Okzaloasetat aç**a ç*kartanlar:

Okzaloasetat açığa çıkartanlar:
 Asparagin, önce asparaginazla aspartata
çevrilir.
 Aspartat, AST ile okzaloasetat açığa çıkartır.
Okzaloasetat, glukoneogenez ve SAS’na
katılır.
-ketoglutarat açığa çıkartanlar:
 Glutamin, glutaminazla glutamata çevrilir.
 Glutamat, glutamat dehidrogenazla
-ketoglutarata çevrilir.
 Prolin, prolin dehidrogenazla glutamat-semialdehide sonra glutamata ve -ketoglutarata
çevrilir. P.dehidrogenaz eksikliğinde
hiperprolinemi tip I, glutamat--semialdehid
dehidrogenaz eksikliğinde Tip II olur.
 Arginin, üre siklusu yoluyla arginaz ile ornitine
çevrilir. Ornitin, glutamat üzerinden ketoglutarata dönüşür.
•Histidin, formiminoglutamat ve glutamat üzerinden,
folik asit koenzim olarak kullanılarak -ketoglutarata
çevrilir.
Histidin  Ürokanat (Histidaz)
Ürokanat  İmidazolon propiyonat
İmidazolon propiyonat  Formiminoglutamat (Figlu)
Figlu + Tetrahidrofolat 
Glutamat + Formiminotetrahidrofolat
Glutamat  -ketoglutarat
 Histidaz eksikliğinde HİSTİDİNEMİ olur.
 Kanda ve idrarda histidin artar.
 Yıllarca asemptomatik kalabilir. Zeka geriliği
görülebilir. Hiperaktivite, konuşma ve öğrenme
bozukluğu, gelişim geriliği vardır.
 İdrar metabolitleri fenilketonüriye benzer
olduğundan demir-3-klorür testinde karışabilir.
Piruvat açığa çıkartanlar:
 Alanin, ALT kataliziyle direkt olarak piruvata
çevrilerek glukoneogeneze gider.
 Serin; 1- Serin-hidroksimetiltransferaz, folik
asit ve pridoksal fosfat kullanılarak glisine
çevrilir.
2- Transaminasyonla hidroksipiruvat ve
gliserata, 2-fosfogliserat üzerinden piruvata
çevrilir.
 Sistein; 1- Önce sistein sülfinat, sonra
transaminasyonla sülfinilpiruvat ve
piruvata çevrilir.
2- Transaminasyonla
merkaptopiruvat  merkaptolaktat 
idrarla atılır (İdrarda atılan kükürdün
kaynağı). Merkaptopiruvat, piruvata da
dönüşebilir.
 SİSTİNÜRİ: Böbrek tübüllerinde sistin, arginin,
lisin ve ornitin geri emilim bozukluğu. En sık
görülen a.a. taşınma bozukluğu. Sistin çökmesiyle
böbrek taşları oluşur. Tedavide idrar alkali yapılır.
 SİSTİNOZİS: Lizozomal sistin depo hastalığı,
ender görülür. Biriken sistin kristalleri özellikle
böbrek ve gözü etkiler. Lizozomlarda biriken
sistin, apoptozis ile böbrek epitel hücrelerinde
kayba ve böbrek yetmezliğine neden olur.
Tedavide sisteamin ve sodyum sitrat verilir.