetik olup NPM1 yokluğunda FLT3-ITD mutasyonu
olması (bazı klavuzlarda kötü risk grubunda yer almaktadır.)
Kötü
risk Komplex (≥ 3 anormal klon olması)
grubu
5, 5q-7, 7q11q23
non t(9;11)
inv(3), t(3;3)
t(6;9)
t(9;22
Laboratuvar Kodu: 3067
Amniyotik Sıvıda Kromozom Analizi
Sinonim: Amniotik mayide Kromozom Analizi, Karyotip analizi (amniotik mayi),Konvansiyonel
sitogenetik (amniotik mayi), Sitogentik inceleme (amniotik mayi)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Numune Miktarı: 20ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, uzun süreli hücre kültürü
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 41 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Gebeliğin 16-20. haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal
değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Şunlardan herhangi birisinin olması durumunda
amniyotik sıvıda kromozom incelemesi yapılmalıdır: anne yaşının 35 yaş üstünde olması,
biyokimyasal tarama testinde yüksek risk bulunması, patolojik ultrason bulgusu olması, daha
önce kromozom anomalisi olan bir çocuk öyküsü (yaşayan ya da kaybedilmiş) varlığı,
ebeveynlerde dengeli kromozom değişikliği olması, kromozomal hastalık riskini arttıracak
intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu gibi tıbbi müdahalelerin olması
Laboratuvar Kodu: 3201,5470 (QF-PCR hızlı sonuç ile birlikte), 5472 (FISH hızlı sonuç ile
birlikte)
Amniyotik Sıvıda RhD Genotip Tayini
Sinonim: Rh heterozigotluk tayini, Fetal Rh tayini
Çalışma Zamanı: Pazartesi
Sonuç Verme Zamanı: 1hafta sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Numune Miktarı: 20ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma Yöntemi: Semikantitatif PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Rh uygunsuzluğu fetusta hastalık oluşturması ve fetal mortalite (bebeğin
kaybedilmesi) açısından önemli bir gebelik sorunudur. Gebelik sırasında fetal Rh durumunun
belirlenmesi erken tanı olanağı sağlar. Bu amaçla fetus için Rh uygunsuzluğu riski olan gebelerde
16-18. gebelik haftalarında elde edilen amniyon sıvısında RhD lokusu çalışılarak bebeğin Rh
grubu saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 6404
Angelman Metilasyon Analizi
Sinonim: AS, UBE3A/GABRB3 metilasyon defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç
konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik
davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile
öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15.
kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığa
anneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. %1 olguda ise
hastalığa her iki 15. kromozomun da babadan alınması (paternal uniparental dizomi) yol açar.
%5 olguda primer metilasyon defekti vardır. Son 2 nedene bağlı gelişşen hastalıklarda tanı için
metilasyon analizi yapılması gerekmektedir.Bu nedenle, FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanmayan
Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda metilasyon analizi yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 4664
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 42 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Angelman Sendromu
Sinonim: 15q11-q13 delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç
konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik
davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile
öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15.
kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında
hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu
nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
Laboratuvar Kodu: 4812
Angiotensin II Tip 1 Reseptör Polimorfizmi
Sinonim: 1166A/C, A1166C,AGTR1 polimorfizmi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok
genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım
modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır.
Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün
varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden
belirlenebilmektedir. Lipid metabolizmasını bozan fakörlerin dışında da birçok genetik faktörün
arteriosklerozda rolü bilinmektedir. Angiotensin II tip 1 reseptörünü kodlayan AGTR1 geninin
1166. pozisyonunda Adenin yerine sitozin olması hipertansiyon risk faktörlerindendir. 1166C
polimorfizmi Angiotensin II’nin intrarenal ve peripheral aktivitesini arttırarak hipertansiyon
gelişimini kolaylaştırmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3143
Angiotensinojen Polimorfizmi
Sinonim: 235M/T, M253T
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok
genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım
modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır.
Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 43 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden
belirlenebilmektedir. Lipid metabolizmasını bozan fakörlerin dışında da birçok genetik faktörün
arteriosklerozda rolü bilinmektedir. Angiotensinojen geni 1. kromozomda (q42-q43) yer alır ve
hipertansiyon için önemli bir aday gendir. Çünkü ürünü kan basıncı düzenlenmesinde önemli bir
role sahiptir. Birçok polimorfik varyantı olup 174. ve 235. aminoasitlerin yerine metionin (M) ya
da treonin (T) gelmektedir. Bu değişinimin aktivitedeki rolü kesin bilinmemekte ancak 235T için
homozigot (T/T) olanların plazma anjiotensin düzeyleri % 20 daha yüksek bulunmaktadır.
Çalışmaların birkısmında 174 M ve 235 T alellerinin hipertansiyonla ilişkili olduğu bildirilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 3145
Antitrombin III
Sinonim: AT geni, Ekzon 1, 2, 3a, 3b, 4, 5, 6, SERPINC1 geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Pıhtılaşma sisteminde bulunan bazı faktörler (II, IX, X, XI, XII) antitrombin III ile
etkisiz hale gelir. Bu nedenle antitrombin III eksikliğinde pıhtılaşmayı engelleyen sistem yetersiz
kalır ve pıhtı oluşumu kolaylaşır. Düşük antitrombin III aktivitesine neden olan mutasyonlar,
venöz tromboz ve miyokardiyal enfarktüs riskinde artış yanısıra preeklampsi ile ilişkilendirilir.
Laboratuvar Kodu: 2169
APOE Genotiplemesi
Sinonim : Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Reverse dot blot
Referans Aralığı: Kullanımı: Apolipoproteinler, lipoprotein sentez, sekresyon ve metabolizmasında rol oynar.
Bunlardan birisi olan Apolipoprotein E geni insanda 19. kromozomdadır ve 3 alleli vardır: e2, e3,
e4. Bu allellerin kombinasyonlarından Apo E izoformları oluşur: E2, E3, E4. Farklı Apo E
izoformları, plazma lipoprotein konsantrasyonlarını etkiler. En sık görülen genotip e3/e3 ‘tür.
Apo e4/e4 genotipinde kolesterol düzeyinin en yüksek olması beklenir. Bu bireylerdekoroner
arter hastalığı riski artmaktadır. Total serum kolesterolü 240 mg/dl ve Trigliserit düzeyi 150
mg/dl üzerinde olan bireylerde veya tip III hiperlipoproteinemi yönünden aile öyküsü olanlarda
Apo E genotiplendirmesi önerilir. Bunun yanında, Apo E, Alzheimer hastalığı için de önemli bir
genetik risk faktörüdür. Apo e4 allelinin varlığı Alzheimer hastalığı gelişme riski ile ilişkilidir. Apo
E genotiplendirmesinin Alzheimer hastalığı için tarama veya tanı testi olarak kullanılması
önerilmemekle birlikte Alzheimer hastalığı semptomlarını taşıyan hastaların ayırıcı tanısında
kullanılabilir.
Laboratuvar Kodu: 1438
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 44 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi
Sinonim: Androjen duyarsızlık sendromu, AIS
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Androjenler,
androjen reseptörü (AR) üzerinden işlev görerek cinsiyet
farklılaşmasını ve erkek fenotip gelişmesini sağlamaktadır. AR geni, X kromozomunun uzun
kolunda (Xq11-12) lokalize olan 8 ekzonlu bir gendir. Androjen reseptörü proteini 110-kDa
ağırlığında, nükleer reseptör ailesinden bir transkripsiyon faktörüdür. AR geni mutasonları
androjen duyarsızlık sendromuna yol açmaktadır. AIS, X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve de novo
olgular dışında anne taşıyıcı durumundadır. AR oluşan mutasyona bağlı olarak, AR proteininde
tam veya kısmi fonksiyon kaybına yol açar. Erkek cinsiyet gelişim bozukluklarının en sık
sebebidir ve prevalansı 1/20.000 - 1/64.000 olarak bildirilmektedir. AIS, tam, kısmi ve hafif tip
olmak üzere 3 klinik formda incelenmektedir. Tam AIS’da dişi dış genital yapı, kısmi AIS’de ise
kuşkulu dış genital yapı gelişimi olur. Hafif formunda ise normal erkek dış genital yapı gelişimi
gerçekleşir ancak infertilite oluşur. Laboratuarımıza androjen duyarsızlık sendromu ön tanısı ile
refere edilen hastalarda tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3569
AR Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: Androjen duyarsızlık sendromu, Androjen Reseptör AIS, delesyon duplikasyon
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Androjenler,
androjen reseptörü (AR) üzerinden işlev görerek cinsiyet
farklılaşmasını ve erkek fenotip gelişmesini sağlamaktadır. AR geni, X kromozomunun uzun
kolunda (Xq11-12) lokalize olan 8 ekzonlu bir gendir. Androjen reseptörü proteini 110-kDa
ağırlığında, nükleer reseptör ailesinden bir transkripsiyon faktörüdür. AR geni mutasonları
androjen duyarsızlık sendromuna yol açmaktadır. AIS, X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve de novo
olgular dışında anne taşıyıcı durumundadır. AR oluşan mutasyona bağlı olarak, AR proteininde
tam veya kısmi fonksiyon kaybına yol açar. Erkek cinsiyet gelişim bozukluklarının en sık
sebebidir ve prevalansı 1/20.000 - 1/64.000 olarak bildirilmektedir. AIS, tam, kısmi ve hafif tip
olmak üzere 3 klinik formda incelenmektedir. Tam AIS’da dişi dış genital yapı, kısmi AIS’de ise
kuşkulu dış genital yapı gelişimi olur. Hafif formunda ise normal erkek dış genital yapı gelişimi
gerçekleşir ancak infertilite oluşur. AR geni tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi sonucu
mutasyon saptanamayan bireylerde AR geninin delesyon duplikasyon analizi önerilmektedir.
Laboratuvarımızda AR geninin
delesyon duplikasyon analizi MLPA yöntemi ile
gerçekleştirilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4822
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 45 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
ARX Mutasyon Analizi
Sinonim: ARISTALESS-RELATED HOMEOBOX, X-LINKED
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Xp21’de lokalize ARX geni mutasyonları, birden fazla gelişimsel bozuklukluğun
ortaya çıkmasında rol oynar. Bu fenotipik spektruma erken infantil Epileptic ensefalopati,
anormal genitalya eşlik eden Hydranensefali , X’e bağlı Lizensefali, X’e bağlı Mental retardasyon,
Partington sendromu ve Proud sendromu dahildir.
Laboratuvar Kodu: 3567
ASXL1 Mutasyonları
Sinonim: Myeloproliferatif hastalık, primer myelofibrozis, polisitemia vera, esansiyel
trombositoz
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan/kemik iliği
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: ASXL1 geninin gelişimle ilgili birçok işlevi olmasına rağmen hematopoetik sistemdeki
görevi tam olarak açıklanamamıştır. Bununla beraber, ASXL1 mutasyonları myeloproliferatif
hastalıklarda çok sık bulunmaktadır ve bu nedenle biyobelirteç olarak önem kazanmıştır. Primer
myelofibrozis olgularında %12-25, polisitemia vera (PV) olgularında %2-5, esansiyel
trombositoz (ET) olgularında %5-10 ve PV/ET’ye sekonder myelofibrozis olgularında %20-40
oranında ASXL1 mutasyonları gözlenmektedir. Myelofibrozis için kötü prognoz belirteci olduğu
düşünülmekle birlikte klinik önemi üzerinde çalışmalar sürdürülmektedir. Mutasyonlar sıklıkla
12. ekzonda bulunmaktadır. Laboratuvarımızda bu mutasyonlar dizi analiz ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4831
AVPR2 Geni Dizi Analizi
Sinonim: Nefrojenik Diabetes İnsipidus Genetik Analizi,
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital Nefrojenik Diabetes İnsipidus, böbrek tübülüslarının vazopressine
duyarsızlığı sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmezse, çocuklarda büyüme gelişme
geriliği ve entelektüel gelişim geriliğine yol açar. Tanısı; hipernatremi, plazma osmolalitesinin
yüksek olması ve normal/yüksek AVP düzeyi ile koyulmaktadır. Olguların büyük bir kısmında,
arjinin vazopresin 2 reseptörünü kodlayan ve X kromozomunda yer alan AVP2R geni
mutasyonları hastalık gelişiminden sorumludur. X2e bağlı kalıtıldığı için erkek çocuklarda
hastalık şiddetli seyrederken kız çocuklarda genellikle poliüri, polidipsi ve düşük idrar dansitesi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 46 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
görülür. Laboratuarımıza Konjenital Nefrojenik Diabetes İnsipidus öntanısı ile gönderilen
hastalarda AVP2R tüm gen dizi analizi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4016
B Hücre Klonalite Testi
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml, uygun miktarda doku
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp, parafin blok
Çalışma Yöntemi: PCR, Fragman Analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: IGH ve IGK geni yeniden düzenlenme profilinde bir düzenlenmenin belirgin olarak
daha fazla gözlenmesine dayalı bir incelemedir ve IGH ve IGK B hücre klonalite testi ile
lenfoproliferasyon mevcut hastalarda klonal Ig ağır zincir ve Kappa hafif zincir gen yeniden
düzenlenmeleri tespit edilebilir. Bu bölgelerin klonal düzenlenmesinin gözlenmesi (sonucun
pozitif olması) B hücresi malignitesi ile eşanlamlı değerlendirilmemelidir. Bu test sayesinde
atipik lenfoproliferatif hastalıklarda klonalite tespit edilebilir, reaktif lezyon malignite ayrımı
yapılabilir, olgun monoklonal lenfoproliferatif hastalıklarda baskın seri bulunabilir, tumor
spesifik belirteç analizi (IGH, IGK) yapılabilir.
Laboratuvar Kodu: 3921
BCL2 (18q21) Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Telomerden sentromere oryantasyonlu, exon 1 ve ve exon 3 3’kısmının kodlamadığı,
3 egzonlu, 2 alternatif transkriptli bir gendir. 18q21’de lokalizedir. B ve T hücrelerinde geniş
olarak ifade bulmaktadır. Antiapopitotiktir. Hematolojik malignitelerde çeşitli yeniden
düzenlenmeleri görülmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4636
BCL6 (3q27) Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: BCL6 geni mutasyonları germinal merkezden B hücre dönüşümü ile ilişkilendirilmiş
olup, NonHodgkin Lenfomada bu geni ilgilendiren 3q27 yeniden düzenlenmeleri
gözlenebilmektedir. Diffüz büyük hücreli lenfoma, Folliküler odak hücreli lenfoma, marjinal bölge
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 47 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
B hücreli lenfoma (MZBCL) BCL6 geni etkilensin etkilenmesin 3q27 yeniden düzenlenmelerine
adaydır.
Laboratuvar Kodu: 3905
Beckwith Wiedemann 11p15 Hipometilasyon Analizi
Sinonim : Exomphalos-Macroglossıa-Gıgantısm Syndrome
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Metilasyona Analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Beckwith Wiedemann sendromu, makrozomi, makroglosi, viseromegali, embriyonel
tümörler, omfalosel, neonatal hipoglisemi, adrenokortikal sitomegali, renal anomalilerle
karakterizedir. 11. Kromozomun p15 bölgesini içeren metilasyon farklılıkları hastaların yaklaşık
yarısında tanı koydurucu olabilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3628
Bernard Soulier Sendromu Tip A (GP1BA Dizi Analizi)
Sinonim: Platelet tipi kanama bozukluğu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Bernard Soulier sendromu, otozomal resesif bir bozukluk olup; platelet membran –
von Willebrand factor reseptör kompleksi glycoprotein Ib (GP Ib)’de bir defekt sonucu ortaya
çıkar. GP Ib, 4 alt üniteden oluşur; bunları GP1BA, GP1BB, GP9, GP5 genleri kodlar.
Bernard Soulier sendromu tip A, A1 otozomal resesif klasik tip ve A2 otozomal dominant tip
olmak üzere ikiye ayrılır. Dominant formu, GP1BA geninde heterozigot mutasyon, resesif formu
ise etkili genlerde homozigot veya compound heterozigot mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Hastalığın tanısına ulaşmak için GP1BA analizine ek olarak, Bernard Soulier sendromu tip C
ilişkili GP9 ve tip B ilişkili GP1BB analizleri de panele eklenmelidir.
Laboratuvar Kodu: 5751
Bernard Soulier Sendromu Tip B (GP1BB Dizi Analizi)
Sinonim: Platelet tipi kanama bozukluğu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Bernard Soulier sendromu, otozomal resesif bir bozukluk olup; platelet membran –
von Willebrand factor reseptör kompleksi glycoprotein Ib (GP Ib)’de bir defekt sonucu ortaya
çıkar. GP Ib, 4 alt üniteden oluşur; bunları GP1BA, GP1BB, GP9, GP5 genleri kodlar.
Bernard Soulier sendromu tip A, A1 otozomal resesif klasik tip ve A2 otozomal dominant tip
olmak üzere ikiye ayrılır. Dominant formu, GP1BA geninde heterozigot mutasyon, resesif formu
ise etkili genlerde homozigot veya compound heterozigot mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 48 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Hastalığın tanısına ulaşmak için GP1BB analizine ek olarak, Bernard Soulier sendromu tip C ilişkili
GP9 ve tip A ilişkili GP1BA analizleri de panele eklenmelidir.
Laboratuvar Kodu: 5752
Bernard Soulier Sendromu Tip C (GP9 Dizi Analizi)
Sinonim: Platelet tipi kanama bozukluğu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Bernard Soulier sendromu, otozomal resesif bir bozukluk olup; platelet membran –
von Willebrand factor reseptör kompleksi glycoprotein Ib (GP Ib)’de bir defekt sonucu ortaya
çıkar. GP Ib, 4 alt üniteden oluşur; bunları GP1BA, GP1BB, GP9, GP5 genleri kodlar.
Bernard Soulier sendromu tip A, A1 otozomal resesif klasik tip ve A2 otozomal dominant tip
olmak üzere ikiye ayrılır. Dominant formu, GP1BA geninde heterozigot mutasyon, resesif formu
ise etkili genlerde homozigot veya compound heterozigot mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Hastalığın tanısına ulaşmak için GP9 analizine ek olarak, Bernard Soulier sendromu tip B ilişkili
GP1BB ve tip A ilişkili GP1BA analizleri de panele eklenmelidir.
Laboratuvar Kodu: 5753
Beta Talasemi (Beta Globin Geni) Dizi Analizi
Sinonim: Talasemi, akdeniz anemisi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke
çapında sıklığı %2-3'tür. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde bu sıklık artar. Kıbrıs'ta talasemi
taşıyıcılığı %15 civarındadır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin molekülü hatalı
olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan beta globin yapımının
az ya da bozuk olması sonucu beta talasemi gelişir ve organlarda oksijenin azalması sonucu
solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Hemoglobin
molekülünün yapısında yer alan beta globin zincirlerinin sentezinden sorumlu olan beta gen
kümesi 11. kromozom üzerinde bulunmaktadır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır.
Laboratuvarımızda beta talasemi tanısı için uygulanan strip test ile mutasyon saptanamazsa dizi
analizi ile mutasyon tanımlanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3114
Beta Talasemi Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim:HBB Delesyon Duplikasyon Analizi
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numunemiktarı:5-10 ml
Numune Kabı:Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi:MLPA
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 49 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke
çapında sıklığı %2-3'tür. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde bu sıklık artar. Kıbrıs'ta talasemi
taşıyıcılığı %15 civarındadır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin molekülü hatalı
olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan beta globin yapımının
az ya da bozuk olması sonucu beta talasemi gelişir ve organlarda oksijenin azalması sonucu
solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Hemoglobin
molekülünün yapısında yer alan beta globin zincirlerinin sentezinden sorumlu olan beta gen
kümesi 11. kromozom üzerinde bulunmaktadır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır.
Laboratuvarımızda beta talasemi tanısı için uygulanan dizi analizi ile mutasyon saptanamazsa
MLPA yöntemi ile delesyon duplikasyon taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3265
Biyotinidaz Defekti (BTD Geni)
Sinonim: Multiple karboksilaz defekti, BTD geni mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Biotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan, yaşamın ilk haftasında semptom
verebilen ve sıklığı yaklaşık olarak 1:60.000 olan bir metabolik bozukluktur. Ancak ülkemizde
görülme sıklığı 1:11000 olarak belirlenmiştir. Biotin vitamininin serbest hale geçmesinden
sorumlu biotinidaz enzimindeki eksiklik nedeni ile biotinin kofaktör olarak görev yaptığı
karboksilazlar aktivite gösteremezler. Enzim aktivitesi; ağır eksiklikte %10’dan daha az, kısmi
eksiklikte ise %10-30 arasıdır. Karboksilazların sorumlu olduğu reaksiyonların gerisinde kalan
ürünlerin birikmesi sonucu hastalarda; konvülsiyon, hipotoni, ataksi, sensoryal işitme kaybı,
optik atrofi, dermatit, alopesi gibi nörolojik ve deri bulguları, tekrarlayan enfeksiyonlar gelişir.
Ağır eksiklik durumları tedavi edilmediğinde nörolojik hasarlara ve hatta ölüme yol açabilir.
Hastalar -özellikle erken dönemde başlanırsa- biotin tedavisine çok hızlı ve iyi yanıt vermekte ve
tüm semptomlar kaybolmakta, sekeler engellenmektedir. Ancak, tedavi başlamadan önce gelişen
sekellerde iyileşme olmamaktadır. Bu nedenle erken/kesin tanı çok değerlidir.
Biotinidaz enziminin geni (BTD) 3. kromozomun kısa kolundadır(3p25). Bu genin çok farklı
mutasyonları sonucu hastalık gelişmektedir. Ağır biotinidaz eksikliği gösteren semptomatik
hastalarda yüzden fazla farklı mutasyon tanımlanmıştır. En sık görülen mutasyonlar; G98:d7i3,
R538C , Q156X, Q456H ve A171T ile D444H olarak bildirilmiştir. Ülkemizden yapılan bir
çalışmada da semptomatik vakalarda G98:d7i3, yenidoğan tarama grubunda da T532M sık
karşılaşılan mutasyonlar olmuştur. Mutasyon spektrumu çok dağınık olduğu için Biotinidaz
defektinde BTD geninin dizi analizi yapılmaktadır. Biotinidaz taraması ile öntanı alan hastalarda;
kesin tanının koyulabilmesi, moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve
bireylerin belirlenmesi ve bu sayede yenidoğan döneminde erken tanının sağlanabilmesi
endikasyonları ile BTD geni mutasyon analizi yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 4823
BMP4 Geni Dizi Analizi
Sinonim: Sendromik Mikroftalmi TiP 6, Orofasial Kleft Tip11, Bone Morphogenetıc Proteın4
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 50 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: BMP4, mezoderm uyarımı, diş gelişimi, ekstremite oluşumu, kemik gelişimi uyarımı
ve kırık iyileşmesinde düzenleyici rol oynayan hayati fonksiyona sahip bir moleküldür. Bone
morphogenetic protein ailesi ve transforming growth factor beta-1 (TGFB1) üst ailesi üyesidir.
Bu gendeki mutasyonlar Sendromik Mikroftalmi ve Orofasial Kleft ile ilişkilendirilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 3192
Bradikinin Reseptör Polimorfizmi
Sinonim: -58C/T
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok
genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım
modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır.
Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün
varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden
belirlenebilmektedir. Lipid metabolizmasını bozan fakörlerin dışında da birçok genetik faktörün
arteriosklerozda rolü bilinmektedir. Bradikinin reseptörü geninin (BKB2) -58. pozisyonunda
sitozin yerine timin olması hipertansiyon risk faktörlerindendir.
Laboratuvar Kodu: 3141
BRAF Amplifikasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 7q34’te lokalize olan BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) 18
ekzonlu bir gen olup, 466aa uzunluğunda bir protein ürünü vermektedir. Somatik mutasyonları
ise malign melanoma, tiroid Ca, Küçük hücre dışı akciğer kanseri gibi birçok kanser ile
ilşkilendirilmiştir. Karsinogeneziste etkili mutasyonların %80’inden fazlası 15. ekzondaki
T1799A (V600E) mutasyonudur. Bunun dışında genin amplifikasyonları da BRAF’ın artan
ekspresyonuna neden olmaktadır. Laboratuvarımızda BRAF amplifikasyonları FISH analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4009
BRAF Geni V600E Mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 51 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: 7q34’te lokalize olan BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) 18
ekzonlu bir gen olup, 466aa uzunluğunda bir protein ürünü vermektedir. Mutasyonları; kalp
kusurları, mental retardasyon ve atipik yüz görünümü ile karakterize cardiofaciocutaneous
sendroma yol açmaktadır. Somatik mutasyonları ise non-Hodgkin lenfoma, kolorektal kanser,
malign melanoma, tiroid Ca, Küçük hücre dışı akciğer kanseri, low-grade ovarian kanser gibi
birçok kanser ile ilşkilendirilmiştir. Karsinogeneziste etkili mutasyonların %80’inden fazlası 15.
ekzondaki T1799A (V600E) mutasyonudur. BRAF mutasyonları tiroid dışı yayılım, tanı sırasında
ileri evre, tümör rekürrensi ve lenf nodu ve uzak metastaz yapma gibi tümörün agresif olma
özellikleri ile ilişkilidir. Erken evrelerdeki hastalarda BRAF mutasyon varlığı tümör rekürrensinin
bağımsız bir belirteci olabilmektedir. Tiroid tümörlerinde V600E BRAF mutasyonu PTK ve
PTK'dan köken alan kötü diferansiye veya anaplastik kanserlere özgü olup doku örneklerinde bu
mutasyonun varlığı PTK için tanı koydurucudur. BRAF mutasyonları tedavinde bir hedef olarak
öne çıkmaktadır. Kanser tedavisinde kullanılan MEK inhibitörleri BRAF’ın artan ekspresyonunu
hedeflemektedir. MEK inhibitörlerine başlamadan önce BRAF V600E mutasyonuna bakılması
önerilmektedir.Laboratuvarımızda BRAF V600E mutasyonu dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2464
BRCA 1-2 Gen Mutasyonu
Sinonim: BRCA1 tüm gen analizi, BRCA2 tüm gen analizi, Meme Kanseri Yatkınlık Testi, Ailesel
Meme Kanseri
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 ay sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Genel popülasyon riski %10-12 olan meme kanserinde genel risk faktörleri:cinsiyet,
yaş, menarş ve menopoz yaşı, nulliparite, meme biyopsisinde atipik hiperplazi, obesite, hormon
replasmanı, oral kontraseptif kullanımı olarak bildirilmektedir. Bunun yanı sıra yüksek
penetranslı ve düşük penetranslı genler, modifiye edici genler ile epigenetik etkenler meme
kanserinde önem taşımaktadır. Meme kanseri olgularının %10’unun ailesel olduğu ve %3.5-6
olguda BRCA1 ve %2-3.5 olguda BRCA2 geni mutasyonlarının saptandığı bilinmektedir. Bu majör
etkili kanser yatkınlık geni taşıyıcılığı önemli risk faktörleri arasında olup ailesel meme kanseri
olgularının izleminde önemli yer tutmaktadır. Aile öyküsü pozitif olan olgularda görece ve efektif
riskleri belirleyerek, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıma olasılığını kestirmek, kanser
oluşumuna genetik yatkınlık olup olmadığını belirlemek, bireyin kendisi için en uygun kararı
vermebilmesine ve yaşam süresini ve/veya kalitesini maksimize edecek klinik uygulama karar
sürecine katkıda bulunmayı sağlamaktadır.
BRCA1 ve BRCA2 için tüm gen DNA dizi analizi çift yönlü olarak yapılmaktadır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 52 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Ailesel meme kanserinde danışmanlık ve test uygulaması akışı
Pozitif
aile
öykülü sağlıklı
birey
Riskli birey
Kriterlere
uygunluğun
belirlenmesi
Klinik
Genetik
Danışmanlık
Örnek
toplama
Aydınlatılmış
onam alımı
Sonuç (+)
Laboratuvar
Hasta birey
Klinik
veri
eldesi ve risk
belirleme
Önlem
stratejilerinin
belirlenmesi
Sonucun
hastaya
açıklanması
Sonuç
informatif
Rapor
hazırlanması
Genetik test
Sonuç (-)
Sonuç noninformatif
Laboratuvar Kodu: 3209
BRCA1 Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: BRCA1, Meme Kanseri Yatkınlık Testi, Ailesel Meme Kanseri
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Genel popülasyon riski %10-12 olan meme kanserinde genel risk faktörleri:cinsiyet,
yaş, menarş ve menopoz yaşı, nulliparite, meme biyopsisinde atipik hiperplazi, obesite, hormon
replasmanı, oral kontraseptif kullanımı olarak bildirilmektedir. Bunun yanı sıra yüksek
penetranslı ve düşük penetranslı genler, modifiye edici genler ile epigenetik etkenler meme
kanserinde önem taşımaktadır. Meme kanseri olgularının %10’unun ailesel olduğu ve %3.5-6
olguda BRCA1 ve %2-3.5 olguda BRCA2 geni mutasyonlarının saptandığı bilinmektedir. Bu majör
etkili kanser yatkınlık geni taşıyıcılığı önemli risk faktörleri arasında olup ailesel meme kanseri
olgularının izleminde önemli yer tutmaktadır. Aile öyküsü pozitif olan olgularda görece ve efektif
riskleri belirleyerek, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıma olasılığını kestirmek, kanser
oluşumuna genetik yatkınlık olup olmadığını belirlemek, bireyin kendisi için en uygun kararı
verebilmesine ve yaşam süresini ve/veya kalitesini maksimize edecek klinik uygulama karar
sürecine katkıda bulunmayı sağlamaktadır. BRCA1/BRCA2 genlerinin tüm kodlayan bölgelerinin
dizi analizi sonucu mutasyon saptanamayan bireylerde BRCA1/BRCA2 genlerinin delesyon
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 53 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
duplikasyon analizi önerilmektedir. Laboratuvarımızda BRCA1 delesyon/duplikasyon analizi
MLPA yöntemi ile gerçekleştirilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4687
BRCA2 Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: BRCA2, Meme Kanseri Yatkınlık Testi, Ailesel Meme Kanseri
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Genel popülasyon riski %10-12 olan meme kanserinde genel risk faktörleri:cinsiyet,
yaş, menarş ve menopoz yaşı, nulliparite, meme biyopsisinde atipik hiperplazi, obesite, hormon
replasmanı, oral kontraseptif kullanımı olarak bildirilmektedir. Bunun yanı sıra yüksek
penetranslı ve düşük penetranslı genler, modifiye edici genler ile epigenetik etkenler meme
kanserinde önem taşımaktadır. Meme kanseri olgularının %10’unun ailesel olduğu ve %3.5-6
olguda BRCA1 ve %2-3.5 olguda BRCA2 geni mutasyonlarının saptandığı bilinmektedir. Bu majör
etkili kanser yatkınlık geni taşıyıcılığı önemli risk faktörleri arasında olup ailesel meme kanseri
olgularının izleminde önemli yer tutmaktadır. Aile öyküsü pozitif olan olgularda görece ve efektif
riskleri belirleyerek, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıma olasılığını kestirmek, kanser
oluşumuna genetik yatkınlık olup olmadığını belirlemek, bireyin kendisi için en uygun kararı
verebilmesine ve yaşam süresini ve/veya kalitesini maksimize edecek klinik uygulama karar
sürecine katkıda bulunmayı sağlamaktadır. BRCA1/BRCA2 genlerinin tüm kodlayan bölgelerinin
dizi analizi sonucu mutasyon saptanamayan bireylerde BRCA1/BRCA2 genlerinin delesyon
duplikasyon analizi önerilmektedir. Laboratuvarımızda BRCA2 delesyon/duplikasyon analizi
MLPA yöntemi ile gerçekleştirilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4688
Brugado Sendromu
Sinonim: SCN5A mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Brugada senromunun temel özelliği ritm bozuklukları, çarpıntı, bayılma ve bunun
ötesinde ani ölüm ile kendisini göstermektedir. Ani ölüm nedeni ventriküler fibrilasyon denilen
ve kalbin olağan ritmik düzeninin bozulduğu ve kalp kasılmasının olanaksız olduğu kaotik ve
ölümcül bir ritm bozukluğudur. Brugada sendromunu için tanı koydurucu tetkik kalp
elektrokardiyogramıdır (EKG). Brugada Sendromu genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Genetik
geçiş özelliği otozomal dominant şekildedir. Temel olarak anomali gösteren gen SCN5A olup bu
genin protein ürünü miyokard üzerinde bulunan sodyum kanalının alfa subunitesinin
düzenlenmesinden sorumludur. Toplumlarda görülme sıklığı değişkendir. Tanıda SCN5A geninin
dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4322
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 54 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Cadasil Hastalığı Gen Analizi (Ekzon 3, 4, 5, 6)
Sinonim: NOTCH3 Gen Dizi Analizi
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and
leukoencephalopathy) hastalığı, auralı migren, orta erişkin yaşlarda (30-60 y) serebrovaskuler
hastalık başlangıcı, mood bozuklukları, apati, kognitif bozukluklar, beyaz madde lezyonları ve
subkortikal infarktlarla karakterizedir. Merkezimizde Cadasil hastalığına sebep olan NOTCH3
geni mutasyonlarının sıkça görüldüğü 3, 4, 5, 6. Ekzonların taraması yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3607
CALR EKZON 9 Mutasyonları
Sinonim: Calreticulin, Primer Myelofibrozis, Esansiyel Trombositopeni, Philadelphia Negatif
Myeloproliferatif Hastalıklar
Çalışma Zamanı: Hergun
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: CALR geni ekzon 9’da somatik oluşan delesyon/insersiyon mutasyonları
myeloproliferatif hastalıkların (MPD) tanısında önem taşımaktadır. Esansiyel Trombositopeni
(ET) ile Primer Myelofibrozis (PMF) hastalarında %7-10 ve atipik KML olgularında %3 oranında
mutasyonları görülmektedir. Bu nedenle BCR/ABL, JAK2 veya MPL mutasyonu saptanmayan
myeloproliferatif hastalıklarda CALR ekzon 9 mutasyonlarının varlığının araştırılması
önerilmektedir. Ayrıca, MPD’de prognozun belirlenmesinde de rool oynamaktadır. PMF
olgularında, triple negatif (JAK2, PML, CALR mutasyonlarının olmaması) sonuç alınması kötü
prognostik belirteç olarak değerlendirilirken, CALR mutasyonu varlığının prognozu iyi etkilediği
bilinmektedir. Laboratuvarımızda BCR/ABL, JAK2 veya MPL mutasyonu saptanmayan
myeloproliferatif hastalıklarda yapılması önerilen test, dizi analizi ile yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3881
Canavan Hastalığı Genetik Analizi ( ASPA Geni)
Sinonim: Aspartoacylase Defekti, ASPA geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Neonatal Canavan hastalığı, makrosefali, baş kontrolünün olmaması, özellikle 3
aylıktan itibaren gelişim geriliği ile karakterizedir.Yaş ilerledikçe hipotoni gelişir ve ilerler,
oturma, yürüme ve ek olarak konuşma gelişimi de geri kalır. Zamanla hipotoni yerini spastisiteye
bırakırJuvenil Canavan hastalığı ise daha hafif seyirlidir, baş çevresi normal, gelişme geriliği fark
edilmeyecek kadar silik olabilir. Tanıda idrarda N-acetylaspartic acid (NAA) yüksekliği özellikle
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 55 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
infantil formda dikkat çeker. ASPA geninin moleküler analizi, kesin tanıda önem arz eder ve
özellikle hafif seyirli juvenil formda ayırt edicidir.
Laboratuvar Kodu: 3193
CCND1 (11Q13) Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: CCND1 (11Q13) Yeniden Düzenlenmeleri – FISH Yöntemi, B-cell leukemia/lymphoma
1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: 4,5kb’lık ana transkripte sahip, 5 egzonlu bir gendir. Siklin D1’i kodlamaktadır.
Lenfositlerde durağan koşullarda ifade bulmaz, hücre siklusu bağımlı ekspresyon söz konusudur.
G1’de en fazla, S fazında en az ifade bulur. Hücre siklusu kontrolunde görev alır. Non-Hodgkin
lenfomaların yanısıra, BRAF ve NRAS mutasyonu saptanmayan malign melanomalarda CCND1
amplifikasyonu %35-50 sıklığında gözlenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4635
CDKL5 Geni Dizi Analizi
Sinonim: X-linked İnfantil Spazm Sendromu 2, ISSX2, Erken İnfantil epileptik ensefalopati 2,
EIEE2, Rett, Angelman
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 8 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Xp22.13’te lokalize olan CDKL5 geninin urunu normal beyin gelişimi için gerekli bir
duzenleyici proteindir. Bu genin mutasyonları X-linked Infantil Spazm Sendromu 2 (ISSX2) ve
Erken Infantil epileptik ensefalopati 2 (EIEE2) tablolarına neden olmaktadır. Bunun yanı sıra,
infant donemi başlangıçlı ve dirençli nobetlerle karakterize ve MECP2 gen mutasyonunun
olmadıgı atipik Rett Sendromunda gozlenmektedir. CDKL5 mutasyonları Angelman Sendromu,
epilepsi gostermeyen otizm ve ılımlı epilepsi fenotipleri ile de ilişkilendirilmiştir. Olgularda
başlıca bulgular otizm, mental retardasyon ve erken başlangıçlı dirençli nobetlerdir. Tabloda
Infantil spazmın olması mutasyon oranını yukseltir.
Laboratuarımızda CDKL5 geninin tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4820
CEBPA Gen Mutasyonu
Sinonim: CCAAT/ENHANCER-BINDING PROTEIN, ALPHA; CEBPA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 56 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: AML tanısı ile başvuran hastada C-KIT, FLT3-ITD, NPM mutasyonları ile birlikte
CEBPA mutasyonlarına da bakılması önerilmektedir. Bir grup hastada prognozu belirlemede
önemlidir ve terapötik yaklaşıma yol gösterebilir. Sitogenetik ve FLT3 sonuçları normal olan
olgularda NPM1 veya CEBPA mutasyonu varlığı iyi prognostik belirteç olarak değerlendirilir.
Dominant negatif mutasyonları AML M1 ve M2 subtiplerinde gözlenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3499
Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)
Sinonim: PMP22 Duplikasyonu, CMT1, 17P11.2 duplikasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Charcot Marie Tooth(CMT); sinir hücresi üzerindeki kılıfın (myelin) bozulması
(dejenerasyonu) sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Doğuştan normal yapıda olan kaslar,
beyinden alınan uyarıların bozulan sinirler boyunca iletilememesi nedeni ile zamanla erir (kas
atrofisi). Buna bağlı olarak, hastalığın ileri evresinde kuvvet ve hareket kaybı gelişir. İşitme,
görme, konuşma, yutma ve solunum da etkilenir. Otozomal dominant kalıtılır, yani CMT’li
hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Hastalığa 17p11.2’de yer alan PNP22
geninin bir doz artışı (duplikasyonu) yol açar. CMT bulguları gösteren hastalarda duplikasyon
saptanır.
Laboratuvar Kodu: 6110
CHN1 Gen Analizi
Sinonim: N-CHIMERIN; CHN, CHIMERIN, ALPHA-1, GTPase-ACTIVATING PROTEIN, RHO, 2;
ARHGAP2, RHO GTPase-ACTIVATING PROTEIN 2; RHOGAP2, CHIMERIN 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 2q31.1de lokalize olup, mutasyonları Duane retraction syndrome 2 (DURS 2, OMIM:
604356) ile ilişkilidir. Duane retraction sendromu; konjenital bir hastalıktır ve göz
hareketlerinde kısıtlılıkla seyreder. DURS 2, Duane sendromları arasına yaklaşık %10’luk bir
kısmı ihtiva eder. Unilateral veya bilateral tutulum mümkündür. Hafif derecede abduksiyon
kısıtlılığına ek olarak belirgin adduksiyon kaybı söz konusudur.
Merkezimizde CHN1 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3495
CIAS1 Geni Mutasyonları
Sinonim: NALP3 mutasyonları, PYPAF1 mutasyonları, FCAS, Muckle-Wells sendromu, CINCA
sendromu, NOMID sendromu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 57 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 1q44’de bulunan CIAS1 (=NALP3=PYPAF1) geni pirin benzeri bir proteini kodlar.
NALP3 inflamazom kompleksi üyesidir. Bu kompleks, NF-kappaB sinyalini aktive ederek
inflamasyon, immün yanıt ve apoptozis kontrolünde rol oynar. Bu genin mutasyonları ailesel
soğuk otoinflamatuar sendrom (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS), kronik infantil nörolojik,
cilt ve eklem (CINCA) sendromu ve neonatal-başlangıçlı multi-sistem inflamatuar hastalığa
(NOMID) yol açmaktadır. laboratuarımızda, genin tüm kodlayan bölgeleri dizi analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 1849
Cilt Biyopsisinde Fibroblast Kültürü
Sinonim: Cilt biyopsisinde konvansiyonel hücre-doku kültürü, Fibroblast eldesi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-4 hafta sonra
Numune Türü: Cilt biyopsi materyali
Numune Miktarı: En az 3 mm’lik punch biyopsi materyali
Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Kullanımı: Cilt biyopsi materyalinden fibroblast kültürü, (epi)dermal katmanları içeren biyopsi
materyalinden standart metodlarla doku kültürü çalışmasının yürütülmesi ve yeterli hücre
populasyonu elde edildikten sonra harvest edilmesi işlemidir. İşlem en az 3 mm’lik punch biyopsi
materyalinden uygulanabilmektedir. Biyopsi işleminin uygun yöntemle, steril koşullarda
yapılmış olması, yeterli ve sağlıklı doku gönderilmesi işlemin başarılı olması için gereklidir.
Gönderilen cilt biyopsi materyalinin kültürü sonrası invitro kolonizasyon gerçekleşmekte ve
harvest işlemine alınmaktadır. Bu işlemin kalite kontrol prosedürü, morfolojik analiz ile
fibroblast populasyonunun hakimiyetini teyit etmek şeklindedir. Nitekim, fibroblast hücrelerinin
keratinositler gibi diğer hücre tiplerine kıyasla proliferasyon potansiyellerinin yüksek olması,
harvest materyalinde en az %98’lik bir hakim populasyon oluşturmasını sağlamaktadır. Harvest
sonrası elde edilen hücre populasyonu, zamanında ve uygun ortamda teslim edilir ve teslim –
gönderim formu hazırlanır. Bu aşamadan sonra, uygulanacak işleme ve bu kültürün istenme
amacına uygun olarak izlenecek algoritma ve yapilacak kalite kontrol, kontaminasyon, pirojenite
vb analizleri veya DNA eldesi, kromozom analizi vb çalışmaların yapılması ve gerekleri refere
eden kliniğin ve klinisyenin sorumluluğundadır. Kültür numunesi klisyene veya refere eden
merkeze teslim edilir; doğrudan hastanın kendisine verilmez. Çalışma, Amerikan Gıda ve İlaç
Dairesi (FDA) Biyolojik Analiz ve Araştırmalar Merkezi [Center for Biologics Evaluation and
Research (CBER)] Hücre, Doku ve Gen Tedavileri Değerlendirme Komitesi (Cellular, Tissue and
Gene Therapies Advisory Committee) 9 Aralık 2009 tarihinde yayınlanan tavsiye kriterlerlerine
uygun olarak yürütülmektedir.
Biyopsi işleminin kendisine, dokunun özelliklerine ve laboratuvar kaynaklı teknik kısıtlamalara
bağlı olarak işlemin tekrarı ve yeni doku gönderilmesi istenebilir. Prosedür ile ilgili bilgi için
Mecidiyeköy Şubemizden Serdar Kasakyan, PhD ile (0212 272 48 00) irtibata geçilebilir.
Ekler:
1. Cilt Fibroblast Kültürü Refere Eden Hekim - Klinik İçin İstem Ve Bilgilendirilmiş Onam
Formu (Refere eden hekim, klinik tarafından doldurulup, imzalanır)
2. Cilt Biyopsi Materyalinden Fibroblast Kültürü Sonrası Teslim Formu (Laboratuvar
tarafından doldurulup, teslimde kullanılacaktır)
Laboratuvar Kodu: 3823
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 58 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Cilt Biyopsi Materyalinden Kromozom Analizi
Sinonim: Cilt biyopsisinde Kromozom Analizi, Karyotip analizi (cilt biyopsi
materyali),Konvansiyonel sitogenetik (cilt biyopsi materyali), Sitogentik inceleme (cilt biyopsi
materyali)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: Cilt biyopsi materyali
Numune Miktarı: Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3206
CKİT Mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Bir tirozin kinaz reseptörünü kodlayan CKIT geni özellikle mast hücrelerinde ve
hematopoetik kök hücrelerde sentezlenmektedir. Mastositoz ve diğer bazı miyeloid kanserlerde
somatik A2468T ve T1700G mutasyonları gözlenmektedir. Bunun yanında GIS
kanserlerinin yaklaşık %60-80 inde de KIT mutasyonları saptanmaktadır. CKIT genetik testi
Imatinib tedavisine yanıtın öngörülmesi ve tedaviden yararlanabilecek hastaların belirlenmesi
için yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2324
Coffin Lowry Sendromu (RSK2 Geni)
Sinonim: RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3; RPS6KA3,
MITOGEN-ACTIVATED PROTEIN KINASE-ACTIVATED PROTEIN KINASE 1B; MAPKAPK1B, RSK2
Geni 2-22. Egzon Dizi Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Coffin Lowry sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan RPS6KA3 genindeki
mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir X kromozomal hastalıktır. Erkeklerde gelişme geriliği ve
kraniofasial bulgular ön planda olmak üzere kendini belli ederken; taşıyıcı kızlarda da hafif bir
klinik tablo bulunabilir. RSK2 geni, henüz hastalıkla ilişkilendirilmiş tek gen olup; dizi analizi
yöntemi ile muhtemelen bu gendeki hastalıkla ilişkili mutasyonların %95’i taranabilmektedir
Genin 5’ ucundaki yapılanma nedeniyle 1. exonun amplifikasyona dirençli olup; HGMD
veritabanında hastalıkla ilişkili 1. Egzona ait veri yoktur . Laboratuvarımızda 2-22. Egzonlar dizi
analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4099
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 59 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
CONNEXIN26 Mutasyonları
Sinonim: Konjenital sağırlık, GJB2 mutasyonları, CX26 mutasyonları, DFNB1 mutasyonları,
DFNA3A mutasyonları, DFNB1A mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Yenidoğanda ağır işitme kaybı sıklığı 1/1000 olarak verilmektedir.Genetik
sağırlıkların %90’ı nonsendromik olup, otozomal resesif (%75), otozomal dominant (%20-25) ve
X’e bağlı (%2) olarak kalıtılabilir. Bugüne kadar 70’in üzerinde konjenital sağırlık geni
tanımlanmış olmakla birlikte, 13q11-q12’de lokalize olan GJB2 geni mutasyonlarının, otozomal
resesif kalıtılan nonsendromik sağırlık olgularının %50’sinden sorumlu olduğu bilinmektedir. Bu
mutasyonların 2/3’ü 35. Pozisyondaki G nükleotidi delesyonudur (35delG). Laboratuarımızda
GJB2 geninin tek kodlayan ekzonu olan 2. ekzonunun dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3181
Cri Du Chat Sendromu (FISH)
Sinonim: Cat Cry Sendromu (FISH), Del 5p15.2 (FISH), 5p15.2 delesyonu (FISH)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Yenidoğan döneminde kedi miyavlamasına benzer ağlama sesi, düşük doğum ağırlığı
ve gelişme geriliği, küçük kafa (mikrosefali), yuvarlak yüz, kas tonusunun zayıf olması (hipotoni)
, küçük çene yapısı, yüksek ve dar damak, kulaklarda şekil bozukluğu ve zihinsel gerilik bu
sendromun başlıca belirtileridir. Emme / yutma zorluğu, kabızlık, sık solunum yolu enfeksiyonu
ve uyku bozuklukları sık karşılaşılan problemlerdendir. Kromozomal bir hastalıktır ve
5.kromozomun kısa kolunda 15.2 bölgesinin kaybı ile gelişir.
Cri du Chat hastalığı ile uyumlu bulguları olan hastalarda ilgili bölgenin delesyonu FISH ile
saptanır.
Laboratuvar Kodu: 5797
CSF3R Mutasyonları
Sinonim: Granülositik koloni stimüle edici faktör reseptörü, koloni stimüle edici faktör 3
reseptörü, CSF3R T618I, CSF3R T640I, CSF3R T640N
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: G-CSF reseptörünü kodlayan CSF3R geninin protein ürünü myelositer serinin
proliferasyonu ve granülositer seri farklılaşmasında rol oynar. Mutasyonlarının ağır konjenital
nötropenide (SCN) rol oynadığı daha önceden bilinmektedir. Ancak, son çalışmalar kronik
nötrofilik lösemi (KNL) ve Ph kromozomu negatif olan kronik myelositer lösemide (atipik KML,
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 60 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
aKML) %50-60 sıklığında CSF3R mutasyonlarının gözlendiğini ortaya koymuştur. Hem aKML
hem de KNL, bunun dışında belirgin biyolojik belirteçleri olmayan myeloid seri hastalıkları olarak
bilinmektedir. En yaygın gözlenen mutasyonları ekzon 14’deki p.T618I ve ekzon 15’deki p.T640I,
p.T640N’dir. Bu mutasyonların saptanması yalnızca ayırıcı tanı için değil, aynı zamanda tedavinin
belirlenmesi için de önem taşımaktadır. Çünkü CSF3R T618I, CSF3R T640I ve CSF3R T640N
saptanan olgularda JAK inhibitörlerine (ör. ruxolitinib) duyarlılık olduğu bildirilmiştir.
Laboratuvarımızda, periferik kandan elde edilen DNA örneklerinde CSF3R geninin 14 ve 15.
ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2985
CYP2D6 Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: Kullanımı: Fluoksetin metabolizmasında önemli rolü olan bir enzimdir. Enzimin düşük aktiviteli
izozimlerinin oluşmasına neden olan genetik defekt taşıyanlar yavaş metabolize edicidirler.
P4502D6 ile metabolize edilen ikinci bir ilaç verilenlerde de enzim inhibe olur ve normal
oldukları halde yavaş metabolize edici gibi davranırlar. Yavaş metabolize edici bireylere
Fluoksetin ile birlikte P4502D6 ile metabolize edilen ve terapötik aralığı dar olan bir ilaç
alacakları zaman, doz aralığının en düşük dozundan başlanması önerilmektedir. Olanzapin,
Tolterodin, Terbinafin, Klozapin, Metoprolol, Propranolol, Carvedilol, Propafenon ve Tioridazin
de P4502D6 ile metabolize edilirler.
Laboratuvar Kodu: 2219
CYP21A2 Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: CAH, KAH, 21-hidroksilaz geni delesyon duplikasyonları, 21-hidroksilaz defekti, 21OHlaz geni delesyon duplikasyonları, 21-OHlaz defekti, delesyon duplikasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5
enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu
genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (%90) 21hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki gruba ayrılır ve klasik
formun iki tipi vardır: Tuz kaybettiren formu (%75) ve virilizan formu (%25). Klasik 21-OHD’nin
farklı populasyonlardaki insidansı her 15,000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Klasik
olmayan formun insidansı daha yüksektir ve populasyonlar arasında farklılık gösterir. New
York’ta %1 iken, bazı etnik gruplarda örneğin Aşkenazilerde 1/27’ye ulaşmaktadır. 21- OHD’in
klasik formunda fonksiyon kaybı çok ağırdır. Vakaların 2/3-3/4 ‘ünde adrenal aldosteron,
sodyum emilimi için yeterli değildir ve bu hastalar tuz kaybından, kortizol defektinden ve
androjen artışından etkilenirler. Yenidoğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kilo kaybı, gelişme
geriliği, kusma, dehidratasyon, hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi adrenal krize (azotemi,
vaskular kollaps, şok ve ölüm) neden olur. Adrenal kriz, yaşamın ilk 4 haftasında ortaya çıkar ve
erkek çocuklar bunun için daha risklidirler. Çünkü yenidoğan tarama programlarında dış genital
yapıları normal olduğundan gözden kaçabilir ama kız çocuklarda kuşkulu dış genital yapı
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 61 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
nedeniyle daha erken tanı konulabilir. Bu formda dış genital belirsizliğin şiddeti enzim defekti ile
ilgili değildir. İç genital yapı normaldir. Tedavi olmayanlarda, aşırı androjen maruziyeti nedeniyle
penis veya klitoral büyüklük, erken puberte ve akne ortaya çıkabilir. Çocukluk döneminde daha
hızlı büyüme epifizlerin erken kapanmasına neden olur ve sonucta boy kısalığı ortaya çıkar. Klinik
bulguların saptandığı kişilerde, steroid öncüllerin serum konsantrasyonu ölçümleri genellikle
tanı koydurucudur. Moleküler genetik çalışmaları da tanı amaçlı kullanılmaktadır. 21-OHD’de
serumda 17-OHP düzeyine bakılabilir. Normalde 100 ng/dl’nin altında olan 17-OHP düzeyi için
800 ng/dl üzerindeki değerler tanı koydurucudur. 17-OHP düzeyi klasik formda 20,000 ng/dl ve
non klasikte 2,000-15,000 ng/dl arasında değişir. 21 hidroksilaz, mikrozomal sitokrom P450
enzimidir. Enzimi kodlayan CYP21A2 geni 6. kromozomun kısa kolunda (6p21.3) HLA
kompleksinin hemen yanındadır. Laboratuvarımızda, moleküler çalışmalarda hasta ve taşıyıcı
bireylerin %90-95’inde görülen sık mutasyonların saptanmadığı bireylere CYP21A2 geni
delesyon duplikasyon analizi önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4832
CYP27A1 Geni Dizi Analizi
Sinonim: Cerebral Cholesterinosis, CTX
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Lipid depo hastalıklarından olan Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) çok ender
görülür. Çoklu organ tutulumu gösteren hastalığın klinik bulguları; ilerleyen serebellar ataksi,
katarakt, demans ve tendonlarda çoklu ksantomlardır. İnfantil dönemde başlayan kronik ishal en
erken bulgu olarak gözlenebilir. Otozomal resesif aktarılan CTX gelişimine, mitokondriyal sterol
27-hidroksilaz (CYP27) enziminin defekti yol açar. Bu enzimi kodlayan CYP27A1 geni 2 numaralı
kromozomun uzun kolunda yer alır. Günümüze kadar bu genin CTX’e yol açan yüze yakın
mutasyonu (missense/nonsense, splicing, küçük ve büyük insersiyon/duplikasyonlar)
tanımlanmıştır. Kronik diyare ve juvenil katarakt bulgusu olan çocuklara CYP27A1 geni
incelemesinin yapılması önerilmektedir. Laboratuvarımızda CYP27A1 geni kodlayan bölgeleri ve
10bp’lik intron/ekzon birleşim bölgeleri dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4026
Çölyak Genetik Paneli
Sinonim: HLA DR, DQ Tipleme, Çölyak Hastalığı Yatkınlık Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR- Reverse Hibridizasyon, Dot Blot
Referans Aralığı: Kullanımı: HLA-DQA1 Çölyak ilişkili HLA heterodimerlerinin alfa zincirini; HLA-DQB1 ise beta
zincirini kodlar. Hastalık aşağıdaki durumların varlığında ortaya çıkmaktadır:
- MHC class II antijenleri
- DQ2 heterodimer varlığı (spesifik HLA-DQA1*05 ve HLA-DQB1*02 allellerinin varlığında
oluşur)
- DQ8 heterodimer (spesifik HLA-DQA1*03 ve HLA-DQB1*0302 allellerinin varlığında
oluşur)
- Glutenli diet
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 62 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
-
Bilinmeyen ek faktörlerin varlığından da söz edilmektedir.
HLA DRB1*04 allelinin varlığının da hastalığa yatkınlıkla ilişkili olduğu söylenmektedir.
DQ2 heterodimer varlığı Çölyak hastalığına sahip bireylerin %90inda, genel popülasyonda ise
%20-30 oranında görülmektedir. Bu durumda bu heterodimere ve/veya ek olarak DQ8
heterodimerine sahip bireylerin yalnızca %2-3' ünde hastalık tablosu gelişmektedir.
Hastalıkla ilişkili allellerin tamamının yokluğunda tanı dışlanması sağlanabilir Ek olarak allellerin
kısmi varlığında dahi ilgili haplotiplerin yokluğunda ömür boyu Çölyak hastalığı gelişme riski %1’
in altına düşmekte olduğu kabul edilmektedir.
Bu inceleme, tabloda belirtilen allellerin ve ilişkili haplotiplerin varlığını belirli duyarlılık ve
özgüllükte test etmekte olup, tabloda belirtilmeyen allellerin ve diğer risk belirteçleri hakkında
bilgi verici değildir. Yalancı negatif/pozitif sonuç olasılığı mevcuttur, sonucun mutlaka hastanın
klinik bulguları ile birlikte değerlendirilmesi önerilir. Genetik danışma verilmelidir.
Laboratuvar Kodu: 2574
DDIT3 Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: Miksoid liposarkoma, Ewing sarkoma, t(12;16)(q13;p11.2), t(12;22)(q13;q12)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Nadir görülen sarkomların tanısı, sınıflandırılması ve patogenezinin anlaşılmasında
moleküler genetik testler giderek önem kazanmıştır. Moleküler yöntemler doğru tanı verilmesi
ve tümör sınıflandırmasının netleştirilmesinde ve kişiye özgü tedavi modalitelerinin
oluşturulmasında yaygın olarak kullanılmaktadır. Sarkomların %25-30’unda çeşitli
translokasyonlar görülür. Bu translokasyonlar, sinovyal sarkom, Ewing sarkomu, alveoler
rabdomiyosarkom gibi sarkomların oluşumunda ilk ve tek genetik değişiklik şeklinde görülür ve
metastaz, dediferansiyasyon gibi evrelerde bu değişim kaybolmaz. Bir transkripsiyon faktörünü
kodlayan ve 12q13’de yer alan DDIT3 geninin FUS geni ile füzyonuna yol açan
t(12;16)(q13;p11.2) değişimi miksoid liposarkoma ve EWSR1 geni ile füzyonuna yol açan
t(12;22)(q13;q12) değişimi Ewing sarkoma için önemli prognostik belirteç olarak bilinmektedir.
Bu değişimler laboratuvarımızda FISH yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4487
DEB Testi
Sinonim: Fankoni anemisi, DEB testi, Diepoksi-bütadiene testi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, 72 saatlik hücre kültürü DEB ile uyarılmış
Referans Aralığı: Kullanımı: Fankoni anemisi (Fankoni aplastik anemisi) şüphesi olan hastalarda yapılır. Fankoni;
gelişme geriliği, başparmak anomalileri, sık enfeksiyon vegenellikle ağır seyirli anemi ile
seyreden bir hastalıktır. DEB uyarısıyla kromozomlardaki kırık sayısının %100’ün üstünde
çıkması tanı koydurucudur. Ancak %100 altında olması tanıyı reddettirmez.
Laboratuvar Kodu: 5815
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 63 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
DiGeorge Sendromu (FISH)
Sinonim: 22q sendromu, 22q11.2 sendromu, 22q11.2 delesyonu, del 22q11.2, DGS
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp
anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların
varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22.
kromozomun q11.2 bandının delesyonu(=kaybı) dur. Di George sendromu bulguları gösteren
hastalarda bu bölge FISH ile incelenir.
Laboratuvar Kodu: 5788
DMD/BMD Bağlantı Analizi
Sinonim: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) bağlantı analizi, Becker Musküler Distrofi (BMD)
bağlantı analizi, Musküler Distrofi Duchenne (DMD) bağlantı analizi, Musküler Distrofi Becker
(BMD) bağlantı analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan aileden (hangi aile üyelerinden olacağını öğrenmek için lütfen
iletişim kurunuz)
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Linkage analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas
hastalığıdır. X’e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı
düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora
başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük
nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. Postür bozuklukları, özellikle
lumbal lordozda artma gözlenir. Parmak uçlarına basarak, paytak paytak yürüme sık bir
bulgudur. Aşil tendonu sertleşmesi sonucu ayağn bilektenyukarıya doğru kaldırılması (=
dorsifleksiyon) zorlaşır. Derin tendon refleksleri azalır. Hastalık ayak-bacak (=alt ekstremiteler)
kaslarında başlar, daha sonra el-kol (=üst ekstremiteler) kaslarına ilerler. Hastalar 12-14
yaşlarına gelmeden tekerlekli sandalyeye bağımlı yaşamaya başlarlar. Hastalık kali de tuabilir.
Kalp tutulumu, genellikle 5-6 yaşlarında kendini belli eder. Hastaların %10'unda hayatı tehdit
edecek ciddiyette kalp atışlarında ritm bozuklukları ve kap yetmezliği meydana gelebilir.
Hastalarda hafif derecede mental retardasyon, davranış bozuklukları ya da otistik davranışlar
görülebilir.
Kanda, kreatin fosfokinaz 100-700 kat, aldolaz enzimi de 10-30 kat artar.Kas biyopsisinde hücre
dejenerasyonu, kas hücresi büyüklüklerinde farklılıklar, normal düzenlenmede bozukluklar ve
belirgin büyük hiyalinize miyofibriller gözlenir ve zaman ilerledikçe kas dokusu yerini fibröz
doku ve yağ dokusu alır.
Becker Muskuler Distrofisi (BMD,) Duchenne Musküler Distrofisi gibi kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Aynı genin farklı hataları sonucuoluşur ve daha iyi huylu seyreder. BMD’de ilerleyici kas
lezyonları gözlenmez ve hayatı tehdit edecek boyutta bir problem yaratmaz.
Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler her iki hastalığa da yol açar. Hastaların %67'
sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu,
%30’unda ise nokta mutasyonları saptanmıştır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 64 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
DMD/BMD delesyon analizinde delesyon saptanamazsa ailede DMD/BMD bağlantı analizi
yapılmaktadır. Bu çalışmanın esası hastalıkla birlikte görülenilecek bir işaretin tanımlanmasıdır.
Bu test, hasta çocuğu olduğu halde delesyon saptanamayan ailelerdesonraki gebelikler için
doğum öncesi tanı şansının sağlanabilmesi amacı ile yapılmaktadır. Klinik tanının kesin olması
durumunda uygulanabilir. Bu çalışmanın gebelik başlamadan önce tamamlanması gerekir.
Laboratuvar Kodu: 3097
DMD/BMD Delesyon Analizi
Sinonim: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) delesyon analizi, Becker Musküler Distrofi (BMD)
delesyon analizi, Musküler Distrofi Duchenne (DMD) delesyon analizi, Musküler Distrofi Becker
(BMD) delesyon analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı:
Kullanımı: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas
hastalığıdır. X’e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı
düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora
başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük
nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. Postür bozuklukları, özellikle
lumbal lordozda artma gözlenir. Parmak uçlarına basarak, paytak paytak yürüme sık bir
bulgudur. Aşil tendonu sertleşmesi sonucu ayağn bilektenyukarıya doğru kaldırılması (=
dorsifleksiyon) zorlaşır. Derin tendon refleksleri azalır. Hastalık ayak-bacak (=alt ekstremiteler)
kaslarında başlar, daha sonra el-kol (=üst ekstremiteler) kaslarına ilerler. Hastalar 12-14
yaşlarına gelmeden tekerlekli sandalyeye bağımlı yaşamaya başlarlar. Hastalık kali de tuabilir.
Kalp tutulumu, genellikle 5-6 yaşlarında kendini belli eder. Hastaların %10'unda hayatı tehdit
edecek ciddiyette kalp atışlarında ritm bozuklukları ve kap yetmezliği meydana gelebilir.
Hastalarda hafif derecede mental retardasyon, davranış bozuklukları ya da otistik davranışlar
görülebilir.
Kanda, kreatin fosfokinaz 100-700 kat, aldolaz enzimi de 10-30 kat artar.Kas biyopsisinde hücre
dejenerasyonu, kas hücresi büyüklüklerinde farklılıklar, normal düzenlenmede bozukluklar ve
belirgin büyük hiyalinize miyofibriller gözlenir ve zaman ilerledikçe kas dokusu yerini fibröz
doku ve yağ dokusu alır.
Becker Muskuler Distrofisi (BMD,) Duchenne Musküler Distrofisi gibi kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Aynı genin farklı hataları sonucuoluşur ve daha iyi huylu seyreder. BMD’de ilerleyici kas
lezyonları gözlenmez ve hayatı tehdit edecek boyutta bir problem yaratmaz.
Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler her iki hastalığa da yol açar. Hastaların %67'
sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu,
%30’unda ise nokta mutasyonları saptanmıştır.
DMD tedavisinde ekzon atlama protokolleri hastalar için yeni tedavi şansı getirmektedir. 2009
yılında klinik deneylerin başladığı bu yöntem giderek ağırlık kazanmıştır. Delesyon saptanan
hastalar moleküler (biyokimyasal) yapılarına göre en az 10 ayrı grupta ele alınmaktadır. Tedavi
uygulaması temelde benzer ancak detayda farklı yapıda ilaçlardan oluşacaktır. Ekzon atlama
tedavisinin tüm DMD’li çocuklar ele alındığı takdirde %70’i için geçerli olabileceği
varsayılmaktadır. Tek başına ekson 51 tedavisi DMD’li çocukların %15’i için geçerli olabilir.
Ekson 51 atlama tedavisi için geliştirilen Drisapersen (PRO051) için faz 3 klinik çalışmaların 2013
yaz aylarında tamamlanacağı beklenmektedir.
%67 oranında hastalığa delesyon yol açtığı için DMD ve BMD’de ilk olarak DMD/BMD delesyon
analizi yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 3096
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 65 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
DMD Nokta Mutasyonları
Sinonim: Duchenne Musküler Distrofi, distrofin, delesyon, heterozigot
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni nesil dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas
hastalığıdır. X’e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı
düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora
başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük
nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. Postür bozuklukları, özellikle
lumbal lordozda artma gözlenir. Parmak uçlarına basarak, paytak paytak yürüme sık bir
bulgudur. Aşil tendonu sertleşmesi sonucu ayağn bilektenyukarıya doğru kaldırılması (=
dorsifleksiyon) zorlaşır. Derin tendon refleksleri azalır. Hastalık ayak-bacak (=alt ekstremiteler)
kaslarında başlar, daha sonra el-kol (=üst ekstremiteler) kaslarına ilerler. Hastalar 12-14
yaşlarına gelmeden tekerlekli sandalyeye bağımlı yaşamaya başlarlar. Hastalık kali de tuabilir.
Kalp tutulumu, genellikle 5-6 yaşlarında kendini belli eder. Hastaların %10'unda hayatı tehdit
edecek ciddiyette kalp atışlarında ritm bozuklukları ve kap yetmezliği meydana gelebilir.
Hastalarda hafif derecede mental retardasyon, davranış bozuklukları ya da otistik davranışlar
görülebilir.
Kanda, kreatin fosfokinaz 100-700 kat, aldolaz enzimi de 10-30 kat artar.Kas biyopsisinde hücre
dejenerasyonu, kas hücresi büyüklüklerinde farklılıklar, normal düzenlenmede bozukluklar ve
belirgin büyük hiyalinize miyofibriller gözlenir ve zaman ilerledikçe kas dokusu yerini fibröz
doku ve yağ dokusu alır.
Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler her iki hastalığa da yol açar. Hastaların %67'
sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu,
%30’unda ise nokta mutasyonları saptanmıştır.
DMD geninde delesyon/duplikasyon saptanmayan hastaların yaklaşık yarısında ‘’stop kodon’’
mutasyonu bulunma olasılığı vardır. Bu da tüm DMD’li çocukların %20 kadarının özel bir tedavi
şekli için uygun olabileceği anlamına gelmektedir. Bu grup için 2000’li yılların ilk yarısından
itibaren ağızdan toz şeklinde kullanılan Ataluren (PTC-124) kullanımı gündemdedir. Bu tedavinin
son 4 yıl içinde yapılan geniş bir uluslararası çalışmada etkinliği gösterilemediği için henüz lisans
almak için başvurulmamıştır. Buna rağmen günümüzde ABD’de 180 çocuk bu tedaviyi
almaktadır, çünkü en azından hastalığı geciktirici özelliği olabileceği düşünülmektedir. Dünyada
çeşitli gelişmiş merkezlerde yeni bir PTC-124 klinik çalışması başlayacaktır.
Hastalığa %67 oranında delesyon yol açtığı için DMD’de ilk olarak DMD/BMD delesyon analizi
yapılmalıdır. Delesyon saptanamayan olgularda ise DMD nokta mutasyonlarının araştırılması
gereklidir.
Laboratuvar Kodu: 3734
DMD Taşıyıcılık Testi
Sinonim: Duchenne Musküler Distrofi, distrofin, delesyon, heterozigot
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas
hastalığıdır. Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 66 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
%67' sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu,
%30’unda ise nokta mutasyonları saptanmıştır.
Hastalık genellikle erkek çocuklarında görülür ve anneler taşıyıcıdır. Annenin taşıyıcılığının
saptanması, ailenin daha sonraki gebeliklerinde doğum öncesi tanıyı mümkün kılmaktadır. Bu
test, hasta çocuğunda DMD/BMD delesyonu ya da duplikasyonu saptanan ya da ailede benzer
hastalığın olduğu ancak hasta bireye test yapılamadığı durumlarda aileye sonraki gebelikler için
doğum öncesi tanı şansının sağlanabilmesi amacı ile yapılmaktadır. Test, hastalık için taşıyıcı
olma ihtimali olan anneye uygulanmaktadır. Bu çalışmanın gebelik başlamadan önce
tamamlanması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3622
Dravet Sendromu, SCN1A
Sinonim: SODIUM CHANNEL, BRAIN TYPE I, ALPHA SUBUNIT; NAC1, Dravet syndrome, Epilepsy,
generalized, with febrile seizures plus, type 2, Febrile seizures, familial, 3A, Migraine, familial
hemiplegic, 3
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Dravet sendromu, öncesinde sağlıklı olan süt çocuklarında yaşamın ilk bir yılı içinde
ortaya çıkan, uzamış, febril veya afebril, klonik ve tonik klonik, jeneralize ve unilateral nö- betler
ile sonradan eklenen miyoklonik, atipik absans ve fokal nöbetlerle karakterize, gelişimin ve
kognitif fonksiyonların bozulduğu, davranış problemlerinin eklendiği nadir görülen epileptik bir
ensefalopatidir. Hastaların %80’inde SCN1A mutasyonları gözlenmektedir. 2q24.3’te lokalize
olan ve sodyum kanlaı alfa altbirimini kodlayan SCN1A geninin mutasyonları otozomal dominant
kalıtılan Dravet sendromu yanısıra febril nöbetle görülen epilepsi tip 2, ailesel febril nöbet tip 3A
ve ailesel hemiplejik migrene neden olmaktadır. Çeşitli çalışmalarda boy kısalığı ile bu genin
ilişkili olduğu gösterilmiştir. Merkezimizde SCN1A mutasyon tayini dizi analizi ile
uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4782
Düşük/Küretaj Materyalinde Kromozom Analizi
Sinonim: Düşük materyalinde Kromozom Analizi, Küretaj materyalinde Kromozom Analizi,
Karyotip analizi (düşük/küretaj materyali),Konvansiyonel sitogenetik (düşük/küretaj
materyali), Sitogentik inceleme (düşük/küretaj materyali)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: Düşük/ küretaj materyali
Numune Miktarı: 100-200 mg
Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Habitual abortus (=tekrarlayan gebelik kaybı=düşük) olgularının %50’sine
kromozom hastalıklarının yol açtığı bilinmektedir. Düşük materyalinde saptanabilecek
kromozom anomalisi daha sonraki gebeliklerin planlanmasında yol gösterici olacaktır.
Laboratuvar Kodu: 2273
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 67 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
DYT-1 Mutasyon Analizi
Sinonim: TOR1A, Erken Başlangıçlı Distoni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Erken başlangıçlı distoni, çocukluk çağı veya adolesan dönemde kendini distonik kas
kasılmaları ile belli eden, kliniği aynı aile fertlerinde dahi değişken bir nörolojik hastalıktır.
Tanıda DYT1 Analizi TOR1A geninde 3 baz delesyonu ile karakterize mutasyonun gösterilmesi ile
yapılır. Hastalıkla ilişkili mutasyonun penetransı %30 olarak bildirilmektedir, dolayısıyla
mutasyon taşısa dahi hastada klinik bulgu gelişme ihtimali %30’dur. Bu nedenle hasta bireyler
kadar ailede hasta olmayan bireylerde de mutasyonun taşınıyor olabileceği hatırda tutulmalıdır.
Bununla birlikte hastalık otozomal dominant kalıtılır ve mutasyon %50 ihtimalle sonraki kuşağa
geçer. Hasta bireyin ebeveyni asemptomatik, ama mutasyonu taşıyor olabilir.
Laboratuvar Kodu: 3191
E-Cadherine Mutasyonları
Sinonim: CDH1 tüm gen dizi analizi, E-kaderin tüm gen dizi analizi, Mide Kanseri Yatkınlık Testi,
Ailesel Gastrik Kanser, Herediter Difüz Gastrik Kanser
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, tümör dokusu
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp, Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Mide kanseri vakalarının çoğunluğu sporadik olmakla birlikte bu vakaların %5’inin
kalıtsal olduğu tahmin edilmektedir. A.B.D.’de 2004 yılında 1.134 vakanın primer kalıtsal
faktörlere bağlı olarak ortaya çıktığı bilinmektedir. Mide kanseri vakalarının söz konusu %5’lik
kısmı klasik kalıtsal etyolojiye sahiptir ve mide kanseri yatkınlık sendromları ile ilişkilidir. CDH1
(E-kaderin) geninde meydana gelen “germline” mutasyonlar HDGC (Herediter Difüz Gastrik
Kanser)’lerin yaklaşık %30-40’ından sorumludur. Bunların yaklaşık %75’i “truncating”
mutasyonlardır.Germline CDH1 mutasyonunun yüksek penetransa sahip olduğu bilinmektedir.
Bu mutasyonu taşıyan bireylerde kanser gelişme riski yaklaşık %70 olarak bildirilmektedir.
16q22.1’de localize olan CDH1 geni 16 ekzondan oluşur. Yatkınlık nedeni olarak tanımlanan 57
mutasyonun %75’i ürünün boyunu değiştirir. Mutasyonlar tüm gene eşit olarak dağılmıştır.
Laboratuvarımızda CDH1 geninin tüm kodlayan bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2193
EGFR Amplifikasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Parafin bloktan kesit
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: EGFR ailesi reseptörleri transmembran TK (tirozin kinaz) reseptörleridir ve
NSCLC’nin %70’inde overekspresedir. EGFR amplifikasyonunun yüksek tümör derecesi ile ilişkili
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 68 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
olduğu ve nadiren AC adenokarsinomunun prekürsör lezyonlarında bulunduğu saptanmıştır.
Buna göre EGFR mutasyonları erken dönemde amplifikasyonları ise progresyon sırasında
oluşmaktadır. İleri evre NSCLC hastalarının %30-60’ında FISH yöntemiyle EGFR gen kopya
sayısında artış saptanmıştır.
Laboratuvar Kodu: 4014
EGFR Geni Mutasyonları
Sinonim: epidermal growth faktör reseptörü mutasyonları, Akciğer kanseri gen analizi, Erlotinib
duyarlılığı, EGFR ekzon 19 delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi (Ekzon 18, Ekzon 19, Ekzon 20, Ekzon 21)
Referans Aralığı: Kullanımı: EGFR ailesi reseptörleri transmembran TK (tirozin kinaz) reseptörleridir ve
NSCLC’nin %70’inde overekspresedir. EGFR mutasyonları NSCLC’nin %15-20’sinde bulunur.
EGFR Ekzon 19’daki delesyonlar (tüm mutasyonların %44’ü), ekzon 21’deki nokta mutasyonları
(tüm mutasyonların %41’i) en sık görülen mutasyonlardır, birlikte tüm mutasyonların %80’den
fazlasını oluşturur. EGFR mutasyonlarının adenokarsinom histolojik tipinde, sigara
içmeyenlerde, kadınlarda ve Doğu Asya kökenli hastalarda daha sık görüldüğü saptanmıştır.
Mutasyon ile artmış ekspresyonu nedeni ile EGFR ‘yi hedef alan çeşitli terapotikler
bulunmaktadır. Gefitinib ve erlotinib selektif olarak EGFR’yi hedef alan birinci kuşak EGFR
TKİ’dir. Başlangıçta EGFR TKİ’ne cevap veren NSCLC hastalarının hemen hepsinde direnç gelişir.
Bu durum ikinci bir nokta mutasyonuna bağlı olabilir. Örneğin; T790M mutasyonu EGFR TKİ
tedavisi sırasında tümör progresyonu görülen hastaların yaklaşık yarısında tanımlanmıştır.
Tedavi edilmeyen hastaların tümörlerinde nadiren saptanmıştır. Ayrıca ekzon 20’deki
duplikasyon ve/veya insersiyonlar EGFR TK aktive edici mutasyonlarının %5’inden sorumludur
ve aynı zamanda EGFR TKİ rezistansıyla da korelasyon gösterir. EGFR kazanılmış rezistansının
%50’sinden T790M mutasyonları, %15-20’sinden cMET overekspresyonu, %5’inden ekzon
20’deki duplikasyonlar ve/veya insersiyonlar ve %25-30’undan da bilinmeyen mekanizmalar
sorumludur.
Laboratuvar Kodu: 2452
Ektodermal Displazi, Hipohidrotik (EDAR Gen Dizi Analizi)
Sinonim: Ectodysplasın A Receptor,
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: EDAR, 2q13’te lokalizedir. Mutasyonları Hipohidrotik tip Ektodermal Displazi
(OMIM: 224900) sebebidir.
Bu tip ektodermal displazi hipotrikoz, an-hipodonti ve anhipohidroz triadı ile karakterizedir. Aynı zamanda bu konjenital bozukluğa dismorfik bulguların
da eşlik edebildiği bildirilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3636
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 69 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Erken Trizomi Tanı Testi (QF-PCR)
Sinonim: QF-PCR (Amniotik sıvı)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 gün sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma Yöntemi: QF-PCR
Referans Aralığı:
Kullanımı: Doğum öncesi tanı süreci kültür süresine bağlı olarak 2-3 haftaya uzamaktadır. Ancak,
maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç
gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri), maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri
maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında ve Trizomi 13, 18, 21
ya da Turner Sendromuna özgü anormal ultrason bulgusu olan fetus olduğu durumlarda hızlı
sonuç verilmesi özellikle önerilmektedir.
Bu endikasyonlar ve anne stresinin azaltılması amacı ile 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının
sayısal düzensizliğini göstermek için hızlı interfaz FISH ya da QF-PCR uygulaması
laboratuvarımıza başvuran tüm hastalarda uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3204
EWS-FLI1 t(11;22) (PNET) RT-PCR
Sinonim: EWS-FLI1 füzyonu, Ewing sarkom belirteci, t(11;22)(q24;q12)
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: RT- PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Ewing tümör ailesinde vakaların %85’i t(11;22)(q24;q12) kromozomal
translokasyonu gösterir.Translokasyon kırılma noktasındaki moleküler klonlanma 22q12
kromozomdaki EWS geni ile 11q24 kromozomundaki FLI1 geninin frame füzyonu olarak
tanımlanmıştır.Tanısal değer taşır, bunun yanısıra iyi prognoz belirtecidir.
Laboratuvar Kodu: 3911
EWSR1 Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: Ewing sarkoma, snovial sarkoma, miksoid liposarkoma
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Nadir görülen sarkomların tanısı, sınıflandırılması ve patogenezinin anlaşılmasında
moleküler genetik testler giderek önem kazanmıştır. Moleküler yöntemler doğru tanı verilmesi
ve tümör sınıflandırmasının netleştirilmesinde ve kişiye özgü tedavi modalitelerinin
oluşturulmasında yaygın olarak kullanılmaktadır. Sarkomların %25-30’unda çeşitli
translokasyonlar görülür. Bu translokasyonlar, sinovyal sarkom, Ewing sarkomu, alveoler
rabdomiyosarkom gibi sarkomların oluşumunda ilk ve tek genetik değişiklik şeklinde görülür ve
metastaz, dediferansiyasyon gibi evrelerde bu değişim kaybolmaz. Sarkomlarda füzyon gen
oluşturan kromozomal translokasyonlar içinde en sık görülen gen EWSR1’dir. Bu genin değişik
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 70 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
füzyonları Ewing sarkomu, şeffaf hücreli sarkom, Gastrointestinal traktın şeffaf hücreli sarkoma
benzer tümörü (Malign gastrointestinal nöroektodermal tümör), Angiomatoid fibröz
histiyositom, Primer pulmoner mikzoid sarkom, Tükrük bezinin hyalinize şeffaf hücreli
karsinomu ve iskelet-dışı mikzoid kondrosarkom gibi birbirinden farklı pek çok tümörde
saptanmaktadır. Kromozom 22q12’de bulunan EWSR1 geninin protein ürünü hücre bölünmesi
ve DNA onarımında rol oynamaktadır. En sık füzyon bölgesi ekzon 7’dir. EWSR1 geninin en sık
rastlanan füzyon partner genleri; FLI1, ERG, FEV, ETV1, ETV4, POU5F1, PBX1, DUX4, WT1,
ZNF278, ZNF384, NR4A3,ATF1, CREB1, CHOP olarak bilinmektedir. Bu değişimler
laboratuvarımızda FISH yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4486
F13 V34L Polimorfizm Analizi
Sinonim: Factor XIII
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Pıhtılaşma mekanizmasında son basamak F13’ün aktivasyonudur. F13 de fibrin
ağlarının oluşumunu sağlayarak, kaskadı tamamlar. Val34Leu polimorfizmi sık görülmektedir ve
venöz tromboz için azalmış risk faktörü ile birliktedir.
Buna göre:
F13 VV : Yaban tip, ortalama risk taşıyan allel.
F13 VL : Heterozigot olup, ara risk formudur. Venöz tromboz ve koroner arter hastalığı için hafif
azalmış risk bulunmaktadır.
F13 LL : Azalmış risk faktörünü homozigot olarak taşıyan allel söz konusu olup, yaban tipe göre
önemli oranda azalmış Venöz tromboz ve koroner arter hastalığı riski oluşmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4833
Fabry Sendromu (GLA Dizi Analizi)
Sinonim: GLA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Fabry hastalığı, alfa Galaktozidaz enzim aktivite bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar.
Tüm vücutta progresif lizozomal depolanma ile karakterizedir. X’e bağlı kalıtılan hastalığın klasik
formu, erkeklerde enzim aktivitesinin %1’in altına inmesi sonucu ortaya çıkar. Bu nedenle
plazma enzim aktivite tayini erkek hastalarda ilk tanı seçeneğidir. Bununla birlikte GLA dizi
analizi ile hastalığın bu tipi için %99 tanı koydurucu işlem yapılabilmektedir. Taşıyıcı kadınların
belirlenmesinde ise dizi analizi yöntemi, güvenilir bir seçenektir.
Laboratuvar Kodu: 4006
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 71 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Faktör V Cambridge Mutasyon Analizi
Sinonim: FV Cambridge, Arg306Thr
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Aktive protein C direncine bağlı gelişen trombofilide FV geni R306T (arg306-to-thr)
değişimine sebep olan bir G>C mutasyonu önemlidir. İngiltere Cambridge’teki Addenbrooke
hastanesinde keşfedilmiş olup, rutin trombofili taramalarında kullanılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4834
Faktor V Leiden Mutasyonu
Sinonim: Faktör V G1691A Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Faktör V kan pıhtılaşmasında görev yapan proteinlerden biridir. Faktör V aktive
protein C'nin kofaktörüdür. Leiden mutasyonu FV’i kodlayan genin 1691. pozisyonunda G' nin A'
ya dönüşümesi ile ortaya çıkar. Bunun sonunda proteinin 506. pozisyonundaki arjinin yerine
glisin geçer. olmasıyla sonuçlanır. Leiden mutasyonu trombofilinin en sik görülen genetik
nedenidir. Venöz trombozlarda yaklaşık %95 oranında görülür. Gebelik de pıhtılaşma riskini
arttırır. Gebelik dönemindeki tromboz riskini Faktör V Leiden mutasyonu heterozigot ise 7-10
kat, homozigot ise 50-100 kat arttırmaktadır. Hterozigot Leiden taşıyıcısı olan gebelerde
gebeligin ilk trimesterından sonra görülen tekrarlayan gebelik kayıplarının da daha sık olduğu
bildirilmektedir. Tekrarlayan, 50 yaşından önce veya gebelikte venöz tromboz geçirenler, ilk
trimester sonrası açıklanamayan gebelik kaybı öyküsü olanlar ile50 yaşından önce kalp krizi
geçiren ve sigara içen kadınlarda Leiden mutasyonu bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3102
Familyal Akdeniz Ateşi Dizi Analizi
Sinonim: Ailevi Akdeniz Ateşi, AAA genetik analiz, MEFV dizi analizi, FMF genetik analiz
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ülkemizde Familyal Akdeniz Ateşi’nin taşıyıcı sıklığı %20 ve hastalık sıklığı 1/1000
‘dir. Otozomal resesif kalıtılır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları
yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 - 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti
yoktur. Kesin tanı genetik inceleme ile koyulur. Hastalıktan sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan
oluşmaktadır. Mutasyonlar genellikle 2. ve 10. ekzonlarda oluşur. En sık görülen M694V taşıyan
olgularda kronik böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişme riski %50 civarındadır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 72 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuarımızda Familyal Akdeniz Ateşi öntanısı ile gelen olgularda tümgen dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3115
Familyal Akdeniz Ateşi Mutasyon Analizi
Sinonim: Ailevi Akdeniz Ateşi, AAA genetik analiz, FMF genetik analiz, MEFV strip test
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi Analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ülkemizde Familyal Akdeniz Ateşi’nin taşıyıcı sıklığı %20 ve hastalık sıklığı 1/1000
‘dir. Otozomal resesif kalıtılır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları
yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 - 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti
yoktur. Kesin tanı genetik inceleme ile koyulur. Hastalıktan sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan
oluşmaktadır. Mutasyonlar genellikle 2. ve 10. ekzonlarda oluşur. En sık görülen M694V taşıyan
olgularda kronik böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişme riski %50 civarındadır.
Laboratuarımızda Familyal Akdeniz Ateşi ontanısı sozkonusu oldugunda once dizi analizi yontemi
en az 6 primer çifti kullanılarak sık gorulen mutasyonlar saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3122
Familyal Adenomatoz Polipozis
Sinonim: FAP, AFAP, APC Mutasyonları, MUTHY mutasyonları, Gardner sendromu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR, Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kolorektal kanserlerin %1’inden azını oluşturan Ailesel Adenömatöz Polipozis (FAP
– Familial Adenomatous Polyposis) otozomal dominant aktarılır ve APC geninin germline
mutasyonlarından köken alır. Klasik ve attenüe (AFAP) olmak üzere iki farklı formda gözlenir.
Klasik formunda daha erken yaşlarda 100 üzerinde polip gözlenir ve 50 yaşında KRK gelişme riski
%100 olarak verilmektedir. Kanser genellikle solda yerleşir. Attenüe FAP’ta ise polip sayısı
100’ün altındadır, yaşam boyu kanser riski daha düşüktür. Kırk yaşından sonra risk artar ve 80
yaş için risk %70 olarak belirlenmektedir
FAP’tan sorumlu gen 5. kromozomda (5q21-q22) yer alan 15 ekzondan oluşan APC genidir. 2844
aminoasitlik bir polipeptid olan APC geninin protein ürünü normal hücre çoğalması için
gereklidir. APC kolonik kriptanın migrasyonunda da rol alır. APC bozuksa, beta-katenin birikimi
ile proliferasyon artar. Gende işlev bozukluğu yapan 450’nin üzerinde mutasyon saptanmıştır ve
çoğunluğunda protein ürünü normalden kısadır. Hastaların anne ya da babaları %75-80 hastadır,
%20-25 olguda taze mutasyon oluşur. Hasta bireyin çocuklarında risk %50 dir. AFAP’tan sorumlu
gen 1. kromozomda (1p34.1) yer alan MUTYH genidir.
Laboratuarımızda APC geni ve MUTYH genleri için tüm gen dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2179
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 73 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Fanconi-Bickel Sendromu (SLC2A2 Geni)
Sinonim: Glikojen Depo Hastalığı tip XI, SLC2A2 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Glikojen Depo Hastalığı tip XI olarak da bilinen Fanconi-Bickel Sendromu (FBS)
karbonhidrat metabolizmasının ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir
hastalığıdır. Klinik bulguları; glikojen birikimine bağlı hepatomegali, glukoz ve galaktoz
intoleransı, açlık hipoglisemisi, tipik tubuler nefropati, rikets,belirgin gelişme geriliğidir.
Hastalıktan “glucose transporter 2” (SLC2A2, GLUT2) geni sorumludur. SLC2A2 mutasyonları
FBS tanısı alan hastaların %74’ünde saptanmaktadır. 3.kromozomda’da yer alan SLC2A2 geni; 30
kb uzunluğunda olup, 11 exon ve 10 introndan oluşmaktadır. Bugüne kadar 34 farklı SLC2A2
mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar genin hemen tüm ekzonlarına (1.ekzon hariç)
dağılmıştır. Bu mutasyonlardan hiçbirisi sık görülmemekle birlikte, FBS hastalarında en fazla
R301X ve R365X mutasyonları yayınlanmıştır. Laboratuarımızda Fanconi-Bickel sendromu
şüphesinde SLC2A2geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2782
Fenilketonüri Tüm Gen Dizi Analizi (PAH Geni)
Sinonim: PKU genetik analiz, Fenilalanin hidroksilaz gen defekti, PAH mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı:
Kullanımı: Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en
önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer bütün bulguları gibi mental
retardasyonun da engellenebilmesidir. Bunun sağlanabilmesi için çocukların yenidoğan
döneminde tanınmaları ve uygun diyet tedavisine başlanması gerekir. Tanısı ilk 5 günde topuktan
alınan bir damla kanda kolayca koyulabilir. Ülkemizde hastalığın ilk 5 günde tüm yenidoğanlarda
taraması yürütülmektedir. Hastalık otozomal resesif kalıtılır. Bu nedenle eğer ailede PKU’lu bir
çocuk varsa anne ve babanın aynı hastalık için taşıyıcı olma riski %100 olarak kabul edilir.
Taşıyıcı anne ve baba için kız ya da erkek her çocukta hastalığın görülme riski %25’tir. Topuk
kanında fenilalanin taraması ile PKU öntanısı alan hastalarda; kesin tanının koyulabilmesi,
moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi
endikasyonları ile Fenilketonüri mutasyon analizi yapılması önerilir. Laboratuarımızda PAH
geninin tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3370
Fetal Kanda Kromozom Analizi
Sinonim: Fetal kanda Kromozom Analizi, Karyotip analizi (fetal kan), Konvansiyonel sitogenetik
(fetalkan), Sitogentik inceleme (fetal kan), kordozentez materyalinde kromozom analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 5 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 74 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, 72 saatlik uyarılmış hücre kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Gebeliğin 20. haftasından sonra fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal
değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Eğer doğum öncesi kromozom analizi endikasyonu
yaratan herhangi bir neden [bkz. Kromozom analizi (amniyotik sıvıda)Kullanımı] gebeliğin
20.haftasından sonra belirlenmiş ise sonuçların daha erken alınması için fetal kandan kromozom
analizi yapılması tercih edilir. Bunun yanında amniyotik sıvıda yapılan kromozom analizinde
mozaiklik saptanmış ise mozaikliğin doğrulanması için fetal kandan kromozom analizi yapılabilir.
Laboratuvar Kodu: 3203
FGF23 Mutasyonları
Sinonim: Otozomal dominant ailesel hipofosfatemik rikets, fibroblast growth faktör 23, ailesel
hipofosfatemik rikets, hipofosfatemik raşitizm
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda;
büyüme geriliği, kemik mineralizasyon defektleri, renal fosfat kaybına sekonder hipofosfatemi
görülür ve serum 1,25 hihidroksivitamin D düzeyi düşüktür. Sıklıkla X’e bağlı kalıtılmakla birlikte
otozomal dominant kalıtılan formları da vardır. Otozomal dominant kalıtılan hipofosfatemik
rikets 12. kromozomun kısa kolunda (12p12.3) yer alan FGF23 geni mutasyonları sonunda
gelişir. Aile öyküsü otozomal dominant kalıtımla uyumlu olan hipofosfatemik rikets olgularında
FGF23 geninin kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2142
FGFR1 Amplifikasyonları
Sinonim: Fibroblast growt faktör reseptörü-1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 5µm’lik 5 kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: FGFR1, 4 üyeli FGFR tirozin kinaz(1,2,3,,4)
ailesinin ilk üyesini kodlar.
Amplifikasyonları primer olarak skuamoz hücreli akciğer kanserinde ve sigara öyküsü
bulunanlarda görülmektedir. 8p12’de lokalizedir ve bu hastalarda amplifikasyona rastlanma
oranı yaklaşık %20’ dir. Bunun yanısıra meme kanserinin insitu formdan invazif forma geçişi
sırasında FGFR1 amplifikasyonu olduğu için hastalık progresyonu için bir belirteç olarak
kullanılabilir.
Laboratuvar Kodu: 4640
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 75 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
FGFR1 Dizi Analizi
Sinonim: Kallmann sendromu, KAL2, Pfeiffer sendromu, kraniyosinositoz, skuamoz hücreli
akciğer kanseri, osteoglophonic displazi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 21 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Erkek infertiltesinin önemli nedenlerinden birisi olan Kallmann sendromunda,
hipogonadotropik hipogonadizm ile birlikte anosmia (koku alamama) görülür. X’e bağlı ve
otozomal dominant aktarılan formları bulunmaktadır. Xp22.3’de bulunan KAL1 genindeki kayıp
ve değişimler hastalığın en sık nedenidir. Otozomal dominant aktarılan formdan ise FGFR1geni
mutasyonları sorumludur. Tüm Kallmann sendromlu olguların %10’unda FGFR1 mutasyonları
saptanmaktadır. Bu olgularda, hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmia yanısıra dental
agenezis ve yarık damak da gözlenmektedir.
FGFR1 mutasyonları kraniyosinositoz sendromlarına da yol açabilir. Tip 1 Pfeiffer sendromu
olgularının %5’inden FGFR1 mutasyonları sorumlu tutulmaktadır. Bunun dışında, Jackson-Weiss,
Antley-Bixler sendromları ile osteoglophonic displazi ve skuamoz hücreli akciğer kanserinde de
FGFR1 mutasyonları rol oynamaktadır.
8. kromozomun p11 bölgesinde yer alan bu 18 ekzonlu genin protein ürünü bir reseptör tirozin
kinazdır. Laboratuvarımızda genin tüm kodlayan bölgelerine ait mutasyonlar dizi analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3184
FGFR2 Dizi Analizi
Sinonim: Crouzon sendromu, Apert sendromu, Pfeiffer sendromu, kraniyosinositoz, izole
koronal sinositoz, Jackson-Weiss sendromu, Beare-Stevenson sendromu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 21 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: FGFR2 mutasyonları kraniyosinositoz sendromlarının en sık nedenidir. Crouzon
sendromu, Apert sendromu, Pfeiffer sendromu Tip 2 ve 3, izole koronal sinositoz, Jackson-Weiss
sendromu olgularının %100’ünde, Beare-Stevenson sendromu olgularının %95-99’unda ve Tip 1
Pfeiffer sendromu olgularının %95’inde FGFR2 mutasyonları saptanmaktadır.
10. kromozomun q26 bölgesinde yer alan bu 18 ekzonlu genin protein ürünü bir reseptör tirozin
kinazdır. Laboratuvarımızda genin tüm kodlayan bölgelerine ait mutasyonlar dizi analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3185
FGFR3 Dizi Analizi
Sinonim: İskelet displazisi DNA Dizi Analizi, Akondroplazi dizi analizi, Hipokondroplazi dizi
analizi, Tanatoforik Displazi, kraniyosinositoz
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 76 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Fibroblast growth faktör reseptör 3 (FGFR3) geni, birçok önemli hücresel faaliyette
rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar Akondroplazi ve Hipokondroplazi yanısıra Tanatoforik
Displazi ve bazı kraniyosinositoz (kafa kemiklerinin erken birleşmesi) türlerine de yol
açmaktadır. Akondroplazi ve Hipokondroplazi mutasyon analizi sonucu negatif çıkanlar ile
Tanatoforik Displazi ve Kraniyosinositoz olgularında FGFR3 dizi analizi yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3116
FIP1L1/PDGFRA Füzyonu, del4q12 (RT-PCR)
Sinonim: PDGFRA-FIP1LI füzyonu, 4q yeniden düzenlenmesi, PDGFRA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: En sık hipereozinofilik sendromda gözlenmek üzere myeloid tümörlerde
gözlenebilen bir değişikliktir. Artmış tirozin kinaz aktivitesine yol açtığı için bu füzyonun varlığı
tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3912
FLT3 Mutasyonları
Sinonim: ITD, Asp835Tyr
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RFLP, dizi analizi, Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Akut myelositer lösemilerde FLT3 (=FMS-like tyrosine kinase 3) mutasyonları en sık
görülen mutasyonlardandır. İki farklı tip mutasyonu bildirilmiştir. En yaygın gözlenen internal
tandem repeat (ITD) mutasyonlarıdır. ITD mutasyonları AML’de %20-25 sıklıkta gözlenir, kötü
prognostik belirteçtir. Özellikle t(15;17) ile birlikte gözlenir.
Diğer grup mutasyon ise 835. ve 836. pozisyonlardaki delesyon ve nokta mutasyonlardır.
Prognozda çok belirgin bilgi verici olmamakla birlikte AML’de %7-8 oranında gözlenen
değişikliklerdir.
Laboratuvarımızda FLT3 geni 14, 15 ve 20. ekzonları dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2313
Florourasil Toksisitesi
Sinonim: 5-Fluorourasil etkinliği, 5-Fluorourasil toksisitesi, DPD*2A, dihidroprimidin
dehidrogenez, timidilat sentetaz, TS
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RFLP, dizi analizi, Kalitatif real timePCR
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 77 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: 5-Fluorourasil (5FU) sindirim sistemi kanserlerinde yaygın olarak kullanılmaktadır.
5-FU öncül bir ilaçtır ve asıl sitotoksik etkisini, timidilat sentetazı (TS) inhibe eden 5-fluoro-2’deoksiüridin monofosfata (5-FdUMP) dönüşerek gösterir. Bu nedenle TS düzeyi değişiklikleri
ilacın etkinliğinde önemli rol oynar. TSER (Thymidilate synthase Enhancement Region)
polimorfizmleri TS düzeyini değiştirmektedir.TSER 3R aleli taşıyan bireylerde ilaca yanıt azalır
ve direnç artar.
5FU büyük oranda dihidroprimidin dehidrogenez (DPD) ile inaktive edilir. DPD enzim
eksikliğinde, kanda 5FU ve aktif metabolitlerinin düzeyi artar. DPD enzimin kodlayan gende
20’nin üzerinde SNP (tek nükleotid polimorfizmi) ve 40’tan fazla farklı polimorfizm bildirilmiştir.
En sık görülen polimorfizmi DPD geni IVS14+1GA dönüşümü olup, bu alel DPD*2A olarak
adlandırılır. Heterozigot DPYD*2A varlığı şiddetli toksisiteye neden olmaktadır. Bunun yanı sıra
5FU etkinliğinde; MTHFR (Methylene tetrahydrofolate reductase) C667T poimorfizmi de
etkilidir. T aleli varlığı ilaca duyarlılığı/yanıtı arttırır. 5FU etkinlik/toksisitesi için
laboratuvarımızda TSER 2R/3R, DPD*2A ve MTHFR C667T poimorfizmleri incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2307
FOXL2 Mutasyonu
Sinonim: Blepharophimosis ptosis epikantus inversus Sendromu, BPES Sendromu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal
dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over yetmezliği (POF)
gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOXL2 geninin
mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. Mutasyonların %30’u polialanin kuyruk bölgesinde
gelişmektedir. Poliadenilasyon mutasyonlarında POF riski yüksektir. Mutasyonların geri kalanı
tüm gene dağılmıştır. Bu nedenle, laboratuarımızda BPES öntanısı ile gönderilen materyallerde
FOXL2 tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2167
FOXO1 Füzyon Mutasyonları
Sinonim: PAX3/FOXO1, PAX7/FOXO1, rabdomyosarkom
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Tümör dokusu, Taze doku, FFPE
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Sarkomlarda tedavi hedefi göstermemekle birlikte belirli genetik değişikliklerin
varlığı tanısal belirteç olarak kabul edilmektedirler. Hematopoetik malignitelerde olduğu gibi,
bazı sarkomlar da belirli kromozomal translokasyonlar ile birliktelik göstermektedirler.
Bunlardan, günümüzde tanısal değeri olan genetik değişikliklerden en önemlisi alveolar
rabdomyosarkomlarda gözlenen t(2;13)(q35;q14) ve t(1;13)(q36;q14)translokasyonlarıdır. Her
iki translokasyonda da FOXO1 geni etkilenir ve 2.kromozom üzerindeki PAX3 ve 1.kromozom
üzerindeki PAX7 geni ile füzyon yapar. Bu değişkliklerin prognostik değeri olmamakla birlikte
tanı koydurucu test olarak değer kazanmaktadır. Her iki değişimin de gözlenebilmesi için
laboratuvarımızda FISH yöntemi ile FOXO1 geni incelenmektedir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 78 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvar Kodu: 4665
Frajil X Sendromu (PCR)
Sinonim: FMR1 geni CGG tekrar artışı
Çalışma Zamanı: Salı
Sonuç Verme Zamanı: 1hafta sonra
Numune Türü: EDTA’ lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen
nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down
sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60'ında
mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir.
Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik
(=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde
konvülsiyonlar da görülmektedir. Bulgular kişiler arasında ve hatta aynı aile içinde değişiklik
göstermektedir. Sendromun kesin tanısı genetik çalışma ile belirlenebilmektedir. Moleküler
yöntemlerle tekrar dizinlerinin artışının belirlenmesi için inceleme yapılmaktadır. Bunun
yanında, otizm nedenleri içinde %1-2 sıklıkta yer aldığı için için başka herhangi bir bulgusu
olmasa bile otistik hastalarda da yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 4803
Frajil X Tekrar Sayısı Analizi
Sinonim: FMR1 geni CGG tekrar artışı
Çalışma Zamanı: Salı
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’ lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Fragman analizi, Southern Blot
Referans Aralığı: Kullanımı: Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen
nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down
sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60'ında
mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir.
Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik
(=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde
konvülsiyonlar da görülmektedir. Bulgular kişiler arasında ve hatta aynı aile içinde değişiklik
göstermektedir. Sendromun kesin tanısı genetik çalışma ile belirlenebilmektedir. Moleküler
yöntemlerle tekrar dizinlerinin artışının belirlenmesi için inceleme yapılmaktadır. Bunun
yanında, otizm nedenleri içinde %1-2 sıklıkta yer aldığı için için başka herhangi bir bulgusu
olmasa bile otistik hastalarda da yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 2318
Frajil X Sendromu (Sitogenetik)
Sinonim: X kromozomu frajilitesi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 79 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Sitogenetik folattan yoksun besiyerinde 72 saatlik uyarılmış hücre kültürü
Referans Aralığı:Kullanımı: Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen
nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down
sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60'ında
mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir.
Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik
(=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde
konvülsiyonlar da görülmektedir. Bulgular kişiler arasında ve hatta aynı aile içinde değişiklik
göstermektedir. Sendromun kesin tanısı genetik çalışma ile belirlenebilmektedir. Sitogenetik
olarak Xq27.3'te frajilite saptanması için sitogenetik inceleme yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4804
Friedreich Ataksisi Mutasyon Analizi
Sinonim: FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu
Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç
başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,
koordinasyon kaybı, görme ve konuşmanın bozulması, işitme kaybı başlıca bulgularıdır.
Hastaların %90’ında kalp tutulumu vardır. Hastalık kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür.
Otozomal resesif kalıtılır.
Hastalıktan sorumlu gen 9. kromozomdaki(9q13-q21.1) FXN genidir. Yaklaşık %98 hastada genin
1. intronunda yer alan ve normal bireylerde 5-30 adet olan GAA tekrar sayısının 70-1000’e kadar
artması hastalığa yol açar. Bu nedenle, FA bulguları gösteren hastada ilk olarak FXN geni 1.
intronunun GAA tekrar bölgesini içeren PCR yapılarak, ürün boyu ile tekrar sayısı ortaya
koyulmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2419
Fucosidosis FUCA1 Gen Analizi
Sinonim Fukozidoz, Alfa-L-Fuklozidaz1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: Hedef doku
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Alfa-L-Fukozidaz, lizozomal bir enzimdir ve fukoz içerikli glikoprotein/glikolipidlerin
yıkımında rol oynar. Fukozidoz, bunların birikimine bağlı gelişen bir lizozomal depo hastalığıdır.
Hastalık, otozomal resesif kalıtılır, FUCA1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
Laboratuvarımızda FUCA1 geninin tüm kodlayan bölgesi 15 çift primer kullanılarak dizi analizi
yöntemi ile taranmaktadır. Genetik analiz, biyokimyasal anomalinin konfirmasyonu, taşıyıcı
tespiti ve genetik danışma – prenatal-preimplantasyon tanı olanaklarının sunulabilmesi için
gereklidir. Psödogen varlığı nedeniyle klinik değerlendirme mutlaka ön planda tutulmalı;
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 80 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
uygulanan yöntem sonucu bir allelde tek mutasyon bulunması durumunda diğer allelde delesyon
olasılığının da ekarte edilmesi gerekliliği hatırda tutulmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 3384
Galaktozemi Genetik Analizi (GALT Geni)
Sinonim: Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni mutasyon analizi, GALT mutasyon analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz birikir, diğer dokularda galakloz -1fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatılmasından kısa süre sonra ortaya
çıkar. Sanlık, kusma, ishal, beslenme güçlüğü, kilo alamama, hepatospleno-megali, asit, katarakt,
konvülziyonlar, mental retardasyon izlenir. Erken tanı konmadığı durumlarda karaciğer ve
beyinde hasar gelişir. Sütle beslenmeyi izleyerek idrarda galaktoz saptanması tanıda önemlidir.
Bugün birçok ülkede galaktozemili vakaların yenidoğan döneminde erken tanısı için tarama
testleri yapılmaktadır. Galaktoz ve metabolitlerinin birikiminin önlenmesi için galaktozun
diyetten çıkarılması gerekir. Sütçocuğunda laktozsuz diyete başlanırsa bulguların birçoğu hızla
düzelir. Diyetin ergenlik çağına kadar sürdürülmesi gerekmektedir. Ancak, tedavi öncesi beyin ve
karaciğerde hasar gelişmişse bu tamamen geri dönmez. Hemen doğumdan sonra tedaviye alınan
vakalarda zekâ oranı % 90 veya üstüne ulaşabilir.
Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni (GALT) 9. kromozomun kısa kolundadır (9p13). Bu genin
çok farklı mutasyonları sonucu hastalık gelişmektedir. Mutasyon spektrumu çok dağınık olduğu
için Galaktozemi için GALT geninin dizi analizi yapılmaktadır. Kesin tanının koyulabilmesi,
moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi ve bu
sayede yenidoğan döneminde erken tanının sağlanabilmesi endikasyonları ile GALT geni
mutasyon analizi yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 4821
GALT Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni mutasyon analizi, GALT delesyon/duplikasyon
analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: 1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz birikir, diğer dokularda galakloz -1fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatılmasından kısa süre sonra ortaya
çıkar. Sanlık, kusma, ishal, beslenme güçlüğü, kilo alamama, hepatospleno-megali, asit, katarakt,
konvülziyonlar, mental retardasyon izlenir. Erken tanı konmadığı durumlarda karaciğer ve
beyinde hasar gelişir. Sütle beslenmeyi izleyerek idrarda galaktoz saptanması tanıda önemlidir.
Bugün birçok ülkede galaktozemili vakaların yenidoğan döneminde erken tanısı için tarama
testleri yapılmaktadır. Galaktoz ve metabolitlerinin birikiminin önlenmesi için galaktozun
diyetten çıkarılması gerekir. Sütçocuğunda laktozsuz diyete başlanırsa bulguların birçoğu hızla
düzelir. Diyetin ergenlik çağına kadar sürdürülmesi gerekmektedir. Ancak, tedavi öncesi beyin ve
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 81 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
karaciğerde hasar gelişmişse bu tamamen geri dönmez. Hemen doğumdan sonra tedaviye alınan
vakalarda zekâ oranı % 90 veya üstüne ulaşabilir.
Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni (GALT) 9. kromozomun kısa kolundadır (9p13). Bu genin
çok farklı mutasyonları sonucu hastalık gelişmektedir. Mutasyon spektrumu çok dağınık olduğu
için Galaktozemi için ilk sırada GALT geninin dizi analizi yapılmaktadır. Mutasyon saptanamayan
olgularda GALT geni delesyon duplikasyon analizi yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 4780
GATA1 Geni Ekzon 2 Analizi
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan veya EDTA’lı kemik iliği aspirasyon materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Down sendromlu (DS) çocuklarda erken yaşta akut lösemi gelişimi riski diğer
çocuklara göre oldukça yüksektir. DS olgularının %4-10’unda yenidoğan döneminde transient
myelopraliferatif hastalık (TMD) gelişmektedir. TMD gelişen olguların ise %60’ında ilk 3 ayda
geri dönüş görülmekle birlikte, %20 olguda spontan remisyonu izleyen 2-3 yılda myeloid
lösemiye transformasyon gelişmektedir. Bir hematopoetik transkripsiyon faktörü kodlayan ve X
kromozomu kısa kolu üzerinde 11.23 bandında yerleşik olan GATA1 geninin 2. ekzonundaki
kazanılmış mutasyonların TMD ile birliktelik gösterdiği ve remisyondan sonra gelişen lösemi
transformasyonunda da aynı mutasyonun tekrar ortaya çıktığı gösterilmiştir.Bu nedenle GATA1
mutasyonları hastalığın takibinde bir belirteç olarak kullanılmaktadır. Laboratuvarımızda GATA1
geni ekzon 2 incelemesi dizi analizi ile yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3966
Gaucher GBA Geni Dizi Analizi
Sinonim: GBA geni mutasyonları, lizozomal glukoserebrozidaz defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Gaucher hastalığı, lizozomal glukoserebrozidaz defekti sonucu meydana gelen
otozomal resesif bir hastalıktır. Proteini sentezleyen gen olan glukozidaz (GBA)’daki homozigot
veya compound heterozigot mutasyonlar defektten sorumludur.7 Kb yer kaplayan genin,
pseudogen varlığı nedeniyle gen konversiyonuna sebep olan kompleks mutasyonları da söz
konusu olabilmektedir. Laboratuvarımızda reverse hibridizasyon yöntemiyle sık rastlanan
mutasyonların taramasına (test kodu:6113) dizi analizi metodolojisiyle nokta mutasyonlar da
taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4054
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 82 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
GCH1 Dizi Analizi
Sinonim: Segawa hastalığı, DOPA-duyarlı distoni, GTP siklohidrolaz I, BH4 defektif
hiperfenilalaninemi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağının distonilerinden biri olan Segawa hastalığında hastada Parkinson
benzeri semptomlar görülür. Hastalık, çocukluk çağında bacaklarda oluşan distonilerle başlar.
Hastalığın en önemli özelliğinden bir tanesi de sabah yakınmaları neredeyse hiç yok denecek
kadar azken, günün ilerleyen saatlerinde ve özellikle akşamları hastada belirgin distoni
görülmesidir. Diğer çocukluk çağı distonilerinden farklı olarak düşük doz L-dopa’ya çok iyi yanıt
verir.
Otozamal dominant geçişli olan bu hastalığa 14. kromozomda yer alan (14q22.2) GTP
siklohidrolaz I (GCH1) geninin çeşitli mutasyonları yol açmaktadır. Genin kodladığı protein,
tetrahidrobiyopterin (BH4) sentezinde rol oynar. BH4, içinde fenilalaninin de olduğu aromatik
aminoasitlerin metabolizmasında kofaktör olarak işlev yapar. Bu nedenle, Segawa hastalığına
hiperfenilalaninemi eşlik edebilir. GCH1 geninin bazı mutasyonları ise BH4 defektif
hiperfenilalaninemiye yol açar. Laboratuarımızda CGH1 geninin tüm ekzonlarının dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3872
Genetik Aritmi Paneli
Sinonim: Primary Electrical Disorders (PED), Kalp İletim Kusurları Genetik Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4-12 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kalbin primer elektriksel iletim kusurları, yapısal-anatomik bir patoloji olmaksızın
gelişen, bu nedenle tespiti zor olan ve ventriküler aritmi, ani ölüm riski yaratması nedeniyle önem
arz eden hastalık grubudur. Özellikle genç ve sağlıklı bireyler risk grubunu oluşturur. Özellikle
kısa QT, uzun QT, Brugada, Erken repolarizasyon sendromları, katekolaminerjik polimorfik
ventriküler takikardi başta olmak üzere birçok hastalık ve gen sorumludur. Çoğunlukla otozomal
dominant aktarım sergilenmesi nedeniyle çocuklarında da %50 hastalık riski mevcut olması,
genetik analizin önemini artırmaktadır.
Laboratuvarımızda DNA dizi analizi yöntemiyle toplam 51 genlik geniş bir panel çalışılmakta ve
raporlanmaktadır. Birden fazla gende yatkınlık yaratan mutasyon taşınıyor olabilmekte, özellikle
resesfi kalıtılan olgularda taşıyıcıların belirlenmesi de önem arz etmektedir. Çalışılan genler tablo
halinde verilmiştir:
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 83 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kısaltmalar
AF: Atrial Fibrillation
ARVD: Arrhythmogenic right ventricular
dysplasia
ASD & AV: Atrial Septal defect and
Atrioventricular block
BrS: Brugada Syndrome
CM: cardiomyopathy
CPVT: catecholaminergic Polymorphic Right
Ventricular Dysplasia
ERS: Early Repolariztion Syndrome
HB: Heart Block
IVF: Idiopathic Ventricular Fibrillation
LQT: Long QT Syndrome
SIDS: Sudden Infant Death Syndrome
SQT: Short QT syndrome
SSS: Sick Sinus Syndrome
Laboratuvar Kodu: 3599
Gilbert Hastalığı UGT1A1 5’(TA) Tekrar Sayısı
Sinonim: Gilbert sendromu, UGT1A1*01, UGT1A1*28, kalıtsal hiperbilirübinemi
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Gilbert sendromu (Gilbert-Meulengracht sendromu) hiperbilirübineminin kalıtsal
nedenleri arasında birinci sırada olup, sıklığı %5-10 olarak bilinmektedir. En belirgin bulgusu
kandaki konjuge olmayan bilirübin düzeyinin yükselmesine bağlı gelişen sarılıktır.
Hiperbilüribinemi, bilüribin konjugasyonunu sağlayan glukroniltransferaz enziminin
aktivitesinde %70-80 azalma sonucu gelişir. Bu enzimi (uridine-diphosphateglucuronosyltransferase isoform 1A1, UDP-glucuronosyltransferase 1A1) 2.kromozomun q37
bölgesinde yer alan UGT1A1 geni kodlar. . UGT1A1 geninin promotor bölgesinde bulunan timinadenin (TA) tekrar sayılarının değişmesi enzim düzeyini etkiler. Tekrar sayısının 6 dan fazla
olması; UGT1A1 enzim düzeyini düşürür. Populasyonun %50’sinde bu tekrar sayısı 6’dır. Tekrar
sayısının 7 olduğu UGT1A1*28 varyantı [A(TA7)TAA], populasyonlara göre %3 ile %40 arasında
değişen sıklıklarda bulunmaktadır. Gilbert hastalığı genellikle homozigot UGT1A1*28 varyantı ile
birlikte görülür. %94 olguda diğer glukroniltransferazlar (UGT1A6, UGT1A7) da etkilenmiş
olarak bulunmaktadır. Bunun yanında UGT1A1’in Gly71Arg (UGT1A1*6), Tyr486Asp (
UGT1A1*7), Pro364Leu (UGT1A1*73) varyantları da hastalığa yol açabilir. Laboratuarımızda
Gilbert sendromu öntanısı ile refere edilen hastalarda UGT1A1 geni promotor bölgesi TA tekrar
sayısı dizi analizi ile saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3624
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 84 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Glikojen Depo Hastalığı Tip1 (G6PC)
Sinonim: GSD1A, GLUCOSE-6-PHOSPHATASE, CATALYTIC, 1; G6PC1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Karaciğer ve böbrekte glikojen ve yağ depolanması ile karakteriz hastalık Tip1A ve
Tip1B olarak, birbirinden ayırt edilemeyen; ancak iki farklı genin sorumlu tutulduğu iki ayrı
antiteden ibarettir. Glukoz 6 fosfataz geninin (OMIM 613742)sorumlu tutulduğu Tip1A, olguların
%80’inden sorumludur. Laboratuvarımızda genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemiyle
taranmakta olup, analiz yönteminin teknik kapasitesi, HGMD veritabanında tanımlı ilgili
mutasyonların yaklaşık %80’ini kapsamaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3566
GLUD1 Geni Dizi Analizi
Sinonim: GLUTAMATE DEHYDROGENASE 1, GLUD1, GDH, GLUD, KONJENITAL
HIPERINSÜLINIZM VE HIPERAMONEMI
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hiperinsülinizm, yenidoğan döneminde tekrarlayıcı ve ağır hipogliseminin en sık
nedenlerinden biridir. Uygun tedavi yapılmadığında kalıcı beyin zedelenmesine yol açacağından
önemlidir. Konjenital hiperinsülinizm ve hiperamonyemi birlikteliği 1996 yılında
gösterilmiştir3,8,9. Hiperinsülinemi hiperamonemi sendromu (HIHA) pankreas ve karaciğerde
işlev yapan mitokondrial matriks enzimi glutamat dehidrogenazı kodlayan ve 10q23,2’de
yerleşik olan GLUTAMATE DEHYDROGENASE 1 (GLUD1) geni mutasyonu sonucu gelişir.
Laboratuvarımızda GLUD1geni dizi analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4787
Glutarik Asidemi Tip1 Genetik Test
Sinonim: GCDH Gen Mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Glutarik asidemi tip I, gliosis ve bazal gangliyonlarda nöron kaybı ile karakterize,
genelde yaşamın ilk yılında manifest hale geçen hareket bozukluğu şeklinde kendini gösteren
otozomal resesif bir organik asidemi türüdür. Glutaryl-CoA dehydrogenase kodlayan ve 19p13
bölgesinde lokalize GCDH geninde homozigot veya kompound heterozigot mutasyonlarla ortaya
çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesine yönelik HGMD veritabanında yer alan
mutasyonlar dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3770
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 85 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
GM1 Gangliozidozis (GLB1 Geni)
Sinonim: GM1 gangliosidosis, Morquio hastalığı tip B, mukopolisakkaridoz IVB lizozomal depo,
GLB1
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı:GM1 Gangliozidozis (generalize gangliozidozis) otozomal resesif kalıtılan bir
lizozomal depo hastalığıdır. GM1 gangliozid, oligosakkarid ve mukopolisakkarid keratan sülfat
birikimi ile gelişir. 3 tipi vardır; infantil, juvenil ve erişkin. İnfantil formda gangliozid birikimine
bağlı mental gerilik, kaba yüz görünümü ve hepatomegali görülmektedir. Juvenil formda bulgular
daha geç ortaya çıkar. Erişkin formda ise, Parkinson bulguları ile birlikte yavaş ilerleyen demans
ortaya çıkar. ß-galaktozidaz eksikliği ile gelişen hastalığa bu enzimi kdlayan GLB1 genindeki
mutasyonlar yol açar. Laboratuarımıza GM1 Ganglisidozis öntanısı ile refere edilen hastalarda
GLB1 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3629
HbS Mutasyon Analizi
Sinonim: Orak hücreli anemi, Sickle cell anemi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Ülkemizde özellikle güney bölgelerimizde çok sık görülen orak hücreli anemi,
kansızlık nedenleri içinde ilk sıralarda yer almaktadır. Hastalıkta, eritrositler normal bikonkav
disk şekli yerine karakteristik orak şekli alırlar. Bu değişik form anemiye, periferal damar
tıkanıklığına, ara sıra acı veren krizlere ve bazen de kalp krizi nedenli ölüme neden olur.
Hemoglobinlerde tek aminoasit değişikliği –valin yerine glutamin geçmesi- sonucu anormal
formlu hemoglobin (Hbs) oluşur. Hemoglobinin anormal formu olan Hbs eritrositlerin orak şekli
almasından sorumludur. Bunun nedeni ise Hbs moleküllerinin düşük O2 tansiyonuda
eriyebilirliklerinin azalmasıdır.
İlk keşfedilen ve 11p15.5’de yer alan globin geninde meydana gelen bir nokta mutasyonu
sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Laboratuvarımızda hastalığa yol açan E6V mutasyonu
saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3121
Hemofili A Bağlantı Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan aileden (hangi aile üyelerinden olacağını öğrenmek için lütfen
iletişim kurunuz)
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Linkage analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemofililer; kan pıhtılaşmamasına bağlı bulgular gösteren, kalıtsal hastalıklardır.
Trombinin fibrine dönüşmesi reaksiyonu için pek çok sayıda faktöre ihtiyaç vardır. Bunlardan
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 86 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
faktör VIII ve faktör IX‘u kodlayan genler X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Hemofili A,
faktör VIII eksikliği sonucu gelişir. FVIII, kan pıhtılaşma sürecinde FIX’un FX’u aktive ettiği
reaksiyonda kofaktör olarak çalışır. Geni Xq28’de bulunur. FVIII geninde gerçekleşen
mutasyonlar sonucu Hemofili A oluşur. Laboratuvarımızda, Hemofili A tanısı için bağlantı analizi
yapılmaktadır. Bu çalışmanın esası hastalıkla birlikte görülenilecek bir işaretin tanımlanmasıdır.
Klinik tanının kesin olması durumunda uygulanabilir. Hasta bireyle birlikte sağlıklı kardeş ve
ebeveynin de çalışılması gerekir.
Laboratuvar Kodu: 3094
Hemofili B Bağlantı Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan aileden (hangi aile üyelerinden olacağını öğrenmek için lütfen
iletişim kurunuz)
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Linkage analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemofililer; kan pıhtılaşmamasına bağlı bulgular gösteren, kalıtsal hastalıklardır.
Trombinin fibrine dönüşmesi reaksiyonu için pek çok sayıda faktöre ihtiyaç vardır. Bunlardan
faktör VIII ve faktör IX‘u kodlayan genler X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Hemofili B,
faktör IX eksikliği sonucu gelişir. Kan pıhtılaşma sürecinde FIX, FX’u aktive eder. FIX geninde
gerçekleşen mutasyonlar sonucu Hemofili B oluşur. Laboratuvarımızda, Hemofili B tanısı için
bağlantı analizi yapılmaktadır. Bu çalışmanın esası hastalıkla birlikte görülenilecek bir işaretin
tanımlanmasıdır. Klinik tanının kesin olması durumunda uygulanabilir. Hasta bireyle birlikte
sağlıklı kardeş ve ebeveynin de çalışılması gerekir.
Laboratuvar Kodu: 3095
Hemokromatozis (2 Mutasyon)
Sinonim: HFE mutasyon analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemokromatozis, vücudun bir çok dokusunda progresif demir birikimi ile karakterli,
otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp
yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle ortaya çıkabilir.
Hemokromatozis, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen 6.
kromozomdaki HFE genidir.
C282Y mutasyonunu hastalıkla doğrudan ilişkilidir.
Laboratuvarımızda HFE geni incelemesinde C282Y
yanısıra H63D mutasyonuna da
bakılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2196
Hemokromatozis (18 Mutasyon)
Sinonim: HFE mutasyon analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 87 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemokromatozis, vücudun bir çok dokusunda progresif demir birikimi ile karakterli,
otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp
yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle ortaya çıkabilir.
Hemokromatozis, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen 6.
kromozomdaki HFE genidir. Laboratuvarımızda HFE geni incelemesinde tüm gen dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2775
HER2/NEU/TopoIIa
Sinonim: ERBB2 amplifikasyonu HER2 amplifikasyonu, TOPO2A amplifikasyonu,
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Meme kanserlerinin yaklaşık %18-20 ‘sinde İnsan epidermal büyüme faktörü
reseptörü 2 geni (ERBB2=HER2) artmıştır. HER2’nin ekspresyonundaki artş meme kanserli
hastalarda kötü prognoz ile ilişkilidir. Bugün meme kanserinde HER2/neu testi kemoterapiye
yanıtın öngörülmesi ve monoklonal antikor tedavisinden (transtuzumab) yararlanabilecek
hastaların belirlenmesi için yapılmaktadır. Meme kanseri tedavisinde klinik karar sürecini
etkileyeceğinden yeni tanı alan her olguda HER2 testinin tanı aşamasında yapılması
önerilmektedir. Topoizomeraz IIA(TOPOIIA)’nın da kemoterapiye yanıtta önemli olduğu
gösterilmiştir. Laboratuvarımızda HER2/Neu/TOPOIIA testi dokuda FISH yöntemi uygulanarak
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2386
HER2 Nokta Mutasyonları
Sinonim: Küçük hücreli dışı akciğer kanseri, NSCLC, Akciğer Adenokanser, HER2 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, bronş aspirasyon materyali
Numune Miktarı: 5µm’lik 15 kesit
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK), tüm akciğer kanserlerinin %85’ini
oluşturur ve çoğunlukla adenokarsinom patolojisi gösterir. Hastanın klinik durumuna göre tedavi
opsiyonları içerisinde cerrahi yaklaşım, radyoterapi ve kemoterapi yer alır. Kemoterapi,
tedavinin en önemli parçalarından biri olmakla birlikte, moleküler hedefe yönelik tedaviler bazı
seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir. EGFR, KRAS ve ALK onkogenlerdeki mutasyonların
tespit edilmesi, tedaviden faydalanabilecek olan hasta seçimi açısından büyük önem taşır. HER2
mutasyonları, EGFR, KRAS ve ALK mutasyonları görülmeyen KHDAK hastalarında %6 oranında
gözlenir. Geniş akciğer kanseri ilaç panellerinin olması sebebiyle de, HER2 mutasyon testinin
adenokarsinomlar için rutin klinik genotiplendirmeye alınması önerilmektedir. Retrospektif
yapılan N= 3800 olan bir çalışmada, 65 adet (%1.7) HER2 exon 20 mutasyonu tespit edilmiş;
HER2 exon 20 mutasyonu taşıyan KHDAK hastalarında, trastuzumab +kemoterapi alan 15
hastada %96, afatinib monoterapisi alan 4 hastada %100 hastalık kontrol oranı tespit edilmiştir.
Görülen HER2 exon 20 insersiyonları aşağıdaki gibidir:
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 88 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Her2 Ekzon 20 mutasyon
A775_G776insYVMNA
G776 > VC
P780_Y781insGSP
V777_G778insCG
M774_A775insAYVM
Laboratuvar Kodu: 3799
İnsidans
%83
%8
%4
%4
Case study
Herediter Anjioödem Tip 1, Tip2
Sinonim: SERPING1 geni mutasyonları, C1-INH defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Herediter Anjioödem; genellikle ağrının eşlik etmediği, tekrarlayıcı ve geçici şişlik
ataklarıyla seyreden, nadir bir genetik hastalıktır. HA’nın sıklığının 10,000’de 1 ile 50,000’de 1
arasında olduğu tahmin edilmektedir ve tüm etnik gruplarda kadınlarla erkekleri eşit şekilde
etkiler. Anjioödem atakları vücüdun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Ancak şişlikler en çok; el,
kol ve bacaklarda, yüzde, solunum yollarında, barsak duvarı gibi iç organlarda, gövdede, boyun
ve genital bölgede meydana gelme eğilimindedir.Hastalık 3 tiptir. Tip 1 ve Tip2 vücutta C1 esteraz
inhibitörü (C1-INH) olarak bilinen özel bir proteinin kalıtsal fonksiyon bozukluğu veya eksikliği
nedeni ile gelişir. Bu proteini kodlayan SERPING1 geni 5q35.3’de yer alır ve 8 ekzondan oluşur.
Laboratuarımızda SERPING1 geninin tüm ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3805
Herediter Anjioödem Tip 3
Sinonim: Hageman faktör mutasyonları, F12 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Herediter Anjioödem; genellikle ağrının eşlik etmediği, tekrarlayıcı ve geçici şişlik
ataklarıyla seyreden, nadir bir genetik hastalıktır. HA’nın sıklığının 10,000’de 1 ile 50,000’de 1
arasında olduğu tahmin edilmektedir ve tüm etnik gruplarda kadınlarla erkekleri eşit şekilde
etkiler. Anjioödem atakları vücüdun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Ancak şişlikler en çok; el,
kol ve bacaklarda, yüzde, solunum yollarında, barsak duvarı gibi iç organlarda, gövdede, boyun
ve genital bölgede meydana gelme eğilimindedir.Hastalık 3 tiptir. Tip 1 ve Tip2 vücutta C1 esteraz
inhibitörü (C1-INH) olarak bilinen özel bir proteinin kalıtsal fonksiyon bozukluğu veya eksikliği
nedeni ile gelişir.Tip3 ise C1 esteraz inhibitörü işlevinin normal olduğu tiptir.
Herediter Anjioödem Tip 3’ten F12 geni mutasyonları sorumludur. Bu genin protein ürünü
Hageman faktörüdür. Karaciğerde sentezlenen Hageman faktörü; kanın yabancı yüzeylerle
teması sonucu etkinleşen bir pıhtılaşma faktörüdür. 5q35.3’de yer alan F12 geni; 7.5 kb
uzunluğunda olup, 14 ekzondan oluşmaktadır. Laboratuarımızda F12 geninin tüm ekzonlarının
dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 5754
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 89 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Herediter Fruktoz İntoleransı (ALDOB Geni)
Sinonim: Aldolaz B mutasyonları, ALDOB mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir
hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken klinik belirtiler galaktozemiye benzer.
Früktoz alındıktan sonra hipoglisemi görülür. Terleme, titreme, baş dönmesi, şuur bulanıklığı,
bulantı, kusma, şok ve komaya kadar değişebilen hipoglisemi bulguları gelişir. Kilo alamama,
kusma, letarji, irritabilite, konvulziyonlar, büyüyememe, sarılık, hepatomegali, ödem, asit
gözlenebilir. Böbrek tübülülerinin tutulmasına bağlı olarak hipofosfatemik raşitizm gelişir.
Hastalıktan “Aldolaz B (ALDOB) geni sorumludur. Bu genin protein ürünü karaciğer, böbrek ve
ince barsaklarda sentezlenir ve früktozu metabolize eder. 9q31.1’de yer alan ALDOB geni; 14.5
kb uzunluğunda olup, 9 ekzondan oluşmaktadır. Hastalığa yol açan mutasyonlar genin 1.ekzon
hariç tüm ekzonlarına dağılmıştır. Laboratuarımızda Herediter Fruktoz İntoleransı şüphesinde
ALDOB geninin 2-9. ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2227
Herediter Spastik Parapleji
Sinonim: HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP5A, CYP7B1
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Herediter spastik parapleji (HSP) ailevi spastik paraparezi veya Strümpell-Lorrain
hastalığı olarak da bilinmektedir. Piramidal yolun disfonksiyonuna bağlı olarak alt
ekstremitelerde ilerleyici spastisite ile karakterize olan ve genetik heterojenite gösteren
(otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı) bir genetik hastalıktır. HSP tip 5 otozomal
resesif kalıtılan bir tipi olup, 8q12.3’te yerleşik olan CYTOCHROME P450, FAMILY 7, SUBFAMILY
B, POLYPEPTIDE 1’i kodlayan CYP7B1’in mutasyonları ile gelişmektedir. Laboratuvarımızda HSP
Tip5A için CYP7B1geni dizi analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4011
Hipofosfatazya ALPL Geni Dizi Analizi
Sinonim: ALPL geni mutasyonları, TNSALP geni mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Defektli kemik mineralizasyonuna neden olan hipofosfatazya kalıtsal bir hastalıktır.
Serum ve doku (karaciğer/kemik/böbrek) alkalen fosfataz aktivitesi defekti nedeni ile gelişir.
Hastalık klinik değişkenlik gösterir. Tanı yaşına göre 4 gruba ayrılır: perinatal, infantil, çocukluk
ve erişkin. Perinatal ve infantil başlangıçlı formları ağır seyirli olup otozomal resesif kalıtılır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 90 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Diğer ikisinin ise otozomal resesif ve otozomal dominant formları vardır. Hastalığa ALPL geni
mutasyonları neden olur. 1p36.1’de yerleşik olan gen 12 ekzondan oluşur ve 50kb
büyüklüğündedir.. Laboratuvarımızda hastalıktan sorumlu olan ALPL geninin kodlayan bölgeleri
dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4067
Hipokalemik Periyodik Paralizi Genetik Analizi (CACNA1S 4 Mutasyon ve SCN4A 5
Mutasyon)
Sinonim: HOKPP, CACNA1S 4 Mutasyon, SCN4A 5 Mutasyon
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Bilinen iki tür epizodik jeneralize flaksid zayıflıkla seyreden dominant hastalık vardır:
Hipokalemik (HOKPP) ve hiperkalemik (HYPP) periyodik paralizi. HOKKP’de sorumlu tutulan iki
ayrı genin bazı sık rastlanan mutasyonları bildirilmiştir. Merkezimizde dizi analizi yöntemiyle
CACNA 1S ve SCN4A sık mutasyon tayini uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4615
Hipokondroplazi Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3
geni mutasyonlarıdır. Hastaların büyük bir kısmında FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi
bulunduğu için Hipokondroplazi hastalarında ilk olarak Hipokondroplazi mutasyon analizi
yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 3109
HLA-B27 (PCR)
Sinonim: Ankilozan spondilit yatkınlığı
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Doku uygunluk antijenlerinden olan HLA-B27 beyaz ırkta %8, siyah ırkta %4 ve sarı
ırkta %0.5-9 sıklıkta bulunur. HLA-B27 seronegatif spondiloarteopatiler ile güçlü birliktelik
gösterir. HLA-B27 pozitif bireyler içinde ankilozan spondilit sıklığının genel topluma göre artmış
olduğu (%1.8) bildirimiştir. Ankilozan spondilit hastalarının yaklaşık %90’ında HLA-B27
pozitiftir. HLA-B27, ankilozan spondilit hastalarının yaklaşık olarak %90-96’sında pozitiftir. HLAB27 pozitifliği tek başına tanı koydurmaz. Ancak, HLA-B27 varlığı ankilozan spondilite yatkınlığı
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 91 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
arttırır. HLA-B27 pozitifliği saptanan bireylerin 1/5'inde hastalık gelişir. Laboratuvarımızda
HLA-B27 pozitifliği PCR ile saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 6114
HLA-B51
Sinonim: Behçet hastalığı yatkınlığı
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Behçet hastalarında daha sık olarak HLA-B51 pozitifliği saptandığı bilinmektedir.
Ancak bu birliktelik popülasyonlara göre farklılık göstermektedir. Behçet hastalığında HLA-B51
pozitif / HLA-B51 negatif oranı Türkiye’de 13,3, Japonya’da 6,7, ABD’de ise 1,3 olarak rapor
edilmiştir. Ancak, HLA-B51’in hastalığa yatkınlık oluşturmaktan çok hastalığın seyri üzerine etkili
olduğu bildirilmektedir. HLA-B51 sıklığı posterior üveitli ve santral sinir sistemi tutulumu
olanlarda daha yüksektir. Behçet hastalığı ile ilişkili olan HLA haplotiplerinin HLA-B5101, HLAB5102, HLA-B5108, HLA-B5109 olduğu kabul edilmektedir. Laboratuvarımızda HLA-B51
pozitifliği istenen bireylerde pozitiflik saptandıktan sonra 01-09 arasındaki alellerin saptanması
için Real time PCR yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2191
HLA-B5701
Sinonim: Behçet hastalığı yatkınlığı
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: HLA-B5701 sıklığı farklı toplumlarda %1 ile %10 arasında değişmektedir. HLAB5701 pozitifliği ilaç kullanımına bağlı inflamatuar cilt lezyonlarının gelişimi ile sıklıkla birliktelik
göstermektedir. HLA-B5701’li bireylerin duyarlılığının yüksek olduğu bu ilaçlardan birisi de HIV
tedavisinde kullanılan “abacavir”dir. Bir antiviral ajan olan abacavir, duyarlı bireylerde ateş, cilt
döküntüleri, iştahsızlık, bulantı, kusma, ishal ve karın ağrısı gibi gürültülü yan etkilere yol
açmaktadır. Bu nedenle, abacavir kullanımı öncesinde HLA-B5701 testi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3875
HNPP
Sinonim: PMP22 Delesyonu, 17P11.2 Delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür.
HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 92 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bazılarında ise HNPP ilerleyicidir ve bulgular CMT
ye (bkz. Charcot Marie Tooth) benzerlik gösterir. Otozomal dominant kalıtılır, yani HNPP’li
hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Hastalığa 17p11.2’de yer alan PNP22
geninin kaybı (delesyonu) yol açar. HNPP bulguları gösteren hastalarda delesyon saptanır.
Laboratuvar Kodu: 2164
HOLT-ORAM TBX5 Geni Dizi Analizi
Sinonim: HOS1, HEART-HAND SYNDROME, ATRIODIGITAL DYSPLASIA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Özellikle baş parmak anomalisi olmak üzere üst ekstremite defekti ve atrial septal
defekt kardinal bulgusu ile karakterize sendromdur. Hastaların yaklaşık %70’inde TBX5 geninde
heterozigot bir patojenik varyant saptanmaktadır. Merkezimizde dizi analizi yöntemi ile TBX5
geni taranmakta olup, kodlayan bölgedeki nokta mutasyonları için duyarlılığı oldukça yüksek bir
değer taşımaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4836
HOXA1 Gen Analizi
Sinonim: HOMEOBOX 1F; HOX1F, Hox-1.6, MOUSE, HOMOLOG OF, HOMEOBOX A1;
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 7p15.2’de lokalize olup, mutasyonları Athabaskan Braınstem Dysgenesıs Syndrome;
(ABDS, OMIM: 601536) ile ilişkilidir. ABDS, yerli Amerikalı ırklardan Athabaskanlarda ilk olarak
tanımlanmış birden fazla sistemi tutan bir sendromdur. İlk tanımlamalarda global gelişimsel
gerilik, nöbetler, sağırlık, santral hipoventilasyon ve nörolojik görme bozuklukları bildirilmiştir.
Merkezimizde HOXA1 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3496
HRAS Mutasyonları
Sinonim: Costello sendromu, melanoma, kolorektal kanser, NSCLC, meme kanseri
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Costello sendromu; oldukça nadir görülen, genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan,
zihinsel ve bedensel gelişme geriliği, tipik yüz görünümü (epikantus, pitozis, düşük kulak, belirgin
dudaklar ve büyük ağız) ve kalp anomalilerinin görüldüğü bir hastalıktır. Bu hastalık tablosu ile
doğan çocuklarda belirli kanser türleri daha fazla görülür.
Costello sendromuna HRAS adı verilen gende bir mutasyon neden olur. Hücre bölünmesi ve
büyümesini kontrol eden bir proteini kodlar. Mutasyonları otozomal dominant etkili olup, işlev
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 93 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
artışına yol açar. Neredeyse tüm olgularda spontan mutasyon saptanır. Laboratuarımızda
Costello sendromu öntanısı ile refere edilen hastalarda HRAS geni dizi analizi yapılmaktadır.
Bunun yanında, malign melanoma, kolorektal kanserler, akciğer kanseri ve meme kanseri gibi
birçok kanser türünde de kanser dokusunda HRAS mutasyonları saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3625
Hunter IDS Geni Dizi Analizi
Sinonim: IDS geni mutasyonları, Mukopolisakkaridoz II, MPS II
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hunter sendromu (mukopolisakkaridoz II, MPS II), X'e bağlı resesif aktarılan
lizozomal depo hastalıklarının ciddi tiplerinden birisidir. Genellikle erkekleri etkileyen Hunter
sendromunda, iduronat-2-sülfataz (I2S) enzim eksikliği ya da yokluğu nedeniyle
glikozaminoglikanlar (GAG) hücrelerde birikirler. Bu birikim belli hücre ve organların
fonksiyonlarını etkiler ve bir dizi ciddi semptoma yol açar. GAG birikimi vücut hücrelerinde
devam ettikçe, Hunter sendromunun belirtileri daha görünür hale gelir. Bu hastalıkta farklı yüz
özellikleri ve bazı fiziksel özellikler vardır. Hunter sendromu merkezi sinir sistemi tutulumu
nedeni ile gelişimsel geriliğe yol açar. Hunter sendromu olan bütün hastalar aynı şekilde
etkilenmezler, semptomların progresyon oranı hastadan hastaya farklılık gösterir. Ancak, her
zaman şiddetli, ilerleyici ve hayat sınırlayıcı bir hastalıktır. Laboratuvarımızda hastalıktan
sorumlu olan enzimi kodlayan IDS geninin kodlayan bölgeleri dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4056
Huntington Hastalığı Mutasyon Analizi
Sinonim: HD, CAG artışı, HD geni mutasyon analizi, HTT geni mutasyon analizi, IT15 geni
mutasyon analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR, dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler.
Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir ve
istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve
konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama,
konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Hasta bireyin çocuklarına bu hastalığı
aktarma riski %50 oranındadır.
Hastalıktan sorumlu gen 4. kromozomdaki(4p16.3) HTT genidir. Hastalığa neden olan mutasyon
HTT genindeki CAG tekrar sayısının artmasıdır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 4286 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile
hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin
ortaya çıktığı yaş küçülür. Yapılan test ile HD geni CAG tekrar sayısı belirlenerek kişinin bu
mutasyona sahip olup olmadığı belirlenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2423
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 94 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
IDH1 Geni Ekzon 4 Analizi
Sinonim: MDS, Glioma, isocitrate dehydrogenase 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan veya EDTA’lı kemik iliği aspirasyon materyali, Taze doku, parafin
doku
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Astrositoma, oligodendroglioma, grade II ve II oligoastrositoma ve sekonder
glioblastom olgularının %50-80’inde izositrat dehidrogenaz 1 (IDH1) veya 2 (IDH2) genlerinden
birisinde mutasyon saptanır. IDH1/2 mutasyonu olan glioma olgularında her zaman TP53
mutasyonu ya da total 1p/19q kaybı da bulunmaktadır. IDH1/2 mutasyonu olan glioma
olgularının yaşam süresi yaban tip olanlardan belirgin olarak daha uzundur. IDH1 genindeki
R132C mutasyonu ile astrositoma arasındaki ilişki çok belirgin olup, günümüze kadar
tanımlanmış tüm glioma ilişkili mutasyonlar R132 değişimi şeklinde tanımlanmıştır. Bunun
yanında myeloid malignitelerde de IDH1/2 mutasyonları prognostik önem taşımaktadır. AML’de
%10, MDS’te %5, MPN’de %4, MDS/MPN’de %9, post-MDS AML’de %15, post-MPN AML2de
%22, del(5q)- yüksek riskli MDS veya AML’de %22 ve blastik faz KML’de %4 sıklıkta IDH1/2
mutasyonları saptanmaktadır. NPM1+/FLT3- AML’de (sitogenetik normal) kötü prognostik
belirteç olarak değerlendirilirken, FLT3+ AML’de IDH1/2 mutasyonu daha iyi prognoza işaret
etmektedir. Laboratuvarımızda glioma için tümör dokusu ve myeloid maligniteler için kemik iliği
aspirasyon materyalinde IDH1 geni 4. Ekzonu dizi analizi ile incelenerek R132 değişimleri
saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3969
IDH2 Geni Ekzon 4 Analizi
Sinonim: MDS, Glioma, isocitrate dehydrogenase 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan veya EDTA’lı kemik iliği aspirasyon materyali, Taze doku, parafin
doku
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Astrositoma, oligodendroglioma, grade II ve II oligoastrositoma ve sekonder
glioblastom olgularının %50-80’inde izositrat dehidrogenaz 1 (IDH1) veya 2 (IDH2) genlerinden
birisinde mutasyon saptanır. IDH1/2 mutasyonu olan glioma olgularında her zaman TP53
mutasyonu ya da total 1p/19q kaybı da bulunmaktadır. IDH1/2 mutasyonu olan glioma
olgularının yaşam süresi yaban tip olanlardan belirgin olarak daha uzundur. IDH2 genindeki
glioma ilişkili mutasyonlar R172 değişimi şeklinde tanımlanmıştır. Bunun yanında myeloid
malignitelerde de IDH1/2 mutasyonları prognostik önem taşımaktadır. AML’de %10, MDS’te %5,
MPN’de %4, MDS/MPN’de %9, post-MDS AML’de %15, post-MPN AML2de %22, del(5q)- yüksek
riskli MDS veya AML’de %22 ve blastik faz KML’de %4 sıklıkta IDH1/2 mutasyonları
saptanmaktadır. NPM1+/FLT3- AML’de (sitogenetik normal) kötü prognostik belirteç olarak
değerlendirilirken, FLT3+ AML’de IDH1/2 mutasyonu daha iyi prognoza işaret etmektedir.IDH2
geninde myeloid malignitelerde en sık tanımlanan mutasyonlar, 140 ve 172. pozisyondaki arjinin
aminoasitinin değişime yol açanlardır. R140 mutasyonunun, R172 mutasyonuna göre daha iyi
prognoza işaret ettiğine ilişkin çalışmalar yayınlanmıştır. Laboratuvarımızda glioma için tümör
dokusu ve myeloid maligniteler için kemik iliği aspirasyon materyalinde IDH2 geni 4. Ekzonu dizi
analizi ile incelenerek R140 ve R172 değişimleri saptanmaktadır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 95 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvar Kodu: 3970
IGF1R Geni Dizi Analizi
Sinonim: INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I RECEPTOR
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 15q26.3’te lokalizedir. Mutasyonlarının OMIM’de IGF1 (Insulin-like growth factor I)’e
direnç geliştirdiği ve bu fenotipin (MIM#270450) otozomal resesif veya dominant aktarıldığı
bildirilmektedir. Çeşitli çalışmalarda boy kısalığı ile bu genin ilişkili olduğu gösterilmiştir.
Mutasyonları çeşitli sendromik ve idiopatik boy kısalığı durumlarıyla ilişkilendirilmiş olup,
merkezimizde IGF1R mutasyon tayini dizi analizi ile uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4781
İmatinib Direnci Dizi Analizi
Sinonim: ABL geni P loop mutasyonları, glivek direnci
Çalışma Zamanı: Çarşamba
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Tirozin kinaz aktivitesine sahip olan BCR/ABL füzyon proteini sinyal iletim inhibitörü
imatinib mesilatın hedefidir. Tirozin kinaz inhibitörü, imatinib mesilat varlığında BCR/ABL
adenozin trifosfat (ATP) bağlama bölgesine bağlanarak BCR/ABL füzyon proteini eksprese eden
hücrelerde apoptozu indükler.İmatinib ile tedavi altında iken ilaç direnci gelişen KML
hastalarında direncin en sık nedeni BCR/ABL geni kinaz “domain”ine ait mutasyonlarıdır. Bu
bölgenin dizi analizi ile P-loop’un sık görülen mutasyonlarından G250E, Y253H, E255K,T315I,
F317L, M351T’nun orjini yanı sıra görülen diğer mutasyonlar da saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4810
İnversiyon(3)(q21;q26.2) / Translokasyon(3;3)(q21;q26.2) FISH
Sinonim: EVI1/ RPN1 (ribophorin 1)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 96 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı:
Hastalık
ANLL, genelde öncü MDS varlığındaKML’de t(9;22)’ye ek anomali, trombositoz ve
blast krizi durumları; diğer myeloproliferatif bozukluklar
Fenotip
ANLL
subtipleri
(M1,
M2,
M4,
M6,M7);
MDS: genelde RAEB.
Epidemiyoloji E:K: 1:1; medyan 50 yaş
Klinik
N/artmış tombosit sayısı; kemik iliğinde eritroid ve megakaryositik displazi
Prognoz
Kötü
Laboratuvar Kodu: 3648
İnversiyon (16)(p13;q22) / Translokasyon (16;16)(p13;q22) (PCR)
Sinonim: inversiyon (16)(p13;q22), inv (16)(p13;q22), CBFB yeniden düzenlenmeleri
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kantitatif real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Translokasyon (16;16)(p13;q22), inversiyon (16)(p13;q22) ve del(16) q22)aynı
klinik özellikleri gösterir. Tüm AML’lerde %5-10, M4’te %20 sıklıkta gözlenir. Diğer AML’lere
göre prognozu daha iyidir. Özellikle takip hastalarında RT-PCR ile bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3134
İnversiyon (16)(p13;q22) / Translokasyon (16;16)(p13;q22) (FISH)
Sinonim: translokasyon (16;16)(p13;q22), t(16;16)(p13;q22), inversiyon (16)(p13;q22), inv
(16)(p13;q22), CBFB yeniden düzenlenmeleri
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Translokasyon (16;16)(p13;q22), inversiyon (16)(p13;q22) ve del(16) q22)aynı
klinik özellikleri gösterir. Tüm AML’lerde %5-10, M4’te %20 sıklıkta gözlenir. Diğer AML’lere
göre prognozu daha iyidir. Özellikle ilk tanı hastalarında FISH ile bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3052
İrinotecan Toksisitesi (UGT1A1)
Sinonim: UGT1A1*28 varyantları, UGT1A1 6/7 polimorfizmi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: İrinotecan, kolon ve akciğer kanseri gibi solid tümörlerin tedavisinde kullanılır ve
vücutta aktif metaboliti olan SN38’e dönüştürülmesi gerekir. SN38, TOPO I’ i inhibe eder. UDP
glukuronoziltransferaz 1A1 (UGT1A1) enzimi SN-38’i metabolize eder. UGT1A1 enziminin düzeyi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 97 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
bireyler arasında farklılıklar gösterir. Enzim düzeyleri azaldığında SN-38 birikimi olabilir ve bu
nötropeniye yol açar. UGT1A1 geninin promotor bölgesinde bulunan timin-adenin (TA) tekrar
sayılarının artması enzim düzeyini etkiler. Tekrar sayısının 6 dan fazla olması; UGT1A1 enzim
düzeyini düşürür ve irinotekan toksisitesi için risk oluşturur. Günümüzde Amerikan İlaç ve Gıda
İdaresi (FDA) irinotecan kullananlarda UGT1A1 için genetik test yapılmasını önermektedir.
Aşağıda farklı genotiplerin nötropeni riskleri verilmektedir.
Genotip
Sıklık
Nötropeni Riski
Yaban tip (6/6)
50/100
0 / 100
Heterozigot (6/7)
40/100
12 / 100
Homozigot (7/7)
10/100
50 / 100
Laboratuvar Kodu: 3623
İzole Lizensefali Sekansı (FISH)
Sinonim: del 17p13.3 (FISH), 17p13.3 delesyonu (FISH)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Lizensefali; beyin dış yüzeyinin ( serebral korteks) gelişim bozukluklarının önemli bir
gurubunu oluşturur kelime anlamı “beyin yüzeyinde düzleşme” demektir. Girus ve sulkuslar
azalmıştır. Normalde 3-4 mm olan korteks kalınlığı ileri derecede artar. Beynin tek veya iki
tarafını tutabilir. Hastaların %10-40’ında olay 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara
(17p13.3) bağlı ortaya çıkar. Bu nedenle, izole lizensefali saptanan hastalarda FISH ile 17p13.3
bölgesinin incelenmesi önerilir.
Laboratuvar Kodu: 5786
İzovalerik Asidemi Genetik Testi (IVD Geni)
Sinonim: izovalerik CoA dehidrogenaz mutasyonları, IVD mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A
dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir aminoasit metabolizma bozukluğudur.Hastalığın iki
formu mevcuttur. Akut formu ( vakaların yaklaşık %50’si ) yaşamın ilk iki haftasında
letarji,kusma, dehidratasyon bulgularıyla ortaya çıkar, tedavi edilmezse konvülziyonlar, koma ve
ölüme yol açar.Kronik intermittant formu ise benzer bulgularla, viral ya da bakteriyel
enfeksiyonlar gibi stres durumları veya yüksek protein alımı sonrasında, daha ileri çocukluk yaş
döneminde ortaya çıkar. Lösinin yıkımı sırasında izovalerik asitin 3-metil-krotonik aside
dönüşümünü katalize eden izovalerik CoA dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu oluşur.
Tanıda izovalerik CoA dehidrogenaz (IVD) geninin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2930
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 98 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
JAK2 Ekzon 12 Mutasyonları
Sinonim: Çalışma Zamanı: Hergun
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Janus kinase 2 (JAK2) tirozin kinazın somatik mutasyonları tirozin kinaz aktivitesini
arttırmaktadır. Myeloproliferatif hastalıklarda tanı ve tedavinin belirlenmesinde önem taşıyan
JAK2 V617F mutasyonunun negatif olduğu hastalarda JAK2 ekzon 12’de 537–544. Kodonlarda
küçük delesyon veya tekli/çoklu baz değişimi mutasyonlarının olduğu bildirilmektedir. Bu
mutasyonlar genellikle izole eritrositozisli olgularda gözlenmektedir.Bu bilgiler ışığında,
myeloproliferatif hastalık (PV, ET veya PMF) şüphesi ile izlenen ancak JAK2 V617F mutasyonu
saptanmayan hastalarda ekzon 12 analizi yapılması önerilmektedir. Laboratuvarımızda bu
mutasyonlar dizi analizi ile saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2780
JAK2 V617F
Sinonim: V617F
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: Kullanımı: Janus kinase 2 (JAK2) tirozin kinazın somatik V617F mutasyonu (JAK2 V617F) tirozin
kinaz aktivitesini arttırmaktadır. Myeloproliferatif hastalıklarda tanı ve tedavinin
belirlenmesinde önem taşıyan bu mutasyon, laboratuvarımızda kalitatif real time PCR ile
saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 6297
Kalıtsal Kanser Paneli
Sinonim: 26 gen panel, BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN CDH1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2,
EPCAM, MUTYH, ATM, BLM, NBN, BARD1, BRIP1, MEN1, MRE11A, PALB2, RAD50, RAD51C,
RAD51D, FAM17SA, CHECK2, XRCC2, Ailesel Meme Kanseri
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 45 gün
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni nesil dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Genel popülasyon riski 1/8 olan meme kanserinde genel risk faktörleri:cinsiyet, yaş,
menarş ve menopoz yaşı, nulliparite, meme biyopsisinde atipik hiperplazi, obesite, hormon
replasmanı, oral kontraseptif kullanımı olarak bildirilmektedir. Bunun yanı sıra yüksek
penetranslı ve düşük penetranslı genler, modifiye edici genler ile epigenetik etkenler meme
kanserinde önem taşımaktadır. Meme kanseri olgularının %10’unun ailesel olduğu bilinmektedir.
Bu kalıtsal olguların %90’ında hastalığa yatkınlık gelişmesine BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki
belirli mutasyonlar yol açmaktadır. Kalıtsal olsun veya olmasın tüm olguların %3.5-6’sında
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 99 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
BRCA1 ve %2-3.5’inde BRCA2 geni mutasyonlarının saptandığı bilinmektedir. Bu majör etkili
kanser yatkınlık geni taşıyıcılığı önemli risk faktörleri arasında olup ailesel meme kanseri
olgularının izleminde önemli yer tutmaktadır. Bu iki major genin yanı sıra TP53, PTEN CDH1,
STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, ATM, BLM, NBN, BARD1, BRIP1, MEN1,
MRE11A, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, FAM17SA, CHECK2 ve XRCC2 genlerindeki belirli
mutasyonların da ailesel meme kanserinde rol oynadığı bilinmektedir. Laboratuvarımızda
kalıtsal meme kanserinden sorumlu olduğu bilinen bu 26 gen yeni nesil dizi analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4058
Kallman’s Sendromu
Sinonim: Kalman sendromu, KAL1 delesyonu, Xp22.3 delesyonu, Del Xp22.3
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Kalman sendromu erkek infertiltesinin önemli nedenlerinden birisidir.
Hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmia(koku alamama) ile birlikte görülür. Xp22.3’de
bulunan KAL1 genindeki kayıp ve değişimler hastalığa neden olur.Kalman hastalığından
şüphelenilen hastalarda Xp22.3 delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 6123
Karnitinpalmitoil Transferaz 2 Defekti
Sinonim: CPT2 geni mutasyonları, CPT deficiency, hepatic, type II, CPT II deficiency, lethal
neonatal, Myopathy due to CPT II deficiency
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Karnitinpalmitoil transferaz 2 iç mitokondrial membranda bulunmaktadır, tek bir
izoformu vardır. Eksikliğinde üç farklı farklı fenotip karşımıza çıkmaktadır: geç başlangıçlı
musküler tip (hafif), ağır infantil hepatik tip (orta) ve ölümcül neonatal tip. Geç başlangıçlı
miyopatik formda egzersiz ve açlıkla tetiklenen kas ağrıları şikayetleri olmaktadır. Erişkinlerde
rabdomiyolizin en sık metabolik sebebi olarak bildirilmektedir. Böbrek işlevlerini bozacak kadar
ağır miyoglobünüri olabilir. Neonatal form ise hipoketotik hipoglisemi, karaciğer hastalığı,
hipotoni, kardiyomiyopati ve konjenital anomalilerle (özellikle böbrek ve beyin) karakterizedir.
Yaşamın daha ilk saatlerinde aritmiler sonucu ölüm görülebilir. İnfantil formda açlık, hastalık gibi
metabolik stres durumlarında karaciğer, kalp, iskelet kasının etkilendiği dekompansasyon
görülür.
CPT II eksikliğinden 1p32,3’te yerleşik olan CPT2 geni mutasyonları sorumludur. Genotip/
fenotip korelasyonu güçlüdür. Miyopatik formun en sık nedeni CPT2 c.439C>T mutasyonudur ve
ürününün enzimatik aktivitesi normalin % 15 -25’i düzeyindedir. Enzimatik aktivitenin daha
düşük olduğu mutasyonlar ise infantil formlardan sorumludur. S113L mutasyonu için heterozigot
olanlarda ağır infantil hepatik tipte hastalık görülmektedir. Laboratuvarımızda CPT2 geni
mutasyonları, dizi analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4788
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 100 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kartagener Primer Silier Diskinezi [CILD1 (DNAI1) Geni Dizi Analizi]
Sinonim: DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Primer silier diskinezi, genetik olarak heterojen, otozomal resesif bir bozukluktur.
Eskiden immotil silia sendromu olarak da adlandırılan bu durum, situs inversusla birliktelik
sergilediği hallerde Kartagener sendromu olarak adlandırılır. DNAI1 geninde homozigot,
kompound heterozigot mutasyonların etyolojide rolü mevcut olup, genetik heterojenite
nedeniyle diğer olası gen – lokus ve mutasyonların da varlığı hatırda tutulmalıdır.
Laboratuvarımızda CILD1 (DNAI1)geninin tüm kodlayan bölgeleri dizi analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4008
KCNE1 Gen Analizi
Sinonim: Uzun QT Sendromu 5, Long QT Sendromu 5
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 21-28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan
elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik
durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca
örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN
sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder.
Laboratuvar Kodu: 4176
KCNH2 Gen Analizi
Sinonim: Uzun QT Sendromu 2, Long QT Sendromu 2
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 21-28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan
elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik
durumlarda ortaya çıkabilir. KCNH2 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 2 ilişkilidir, ayrıca
örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %38’inden sorumludur.
Laboratuvar Kodu: 4177
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 101 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
KCNJ11 Geni Dizi Analizi
Sinonim: Maturity-Onset Diabetes of the Young, Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet;
ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS and KCNJ11 Gen Dizi Analizi
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Maturity-onset diabetes of the young (MODY), 25 yaş öncesi ortaya çıkan, otozomal
dominant diabet hastalığıdır ve insülin sekresyon defektleri ile ilişkilidir. Prevalansı düşüktür;
ancak çok geniş bir klinik spektruma, genetik heterojeniteye sahiptir. Bugune kadar OMIM
veritabanına girmiş 11 tipi tanımlanmıştır. 11p15.1’de yerleşik olan POTASSIUM CHANNEL,
INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 11 (KCNJ11) geni OMIM’de Diabetes mellitus,
permanent neonatal, with neurologic features (606176), Diabetes mellitus, transient neonatal, 3
(610582), Diabetes, permanent neonatal (606176), Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
(601820) ve Diabetes mellitus, type 2, susceptibility (125853) ’dan sorumlu gen olarak yer
almaktadır. Laboratuvarımızda KCNJ11 geni dizi analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4786
KCNQ1 Gen Analizi
Sinonim: Uzun QT Sendromu 1, Long QT Sendromu 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 21-28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan
elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell and Lange-Nielsen(JLN) sendromu
gibi durumlarda ortaya çıkabilir. KCNQ1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip I ilişkilidir,
ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %46’sından sorumludur.
JLN sendromunda ise KCNE1(uzun QT 5) ile birlikte önem arz eder.
Laboratuvar Kodu: 4178
KCNQ2 Dizi Analizi
Sinonim: İdyopatik jeneralize epilepsi, potasyum kanal proteini, benign ailesel neonatal
konvülsiyon
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Otozomal dominant kalıtımla aktarılan idyopatik jeneralize epilepsinin nadir gorulen
bir tipi olan benign ailesel neonatal konvülsiyonda nobetler hayatın ilk haftasında sıklıkla da
ikinci veya ucuncu gununde ortaya cıkar. Tonik duruş veya apne ile başlayan nobetler gozlerde
kayma motor otomatizmalar ve klonilerle devam eder. Klonik kasılmalar coğu kez tek taraflıdır.
Etyolojiden voltaj bağımlı potasyum kanallarını kodlayan genlerdeki (KCNQ2 ve KCNQ3)
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 102 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. Laboratuarımızda KCNQ2 geninin tüm ekzonlarının dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3877
Kemik İliği Aspirasyon Materyalinde Kromozom Analizi
Sinonim: Kemik iliği aspirasyon materyalndeni Kromozom Analizi, Karyotip analizi (kemik iliği
aspirasyon materyali), Sitogentik inceleme (kemik iliği aspirasyon materyali)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 5-7 gün sonra
Numune Türü: Heparinli kemik iliği
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: yeşil kapaklı tüp, heparinle ıslatılmış steril enjektör
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, 24-48 saatlik uyarılmamış hücre kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya da prognostik
önemi vardır. Kromozom analizi ile bu sayısal ya da yapısal değişiklikler saptanabilir. Aynı
zamanda, tedavinin ve relapsın izleminde de kullanılır. Kromozom analizi, klinisyene
lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur.
Lenfomalarda genellikle kemik iliği tutulumu gözlendiği ve lösemik hücrelerin kaynağı kemik iliği
olduğu için lösemi/lenfomada kromozom analizinin yapılmasında ilk tercih edilen dokudur.
Laboratuvar Kodu: 3033
Kennedy Hastalığı Genetik Test
Sinonim: Bulbo-Spinal Muskuler Atrofi
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Progresif nöromuskuler bir hastalık olan Kennedy hastalığu X’e bağlı resesif kalıtılır.
Omurilikte alt motor nöron dejenerasyonu sonucu, kas atrofisi- zayıflığı ve fasikülasyonlara
neden olur. Etkilenmiş bireylerde sıklıkla jinekomasti, testiküler atrofi ve orta derece androjen
insensitivitesi nedeniyle azalmış fertilite vardır. Hastalığın ilk belirtileri tipik olarak 30-50 yaş
arasında gözlenir. X. kromozomunda bulunan AR geninin ekzon1’indeki CAG tekrar sayısının 36
üzerinde olması hastalıktan sorumludur. Hasta babanın tüm kız çocukları taşıyıcı olur, erkek
çocukları etkilenmez. Taşıyıcı annelerin kız çocukları %50 ihtimalle taşıyıcı, erkek çocukları %
50 ihtimalle hasta olurlar. Bu nedenle, Kennedy hastalığı bulguları gösteren hastada AR geni CAG
tekrar sayısı analizi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 4682
KIF2A Gen Analizi
Sinonim: KIF2, KINESIN HEAVY CHAIN MEMBER 2A
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kinezinler mikrotubul ilişkili motor proteinler olarak bilinmektedirler. KIF2A ise
Kinezin-13 ailesi üyesidir ve 5q12-13’te lokalizedir .Kif2a -/- farelerde farklı fenotiplerin gelişimi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 103 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
gözlenmiş olup, özellikle aberran aksonal dallanma nedeniyle çocukluk çağı nöro epilepsilerinde
ve nörodejenerasyonlarında bu genin analizi kullanım alanı bulabilir. KIF2A’nın mikrotubul
dinamikleri üzerinde düzenleyici etkisi olduğu kabul görmüştür. Merkezimizde KIF2A gen analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3492
Kimerizm (Aynı Cinsiyetten Transplantasyon)
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Alıcının EDTA’lı tam kanı ve ağız çalkantı suyu, vericinin EDTA’lı tam kanı
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA fragman analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kemik iliği transplantasyonu hastanın kendisinden (otolog) veya doku uygunluğu
sağlayan bir başkasından (allojenik) yapılabilir. Allojenik transplantasyonlar transplantasyon
başarısı daha riskli olmakla birlikte günümüzde başarıyla pek çok merkezde yapılabilmektedir.
Allojenik transplantasyonların başarısının takibi genetik testlerle yapılmaktadır. Burada temel
olarak hasta ile vericinin birbirinden farklı olan genetik özellikleri izlemde işaret olarak
kullanılmaktadır. Laboratuvarımızda transplantasyon sonrası izlem, eğer hasta ve vericinin
cinsiyetleri aynı ise, STR incelemesi ile yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 1940
Kimerizm (Farklı Cinsiyetten Transplantasyon)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Kemik iliği transplantasyonu hastanın kendisinden (otolog) veya doku uygunluğu
sağlayan bir başkasından (allojenik) yapılabilir. Allojenik transplantasyonlar transplantasyon
başarısı daha riskli olmakla birlikte günümüzde başarıyla pek çok merkezde yapılabilmektedir.
Allojenik transplantasyonların başarısının takibi genetik testlerle yapılmaktadır. Burada temel
olarak hasta ile vericinin birbirinden farklı olan genetik özellikleri izlemde işaret olarak
kullanılmaktadır. Laboratuvarımızda transplantasyon sonrası izlem, eğer hasta ve vericinin
cinsiyetleri farklı ise, cinsiyet kromozomlarının saptandığı FISH yöntemi ile yapılmaktadır.
Böylece XX ve XY kuruluşuna sahip hücrelerin oranları çıkarılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 1944
Kistik Fibrozis CFTR Delta F508 Mutasyonu
Sinonim: Kistik fibrozis F508 mutasyonları, konjenital bilateral VAZ DEFERENS AGENEZİSİ
(CBAVD)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Strip test
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 104 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde ortaya
çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP hücre dışına
verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal yoğunluktaki salgılar
nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gelişir.
Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir.Çok farklı
mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz)
delesyonudur. Bu mutasyon F508 olarak adlandırılır. F508 taşıyıcısı olan erkeklerde başka
hiçbir bulgu görülmediği halde infertilite olabilir. Konjenital bilateral VAZ DEFERENS
AGENEZİSİ (CBAVD) olgularının 2/3’ünde kistik fibrozis gen mutasyonu bulunmaktadır. Bu
nedenle CBAVD’lı infertil erkeklerde F508 mutasyonuna bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2671
Kistik Fibrozis (CFTR) Tüm Gen Dizi Analizi
Sinonim: CF mutasyonları, CF genetik analiz, CF
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Strip test
Referans Aralığı: Kullanımı: Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde ortaya
çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP hücre dışına
verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal yoğunluktaki salgılar
nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gelişir.
Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir.Çok farklı
mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz)
delesyonudur. Laboratuvarımızda CF tanısı için tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2676
Kistik Fibrozis Sık Mutasyonlar (Ekzon 4,7,9,10, 11 Dizi Analizi)
Sinonim: Kistik fibrozis Taraması, Kistik fibrozis Sık Mutasyonlar, CFTR 4, 7, 9, 10, 11. Egzon Dizi
Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde ortaya
çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP hücre dışına
verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal yoğunluktaki salgılar
nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gelişir.
Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir. Çok farklı
mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. ekzonda bulunan 508. kodonun (3 baz)
delesyonudur. Bu mutasyon F508 olarak adlandırılır. Bununla birlikte diğer sık mutasyonların
bulunduğu 4, 7, 9, 11. ekzonların da taramasını içine alan bir panel merkezimizde
uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2672
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 105 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kistik Fibroz CFTR Geni Delesyon Duplikasyon Mutasyon Taraması
Sinonim: CFTR, CF
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde ortaya
çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP hücre dışına
verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal yoğunluktaki salgılar
nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gelişir.
Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir.Çok farklı
mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz)
delesyonudur. Laboratuvarımızda CF tanısı için tüm gen dizi analizi yapılmaktadır. CFTR geninde
Kistik Fibroz ve ilişkili klinik bulgulara sebep olan dizi değişiklikleri dışında da mutasyonlar
tanımlanmıştır. Bunlar arasında büyük delesyon ve duplikasyonlar önem taşımaktadır.
Laboratuvarımızda CFTR geni için sık rastlanan büyük delesyon ve duplikasyonlar taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3647
Klasik Sitrülinemi Gen Analizi
Sinonim Tip I Sitrülinemi, Herediter Sitrülinemi, Arjininosüksinik Asit Sentetaz Defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Klasik tip sitrülinemi, Tip I olarak da adlandırılır. Ciddi seyirli bir neonatal – infantil
formu ve hafif seyirli erişkin başlangıçlı formu vardır. Erişkin başlangıçlı formlarından gebelikte
alevlenen veya postpartum manifest hale geçen formu önem arz etmektedir. İlgili enzim
Arjininosüksinik Asit Sentetaz olup, ASS1 gen analizi ile mutasyonları taranmaktadır. Hastalık
otozomal resesif aktarılır, hastalıkla ilişkili olduğu bilinen homozigot veya klinik değerlendirme
eşliğinde compound heterozigot mutasyon varlığında test, tanı koydurucu işlev kazanır ve ailede
taşınan mutasyon(lar) tespit edilince aileye prenatal – preimplantasyon tanı alternatifleri
sunulabilir. Laboratuvarımızda ASS1 geninin tüm kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile
taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3379
KLL Paneli
Sinonim: Kronik lenfositer lösemi paneli
Test İçeriği: 6q23 delesyonu,+ 12, 11q22.3 delesyonu, t(11;18)(q21;q21),13q14.3 delesyonu,
17p13.1 delesyonu, 14q32 delesyonu/yeniden düzenlenmeleri [t(1;14),t(5;14),t(10;14)
t(11;14),t(14;18)]
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 106 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: KLL’de FISH panelleri ile sitogenetik inceleme eşit değer taşımaktadır. Bkz. Test
içeriğindeki testlerin kullanımları
Laboratuvar Kodu: 3066
KML Paneli
Sinonim: translokasyon (9;22)(q34;q11.2)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Bkz. translokasyon (9;22)(q34;q11.2)
Laboratuvar Kodu: 3043
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 Geni) Amniyon Sıvısı
Sinonim: CAH, KAH, 21-hidroksilaz geni mutasyonları, 21-hidroksilaz defekti, 21- OHlaz geni
mutasyonları, 21-OHlaz defekti, CYP21A2 mutasyonları
Test İçeriği: Büyük delesyon, I2A/C656G, 8bplik delesyon, P30L, I172N, V281L, Q318X, R356W,
cluster 6 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Numune Miktarı: 20ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Bkz. KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CVS MATERYALİ) kullanımı
Laboratuvar Kodu: 3269
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) CVS
Sinonim: CAH, KAH, 21-hidroksilaz geni mutasyonları, 21-hidroksilaz defekti, 21- OHlaz geni
mutasyonları, 21-OHlaz defekti, CYP21A2 mutasyonları
Test İçeriği: Büyük delesyon, I2A/C656G, 8bplik delesyon, P30L, I172N, V281L, Q318X, R356W,
cluster 6 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: Koryon villüs biyopsi materyali
Numune Miktarı: 25-50 mg
Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5
enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu
genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (%90) 21hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak
sağlaması yönünden önemlidir. Intrauterin dekzametazon tedavisi etkilenmiş kız fetuslarda
virilizasyonun azalmasını sağlar, ayrıca klitoroplasti veya vaginoplasti gerekliliğini azaltır. Bu
tedavi sonrası düşük doğum ağırlığı ya da boy kısalığı bildirilmemiştir. Ancak bu tedavinin kalıcı
skarla birlikte strialar, hiperglisemi, hipertansiyon, GIS semptomları ve duygusal bozukluklar gibi
belirgin maternal yan etkileri vardır. Bu nedenle endikasyon olmaksızın alınmaması ve gebeliğin
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 107 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
ikinci yarısından sonra dozun azatılması önerilir. Bu hastalık otozomal resesif geçişlidir, eğer
anne baba taşıyıcı ise sadece fetusların 1/8’inde KAH çıkması beklenir, yani fetusların 1/8
etkilenmiş bir dişi fetus olacaktır ve 7/8 etkilenmemiş fetuslerde gereksiz tedavi verilmiş
olacaktır. Bu yüzden fetuslerin karyotip tayini ve moleküler çalışmalar tedavide önemlidir. Bu
nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de taşıyıcı olup
olmadıkları belirlenmelidir. Anne baba taşıyıcı ise gebeliğin 5.haftasında tedaviye başlanması
önerilmektedir. Annenin ve fetusun gereksiz steroid alımını engellemek için olası en erken invazif
tanı girişimlerinin seçilmesi uygun görülmektedir. Bu nedenle ideal olan, gebelik öncesinde
ailedeki mutasyonun bilinmesi ve 7-10.haftalarda alınan koryon villus örneklerinden fetusun
CYP21 mutasyonuna bakılmasıdır. Bunu takiben etkilenen dişi fetuslerde tedavi sürdürülürken,
etkilenmemiş kız ve tüm erkek bebeklerde tedavi kesilir.
Riskli gebeliklerde şüpheli 21-hidroksilaz defekti olan fetusların prenatal tedavi algoritması
aşağıda verilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 3268
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 Geni) KAN
Sinonim: CAH, KAH, 21-hidroksilaz geni mutasyonları, 21-hidroksilaz defekti, 21- OHlaz geni
mutasyonları, 21-OHlaz defekti, CYP21A2 mutasyonları
Test İçeriği: Büyük delesyon, I2A/C656G, 8bplik delesyon, P30L, I172N, V281L, Q318X, R356W,
cluster 6 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5
enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu
genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (%90) 21hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki gruba ayrılır ve klasik
formun iki tipi vardır: Tuz kaybettiren formu (%75) ve virilizan formu (%25). Klasik 21-OHD’nin
farklı populasyonlardaki insidansı her 15,000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Klasik
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 108 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
olmayan formun insidansı daha yüksektir ve populasyonlar arasında farklılık gösterir. New
York’ta %1 iken, bazı etnik gruplarda örneğin Aşkenazilerde 1/27’ye ulaşmaktadır. 21- OHD’in
klasik formunda fonksiyon kaybı çok ağırdır. Vakaların 2/3-3/4 ‘ünde adrenal aldosteron,
sodyum emilimi için yeterli değildir ve bu hastalar tuz kaybından, kortizol defektinden ve
androjen artışından etkilenirler. Yenidoğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kilo kaybı, gelişme
geriliği, kusma, dehidratasyon, hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi adrenal krize (azotemi,
vaskular kollaps, şok ve ölüm) neden olur. Adrenal kriz, yaşamın ilk 4 haftasında ortaya çıkar ve
erkek çocuklar bunun için daha risklidirler. Çünkü yenidoğan tarama programlarında dış genital
yapıları normal olduğundan gözden kaçabilir ama kız çocuklarda kuşkulu dış genital yapı
nedeniyle daha erken tanı konulabilir. Bu formda dış genital belirsizliğin şiddeti enzim defekti ile
ilgili değildir. İç genital yapı normaldir. Tedavi olmayanlarda, aşırı androjen maruziyeti nedeniyle
penis veya klitoral büyüklük, erken puberte ve akne ortaya çıkabilir. Çocukluk döneminde daha
hızlı büyüme epifizlerin erken kapanmasına neden olur ve sonucta boy kısalığı ortaya çıkar. Klinik
bulguların saptandığı kişilerde, steroid öncüllerin serum konsantrasyonu ölçümleri genellikle
tanı koydurucudur. Moleküler genetik çalışmaları da tanı amaçlı kullanılmaktadır. 21-OHD’de
serumda 17-OHP düzeyine bakılabilir. Normalde 100 ng/dl’nin altında olan 17-OHP düzeyi için
800 ng/dl üzerindeki değerler tanı koydurucudur. 17-OHP düzeyi klasik formda 20,000 ng/dl ve
non klasikte 2,000-15,000 ng/dl arasında değişir.21 hidroksilaz, mikrozomal sitokrom P450
enzimidir. Enzimi kodlayan CYP21A2 geni 6. kromozomun kısa kolunda (6p21.3) HLA
kompleksinin hemen yanındadır. Moleküler çalışmalarda hasta ve taşıyıcı bireylerin %90-95’inde
en sık 9 mutasyon ve gen delesyonu saptanmaktadır (bkz tablo)
21-OHD’deki mutasyonların sıklığı
Sıklık
~ %90-95
Mutasyon
%50
A/C659G (intron2 splice mutasyonu),
%20
delesyonlar (gen delesyonu ve 3. ekzonda
8bplik delesyon)
%20-25
P30L, I172N, Ekzon 6 cluster mutasyonu,
V281L, F306+t, Q318X, R356W, P453S
~ %5-10
Diğer aleller
Enzim aktivitesine göre hastalar 4 kategoride incelenebilir:
1) Enzim aktivitesi %0 olanlar.
2) Enzim aktivitesi %1’in altında olanlar.
3) Enzim aktivitesi %1-11 arasında değişenler.
4) Enzim aktivitesi %20-50 arasında değişenler
Enzim aktivitesine gore CYP21gen mutasyonların sınıflandırılması
Enzim
aktivitesi
Hastalık
seyri
%0
Ağır
(Klasik)
%1
Mutasyon
Gen delesyonu, büyük gen dönüşümü, 3. ekzon da 8bplik
delesyon, ekzon 6 cluster mutasyonu, F306+t, Q318X ve
R356W
A/C 659G (İntron 2 ayıklanma bölge mutasyonu) (I2G)
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 109 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
%1-11
~%20-50
I172N
Orta
(Klasik
olmayan)
P30L
V281L
P453S
Enzim aktivitesine gore hastalığın şekli (fenotip) belirlenmektedir. 21-OHD’de Genotip-Fenotip
ilişkisi aşağıdaki şekilde belirtilmektedir.
17-OH progesteron taraması ile KAH öntanısı alan hastalarda; kesin tanının koyulabilmesi,
moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi
endikasyonları ile KAH mutasyon analizi yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3267
Konjenital Adrenal Hipoplazi Delesyon
Sinonim Hipogonadotropik Hipogonadizmli Konjenital Adrenal Hipoplazi, X’e Bağlı Konjenital
Adrenal Hipoplazi, 46,XY Sex Reversal, DAX1 Delesyon Analizi, NROB1 Delesyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: SNP ARRAY
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hipoplazi, esas olarak X kromozomuna bağlı kalıtılan nadir bir
antitedir. Primer adrenokortiikal yetmezlik gelişen hastalıkta adrenal bezlerdeki hücre
yapılanması anormaldir. NROB1 (geleneksel adıyla DAX1) geni hastalıkla ilişkilendirilmiş olup,
hastalıkla ilişkili dizi analizi yöntemiyle tespit edilen birçok nokta mutasyon yayınlanmıştır.
Laboratuvarımızda DAX1 geni kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemiyle incelenmektedir (bkz test
kodu: ). Aynı zamanda bölgede tespit edilen delesyonların da hastalıkla ilişkilendirilmiş
olduğundan dizi analizi yöntemi ile mutasyon saptanamayan hastalarda array analizi yapılması
önerilir. 46,XY sex reversal (46,XYDişi) olan hastalarda da delesyon taraması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3371
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 110 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Konjenital Adrenal Hipoplazi Mutasyon
Sinonim Hipogonadotropik Hipogonadizmli Konjenital Adrenal Hipoplazi, X’e Bağlı Konjenital
Adrenal Hipoplazi, 46,XY Sex Reversal, DAX1 Gen Analizi, NROB1 Gen Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hipoplazi, esas olarak X kromozomuna bağlı kalıtılan nadir bir
antitedir. Primer adrenokortiikal yetmezlik gelişen hastalıkta adrenal bezlerdeki hücre
yapılanması anormaldir. NROB1 (geleneksel adıyla DAX1) geni hastalıkla ilişkilendirilmiş olup,
hastalıkla ilişkili dizi analizi yöntemiyle tespit edilen birçok nokta mutasyon yayınlanmıştır.
Laboratuvarımızda DAX1 geni kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemiyle incelenmektedir. Aynı
zamanda bölgede tespit edilen delesyonların da hastalıkla ilişkilendirilmiş olduğundan dizi
analizi yöntemi ile mutasyon saptanamayan hastalarda array analizi yapılması önerilir. 46,XY sex
reversal (46,XYDişi) olan hastalarda da delesyon taraması önerilmektedir. (bkz test kodu: )
Laboratuvar Kodu: 3376
Konjenital Glikozilasyon Defekti Tip 1A PMM2 Genetik Analizi
Sinonim: CDG Ia; CDGIa, JAEKEN SYNDROME, PHOSPHOMANNOMUTASE 2 DEFICIENCY
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: PMM2, GDP-mannoz sentezi için gerekli bir metabolik enzimdir. Konjenital
glikozilasyon defektleri otozomal resesif heterojen bir hastalık grubu olup, en sık görüleni
fosfomannomutaz 2(PMM2) defektine bağlı gelişen Tip 1A formudur. Laboratuvarımızda dizi
analizi yöntemiyle PMM2 gen taraması yapılmakta olup, İnsan Mutasyon Veritabanı (HGMD)’nda
kayıtlı mutasyonlar için yaklaşık %80’lik kapsayıcı özelliktedir.
Laboratuvar Kodu: 3646
Konjenital Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 Geni)
Sinonim: Fin Tipi Konjenital Nefrozis, NPHS1 geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Nefrotik sendrom, klinik olarak proteinüri, hipoalbuminemi, hiperlipidemi ve ödemle
karakterizedir. Böbrek biyopsilerinde minimal değişiklik, fokal segmental glomerulskleroz gibi
non spesifik bulgular edilinebilir. Hastaların %20sinde kalıtsal, steroide dirençli from
gözlenmektedir. Tip I nefrotik sendrom (NPHS1) prenatal evrede masif proteinüri ve doğumla
birlikte steroide dirençli nefrotik sendrom gelişimi ile karakterize, hızlı ilerleyici bir hastalıktır.
Laboratuvar Kodu: 3613
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 111 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Konjenital Nötropeni (ELANE Geni)
Sinonim: Siklik Nötropeni, Ciddi Konjenital Nötropeni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Rekurren ateş, ciltte ve orofaringeal bölgede inflamasyon bulguları ve servikal
adenopati ile karakterize siklik nötropeni ve ciddi konjenital nötropeniyi kaopsayan bir gruptur.
Konjenital nötropenide siklik nötropeniye kıyasla daha sık ve ciddi oranda enfeksiyöz
konmplikasyonlara rastlanır. Tanıda seri ölçümlerle mutlak nötrofil sayısı göz önünde
bulundurulmalıdır. ELANE, ilgili tek gen olarak bilinmektedir; klinik tanısı konmuş ve özellikle
aile öyküsü olan olgularda mutasyona sıklıkla rastlanır.
Laboratuvar Kodu: 3634
Koryon Villus Biyopsi (CVS) Materyalinde Kromozom Analizi
Sinonim: Koryon villüs materyalinde Kromozom Analizi, Karyotip analizi (koryon villüs
materyali),Konvansiyonel sitogenetik (koryon villüs materyali), Sitogentik inceleme (koryon
villüs materyali)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: Koryon villüs biyopsi materyali
Numune Miktarı: 25-50 mg
Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Gebeliğin 12. haftasından önce fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal
değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. [Endikasyon için bkz. Kromozom analizi (amniyotik
sıvıda)Kullanımı]
Laboratuvar Kodu: 3205
Kostmann Hastalığı (HAX1 Geni)
Sinonim: Konjenital Nötropeni-3, HAX-1 Mutasyon Analizi, İnfantil Agranulositoz
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Rolf Kostmann tarafından 1956’da infantil tip agranulositoz olarak tanımlanan
hastalık, mutlak nötrofil sayısının 0.5 x 10(9)/l altına düştüğü ve ciddi enfeksiyon gelişimiyle
komplike olan otozomal resesif bir bozukluktur. Konjenital neutropeni + eozinofili, ChediakHigashi sendromu ve Fanconi pansitopenik sendromla birlikte konjenital nötropeni hastalık
grubunu oluşturur. HCLS1-assocıated proteın X1; HAX1, Kostmann hastalığı ile ilişkili gendir.
Laboratuvar Kodu: 3635
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 112 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
KRAS Mutasyonları
Sinonim: kodon 12 mutasyonu, kodon 13 mutasyonu, kodon 61 mutasyonu, kodon 64
mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Gastrointestinal kanserlerde kullanılan biyolojik ajanlardan EGFR antikorları
setuksimab ve panitumab direnci ile KRAS mutasyonlarının ilişkili olduğu bilinmektedir.
Günümüzde özellikle kodon 12,13 ve 61 mutasyonları, tedaviye yanıtın öngörülmesi ve tedavinin
izlenmesinde önemli prediktörler olarak kullanılmaktadır.
Laboratuvarımızda, tumör
dokusundan elde edilen DNA örneklerinde KRAS geninin dizi analizi yapılarak anti EGFR tedaviye
yanıtta önemli olan mutasyonlar saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4189
Lafora Hastalığı (EPM2A Tüm Gen Analizi)
Sinonim: MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA, EPM2A Tüm Gen Analizi, Epilepsy, progressive
myoclonic 2A
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Lafora hastalığı 8-18 yaş arası manifest hale geçen progresif nörodejenerasyonla
karakterize bir otozomal resesif progresif miyoklonik epilepsi türüdür. Histolojik olarak çeşitli
dokularda Lafora cisimciklerinin görülmesi bir yana EPM2A ve NHLRC1 genlerine ait
mutasyonların taranması etyolojide önemlidir.
Laboratuvar Kodu: 4616
Lafora Hastalığı (NHLRC1 Tüm Gen Analizi)
Sinonim: MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA, NHLRC1 Tüm Gen Analizi, Epilepsy, progressive
myoclonic 2B
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Lafora hastalığı 8-18 yaş arası manifest hale geçen progresif nörodejenerasyonla
karakterize bir otozomal resesif progresif miyoklonik epilepsi türüdür. Histolojik olarak çeşitli
dokularda Lafora cisimciklerinin görülmesi bir yana EPM2A ve NHLRC1 genlerine ait
mutasyonların taranması etyolojide önemlidir.
Laboratuvar Kodu: 4617
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 113 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
LHON Gen Analizi
Sinonim: Leber hereditary optic neuropathy
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Realtime PCR analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: LHON, genç erişkinlerde bilateral, akut ya da subakut, ağrısız ve geç gelişen santral
görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Tanı oftalmolojik bulgularla konulup, ardından
moleküler analize geçilebilir. Hastaların %90’ında mitokondrial DNA’da üç nokta mutasyondan
biri gözlenmektedir: m.3460G>A, m.11778G>A, or m.14484T>C. Merkezimizde bu üç mutasyona
yönelik analiz yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3608
Likid Biyopsi
Sonuç Verme Zamanı: Numune Türü: tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Streck tüp (Tüp ve istem/onam formlarını içeren kit laboratuvarımızdan temin
edilmelidir)
Çalışma Yöntemi: Referans Aralığı: Kullanımı: Son 10 yıl içerisinde özellikle DNA dizileme teknolojisinde yaşanan gelişmeler,
kişiselleştirilmiş tıp alanında çığır açma potansiyeline sahip yeni bir uygulamanın hayal olmaktan
çıkıp günlük hayatımız içerisine girmesini sağladı. Hasta kişilerden alınan küçük bir tüp
içerisindeki kandan kanser belirteçlerinin taranmasını olanak sağlayan bu yöntem “likit biyopsi”
olarak adlandırılmaktadır. Biyopsi günlük hayatımızda oldukça sık karşılaştığımız bir kelimedir.
Biyopsiyi kısaca vücudumuzun herhangi bir noktasında canlı dokudan alınan örnekte herhangi
bir hastalığın varlığının ya da belirtilerinin aranması olarak tanımlayabiliriz. Biyopside asıl olan
şüphelenilen organ ya da dokunun çoğu zaman invazif (vücut ya da doku içerisine girerek) bir
yöntemle çıkarılarak bu örnek üzerinde şüphelenilen bir hastalığın belirteçlerinin aranmasıdır.
Likit biyopsi ise invazif bir yöntem kullanılmadan sadece az miktarda kan alınarak istenilen
kanser belirteçleri taranabilmektedir. Ana hedef vücudun herhangi bir yerinde oluşan tümör
dokusundan salınan DNA parçalarının yakalanmasıdır. Bu DNA parçaları “hücre-dışı dolanan
tümör DNA” (circulating tumor DNA=ctDNA )olarak da adlandırılmaktadır. ctDNA örneklerinde
somatik değişiklik kalıpları, direnç mutasyonları haricinde, doku genotipi ile büyük ölçüde
uyumludur. ctDNA bulgularına dayanarak tedavi edilen hastalar için klinik faydalar gözlenmiştir.
Likit biyopsi ile özellikle metastatik tümör oluşumlarının belirlenmesi ve kanser hastalarında
tedavi sonrası hastalık takip süreci izlenebilmesi amacı ile kullanılmaktadır. Klinik yarar
açısından likid biyopsi aşağıdaki olgulara uygulanabilir:
Tümör dokusunda yapılan genetik incelemeleri sonucunda tedavi hedefi olabilecek mutasyonlar
saptanmış olan olgularda hastalık takibinin yapılması (akciğer kanserinde ALK füzyonu veya
EGFR, BRAF genlerinin aktive edici mutasyonları; mide kanserinde ERBB2 amplifikasyonu)
Hedefe yönelik tedavi altındayken hastalığın ilerlemesi durumunda direnç mutasyonlarının
incelenmesi (akciğerde MET amp veya EGFRT790M mutasyonu gibi),
Hastalık gelişiminde duyarlılığın gelişmesinin kontrolü (üçlü negatif primeri olduğu halde
metastatik meme kanserinde ERBB2-amplifikasyonunun saptanması),
ÖNEMLİ NOT:
1.
Bu kod özel bir kan alma işlemidir, birlikte çalışılacak olan testin de açılması
gerekmektedir. Eşlik eden test açılmadığı sürece herhangi bir çalışma yapılamaz.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 114 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
2.
Bu işlem için özel tüp gerekmektedir. Lütfen Streck tüp dışında herhangi bir tüpe kan
almayınız.
Laboratuvar Kodu: 4759
Limb Girdle2A (CAPN3 Dizi Analizi)
Sinonim: CAPN3 Geni Dizi Analizi, Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A, LGMD2A,
Calpainopathy
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kalpeinopati (calpainopathy), proksimal kaslarda simetrik ve progresif güç kaybı ile
karakterize, başlangıç yaşı 2-40 arası değişkenlik gösteren,aile içi ve aileler arası klinik varyasyon
sergileyen otozomal resesif bir kasalığıdır. Serum CK konsantrasyonu 5-80 kat artar, kas
biyopsisinde aktif distrofik proses görülebilir. Klinik olarak pelvifemoral limb girdle kas distrofisi
(Leyden Mobius), skapulohumeral limb girdle kas distrofisi (Erb) veya hiper kreatininkinazemi
(CKemi) seklinde ortaya çıkabilmektedir.
CAPN3, ilişkili tek gendir ve dizi analizi yöntemiyle bilinen mutasyonların %90 kadarının
taranmasına olanak tanır.
Laboratuvar Kodu: 3264
Limb Girdle 2D (SGCA Dizi Analizi)
Sinonim: SGCA, LGMD2D, alfa sarkoglikanopati, muskuler distrofi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Limb Girdle muskuler distrofiler, iskelet kasını tutan non sendromik özellikte ve farklı
genlerin etyolojide rol oynadığı bir hastalık grubudur. SGCA geni mutasyonları sonucu tip 2D
ortaya çıkar, Tip 2 Limb Girdle distrofiler otozomal resesif kalıtılmaktadır ve Tip 2C, D, E, F,
çocukluk çağında ortaya çıkan tabloların %60-70’inden sorumludur. Tip2D için tanımlı gen SGCA
olup, 17q21.33’te lokalizedir, bu tip, alfa sarkoglikanopati olarak da isimlendirilmektedir. SGCA
ilişkili LGMD, otozomal resesif kalıtılmakla birlikte heterozigot mutasyon taşıyanlarda da bulgu
verebilir.
Laboratuvar Kodu: 4007
Limb Girdle 2E (SGCB Dizi Analizi)
Sinonim: SGCB, LGMD2E, alfa sarkoglikanopati, muskuler distrofi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 115 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Limb Girdle muskuler distrofiler, iskelet kasını tutan non sendromik özellikte ve farklı
genlerin etyolojide rol oynadığı bir hastalık grubudur. SGCB geni mutasyonları sonucu tip 2E
ortaya çıkar, Tip 2 Limb Girdle distrofiler otozomal resesif kalıtılmaktadır ve Tip 2C, D, E, F,
çocukluk çağında ortaya çıkan tabloların %60-70’inden sorumludur. Tip2E için tanımlı gen SGCB
olup, 4q12’de lokalizedir. Bu tip, beta sarkoglikanopati olarak da isimlendirilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4991
Limb Girdle 2F (SGCD Dizi Analizi)
Sinonim: SGCD, LGMD2F, alfa sarkoglikanopati, muskuler distrofi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Limb Girdle muskuler distrofiler, iskelet kasını tutan non sendromik özellikte ve farklı
genlerin etyolojide rol oynadığı bir hastalık grubudur. SGCD geni mutasyonları sonucu esas olarak
tip 2F ortaya çıkar, Tip 2 Limb Girdle distrofiler otozomal resesif kalıtılmaktadır ve Tip 2C, D, E,
F, çocukluk çağında ortaya çıkan tabloların %60-70’inden sorumludur. Tip2F için tanımlı gen
SGCD olup, 5q33’Te lokalizedir. Bu tip, delta sarkoglikanopati olarak da isimlendirilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3649
Limb Girdle Delesyon Analizi (SGC)
Sinonim: Otozomal resesif LGMD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Limb Girdle muskuler distrofiler (LGMD), iskelet kasını tutan non sendromik özellikte
ve farklı genlerin etyolojide rol oynadığı bir hastalık grubudur. Otozomal dominant, otozomal
resesif yada X’e bağlı kalıtılabilirler. Otozomal resesif LGMD etyolojisi heterojen olup, çocukluk
çağında bulgu veren olguların %60-70’i SGCA, SGCB, SGCD, SGCG genleri ve tüm hastaların %6’sı
FKRP geni mutasyonları ile gelişir. Bu genlerin nokta mutasyonları yanısıra delesyonlarının da
hastalığa neden olduğu bilinmektedir. Laboratuvarımızda SGCA, SGCB, SGCD, SGCG ve FKRP
genlerinin delesyon analizi MLPA yöntemi ile yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3299
LMNA Gen Dizi Analizi (Emery-Dreifuss/Limb Girdle Muscular Dystrophy)
Sinonim: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, LAMIN A/C; LMNA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 1q22’de lokalizedir. LMNA mutasyonları bir dizi hastalığın ortaya çıkışına sebep olur;
bunların klinik özellikleri çoğunlukla çakışmakta olup, geniş bir hastalık spektrumu olarak
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 116 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
değerlendirenler de vardır. LMNA mutasyonları; erken çocukluk çağında ortaya çıkan kontraktür,
daha geç kendini gösteren hafif kas zaafı ve erişkin yaştaki tüm hastalarda görülen kardiyak
tutulum ile karakterize kalıtımsal bir hastalık olan Emery-Dreifuss müsküler distrofisinin
(EDMD) hem otozomal dominant, hem de otozomal resesif tiplerinden sorumludur.
Laboratuvar Kodu: 3632
Lowe Sendromu (OCRL1 Geni)
Sinonim: Okuloserebrorenal Sendrom, OCRL1; OCRL
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 8 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Lowe sendromu, diğer ismiyle okuloserebrorenal sendrom, konjenital katarakt,
glokom, nistagmus gibi oküler defektlerin, hipotoni, mental retardasyon, arefleksi gibi sinir
sistemi bozukluklarının ve ilerleyici renal tübüler disfonksiyon, asidozis, hiperaminoasidüri gibi
renal disfonksiyonların görüldüğü, daha çok beyaz ve sarı ırkta rastlanan X'e bağlı resesif bir
hastalıktır. Hastalık üç dönemde ortaya çıkmaktadır. Yeni doğan devresinde konjenital katarakt
gibi major oküler bozukluklar, çocukluk çağında renal tübüler disfonksiyonlar, geç çocukluk
çağında ise metabolik problemler ve davranış bozukluğu ile kendini göstermektedir. Sendromdan
sorumlu OCRL1 geni Xq24-26’ da yer almaktadır. Laboratuvarımızda OCRL1 geninin tüm
kodlayan bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4042
Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi)
Sinonim: FBN1 geni mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun
boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitral valv prolapsusu olan,
otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Çeşitli tanı yöntemlerinin
kullanılmasına rağmen MFS hastalarına kesin tanı konulmasında, klinik varyasyonun olması,
belirtilerin yaşa bağlı olması ve yeni mutasyonların yüksek oranda görülmesi sebebiyle zorluklar
olmaktadır. MFS tanısı ve tedavisi, birçok sistemi etkilemesi ve ekspresivitede varyasyon olması
nedeniyle multidisipliner bir yaklaşım gerektirmektedir. Genellikle, tanı standardizasyonu için
hazırlanmış olan Ghent kriterleri kullanılarak klinik tanı koyulmaktadır.
Klasik Marfan Sendromu’ndan sorumlu gen 15. kromozomda bulunan FBN1 (fibrilin 1) genidir.
Bu genin ürünü olan fibrilin, glikoprotein yapısında olup elastik bağ dokusunun ekstraselüler
bileşenlerinden olan mikrofibrilleri oluşturmaktadır. FBN2, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki
mutasyonların da MFS’e yol açtığı bilinmekle birlikte hastaların %93’ünde FBN1 mutasyonu
saptanmaktadır.
FBN1 mutasyonları içinde en yaygın görülen mutasyon nokta mutasyonlardır, %60 oranında
missense, %10 oranında nonsense mutasyonlar, %13 oranında ayıklanma (=splicing) hataları ve
%13 oranında küçük insersiyonlar, delesyonlar veya duplikasyonlar görülmektedir.
Mutasyonların tüm gene dağılmış olması nedeniyle moleküler tanı için çoğunlukla FBN1 geninin
doğrudan sekanslanması gerekmektedir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 117 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Genin büyüklüğü ve hataların genellikle prematür stop kodonuna yol açması nedeniyle RNA’dan
dizi analizi ilk tercih edilen yöntemdir. Mutasyonların %70-90’ını tanıma şansı vermektedir.
laboratuarımızda Marfan sendromu moleküler tanısı içic FBN1 geninin tüm kodlayan bölgesinin
dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2405
Marker Kromozom İdentifikasyonu
Sinonim: Multiprobe FISH sentromer, marker kromozom tayini
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve
motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede
kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin
saptanması amacıyla yapılan kromozom incelemesi sonunda kromozomal kaynağın sitogenetik
yöntemlerle ortaya çıkarılamadığı küçük kromozomlar saptanabilir. Bunlara marker kromozom
adı verilmektedir. Marker kromozomların içerdiği genetik materyalin doğru tanımlanmsı
hastalığın seyri ve doğası hakkında bilgi verir. Bu nedenle marker kromozomun doğru
tanımlanabilmesi için tüm kromozomların sentromer bölgelerinin ayrı ayrı boyanmasına olanak
tanıyan çok renkli FISH yöntemi ile detaylı inceleme yapılabilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 5806
Maternal Kontaminasyon Çalışması
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Amnion mayi ve anne baba kanı
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Fragman analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Amniyon sıvısı, koryon villus materyali ya da fetal kan örneği alınması sırasında
anneye ait doku da çalışılacak fetüs materyaline karışabilir. Bu durumda çalışılan materyalin
gerçekten çocuğa ait olduğunun anlaşılması için matarnal kontaminasyon çalışması yapılması
önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3120
MC4R Dizi Analizi
Sinonim: Monogenik obesite, erken başlangıçlı obesite, melanokortin 4 reseptörü
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Melanokortin 4 reseptörünü kodlayan MC4R geni 18q22’de yer almaktadır. Bu gen
üzerinde tanımlanan 100’ü aşkın değişimin obesiteye yol açtığı bilinmektedir.Erken yaşta
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 118 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
başlayan obesitede sıklığı %1-8 arasında değişmektedir. Laboratuarımızda MC4R geninin
kodlayan bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3878
MDR1 Mutasyonu
Sinonim: Çoklu ilaç direnci, Multidrug Resistance
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Çoklu ilaç direncine en sık yol açan genetik değişikliktir. MDR1 geni(= plasma
glycoprotein, Pgp, ABCB1, ATP-binding cassette sub-family B member 1, PGY1) intestinal epitel,
hepatosit, proksimal renal tubular hücre ve kapiller endotel protein sentezlemektedir. Membran
bağımlı taşıyıcı molekül olan protein ürünü ATP bağımlı bir pompa olarak çalışır. Membrandan;
başta etoposid, doksorubisin ve vinblastin gibi kemoterapötik ilaçlar olmak üzere kolşisin,
takrolimus, kinidin, ksenobiyotikler, digoksin gibi kardiyak glikozidler, immünosupresifler,
dekzametazon, proteaz inhibitörleri ve nükleozid dışı revers transkriptaz gibi ilaçların
taşınmasında rol oynar. Genin mutasyonları ilaç birikimini azaltarak özellikle antitümör ilaçlara
karşı direnç gelişmesine yol açar. Laboratuarımızda MDR1 geninin çoklu ilaç direncine en sık yol
açan C3435T polimorfizmi incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 1992
MDS Paneli
Sinonim: Myelodisplastik sendrom paneli
Test İçeriği: -Y, 5q31 delesyonu, + 8, - 7, 7q31 delesyonu, 17p13.1 delesyonu, 20q12 delesyonu,
JAK2 mutasyonu, NRAS mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Bkz. Test içeriğindeki testlerin kullanımları
Laboratuvar Kodu: 3070
Melas Sendromu (A3243G)
Sinonim: Mitokondriyal miyopati, A3243M mutasyonu, t(RNA)Leu (UUR )mutasyonu,
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki
DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir,
bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce semptomatik olurlar. Bulantı ve
kusma ile ilerleyen tekrarlayıcı migren benzeri ağrılar, duyma kaybı, kısa boy, öğrenme zorluğu,
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 119 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
hemiparazi, hemianopsia (görme alanının bir yarısını kapsayan körlük hali; bu kusurla belirgin
görme bozukluğu), ekstremitelerde zayıflık ve felç benzeri krizlere yol açan bir hastalıktır.
Hastalar migren tipi başağrısı ve/veya nöbetlerle ilişkili küçük veya büyük felçler gösterebilirler.
Hastaların %50’sinde BOS’ta sıvıda protein miktarı normalken %50’sinde hafif derecede
artmıştır. Hastaların üçte birinde tomografi ile bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar, MRI ile
MELAS ilişkili felçlerde tipik olarak oksipital veya parioto-oksipital alanlarda gri ve beyaz
maddede artmış T2 sinyalleri gösterilebilir.
Hastaların %80’in de mtDNA’nın 3243. pozisyonunda tRNALeucine(UUR) geninde A→G değişimi
hastalığa neden olur. MELAS bulguları gösteren hastalarda bu mutasyona özgü test yapılır.
Laboratuvar Kodu: 6117
Melas (A3243G, T3271C, A3252G)
Sinonim: Mitokondriyal miyopati, A3243G, T3271C, A3252G mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA DİZİ ANALİZİ
Referans Aralığı: Kullanımı: Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki
DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir,
bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce semptomatik olurlar. Bulantı ve
kusma ile ilerleyen tekrarlayıcı migren benzeri ağrılar, duyma kaybı, kısa boy, öğrenme zorluğu,
hemiparazi, hemianopsia (görme alanının bir yarısını kapsayan körlük hali; bu kusurla belirgin
görme bozukluğu), ekstremitelerde zayıflık ve felç benzeri krizlere yol açan bir hastalıktır.
Hastalar migren tipi başağrısı ve/veya nöbetlerle ilişkili küçük veya büyük felçler gösterebilirler.
Hastaların %50’sinde BOS’ta sıvıda protein miktarı normalken %50’sinde hafif derecede
artmıştır. Hastaların üçte birinde tomografi ile bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar, MRI ile
MELAS ilişkili felçlerde tipik olarak oksipital veya parioto-oksipital alanlarda gri ve beyaz
maddede artmış T2 sinyalleri gösterilebilir.
Hastaların %80’in de mtDNA’nın 3243. pozisyonunda tRNALeucine(UUR) geninde A→G değişimi
hastalığa neden olur. Bu mutasyonun yanısıra T3271C, A3252G mutasyonlarının da sıklıkla
hastalığa yol açtığı bilinmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4624
Melas (MTTL1 Tüm Gen Dizi)
Sinonim: Mitokondriyal miyopati, MTTL1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA DİZİ ANALİZİ
Referans Aralığı: Kullanımı: Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki
DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir,
bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce semptomatik olurlar. Bulantı ve
kusma ile ilerleyen tekrarlayıcı migren benzeri ağrılar, duyma kaybı, kısa boy, öğrenme zorluğu,
hemiparazi, hemianopsia (görme alanının bir yarısını kapsayan körlük hali; bu kusurla belirgin
görme bozukluğu), ekstremitelerde zayıflık ve felç benzeri krizlere yol açan bir hastalıktır.
Hastalar migren tipi başağrısı ve/veya nöbetlerle ilişkili küçük veya büyük felçler gösterebilirler.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 120 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Hastaların %50’sinde BOS’ta sıvıda protein miktarı normalken %50’sinde hafif derecede
artmıştır. Hastaların üçte birinde tomografi ile bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar, MRI ile
MELAS ilişkili felçlerde tipik olarak oksipital veya parioto-oksipital alanlarda gri ve beyaz
maddede artmış T2 sinyalleri gösterilebilir.
Hastaların %80’in de mtDNA’nın 3243. pozisyonunda tRNALeucine(UUR) geninde A→G değişimi
hastalığa neden olur. MTTL1 geninin diğer mutasyonları da MELAS’a neden olmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4625
MEN1 Geni Dizi Analizi
Sinonim: MEN, MEN1, Multiple Endokrin Neoplazi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Multiple Endokrin Neoplazi, endokrin bezlerde kanser gelişimi ile seyreden ve ailesel
yatkınlığın bulunduğu klinik bir tablodur. Bunun bir grubunu oluşturan Multiple Endokrin
Neoplazi Tip I’de klinik tabloda en sık Paratiroid hiperplazi (%95, Hiperkalsemi), Pitüiter adenom
(%30, Kadınlarda Oligomenore/Amenore, Erkeklerde seksual disfonksiyon), Pankreas adenoma
(%40) ve daha ender olarak benign Adrenokortikal tümorler (%20-40) gözlenmektedir. Bunun
yanısıra Timik karsinoid, Pankreatik Gastrinoma, Adrenokortikal tümörler (malign, ender) için
yaşam boyu kanser riskinin arttığı hastalık grubunu oluşturmaktadır. MEN1 geni mutasyonları
tek başına MEN1 tümör tiplerinin 2/3’ünü açıklar. Protein ürünü bir nüklear protein olan
menindir. 11q13’te yerleşik olan MEN1 geni mutasyonları dominant etkilidir. Ailede en az 1
MEN1 tanısı almış akrabası olan veya 3P tümörden bir tanesi ile izlenen bireylerde MEN1 tanısı
düşünülmelidir. Laboratuarımıza MEN1 öntanısı ile gönderilen hastalarda MEN1 geni tüm
kodlayan bölgeleri dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu:4015
Mental Retardasyon Paneli
Sinonim: Mental Retardasyon paneli
Test İçeriği: Kromozom Analizi (Periferik Kandan), Frajil X Sendromu (PCR), Subtelomerik
Delesyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml+5ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp, mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FRAX PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Hafif mental retardasyonların %14’ü ve orta-ağır mental retardasyonların %45’i
genetik nedenlerle gelişmektedir. Yaklaşık 2000 tane bilinen genetik nedenler içinde ilk sırada
kromozom hastalıkları yer almaktadır. %5 olguda frajil X, %10 olguda ise subtelomerik
değişiklikler saptanmaktadır. Bu nedenle nedeni bilinmeyen mental retardasyonlarda kromozom
incelemesi, frajil X testi ve subtelomerik delesyon analizleri birlikte yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 5811
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 121 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MERRF Sendromu (A8344G)
Sinonim: MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF, MTTK Geni
A8344G Mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA DİZİ ANALİZİ
Referans Aralığı: Kullanımı: MERFF (Myoclonic epilepsy and ragged red fibers); başlangıç yaşı cocukluktan
erişkin döneme kadar değişebilen, nadir görülen, yavaş seyirli progresif miyoklonik epilepsi
sendromlarındandır. Myoklonus, tonik-klonik nöbetler,demans, serebellar bulgular asıl klinik
tabloyu oluşturur. Az sayıda sporadik olgular bildirilmekle birlikte, bu sendrom
mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Klinik bulgular aileler
arasında ve aynı aile içinde fenotipik farklılıklar gösterebilir.
MERRF’nin t-RNa (Lys)’yı kodlayan MTTK genindeki nokta mutasyon sonucu oluştuğu
bilinmektedir. MTTK geni A8344G mutasyonu MERRF olgularında ilk saptanan spesifik
değişikliktir ve olguların %90’ında bu mutasyon saptanmıştır.
Laboratuvar Kodu: 4626
MERRF Sendromu (A8344G, T8356C, G8363A ve G8361A) Analizi
Sinonim: MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF, MTTK Geni
A8344G, T8356C, G8363A ve G8361A Mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA DİZİ ANALİZİ
Referans Aralığı: Kullanımı: MERFF (Myoclonic epilepsy and ragged red fibers); başlangıç yaşı cocukluktan
erişkin döneme kadar değişebilen, nadir görülen, yavaş seyirli progresif miyoklonik epilepsi
sendromlarındandır. Myoklonus, tonik-klonik nöbetler,demans, serebellar bulgular asıl klinik
tabloyu oluşturur. Az sayıda sporadik olgular bildirilmekle birlikte, bu sendrom
mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Klinik bulgular aileler
arasında ve aynı aile içinde fenotipik farklılıklar gösterebilir.
MERRF’nin t-RNa (Lys)’yı kodlayan MTTK genindeki nokta mutasyon sonucu oluştuğu
bilinmektedir. MTTK geni A8344G mutasyonu MERRF olgularının %90’ında A8344G
saptanmakla birlikte, T8356C, G8363A ve G8361A mutasyonlarının da hastalığa yol açtığı
bilinmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4627
Mesane Kanseri Genetik Tarama (UROVYSION)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: İdrar
Numune Miktarı: Tüm idrar
Numune Kabı: Steril Uygun Kap (Temin edilir)
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 122 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Mesane kanserinde 3, 7, 17. kromozom anöploidileri ve 9p21 lokus kaybı
izlenmektedir. Hematürili hastalarda mesane kanseri şüphesi olduğunda, doğrudan tanı amaçlı
olmamakla birlikte tanıya yardımcı olmak için bu genetik değişikliklerin tetkik edilmesi
önerilmektedir. Bunun yanısıra mesane kanseri tanısı almış olan hastaların takiplerinde de
rekürrensin erken saptanmasına katkısı olduğu bilinmektedir. Test, idrar örneklerinde floresan
insitu hibridizasyon yöntemi kullanılarak çalışılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3801
MET Amplifikasyonları
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, bronş aspirasyon materyali, heparinli kemik iliği
Numune Miktarı: 5µm’lik 5 kesit, 2 ml aspirasyon sıvısı
Çalışma Yöntemi: FISH
Kullanımı: MET geni 7q21-q31 bölgesinde lokalize 120 kb uzunluğunda 21 ekzonlu bir gendir.
MET geninin protein ürünü 150 kd’luk bir transmembran reseptör tirozin kinazdır. Hücre içi
bölgesindeki mutasyonlar (R988C, T1010I, S1058P ve ekzon 14 delesyonları) SCLC’de %12,
NSCLC’de %0-13 oranında bildirilmiştir. MET geniyle ilgili en yaygın genetik değişikliklerden biri
amplifikasyondur. MET overekspresyonuna yol açar. NSCLC’de EGFR mutasyonlu hastalarda
sekonder TKİ direnci gelişimine yol açmaktadır. TKİ direnci geliştiren hastalarda MET
amplifikasyonu %20 oranında görülürken, TKİ almayanlarda bu oran %1-10’dur. Bu nedenle
sekonder TKİ direnci gelişen NSCLC hastalarında önemli bir terapotik hedeftir.
Crozotinib dual MET ve ALK inhibitörüdür. Diğer kinazlar içinde MET ve ALK’ya 20 kat daha
selektiftir. Ağustos 2011’de ALK rearanjmanı olan akciğer kanseri hastalarında FDA onayı
almıştır. Yakın zamanda bildirilmiş bir denovo MET amplifikasyonu olan ve ALK rearanjmanı
olmayan NSCLC hastasında crizotinibe cevap alındığı bildirilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 4644
Metakromatik Lökodistrofi (ARSA1 Geni)
Sinonim: MLD, Arilsuilfataz A geni dizi analizi, ARSA geni dizi analizi
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: MLD öntanısı, progresif nörolojik disfonksiyon ve MR incelemesinde lökodistrofi ile
uyumlu bulgular varlığında oluşur. Lökositlerde arilsulfataz A (ARSA) enzim aktivitesi ölçümü ile
ön tanı desteklenebilir; ancak enzim aktivitesi ölçümü ile gerçek MLD ile yalancı eksiklik ayrımı
yapılamaz. Yalancı ARSA eksikliğinde (pseudodeficiency) enzim aktivitesi yine düşük
miktarlarda olmaktadır. Bu durumda tanının ARSA gen analizi ile konfirme edilmesi önerilebilir.
Mutasyon taraması, aynı zamanda genetik danışmanlık verilmesi ve sonraki gebeliklerde
prenatal tanı planlaması açısından yardımcı olacaktır. Merkezimizde ARSA geni dizi analizi
çalışması yapılmakta ve yalancı eksikliğe sebep olan allel dahil tüm kodlayan bölge ve komşu
diziler çalışılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3442
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 123 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Metil Malonik Asidemi Genetik Testi (MUT Geni)
Sinonim: metilmalonil CoA mutaz mutasyonları, MCM mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Metilmalonik asit, süksinik asidin yapısal bir izomeridir. İzolösin, valin, ireonin ve
metiyoninin katabolik yıkımı sırasında propionik asitten oluşur. Metilmalonik asidin süksinik
aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA
mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan tip mutaz tipidir. Bu tipte klinik bulgular propionik asîdemiye
benzer. Yenidoğanda ağır ketoz, asidoz, hiperamonyemi, pansitopeni, koma ve ölümle giden ağır
seyir metilmalonik asidemide propionik asidemîden daha sıktır. Laboratuar bulguları ketoz,
asidoz, anemi, nötropeni, trombositopeni, hiperglisinemi ve vücut sıvılarında fazla miktarda
metilmalonik asidin bulunuşu ile karakterizedir. İdrarda propionik asit ve metabolitleri olan 3hidroksipropionik asit ve metilsitrik asit de bulunur. Tanıda metilmalonil CoA mutaz (MCM)
geninin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2931
MFRP Gen Mutasyonu
Sinonim: Membrane frizzled-related protein geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: Kullanımı: 11q23’te lokalize bir gen olup, mutasyonları izole mikroftalmi ve nanoftalmos tipleri
ile ilişkilendirilmiştir.
Laboratuvar Kodu: 3491
MGMT Geni Metilasyon Analizi
Sinonim : Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Genin promotor metilasyonu karsinogenezde önemli rol oynar. MGMT promotor
metilasyonu saptanan low-grade glioblastoma multiformeli hastalarda prognoz ve temozolomide
cevabın daha iyi olduğu bilinmektedir. Aynı bilgi, kolon kanseri ve malign melanom için de
geçerlidir. Bu nedenle bu hastalarda temozolomide endikasyonu ve tedaviye yanıt belirteçi olarak
kullanılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3467
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 124 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Mikrosatellit İnstabilitesi
Sinonim: MSI
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: Tümör dokusu (parafinli ya da taze doku)
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Sık görülen kanserlerden primer kolorektal kanserde tedavinin planlanması için
stage tayininin yapılması büyük önem taşımaktadır. Belli histomorfolojik özellikler prognostik
gösterge olarak kabul edilmektedir. Ancak, aynı histomorfolojik özelliklere sahip tümörlerin
gelişiminin farklı olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, yüksek riskli hastaların belirlenmesinde ek
biyolojik göstergeler kullanılmaktadır. Kolorektal kanserlerin büyük bir kısmı “kromozomal
instabilite”ye yol açan tümör baskılayıcı gen kaybı ya da onkogen aktivasyonu ile gelişmektedir.
Bir diğer yol ise, DNA onarımının kusurlu olması sonucu gelişir ve DNA’nın kodlamayan
bölgelerinde mutasyon birikimi (=mikrosatellit instabilitesi) ile karakterizedir. Mikrosatellit
instabilitesi (=MSI) sporadik kolon kanserlerinin %10–20 ‘sinde gözlenir. Kolorektal kanserlerde
MSI pozitifliği instabilite göstergelerinden duyarlılığının %97 üzerinde olduğu bilinen BAT26
kullanılarak çalışılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2242
Miller-Dieker Sendromu (FISH)
Sinonim: del 17p13.3 (FISH),17p13.3 delesyonu (FISH)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3)
bağlı ortaya çıkar. Hastalarda tipik yüz görünümü olarak küçük kafa (mikrosefali), kısa ve
yukarıya dönük burun delikleri ve küçük çene(mikrognati) mevcuttur. Beyin yüzeyi düzleşmiş,
girinti ve çıkıntılar azalmıştır (agiri-pakigiri). Beyincik normal yapıdadır. Genetik tanı için FISH
ile 17p13.3’teki MDCR bölgesinin kaybı saptanır.
Laboratuvar Kodu: 5784
Mitokondrial DNA Delesyon Analizi (KS, Pearson, PEO)
Sinonim: Kearns Sayre sendromu, Pearson sendromu, Progresif Eksternal Oftalmopleji
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Mitokondrial DNA delesyonları çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. 3
tane klinik olarak ortak noktalara sahip sendrom bu açıdan ön plana çıkmaktadır: Kearns-Sayre
syndrome (KSS), Pearson syndrome, ve progressive external ophthalmoplegia (PEO). Bunlar
çoğunlukla ailede izole vakalar olarak görülmektedir. Değişik klinik tablolarla 20 yaş civarında
başlayan ve kardiyak, muskuler, oküler ve serebellar bulgular veren bir hastalık grubudur.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 125 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Hastalar oftalmopleji, atipik retinitis pigmentoza, mitokondriyal miyopati yanısıra kardiyak ileti
defekti, serebellar sendrom ya da artmış serebrospinal sıvı protein düzeyi bulgularından birisini
de gösterirler. Hastalar değişik derecelerde miyopati ve retinitis pigmentozadan SSS
disfonksiyonuna kadar değişen bir aralıkta çeşitli ara formlarda bulgu verebilirler.
Laboratuvar Kodu: 4628
Mitomisin C Testi
Sinonim: MTC testi, MMC testi, indüklenmiş kırık, kırık sendromları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, 72 saatlik hücre kültürü MTC ile uyarılmış
Referans Aralığı: Kullanımı: Kromozomal kırık sendromları ya da kromozomal instabilite şüphesi olan hastalarda
yapılır. Mitomisin C uyarısıyla kromozomlardaki kırık sayısındaki artışlar bu hastalıklar için
destekleyici tanı kriterleri arasında yer almaktadır.
Laboratuvar Kodu: 5160
MM Paneli
Sinonim: Multiple myeloma paneli
Test İçeriği: t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(p13;q32), t(14 ;16)(q32;q23),17p13.1 delesyonu,
13q14.3 delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Multipl miyelom tüm kanser vakaları arasında yaklaşık olarak %1 ve tüm hematolojik
maliniteler arasında da yaklaşık %10’luk bir orana sahiptir. Hastalığın altında yatan etkenler tam
olarak bilinememekle birlikte,son zamanlarda yapılan risk stratifikasyon çalışmalarında genetik
belirteçler önemli paya sahiptir. 13q14.3 delesyonu hücre siklusu gen ekspresyonunu arttırır.
Kısa hastalıksız yaşam süresi ve kısa yaşam süresi ile ilişkilidir. 17p13.1 delesyonu hastalığın
ilerlemesi için yüksek risk taşır. 14q32 yeniden düzenlenmeleri MM’da sık görülür. Bunlardan
t(4;14) kötü prognoz belirteci, t(11;14)ise improved survival ile ilişkili iken t(14,16)’nın
prognostik değeri tartışmalıdır. 1q21 amplifikasyonu, hastalığın ilerlemesi ve relaps için yüksek
risk belirteci olarak değerlendirilmelidir.
Laboratuvar Kodu: 3073
MODY Paneli
Sinonim: Maturity-Onset Diabetes of the Young, Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet;
ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS and KCNJ11 Gen Dizi Analizi
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni Nesil Dizi analizi
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 126 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Maturity-onset diabetes of the young (MODY), 25 yaş öncesi ortaya çıkan, otozomal
dominant diabet hastalığıdır ve insülin sekresyon defektleri ile ilişkilidir. Prevalansı düşüktür;
ancak çok geniş bir klinik spektruma, genetik heterojeniteye sahiptir. Bugune kadar OMIM
veritabanına girmiş 11 tipi tanımlanmıştır. Laboratuvarımızda aşağıdaki tiplerine yönelik gen
analizi yapılmakta, ilgili genler yeni nesil dizi analizi yöntemi ile paralel olarak taranıp, bir panel
şeklinde raporlanmaktadır.
MODY1 (125850) hepatocyte nuclear factor-4-alpha (HNF4A; 600281)
MODY2 (125851) glucokinase (GCK; 138079)
MODY3 (600496) hepatocyte nuclear factor-1alpha(HNF1A; 142410)
MODY5 (137920) hepatic transcription factor-2 (TCF2; 189907, =HNF1B)
MODY10 (613370) insulin (INS; 176730)
Bunun dışında ABCC8 ve KCNJ11genleri de panelimizde taranmakta olup; ikisi de 11p15.1’de
lokalizedir.
KCNJ11 ilişkili durumlar OMIM veritabanında aşağıdaki şekilde tanımlanmıştır :
Diabetes mellitus, permanent neonatal, with neurologic features 606176
Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 610582
Diabetes, permanent neonatal 606176
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 601820
{Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to} 125853
ABCC8 ilişkili durumlar ise:
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent 125853
Diabetes mellitus, permanent neonatal 606176
Diabetes mellitus, transient neonatal 2 610374
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 256450
Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive 240800
Ayrıca var olan klinik heterojenite nedeniyle diğer taranan genler de farklı klinik antitelerle
ilişkilendirilmiştir:
HNF4A ilişkili durumlar OMIM veritabanında aşağıdaki şekilde tanımlanmıştır :
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} 125853
GCK ilişkili durumlar OMIM veritabanında aşağıdaki şekilde tanımlanmıştır :
Diabetes mellitus, gestational 125851
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset 125853
Diabetes mellitus, permanent neonatal 606176
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 602485
GCK ilişkili durumlar OMIM veritabanında aşağıdaki şekilde tanımlanmıştır :
Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 612520
Hepatic adenoma, somatic 142330
Renal cell carcinoma 144700
{Diabetes mellitus, insulin-dependent} 222100
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2} 125853
INS ilişkili durumlar OMIM veritabanında aşağıdaki şekilde tanımlanmıştır :
Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 125852
Diabetes mellitus, permanent neonatal 606176
Diabetes mellitus, type 1 125852
Hyperproinsulinemia, familial, with or without diabetes
HNF1B ilişkili durumlar OMIM veritabanında aşağıdaki şekilde tanımlanmıştır :
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent 125853
Renal cysts and diabetes syndrome 137920
{Renal cell carcinoma} 144700
MODY PANELİ -1: ABCC8 Taraması, MODY PANELİ-2: GCK, KCNJ11 Taraması, MODY PANELİ-3:
HNF1A, INS, MODY PANELİ-4: HNF1B, HNF4A Taraması
Laboratuvar Kodu: 3879
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 127 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MODY Tip 1 (HNF4A Geni)
Sinonim: HNF4A mutasyonları, MILD JUVENILE DIABETES MELLITUS, MATURITY-ONSET
DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 8 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), insüline bağımlı olmayan diyabetin
erken yaşta başlayan ve otozomal dominant kalıtımla geçen alt grubudur. Sıklıkla erken yaşta
(genellikle 25 yaş öncesi) başlayan orta derecede şeker yüksekliği ile karakterizedir. En az iki aile
bireyinde 25 yaştan önce diyabet başlamalıdır. Ailelerin en az yarısında en az üç nesil boyunca
ailesel geçişin olduğu otozomal kalıtım özelliği mevcuttur. Görülme sıklığı Avrupa‘da %0,5-1
arasında değişmektedir. Hastalarda gizli şeker ve açlık hiperglisemisi mevcuttur, ketoasidoz
görülmez, obez değildirler. Açlık insülin düzeyi, normal guruba göre aynı olmasına rağmen
hiperglisemiye göre nispeten düşüktür. Hastalığın bugüne kadar bildirilen 11 farklı alt tipi
bulunmakta. Bu farklı alt tiplerinin de her birinden ayrı bir gen bozukluğu sorumlu tutulmaktadır.
MODY1’den sorumlu gen 20. Kromozom üzerinde yer alan HNF4A’dır.
Laboratuvar Kodu: 3388
MODY2 GCK Geni Dizi Analizi
Sinonim: Maturity-Onset Diabetes of the Young Type2, Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip
Diyabet 2, GCK
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Maturity-onset diabetes of the young (MODY), 25 yaş öncesi ortaya çıkan, otozomal
dominant diabet hastalığıdır ve insülin sekresyon defektleri ile ilişkilidir. Prevalansı düşüktür;
ancak çok geniş bir klinik spektruma, genetik heterojeniteye sahiptir. Bugune kadar OMIM
veritabanına girmiş 11 tipi tanımlanmıştır. 7p13’de yerleşik olan HEXOKINASE 4 (GCK) geni
MODY tip 5’ten sorumludur. OMIM’de Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (612520),
Hepatic adenoma, somatic (142330), Renal cell carcinoma (144700), Diabetes mellitus, insulindependent (222100), Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 (125853)’den sorumlu gen
olarak yer almaktadır. Laboratuvarımızda GCK geni dizi analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4785
MODY Tip 3 (HNF1A Geni)
Sinonim: HNF1A mutasyonları, MILD JUVENILE DIABETES MELLITUS, MATURITY-ONSET
DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 3
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 128 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), insüline bağımlı olmayan diyabetin
erken yaşta başlayan ve otozomal dominant kalıtımla geçen alt grubudur. Sıklıkla erken yaşta
(genellikle 25 yaş öncesi) başlayan orta derecede şeker yüksekliği ile karakterizedir. En az iki aile
bireyinde 25 yaştan önce diyabet başlamalıdır. Ailelerin en az yarısında en az üç nesil boyunca
ailesel geçişin olduğu otozomal kalıtım özelliği mevcuttur. Görülme sıklığı Avrupa‘da %0,5-1
arasında değişmektedir. Hastalarda gizli şeker ve açlık hiperglisemisi mevcuttur, ketoasidoz
görülmez, obez değildirler. Açlık insülin düzeyi, normal guruba göre aynı olmasına rağmen
hiperglisemiye göre nispeten düşüktür. Hastalığın bugüne kadar bildirilen 11 farklı alt tipi
bulunmakta. Bu farklı alt tiplerinin de her birinden ayrı bir gen bozukluğu sorumlu tutulmaktadır.
MODY3’den sorumlu gen 12. Kromozom üzerinde yer alan HNF1A’dır.
Laboratuvar Kodu: 4387
MODY5 HNF1B Geni Dizi Analizi
Sinonim: Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 5, Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip
Diyabet 5; HNF1B
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Maturity-onset diabetes of the young (MODY), 25 yaş öncesi ortaya çıkan, otozomal
dominant diabet hastalığıdır ve insülin sekresyon defektleri ile ilişkilidir. Prevalansı düşüktür;
ancak çok geniş bir klinik spektruma, genetik heterojeniteye sahiptir. Bugune kadar OMIM
veritabanına girmiş 11 tipi tanımlanmıştır. 17q12’de yerleşik olan HNF1 HOMEOBOX B (HNF1B)
geni MODY tip 5’ten sorumludur. OMIM’de Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (125853) ve
Renal cysts and diabetes syndrome (137920)’dan sorumlu gen olarak yer almaktadır.
Laboratuvarımızda HNF1B geni dizi analizi yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4784
Moleküler Karyotipleme
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Array CGH
Referans Aralığı: Kullanımı: Günümüzde uygulanan kromozom inceleme yöntemlerinin ulaştığı en düzey
incelemedir. Genetik materyaldeki kayıp ve kazanımlarda, rutin sitogenetik incelemeler göre
duyarlılığı 100kat (8x104-105bp) daha yüksektir. Bu nedenle özellikle toplumda %1’in üzerindeki
görülme sıklığıyla temel halk sağlığı sorunlarından biri olarak kabul edilen mental retardasyon
olgularından nedeni belirlenemeyenlerde uygulanması ile olguların en az %15’inde daha önce
uygulanmış yöntemlerle tespit edilememiş anomalilerin saptanması mümkün olabilmektedir.
Bunun yanısıra tanı değerinin olduğu diğer bir alan da spontan yada habitual abortus
patogenezinin tanımlanabilmesi amacı ile abort materyalleri üzerinde uygulanmasıdır.
Laboratuvar Kodu: 3698
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 129 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Monozomi/Trizomi 7
Sinonim: 7 monozomisi, 7 trizomisi, monozomi 7, -7, trizomi 7, +7
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Monozomi 7 çocuk ve erişkin MDS, JCML ve başlıca M4/M6 olmak üzere erişkin
AML’de çok sık olarak saptanır. Özellikle erişkinde kötü prognostik belirteçtir
Laboratuvar Kodu: 3055
Monozomi / Trizomi 8
Sinonim: 8 monozomisi, 8 trizomisi, monozomi 8, -8, trizomi 8, +8
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle
birlikte tek başına varlığı AML’de kötü prognostik belirteç kabul edilir. Ancak hastalık seyrine
olan etkisi eşlik eden diğer genetik anomalilerle değişebilir.
Laboratuvar Kodu: 3054
MPL Mutasyon Analizi
Sinonim: CAMT, Trombopoietin Receptor Geni (TPOR), Konjenital Amegakaryositik
Trombositopeni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: MPL geni, trombopoietin reseptörünü kodlar. Trombopoietin, hematopoietik bir
büyüme faktörüdür. MPL, 1p34te lokalizedir ve 12 egzona sahip bir gendir. Bu genin
mutasyonları ile Konjenital amegakaryositik trombositopeni ilişkilidir. Bu nadir hastalık, infantil
dönemde fiziksel anomali olmaksızın izole trombositopeni ve megakaryositopeni ile
karakterizedir. Kronik myeloproliferatif hastalıkların tanısında Ph kromozomu ve JAK2V617F
mutasyonundan sonra 3. Sırada önem taşımaktadır. JAK2V617F mutasyonu negatif olan
Esansiyel Trombositozis olgularında %3-5 ve Primer Myelofibrozis olgularının %5-8’inde MPL
geni mutasyonları olduğu bilinmektedir. En sık görülen mutasyon, genin 10. Ekzonundaki W515L
değişimidir. Laboratuvarımızda, periferik kandan elde edilen DNA örneklerinde MPL geninin 10.
ekzonunun dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3194
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 130 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı BCKDHA, BCKDHB ve DBT Genleri)
Sinonim: Maple Syrup Urine Disease, MSUD
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Valin, Lösin ve İzolösinin ketoasitlerinin dekarboksilasyonunda fonksiyon gören
kompleks ve mitokondrial enzim sistemi olan "dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz" eksikliği
vardır Otozomal resesif geçiş gösterir. Dallı zincirli aminoasitler ve bu aminoasitlerin ketoasitleri,
kanda ve idrarda yükselir. Bu ketoasitlerin kokusu Maple ağacından elde edilen reçine kokusuna
benzer. Hastalar doğumda normaldir. Hayatın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, tipik idrar
kokusu saptanır. Letarji, hipoglisemi, ağır metabolik asidoz, konvülziyon ve koma birkaç gün içinde
gelişir. İlerleyici nörolojik ve mental bozukluk oluşur. Sepsis ve menenjit ile karışabilir. Akut
dönemde dallı zincirli aminoasitlerin ve ketoasitlerin hızla uzaklaştırılması için periton dializi
gereklidir. Tedaviye 10 günlükten önce başlanırsa normal büyüme ve gelişme sağlanır. Dallı zincirli
aminoasitler diyette azaltılır. Hayvansal protein diyetten çıkarılır. Yağ ve karbohidrat verilir.
Proteinden fakir sebze, meyve, nişasta ve küçük bir bardak süt diyete eklenir. Diyet tedavisi hayat
boyu sürer. İdrar ve plazmada bu üç aminoasit ile ketoasitlerinin yükselmesi gösterilmesi ve enzim
düzeyinin saptanması ile tanı koyulur.
Mitokondriyal bir enzim kompleksi olan dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz (BCKD); BCKDHA,
BCKDHB, DBT ve DLD genleri tarafından sentezlenen E1a (19. kromozom), E1ß (6. kromozom), E2
(1. kromozom), E3 (7. kromozom) altbirimlerinden oluşur. Pahalı biyokimyasal izlem ve tedavi
gerektirdiği için prenatal tanısı özellikle önem kazanmaktadır. Taşıyıcılığın saptanması ve prenetal
tanı genetik çalışma ile mümkündür. Tanıda BCKDHA, BCKDHB ve DBT genlerinin dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2929
MTHFR A1298C Mutasyon Analizi
Sinonim: Metilentetrahidrofolat A1298C
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü
olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298.
pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC
genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein
düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve
tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Laboratuvar Kodu: 3108
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 131 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MTHFR C677T Mutasyon Analizi
Sinonim: Metilentetrahidrofolat C677T
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü
olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda
sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC
genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer
risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein
seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Laboratuvar Kodu: 3106
MUNC13-4 (UNC13D) Dizi Analizi
Sinonim : FHL3, Hemafagositik sendrom, Familyal hemofagositik lenfohistiozis
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemafagositik sendrom, nadir görülen ve fatal seyirli bir hastalıktır. Ateş,
karaciğer/dalak büyümesi, koagülopati, hipertrigliseridemi ve periferik kanda sitopeni başlıca
bulgularıdır. Hastalığa, durdurulamayan T lenfosit ve makrofaj aktivasyonu ile karakterize, şekilli
kan elemanlarının makrofajlarca fagositozu yol açar. Primer ve sekonder olarak ikiye
ayrılmaktadır. Sekonder tipi en yaygın olarak EBV ile birlikte görülür. Primer hemofagositik
lenfohistiozis, familyal olarak da adlandırılmakta olup (FHL) otozomal resesif geçiş
göstermektedir. Familyal hemofagositik lenfohistiozis; PRF1 (FHL2) , UNC13D (FHL3),
STX11(FHL4) genlerindeki mutasyonlarla gelişmektedir. Laboratuarımıza Familyal
hemofagositik lenfohistiozis öntanısı ile refere edilen hastalarda PRF1 (perforin) , UNC13D
(MUNC13D), STX11(syntaxin 11) genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3614
MYC (8Q24) Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: MYC Yeniden Düzenlenmeleri – FISH Yöntemi, B-cell leukemia/lymphoma 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: myc onkoproteinleri, transkripsiyon faktörü olarak görev yapar ve spesifik DNA
dizilerine bağlanarak ekspresyonlarını modifiye eder. C-myc ekspresyonu proliferasyon için
gereklidir. Non-Hodgkin lenfomaların yanısıra baret özefagusu ve prostat kanserinde MYC
amplifikasonu/yeniden düzenlenmesi olduğu bilinmaktedir.
Laboratuvar Kodu: 4634
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 132 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
MYCN (2p24) Amplifikasyonları
Sinonim: NMYC Onkogeni, NEUROBLASTOMA MYC ONCOGENE
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, heparinli kemik iliği
Numune Miktarı: 5µm’lik 5 kesit
Çalışma Yöntemi: FISH
Kullanımı: 2p24.3’te lokalizedir. Normal gelişen embriyolarda eksprese olmaktadır ve beyin ve
nöral gelişimde önemli olduğu bildirilmektedir. MYCN amplifikasyonları nöroblastomlu olguların
%20-30’unda gözlenmektedir. Kötü prognostik belirteç olarak önem taşır.
Laboratuvar Kodu: 4321
MYOC Gen Analizi
Sinonim: Primer Açık Açılı Glokom, Juvenil Glokom, PAAG, JG, GLC1A, JOAG1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Juvenil glokom, 3-40 yaşlar arası görülen ve ortaya çıkış yaşına göre JG veya juvenil
açık açılı glokom olarak tanımlanan özellikli bir glokom tipidir. Ailesel özellik gösteren JG,
otozomal dominant geçiş paterni göstermektedir. MYOC geni 1q24.3’te lokalize olup,
mutasyonları juvenil başlangıçlı primer açık açılı glokom ile ilişkilendirilmiştir.MYOC geni 3
ekzondan oluşmaktadır. Mutasyonlar sıklıkla 3. ekzonda görülmektedir. Günümüze kadar bu
gende 70’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. MYOC geninde mutasyonlar hem primer açık açılı
glokom (PAAG), hem de ailesel JG olgularında gösterilmiştir. PAAG’da mutasyon görülme oranı
toplumlar arası farklılıklar göstermekle birlikte %2-5 arasında değişmekte, JG’da ise bu oran
%36’lara çıkabilmektedir.
Bu gende en sık görülen mutasyon Gln368Stop mutasyonudur. Bu mutasyon genellikle ileri
yaşlarda ortaya çıkan ve klinik olarak hafif seyirli ve ilaç tedavisine iyi cevap veren bir glokom
tablosu ile birlikte görülür. Bunu Arg46stop mutasyonu takip etmektedir. Thr377Met ise
mutasyonunu 30-40’lı yaşlarda görülen ve GİB’nın daha yüksek seyrettiği bir glokom seyri
geliştirdiği bildirilmiştir. Thr437His ve Pro370Leu mutasyonlarında ise, çok erken başlangıçlı
(12-20 yaş arası), GİB’nın çok yüksek değerlere ulaştığı, tıbbi tedaviye çoğu kez yanıt vermeyen
şiddetli bir glokom tablosu açığa çıkmaktadır
Merkezimizde MYOC geni mutasyonları, tüm kodlayan bölgelerin dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3562
Myotonik Distrofi
Sinonim: DM-1, DMPK Gen Analizi, DMPK Üçlü Tekrar Analizi, dystrophia myotonica, myotonia
atrophica
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Myotonik distrofi (DM), çocuklarda da görülebilen ama yetişkinlerde en sık bildirilen,
çeşitli organ sistemlerinin tutulumu olan bir müsküler distrofidir. Etnik farklılıklar olmakla
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 133 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
birlikte tahmini prevalansı 1/8000 olarak bildirilen DM, yetişkinlerde en sık görülen müsküler
distrofi formudur. DM'li kadınların gebeliklerinde spontan abortus ve ölü doğum oranı yüksektir.
Tablonun ağırlığına bağlı olarak üretkenlik özellikle erkeklerde azalmaktadır.
En belirgin özelliği değişken klinik bulguların olmasıdır. Klinik tanıyı kolaylaştırmak amacı ile
hastalar üç grupta toplanabilir. Aynı ailede üç formun birlikte görülmesi sözkonusu
olabilir.1.Minimal: Ana klinik bulgu katarakttır. Nörolojik bulgu olmayabilir, hafif semptomlar
varsa da orta veya ileri yaşlarda çıkar. Katarakt, kas dışı tutulumda DM'nin en sabit bulgusudur.
İlk gelişmeye başladığında genellikle çok renkli subkapsüler opasiteler şeklinde ve DM için
spesifiktir ancak iyice yerleştiğinde diğer katarakt tiplerinden tek farkı bilateral olmasıdır.
Katarakt, konjenital DM'de sık görülen bir bulgu değildir ama yaşamlarının ileri dönemlerinde
ortaya çıkma olasılığı yüksektir.2. Erişkin tip DM :Myotoni (myotoni kasın kendisinden
kaynaklanan, tekrarlayan boşalmalar sonucu gevşeyememesi halidir) yanı sıra ilerleyici kas
güçsüzlüğü ve ilerleyici kas erimesi ile karakterizedir. Tokalaştıktan sonra ellerini geç
gevşetmeleri bu hastalarda dikkat çekebilir. Myotoni pek çok hastanın dikkatini çekmez ya da
kas yorgunluğu olarak değerlendirirler. Yüzde genel bir zayıflığın yanı sıra pitozis gelişebilir.
Hastalığın ağır seyrettiği bireylerde genel kas güçsüzlüğü immobilizasyona dek ilerleyebilir.
Mental fonksiyon düzensizlikleri hastalığın erken dönemlerinden itibaren ortaya
çıkabilir.3.Konjenital DM : Semptomlar doğumda veya in utero dönemde ortaya çıkar. Solunum
yetmezliği, hipotoni vardır, yaşam devam ederse gelişme geriliği saptanır. Yüz kaslarının her iki
tarafta da zayıflığı, hipotoni, motor gelişme geriliği, mental retardasyon, neonatal respiratuar
distress, beslenme güçlüğü, yumru ayak, gebeliğin geç dönemlerinde hidramnioz ve azalmış fetal
hareketler gözlenir. Eğer çocuk neonatal dönemi atlatırsa kas tonusu biraz artar ama gelişme
geriliği vardır.
Hastalığın nedeni DMPK geninin kodlamayan bölgesinde CTG tekrar sayısı artışıdır. 19q13.3'de
lokalize gen, 12 kb.a yayılmış, 15 ekzon içeren bir genomik organizasyon gösterir. DMPK
(myotonin protein kinaz) mRNA uzunluğu 3.3 kb.dır. Translasyon yapılan kısmı 618 aa.tir.Gende
elli ile birkaç bin arasında değişen sayıda CTG tekrarının insersiyonu saptanmış. p(CTG)n tekrarı
olarak bildirilen element kuşaktan kuşağa geçerken sayısı artar. Normal bireylerde sayısı 38'e
kadar çıkabilir ama kuşaklar arasında sayısı sabittir. Oluşan dinamik mutasyon sonrasında ise
aynı aile üyelerinde farklı tekrar sayıları gözlendiği gibi aynı bireyin değişik dokularında da farklı
sayıda gözlenir. Oluşan dinamik mutasyon, myotonin protein kinaz geninin translasyona
uğramayan 3' ucunda kesinti yaratır. Bu mutasyon otozomal dominant geçiş gösterir. Konjenital
DM'de üçlü tekrar sayısı 500'den fazladır.
Laboratuvar Kodu: 3609
NCL Tip 1
Sinonim: Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1; CLN1, PPT1 Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağında en sık görülen nörodejeneratif hastalıklar olan nöronal ceroid
lipofusinozlar, klinik ve genetik olarak heterojen bir nörodejeneratif hastalık grubudur.
Otozomal resesif kalıtılır. Epileptik nöbetler, ilerleyici psikomotor bozulma ve görme kaybı
gözlenir. Hastalar erken yaşta kaybedilirler. Çocukluk çağında nöronal seroid lipofusinozların en
az yedi alt tipi tanımlanmıştır.
Intraselluler düzeyde otofloresan özellikli lipopigment depo materyali birikimi söz konusudur.
Bu materyal ultrastrukturel düzeyde farklılık gösterir. CLN1’e özgü tipik depozitler granuler
ozmiyofilik (GROD) profillerdir. Laboratuvarımızda, CLN1 geninin en sık görülen mutasyonları
olan T75P, R122W ve R151X mutasyonları incelenmektedir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 134 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvar Kodu: 3610
NCL Tip 2
Sinonim: Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2; CLN2, TPP1 Mutasyon Analizi, JanskyBıelschowsky Dısease
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağında en sık görülen nörodejeneratif hastalıklar olan nöronal ceroid
lipofusinozlar, klinik ve genetik olarak heterojen bir nörodejeneratif hastalık grubudur.
Otozomal resesif kalıtılır. Epileptik nöbetler, ilerleyici psikomotor bozulma, demans ve görme
kaybı gözlenir. Hastalar erken yaşta kaybedilirler. Çocukluk çağında nöronal seroid
lipofusinozların en az yedi alt tipi tanımlanmıştır.
Intraselluler düzeyde otofloresan özellikli lipopigment depo materyali birikimi söz konusudur.
Bu materyal ultrastrukturel düzeyde farklılık gösterir. CLN2’de genelde kurvilineer profiller
izlenir. Laboratuvarımızda, CLN2 geninin en sık görülen mutasyonları olan IVS5-1G>C ve R208X
mutasyonları incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3611
NCL Tip 3
Sinonim: Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3; CLN3, Neuronal Ceroıd Lıpofuscınosıs, Juvenıle;
JNCL, CLN3 Mutasyon Analizi, Batten Dısease, Vogt-Spıelmeyer Dısease, Spıelmeyer-Sjogren
Dısease
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağında en sık görülen nörodejeneratif hastalıklar olan nöronal ceroid
lipofusinozlar, klinik ve genetik olarak heterojen bir nörodejeneratif hastalık grubudur.
Otozomal resesif kalıtılır. Epileptik nöbetler, ilerleyici psikomotor bozulma, demans ve görme
kaybı gözlenir. Hastalar erken yaşta kaybedilirler. Çocukluk çağında nöronal seroid
lipofusinozların en az yedi alt tipi tanımlanmıştır.
Intraselluler düzeyde otofloresan özellikli lipopigment depo materyali birikimi söz konusudur.
Bu materyal ultrastrukturel düzeyde farklılık gösterir. CLN3’de genelde parmak izi profilleri
izlenir. Laboratuvarımızda, CLN3 geninin en sık görülen mutasyonu olan g.5373_6338
del965delesyonu incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3612
NCL Tip 6
Sinonim: Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6; CLN1,
başlangıçlı nöronal seroid lipofuksinozis
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 8 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
CLN6 Mutasyon Analizi, geç infantil
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 135 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağında en sık görülen nörodejeneratif hastalıklar olan nöronal ceroid
lipofusinozlar, klinik ve genetik olarak heterojen bir nörodejeneratif hastalık grubudur.
Otozomal resesif kalıtılır. Epileptik nöbetler, ilerleyici psikomotor bozulma, demans ve görme
kaybı gözlenir. Hastalar erken yaşta kaybedilirler. Çocukluk çağında nöronal seroid
lipofusinozların en az yedi alt tipi tanımlanmıştır.
Intraselluler düzeyde otofloresan özellikli lipopigment depo materyali birikimi söz konusudur.
Bu materyal ultrastrukturel düzeyde farklılık gösterir. CLN6’da klinik olarak tipik infantil
başlangıçlı CLN2 klinik bulguları gözlenirken depo materyali mixed olup CLN2 ve CLN3’te görülen
kurvilineer ve parmak izi profiller birlikte izlenir. Laboratuarımıza atipik infantil başlangıçlı
hastalığı öntanısı ile refere edilen hastalarda CLN6 geni kodlayan bölgelerinin dizi analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3486
Nieman Pick Genetik Testi (NPC1, NPC2 ve SMPD1 Genleri)
Sinonim: Asit Sfingomyelinaz Eksikliği, lizozomal depo, SMPD1, NPC1, NPC2
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kalıtsal lizozomal depo hastalıklarından biridir Genel olarak otozomal resesif kalıtılır
ve merkezi sinir sisteminden başlayarak dokularda sfingomyelin ve kolesterolun birikmesi ile
kendini gösterir. Yaşamı tehdit eden hastalığın 3 tipi vardır. Tip A hastaları nörolojik açıdan
şiddetli vakalardır ve genellikle 2-4 yaşına kadar hastaların ölümüne sebeb olur. Tip B hastaları
ise Tip A’nın aksine nörolojik bulgular içermez ve bu gruptaki hastalar çocukluğun son evresine
veya erken ergenlik dönemine kadar yaşayabilirler. Tip C grubundaki hastalarda belirtiler ilk 3
ayda çıkabileceği gibi ergenliğin son evresinde de kendini gösterebilir, olguların büyük bir
çoğunluğunda nörolojik belirtiler 4-10 yaşları arasında ortaya çıkar. SMPD1 geni mutasyonları
tip A ve tipB Nieman Pick hastalığına yol açarken, tip C NPC1 ve NPC2 genlerinin mutasyonları ile
gelişir. Laboratuarımıza Nieman Pick hastalığı öntanısı ile refere edilen hastalarda SMPD1, NPC1
ve NPC2 genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3630
Nijmegen Sendromu
Sinonim: 657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla
karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel
gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık hastalığın başlıca
bulgularıdır. Otozomal resesif aktarılan hastalığa NBS1 geni mutasyonları yol açar.
laboratuarımızda NBS1 geninde en sık rastlanan mutasyon olan ve 6.ekzonda 657.pozisyondan
itibaren 5 bazın kaybına yol açan 657del5 mutasyonu multiplex PCR ile saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2425
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 136 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
NonHodgkin Lenfoma Paneli
Test İçeriği: ALK yeniden düzenlenmesi, BCL6 yeniden düzenlenmesi, 6q23 delesyonu, 7q31
delesyonu, +8, MYC yeniden düzenlenmesi, CCND1 yeniden düzenlenmesi, 11q22.3 delesyonu,
11q23 delesyonu/yeniden düzenlenmeleri, +12, 13q14.3 delesyonu, 14q32 delesyonu/yeniden
düzenlenmeleri, TCR yeniden düzenlenmesi, 17p13.1 delesyonu, BCL2 yeniden düzenlenmesi,
BRAF V600E
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Nonhodgkin lenfomada gözlenen değişikliklerin subgruplara göre dağılımı aşağıda
verilmiştir.
Folliküler : t(14;18)(q32;q21), t(8;14)(p24;q32)
Gastrik MALT : t(1;14)(q21;q32), t(14;18)(q32;q21), t(3;14)(p14;q32)
NonGastrik MALT : t(11;18)(q21;q21), t(11;14)(p13;q32), t(3;14)(p14;q32), t(14;18) (q32;q21)
Nodal marginal zone : t(11;18)(q21;q21), t(1;14)(q21;q32), t(14;18)(q32;q21), 13q14.3
delesyonu, 7q31 delesyonu
Splenik marginal zone : 6q23 delesyonu,+ 12, 11q22.3 delesyonu, t(11;18)(q21;q21),13q14.3
delesyonu, 17p13.1 delesyonu, t(11;18)(q21;q21), t(11;14)(p13;q32), t(14;18)(q32;q21), 7q31
delesyonu
Mantle cell : t(11;14)(p13;q32), t(14;18)(q32;q21)
Diffüz büyük B hücreli : t(8;14)(p24;q32), t(14;18)(q32;q21), CCND1 yeniden düzenlenmesi,
MYC yeniden düzenlenmesi, BCL2 yeniden düzenlenmesi, BCL6 yeniden düzenlenmesi
Burkitt : t(8;14)(p24;q32),MYC yeniden düzenlenmesi, BCL2 yeniden düzenlenmesi, BCL6
yeniden düzenlenmesi
Lenfoblastik: t(8;14)(p24;q32),MYC yeniden düzenlenmesi, t(9;22)(q34;q11.2)
T hücreli : t(2;5)(p23;q35), TCR yeniden düzenlenmesi
T hücreli prolenfositik : inv(14)(q11q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(p11.4;q32.33),TCR yeniden
düzenlenmesi, +8
Hairy cell: BRAF V600E
Laboratuvar Kodu: 3076
Noonan Sendromu
Sinonim: PTPN11 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant
aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme
geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kendileri gibi bir
çocuğa sahip olma riski %50'dir. PTPN11 genindeki değişiklikler sonucu oluşur. Noonan
sendromu şüphesinde PTPN11 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4825
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 137 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Norrie Hastalığı
Sinonim: NDP geni mutasyonları, norin mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan
hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve
taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır. Retinanın gelişiminde
bozukluk vardır ve hasta bebeklerde lökokori olması önemli bir bulgudur. Hastaların 1/3’ünde
ilerleyici işitme kaybı da vardır. %50 hastada yürüme gibi gelişim parametrelerinde gerilik
gözlenir. Hastalarda zeka gelişimi hafif-orta derecede etkilenebilir. Sorumlu gen, Xp11.4’te
lokalize olan NDP’dir. Hastalıkla ilişkisi tanımlanan 75’ten fazla mutasyon tüm gene dağılmıştır.
Laboratuvarımızda NDP geninin tüm kodlayan bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2118
NF1 Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: Nörofibromatozis, Von Recklinghausen hastalığı, NF1 geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Norofibromatozis, deri ve sinirleri tutan semptomlar yelpazesidir. Tıp dunyasında
şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz turune rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir
biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Norofibromatoz tip 1 (NF1, Von Recklinghausen hastalıgı) ve
Norofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Norofibromatoz 1'in sıklıgı yaklaşık 3.000
dogumda 1'dir Norofibromatoz tip 1 otozomal dominant aktarılır. Ancak, NF’li hastaların yaklaşık
yarısında taze mutasyon soz konusudur. Yani anne-babasının genlerinde mutasyon olmadıgı
halde, annenin yumurtasında veya babanın sperminde veya dollenmeden sonra zigotta oluşan bir
mutasyon sonucu ilk kez o kişide hastalık açıga çıkmıştır.
Bir kişide NF 1 tanısının konulabilmesi için aşagıdaki bulgulardan en az ikisi o kişide
bulunmalıdır: 6 ya da daha çok sayıda, boyutları ergenlik çagına girmemiş insanlarda en az 5 mm,
ergenlik çagını geçirmiş insanlarda ise en az 15 mm olan cafe au lait lekeleri, 2 ya da daha çok
sayıda norofibrom, koltukaltı ya da kasıklarda çiller, optik glioma, lisch nodulleri, birinci derece
NF1’li akraba varlıgı ve kemik lezyonları.
Hastalıktan sorumlu gen 17. Kromozomun q11.2 bandında bulunan NF1 genidir. Bu genin urunu
olan norofibromin, hucre buyumesinde rol oynamaktadır. Bu genin işlev kaybına yol açan
mutasyonları ile hastalık gelişmektedir.
NF1 mutasyonları içinde en yaygın gorulen mutasyonlar nokta mutasyonlardır, bunlar missense,
nonsense ve ayıklanma (=splicing) hatalarıdır. %4-5 oranında ekzon delesyon/ duplikasyonları
%1 oranında ise gen delesyonları gorulmektedir. Mutasyonların tum gene dagılmış olması
nedeniyle molekuler tanı için çogunlukla NF1 geninin butunu ile sekanslanması gerekmektedir.
Laboratuvarımızda Norofibromatoz tip 1 molekuler tanısı için NF1 geninde tum kodlayan
bolgesinin dizi analizi ile mutasyon saptanamayan hastalarda delesyon/ duplikasyon analizi
yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4391
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 138 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
NF1 Genetik İnceleme
Sinonim: Nörofibromatozis, Von Recklinghausen hastalığı, NF1 geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 8 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Nörofibromatozis, deri ve sinirleri tutan semptomlar yelpazesidir. Tıp dünyasında
şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir
biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 (NF1, Von Recklinghausen hastalığı) ve
Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı yaklaşık 3.000
doğumda 1'dir Nörofibromatoz tip 1 otozomal dominant aktarılır. Ancak, NF’li hastaların yaklaşık
yarısında taze mutasyon söz konusudur. Yani anne-babasının genlerinde mutasyon olmadığı
halde, annenin yumurtasında veya babanın sperminde veya döllenmeden sonra zigotta oluşan bir
mutasyon sonucu ilk kez o kişide hastalık açığa çıkmıştır.
Bir kişide NF 1 tanısının konulabilmesi için aşağıdaki bulgulardan en az ikisi o kişide
bulunmalıdır: 6 ya da daha çok sayıda, boyutları ergenlik çağına girmemiş insanlarda en az 5 mm,
ergenlik çağını geçirmiş insanlarda ise en az 15 mm olan cafe au lait lekeleri, 2 ya da daha çok
sayıda nörofibrom, koltukaltı ya da kasıklarda çiller, optik glioma, lisch nodülleri, birinci derece
NF1’li akraba varlığı ve kemik lezyonları.
Hastalıktan sorumlu gen 17. Kromozomun q11.2 bandında bulunan NF1 genidir. Bu genin ürünü
olan nörofibromin, hücre büyümesinde rol oynamaktadır. Bu genin işlev kaybına yol açan
mutasyonları ile hastalık gelişmektedir.
NF1 mutasyonları içinde en yaygın görülen mutasyonlar nokta mutasyonlardır, bunlar missense,
nonsense ve ayıklanma (=splicing) hatalarıdır. %4-5 oranında ekzon delesyon/ duplikasyonları
%1 oranında ise gen delesyonları görülmektedir. Mutasyonların tüm gene dağılmış olması
nedeniyle moleküler tanı için çoğunlukla NF1 geninin bütünü ile sekanslanması gerekmektedir.
Laboratuarımızda Nörofibromatoz tip 1 moleküler tanısı için NF1 geninin tüm kodlayan
bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4260
NF2 Genetik İnceleme
Sinonim: Nörofibromatozis tip 2, NF2 geni
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 8 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Norofibromatozis, deri ve sinirleri tutan semptomlar yelpazesidir. Tıp dunyasında
şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz turune rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir
biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Norofibromatoz tip 1 (NF1, Von Recklinghausen hastalıgı) ve
Norofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Norofibromatoz 2 sıklıgı yaklaşık 1/40.000'dir
Norofibromatoz tip 2 otozomal dominant aktarılır.
NF2 kraniyal ve spinal sinirlerinizde kanserli olmayan tumorlerin buyumesine yol açar. NF2
çocuklarda nadirdir. NF2'nin neden oldugu tumorler genellikle sekizinci kraniyal sinirdeki
akustik norinomlardır. Bunlar denge zorlukları ve işitme kaybına yol açabilirler. NF2 hastalarında
oluşan başka bir tumor tipi Schwannoma'lardır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 139 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Hastalıktan sorumlu gen 22. Kromozomun q12 bandında bulunan NF2 genidir. Bu genin urunu
olan norofibromin 2 (merlin) proteininin işlev kaybına yol açan NF2 geni mutasyonları ile hastalık
gelişmektedir.
Laboratuarımızda Nörofibromatoz tip 2 moleküler tanısı için NF2 geninin tüm kodlayan
bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4817
Non İnvazif Prenatal Tarama (NIPT)
Sinonim: Maternal Kandan Noninvaziv Trizomi Tarama, Maternal Kandan Fetal Trizomi Tarama,
cell free DNA prenatal tarama, maternal kandan genetik tarama, trizomi 21, trizomi 13, trizomi
18, maternal kandan fetal DNA genetik tarama
Çalışma Zamanı: Pazartesi
Sonuç Verme Zamanı: Cuma
Numune Türü: Gebeliğin 10-18 haftaları arasında alınmış tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Streck tüp (Tüp ve istem/onam formlarını içeren kit laboratuvarımızdan temin
edilmelidir)
Çalışma Yöntemi: Yeni nesil dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 35 yaş üstü gebeliklerde, translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde ve önceki
gebeliklerinde trizomili çocuk doğurma öyküsü olan ailelerde trizomili çocuk sahibi olma riski
topluma göre daha yüksektir. Ancak bu risk faktörleri olmayan gebeler için de trizomili bebek
doğurma riski vardır. Bu yüzden gebelikler trizomi riski açısından taranmaktadır.
Bu amaçla geliştirilmiş bazı testler uzun süredir yaygın olarak kullanılmaktadır. İkili test, üçlü
test, dörtlü test, entegre test gibi testler, anneden alınan kanda bazı hormonların düzeylerinin
ölçümü ve fetal ultrasonografik ölçümlerin yapılması prensibine dayanır. Anne kanında tespit
edilen hormon düzeyleri, annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı, baş çevresi, nasal kemik yokluğu
ölçümleri bir arada değerlendirilerek risk analizi yapılır. Bu testlerin duyarlılıkları %75-%85
arasındadır.
Test sonuçları riskli gelen gebelere anne karnından su alma işlemi yani amniyosentez önerilir. Bu
işlemde bebeğin içinde bulunduğu su kesesine iğne ile girilerek su çekilir ve tahlile yollanır. Bu
işlemdeki amaç, amniyon sıvısının içine dökülen bebeğin kendi hücrelerine ulaşmak, bu hücreleri
genetik olarak incelemek ve kromozom yapısına bakmaktır. Bu işlem daha net bir sonuç verir ve
bebekte genetik bir bozukluk olup olmadığını söyler. Bu, girişimsel bir işlem olduğu için bazı
riskleri vardır.
Bu nedenle güvenilirliği daha yüksek, daha hassas bir tarama testi ihtiyacı oluşmuştur. Bu
konudaki çalışmalar duyarlılığı ve güvenirliği ikili, üçlü, dörtlü veya entegre testten daha yüksek
olan bir tarama testine ulaşmayı olası hale getirmiştir.
Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda da olsa DNA olduğu bilinmektedir. Bu DNA’nın
gelişen yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmesi ile yeni bir tarama sistemi
tanımlanmıştır. Natera, Harmony, Prenatest gibi in house testler ve Clarigo gibi ready-to-use
kitler bu prensiple çalışmaktadır. Bu yöntem ile trizomi 21 olgularının %98’i, trizomi 18
olgularının %94’ü, trizomi 13 olgularının ise % 80’i tanınabilmektedir.
Maternal kanda serbest fetal DNA incelemesi yapan bu tarama testi, 10. gebelik haftasından
itibaren tercihan 18. Haftaya kadar uygulanabilir.
Bu yöntem, ileri düzey bir tarama testidir. Trizomi 21(Down sendromu), trizomi 18 (Edwards
sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) için risk belirler. Taranan hastalıklar açısından düşük
risk tespit edilmesi bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez. Aynı şekilde, taranan
hastalıklar açısından yüksek risk tespit edilmesi de bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına
gelmez. Kesin tanının koyulabilmesi için amniyosentez ya da CVS materyalinden kromozom
incelemesi yapılması gereklidir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 140 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
35 yaş üstü gebeliklerde, translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde, önceki gebeliklerinde trizomili
çocuk doğurma öyküsü olan ailelerde ve rutin tarama testinde yüksek risk çıkan gebeliklerde;
amniyosentez kararı vermeden önce NON İNVAZİF PRENATAL TARAMA testi yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 5212
NPM1 Mutasyonu (MutA, MutB, MutD)
Sinonim: NUCLEOPHOSMIN/NUCLEOPLASMIN FAMILY, MEMBER 1; NPM1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: Kullanımı: AML tanısı ile başvuran hastada C-KIT, FLT3-ITD, CEBPA mutasyonları ile birlikte
NPM mutasyonlarına da bakılması önerilmektedir. Bir grup hastada prognozu belirlemede
önemlidir ve terapötik yaklaşıma yol gösterebilir. Sitogenetik ve FLT3 sonuçları normal olan
olgularda NPM1 veya CEBPA mutasyonu varlığı iyi prognostik belirteç olarak değerlendirilir.
Sitogenetik ve NPM1 sonuçları normal saptanan olgular ise FLT3-ITD mutasyonu saptanması
durumunda orta/ kötü risk grubunda yer almaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3498
NRAS Mutasyonları
Sinonim: kodon 12 mutasyonu, kodon 13 mutasyonu, kodon 61 mutasyonu, kodon 64
mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hücre çoğalması ve farklılaşmasında önemli olan hücre içi sinyal yolaklarını kontrol
eden RAS ailesinin üyesidir. RAS ailesi üyeleri tüm kanser türlerinde en fazla mutasyonu saptanan
genlerdir. Kolorektal kanserlerin %50’sinde NRAS, KRAS veya HRAS mutasyonu saptanmaktadır.
NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları melanomaların %20’sinde gözlenmektedir. Ayrıca,
mesane kanseri ile NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları arasında da sıkı ilişki olduğu
bilinmektedir. Bunun yanında, büyük hücreli ve squamous hücrelikarsinomlarda ve
adenokanserlerde NRAS kodon 12 ve 61 mutasyonları saptanmaktadır. Kodon 12 ve 13
mutasyonları ise Akut Lenfoblastik lösemide rol oynamaktadır. Aynı işlev arttırıcı mutasyonların
juvenil kronik myelositer lösemi ve juvenil myelomonoster lösemilerin prognozunda etkili
olduğu bilinmektedir. Prostat kanserinde de %10 sıklığında NRAS mutasyonları bulunmaktadır.
Laboratuvarımızda, tumör dokusundan elde edilen DNA örneklerinde NRAS geninin 1 ve 2.
ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3405
Osteogenezis İmperfekta (COL1A1 Geni)
Sinonim: Kollajen yapım defekti, Ehlers-Danlos Sendromu, Osteogenezis imperfekta, Osteoporoz
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 141 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: COL1A1 olarak bilinen kollajen tip I alfa 1, kıkırdağı da içine alan bir çok bağ dokuda
bulunan fibriller kollajenin majör komponentini kodlayan gendir. COL1A1 geni, kromozom 17’nin
uzun kolunda (17q21.31-22) yer almaktadır. Artrokalazi ve nadiren klasik form Ehlers-Danlos
Sendromu, COL1A1 genindeki mutasyonlar sonucu meydana gelir. COL1A1 geninde meydana
gelen bir mutasyonun, Ehlers-Danlos Sendromunun klasik tipine sebep olduğu gösterilmiştir. Bu
mutasyon, proteindeki 134. aminoasit olan sisteinin arjinin aminoasidine dönüşümüne
(Arg134Cys) neden olur. Osteogenezis imperfekta tip I, tip II, tip III, tip IV de COL1A1 geninde
farklı
tipte
mutasyonlarla
gelişmektedir.
COL1A1
genindeki
belli
aryasyonların/polimorfizmlerin, osteoporoz oluşum riskinin artışına sebep olduğu
bilinmektedir. Laboratuarımızda COL1A1 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2781
Osteokondrodisplazi (DYM Geni)
Sinonim: DMC, SMC, Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia, Smith-McCort dysplasia
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: DMC (Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia) ve SMC (Smith-McCort dysplasia)
birbirine benzeyen ve otozomal resesif kalıtılan iki osteokondrodisplazi hastalığıdır. İki
hastalıkta da radyolojik bulgular ve kıkırdak gelişimi aynı olmakla birlikte DMC olgularında
görülen gelişme geriliği ve mental retardasyon ayırt edici bulgudur. Her 2 hastalığa da 18q1221.1’de yer alan DYM (FLJ90130) geni mutasyonları neden olmaktadır. DMC olgularında genin
ürünü tamamen işlevsiz olmakta ya da genden protein sentezlenememektedir. İki hastalık
birbirinin allelik formlarıdır. Laboratuarımıza DMC/SMC öntanısı ile refere edilen hastalarda
DYM geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3637
Osteoporoz Yatkınlık Paneli
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR, Ters hibridizasyon, Dot Blot analiz
Referans Aralığı: Kullanımı: Dual foton abzorbsiyometri yöntemi ile 1989 Seeman çalışmasında osteoporotik
kompresyon kırıklı postmenopozal kadınların premenopozal kızlarında da lumbar vertebra ve
femur boyunlarında azalmış kemik dansitesi saptanmış ve osteoporoza genetik yatkınlık
üzerinde durulmaya başlanmıştır. Merkezimizde COL1A1 (OMIM: 120150) allel Ss (nükleotid
2046 guanin (S) vs timidin (s: riskli allel) ve vitD reseptör gen (OMIM: 601769) polimorfizmine
(allel Bb) yönelik inceleme yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3721
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 142 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
PAH Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: PKU genetik analiz, Fenilalanin hidroksilaz gen delesyonu, PAH delesyonu, PAH
duplikasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en
önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer bütün bulguları gibi mental
retardasyonun da engellenebilmesidir. Bunun sağlanabilmesi için çocukların yenidoğan
döneminde tanınmaları ve uygun diyet tedavisine başlanması gerekir. Tanısı ilk 5 günde topuktan
alınan bir damla kanda kolayca koyulabilir. Ülkemizde hastalığın ilk 5 günde tüm yenidoğanlarda
taraması yürütülmektedir. Hastalık otozomal resesif kalıtılır. Bu nedenle eğer ailede PKU’lu bir
çocuk varsa anne ve babanın aynı hastalık için taşıyıcı olma riski %100 olarak kabul edilir.
Taşıyıcı anne ve baba için kız ya da erkek her çocukta hastalığın görülme riski %25’tir. Topuk
kanında fenilalanin taraması ile PKU öntanısı alan hastalarda; kesin tanının koyulabilmesi,
moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi
endikasyonları ile Fenilketonüri mutasyon analizi yapılması önerilir. Laboratuarımızda PAH
geninin tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi sonucu mutasyon saptanamayan bireylerde
delesyon duplikasyon analizi yapılmaktadır
Laboratuvar Kodu: 4662
Parkinson Juvenil, PARK2
Sinonim: PRKN, PARKIN; Juvenil Parkinson hastalığı gen analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 6q26’da lokalize olup, somatik mutasyonları akciğer ve overin adenokarsinomları
ve Juvenil Parkinson hastalığı (Tip II) (OMIM: 600116) ile ilişkilidir. Tip II (Parkin tipi) juvenil
Parkinson hastalığı genellikle 20-40 yaş arası manifest hale geçen rijidite, bradikinezi ve istırahat
tremoru ile karakterizedir.
Merkezimizde PARK2 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4618
Parkinson Tip 1, SCNA
Sinonim: NACP, PARKİNSON HASTALIĞI TİP I GEN ANALİZİ, PARKİNSON HASTALIĞI TİP IV GEN
ANALİZİ, SYNUCLEIN, ALPHA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 143 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: 4q22.1’de lokalize olup, mutasyonları Lewy cisimcikleri ile karakterize demans ve Tip
I ile Tip IV Parkinson hastalıkları (OMIM: 168601 ve 605543) ile ilişkilidir. Tip I (PARK1 lokus)
Parkinson hastalığında ilk tespit edilen gen olup, kodladığı protein olan alfa synuclein’in
hastalığın etyolojisinde santral rol oynadığına inanılmaktadır. Mutasyonları idiopatik Parkinson
hastalığı ile benzer semptomlara sebep olur (L-Dopa cevabı, Lewy cisimcikleri gibi); ancak
hastalığın ortaya çıkış yaşı bu mutasyonu taşıyanlarda ortalama 46 olarak bildirilmektedir.
Merkezimizde SNCA gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4619
Parkinson Tip 6, PINK1
Sinonim: PTEN-INDUCED PUTATIVE KINASE 1; PINK1 GEN ANALİZİ, PARKİNSON HASTALIĞI
TİP 6 GEN ANALİZİ, ERKEN BAŞLANGIÇLI PARKINSON HASTALIĞI GEN ANALİZİ
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 1p36.12’de lokalize olup, mutasyonları Tip 6 - Erken baaşlangıçlı Parkinson hastalığı
(OMIM: 605909) ile ilişkilidir. Hastalığın bu tipi klinik bulguları ile idiyopatik tipten ayırt
edilemez; ancak otozomal resesif kalıtımı ve 40 yaşından önce manifest hale geçen semptom ve
bulguları ile farklılık arz eder.
Merkezimizde PINK1 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4620
Parkinson Tip 7, DJ-1
Sinonim: PARK7 Geni; PARK7, Onkogen DJ 1; DJ 1 Gen Analizi, Parkinson Hastalığı Tip 7 Gen
Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 1p36.23’te lokalize olup, mutasyonları Tip 7 – Otozomal Resesif Erken başlangıçlı
Parkinson hastalığı (OMIM: 606324) ile ilişkilidir. Hastalığın bu tipi gendeki homozigot veya
kompound heterozigot mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır.
Merkezimizde DJ1 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4621
Parkinson Tip 8, LRRK2
Sinonim: DARDARIN, LEUCINE-RICH REPEAT KINASE 2; LRRK2 gen analizi, Parkinson Hastalığı
Tip 8 Gen Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 144 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: 12q12’de lokalize olup, mutasyonları Tip 8 – Otozomal Dominant Parkinson hastalığı
(OMIM: 607060)
ile ilişkilidir. Hastalığın bu tipi idiyopatik Parkinson hastalığı ile
benzeşmektedir. Yavaş progresyon gösteren asimetrik istırahat tremoru ve veya bradikinezi,
rijidite, postural instabilite ve yürüyüş anomalileri mevcuttur. Non-motor semptomlar da yine
idiyopatik Parkinson hastalığı ile benzer sıklıkta gözlenir.
Merkezimizde LRRK2 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4622
Parkinson Tip 9, Kufor Rakeb Hastalığı
Sinonim: ATPase, TYPE 13A2; ATP13A2 GEN ANALİZİ
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 1p36.13’de lokalize olup, mutasyonları Tip 9 – Otozomal Resesif Parkinson hastalığı
(OMIM: 606693) ile ilişkilidir. Bu sendrom, nadir rastlanan bir juvenil – onset atipik Parkinson
hastalığı tipidir. Supranukleer göz bulguları, spastisite ve demansla karakterizedir.
Merkezimizde ATP13A2 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4623
PAX6 Gen Analizi
Sinonim: PAIRED BOX GENE 6
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 11p13’te lokalize olan genin protein ürünü oküler geneziste rol oynayan bir
transkripsiyon faktörüdür. mutasyonları Aniridi, Geç başlangıçlı kornea distrofisi ile birlikte
seyreden katarakt, Optik sinir kolobomu, Oküler kolobom, Foveal hiperplazi, Gillespie sendromu,
Keratit, “Morning glory” disk anomalisi, Optik sinir hipoplazisi, Peter anomalisigibi kalıtsal oküler
hastalıklara neden olur. Merkezimizde PAX6 geni dizi analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3497
PCA3
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: RT sonrası idrar
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Steril idrar kabı
Çalışma Yöntemi: kantitatif RT-PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: 1999 yılında varlığı keşfedilen ve yalnızca prostat kanseri içinde bulunan küçük bir
mRNA molekülüdür. Geni 9q21’de yer alan bu mRNA molekülünün herhangi bir protein ürünü
saptanmamıştır, bu nedenle kodlamayan mRNA molekülü olarak tanımlanmaktadır. Bu genin
işlevi hala tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte ekspresyonunun prostat kanserine özgü
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 145 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
olduğu çeşitli çalışmalarla gösterilmiştir. Prostat dokusunda saptanan düşük düzey
ekspresyonun, tümör dokusunda 60–100 kat arttığını gösteren çalışmalar bulunmaktadır. PCA3
molekülü tümör belirteci olarak umut verici bir anlam taşımaktadır. PSA ile karşılaştırıldığında,
PCA3 daha düşük duyarlılık ama daha yüksek bir özgüllük ve daha iyi bir pozitif ve negatif
prediktif değerine sahiptir. PSA gibi prostat hacmine bağımlı olmaması da önemlidir. Ancak, yine
PSA’da olduğu gibi Dijital rektal muayene sonrası idrarda ölçülmesi önerilmektedir. %69 duyarlık
ve %79 özgüllükte olduğu bildirilen idrar PCA3 değerinin negatif prediktif değeri %90 olarak
verilmektedir ve bu değerle gereksiz biyopsi tekrarını azalttığı rapor edilmektedir.
PSA’sı şüpheli olduğu halde ilk biyopsi sonucu negatif olan hastalar, tüm hastaların %60’ını
oluşturmaktadır. Bu hastalarda tekrar testlerinde %20–40 oranında biyopsi sonuçları anormal
bulunmaktadır. Gereksiz biyopsi tekrarı oranları yüksek olan bu hastalarda PCA3 düzeyleri ile
takip uygulaması ve PCA3 değerinin 35’ten yüksek olması durumunda hastaların biyopsiye
yönlendirilmesi önerilmektedir. İçinde PCA3’ün de yer aldığı tanı ve takip uygulamasının şekil
1’deki gibi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3410
PDGFRA Geni Mutasyonları
Sinonim: Platelet derive growth faktör reseptörü alfa mutasyonları, Gastrointestinal tümörler,
GIST, Eozinofili, Myeloproliferatif hastalıklar, İmatinib duyarlılığı, D842V mutasyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi (Ekzon 10, Ekzon 12-21)
Referans Aralığı: Kullanımı: Gastrointestinal tümörler (GIST); mezankimal kökenli olup genellikle mide, ince
bağırsak, kolon ve abdominal kavitenin içerisinde yer alan diğer bölgelerde ortaya çıkar.
Hastaların yaklaşık %80’inde tümör hücrelerinin büyümesinde rolü bulunan CKIT geninde
somatik mutasyonlar gözlenmektedir. CKIT geninde mutasyonların gözlenmediği olguların %4050'sinde, tüm GIST olgularının ise yaklaşık %6’sında PDGFRA gen bölgesinde mutasyonlar
saptanmaktadır). Mutasyonları, hastaların imatinib (Gleevec) gibi tirozin kinaz inhibitörlerine
(TKIs) yanıt verip vermeyeceğinin önceden belirlenebilmesini sağlamaktadır. PDGFRA geni 4.
kromozomun uzun kolunda q12 bölgesinde yerleşiktir. Tirozin kinaz gen ailesinin bir üyesi olan
gen 23 ekzondan oluşur. Mutasyonlar ise sıklıkla 10, 12-20. ekzonlarda gözlenir. PDGFRA geni 12.
ekzon mutasyonlarının tedaviye yanıtta önemli olduğu belirlenmiştir. Özellikle tüm GIST
kanserlerinin yaklaşık %4’ünde gözlenen D842V mutasyonu imatinibe karşı dirence yol açar. Bu
olgularda tedavi protokolünde diğer ilaçların kullanılması önerilmektedir. Bunun yanısıra
eozinofilinin eşlik ettiği myeloproliferatif hastalıklarda da etkili rol oynadığı bilinen
mutasyonları, bu hastalıklarda da imatinib yanıtını belirlemektedir. Laboratuvarımızda PDGFRA
geninin 10 ve 12-21. Ekzonları dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4482
PDGFRB Geni Mutasyonları
Sinonim: Platelet derive growth faktör reseptörü beta mutasyonları, Gastrointestinal tümörler,
GIST, Eozinofili, Myeloproliferatif hastalıklar, İmatinib duyarlılığı
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi (Ekzon 12-20)
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 146 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Gastrointestinal tümörlerde (GIST) ve eozinofilinin eşlik ettiği myeloproliferatif
hastalıklarda PDGFRB geni mutasyonları saptanmaktadır. Mutasyonların bilinmesi hastaların
tirozin kinaz inhibitörlerine ve özellikle Gleevec’e yanıt verip vermeyeceğinin önceden
belirlenebilmesini sağlamaktadır. PDGFRB geni 5. kromozomun uzun kolunda q33.1 bölgesinde
yerleşiktir. Tirozin kinaz gen ailesinin bir üyesi olan gen 23 ekzondan oluşur. Laboratuvarımızda
PDGFRB geninin 12-20. Ekzonları dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4483
Pediatrik ALL Paneli
Sinonim: Çocuk akut lenfositer lösemi paneli
Test İçeriği: : tranlokasyon (12;21)(p13;q22), tranlokasyon (9;22)(q34;q11.2),11q23
delesyonu, trizomi4, trizomi 10, trizomi 17, 9p21 delesyonu, translokasyon (4;11)(q21;q23),
tranlokasyon (11;14)(q13;q32), tranlokasyon (8;14)(q24;q32), 13q14.3 delesyonu,
tranlokasyon (1;19)(q23;p13.3)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli ve EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi
materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp, Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR, FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Çocukluk çağı ALL’de kromozomal değişikliklerin değeri aşağıdaki tabloda
verilmiştir.
Genetik değişiklik Etkili gen
t(12;21)(p13;q22) TEL/AML1
t(9;22)(
q34;q11.2)
11q23
düzenlenmeleri
BCR/ABL1
MLL mutasyonları
FAB
P/D
B-ALL
P
L1,L2
L1,L2
P
B-ALL (T-ALL)
Erken
preB P
fenotipi
trizomi 4
B progenitör ALL P
trizomi 10
preB ALL
P
t(4;11)(q21; q23) AF4/MLL
B-ALL
L1,L2
P
t(11;14)(p13;q11) LMO2(=RTBN1=TTG2) T-ALL (immatür)
/TCRd
t(8;14)(q24; q32) MYC/IGH
CD10+ ALL
?
Prognostik önemi
iyi
kötü
Tedavi başarısızlığı riski
(özellikle infantlarda)
FLT3 artışı ile birlikte
olduğundan
FLT3
inhibitörlerinin kullanımı
İyi
+10
ile
birlikte
antimetabolit
td.
İle
hastalıksız yaşam süresi 4
yıl
İyi
Remisyon sağlanır, erken
relaps
ortalama yaşam süresi 9 ay
?
olguların yalnızca %50’si 2
yıl yaşam şansına ulaşmış
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 147 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
13q14.3
delesyonu
RB1
P: prognostik belirteç
Laboratuvar Kodu: 3086
ALL
?
Tek başına belirteç değeri
taşımamakla birlikte tedavi
başarısızlığı riskini arttırır
D: tanısal değeri olan değişiklik
Pediatrik AML Paneli
Sinonim: Çocuk akut myelositer lösemi paneli
Test İçeriği: tranlokasyon (8;21)(q22;q22), tranlokasyon(15;17)(q22;q21), translokasyon
(16;16)(p13;q22)/ inversiyon(16)(p13;q22), monozomi/trizomi 7, trizomi5, 5q31 delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağı AML’de kromozomal değişikliklerin değeri aşağıdaki tabloda
verilmiştir.
Genetik değişiklik Etkili gen FAB
P/D
Prognostik önemi
t(8;21)(q22; q22) ETO/AML1 M2
P
%90 remisyon
(M1, M4)
sık relaps
ortalama yaşam süresi 2 yıl
t(15;17)(q22;q21) PML/RARA M3
D
%15-20 erken ölüm
(tAML)
ATRA+kemoterapi
1-3 yıl yaşam oranı %70
inv(16)(p13;q22) CBFB
M4eo
P
Yüksek remisyon oranı
(M5,M4w/o eo,MDS, BPortalama yaşam süresi 5 yıl
CML, tAML)
monozomi
7/
del7q
monozomi 5/ 5q31 ?
delesyonu
EGR1,
IRF1,
CSF1R
t(9;11)(p22;q23) AF9/MLL
P: prognostik belirteç
Laboratuvar Kodu: 3078
M4, M6
P
(MDS,CMML,JCML)
tAML, M2, Tüm FAB P
grupları
Tek başına varlığı
AML’de kötü, MDS’te iyi belirteç
Çok kötü belirteç
ortalama yaşam süresi 3 ay
M5a
Yüksek remisyon oranı
ortalama yaşam süresi 4 yıl
(diğer MLL düzenlenmeleriden
iyi)
sAML’de çok kötü belirteç
D: tanısal değeri olan değişiklik
Pediatrik MDS Paneli
Sinonim: Çocuk myelodisplastik sendrom paneli
Test İçeriği: monozomi/trizomi 8, 7q31 delesyonu, monozomi/trizomi 7
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 148 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Çocukluk çağı MDS’de kromozomal değişikliklerin değeri aşağıdaki tabloda
verilmiştir.
Genetik değişiklik Alt tip
P/D
Prognostik önemi
trizomi 8
monozomi
del7q31
7/ RAEB/RAEB-T
P
3 yıl yaşam süresi:Tek başına ise %56
Diğer anomaliler ile birlikte ise %24
Laboratuvar Kodu: 3084
Perforin Gen Analizi
Sinonim: PRF1, FHL2, Hemafagositik sendrom, Familyal hemofagositik lenfohistiozis
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemafagositik sendrom, nadir görülen ve fatal seyirli bir hastalıktır. Ateş,
karaciğer/dalak büyümesi, koagülopati, hipertrigliseridemi ve periferik kanda sitopeni başlıca
bulgularıdır. Hastalığa, durdurulamayan T lenfosit ve makrofaj aktivasyonu ile karakterize, şekilli
kan elemanlarının makrofajlarca fagositozu yol açar. Primer ve sekonder olarak ikiye
ayrılmaktadır. Sekonder tipi en yaygın olarak EBV ile birlikte görülür. Primer hemofagositik
lenfohistiozis, familyal olarak da adlandırılmakta olup (FHL) otozomal resesif geçiş
göstermektedir. Familyal hemofagositik lenfohistiozis; PRF1 (FHL2) , UNC13D (FHL3),
STX11(FHL4) genlerindeki mutasyonlarla gelişmektedir. Laboratuarımıza Familyal
hemofagositik lenfohistiozis öntanısı ile refere edilen hastalarda PRF1 (perforin) , UNC13D
(MUNC13-4), STX11(syntaxin 11) genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3615
Periferik Kanda Kromozom Analizi
Sinonim: Periferik kandan kromozom analizi, Karyotip analizi (periferik kan),Konvansiyonel
sitogenetik (periferik kan), Sitogentik inceleme (periferik kan)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, 72 saatlik uyarılmış hücre kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır.
Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor
retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom
anomalisi varlığı nedenleriyle kromozom analizi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 3202
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 149 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Periferik Kandan Kromozom Analizi (Lösemi)
Sinonim: Lösemide Kromozom Analiz, Lösemide Karyotip analizi, Lösemide Sitogentik inceleme
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 5-7 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: yeşil kapaklı tüp, heparinle ıslatılmış steril enjektör
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, 24-48 saatlik uyarılmamış hücre kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya da prognostik
önemi vardır. Kromozom analizi ile bu sayısal ya da yapısal değişiklikler saptanabilir. Aynı
zamanda, tedavinin ve relapsın izleminde de kullanılır. Kromozom analizi, klinisyene
lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur.
Laboratuvar Kodu: 3035
Periferik Kanda RhD Genotip Tayini
Sinonim: Rh heterozigotluk tayini, babada Rh heterozigotluk tayini
Çalışma Zamanı: Pazartesi
Sonuç Verme Zamanı: 1hafta sonra
Numune Türü: EDTA’ lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Semikantitatif PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Rh uygunsuzluğu fetusta hastalık oluşturması ve fetal mortalite (bebeğin
kaybedilmesi) açısından önemli bir gebelik sorunudur. Rh uygunsuzluğu annenin Rh(-) ve
bebeğin Rh(+)olduğu durumda ortaya çıkmaktadır. Bebeğin Rh(+) olması için babanın bu antijeni
sentezleyen geni bebeğe kalıtması gerekir. Babanın genotipine bakarak, fetusun Rh(+) olma
olasılığı çıkarılabilir. Eğer baba RhD bölgesi için homozigot ise anne karnındaki bebekte bu bölge
için çalışma yapmaya gerek kalmayacaktır. Bu nedenle Rh uygunsuzluğu riski olan çiftlerde
babadan RhD genotiptayini yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 6405
Peutz-Jeghers Sendromu (STK11)
Sinonim: PJS,STK11 geni mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi, MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Sıklıkla ince bağırsaklarda yerleşimli gastrointestinal polipler ve mukokutanöz
pigmentasyon ile karakterizedir. Sıklıkla jujenım, ileum ve duodenum bölgesinde gözlenen
polipler daha az sıklıkta mide, kalın bağırsaklar ve nasal pasajda izlenir. Kanama ve anemiye
neden olan polipler obstrüksiyon ve vajinasyona bağlı tekrarlayan laparotomi ile bağırsak
rezeksiyonu gerektiren klinik tablolara yol açar. Çocukluk çağında gözlenen mukokutanöz
pigmentasyon ağız, göz ve burun delikleri ile perianal ve bukkal mukozada ortaya çıkar.
Hastalarda; kolorektal, gastrik, pankreatik, meme ve over gibi farklı epitelyal tümörler için risk
artışı mevcuttur. Kadınlarda; seks kord tümörlerinin yanı sıra over, serviks adenomu gibi benign
tümörler için risk artmıştır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 150 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) tanısı öncelikle klinik bulguların varlığı ile konur. Aile öyküsü
pozitif olan hastaların hemen hemen tamamında STK11 (LKB1) gen mutasyonları saptanırken
aile öyküsü negatif olgularda bu oran %90'dır. Aile öyküsü bulunan hastalarda sadece DNA dizi
analizi uygulanması durumunda %55'inde mutasyonlar tanımlanmaktadır. Aile öyküsü olmayan
olgularda ise bu oran %70'dir. Bu iki hasta grubunda MLPA analizinin de uygulanması
durumunda
mutasyonların
tanımlanma
oranları
sırasıyla
%100
ve
%91'e
yükselmektedir.Merkezimizde STK11 geni dizi analizi ve delesyon analizi (MLPA)
uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4100
Plavix Etkinliği (CYP2C19)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: Kullanımı: Vorikonazol metabolizmasında önemli rolü olan bir enzimdir. Düşük enzim
aktivitesine neden olan *2 ve *3 allelleri Asya toplumlarının %15-20’sinde, diğer toplumların
%3-5’inde varyant bulunur. Bu zayıf metabolize edici alleller için homozigot olanlarda,
Vorikonazol düzeyinin, homozigot *1 olanlardan 4 kat, heterozigot olanlardan ise 2 kat yüksek
olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, rutin önerilen dozlarda Plavix verilmesi durumunda; bu grup
hastada, normal CYP2C19 aktivitesi gösteren hastalara göre daha sık kardiyovasküler olay
gözlendiği bildirilmektedir. CYP2C19 genotiplemesinin tedavi stratejisini belirlemede yardımcı
olduğu bilinmektedir, ancak uygun doz rejimi henüz belirlenmemiştir. Genel olarak, CYP2C19
zayıf metabolize edici allel saptanan hastalarda diğer antiplatelet tedavilerin seçilmesi
önerilmektedir.
Enzim aktivitesi Vorikonazol yanısıra Omeprazol, Pantoprazol, Esomeprazol, Rabeprazol,
Diazepam ve Nelfinavir metabolizması için de önemlidir.
Laboratuvar Kodu: 2323
Plavix aktif metabolit farmakokinetiği ve antiplatelet yanıtın CYP2C19 metabolize etme
etkinliğine bağlı değişimi
Çok Hızlı
Hızlı
Ara
Zayıf
Doz
Ortalama (SD) Ortalama (SD) Ortalama (SD) Ortalama (SD)
Cmax (ng/mL) 300 mg (24 h) 24 (10)
32 (21)
23 (11)
11 (4)
600 mg (24 h) 36 (13)
44 (27)
39 (23)
17 (6)
75 mg (Day 5) 12 (6)
13 (7)
12 (5)
4 (1)
150 mg (Day
16 (9)
19 (5)
18 (7)
7 (2)
5)
IPA (%)*
300 mg (24 h) 40 (21)
39 (28)
37 (21)
24 (26)
600 mg (24 h) 51 (28)
49 (23)
56 (22)
32 (25)
75 mg (Day 5) 56 (13)
58 (19)
60 (18)
37 (23)
150 mg (Day
68 (18)
73 (9)
74 (14)
61 (14)
5)
VASP-PRI (%) † 300 mg (24 h) 73 (12)
68 (16)
78 (12)
91 (12)
600 mg (24 h) 51 (20)
48 (20)
56 (26)
85 (14)
75 mg (Day 5) 40 (9)
39 (14)
50 (16)
83 (13)
150 mg (Day
20 (10)
24 (10)
29 (11)
61 (18)
5)
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 151 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Ortalama (SD)
* Inhibition of platelet aggregation (5mcM ADP)
† Vasodilator-stimulated phosphoprotein – platelet reactivity index
Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 Polimorfizmi
Sinonim: PAI-1 polimorfizmi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Plasminogen activator inhibitor I geninin 675. pozisyonundaki G sayısı koagulasyon
ve platelet agregasyonunda değişikliğe yol açar. 4G/4G genotipinde koagulasyon ve platelet
agregasyonunda artma ve myokard infarktüsü için 2 kat artmış risk sözkonusudur.
Laboratuvar Kodu: 3119
Podicin (NPHS2) Dizi Analizi
Sinonim: Podocin, İdiopatik Nefrotik Sendrom, Steroid Rezistan Nefrotik Sendrom
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 30 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: İdiopatik nefrotik sendrom, çocukluk çağında en sık rastlanan glomeruler hastalıktır.
Bu çocukların %10’luk kısmı kortikosteroid tedaviye cevap vermez ve gerek son dönem böbrek
yetmezliği, gerekse ekstrarenal komplikasyon gelişimi için aday haline gelirler. NPHS2,
podositlerde ifade bulan ve podosin kodlayan gendir. 1q25-q31 bölgesine lokalize edilmiş olup,
mutasyonları erken manifest hale geçen, steroid direnci sergileyen hızlı ilerleyen otozomal resesif
nefrotik sendromla ilişkilidir. NPHS2 mutasyonu taşıyan hastaların başlangıç biyopsi bulguları
minimal değişiklik, fokal segmental glomerulskleroz olarak genellenebilir. Bu hastalar renal
transplantasyon adayıdır ve nakil sonrası rekurrens nadirdir. Merkezimizde dizi analizi yöntemi
ile tüm gen incelemesi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2462
POLE Mutasyonları
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: DNA polimeraz epsilon geni (POLE), DNA polimeraz (Polε) enzim kompleksinin
büyük katalitik ve “proofreading” alt birimleri kodlar. POLE ile genomdaki mutasyonlar
azaltılmaktadır. Kanser genom çalışmaları, kolorektal kanserlerin% 3 ve endometrial kanserlerin
% 7’sinin POLE'in ekzonükleaz bölgesi içinde somatik mutasyonlar içerdiğini göstermiştir. POLE
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 152 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
“proofreading” bölgesi mutasyonları immünojenik kolorektal kanserlerin çok iyi seyirli bir alt
grubunu tanımlar. Bunun yanında POLE mutant endometrium tümörleri The Cancer Genome
Atlas tarafından progresyonsuz sağkalıma sahip bir moleküler alt tip olarak tanımlanmıştır. POLE
mutasyonlarının anti tümör T hücre cevabını arttırarak prognoz üzerine olumlu etki yaptığı öne
sürülmektedir. Ayrıca, POLE mutasyonunun varlığının yüksek mutasyonel yük ile ilişkili olduğu
ortaya konmuştur. Bu nedenle, POLE mutasyonlarını barındıran kanserlerin, bağışıklık kontrol
noktası inhibitör tedavisi için iyi aday olduğu bildirilmektedir. Laboratuvarımızda, tumör
dokusundan elde edilen DNA örneklerinde POLE geninin 9-14. ekzonlarının dizi analizi yapılarak
hastalık seyri ve tedaviye yanıtta önemli olan mutasyonları saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4670
Pompe Hastalığı Genetik Testi
Sinonim: Acid Alpha-Glucosidase Deficiency, Acid Maltase Deficiency, GAA Deficiency, GSD II,
Glycogenosis Type II, Glikojen Depo Hastalığı Tip II
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Pompe hastalığı (OMIM#232300), otozomal resesif kalıtılan, tip II glikojen depo
hastalığıdır. Asit alfa glukozidaz (GAA) enzim aktivitesi ile taniya gidilen hastalığa sebep olan
mutasyonlar da GAA geninde(OMIM#606800) tespit edilmektedir. 17. kromozomun uzun
kolunda lokalize gen 20 egzondan ibarettir ve bugüne kadar 150 üzerinde mutasyon HGMD
veritabanında tanımlanmıştır. Genetik danisma, reproduktif plan, taninin dogrulanmasi ve ailede
izlenebilmesi amacli genetik test önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3258
PON1 Polimorfizmi (163T>A, 575A>G)
Sinonim: Paraoksonaz 1, Paraoxonase 1 polimorfizmi, c.163T>A, c.575A>G
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numunemiktarı: 5-10 ml
Numune Kabı:Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Arteriyoskleroze sebep veya katkı yapan birçok farklı genetik ve kliniksel faktor,
tanımlanmış tır. Koroner arter hastalıgı (KAH), hipertansiyon ve diyabet gibi karmaş ık hastalıklar,
çogunlukla çeş itli genler, çevresel faktorler ve bunlar arasındaki etkileş imlerin bireysel
duyarlılıgı sonucu oluş urlar. Lipid metabolizmasında yer alan paraoksonaz 1 (PON 1), molekuler
ağırlığı 43 kDa olan, 354 amino asit kodlayan bir proteindir. Serum PON 1 kalsiyum-bağlı esteraz
olup, paraokson gibi organofosfat substratlarına reverzibl bağlanarak onları hidrolize eder. PON1
antiaterosklerotik etkinliğe sahiptir, bu özelliği HDL partikülleri üzerine lokalizasyonuyla
ilişkilidir. Paraksonaz 1 (PON1) enzimi aktivite değişiklikleri, aterosklerozis ve KAH’ın
patojenezinde rol oynar. Bu proteini kodlayan gen 7q21-q22’de lokalizedir. PON1
polimorfizmlerindeki varyasyonların tipi ile, serum PON1 konsantrasyonu ve aktivitesindeki
farklılıkların birbiriyle korelasyonu gözlenmiş, fizyolojik olarak ilişkili bulunmuştur.
Laboratuvarımızda PON1 geni c.163T>A (L55M) ve c.575A>G (Q192R) polimorfizmleri analiz
edilmektedir. Q192R için glutamin, A genotipini belirler ve düşük enzim aktivitesi ile birliktedir.
L55M açısından; lösin metionine göre daha sık görüldüğü için bu şekilde adlandırılmaktadır ve
homozigot Lösin varlığı bağımsız risk faktörüdür.
Laboratuvar Kodu: 3314
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 153 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Prader-Willi Metilasyon Analizi
Sinonim: PWS, SNRPN metilasyon defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas
zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle
aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsüne bağlı ciddi davranış
bozuklukları görülebilir. Erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir
hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %60-70’inde hastalığa babadan gelen 15. kromozomda
bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. %25 olguda ise hastalığa her iki 15. kromozomun
da anneden alınması (maternal uniparental dizomi) yol açar. %5 olguda primer metilasyon
defekti vardır. Son 2 nedene bağlı gelişşen hastalıklarda tanı için metilasyon analizi yapılması
gerekmektedir. Bu nedenle, FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanmayan Prader Willi sendromu
şüphesi olan hastalarda metilasyon analizi yapılmalıdır
Laboratuvar Kodu: 4663
Prader-Willi Sendromu (FISH)
Sinonim: PWS (FISH), 15q11-q13 delesyonu (FISH), SNRPN delesyonu (FISH), Del 15q11-q13
(FISH),
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas
zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle
aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsüne bağlı ciddi davranış
bozuklukları görülebilir. Erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir
hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %60-70’inde hastalığa babadan gelen 15. kromozomda
bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Prader Willi sendromu şüphesi olan
hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
Laboratuvar Kodu: 4811
Prion Hastalığı Genetik Analizi
Sinonim: PRION PROTEIN; PRNP, PRP, PRION-RELATED PROTEIN; PRIP
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA DİZİ ANALİZİ
Referans Aralığı: Kullanımı: Prion adı verilen küçük moleküllerin santral sinir sisteminde birikimi sonunda,
gelişen hastalığa Prion hastalığı adı verilir. Bu grupta yer alan hastalıklar, santral sinir sistemini
tutar ve beyni tahrip eder. Beyin, hastalığın ilerlemesiyle süngersi (spongiform) bir yapıya
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 154 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
dönüşür. Nörolojik semptomlar, myoklonik kasılmalar ve bunama görülür. İnsanda prion
hastalıkları 3 şekilde ortaya çıkar: Kalıtsal, edinsel ve sporadik. Kalıtsal olanlar yaklaşık %15’lik
bir oranı kapsar. PRNP geni 20p13’te lokalizedir. Prion protein kodlar ve bazı nörodfejeneratif
spongioform ensefalopatilerden sorumludur. Bunlar ailesel Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD;
123400), Gerstmann-Straussler hastalığı (GSD; 137440), ve fatal familial insomnia (FFI;
600072)’dan ibarettir.
Laboratuvar Kodu: 4629
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 1 Gen Analizi
Sinonim ATP8B1 Defekti, FIC1 Defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4-5 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC), heterojen bir otozomal hastalık
grubudur. Erken başlangıçlı kolestaz yüzünden hepatik fibroz, siroz ve genç yaşta son dönem
karaciğer hastalığına ilerleyebilmektedir. PFIC, genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur ve
tamamında safra asidi transportunda defekt söz konusudur. PFIC ATP8B1(OMIM#602397) geni
sorumludur. 18q21.31’de lokalizedir, biallelik mutasyonlarla hastalık ortaya çıkar.
Laboratuvarımızda PFIC1, 2, 3’e yönelik genlerin kodlayan bölgeleri dizi analizi yöntemi ile
taranmaktadır. Literatürde tek mutasyonla takip edilen hastaların mevcudiyeti göz önünde
bulundurulmalıdır; keza ilgili genlerin dizi analizi yöntemi ile taranmasının hastalık yapıcı
mutasyonu tespit duyarlılığı konusunda elde yeterli veri yoktur. Bunun dışında PFIC4
(OMIM#615878) ise 9q12’de lokalize olan TJP2 geni (OMIM#607709) mutasyonları sonucu
ortaya çıkar. Ayrıca fenotipik olarak benzer farklı konjenital safra asidi sentez defektleri
mevcuttur. Ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulması gerekebilir.
Laboratuvar Kodu: 3349
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 2 Gen Analizi
Sinonim ABCB11 Defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4-5 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC), heterojen bir otozomal hastalık
grubudur. Erken başlangıçlı kolestaz yüzünden hepatik fibroz, siroz ve genç yaşta son dönem
karaciğer hastalığına ilerleyebilmektedir. PFIC, genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur ve
tamamında safra asidi transportunda defekt söz konusudur. PFIC2 (OMIM#601847): Karaciğerspesifik ATP-binding cassette transporter geni
ABCB11(OMIM# 603201) mutasyonları ile ortaya çıkar. Kromozom 2q24’de lokalizedir.
Laboratuvarımızda PFIC1, 2, 3’e yönelik genlerin kodlayan bölgeleri dizi analizi yöntemi ile
taranmaktadır. Literatürde tek mutasyonla takip edilen hastaların mevcudiyeti göz önünde
bulundurulmalıdır; keza ilgili genlerin dizi analizi yöntemi ile taranmasının hastalık yapıcı
mutasyonu tespit duyarlılığı konusunda elde yeterli veri yoktur.Bunun dışında PFIC4
(OMIM#615878) ise 9q12’de lokalize olan TJP2 geni (OMIM#607709) mutasyonları sonucu
ortaya çıkar. Ayrıca fenotipik olarak benzer farklı konjenital safra asidi sentez defektleri
mevcuttur. Ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulması gerekebilir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 155 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvar Kodu:3354
Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 3 Gen Analizi
Sinonim ABCB4 Defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4-5 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC), heterojen bir otozomal hastalık
grubudur. Erken başlangıçlı kolestaz yüzünden hepatik fibroz, siroz ve genç yaşta son dönem
karaciğer hastalığına ilerleyebilmektedir. PFIC, genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur ve
tamamında safra asidi transportunda defekt söz konusudur. PFIC3 (OMIM#602347): Class III
multidrug resistance P-glycoprotein geni ABCB4 (OMIM#171060) mutasyonları sorumludur.
Kromozom 7q21’de lokalizedir.
Laboratuvarımızda PFIC1, 2, 3’e yönelik genlerin kodlayan bölgeleri dizi analizi yöntemi ile
taranmaktadır. Literatürde tek mutasyonla takip edilen hastaların mevcudiyeti göz önünde
bulundurulmalıdır; keza ilgili genlerin dizi analizi yöntemi ile taranmasının hastalık yapıcı
mutasyonu tespit duyarlılığı konusunda elde yeterli veri yoktur.Bunun dışında PFIC4
(OMIM#615878) ise 9q12’de lokalize olan TJP2 geni (OMIM#607709) mutasyonları sonucu
ortaya çıkar. Ayrıca fenotipik olarak benzer farklı konjenital safra asidi sentez defektleri
mevcuttur. Ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulması gerekebilir.
Laboratuvar Kodu:3367
PROP1 Genetik Testi
Sinonim: Tip II Pituiter Hormon Defekti, Panhipopituitarizm Hastalığı, Kombine Hipopituitarizm,
Pituiter Cücelik, Hanhart tipi Cücelik
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: PROP1, 5. kromozomda lokalize bir gendir. Somatotop, laktotrop, tirotrop ve
gonadotropların oluşumunda önem arz eder. Inaktive edici mutasyonlar mevcutsa; ki bu
otozomal resesif hastalık homozigot veya compound heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya
çıkar; pituiter gonadotrop, somatotrop, laktotrop ve tirotropların gelişimsel defekti sonucu LH,
FSH, GH, PRL ve TSH eksikliği ortaya çıkar. Adenom gibi sebeplerin de ekartasyonu gerekir, ayrıca
X’e bağlı formların da olduğu tahmin edilmektedir. Klinik değerlendirmede göz önünde
bulundurulmalıdır. Laboratuvarımızda PROP1 geni, çift primer seti ile dizi analizi ile taranmakta
ve kodlayan bölgedeki HGMD mutasyonları rapor edilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3328
Propionik Asidemi Genetik Testi (PCCA, PCCB genleri)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 156 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder.
Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti
ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıtlanır. Otozomal resesif kalıtılır.
Taşıyıcılığın saptanması saptanması ve prenatal tanı genetik test ile mümkündür. Propionil-CoA
karboksilaz enzimi PCCA ve PCCB genleri tarafından kodlanan iki altbirimden oluşur. Tanıda
PCCA ve PCCB genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2236
Protrombin (FaktörII) Mutasyon Analizi
Sinonim: G20210A, Faktör II G20210A Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Kan pıhtılaşma sürecinde görev yapan Protrombin (Faktör II)genindeki G20210A
mutasyonu kalıtsal trombofili nedenlerinden
birisidir. G20210A mutasyonu; Leiden
mutasyonundan sonra trombofilinin en sik görülen ikinci genetik nedenidir. Bu mutasyon kanda
protrombin düzeyinin artmasına yol açar ve pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Protrombin G20210A
mutasyonu için homozigot olanlarda 2-6 kat artmış olan tromboz riski gebelikte 10-15 kat
artmaktadır. Heterozigot bireylerde ise tromboz riski yaklaşık 3 kat artar. Protrombin gen
mutasyonu gebelikte tekrarlayan düşükler ve fetal gelişme geriliği riskini de arttırmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3105
PRRT2 Geni Dizi Analizi
Sinonim: Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1, Paroksismal Kinesijenik Diskinezi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Paroksismal Kinesijenik Koreaatetoz (PKC), tekrarlayıcı kısa ataklarla seyreden ve
otozomal dominant aktarılan norolojik bir hastalıktır. Ataklar, ani bir istemli hareketin tetikledigi
istemsiz hareket şeklinde gozlenir ve genellikle çocukluk veya erken erişkin doneminde başlar.
Distonik postur, korea ve atetoz şeklinde gozlenen bulgular yaş ilerledikçe daha agır seyreder.
Karbamazepin ve fenitoin gibi antikonvulzan tedaviye iyi yanıt verir. En sık gorulen paroksismal
hareket bozuklugu olan Paroksismal Kinesijenik Diskinezi 16p11’de yerleşik olan PRRT2 geninin
heterozigot mutasyonları ile gelişmektedir. Aynı genin mutasyonları benign familial infantil
nöbet tip 2 ve İnfantil konvülsiyonla seyreden Paroksismal Kinesijenik Diskinezi tablosuna da
neden olur.
Laboratuarımızda PRRT2 geninin tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4819
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 157 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
PTEN Delesyonu
Sinonim: Phosphatase and tensin, BZS, DEC, GLM2, MHAM, MMAC1, PTEN1, TEP1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Taze doku, parafin doku
Numune Miktarı: 5µm’lik 5 kesit
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: PTEN geni, PI3K/Akt sinyal yolağı ile bağlantılı bir fosfataz kodlar. Bu yolak bilinen
en önemli kanser öncüllerindendir ve DNA tamiri, genomik instabilite, kök hücre yenilenmesi,
hücresel yaşlanma ve metastazla ilişkilidir. Radikal prostatektomi örneklerinde %20-40
oranında PTEN delesyonu bildirilmektedir. Metastatik hastalık ve kastrasyona dirençli
tümörlerde ise bu oran, hatta homozigosite daha fazladır. Erken biyokimyasal rekurrens ve
hastalığın progresyonu ile ilişkilendirilmektedir. PTEN delesyonunun SCLC olgularının %13
‘ünde saptandığı bildirilmiştir. PTEN mutasyonları, NSCLC’de EGFR/PI3K/AKT yolak
inhibitörlerine cevabı etkilerler. Bunun yanısıra glioblastoma, endometrial kanser ve meme
kanserinde de PTEN delesyonu hastalık progresyonunda rol oynar.
Laboratuvar Kodu: 4642
PTEN Geni Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: PTEN Delesyon Duplikasyon Analizi
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numunemiktarı:5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: PTEN geni, PI3K/Akt sinyal yolağı ile bağlantılı bir fosfataz kodlar. Bu yolak bilinen
en önemli kanser öncüllerindendir ve DNA tamiri, genomik instabilite, kök hücre yenilenmesi,
hücresel yaşlanma ve metastazla ilişkilidir. Tümör supresör olarak tanımlanmış olan PTEN bir
çok kanserde sıklıkla mutasyona uğrar. Fonksiyonunun kaybına yolaçan mutasyonları, kalıtsal
kanser sendromları yanısıra sporadik solid doku kanserlerine de yol açar. Neden olduğu kalıtsal
kanser/kansere yatkınlık sendromları: Bannayan-Riley-Ruvalcapa sendromu,
Cowden
sendromu, 10q23 delesyon sendromu,
infantil form juvenil polipozis sendromu,
Makrosefali/otizm sendromu, Lhermitte-Ductos sendromu ve Proteus sendromudur. Bunun
yanısıra sporadik endometrium, meme, mesane, mide, tiroid ve prostat kanserleri ile malign
melanom, meningiom, oligodendrogliom, lenfoma ve baş/boyun
squamoz hücreli
karsinomlarında da karsinogenezisten sorumlu tutulmaktadır. PTEN mutasyonlarının küçük
hücreli akciğer kanser olgularının %13 ‘ünde saptandığı bildirilmiştir. PTEN mutasyonları
EGFR/PI3K/AKT yolak inhibitörlerine cevabı etkileyebilen mutasyonlardır, bu nedenle bu yolak
inhibisyonuna yönelik hedefli tedavilerde direnç geliştiğinde gözönünde bulundurulmalıdır.
Bunun yanısıra, PTEN defekti olan akciğer kanserinde bu defekti hedefleyen tedavi molekülleri
(Olaparib) de geliştirilmiştir. Kalıtsal kanser sendromları için periferik kandan, sporadik solid
doku kanserleri için dokudan inceleme yapılması gerekmektedir. Laboratuarımıza bu inceleme
için tüm gen dizi analizi yapılmaktadır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır.
Laboratuvarımızda uygulanan dizi analizi ile mutasyon saptanamazsa MLPA yöntemi ile delesyon
duplikasyon taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4055
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 158 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
PTEN Nokta Mutasyonları
Sinonim: Phosphatase and tensin, BZS, DEC, GLM2, MHAM, MMAC1, PTEN1, TEP1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: Doku:5µm’lik 5 kesit, kan: mor kapaklı tüpte enaz 5 ml.
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: PTEN geni, PI3K/Akt sinyal yolağı ile bağlantılı bir fosfataz kodlar. Bu yolak bilinen
en önemli kanser öncüllerindendir ve DNA tamiri, genomik instabilite, kök hücre yenilenmesi,
hücresel yaşlanma ve metastazla ilişkilidir. Tümör supresör olarak tanımlanmış olan PTEN bir
çok kanserde sıklıkla mutasyona uğrar. Fonksiyonunun kaybına yolaçan mutasyonları, kalıtsal
kanser sendromları yanısıra sporadik solid doku kanserlerine de yol açar. Neden olduğu kalıtsal
kanser/kansere yatkınlık sendromları: Bannayan-Riley-Ruvalcapa sendromu,
Cowden
sendromu, 10q23 delesyon sendromu,
infantil form juvenil polipozis sendromu,
Makrosefali/otizm sendromu, Lhermitte-Ductos sendromu ve Proteus sendromudur. Bunun
yanısıra sporadik endometrium, meme, mesane, mide, tiroid ve prostat kanserleri ile malign
melanom, meningiom, oligodendrogliom, lenfoma ve baş/boyun
squamoz hücreli
karsinomlarında da karsinogenezisten sorumlu tutulmaktadır. PTEN mutasyonlarının küçük
hücreli akciğer kanser olgularının %13 ‘ünde saptandığı bildirilmiştir. PTEN mutasyonları
EGFR/PI3K/AKT yolak inhibitörlerine cevabı etkileyebilen mutasyonlardır, bu nedenle bu yolak
inhibisyonuna yönelik hedefli tedavilerde direnç geliştiğinde gözönünde bulundurulmalıdır.
Bunun yanısıra, PTEN defekti olan akciğer kanserinde bu defekti hedefleyen tedavi molekülleri
(Olaparib) de geliştirilmiştir. Kalıtsal kanser sendromları için periferik kandan, sporadik solid
doku kanserleri için dokudan inceleme yapılması gerekmektedir. Laboratuarımıza bu inceleme
için tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3735
Pürin Nükleosit Fosforilaz Yetmezliği
Sinonim: Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün
yetmezlik
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin
katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda
(14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar. Bunun
yanısıra gelişme geriliği, hipotoni ve mental retardasyon da tabloya eşlik edebilir. Ayrıca,
hastalarda lupus eritematozis, hemolitik anemi ve idiopatik trombositik purpura da
gelişebilmektedir. Laboratuvarımızda PNP geninin tüm kodlayan bölgeleri (6 ekzon) ve
intron/ekzon junction bölgeleri dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2174
Rapid FISH ile Anoploidi Taraması
Sinonim: Aneuvysion FISH, Rapid FISH (Amniotik sıvı)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 gün sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 159 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma Yöntemi: Rapid FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Doğum öncesi tanı süreci kültür süresine bağlı olarak 2-3 haftaya uzamaktadır. Ancak,
maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç
gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri), maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri
maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında ve Trizomi 13, 18, 21
ya da Turner Sendromuna özgü anormal ultrason bulgusu olan fetus olduğu durumlarda hızlı
sonuç verilmesi özellikle önerilmektedir.
Bu endikasyonlar dahilinde veya aile stresinin azaltılması amacı ile 13, 18, 21, X ve Y
kromozomlarının sayısal düzensizliğini göstermek için hızlı interfaz FISH ya da QF-PCR
uygulaması laboratuvarımıza başvuran tüm hastalarda uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 5803
RARA (17q21) Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Hastalık
APML (M3-AML)
Etkilenen
STAT5B - RARA
Genler
Epidemiyoloji Erişkin erkek hasta ağırlıklı
Prognoz
Uzun süreli komple remisyon bildirilmiş olgu mevcuttur.
Laboratuvar Kodu: 3910
RET Mutasyonları
Sinonim: MEN, MEN2A, FMTC, Multiple Endokrin Neoplazi, Familyal Medullar Tiroid Kanser
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi Analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Multiple Endokrin Neoplazi, endokrin bezlerde kanser gelişimi ile seyreden ve ailesel
yatkınlığın bulunduğu klinik bir tablodur. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A’da (MEN2A) en sık
medullar tiroid kanser, feokromastoma ve paratiroid adenomları görülmektedir. Bunun yanında,
yalnızca ailesel olarak medullar tiroid kanseri gelişen diğer bir sendrom da Familyal Medullar
Tiroid Kanseri (FMTC) sendromu olarak adlandırılmaktadır. Otozomal dominant olarak kansere
yatkınlığın aktarıldığı her iki sendrom da, RET onkogeninin mutasyonları ile gelişmektedir. RET
onkogeninin 10 ve 11. Ekzonundaki kodon 609, 611, 618, 620, veya 634 mutasyonları MEN2A
‘da 95% ve FMTC’da %85 oranında saptanmaktadır. Laboratuarımıza MEN2A ya da FMTC
öntanısı ile gönderilen hastalarda RET geni 8, 10, 11, 13, 14, 15 ve 16. Ekzonları dizi analizi ile
incelenmektedir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 160 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Laboratuvar Kodu: 3404
Rett Sendromu
Sinonim: MECP2 Mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Rett sendromu ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Genelde kadınlar etkilenir. İnsidansı
1/10000 olarak bilinmektedir. 6-18 ay normal gelişim sürecinden sonra etkilenmiş çocuklar,
hedefli el kullanımı, konuşma yeteneğini ve baş döndürmede azalma gibi kazanılmış becerilerini
kaybederler. Sosyal davranışları bozulur. Kızların çoğunda epilepsi ve el oğuşturma hareketi
gelişir. Rett sendromu vakalarının %80’inden fazlasında MECP2 gen mutasyonu saptanmaktadır.
Bu nedenle Rett sendromu klinik şüphesi olan hastalarda MECP2 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Bunun yanında, otizm nedenleri içinde %0,5 sıklıkta yer aldığı için için başka herhangi bir
bulgusu olmasa bile otistik hastalarda da yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 6118
Rett Sendromu MECP2 Delesyonu Ana lizi
Sinonim:MECP2 Delesyon Analizi
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numunemiktarı:5-10 ml
Numune Kabı:Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi:MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Rett sendromu ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Genelde kadınlar etkilenir. İnsidansı
1/10000 olarak bilinmektedir. 6-18 ay normal gelişim sürecinden sonra etkilenmiş çocuklar,
hedefli el kullanımı, konuşma yeteneğini ve baş döndürmede azalma gibi kazanılmış becerilerini
kaybederler. Sosyal davranışları bozulur. Kızların çoğunda epilepsive el oğuşturma hareketi
gelişir. Rett sendromu vakalarının %80’inden fazlasında MECP2 gen mutasyonu saptanmaktadır.
Bu nedenle Rett sendromu klinik şüphesi olan hastalarda MECP2 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Delesyon taraması bu gen için ilgili endikasyonda ilk basamak test olarak dahi önerilebilir;
nitekim bu genle ilgili HGMD veritabanında tanımlı mutasyonların %70’ini delesyon ve
duplikasyonlar oluşturmakta ve bunların da yarısı bu analizin kapsamına giren gros
delesyonlardan ibaret olmaktadır.
Bunun yanında, otizm nedenleri içinde %0,5 sıklıkta yer aldığı için için başka herhangi bir
bulgusu olmasa bile otistik hastalarda da yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3313
Romatoid Artrit Yatkınlık Paneli
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR, Ters hibridizasyon, Dot Blot analiz
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 161 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: Romatoid artrit, inflamatuar bir hastalık olup, öncelikle eklem tutulumu ile
karakterizedir. Otoimmün özellikleri mevcuttur ve kompleks genetik altyapı sergiler. Bunların
arasında en geniş kabul göreni bazı HLA alt tipleri ile ilişkisidir. Merkezimizde HLA-DRB1 (OMIM:
142857) bazlı inceleme yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3720
ROS1 Amplifikasyonları
Sinonim: ONCOGENE ROS; ROS, MCF3, V-ROS AVIAN UR2 SARCOMA VIRUS ONCOGENE
HOMOLOG 1; ROS1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: ROS1, bir protein tinoz reseptör kodlar. Küçük hücreli dışı akciğer kanserlerinde ALK,
RET ve MET ile birlikte amplifikasyon ve yeniden düzenlenmelerin taranmasında kullanılabilir.
ROS1 füzyonları da yıllık 10 paketten az sigara içen hafif sigara içicilerinde ve/veya hiç sigara
içmeyenlerde daha yaygındır. ROS1 füzyonları ayrıca daha genç yaş ve adenokarsinom histolojik
tipiyle de ilişkilidir. NSCLC’de adenokarsinom dışı subtiplerde de bildirilmiştir. NSCLC’de ROS1
rearanjmanları %0.7-1.7 olarak bildirilmektedir. ROS1 yeniden düzenlenmesi NSCLC
hastalarında diğer onkojenik mutasyonlarla (EGFR, KRAS, ALK gibi) birlikte bulunmaz. ALK
yeniden düzenlenmesi olan NSCLC hastalarında ALK/MET kinaz inhibitörü crizotinibin FDA
onayı almasıyla birlikte dikkatler ROS1 yeniden düzenlenmesi olan NSCLC hastalarına
yönelmiştir. ROS1 füzyonu olan daha önceden tedavi edilmiş metastatik NSCLC hastasında
crizotinibe parsiyel cevap saptanmıştır. ROS1 mutasyonları olan ileri evre NSCLC hastalarında
crizotinib tedavisiyle ilgili faz I çalışmaları devam etmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4645
ROS1 Füzyon Mutasyonları
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Taze doku, parafin doku, bronş aspirasyon materyali
Numune Miktarı: 5µm’lik 15 kesit
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Akciğer kanserilerinin yaklaşık %2’sinde ROS1 füzyon mutasyonu görülür. ROS1 füzyonları, az ya
da hiç sigara içmeyen, genç hastalarla ve adenokarsinomlarla ilişkilendirilmiştir. ROS1 füzyonu
taşıyan hastalar, ALK füzyon mutasyonlarına benzer klinik özelliklere sahiptirler. Klinik öncesi
modellerde ROS1 füzyon mutasyonu bulunan hastalarda crizotinib’e duyarlılık tespit edilmiştir.
Crizotinib’in ROS1 füzyon mutasyonları üzerinde daha etkili olduğu görülmüştür (IC50
ROS1=0.11nmol/L; IC50 ALK=0.6nmol/L). EGFR ve ALK mutasyonları negative ise ROS1 füzyon
mutasyonlarına bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4681
RREB1 (6q25) Amplifikasyonları
Sinonim: Ras-responsive element-binding protein 1, RREB-1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 162 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: RAS-responsive element (RRE)’lere bağlanan bir transkripsiyon faktörüdür.
RAS/RAF ilişkili hücre diferansiasyonuyla bağlantılı olabilieceği düşünülmektedir. Kalsitonin
ekspresyonunu artırır, anjiyotensinojen genini baskılar. Malign melanoma ile prostat ve mesane
kanserinde bu genin protein ürününün arttığı bilinmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4641
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP Geni Dizi Analizi)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Rubinstein-Taybi sendromu; mental retardasyon, tipik yüz bulguları ile birlikte geniş
başparmaklar ve geniş ve büyük ayak parmakları ile karakterize olup 1/250.000-300.000 sıklıkta
görülür. 16. kromozomun p13.3 bölgesinde bulunan CREBBP (CREB-binding protein) geninin
fonksiyon kaybına yol açan nokta mutasyonları ya da delesyonu ile hastalık ortaya çıkar.
Laboratuarımızda Rubinstein Taybi sendromu şüphesinde CREBBP geni dizi analizi ve CREBBP
geni delesyonu için FISH yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3616
Rubinstein Taybi Sendromu (del 16p13.3) FISH
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Rubinstein-Taybi sendromu; mental retardasyon, tipik yüz bulguları ile birlikte geniş
başparmaklar ve geniş ve büyük ayak parmakları ile karakterize olup 1/250.000-300.000 sıklıkta
görülür. 16. kromozomun p13.3 bölgesinde bulunan CREBBP (CREB-binding protein) geninin
fonksiyon kaybına yol açan nokta mutasyonları ya da delesyonu ile hastalık ortaya çıkar.
Laboratuarımızda Rubinstein Taybi sendromu şüphesinde CREBBP geni dizi analizi ve CREBBP
geni delesyonu için FISH yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3638
SALL4 Gen Analizi
Sinonim: HSAL4, SAL-LIKE 4
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 20q13.2’te lokalize olup, mutasyonları Duane-radial ray syndrome (DRRS, OMIM:
607323) ve IVIC syndrome (OMIM: 147750) ile ilişkilidir. DRRS, Okihiro sendromu olarak da
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 163 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
bilinmektedir. Otozomal dominant kalıtılır ve üst ekstremite anomalileri, göz bulguları ve bazı
olgularda renal bozukluklarla karakterizedir. IVIC, DRRS ile allelik olup, benzer fenotipler
serhgiler.
Merkezimizde SALL4 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3494
SCA Paneli (Tip 1,2,3,6,7)
Sinonim: Spinoserebellar ataksi, otozomal dominant, ATXN1 geni, ATXN2 geni, ATXN3 geni,
CACNA1A geni, ATXN7 geni
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, 30 yaş üzerinde başlayan dominant kalıtımlı SCA’ların %60’ından
fazlasını SCA1,2,3,6 ve 7 oluşturmaktadır. Bu nedenle laboratuarımızda Otozomal dominant SCA
öntanısı olan hastalarda ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A ve ATXN7 genlerindeki CAG tekrar
sayılarının saptanması için, sırası ile
belirtilen genlerin 8, 1, 12, 48, ve 3. ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3619
SCE Testi
Sinonim: Kardeş Kromatid Değişimi, Sister Chromatid Exchange
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, uyarılmış hücre kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Periferik kan lenfositlerinin kullanılarak kardeş kromatid değişimi analizi özellikle
mesleki çevresel mutajenlere maruz kalan bireylerde sitogenetik tarama amaçlı yapılır.
Laboratuvar Kodu: 3391
SDHB Geni Dizi Analizi
Sinonim: Paraganglioma tip 4, Cowden senromu tip 2, Feokromasitoma, Gastrointestinal stromal
tümör
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 164 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: Mitokondri içinde çalışan suksinat dehidrogenaz enziminin (kompleks II)
altbirimlerinden olan iron sulfur proteini kodlayan SDHB geni; 1.kromozomun kısa kolunda
(1p36.13) yer alır. Heterozigot mutasyonları ile Paraganglioma tip 4, Cowden senromu tip 2,
Feokromasitoma, Gastrointestinal stromal tümör gelişmektedir.
Laboratuarımızda SDHB geninin tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4818
Selectin S128R Polimorfizm Analizi
Sinonim: SELE rs5361 varyantı, SELE S149R
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Real time PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: E selektin, ateroskleroz ve stroke etyopatogenezinde önemli rol oynayan
inflamatuvar bir sitokindir. S149r (eski nomenklature göre S128R) değişimine sebep olan bir A>C
(rs5361) varyantı kardiyovaskuler hastalıklar için risk artışı yaratmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4835
SGCG Geni Dizi Analizi
Sinonim: Limb Girdle Tip 2C, LGMD2C
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: SGCG geni gama sarkoglikan proteinin kodlar. Kas hücrelerinde iskelet matriksinde
bulunan ve distrofin proteini ile iletişimi olan bu proteinin defektinde erken yaşta başlayan ve
otozomal resesif aktarılan muskular distrofi tipleri ve özellikle limb-girdle tip 2C (LGMD2C)
gelişir. Laboratuarımıza limb-girdle tip 2C ya da çocukluk çağı resesif geçişli muskular distrofi
öntanısı ile refere edilen hastalarda SGCG geni dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3633
SHOX Delesyonu
Sinonim: Pseudoautosomal Homeobox-Contaınıng Osteogenıc Gene; PHOG delesyonu (FISH),
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1-2 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Xp22.33’te pseudootozomal bölgede(PAR) lokalizedir. Zuffardi ve arkadaşlarından
başlayarak (1982) çeşitli çalışmalarda boy kısalığı ile bu genin ilişkili olduğu gösterilmiştir.
Mutasyonları ve delesyonları çeşitli sendromik ve idiopatik boy kısalığı durumlarıyla
ilişkilendirilmiş olup, merkezimizde SHOX delesyon tayini FISH yöntemi ile uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3621
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 165 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Shwachman-Diamond SBDS Dizi Analizi
Sinonim: Shwachman Syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome, Pankreas Yetmezliği
ve Kemik İliği Disfonksiyonu Birlikteliği, Aplastik Anemi Yatkınlığı
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Shwachman-Diamond sendromu (SDS), ekzokrin pankreas yetmezliği,
malabsorbsiyon, malnutrisyon, büyüme geriliği ve hematolojik bozukluklarla karakterizedir.
Hematolojik bulgu, sitopeni (hatta bisitopeni veya pansitopeni), miyelodisplastik sendrom veya
akut myeloid lösemi gelişimine yatkınlıkla karakterizedir. Kemik bulguları da gelişebilir. Genelde
tanıya götüren ilk bulgular, persistan nötropeni, gelişme geriliği ve tekrarlayan enfeksiyonlar
olmaktadır. SBDS geni, 7. Kromozomda lokalize ve yakın bir non fonksiyonel psodogeni ile
komşuluktadır. Tanımlı mutasyonların önemli bir kısmını c.183_184delinsCT, c.258+2T>C ve
aynı allelde c.[183_184delinsCT; 258+2T>C] oluşturur. Psödogen varlığı nedeniyle laboratuvar
sonuçlarını analiz ederken klinik bulgular eşliğinde değerlendirilmelidir. Laboratuvarımızda dizi
analizi yöntemiyle sık ve özellikle İnsan Mutasyon Veritabanı(HGMD)’nda tanımlı mutasyonlar
taranmaktadır. Hastalık, otozomal resesif kalıtılmakta olup, genetik danışma verilmelidir.
Laboratuvar Kodu: 2988
Silver Russel 11p15 Hipometilasyon
Sinonim: Silver Russel Sendromu, RSS, metilasyon, 11p15
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Metilasyona duyarlı restriksiyon ve MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Silver-Russel sendromu, doğum öncesi başlayan ve doğumdan sonra devam eden
büyüme geriliği ile karakterize ender bir hastalıktır. Doğumda vücut kitle indeksi düşüktür ve
beslenme güçlükleri olur. Düşük doğum ağırlığı, kısa boy, baş, gövde ve ekstremitelerde asimetri,
geniş alın, küçük alt çene, üçgenimsi yüz görünümü belli başlı bulgularıdır. Olguların büyük
çoğunluğu normal zekâya sahiptir. Genetik bir hastalıktır ve moleküler olarak iki nedeni
tanımlanmıştır. Bunlardan en yaygın olan neden, 11. kromozomun p15 bölgesindeki aktivite
değişiklikleridir. Bu bölgenin metilasyonunda kayıp olması olguların %30-60’ında
görülmektedir. Olguların %5’inde ise 7. kromozomun her ikisinin de anneden kalıtılmış olması
hastalığa yol açmaktadır.
Laboratuarımızda Silver Russel sendromu öntanısı ile refere edilen hastalarda ilk olarak 11p15
metilasyon testinin yapılması ve sonucun normal olması durumunda ise UPD7 testi yapılması
önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3626
Silver Russel MAT UPD7
Sinonim: Silver Russel Sendromu, RSS, 7. kromozom, UPD
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA modifikasyonu, PCR
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 166 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: Silver-Russel sendromu, doğum öncesi başlayan ve doğumdan sonra devam eden
büyüme geriliği ile karakterize ender bir hastalıktır. Doğumda vücut kitle indeksi düşüktür ve
beslenme güçlükleri olur. Düşük doğum ağırlığı, kısa boy, baş, gövde ve ekstremitelerde asimetri,
geniş alın, küçük alt çene, üçgenimsi yüz görünümü belli başlı bulgularıdır. Olguların büyük
çoğunluğu normal zekâya sahiptir. Genetik bir hastalıktır ve moleküler olarak iki nedeni
tanımlanmıştır. Bunlardan en yaygın olan neden, 11. kromozomun p15 bölgesindeki aktivite
değişiklikleridir. Bu bölgenin metilasyonunda kayıp olması olguların %30-60’ında
görülmektedir. Olguların %5’inde ise 7. kromozomun her ikisinin de anneden kalıtılmış olması
hastalığa yol açmaktadır.
Laboratuarımızda Silver Russel sendromu öntanısı ile refere edilen hastalarda ilk olarak 11p15
metilasyon testinin yapılması ve sonucun normal olması durumunda ise UPD7 testi yapılması
önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3627
SMA Mutasyon Analizi
Sinonim: Spinal müsküler atrofi Mutasyon Analizi, SMN geni delesyon analizi, ekzon 7 delesyonu
SMA, ekzon 8 delesyonu SMA
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP
Referans Aralığı: Kullanımı: Otozomal resesif kalıtılan kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa (omurilik ön
boynuz hücrelerindeki dejenarasyon sonucu) yol açan hastalık 6000-10000’de bir görülür. Üç tipi
vardır: Tip 1: Yenidoğan döneminde başlar, hastalar 2 yaşından önce genellikle solunum sistemi
enfeksiyonlarına bağlı kaybedilirler. Tip 2: Klinik belirtileri daha azdır, 18. aydan önce ortaya
çıkar. Yardımsız oturabilirler ama asla yürüyemezler. Tip 3: 18 aydan itibaren belirtileri ortaya
çıkar. Yürüyebilirler ve yardımsız uzun süre yaşayabilirler.
Hastalıktan sorumlu gen 5. kromozomda iki kopya olarak bulunan SMN genidir. Yaklaşık %94
hastada bu genlerden telomerik olanın bir bölgesi (ekzon 7) kaybolmaktadır. Bu nedenle, SMA
bulguları gösteren hastada ilk olarak SMA delesyon analizi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 3098
SMA Taşıyıcılık Analizi
Sinonim: Spinal Muskular Atrofi, SMN, delesyon, heterozigot
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Otozomal resesif kalıtılan hastalık omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenarasyon
sonucu kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa yol açar. Hastalıktan sorumlu gen 5.
kromozomda iki kopya olarak bulunan SMN genidir. Yaklaşık %94 hastada telomerik SMN
geninin bir bölgesi (ekzon 7) kaybolmaktadır. Hasta çocuğun anne ve babası yüksek ihtimalle
taşıyıcıdır. Anne ve babanın taşıyıcılığının saptanması, ailenin daha sonraki gebeliklerinde doğum
öncesi tanıyı mümkün kılmaktadır. Bu test, hasta çocuğunda delesyon saptanan ya da ailede
benzer hastalığın olduğu ancak hasta bireye test yapılamadığı durumlarda aileye sonraki
gebelikler için doğum öncesi tanı şansının sağlanabilmesi amacı ile yapılmaktadır. Test, hastalık
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 167 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
için taşıyıcı olma ihtimali olan anne ve babaya birlikte uygulanmaktadır. Bu çalışmanın gebelik
başlamadan önce tamamlanması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 6120
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Sinonim: SLO, DHCR7 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Smith-Lemli-Opitz (SLO) otozomal ressesif kalıtılan bir metabolik multiple
malformasyon sendromudur. Endojen kolesterollerin katalizinde son basamakta görevli olan 7dehydrocholesterol reductase (DHCR7)’nin defekti sonucu gelişir.Hastalığın ağırlığı intrauterin
letaliteden hafif dismorfik bulgulara kadar değişkenlik gösterir.Hafif/orta derecede entellektüel
işlevlerde etkilenme olabilir. SLO hastalarında kolesterol düzeyi düşük [<5 mmol/L] , 7dehydrocholesterol (7-DHC) düzeyi ise yüksektir.
DHCR7 geni 9 ekzonludur, ancak 1 ve 2. Ekzonu kodlamaz. 125 üzerinde nokta ve küçük
insersiyon mutasyonu tanımlanmıştır. Laboratuarımızda DHCR7 geni 3-9. ekzonları ve
ekzon/intron bağlantı bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.Bu yöntemle klinik duyarlılık oranı
%96 olarak verilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3440
Smith-Magenis Sendromu (FISH)
Sinonim: 17p11.2 delesyonu, del 17p11.2
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Psikomotor ve fiziksel gelişme geriliği, konuşmanın gecikmesi, kaba ses, tipik yüz
görünümüne sahip hastalardır. Hastaların %90’ında hastalığın nedeni 17. kromozomun p11.2
bölgesinin kaybıdır. Smith Magenis sendromu şüphesi olan hastada 17 p11.2 delesyonunun
saptanması için FISH incelemesi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 5782
SOD1 Geni Dizi Analizi
Sinonim: Amiyotrofik Lateral Skleroz, ALS
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin ve spinal kordun üst ve alt motor
nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık, merkez sinir
sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 168 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel
labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda
erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların
çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir. Hastalığın % 90-95’ı sporadik, % 3-10’u ailesel
olarak ortaya çıkar. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ailesel olgularda hastalık
başlangıç yaşı daha erkendir. Ailesel ALS olguların %20’sine, sporadik olguların % 1-5’inde ve
tüm ALS hastalarının %2’sine 21. kromozom üzerindeki Cu-Zn, Superoksid Dismutaz (SOD1)
genindeki mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. SOD1 geninin 150’den fazla tip
mutasyonu tanımlanmıştır. Laboratuarımıza ALS öntanısı ile gönderilen hastalarda SOD1 tüm
gen dizi analizi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4661
Solid Doku Materyalinden Kromozom Analizi
Sinonim: Solid doku biyopsisinde Kromozom Analizi, Karyotip analizi (solid doku
materyali),Konvansiyonel sitogenetik (solid doku materyali), Sitogentik inceleme (solid doku
materyali)
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: Solid doku materyali
Numune Miktarı: Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma Yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Referans Aralığı: Kullanımı: Solid dokulardan kromozom analizi, cilt biyopsisi (bkz test lab kodu 3206) dışındaki
tüm taze biyopsi materyalini içermektedir. Kromozom analizi amaçlı uzun süreli doku kültürü
uygulanmakta olup, merkezimizden temin edilecek taşıma besi yeri içerisinde laboratuvara
ulaştırılmalıdır. Aynı materyalde 3698 kodlu moleküler karyotipleme de uygulanabileceği
hatırda tutulmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 2255
SOS1 Geni Dizi Analizi
Sinonim: SOS1 mutasyonları, Noonan sendromu tip 4
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant
aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme
geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kendileri gibi bir
çocuğa sahip olma riski %50'dir. En büyük nedeni PTPN11 genindeki değişikliklerdir. Klinik
olarak tanı almış, ancak PTPN11 geni mutasyonu belirlenemeyen hastalarda, ikinci sıklıkta
hastalığın nedeni olan SOS1 geni ve diğer RAF1, KRAS, MEK2, SHOC2 ve NRAS genlerinde de
mutasyon olabileceği bilinmektedir. Noonan sendromu şüphesinde PTPN11 geninde mutasyon
saptanamayan hastalarda SOS1 dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4783
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 169 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Sotos Sendromu (FISH)
Sinonim: NSD1 delesyonu, 5q35 delesyonu, del 5q35, serebral gigantizm
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları
gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’te lokalize olan NSD1
geni delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 2391
Sotos NSD1 Geni Dizi Analizi
Sinonim: NSD1 geni mutasyonları, serebral gigantizm
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 60 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları
gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromuna NSD1 geninin delesyonu veya nokta
mutasyonları neden olmaktadır. FISH ile delesyon saptanmayan olgularda genin DNA dizileme ile
incelenmesi önerilir. Laboratuvarımızda FISH yöntemiyle delesyonların incelenmesi (test
kodu:2391) yanı sıra NSD1 geninin kodlayan bölgeleri dizi analizi metodolojisiyle
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4057
SOX9 Mutasyonları
Sinonim: XY sex reverse, XY female, Kampomelik displazi, Campomelic dysplasia
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analzi
Referans Aralığı: Kullanımı: SOX9, SRY ile ilişkili testis ve kıkırdak dokusu gelişimini kontrol eden bir gen
ürünüdür. Gelişim sürecinde, tip II kollajenin de içinde olduğu bir çok proteinin sentezini
düzenler.SOX9 işlev bozukluklarında; XY karyotipli bireylerde sex revers fenotipi gelişir.
Kampomelik displazi; boy kısalığı ve uzun kemiklerde eğrilmenin de içinde olduğu bir çok
semptomu gösteren bir sendrom olup, havayolu anomalileri nedeni ile genellikle letal seyirlidir.
Moleküler etyolojisi, SOX9 geninin heterozigot mutasyonlarıdır. Laboratuarımızda SOX9 geni
tüm mutasyonlarına dizi analizi ile bakılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4030
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 170 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Sperm DNA Hasarı
Sinonim: Sperm DNA Fragmantasyon Testi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1-2 hafta sonra
Numune Türü: Semen mayi
Numune Miktarı: Spermiyograma uygun kriterlerde
Numune Kabı: Taze semen numunesi veya üzerine alkolle basit fisasyon yöntemiyle sperm
hazırlanmış en az 2 adet lam
Çalışma Yöntemi: TUNNEL
Referans Aralığı: Kullanımı:
Sperm DNA Fragmantasyon Testi; açıklanamayan infertilite, embriyo gelişiminde duraklama olan
çiftler, yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi, tekrarlayan tüp bebek (
IVF/ICSI) başarısızlığı ve tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlere önerilmelidir.
Ek olarak Enfeksiyon, ateşli hastalıklar, inflamatuar nedenler veya kabakulak sonucu testiküler
ısıda artış ve varikosel varlığında tarama amaçlı ve check up programlarının bir parçası olarak
rutin test listesine eklenebilir.
Laboratuvar Kodu: 2729
Sperm DNA Hasarı ve Genetik Tarama
Sinonim: Sperm FISH Analizi ve Sperm DNA Fragmantasyon Testi
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Semen mayi
Numune Miktarı: Spermiyograma uygun kriterlerde
Numune Kabı: Taze semen numunesi veya üzerine alkolle basit fisasyon yöntemiyle sperm
hazırlanmış en az 2 adet lam
Çalışma Yöntemi: FISH + TUNNEL
Referans Aralığı: Kullanımı: Sperm FISH Testinden Fayda Görmesi Muhtemel Hastalar - Endikasyonlar
• Sebebi bilinmeyen infertilite
• Tekrarlayan tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı
• Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı
• Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm
• Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi
teratozoospermia tespit edilen hastalar. Bu endikasyonlar dahilinde veya check up amaçlı
aşağıdaki hasta grubunda 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal düzensizliğini göstermek
için hızlı interfaz FISH uygulanmaktadır:
• Sigara İçmek
• Aşırı kafein tüketimi
• Aşırı Alkol Tüketimi
• İlaç kullanım öyküsü: Konuyla ilgili hekiminizden bilgi alınız.
• Kemoterapi ve radyoterapi öyküsü
• Çevresel ve mesleki etki: Radyasyon, ağır metal vb.
• Yaş faktörü.
Ek olarak TUNNEL yöntemi ile apopitoz tayini de sperm taramalarına ilave edilebilir:
Sperm DNA Fragmantasyon Testi Kimlere Yapılmalı
• Açıklanamayan İnfertilite
• Embriyo gelişiminde duraklama olan çiftler
• Yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi
• Tekrarlayan Tüp bebek ( IVF/ICSI) başarısızlığı
• Tekrarlayan Gebelik Kaybı
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 171 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Ek olarak aşağıdaki durumlarda tarama amaçlı ve check up programlarının bir parçası olarak
rutin test listesine eklenebilir:
• Enfeksiyon
• Ateşli hastalıklar
• Testiküler ısıda artış: İnflamatuar nedenler, kabakulak.
• Varikosel
• Yaş
• Sigara
• Çevre Kirliliği
Laboratuvar Kodu: 2730
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, otozomal dominant, ATXN1 geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3914
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 2
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, ATXN2 geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3913
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 172 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 3
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, ATXN3 geni. Machado-Joseph Dısease; MJD
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3915
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 6
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, CACNA1A geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3916
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 7
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, ATXN7 geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 173 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3917
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 8
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, ATXN8 geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4630
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 10
Sinonim : Spinoserebellar ataksi, ATXN10 geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4631
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 174 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 12
Sinonim: Spinoserebellar ataksi, PPP2R2B geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4632
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 17
Sinonim: Spinoserebellar ataksi, HUNTINGTON DISEASE-LIKE 4; HDL4, TBP geni.
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Ataksi, beyincik, omurilik veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve
koordinasyon kaybıdır. Ataksiler, kalıtsal olabilir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant/resesif
veya X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksi (SCA)
prevalansı 3/100.000 olarak belirlenmiştir. Genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir
nörodejeneratif hastalık grubuolan SCA alt tiplerinin klinik bulguları birbirleri ile büyük oranda
örtüştüğü için sadece klinik özelliklere dayanılarak SCA tiplendirmesinin yapılması mümkün
değildir. Bu nedenle SCA‟ların genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun
tanımlanması ve sınıflandırılması açısından önemlidir. Farklı altgruplarının sıklıkları toplumlara
göre değişmekle birlikte, merkezimizde SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 ‘ye yönelik ilgili egzonların dizi
analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4633
SRY Delesyonu FISH
Sinonim: Del SRY
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: İnsanlarda cinsiyetin gelişimi X ve Y kromozomları üzerindeki belli bölgelerden
başlatılmaktadır. Bu bölgelerden en önemlisi Y kromozomu üzerinde yer alan SRY bölgesidir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 175 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Cinsiyet anomalilerinde, özellikle kromozom yapısına ters cinsiyetin geliştiği olgularda (=sex
reverse) SRY varlığının araştırılması gerekmektedir.
Laboratuvar Kodu: 5798
SS18 Yeniden Düzenlenmeleri
Sinonim: Snovial sarkoma
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Tümor dokusu
Numune Miktarı: 2 adet poli-lizin kaplanmış (pozitif) lam üzerine 4 adet 5µm’lik kesit
Numune Kabı: Parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Nadir görülen sarkomların tanısı, sınıflandırılması ve patogenezinin anlaşılmasında
moleküler genetik testler giderek önem kazanmıştır. Moleküler yöntemler doğru tanı verilmesi
ve tümör sınıflandırmasının netleştirilmesinde ve kişiye özgü tedavi modalitelerinin
oluşturulmasında yaygın olarak kullanılmaktadır. Sarkomların %25-30’unda çeşitli
translokasyonlar görülür. Bu translokasyonlar, sinovyal sarkom, Ewing sarkomu, alveoler
rabdomiyosarkom gibi sarkomların oluşumunda ilk ve tek genetik değişiklik şeklinde görülür ve
metastaz, dediferansiyasyon gibi evrelerde bu değişim kaybolmaz. Sarkomlarda füzyon gen
oluşturan kromozomal translokasyonlar içinde sık görülenlerden birisi de SS18 genidir. Bu genin
füzyonları özellikle snoviyal sarkomda gözlenmektedir. Kromozom 18q11,2’de bulunan SS18
geninin translokasyonları sinovyal sarkom için önemli prognostik belirteç olarak bilinmektedir.
Bu değişimler laboratuvarımızda FISH yöntemi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4485
Stargardt Hastalığı Paneli
Sinonim: ABCA4, ELOVL4, CNGB3 Gen Taraması
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni Nesil Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Stargardt hastalığı, macular dystrophy veya fundus flavimaculatus olarak da anılan,
progresif bir otozomal resesif (nadiren dominant kalıtılan aileler bildirilmiştir) göz hastalığıdır.
Erken yaşta körlük sebebi olması nedeniyle klinik olarak önem arz eder. Esas olarak retina,
özellikle makulayı tutar. Genetik alt yapıda ABCA4, ELOVL4, CNGB3 önem arz eder.
Laboratuvarımızda her üç genin kodlayan bölgesinin tamamı yeni nesil dizi analizi yöntemi ile
taranmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3953
Steroid Sülfataz (STS) Eksikliği (FISH)
Sinonim: İktiyozis, X’e bağlı İktiyozis, STS (Xp22.3) delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 176 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: İktiyozis, bir grup cilt hastalığına verilen genel bir isimdir. ailesidir. İktiyozis kelime
olarak "balık cildi" anlamına gelir. Bu hastalığın görüldüğü hastalarda ciltte yaygın pullanma
vardır. X’e bağlı iktiyozis erkeklerde görülür, steroid sülfataz enzimi yetmezliği ile gelişir ve bazı
hastalarda zeka gelişimi de etkilenir. Xp22.3’te yer alan STS geninin değişim ya da kaybı sonucu
gelişir.
Laboratuvar Kodu: 6132
STX11(Syntaxin 11) Gen Analizi
Sinonim: FHL4, Hemafagositik sendrom, Familyal hemofagositik lenfohistiozis
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Hemafagositik sendrom, nadir görülen ve fatal seyirli bir hastalıktır. Ateş,
karaciğer/dalak büyümesi, koagülopati, hipertrigliseridemi ve periferik kanda sitopeni başlıca
bulgularıdır. Hastalığa, durdurulamayan T lenfosit ve makrofaj aktivasyonu ile karakterize, şekilli
kan elemanlarının makrofajlarca fagositozu yol açar. Primer ve sekonder olarak ikiye
ayrılmaktadır. Sekonder tipi en yaygın olarak EBV ile birlikte görülür. Primer hemofagositik
lenfohistiozis, familyal olarak da adlandırılmakta olup (FHL) otozomal resesif geçiş
göstermektedir. Familyal hemofagositik lenfohistiozis; PRF1 (FHL2) , UNC13D (FHL3),
STX11(FHL4) genlerindeki mutasyonlarla gelişmektedir. Laboratuarımıza Familyal
hemofagositik lenfohistiozis öntanısı ile refere edilen hastalarda PRF1 (perforin) , UNC13D
(MUNC13-4), STX11(sintaksin) genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3617
Subtelomerik Delesyon (FISH)
Sinonim: Subtelomerik değişikliklerin saptanması, Telomerik değişikliklerin saptanması,
Multiprobe FISH telomer
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Motor-mental retardasyon, çoklu konjenital anomali ve habitual abortus olgularında
kromozom analizinin normal bulunduğu durumda yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 5810
SURF1 Dizi Analizi
Sinonim: Leigh sendromu, infantil subakut nekrotizan ensefalit, Surfeit-1, COX defekti
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Leigh sendromu erken süt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni,
solunum bozuklukları ve laktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 177 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
ensefalomyopatidir. Çoğunlukla infantil tipi görülmekle beraber çocukluk ve erişkin tipleri de
bulunmaktadır. Genetik geçiş biyokimyasal defekte göre heterojenite gösterir. En sık ‘’sitokrom c
oksidaz’’ eksikliği sonucu ortaya çıkar. Otozomal resesif aktarılan bu COX defektlerinden bir
tanesi de SURF1 geni mutasyonları ile gelişmektedir. Laboratuarımızda SURF1 geninin tüm
ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3874
T Hücre Klonalite Testi
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml, uygun miktarda doku
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp, parafin blok
Çalışma Yöntemi: PCR, Fragman Analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: TCR geni yeniden düzenlenme profilinde bir düzenlenmenin belirgin olarak daha
fazla gözlenmesine dayalı bir incelemedir ve bazen sübjektif olabilir. Klonal TCR geni gözlenmesi
(sonucun pozitif olması) T hücresi malignitesi ile eşanlamlı değerlendirilmemelidir. T hücre
klonalite testi sayesinde lösemi, ve lenfomalarda baskın serinin tespiti yapılabilir, rekurrens
tayininde yardımcı olur, reziduel hastalık tanısı konabilir, malignensi araştırmalarına yön
verilebilir.
Laboratuvar Kodu: 3920
Tay-Sacs Hastalığı Genetik Testi (HEXA Geni)
Sinonim: Gm2 gangliosidozis, HEX A mutasyonu, Hekzosaminidaz A mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir.
Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra
–sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-semptomlar görülmeye
başlar. Bu hastalığı taşıyan çocuklar 3-5 yaşları arasında kaybedilirler.
Glikolipidlerin sentezlenmesinde düzenleyici olan -hexosamidaz enzimini kodlayan ve 15.
kromozomda (15q23) bulunan HEXA genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gelişir. Yaklaşık 35
kb uzunluğunda olan gen 14 exon içerir. Laboratuvarımızda Tay Sachs bulguları gösteren
hastalarda HEXA tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4827
Tek Kromozom Painting FISH
Sinonim: Kromozom Spesifik FISH
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: Heparinli’li tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 178 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve
motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede
kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin
saptanması amacıyla yapılan kromozom incelemesi sonunda bulunan yapısal değişikliklerin
doğru tanımlanabilmesi için ilgili kromozomun ayrıca boyanmasına olanak tanıyan renkli
kromozom FISH yöntemi ile detaylı inceleme yapılabilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3800
Tek Kromozom Subtelomerik FISH
Sinonim: Subtelomerik değişikliklerin saptanması, Telomerik değişikliklerin saptanması,
Multiprobe FISH telomer
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Özellikle konvansiyonel sitogenetik analiz sonucu gerekli görülen durumlarda
uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2770
Tiyopürin Farmakogenetik Testi (TPMT Geni)
Sinonim: 6 Merkaptopürin etkinliği, 6 Merkaptopürin toksisitesi, 6MP etkinliği, 6MP toksisitesi,
TPMT polimorfizmi, TPMT*2 alleli, TPMT *3A alleli, TPMT *3B alleli, TPMT *3C alleli
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP, allel spesifik PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Tiyopürin grubu ilaçlar (azatiyoprin, merkaptopürin ve tiyoguanin) ağır romatizmal
hastalıklar ve organ transplantasyonlarında immün sistemin baskılanması ya da akut lenfoblastik
lösemi tedavisi gibi tıpta yaygın bir kullanım alanına sahiptir. TPMT, 6-MP’i (6-merkaptopürin)
inaktif hale getirmekte ve metabolit oluşumunu engellemektedir. TPMT aktivitesi ile 6-MP
metabolitlerinin birikimi arasında ters bir ilişki bulunmakta ve TPMT aktivitesi düşük olan
bireylerde metabolit birikimi artmaktadır. TPMT*2, *3A, *3B, *3C allelleri TPMT aktivitesini
azaltmakta ve ilacın bu kişilerde standart dozlarda kullanılması halinde tiyopürin grubu ilaçlara
bağlı yan etkilerin ortaya çıkması açısından risk oluşturmaktadır. Yapılan test ile kişinin bu
allellere sahip olmadığı belirlenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2457
TP53 Geni Dizi Analizi
Sinonim: P53, Li-Fraumeni sendromu, ailesel kanser sendromu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, Tümör dokusu (parafinli ya da taze doku)
Numune Miktarı: 5-10 ml, Numune Kabı: Mor kapaklı tüp, Steril tüp içinde
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 179 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: TP53 geni, kansere yatkınlık nedeni olan tumor supresor genlerdendir. 17.
kromozomun kısa kolu (17p13.1) üzerinde yer alır ve 11 ekzondan oluşur. Ilk ekzonu
kodlamayan baslangic dizileridir. Ozellikle myeloid hucre kokenli losemilerde TP53 geninin
delesyonu onem kazanmaktadir. Bunun yanida TP53 ile ilişkili otozomal dominant 2
kalitsal/ailesel kanser sendromu tanımlanmıştır: klasik Li-Fraumeni Sendromu (LFS) ve LiFraumeni-like (LFL) Sendromu. Yumuşak doku sarkoması, osteosarkom, premenapozal meme
kanseri, beyin tümörü, adrenokortikal karsinoma ile kendisini gösterir. Hastaların %95'inde
mutasyonlar protein kodlayan bölgeleri içeren ekzon 2-11 bölgesinde saptanır. Ekzon 4-9 bölgesi
ise hastalarda saptanan mutasyonların %90'ını içine alır. Laboratuvarimizda TP53 geninin
ekzon1-11 arasindaki tum kodlayan bolgelerinin dizi analizi RNA üzerinden yapilmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2390
Translokasyon (1;19)(q23;p13) (TCF3/PBX1) FISH
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Hastalık
B Lenfoblastik lösemi/lenfoma; E2A-PBX1 (TCF3-PBX1); ALL, L1/L2; istisna
olarak L3-like ALL, T-ALL, NHL, veya AML.
Fenotip
Çoğunlukla
'pre
B'
(cIg+)
ALL;
cIgveya
sIg+
da
olb.
CD45dim, CD19pos, CD34neg, CD22pos/dim, CD20dim/pos, CD24pos, TdTpos,
CD10neg/dim, cIgMpos, CD9pos, CD15neg, CD65neg, CD66cneg, CD13neg,
CD33neg.
Epidemiyoloji ALL’lerin %5‘i; B ALL’lerin %20’si bu tip. Çocukluk çağı ALL’lerinde %4-6.
Klinik
Orta derecede organomegali; sık SSS tutulumu; yüksek WBC; yüksek LDH.
Prognoz
Kötü prognoz markırı olarak anılsa da modern intensif tedavi yaklaşımı için iyi
prognostik belirteç olarak kabul edilebilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3644
Translokasyon (1;19)(q23;p13) (PCR)
Sinonim: t(1;19)(q23;p13), E2A/PBX1 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: nested PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Özellikle çocukluk çağı ALL (L1/L2)’lerinde saptanır ve kötü prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 6019
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 180 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Translokasyon (4;11)(q21;q23) (MLL/AFF1 ) FISH
Sinonim: MLL–AF4Füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: MLL ve AF4 (AFF1) genlerinin füzyonu ile sonuçlanan t(4;11)(q21;q23) yeniden
düzenlenmesi, infantil lösemilerin %50-70’inde gözlenmektedir:
Fenotip
B-ALL (L1 - L2), bifenotipik AL, ANLL (M4/M5 ağırlıklı); tedaviye sekonder
lösemi; istisnalar halinde T-ALL
Epidemiyoloji Çocukluk çağı (infantil lösemi, konjenital lösemi) ki olguların 1/3’i 4 yaş altı. yrs,
1/3’i1 yaş altı; Bu yaş gruplarında kız erkek oranı: 2:1.
Klinik
Organomegali, SSS tutulumu;Antitopoizomeraz kullanımına sekonder, çok
yüksek WBC, anaemi, trombositopeni; periferde 90% blast
Sitoloji
CD19+; myeloid markırlar eşlik edebilir
Prognoz
Kötü
Laboratuvar Kodu: 3643
Translokasyon (4;11)(q21; q23)(PCR)
Sinonim: t(4;11)(q21; q23), MLL/AF4 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: nested PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Başlıca ALL’de (B-ALL (L1/ L2), bifenotipik AL, tedaviye sekonder T-ALL) görülür.
Bunun yanında AML (M4/M5)’de de saptanabilir.
Laboratuvar Kodu: 3039
Translokasyon (4;14)(p16;q32)(FISH)
Sinonim: t(4;14)(p16;q32), IGH/FGFR3 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Plasma hücreli lösemi, , multiple myeloma, plasmasitomada gözlenir. MM’da kötü
prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 3045
Translokasyon (5;12)(q33;p13)(PCR)
Sinonim: t(5;12)(q33;p13), PDGFRB/ETV6 füzyonu, PDGFRB
Çalışma Zamanı: Her gün
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 181 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: nested PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Myeloid seri hastalıklarında gözlenir. Eozinofili ile birlikte olan
myeloproliferatif/myelodisplastik sendromda, atipik KML ve atipik KMML’de saptanır. Artmış
tirozin kinaz aktivitesine yol açtığı için bu füzyonun varlığı tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı
için endikasyon oluşturmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2920
Translokasyon (6;9)(q22;q34) (DEK/NUP214) FISH
Sinonim: DEK/CAN Fuzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: DEK onkogeninin CAN (NUP214) ile fuzyonu akut non lenfositik lösemi
patogenezinde önem taşır.
Laboratuvar Kodu: 3642
Translokasyon (6;14)(p21;q32)(CCND3/IGH) FISH
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3198
Translokasyon (8;14)(q24; q32) (FISH)
Sinonim: t(8;14)(q24;q32), IGH/MYC füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: ALL’de ve NHL (özellikle Burkitt lenfoma )’da görülür.
Laboratuvar Kodu: 3069
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 182 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Translokasyon (8;21)(q22; q22) (FISH)
Sinonim: t(8;21)(q22;q22), ETO/AML1 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: AML’de, başlıca M2 olmak üzere M1 ve M4’te gözlenir. AML’de %10 oranında, M2’de
% 40 oranında gözlenir. Translokasyon taşıyan hastalarda %90 oranında remisyon gözlenir,
ancak tekrar relapsa girerler. Özellikle ilk tanı hastalarında FISH ile bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3047
Translokasyon (8;21)(q22; q22)(PCR)
Sinonim: t(8;21)(q22;q22), ETO/AML1 füzyonu
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: AML’de, başlıca M2 olmak üzere M1 ve M4’te gözlenir. AML’de %10 oranında, M2’de
% 40 oranında gözlenir. Translokasyon taşıyan hastalarda %90 oranında remisyon gözlenir,
ancak tekrar relapsa girerler. Özellikle takip hastalarında RT-PCR ile bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3129
Translokasyon (9;11)(p22;q23) (AF9/MLL) FISH
Sinonim: AF9/MLL Yeniden Düzenlenmeleri - Füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: ANLL olgularında ve sıklıkla M5 ve M5a alt tipi ile ilişkilendirilmiştir. Bununla birlikte
M4, tedavi ilişkili hastalık, de novo bulgu olarak da karşımıza çıkabilmektedir. Diğer 11q23
etkilenmiş lösemi olgular kadar kötü prognozdan bahsedilmemektedir. Sekonder ANLL
olgularında ise durum farklıdır.
Laboratuvar Kodu: 4638
Translokasyon (9;22)(q34;q11.2 ) (FISH)
Sinonim: t(9;22)(q34;q11.2), t(9;22), BCR/ABL füzyonu, Ph kromozomu, Philadelphia
kromozomu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 183 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Referans Aralığı: Kullanımı: İlk tanımlanan patolojidir. Başta KML olmak üzere ALL ve AML’de de gözlenir. Bu üç
hastalıkta görülen translokasyonlar birbirinden farklıdır. FISH yöntemi tüm translokasyon
tiplerine hassatır. Her tip hastalıkta Philadelphia kromozomu varlığı tirozin kinaz inhibitörleri
kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır. Tedaviye yanıt genellikle çok iyidir, ancak bazı
hastalarda İmatinib’e karşı primer ya da sekonder direnç gelişmektedir. Bu durumda ABL geni
mutasyonlarına bakılması önerilir (bakınız İmatinib direnci) Özellikle ilk tanı hastalarında FISH
ile bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3043
Translokasyon (9;22)(q34;q11.2)(PCR)
Sinonim: t(9;22)(q34;q11.2), t(9;22), BCR/ABL füzyonu, Ph kromozomu, Philadelphia
kromozomu
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: İlk tanımlanan patolojidir. Başta KML olmak üzere ALL ve AML’de de gözlenir. Bu üç
hastalıkta görülen translokasyonlar birbirinden farklıdır. RTPCR yöntemi ile tüm translokasyon
tipleri birlikte görülebildiği gibi gerektiğinde 190 ve 210 tipine özgü çalışma yapılabilir. Her tip
hastalıkta Philadelphia kromozomu varlığı tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon
oluşturmaktadır. Tedaviye yanıt genellikle çok iyidir, ancak bazı hastalarda İmatinib’e karşı
primer ya da sekonder direnç gelişmektedir. Bu durumda ABL geni mutasyonlarına bakılması
önerilir (bakınız İmatinib direnci) Özellikle takip hastalarında RT-PCR ile bakılması
önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3044
Translokasyon (11;14)(q13;q32) (FISH)
Sinonim: t(11;14)(q13;q32), CCND1/IGH füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Mantle cell lenfoma, B-prolenfositik lösemi, plazma hücreli lösemi, KLL ve multiple
myelomada gözlenir.
Laboratuvar Kodu: 3048
Translokasyon (11;18)(q21;q21) (API2/MALT1) FISH
Sinonim: API2/MALT1Yeniden Düzenlenmeleri - Füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 184 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı: B hücreli non Hodgkin lenfoma olgularında, marjinal zon B hücreli lenfoma
olgularında bildirilmektedir. Marjinal zon B hücre karakteristiğidir. Ekstranodal MALT tipinde
%50 oranında gözlendiği bildirilmiştir. Gastrik MALT tipi lenfomalarda t(11;18) klonal bir
markırdır. H. Pilori eradikasyon tedavisine direnç ve antijen bağımsız progresyonla ilişkilidir.
Laboratuvar Kodu: 4637
Translokasyon(11;19)(q23;p13.1) (MLL/ENL) FISH
Sinonim: MLL/ENL Yeniden Düzenlenmeleri - Füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: MLL’yi içine alan kırık noktası nedeniyle kötü prognozla ve tedavi ilişkili lösemilerle
bağlantı kurulmaya çalışılmıştır. 19p13.1’ün etkilenmesi, ANLL’de ELL genini içeren bir
etkileşime yol açmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4639
Translokasyon (12;21)(p12;q22) (FISH)
Sinonim: t(12;21)(p12;q22), TEL/AML1 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: B-ALL’de (L1/L2,CD10+) gözlenir. Çocuklık çağı B-ALL’de %15-35 sıklıkta gözlenir.
İyi prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 3049
Translokasyon (12;21)(p12;q22) (PCR)
Sinonim: t(12;21)(p12;q22), TEL/AML1 füzyonu
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: B-ALL’de (L1/L2,CD10+) gözlenir. Çocuklık çağı B-ALL’de %15-35 sıklıkta gözlenir.
İyi prognostik belirteçtir.
Laboratuvar Kodu: 1995
Translokasyon (14;16)(q32;q23) (MAF/IGH) FISH
Sinonim: t(14;16), MAF/IGH füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 185 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Multiple myelomayı da içeren B hücreli tümörlerde IgH lokusuna translokayonlar ve
onkogen disregulasyonu önemlidir. MAF/IGH füzyonu da erken değişikliklerin başında gelir.
Laboratuvar Kodu: 3641
Translokasyon (14;18)(q32;q21.3) (FISH)
Sinonim: t(14;18)(q32;q21.3), IGH/BCL2 füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: B hücreli NHL’da en sık görülür. Bunun yanı sıra ALL ve KLL’de de gözlenebilir.
Follikuler lenfomada % 80-90, “diffuse large cell” lenfomada % 30 sıklıkta gözlenir.
Laboratuvar Kodu: 3050
IGH/MALT1 Füzyonu
Sinonim: t(14;18)(q32;q21), TRANSLOKASYON (14;18)(q32;q21) (FISH) , MALT lenfoma
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: MALT1 (MALT lymphoma-associated translocation 1) (18q21) bölgesini içine alan
yeniden düzenlenmeler birçok lenfoma tipinde gözlenmektedir. Sık gözlenen
translokasyonlardan birisi t(14;18)(q32;q21) olup MALT1 ile IGH arasında oluşur ve MALT
lenfomalı hastaların %18'inde saptanır. Bu translokasyon, tanı ve takibin yanısıra hastaların
tedavisinde de yönlendirici olmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4484
Translokasyon(14;20)(q32;q12)(IGH/MAFB) FISH
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: tümör dokusu
Numune Miktarı: Numune Kabı: Steril tüp içinde taze doku ya da parafin blok
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Laboratuvar Kodu: 3208
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 186 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Translokasyon (15;17)(q22;q21) (FISH)
Sinonim: t(15;17)(q22;q21), PML/RARA füzyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: M3-AML için patognomotik değer taşır. Tedaviye sekonder AML’de de gözlenebilir.
Retinoik asit ve kemoterapiye yanıt iyidir. Özellikle ilk tanı hastalarında FISH ile bakılması
önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3051
Translokasyon (15;17)(q22;q21) (PCR)
Sinonim: t(15;17)(q22;q21), PML/RARA füzyonu
Çalışma Zamanı: Perşembe
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: RT-PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: M3-AML için patognomotik değer taşır. Tedaviye sekonder AML’de de gözlenebilir.
Retinoik asit ve kemoterapiye yanıt iyidir. Özellikle takip hastalarında RT-PCR ile bakılması
önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3130
Trizomi 4
Sinonim: +4
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Primer ve sekonder akut myeloid lösemide ender olarak tek sitogenetik bulgu
olabilir. M1-M2 ve M4’te aynı sıklıkta gözlenir. CKIT mutasyonu olmayan hastalarda prognostik
belirleyiciliği olmamasına rağmen CKIT mutasyonu olan hastalarda +4 olması hastalığın hızlı
ilerlemesi için gösterge olabilir.
Çocukluk çağı akut B-hücreli lenfositer lösemide; +10 ile birlikte olması iyi prognoz belirteci
olarak kabul edilir.
Laboratuvar Kodu: 3056
Monozomi/Trizomi 5
Sinonim: trizomi 5, +5,
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 187 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağı AML ve ALL2de görülür. ALL’de hiperdiploidi ile birlikte olması kötü
prognostik belirteç olarak kabul edilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3077
Trizomi 6
Sinonim: 6 trizomisi, +6
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Trizomi 6, KML, MDS ve AML’de saptanır. Trizomi 6 saptanmış AML olgularında M1
morfolojisi bildirilmiş ve lökemik blastlarda CD34 kök hücre antijeninin ekspresyonu rapor
edilmiştir. Bu bulgular nedeniyle AML’nin daha primitif formlarıyla ilişkilendirilmiştir. Ek olarak
trizomi 6’lı aplastik anemi olgularında AML’ye transformasyon bildirilmektedir. Bu aplastik
anemi olgularında steroidlere zayıf cevap ve AML’ye dönüşme eğilimi genellemesi yapılmaktadır.
Bunun yanında malign melanomada en sık gözlenen sayısal kromozomal değişikliktir.
Laboratuvar Kodu: 4643
Trizomi 10
Sinonim: 10 trizomisi, +10
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Çocukluk çağı akut B-hücreli lenfositer lösemide; +4 ile birlikte olması iyi prognoz
belirteci olarak kabul edilir.
Laboratuvar Kodu: 3083
Trizomi 11
Sinonim: Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali,
tümör dokusu, lenf dokusu
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı:
Hastalık
myeloid seri (ANLL, MDS)
Fenotip
M1,
M2,
M4
ANLL;
tedaviye
sekonder
ANLL;
MDS’ye
sekonder
ANLL;
(DR+, CD34+, CD15, 33, 13 pozitif);
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 188 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Epidemiyoloji ANLL ve MDS olgularının %1’i. E:K: 1:1 med YAŞ: 60 yaş
Prognoz
Kötü
Laboratuvar Kodu: 3906
Trizomi 12
Sinonim: 12 trizomisi, +12
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: B-KLL’de görülür.
Laboratuvar Kodu: 3087
Trizomi 17
Sinonim: 17 trizomisi, +17
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: ALL’de hiperdiploidinin önemli komponentidir ve hiperdiploidik hücrelerde 4,10 ve
6. kromozomların artışı ile birlikte iyi prognostik belirteç olarak değerlendirilmektedir. görülür.
Laboratuvar Kodu: 3057
Trombofili-Kardiyovasküler Hastalık Genetik Yatkınlık Paneli
Sinonim: kardiyovasküler hastalık yatkınlık paneli , CVD yatkınlık paneli, trombofili 13’lü panel
Test İçeriği: Faktör V (G1691A), Faktör V (H1299R), Protrombin (G20210A), Faktör XIII (V34L),
Β fibrinojen -455G>A, PAI 4G/5G, HPAI a/b(GPIIb/IIIa), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, ACE I/D,
Apo B R3500Q, Apo E
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Strip test
Referans Aralığı: Kullanımı:Yaygın hastalıkların çoğunluğu poligeniktir, yani birçok farklı genin kombine
hareketinden kaynaklanır. Ayrıca yakın zamandaki kanıtlar gen-gen ve gen-çevre arası
etkileşimin etkilerinin yaygın olduğunu göstermektedir. Ancak tekgen hastalıkları ile arasındaki
en temel fark yaygın hastalıklarda kalıtılanın hastalık değil, hastalığa yatkınlık olmasıdır ki bu da
bu hastalıkların genetik çalışmasını önemli kılmaktadır. Çünkü bu sayede elde edilecek bilgi,
bireyin hastalığa yakalanma riskinin yüksek olacağı bilgisidir. Bu bilgi ile bireyselleştirilmiş
medikal ya da yaşam koşulları ile korunma mümkün olabilmektedir.Kardiyovasküler
hastalıklarda etkili olduğu bilinen gen polimorfizmlerinin etkisi aşağıda özetlenmiştir.
Faktör V (G1691A): AA ya da AG genotiplerinde GG genotipine göre trombotik olay riski 4-8 kat
artmıştır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 189 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Faktör V (H1299R): Heterozigot durumda R varlığı kardiovasküler hastalık için ılımlı risk
faktörüdür.
Protrombin (G20210A): A aleline sahip bireylerde protrombin sentezi artmıştır. Bu durum
artmış trombin oluşumuna ve tromboz riskinin artmasına yol açar.
Faktör XIII (V34L): L varyantı V varyantına göre daha hızlı aktive olmaktadır. Böylece LL
bireylerde antikoagülan etki daha güçlü olmaktadır.
Β fibrinojen -455G>A: AA genotipi ile artmış fibrinojen düzeyleri arasındaki ilişki doğrulanmıştır.
Fibrinojen artmış düzeyleri hiperkoagülan duruma neden olarak arterial tromboz riskini
arttırmaktadır.
PAI 1 4G/6G: 4G/4G genotipinde koagulasyon ve platelet agregasyonunda artma ve 5G/5G
genotipine göre MI için artmış risk sözkonusudur.
HPAI a/b: b aleli akut koroner sendrom için özellikle genç ve sigara içen hastalarda risk
faktörüdür.
MTHFR C677T: TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve
artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz
için yatkınlığa yol açar.
MTHFR A1298C: CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve
artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır.
ACE I/D: DD genotipliler koroner hastalıklar için yüksek risk taşırlar.
ApoB R3500Q: Q/Q bireylerde; LDL’nin hücre içine alımında düşme, yüksek plazma LDL düzeyine
yol açar. Ateroskleroz için risk faktörüdür.
ApoE : E2, E3 ve E4 allelleri LDL düzeyi değişikliklerine yol açar. MI riski için alllelerin sırası
şöyledir: E2< E3< E4
Laboratuvar Kodu: 4333
TUBB3 Gen Analizi
Sinonim: TUBB4 TUBULIN, BETA-3;
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: 16q24.3’te lokalize olup, mutasyonları Cortical dysplasia, complex, with other brain
malformations (CDCBM, OMIM: 614039) ve Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A
(CFEOM, OMIM: 600638) ile ilişkilendirilmiştir. CFEOM, çeşitli kalıtsal strabismus sendromlarını
kapsar ve okulomotor ve/veya troklear sinirlerle innerve edilen konjenital restriktif oftalmopleji
ile karakterizedir. CDCBM’de ise ekstraokuler kaslar etkilenmez. Nöronal migrasyon bozukluğu
ve aksonal yönlenme bozukluğu söz konusudur. Hafif - orta derecede mental retardasyon,
strabismus, aksial hipotoni ve spastisite vardır.
Merkezimizde TBUBB3 gen analizi uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3493
Tüm Ekzom Dizi analizi
Sinonim: Whole exome sequencing, WES, tüm ekzom sekanslama
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 ay
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Yeni nesil dizi analizi
Referans Aralığı: Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 190 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Kullanımı:
Mendel kalıtım paterniyle geçen hastalıkların bir çoğu exonlarda hastalık yapıcı noktasal veya
birkaç nükleotidi kapsayan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Laboratuvarımızda kişiye özgü
aile ağacı ve özgeçmiş bilgileri alınarak gelişme geriliği, multiple konjenital anomali ve/veya
mental retardasyon bulguları olan hastalık gruplarında, multigenik hastalık gruplarında, klinik
tanısı tam olarak konulamayan konjenital ve/veya kalıtımsal hastalıklarda, klinik tanısı bilindiği
halde geni bilinmeyen konjenital ve/veya kalıtımsal hastalıklarda, klinisyeni belirgin bir gene
yönlendirmeyen kanser ailesine sahip bireylerde kansere karşı hangi preventif yöntemlerin
kullanılacağını belirlenmesine yönelik, ilaç dirençlerinde veya ilaçların yan etkilerine aşırı
maruziyet durumlarında, akraba evliliklerinde, konvansiyonel genetik yöntemlerle nedeni
bilinmeyen tekrarlayan gebelik kayıplarında tüm ekzom sekans analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4778
Tüm Kromozom Painting FISH (46 Kromozom)
Sinonim: Multiprobe FISH tüm kromozom, 46 Kromozoma Spesifik FISH
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: Heparinli’li tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve
motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede
kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin
saptanması amacıyla yapılan kromozom incelemesi sonunda bulunan yapısal değişikliklerin
doğru tanımlanabilmesi için tüm kromozomların ayrı ayrı boyanmasına olanak tanıyan çok renkli
tüm kromozom FISH yöntemi ile detaylı inceleme yapılabilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2137
TWIST1 Delesyon Duplikasyon Analizi
Sinonim: TRANSCRIPTION FACTOR TWIST; TWIST
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: MLPA
Referans Aralığı: Kullanımı: Bebek doğduğu zaman kafatası birbiriyle bağlantılı birçok küçük kemiklerden oluşur
ki bu bağlantılara sütür denir. Beyin büyüdükçe sütürlerin simetrik büyümeye izin vermesi
gerekir. Herhangi bir sebepten dolayı bir veya daha fazla sütür kapalı ise beyin gelişimini etkiler.
Bu duruma kraniyosinositoz denir. Bazı durumlarda bu genetiktir ve başka gelişim problemleri
de görülebilir. 7p21.1’de lokalize olan TWİST geni mutasyonları, delesyon ve duplikasyonları bu
durumun gelişimine yol açan genetik faktörlerden birisidir. Literatürde Craniosynostosis, type 1
(OMIM: 123100), Robinow-Sorauf syndrome (OMIM: 180750), Saethre-Chotzen syndrome
(OMIM: 101400) ve Saethre-Chotzen syndrome with eyelid anomalies (OMIM: 101400) olarak
isimlendirilen hastalıklar ile ilişkilidir.
Laboratuvar Kodu: 4248
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 191 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
TWIST1 Mutasyon Analizi
Sinonim: TRANSCRIPTION FACTOR TWIST; TWIST
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Bebek doğduğu zaman kafatası birbiriyle bağlantılı birçok küçük kemiklerden oluşur
ki bu bağlantılara sütür denir. Beyin büyüdükçe sütürlerin simetrik büyümeye izin vermesi
gerekir. Herhangi bir sebepten dolayı bir veya daha fazla sütür kapalı ise beyin gelişimini etkiler.
Bu duruma kraniyosinositoz denir. Bazı durumlarda bu genetiktir ve başka gelişim problemleri
de görülebilir. 7p21.1’de lokalize olan TWİST geni mutasyonları bu durumun gelişimine yol açan
genetik faktörlerden birisidir. Literatürde Craniosynostosis, type 1 (OMIM: 123100), RobinowSorauf syndrome (OMIM: 180750), Saethre-Chotzen syndrome (OMIM: 101400) ve SaethreChotzen syndrome with eyelid anomalies (OMIM: 101400) olarak isimlendirilen hastalıklar ile
ilişkilidir.
Laboratuvar Kodu: 3230
Velocardiofacial Sendrom (FISH)
Sinonim: VCFS, 22q sendromu, 22q11.2 sendromu, 22q11.2 delesyonu, del 22q11.2
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Yarık damak, yapısal kalp kusurları, konuşma ve öğrenme problemleri
Velokardiyofasiyal sendromun (VCFS) en belirgin özellikleridir. Yarık damakla doğan çocukların
%5-8’inde VCFS vardır. Ayrıca, Velokardiyofasiyal sendromlu hastalarda, şizofreni genel topluma
göre 25 katı fazla görülmektedir. 22q11’deki kromozomal kayıplar Velokardiyofasiyal sendrom’
lu (VCFS) hastaların %83’ünde vardır. VCFS bulguları gösteren hastalarda bu bölge FISH ile
incelenir.
Laboratuvar Kodu: 5790
Waardenburg Sendromu
Sinonim: PAX3 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Genellikle otozomal dominant kalıtılan nöral krest hastalığıdır. Klinik spektrumu
değişken olmakla birlikt; sağırlık, depigmentasyon ve dismorfik bulgular en önemli özellikleri
oluşturur (tip I WS). Tüm konjenital sağırlıkların %1-3’ünü oluşturur. Sıklığı 1/42.000 olarak
verilmektedir. Tip I ve tip III WS’da sorumlu gen PAX3’tür. Laboratuarımızda PAX3 geni tüm
ekzonları ve ekzon/intron bağlantı bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3182
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 192 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Warfarin İlaç Direnci
Sinonim: VKORC1 mutasyonları, CYP2C9 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Cuma
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Kalitatif real time PCR (melting point)
Referans Aralığı: Kullanımı: Ciddi ilaç yan etkilerinin insulinden sonra en sık ikinci nedeni Warfarin’dir. ABD’de
kardiyovasküler olaylardan sonra (kalp krizi ve inme gibi) pıhtılaşmayı önlemek, majör cerrahi
sırasında pıhtılaşmayı önlemek ve diğer pıhtılaşma bozukluklarının tedavisi için, 2 milyondan
fazla insan warfarin kullanmaktadır. CYP2C9 (Sitokrom P450 2C9) polimorfizmlerinin Warfarin
kan düzeyi üzerinde çok etkili olduğu çeşitli çalışmalarla gösterilmiştir. Toplumda en sık görülen
genotip homozigot *1/*1’dir ve genel kullanımda olan dozlar bu hastalar için uygundur. Günlük
ortalama Warfarin dozu gereksinimi *1/*2 ve *2/*2 genotipine sahip hastalar için *1/*1
hastalara göre %17, *1/*3, *2/*3 ve *3/*3 genotipine sahip hastalar için ise%37 daha düşüktür.
Son zamanlarda Warfarin metabolizmasında en az CYP2C9 kadar etkili olan diğer bir
polimorfizmin de VKORC1 (Vitamin K epoksid reduktaz kompleksi, subunit 1) genine ait olduğu
gösterilmiştir. VKORC1 genotipi için AA grubu olan hastalar düşük doz Warfarin (ortalama ~3
mg/gün) ve BB genotipine sahip hastalar yüksek doz Warfarin (ortalama ~7 mg/gün) fenotipi
gösterirken AB grubuna giren hastaların ara doz Warfarin gereksinimi olduğu bilinmektedir .
Warfarin kullanımına başlamadan önce genetik test yapılarak başlangıç dozlarının
kararlaştırılması önerilmektedir. Laboratuvarımızda
CYP2C9 ve VKORC1 genotipleri
saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2601
Williams Sendromu (FISH)
Sinonim: Elastin geni delesyonu, del 7q11.23, 7q11.23 delesyonu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Zihinsel gelişme geriliği, doğuştan kalp hastalıkları, gevşek eklem hareketleri ve tipik
yüz görünümü (basık burun kökü, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek damak gibi) olan
çocuklarda Williams sendromundan şüphelenmek gerekir. Hastalar geç yürürler, denge
sağlamakta zorlanırlar. 7. kromozomdaki Elastin geninin hataları hastalığa yol açar. FISH ile
7q11.23’te bu genin kaybına bakılır.
Laboratuvar Kodu: 5792
Wilms Tümörü (WT1 Geni) Analizi
Sinonim: Denys-Drash syndrome, Frasier syndrome, Meacham syndrome, Mesothelioma,
somatic, Nephrotic syndrome, type 4, Wilms tumor, type 1
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 193 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: WT, genitoüriner sistem ve mezotelyal dokuların normal gelişimi için gereklidir.
Yapısal ve somatik mutasyonları DNA-binding domaini bozar ve dominant negatif etkilidir. WT1,
lösemilerde ve bazı solid tümörlerde aşırı ekspresyon sergiler ve potansiyel tedavi hedefidir.
WT1, 11p13’te lokalizedir ve 10 egzon içerir. WT1 mutasyonları şu hastalıklarla
ilişkilendirilmiştir: Wilms tumor, WAGR sendrom, Denys-Drash sendrom, Frasier sendrom,
nephrotic sendrom type 4 ve Meacham sendrom.
Laboratuvar Kodu: 3620
Wilson Hastalığı Genetik Analizi
Sinonim: ATP7B geni mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 14 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Wilson hastalığı; karaciğer, beyin, gözler, böbrekler ve kemiklerde bakır birikmesine
neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Bu durum, kronik hepatite ve siroza neden olabilir. korneanın
dış kenarında, Kayser-Fleischer halkası olarak bilinen kahverengi ya da yeşil bir halka oluşabilir.
Wilson hastalığı, genellikle 20′li ya da 30′lu yaşlarda ortaya çıkar. Hastalığın erken teşhisi ve
tedavisi, etkileri geri çevirebilir ve kalıcı hasar oluşumunu engelleyebilir. Hastalığa bakırı taşıyan
seruloplasmin proteinin dolaşımındaki eksiklik yol açar. Hastalığa neden olan genetik değişiklik
ATP7B geni mutasyonlarıdır. Doğu ve Kuzey Avrupa’da hastaların %40’ında His1069Gln ,
Asya’da ise hastaların %30’unda Arg778Leu mutasyonu saptanmaktadır. Diğer bir sık görülen
mutasyon ise Asn1270Ser mutasyonudur. Laboratuarımızda bu 3 mutasyon yanısıra ekzon 8,14
ve 18 mutasyonlarına bakılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2548
Wilson ATP7B Geni Dizi Analizi
Sinonim: ATP7B geni mutasyonları
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Wilson hastalığı; karaciğer, beyin, gözler, böbrekler ve kemiklerde bakır birikmesine
neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Bu durum, kronik hepatite ve siroza neden olabilir. korneanın
dış kenarında, Kayser-Fleischer halkası olarak bilinen kahverengi ya da yeşil bir halka oluşabilir.
Wilson hastalığı, genellikle 20′li ya da 30′lu yaşlarda ortaya çıkar. Hastalığın erken teşhisi ve
tedavisi, etkileri geri çevirebilir ve kalıcı hasar oluşumunu engelleyebilir. Hastalığa bakırı taşıyan
seruloplasmin proteinin dolaşımındaki eksiklik yol açar. Hastalığa neden olan genetik değişiklik
ATP7B geni mutasyonlarıdır. Doğu ve Kuzey Avrupa’da hastaların %40’ında His1069Gln ,
Asya’da ise hastaların %30’unda Arg778Leu mutasyonu saptanmaktadır. Diğer bir sık görülen
mutasyon ise Asn1270Ser mutasyonudur. Laboratuarımızda bu 3 mutasyonun tanımlanamamış
olduğu hastalarda tüm gen dizi analizi yapılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu:4017
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 194 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS Geni)
Sinonim: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1; WAS1, ALDRICH SYNDROME, ECZEMATHROMBOCYTOPENIA-IMMUNODEFICIENCY SYNDROME
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: DNA dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Wiskott-Aldrich sendromu, X’e bagli resesif bir immun yetmezliktir ve
trombositopeni, egzema ile rekurren enfeksiyonlarla karakterizedir. WAS geni (OMIM #300392)
mutasyonlari, hastalik sebebidir. Taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında ortaya çıkması beklenir;
anne analizi ile birlikte planlanması önerilir. WAS geni mutasyonları Wiskott Aldrich’in ekzemalı
fenotipi görülmeden X’e bağlı ciddi konjenital nötropeni (OMIM#300299) ve yine X’e bağlı
trombositopeni (OMIM#313900) olgularında da etyolojik faktör olmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3802
Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH)
Sinonim: WHS, 4p16.3 delesyonu, del 4p16.3
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı: Kullanımı: Wolf Hirschhorn sendromlu (WHS) hastalarda; ağır mental retardasyon, epileptik
nöbetler, hipotoni ve tipik yüz görünümü vardır. Doğum öncesi dönemde fetal hareketlerde
zayıflık fark edilebilir.Yarık damak/dudak, balık ağzı, küçük çene veya asimetrik kafa yapısı
dikkat çekebilir. Kalp hastalıkları, sık solunum yolşu enfeksiyonu gözlenir.Genellikle mikroskopik
düzeyde gözlenen 4. kromozomdaki p16.3 bölgesinin kaybı hastalığa neden olur. 4p16.3
delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 5794
Wolman Lipa Geni Dizi Analizi
Sinonim: LIPA geni mutasyonları, lizozomal asit lipaz defekti, lizozomal depo hastalığı
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Referans Aralığı: Kullanımı: Lizozomal asit lipaz (LAL) kolesteril esterleri ve trigliseridlerin hidrolizinden
sorumlu ana enzimdir. LIPA geni tarafından kodlanır. LAL defekti, Wolman hastalığı olarak da
adlandırılır ve otozomal resesif kalıtılan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda,
parçalanamayan lipitlerin hepatositlerde ve makrofajlarda birikimine bağlı olarak hepatomegali
ve sıklıkla splenomegali görülür. Hastalık klinik değişkenlik gösterir ve farklı yaşlarda bulgu
vermeye başlayabilir. İnfantil dönemde başlayan formda; kusma, ishal ve gelişme geriliği ile
başlayan klinik tablo hızla bozulan karaciğer fonksiyonlarına bağlı ağırlaşır ve olgular genellikle
infant döneminde hasta kaybedilir. Çocukluk döneminde veya erişkin dönemde başlayan formlar
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 195 / 196
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU – GENETİK TANI MERKEZİ TEST TANITIMLARI
siroz ve prematüre ateroskleroza yol açar. Bu hastalarda dislipidemi değişmeyen bulgudur.
Sıklıkla hepatomegali ve artmış transaminaz düzeyleri gözlenir. Laboratuvarımızda hastalıktan
sorumlu olan enzimi kodlayan LIPA geninin kodlayan bölgeleri dizi analizi ile incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4066
XIST Gen Delesyonu
Sinonim: Varyant Turner, Derive X kromozomu
Çalışma Zamanı: Her gün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: FISH
Referans Aralığı:
Kullanımı: Kadınlarda bulunan iki X kromozomundan bir tanesi erken embriyo döneminde
inaktif hale gelerek doz eşitlemesi yapılır. Hayati önem taşıyan bu sürecin çalışabilmesi için
gerekli olan genlerden bir tanesi X kromozomlarının sayısının belirlenmesinde rol oynayan XIST
genidir. X kromozomunun yapısal anomalilerinde bu genin kaybedilmesi inaktivasyon işlevini
bozmaktadır. Varyant Turner sendromu ve/veya X kromozomundan köken olan bir marker
kromozom veya derive kromozom varlığında XIST geni varlığının araştırılması klinik
değerlendirmede önemli rol oynar. Bu nedenle sitogenetik inceleme ile varyant Turner veya
derive X kromozomu saotanan olgularda XIST geni delesyonuna FISH yöntemi ile bakılması
önerilir.
Laboratuvar Kodu: 4666
Y Kromozom Mikrodelesyon analizi
Sinonim: Mikrodelesyon analizi, Y mikrodelesyonu
Çalışma Zamanı: Salı
Sonuç Verme Zamanı: Cuma 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: Multipleks PCR
Referans Aralığı: Kullanımı: Erkek infertilitesinin nedenlerinin başında sperm üretimi bozuklukları yer
almaktadır. Azospermi (sperm üretiminin olmaması) olan erkeklerin %10-15’inde ve
oligospermi (sperm üretiminin az olması) olan erkeklerin %5-10’unda the Y kromozomunun AZF
bölgesinde kayıp saptanmaktadır.
Erkeklerde, infertilitenin nedenini açıklamak üzere
laboratuarımızda Y kromozomu üzerinde yer alan- AZFa, AZFb, AZFc and AZFd bölgelerinin kaybı
saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 790
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: info@duzen.com.tr || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 196 / 196
ÖZEL DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR
TANI MERKEZİMİZ
Cinnah Cd. Göreme Sk. 1/7
Kavaklıdere/Ankara
Tel: (312) 468 70 10 / 4000 (4 hat pbx)
genetics@duzen.com.tr
1976’dan beri …
İstanbul
Ankara Merkez ve Şubelerimiz
Tunus Caddesi No 95
T: (312) 468 70 10
Cemal Sahir Sokak No:14 Mecidiyeköy
T: (212) 272 48 00
Atatürk Bulvarı No 237/39
T: (312) 468 95 41
Adana
Mithatpaşa Caddesi No 8/35
T: (312) 433 29 24
Reşatbey Mh. Stadyum Cd. 39/C Seyhan
T: (322) 454 49 01 – (322) 459 31 51
Düzen Sağlık Grubu Polikliniği
Mersin
Prof. Dr. Ahmet Taner Kışlalı Mh. 2858.
İnönü Bulvarı No:160 Çamlıbel
T: (324) 237 77 88
Sk. No: 3 Çayyolu / Ankara
T: (312) 240 02 22
