genetik tanı testlerinin klinikteki kullanımı

GENETİK TANI TESTLERİNİN
KLİNİKTEKİ KULLANIMI
DR. GÜLEN EDA UTİNE
KLİNİKTE GENETİK TESTLER
 Tanısal testler
 Öngörüsel (prediktif) testler
◦ Presemptomatik
◦ Predispozan
 Taşıyıcılık testleri
 Prenatal testler
 Genetik tarama
 Preimplantasyon genetik tanı
 Farmakogenetik testler
Moleküler Genetik:
DNA Dizi Analizi,
Mikrodizin Analizi,
Southern Blot
Konvansiyonel Sitogenetik:
Kromozom Analizi
Moleküler Sitogenetik:
FISH, Mikrodizin Analizi
GENETİK TANI TESTLERİNİN
KLİNİKTEKİ KULLANIMI
1. Hangi hastalık?
2. Hangi genetik mekanizma?
3. Hangi test?
DOWN SENDROMU
TRİZOMİ 21
TRİZOMİ 13
TRİZOMİ 13
22q11.2 MİKRODELESYON SENDROMU
22 CEN
22q11.2
22q11.2 MİKRODELESYON SENDROMU
KLEEFSTRA SENDROMU
9q34
del(9q34) – KLEEFSTRA SENDROMU
ANGELMAN SENDROMU
15 CEN
15q11q13
ANGELMAN SENDROMU
15 CEN
15q11q13
ANGELMAN SENDROMU
Paternal UPD 15  ANGELMAN SENDROMU
SNP ADI
M
F
P
CHR
Mb
SNP_A-2260898
AB
BB
BB
15
24168055
SNP_A-2260940
AA
AB
AB
15
24192073
SNP_A-2260953
AB
AB
AB
15
24234769
SNP_A-2260978
BB
BB
BB
15
24304416
SNP_A-2260980
AB
AA
AA
15
24322237
SNP_A-4298692
AB
AA
AA
15
25078589
SNP_A-2261563
AB
BB
BB
15
25078742
SNP_A-4298693
AB
BB
BB
15
25078787
SNP_A-4298694
AB
AA
AA
15
25079015
SNP_A-4236976
BB
BB
BB
15
25572604
SNP_A-2261844
BB
AB
AB
15
25572822
SNP_A-2261872
AA
AB
AB
15
25617979
SNP_A-2261873
AA
AA
AA
15
25618233
SNP_A-2261891
AA
AB
AB
15
25699825
Paternal UPD 15  ANGELMAN SENDROMU
Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH)
Hastanın DNA’sı
Yeşil fluoresan
Kontrol DNA
Kırmızı fluoresan
Kırmızı / Yeşil
fluoresan oranı
Dijital görüntü
işlemi
Hibridizasyon
Kazanım
Fluoresan
mikroskopi
Kayıp
Normal insan metafazı
Kontrol DNA’sı + Hasta DNA’sı
KAYIP
KAZANIM
FRAJİL X SENDROMU
Southern Blot
MOWAT WILSON SENDROMU
DNA DİZİ ANALİZİ
SEREBROFASİYOTORASİK DİSPLAZİ
SEREBROFASİYOTORASİK DİSPLAZİ
TEŞEKKÜR EDERİM…